Kas ir Reta sindroms? Parunāsim par to vienkārši.

Vai jūs mazliet uztrauc jūsu mazās meitiņas attīstība? Agrāk viņa daudz skraidīja apkārt, spēlējās un runāja, bet pēkšņi šķiet, ka viņas temps palēninās? Ir normāli, ka māte vai tēvs jūtas nobijušies un satraukti, redzot kaut ko tādu. Šodien mēs runāsim par vienu šādu stāvokli. To sauc par Reta sindromu. Šī ir ļoti reta slimība, kas galvenokārt skar meitenes. Neuztraucieties, parunāsim par visu skaidri un vienkārši.

Kāds ir īstais Reta sindroma cēlonis?

Vienkārši sakot, Reta sindroms ir stāvoklis, ko izraisa ģenētiska problēma. Katrā mūsu ķermeņa šūnā ir kaut kas tāds, ko sauc par hromosomām. Meitenei ir divas X hromosomas (XX). Izmaiņas jeb mutācija gēnā, ko sauc par MECP2 šajā X hromosomā, ir galvenais Reta sindroma cēlonis.

Zinātnieki uzskata, ka MECP2 gēnam ir ļoti svarīga loma smadzeņu attīstībā. Ja šajā gēnā ir defekts, tas tieši ietekmē bērna smadzeņu attīstību. Tas ietekmē tādas lietas kā runāšana, staigāšana un ekstremitāšu lietošana.

Lai apstiprinātu šo stāvokli, var veikt ģenētisko testu. Tas parasti tiek darīts ar asins paraugu. Ārsts jūs nosūtīs uz šo testu, ja nepieciešams.

Kāda ir atšķirība starp Reta sindromu un autismu?

Tā kā daži simptomi ir līdzīgi, šos divus stāvokļus dažreiz var sajaukt. Abos gadījumos bērnam rodas grūtības sociālajā mijiedarbībā un komunikācijā. Tomēr pastāv skaidras atšķirības.

Kā šī situācija ietekmē zēnus?

Tas notiek ļoti reti. Tā kā zēna bērnam ir tikai viena X hromosoma (XY), ja šajā vienīgajā X hromosomā esošais MECP2 gēns ir bojāts, sekas ir ļoti smagas. Vairumā gadījumu šādi zēna bērni mirst dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam.

Kādi ir Reta sindroma simptomi?

Šie simptomi var atšķirties atkarībā no bērna. Tie parasti parādās bērna dzīves pirmajos 6–18 mēnešos .Šie simptomi sāk parādīties pubertātes laikā. Lai gan sākotnēji var šķist, ka bērns attīstās normāli, izmaiņas var notikt pakāpeniski vai pēkšņi.

Šeit ir daži no galvenajiem simptomiem:

• Palēnināta augšana: bērna smadzenes neattīstās pareizi, kā rezultātā rodas mazs galvas izmērs. Ārsti to sauc par mikrocefāliju .
• Roku funkciju zudums: bērns, kurš agrāk prata labi turēt rotaļlietas un darīt lietas ar rokām, zaudē šo spēju. Tā vietā viņš turpina veikt tās pašas kustības, piemēram, berzēt rokas kopā un mazgāt rokas.
• Runas zudums: bērns, kurš agrāk runāja vecumā no 1 līdz 4 gadiem, pēkšņi pārstāj runāt.
• Iešanas un kustību problēmas: Muskuļu un līdzsvara problēmas var izraisīt patoloģisku iešanu. Jūs pat varat kļūt nespējīgs staigāt vispār.
• Elpošanas problēmas: var novērot nepārtrauktu paātrinātu elpošanu ( hiperventilāciju ) un elpas aizturi.
• Krampji: Daudziem bērniem ar Reta sindromu kādā dzīves brīdī rodas krampji.
• Citi simptomi: Jums var būt arī uzvedības izmaiņas, piemēram, skolioze , patoloģiskas acu kustības, miega problēmas , zobu griešana un aizkaitināmība vai bieža raudāšana.

Reta sindroma četras stadijas

Šis stāvoklis parasti progresē četros posmos, taču tas neietekmē katru bērnu vienādi.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Diemžēl Reta sindromam nav izārstēšanas. Tomēr ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un nodrošināt jūsu bērnam vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti. Tas ir komandas darbs. Iesaistīti ir gan ārsts, gan fizioterapeiti, gan logopēdi.

• Medikamenti: Medikamenti tiek lietoti, lai kontrolētu tādas lietas kā epilepsija, muskuļu spazmas un miega problēmas. Nesen ir apstiprinātas jaunas zāles, ko sauc par trofinetīdu (Daybue) , un tās var kontrolēt dažus simptomus. Konsultējieties ar savu ārstu par to.
• Fizioterapija: tā palīdz uzlabot bērna kustības, līdzsvaru un staigāšanas spējas. Tā ir svarīga arī mugurkaula izlīdzināšanai.
• Ergoterapija: tā palīdz attīstīt bērna roku spēju patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus, piemēram, ģērbties un ēst.
• Logopēdija: Pat ja bērns nevar runāt, viņam tiek mācīts izpausties, izmantojot citus līdzekļus, piemēram, acis un attēlus.
• Labs uzturs: Sabalansēts uzturs ir būtisks bērna augšanai. Ja bērnam ir apgrūtināta rīšana, jākonsultējas ar ārstu.

Rūpes par bērnu ar Reta sindromu ir izaicinājums. Taču atcerieties, ka jūs neesat viens. Ir organizācijas un vecāku atbalsta grupas, kas var sniegt jūsu bērnam nepieciešamo atbalstu. Saziņa ar viņiem var būt liels spēka avots.