Uzzināsim vairāk par tuberozo sklerozi. Nebaidieties, parunāsim!

Reizēm dzīvē mēs dzirdam par neiedomājamām un mazliet dīvainām slimībām, vai ne? Nu, slimība, par kuru daudzi cilvēki nav dzirdējuši, bet par kuru ir ļoti svarīgi zināt, ir tuberozās sklerozes komplekss (TSC) jeb vienkārši tuberozā skleroze . Šīs slimības gadījumā dažādās ķermeņa daļās, īpaši tādās vietās kā smadzenes, āda, nieres, sirds un plaušas, attīstās audzēji, kas nav vēža audzēji. Šī ir ģenētiska slimība. Bet neuztraucieties, mēs par visu runāsim skaidri un vienkārši.

Kas īsti ir tuberozā skleroze?

Vienkārši sakot, tuberozā skleroze (TSC) ir reta ģenētiska slimība. Tā var izraisīt labu audzēju veidošanos dažādās ķermeņa daļās, piemēram, smadzenēs, ādā, nierēs, sirdī, acīs un plaušās. Ir svarīgi atcerēties, ka šie audzēji nav vēzis . Tas nozīmē, ka tie nav bīstami audzēji, kas izplatās no vienas ķermeņa daļas uz citu. Tomēr šie audzēji var izraisīt dažādas veselības problēmas atkarībā no to rašanās vietas un lieluma.

Dažus cilvēkus šī slimība neskar tik nopietni. Viņi var dzīvot normālu dzīvi. Taču citiem tā var būt smagāka un izraisīt dažādas komplikācijas. Šī slimība attīstās pakāpeniski. Daži simptomi var parādīties jau jaunā vecumā, bet citu parādīšanās var ilgt gadiem. Tāpēc cilvēkam ar šo slimību nepieciešama mūža medicīniska konsultācija un uzraudzība.

Kuru šis stāvoklis skar visvairāk? Cik izplatīta tā ir?

Tuberozā skleroze (TSK) ir slimība, kas rodas jau no dzimšanas brīža . Apmēram pusei bērnu šī slimība tiek diagnosticēta aptuveni 7 mēnešu vecumā. Tomēr dažreiz simptomi nav tik acīmredzami, un diagnoze var netikt noteikta gadiem ilgi. Pat ja slimība tiek diagnosticēta bērnībā, pieaugušā vecumā var parādīties jauni simptomi.

Šis stāvoklis var skart ikvienu neatkarīgi no dzimuma, rases vai etniskās piederības. Tas nozīmē, ka nav konkrētas grupas, kas būtu uzņēmīga pret to.

Iedomājieties, cik reti tas notiek. Tuberozā skleroze (TSC) patiesībā ir ļoti reta slimība . Amerikas Savienotajās Valstīs ar šo slimību slimo tikai aptuveni 50 000 cilvēku. Visā pasaulē to ir aptuveni miljons. Tātad varat iedomāties, cik reta ir šī slimība.

Kā tuberozā skleroze (TSC) ietekmē ķermeni?

Tuberozās sklerozes (TSC) galvenā ietekme ir tāda, ka organisma šūnas saaug kopā, veidojot mazus veidojumus (audzējus). Tas visbiežāk notiek smadzenēs . Turklāt, īpaši ļoti jaunā vecumā, var rasties arī izmaiņas ādā. Patiesībā šīs ādas izmaiņas bieži vien ir pirmā pazīme , ka kādam ir šī slimība.

Turklāt tuberozā skleroze (TSC) var ietekmēt arī sirdi un nieres. Šajos orgānos bieži veidojas dažāda veida veidojumi. Retāk veidojumi veidojas citās vietās.

Kādi ir simptomi? Kā tie izpaužas?

Tuberozās sklerozes (TSC) simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no skartā orgāna vai ķermeņa daļas. Simptomus var iedalīt trīs galvenajās grupās:

• Ar smadzenēm saistīti simptomi
• Ar ādu saistīti simptomi
• Citas iekšējas izmaiņas organismā

Tagad aplūkosim katru no šiem atsevišķi.

Ar smadzenēm saistīti simptomi

Ar smadzenēm saistīti simptomi rodas, kad smadzenēs tuberozās sklerozes (TSC) dēļ veidojas audzēji vai kortikālie tuberozie veidojumi (hamartomas) . Lai gan šie audzēji nav vēža audzēji, tie var izraisīt smadzeņu bojājumus un traucēt smadzeņu darbību. Daži piemēri:

• Subependimāla milzu šūnu astrocitoma (SEGA) : tie ir audzēji, kas veidojas uz smadzeņu virsmas, īpaši uz mazo šķidrumu pildīto dobumu (kambaru) virsmas smadzeņu iekšpusē. Tie dažreiz var bloķēt cerebrospinālā šķidruma plūsmu, izraisot šķidruma uzkrāšanos smadzenēs un ap tām. Šo stāvokli sauc par hidrocefāliju .
• Kortikālie bumbuļi (hamartomas) : tās ir nevēža šūnu kopas. Šīs šūnu kopas veidojas smadzeņu iekšpusē, tuvu vietai, kur tām vajadzētu būt, bet nedaudz haotiski. Tas ir tāpēc, ka ir izveidojušās pārāk daudz šūnu un tām nav pietiekami daudz vietas, lai augtu.

Bieži vien tuberozā skleroze (TSC) var izraisīt papildu stāvokļus, kuriem ir arī saistīti simptomi:

• Krampji : šī ir ļoti izplatīta parādība.
• Attīstības kavējumi un garīgās attīstības traucējumi : Piemēram, bērnam var būt kavēšanās runā, staigāšanā utt. Var rasties arī mācīšanās traucējumi.
• Ar smadzeņu attīstību saistīti stāvokļi: tādi stāvokļi kā autisma spektra traucējumi vai uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) .

Lai gan krampji un garīgās veselības traucējumi ir bieži sastopami tuberozās sklerozes (TSC) gadījumā, ne visiem ar šo slimību tie būs. Ir iespējams arī piedzīvot tikai krampjus bez garīgās veselības traucējumiem.

Ar ādu saistīti simptomi

Ādas simptomi bieži vien ir pirmā tuberozās sklerozes (TSC) pazīme . Eksperti apgalvo, ka 90% cilvēku ar šo slimību piedzīvo vienu vai vairākus no šiem simptomiem:

• Pelnu lapu plankumi : tie ir melanīns ādā.Apgabali ar zemu pigmentāciju (pigmentu, kas piešķir ādai krāsu). Šie plankumi izskatās kā pelēkas lapas. Dažreiz tos ir grūti saskatīt cilvēkiem ar gaišu ādu. Šie plankumi mirdz īpaša veida ultravioletā (UV) gaismā .
• Konfeti plankumi : tie izskatās pēc vasaras raibumiem. Tomēr, lai gan parastie vasaras raibumi ir tumšāki par apkārtējo ādu, šie konfeti plankumi ir gaišāki nekā apkārtējā āda. Tie var parādīties arī jaunā vecumā.
• Sejas fibromas : tie ir nevēža veidojumi, kas veidojas uz sejas ādas. Kad tie kļūst lieli vai ja vairāki atrodas tuvu viens otram, tie var parādīties kā lieli veidojumi, ko sauc par "plāksnēm". To krāsa var būt tumšāka nekā apkārtējā āda.
• Nagu un kāju fibromas : tās ir līdzīgas sejas fibromām, bet tās veidojas ap vai zem pirkstu un kāju nagiem. Tās parasti parādās pubertātes laikā un var augt visu mūžu.
• Šagrīnas plankumi : tie ir šķiedru audu apgabali, kas veidojas zem ādas ārējā slāņa (epidermas). Tie parasti rodas muguras lejasdaļā. Tie atgādina apelsīna vai greipfrūta mizu.

Atcerieties, ka šo plankumu vai pumpu redzēšana uz ādas ne vienmēr nozīmē, ka jums ir tuberozā skleroze. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu.

Citas iekšējas izmaiņas organismā

Tuberozās sklerozes (TSC) gadījumā radušies audzēji vai cistas var rasties daudzās citās ķermeņa daļās. Var rasties arī citas izmaiņas. Dažas no tām ir:

• Mutes dobuma izmaiņas : Mutes dobumā attīstās fibromas (audzēji), un zobu emaljas zuduma dēļ veidojas bedrainumi. Šīs zobu emaljas izmaiņas novēro gandrīz ikvienam ar tuberozo sklerozi. Smaganas var kļūt sāpīgas un asiņot izciļņu dēļ. Emaljas bedrainums var izraisīt arī kariesu.
• Nieru cistas : Kad tās attīstās nierēs, tās var traucēt nieru darbību. Simptomi var būt sāpes mugurā vai sānos, asinis urīnā un nierakmeņi. Dažreiz var rasties arī nieru mazspēja un nieru vēža veids, ko sauc par nieru šūnu karcinomu .
• Tīklenes vai redzes nervu audzēji : šie audzēji var izraisīt redzes problēmas, taču tas nav izplatīts.
• Sirds audzēji (sirds rabdomiomas) : tie ir visnopietnākie zīdaiņiem. Risks samazinās līdz ar vecumu. Lielāki audzēji var bloķēt asins plūsmu caur sirdi, taču arī tas ir reti sastopams.
• Plaušu mezgliņi : Ja tie kļūst smagi, tie var izraisīt apgrūtinātu elpošanu.

Kas izraisa tuberozo sklerozi (TSC)?

Tuberozā skleroze (TSC) ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka to izraisa izmaiņas (mutācijas) mūsu DNS . Daudzas šūnas mūsu ķermenī dalās un tiek aizstātas ar jaunām šūnām. Šo procesu kontrolē audzēju nomācoši proteīni.

Šie proteīni kontrolē šūnu dalīšanās ātrumu un šūnu lielumu. Iedomājieties, kas notiek, ja šie proteīni ir nelīdzsvaroti? Tad šūnas, kas ir pārāk lielas un to ir pārāk daudz, sāk augt. Kad tām nav kur augt, tās nekontrolējami aug un veido audzējus. Tas notiek tuberozās sklerozes gadījumā.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas mantots no paaudzes paaudzē?

Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa tuberozo sklerozi (TSC), var notikt divās formās:

• Sporādiskas : tās ir nejaušas kļūdas, kas rodas tūlīt pēc ieņemšanas (tas ir, pēc tam, kad spermatozoīds un olšūna ir apvienojušās, veidojot embriju). Tas ir kā drukas kļūda drukātā grāmatā. Šie gadījumi ir biežāk sastopami nekā iedzimti.
• Mantojums : Apmēram trešdaļa tuberozās sklerozes (TSC) pacientu to manto no vecākiem.

Kā tiek diagnosticēta tuberozā skleroze (TSC)?

Eksperti slimības pazīmes un simptomus iedala divās galvenajās kategorijās: galvenās pazīmes un mazāk izteiktas pazīmes . Lai Jums tiktu galīgi diagnosticēta tuberozā skleroze (TSK), Jums ir jābūt divām vai vairākām galvenajām pazīmēm. Tā kā simptomi var attīstīties laika gaitā, ārsts var klasificēt Jūsu stāvokli kā "iespējamu TSK", ja Jums ir tikai viena galvenā pazīme vai divas mazāk izteiktas pazīmes.

Galvenās iezīmes

• Vismaz trīs oša lapu plankumi (katram plankumam jābūt vismaz 5 mm platam).
• Vismaz divu sejas fibromu vai vienas fibromas plāksnītes klātbūtne uz sejas/galvas.
• Vismaz viena pirksta vai naga fibroma.
• Kam ir vismaz viens šagrēnas plāksteris.
• Vairāk nekā viena tīklenes bojājuma klātbūtne.
• Specifisku audu izaugumu klātbūtne smadzeņu iekšpusē vai uz tās virsmas.
• Īpašs augšanas veids sirdī.
• Kam ir specifisks nevēža audzēja veids (labdabīgs audzējs), kas ietekmē plaušas, nieres vai limfmezglus.

Nelielas funkcijas

• Konfeti ādas bojājums.
• Četru vai vairāku bedru klātbūtne zobu emaljā.
• Divu vai vairāku kunkuļu klātbūtne mutē.
• Tīklenes mezgliņi.
• Vairāk nekā vienas cistas klātbūtne nierēs.
• Nevēža veidojumi (labdabīgi izaugumi) citos orgānos vai zonās.

Diagnostikas testi

Tā kā tuberozā skleroze (TSC) var izraisīt dažādus simptomus un sekas, ir iespējams veikt daudzus testus. Šie testi atšķirsies atkarībā no jūsu simptomiem. Ārsts vislabāk var izskaidrot, kādi testi jums ir nepieciešami un kāpēc tie tiek veikti. Tālāk ir norādīti daži no visbiežāk veiktajiem tuberozās sklerozes (TSC) testiem. Ģenētiskā testēšana ir pēdējais solis TSC diagnozes apstiprināšanā un specifiskās mutācijas identificēšanā TSC gēnā.

Ar smadzenēm saistītu simptomu testi

Ja Jums ir ar smadzenēm saistīti simptomi, īpaši, ja Jums ir krampji (vai ja ir pierādījumi, ka Jums varētu būt krampji), Jums var būt lielāka iespēja veikt diagnostisko attēlveidošanu un citus testus. Šie skenējumi un testi ietver:

• KT skenēšana (datortomogrāfija - DT skenēšana)
• MRI skenēšana (magnētiskās rezonanses attēlveidošana - MRI skenēšana)
• EEG (elektroencefalogramma - EEG) (Šī metode pārbauda smadzeņu elektrisko aktivitāti)

Ja ārstam ir aizdomas par intelektuālās attīstības traucējumiem, viņš var ieteikt veikt īpašus kognitīvos testus. Šie testi palīdz identificēt problēmas ar smadzeņu un domāšanas procesu darbību. Tie parasti ietver problēmas vai uzdevumus, kas saistīti ar tādām lietām kā atmiņa, spriestspēja un lēmumu pieņemšana.

Ādas simptomu testi

Fiziskā apskate ir ļoti svarīga tuberozās sklerozes (TSK) diagnosticēšanā. Daudzas šī stāvokļa pazīmes un simptomi var tikt novēroti agrā bērnībā. Ir daži testi, kas var palīdzēt ārstam apstiprināt, vai Jums ir TSK. Visizplatītākie no tiem ir:

• Vuda lampas pārbaude : šī ir neinvazīva pārbaude, kurā tiek izmantota ultravioletā gaisma, lai noskaidrotu, vai pelnu lapu plankumi spīd.
• Ādas biopsija : tiek ņemts un pārbaudīts neliels ādas gabaliņš.

Iekšējo izmaiņu testi organismā

Ģenētiskā testēšana ir galvenais instruments tuberozās sklerozes (TSC) diagnosticēšanā. No 75% līdz 95% pacientu ir mutācija TSC1 vai TSC2 gēnos. Ir iespējams saslimt ar šo slimību bez nosakāmas mutācijas, taču tas ir reti.

Daudzas ar tuberozo sklerozi saistītās izmaiņas sākas, kad cilvēks attīstās kā auglis dzemdē. Ārsti dažreiz var atklāt šīs izmaiņas ikdienas pirmsdzemdību aprūpes laikā, īpaši ultraskaņas izmeklējumu laikā vai ar datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu drīz pēc dzimšanas.

Kādas ir tuberozās sklerozes (TSC) ārstēšanas metodes?

Tuberozo sklerozi (TSC) nevar pilnībā izārstēt . TomērVairumu gadījumu var ārstēt. Ārstēšanas iespējas parasti ir atkarīgas no jūsu simptomu veida. Visbiežāk izmantotās ārstēšanas metodes ir:

• Medikamenti : Medikamenti var palīdzēt daudzu tuberozās sklerozes simptomu gadījumā. Daži medikamenti var kontrolēt ar smadzenēm saistītus simptomus, piemēram, krampjus. Citi medikamenti var ārstēt simptomus, ko izraisa audzēji un izaugumi dažādās ķermeņa daļās.
• Ķirurģija : Dažos gadījumos operācija ir nepieciešama, lai noņemtu audzējus, kas izveidojušies ķermeņa iekšienē.
• Dermatoloģiskās procedūras : Tās noņem redzamās izaugumu daļas (pilnībā vai daļēji) uz ādas virsmas vai zem tās.

Medikamenti

Atkarībā no Jūsu simptomiem ārsts var izrakstīt arī citas zāles. Tomēr tās bieži vien ir atkarīgas no daudziem faktoriem, piemēram, Jūsu simptomiem, veselības vēstures, personīgajām vajadzībām un vēlmēm.

Dažādu veidu medikamenti var palīdzēt ārstēt tuberozās sklerozes (TSK) simptomus. Ir medikamenti, kas palēnina, aptur vai samazina audzēju augšanu. Vēl viens izplatīts medikaments ir tāds, kas novērš krampjus. Krampji ir viens no biežākajiem un bīstamākajiem tuberozās sklerozes simptomiem.

Ķirurģija

Izaugumi, kas rodas tuberozās sklerozes sklerozes gadījumā, dažkārt var radīt problēmas atkarībā no to atrašanās vietas. Dažreiz ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai noņemtu izaugumus, kas rada problēmas dažādiem orgāniem vai ķermeņa sistēmām. Ārsts var pastāstīt vairāk par operācijām un citām ārstēšanas iespējām, kas jums ir pieejamas.

Dermatoloģijas procedūras

Daudzi tuberozās sklerozes (TSK) simptomi ir redzami. Tas var radīt trauksmi, apmulsumu un apmulsumu. Dermatologs var palīdzēt mazināt vai novērst ādas izmaiņas, kas rodas ar tuberozo sklerozi. Lai gan šīs ārstēšanas metodes parasti ir īslaicīgas, tās var būtiski ietekmēt jūsu garīgo veselību.

Daži dermatoloģisko ārstēšanas metožu piemēri ādas simptomu ārstēšanai, kas saistīti ar tuberozo sklerozi, ir šādi:

• Krioablācija ( audu iznīcināšana, izmantojot ekstremālu aukstumu)
• Lāzera ādas atjaunošana (lāzera ādas atjaunošana)
• Dermabrāzija vai dermaplanēšana (ādas virsmas nokasīšana)
• Ekscīzija ( neliela operācija, līdzīga dzimumzīmes noņemšanai)
• Ādas transplantāti

Ārstēšanas komplikācijas/blakusparādības

Tuberozās sklerozes sklerozes ārstēšanas iespējamās blakusparādības vai komplikācijas ir ļoti dažādas, jo īpaši tāpēc, ka ir tik daudz dažādu simptomu un ārstēšanas iespēju. Šī iemesla dēļ ārsts vislabāk var izskaidrot, kādas blakusparādības vai komplikācijas jūs varat piedzīvot. Viņš vai viņa var arī pateikt, cik ilgs laiks būs nepieciešams, lai atveseļotos pēc ārstēšanas.

Vai tuberozās sklerozes (TSC) risku var samazināt vai novērst?

Patiesībā nav iespējams novērst tuberozo sklerozi (TSK) . Ja kādam jūsu ģimenē (vecākam vai brālim/māsai) ir TSK, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums izprast risku, ka jūsu bērns mantos šo slimību, un vai ir kādi pasākumi, ko varat veikt, lai to samazinātu. Eksperti bieži iesaka šo konsultāciju.

Ko var sagaidīt, ja Jums ir tuberozā skleroze (TSC)?

Daudziem cilvēkiem ar tuberozo sklerozi (TSK) apmēram vienu vai divas reizes gadā ir nepieciešamas regulāras attēldiagnostikas pārbaudes, īpaši MRI skenēšana. Tas parasti sākas agrā bērnībā un turpinās līdz aptuveni 21 gada vecumam. Dažiem cilvēkiem regulāras skenēšanas ir nepieciešamas visu mūžu, lai pārbaudītu jaunveidojumus vai uzraudzītu esošos veidojumus.

TSC sekas var ievērojami atšķirties atkarībā no tās smaguma pakāpes:

• Viegli gadījumi : Cilvēkiem ar viegliem gadījumiem var būt nepieciešams lietot medikamentus vai regulāri saņemt ārstēšanu, taču šis stāvoklis būtiski neietekmē viņu dzīvi. Šie cilvēki parasti var sagaidīt tādu pašu paredzamo dzīves ilgumu kā cilvēki bez tuberozās sklerozes.
• Vidēji smagi gadījumi : Vidēji smagi gadījumos simptomi var izraisīt zināmus traucējumus. Tomēr ar ārstēšanu un regulāru medicīnisko aprūpi šīs sekas bieži vien var kontrolēt. Šie cilvēki parasti var sagaidīt normālu dzīves ilgumu vai nedaudz īsāku.
• Smagi gadījumi : šiem cilvēkiem var būt intelektuālās attīstības traucējumi, smaga epilepsija vai citas problēmas. Daži var nespēt dzīvot patstāvīgi vai arī viņiem var būt nepieciešama kvalificēta medicīniskā aprūpe lielāko daļu vai visu mūžu.

Cik ilgi ilgst tuberozā skleroze (TSC)?

Tuberozā skleroze (TSC) ir pastāvīgs, mūža stāvoklis .

Kā es rūpējos par sevi?

Ja ārsts izrakstījis zāles, tās jālieto tieši tā, kā norādīts. Nepārtrauciet zāļu lietošanu, nekonsultējoties ar ārstu. Pēkšņa lietošanas pārtraukšana var palielināt simptomu atgriešanās vai pasliktināšanās risku.

Citi veidi, kā jums vajadzētu rūpēties par sevi, var atšķirties atkarībā no cilvēka. To ietekmē daudzi faktori. Jūsu ārsts ir vislabākā persona, kas var sniegt jums norādījumus par to, kas jums jādara un ko varat darīt, lai rūpētos par sevi un pārvaldītu savu stāvokli.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir tuberozā skleroze (TSK), Jums, visticamāk, visu mūžu būs regulāri jāapmeklē ārsts. Tas ļauj ārstam uzraudzīt Jūsu stāvokli un pievērst uzmanību jebkādām izmaiņām. Abi šie faktori ir ļoti svarīgi, lai novērstu nopietnas komplikācijas, kas var rasties TSK gadījumā.

Kad man jāvēršas neatliekamās palīdzības nodaļā (ANO) ?

Atkarībā no simptomiem un lēkmju atrašanās vietas ir dažas pazīmes, kas liecina, ka Jums nepieciešama tūlītēja medicīniskā palīdzība. Viena no visbiežāk sastopamajām no tām ir epileptiskais statuss (SE) .

SE ir tad, kad Jums ir lēkme, kas ilgst vairāk nekā piecas minūtes, vai divas vai vairākas lēkmes pēc kārtas bez laika atveseļoties. SE ir dzīvībai bīstama medicīniska ārkārtas situācija . Ja atrodaties kopā ar kādu, kam ir lēkme, un Jums ir kāds no šiem simptomiem, nekavējoties jāzvana 911 (vai vietējam neatliekamās palīdzības numuram).

Citi simptomi, kam nepieciešama medicīniska palīdzība, var atšķirties. Ārsts vislabāk var paskaidrot, kādiem simptomiem jums jāpievērš uzmanība un ko darīt, ja tos novērojat vai izjūtat.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Tuberozās sklerozes komplekss (TSC) jeb tuberozā skleroze ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa nekancerogēnu audzēju attīstību dažādās ķermeņa daļās, īpaši smadzenēs vai ādā.

Neuztraucieties. Pateicoties mūsdienu medicīnas un attēlveidošanas tehnoloģiju attīstībai, šo stāvokli bieži var uzraudzīt un ārstēt pēc nepieciešamības visas dzīves garumā. Daudzi cilvēki ar tuberozo sklerozi var nodzīvot ilgu un veselīgu dzīvi.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi vai bažas par šo jautājumu, noteikti konsultējieties ar savu ārstu. Viņš ir tas, kurš var sniegt jums visprecīzāko un labāko padomu.

Tuberozā skleroze, ģenētiskās slimības, smadzeņu audzēji, ādas plankumi, krampji, attīstības aizkavēšanās, ārstēšana