Vai Jums ir augsts dzelzs līmenis organismā, bet Jūs nejūtaties labi? Vai tā varētu būt sideroblastiskā anēmija?

Vai bieži jūtaties noguris un elpas trūkums? Vai dažreiz jūtat zemu asinsspiedienu? Tie var būt parastas anēmijas simptomi. Tomēr dažreiz tam var būt sarežģītāks iemesls. Šodien mēs runāsim par asins slimību, kas ir nedaudz reta, bet par kuru ir svarīgi zināt. Tā ir sideroblastiskā anēmija jeb, kā ārsti to sauc, "(sideroblastiskā anēmija - SA)".

Tātad, kas ir sideroblastiskā anēmija?

Vienkārši sakot, šī ir reta slimība, kas ietekmē to, kā mūsu organisms ražo sarkano asins šūnu – sarkano asins šūnu mūsu asinīs. Ja Jums ir šī slimība, Jums ir mazs sarkano asins šūnu skaits, kas nozīmē, ka Jums ir anēmija. Bet tajā pašā laikā, pārsteidzoši, Jums ir arī daudz dzelzs. Kāpēc tas notiek? Tāpēc, ka Jūsu organisms neizmanto dzelzi, kas tam nepieciešama, lai pareizi ražotu sarkano asins šūnu.

Kuru šī situācija skar visvairāk?

Šo stāvokli, ko sauc par "(sideroblastisko anēmiju)", var izraisīt divos veidos. Viens ir iedzimta sideroblastiskā anēmija jeb CSA . Tas ir, daži bērni piedzimst ar šo slimību. Otra ir iegūta sideroblastiskā anēmija . Šis ir visizplatītākais veids. To var izraisīt citas ar asinīm saistītas slimības, noteiktu medikamentu lietošana vai pārmērīga noteiktu minerālvielu iedarbība.

Tikai padomājiet, zīdaiņiem un maziem bērniem, kas piedzimst ar šo slimību, dažreiz var rasties dzīvībai bīstamas veselības problēmas pārmērīga dzelzs daudzuma dēļ organismā, kas pazīstams kā "dzelzs pārslodze". Ja pieaugušajiem attīstās šī slimība, viņiem var attīstīties tādas slimības kā sirds slimības un aknu ciroze.

Ir labas ziņas! Lai gan ārsti nevar pilnībā izārstēt iedzimtu (sideroblastisko anēmiju), ir medikamenti, kas var kontrolēt simptomus un novērst nopietnas komplikācijas. Tomēr dažus (sideroblastiskās anēmijas) veidus, kas attīstās vēlāk dzīvē, var izārstēt.

Šis stāvoklis, kas ir iedzimts, var skart zīdaiņus, mazus bērnus un pat jaunus pieaugušos. Dažreiz CSA simptomi ir ļoti viegli. Tāpēc pat tad, ja esat ar to piedzimis, dažiem cilvēkiem var nebūt nopietnu veselības problēmu līdz vecumam.

Vēlākais veids, ko sauc par "iegūto CSA", bieži rodas cilvēkiem ar asins slimību, ko sauc par "mielodisplastisko sindromu". To var izraisīt arī tādu minerālvielu kā svina un cinka iedarbība, noteiktu medikamentu lietošana vai jebkas, kas ietekmē organisma spēju izmantot varu.

Kā šis stāvoklis ietekmē manu ķermeni?

Cilvēkiem ar sideroblastisku anēmiju parasti ir anēmijas simptomi. Tas ir, viņi jūtas ārkārtīgi noguruši bez iemesla.Nogurums, apgrūtināta elpošana utt. Turklāt viņiem var būt gan "makrocitārā anēmija" (sarkano asins šūnu skaits ir lielāks nekā normāli), gan "mikrocitiskā anēmija" (sarkano asins šūnu skaits ir mazāks nekā normāli). Abi anēmijas veidi var būt arī citu anēmijas veidu simptomi.

Kādi ir sideroblastiskās anēmijas cēloņi?

Kā jau iepriekš apspriedām, tas var būt iedzimts vai arī attīstīties vēlāk cita veselības stāvokļa, noteiktu metālu, minerālu vai medikamentu iedarbības dēļ.

Lai izprastu iedzimtas sideroblastiskās anēmijas (iedzimtas SA) cēloņus, ir noderīgi nedaudz uzzināt par to, kā darbojas mūsu sarkanās asins šūnas.

Īss ievads sarkano asins šūnu ķīmijā

Eritrocīti ir visizplatītākais šūnu veids mūsu asinīs. Veselīgas, nobriedušas eritrocīti ir svarīgi skābekļa transportēšanai uz mūsu ķermeņa audiem. Eritrocīti to dara ar proteīna, ko sauc par hemoglobīnu, palīdzību. Hemoglobīns ir tas, kas piešķir eritrocītiem to sarkano krāsu.

Eritrocītiem ir nepieciešams dzelzs, lai veidotu hemoglobīnu. Parasti mūsu kaulu smadzenes ražo cilmes šūnas. Šīs cilmes šūnas vēlāk attīstās par nenobriedušām sarkanajām asins šūnām, ko sauc par eritrocītiem. Šīs nenobriedušās šūnas satur pareizo hemoglobīna un dzelzs daudzumu, kas nepieciešams, lai veidotos veselīgas, nobriedušas sarkanās asins šūnas.

Bet, ja Jums ir sideroblastiska anēmija, Jūsu organisms nevar izmantot šo dzelzi. Tas rada divas problēmas. Bez dzelzs Jūsu sarkanās asins šūnas neražo pietiekami daudz hemoglobīna, lai pārnēsātu skābekli visā organismā. No otras puses, neizmantotais dzelzs uzkrājas Jūsu kaulu smadzenēs. Tas izraisa patoloģisku šūnu tipu, ko sauc par gredzenotu sideroblastu . Sideroblasts ir nenobriedusi sarkanā asins šūna, kurai ap kodolu ir dzelzs gredzens. Ārsti var redzēt šos gredzenus, aplūkojot cilmes šūnas kaulu smadzenēs mikroskopā. Sideroblastiskā anēmija savu nosaukumu ieguvusi no šiem dzelzs gredzeniem. Šie dzelzs gredzeni norāda, ka šūnas uzkrāj dzelzi, nevis to izmanto. Šo dzelzs uzkrāšanos sauc par dzelzs pārslodzi . Šī dzelzs pārslodze ir atbildīga par daudzām nopietnām veselības problēmām, kas var rasties sideroblastiskās anēmijas dēļ.

Kādi ir iedzimtas sideroblastiskās anēmijas (CSA) veidi?

Pastāv trīs iedzimtas SA veidi. Tos izraisa mutācijas noteiktos gēnos, kas ietekmē sarkano asinsķermenīšu darbību. Apskatīsim, kas tie ir:

• X hromosomā saistīta sideroblastiska anēmija:Šis ir visizplatītākais iedzimtās anēmijas veids. To izraisa mutācija gēnā, kas ražo specifisku enzīmu, ko sauc par "ALAS2", izraisot hemoglobīna deficītu. Cilvēkiem ar šo slimību ir bālas, mazākas par normālu sarkanās asins šūnas (mikrocītiskas). Viņiem ir arī pārmērīgs dzelzs daudzums organismā.
• Autosomāli recesīvā sideroblastiskā anēmija (ARCSA): Šis ir otrais izplatītākais veids. ARCSA skar zīdaiņus un ļoti mazus bērnus. Tas ir nopietns stāvoklis, kas dažkārt var būt dzīvībai bīstams. Tas rodas, ja dzelzs daudzums asinīs kļūst pārāk augsts.
• Mātes puse: Aptuveni 20% no visiem CSA pacientiem ietilpst šajā kategorijā. Tas ir tāpēc, ka MT-ATP6 gēns ir mutēts, ietekmējot mitohondriju darbību. (Mitohondriji ir organellas mūsu šūnās. Tās ir atbildīgas par galveno šūnu enerģijas avotu. Mitohondriji pārveido enerģiju no pārtikas formā, ko šūnas var izmantot.)

Kādi ir iegūtās sideroblastiskās anēmijas veidi, kas rodas vēlāk dzīvē?

Vēlāk dzīvē attīstās divu veidu sideroblastiskā anēmija — primārā un sekundārā. Primārā SA attiecas uz SA, kas saistīta ar stāvokli, ko sauc par mielodisplastisko sindromu. Sekundārā SA attiecas uz SA, kas var attīstīties pēc ievērojamas saskares ar noteiktiem metāliem, ķīmiskām vielām un medikamentiem. Sekundāru sideroblastisko anēmiju var izraisīt šādi faktori:

• Alkohols: Alkohola lietošanas traucējumi ir galvenais vēlīnās sideroblastiskās anēmijas cēlonis.
• Smago metālu saindēšanās: Tas ietver saindēšanos ar svinu un saindēšanos ar arsēnu.
• B vitamīna deficīts: B vitamīns palīdz veidot komponentu, ko sauc par hēmu, kas tiek pārveidots par hemoglobīnu. Hēms ir tas, kas palīdz pārnēsāt skābekli.
• Vara deficīts: Varš palīdz veidot fermentu, kas aizsargā pret pārmērīgu dzelzs daudzumu.
• Cinka pārdozēšana: Pārāk liela cinka daudzuma uzņemšana var ietekmēt to, kā organisms izmanto dzelzi un absorbē varu. Daži cilvēki lieto cinka piedevas, un tas var notikt.
• Medikamenti: Dažas antibiotikas, ķīmijterapija, hormoni un vara noārdoši medikamenti var izraisīt sekundāru sideroblastisku anēmiju. Ārsti ārstē šāda veida SA, pārbaudot zāles, ko lietojat, un pārtraucot lietot zāles, kas, domājams, izraisa SA.

Kādi ir sideroblastiskās anēmijas simptomi?

Tāpat kā daudzu veidu anēmijas, sideroblastiskās anēmijas simptomi ir:

• Ārkārtīgs nogurums:Tas nozīmē, ka cilvēks jūtas tik noguris, ka nespēj veikt ikdienas uzdevumus.
• Aizdusa: Tā ir nosmakšanas sajūta vai apgrūtināta elpošana.
• Sirdsklauves: tā ir sajūta, ka sirds pukst pārāk ātri vai neparasti.
• Galvassāpes.

Cilvēkiem ar X hromosomu saistītu sideroblastisku anēmiju var rasties papildu simptomi nepietiekama hemoglobīna līmeņa un paaugstināta dzelzs līmeņa dēļ organismā. Šie simptomi ir šādi:

• Palielinātas aknas: Jūsu aknas veic daudzas būtiskas funkcijas organismā.
• Palielināta liesa: Liesa ir orgāns, kas ir aptuveni savilktas dūres lielumā un atrodas vēdera augšdaļā. Jūs, iespējams, nepamanīsiet, ka jūsu liesa ir lielāka nekā parasti, vai arī jums var būt trulas sāpes vēdera augšdaļā.
• Bronzas krāsas āda: Ja jūsu organismā uzkrājas pārāk daudz dzelzs, jūsu āda var iegūt bronzas brūnu krāsu.
• Nekontrolēts cukura diabēts.

Kā ārsti diagnosticē sideroblastisko anēmiju?

Tā kā sideroblastiskā anēmija var būt jau dzimšanas brīdī vai attīstīties vēlāk, ārsts vispirms veiks pārbaudes, lai apstiprinātu vai izslēgtu iegūtu sideroblastisko anēmiju. Ja ārsts nolems, ka tā nav iegūta sideroblastiskā anēmija, viņš veiks papildu pārbaudes, lai noskaidrotu, kāda veida iedzimtā sideroblastiskā anēmija jums ir. Šeit ir daži no testiem, ko viņš var veikt:

• Pilna asins aina (PAA): Pilnas asins ainas rezultāti parāda asins šūnu izmēru un formu, cik jaunu asins šūnu jūsu organisms ražo un, PAA gadījumā, cik nobriedušu un nenobriedušu sarkano asins šūnu jums ir.
• Perifēro asiņu uztriepe: šī ir procedūra, ko ārsti izmanto, lai pārbaudītu asins šūnas. Lai gan dažās asins analīzēs to analīzei tiek izmantota iekārta, šajā gadījumā ārsti analizē asins šūnas mikroskopā.
• Dzelzs pētījumi: šis tests parāda jūsu dzelzs līmeni.
• Kaulu smadzeņu aspirācija: šī ir procedūra, lai ņemtu paraugu no kaulu smadzeņu šķidrās daļas.
• Kaulu smadzeņu biopsija: Šajā testā ārsti ņem nelielu kaulu smadzeņu paraugu un pārbauda kaulu smadzeņu šūnas.
• Ģenētiskā testēšana:Ģenētiskā testēšana var palīdzēt apstiprināt vai izslēgt konkrētas ģenētiskas slimības. Tā var arī palīdzēt izprast slimības nodošanas iespējamību jūsu bērniem.

Kā ārsti ārstē sideroblastisko anēmiju?

Ārsti iedzimtas un iegūtas sideroblastiskas anēmijas ārstēšanai izmanto dažādas ārstēšanas metodes. Šīs ārstēšanas metodes atšķiras atkarībā no jūsu veselības stāvokļa, tāpēc ārsts apspriedīs jums labāko ārstēšanu. Piemēram, cilvēkam ar X hromosomu saistītu SA (CSA) var nozīmēt B6 vitamīnu un dzelzs līmeni pazeminošus medikamentus. Ja SA izraisa saindēšanās ar svinu, ārsts ārstēs saindēšanos ar svinu. Vislabāk par to runāt ar savu ārstu.

Kā es varu to novērst?

Sideroblastisko anēmiju bieži izraisa ģenētiska mutācija. Lai gan šāda veida iedzimtu sideroblastisko anēmiju nevar novērst, to var ārstēt. Ja Jums ir ar X hromosomu saistīta "(CSA)" un Jūsu simptomi ir viegli, vai ja kādam Jūsu ģimenē (vecākiem, brāļiem un māsām vai bērniem) ir "(CSA)", ieteicams jautāt savam ārstam par ģenētiskajām pārbaudēm.

Tomēr ir lietas, ko varat darīt, lai novērstu dažu iegūtās CSA veidu attīstību vēlāk. Šīs ir darbības, ko varat veikt:

• Izvairīšanās no nejaušas saindēšanās ar svinu vai arsēnu.
• Ja lietojat cinka piedevas tādu slimību ārstēšanai kā saaukstēšanās, jautājiet savam ārstam par atbilstošu devu.
• Ierobežojiet alkohola lietošanu. Alkoholisms var izraisīt sideroblastisku anēmiju. Centieties samazināt dienā patērētā alkohola daudzumu. Ja jums nepieciešama palīdzība, lūdziet ārstam ieteikt atbilstošas ​​programmas.

Ko es varu sagaidīt šajā situācijā?

Jūsu prognoze ir atkarīga no jūsu sideroblastiskās anēmijas veida. Piemēram, ja jums ir ar X hromosomu saistīta iedzimta sideroblastiskā anēmija, ārsts var ārstēt jūsu stāvokli ar B6 vitamīnu un dzelzs līmeni pazeminošām zālēm. Ja jums ir iegūta sideroblastiskā anēmija, ko izraisa saindēšanās ar svinu, ārsts var ārstēt saindēšanos ar svinu.

Kā es rūpējos par sevi?

Daudziem cilvēkiem ar sideroblastisku anēmiju regulāri jāpārbauda dzelzs līmenis, lai novērstu turpmāku dzelzs pārslodzi. Ja jums agrāk ir bijusi sideroblastiska anēmija, jautājiet savam ārstam, ko jūs varat darīt, lai novērstu jaunu SA.

Sideroblastiskā anēmija ir reta asins slimība. Daži cilvēki zina, kāpēc viņiem ir sideroblastiskā anēmija, bet citi, iespējams, ne. Ja Jums ir sideroblastiskā anēmija, Jums varētu būt nepieciešams uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

>

* Kāda veida `(SA)` man ir?

* Kāpēc man parādījās `(SA)`?

* Kādas ir manas ārstēšanas iespējas?

* Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?

* Ko es varu sagaidīt pēc ārstēšanas?

* Vai es varu nodot `(SA)` saviem bērniem?

Tātad, kādas ir vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras no šī stāsta?

Sideroblastiskā anēmija ir reta, bet potenciāli nopietna asins slimība. SA izraisa kaut kas, kas traucē organisma spējai ražot veselīgas sarkanās asins šūnas. Cilvēkiem ar SA asinīs bieži ir pārāk daudz dzelzs. Vairumā gadījumu šo dzelzs pārslodzi ir viegli ārstēt. Tomēr zīdaiņiem un maziem bērniem, kas dzimuši ar SA, dzelzs pārslodze var izraisīt dzīvībai bīstamus veselības stāvokļus.

Iedomājieties, ja jūsu mazulis piedzimtu ar sideroblastisku anēmiju, ārsti nekavējoties sāktu ārstēt šo stāvokli. Ļoti slima zīdaiņa vai mazuļa piedzimšana var būt ļoti biedējoša un nomācoša. Ārsti to saprot un darīs visu iespējamo, lai palīdzētu jums un jūsu bērnam ārstēšanas laikā un pēc tās. Tāpēc, ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir šie simptomi, ir svarīgi nekavējoties apmeklēt ārstu, lai saņemtu padomu.

Dzelzs , anēmija, sideroblasti, kaulu smadzenes, hemoglobīns, gēni, asins slimības