Iedomājieties, ka, mainot mazā bērna autiņbiksītes vai turot bērnu rokās, jūs pamanāt dīvainu, saldu smaržu. Piemēram, kļavu sīrupa vai cukura smaržu. Pat ja sākumā nepievēršat tai uzmanību, ja šī smarža turpina parādīties, ir normāli, ka jebkura māte vai tēvs jūtas nedaudz nobijušies. Patiesībā šī ir galvenā un skaidrākā retās, bet ļoti svarīgās agrīnās slimības, ko sauc par "kļavu sīrupa urīnceļu slimību" (MSUD), pazīme.
Vienkārši sakot, šī ir vielmaiņas slimība. Tas ir, pastāv defekts sarežģītajā procesā, kas pārvērš mūsu apēsto pārtiku enerģijā. Mēs visi zinām, cik svarīgas mūsu organismam ir olbaltumvielas . Šīs olbaltumvielas sastāv no maziem "būvelementiem", ko sauc par aminoskābēm. Cilvēkam ar MSUD organisms nespēj pareizi sadalīt trīs veidu aminoskābes, proti , leicīnu, izoleicīnu un valīnu , un pārvērst tās enerģijā. Tas ir tāpēc, ka organismā netiek ražoti šim procesam nepieciešamie enzīmi . Kas tad notiek? Šīs nesadalāmās aminoskābes un to blakusprodukti sāk uzkrāties organismā un asinīs kā toksīni . Šie toksīni var bojāt smadzenes un citus orgānus. Ja šo stāvokli neārstē, tas var pat izraisīt nāvi. Tāpēc ir ļoti svarīgi par to zināt.
Kāpēc rodas tik reta slimība?
Kļavu sīrupa urīna slimība ir ļoti reta ģenētiska slimība . Visā pasaulē aptuveni viens no 185 000 bērniem piedzimst ar šo slimību.
To izraisa noteiktas mutācijas mūsu gēnos. Šīs ģenētiskās izmaiņas neļauj organismam ražot fermentus, kas nepieciešami, lai noārdītu trīs aminoskābes, par kurām mēs runājām iepriekš. Šī ir recesīva ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka, lai bērnam attīstītos šī slimība, gan mātei, gan tēvam ir jāpārmanto bojātais gēns.
Iedomājieties, ka jūs un jūsu partneris abi esat šī bojātā gēna "nesēji". Tas nozīmē, ka jums nav simptomu, bet jūsu organismā ir bojātais gēns. Ja tā:
- Pastāv 25% iespēja , ka jūsu bērns piedzims ar MSUD.
- Pastāv 50% iespējamība, ka jūsu mazulis būs “nēsātājs”, tāpat kā jūs, kuram nebūs simptomu, bet viņš būs gēna nēsātājs.
- Pastāv 25% iespēja, ka bērns vispār nemantos šo bojāto gēnu un būs vesels.
Vai pastāv dažādi šīs slimības veidi?
Jā, pastāv četri galvenie MSUD veidi, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes un laika, kas nepieciešams simptomu parādīšanās brīdim.
| MSUD tips | Specifiskums un simptomi |
|---|---|
| Klasiskais MSUD | Šis ir visizplatītākais un nopietnākais veids. Zīdaiņi ar šo stāvokli vai nu vispār neražo nepieciešamos enzīmus, vai arī ražo ļoti maz. Simptomi parasti parādās pirmajās trīs dienās pēc dzimšanas. |
| Vidējais MSUD | Šie cilvēki ražo vairāk enzīmu nekā klasiskā tipa cilvēki. Tāpēc simptomi nav tik smagi. Simptomi parasti parādās vecumā no 5 mēnešiem līdz 7 gadiem . |
| Intermitējošs MSUD | Šie bērni aug normāli. Simptomi parādās tikai tad, kad organisms ir pakļauts stresam, piemēram, drudža vai stresa gadījumā . Citreiz viņi šķiet pilnīgi veseli. |
| Tiamīnam reaģējošs MSUD | Tiamīns ir B1 vitamīns. Šis vitamīns palielina enzīmu aktivitāti. Simptomus var kontrolēt, ja pacientiem ar šāda veida slimību tiek ievadītas lielas tiamīna devas un īpaša diēta. |
Kādi ir simptomi bez kļavu sīrupa smaržas?
Kā jau minējām iepriekš, visacīmredzamākā pazīme ir smarža, kas smaržo pēc kļavu sīrupa vai brūnā cukura. Šī smarža var rasties no urīna , sviedriem un pat ausu sēra .
Taču bez šīs smakas ir arī daudzi citi simptomi. Tie atšķiras atkarībā no slimības veida un cilvēka.
Simptomi jaundzimušajiem (klasiskā MSUD)
Ja šie bērni netiek ārstēti, var parādīties šādi simptomi:
- Pastāvīga nemiers, aizkaitināmība
- Grūtības vai atteikšanās dzert pienu
- Neparasti miega traucējumi vai pastāvīga depresijas sajūta
- Elpošanas grūtības
- Muskuļu spazmas vai ķermeņa izliekums
- Koma
Brīdinājums: šie ir ļoti nopietni un steidzami stāvokļi. Ja Jūsu mazulim ir kāds no šiem simptomiem, nevilcinieties ne minūti un nekavējoties apmeklējiet ārstu vai nogādājiet viņu tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļā.
Simptomi vecākiem bērniem un pieaugušajiem
Starpposma, sporādiskā un tiamīnam reaģējošā tipa gadījumā simptomi var parādīties jebkurā vecumā. Tie var parādīties vai pasliktināties drudža, slimības vai stresa periodos.
- Sāpes vēderā un vemšana
- Apetītes zudums un svara zudums
- Muskuļu vājums vai kontroles zudums ejot
- Nevēlamas kustības
- Neskaidra runa
- Apziņas zudums vai grūtības palikt nomodā
Kā diagnosticēt slimību?
Daudzās attīstītajās valstīs jaundzimušo skrīnings ietver MSUD testēšanu. Tādēļ klasisko formu var identificēt dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Šrilankā jaundzimušie tiek pārbaudīti arī uz dažādām slimībām. Tā kā šī slimība ir ļoti reta, ne visus zīdaiņus var pārbaudīt uz to.
Tomēr ārsts var aizdomas par šo stāvokli, ja viņš pamana mazuļa simptomus, īpaši raksturīgo smaržu. Pēc tam diagnozes apstiprināšanai tiek veiktas īpašas asins un urīna analīzes . Šīs pārbaudes var pārbaudīt paaugstinātu problemātisko aminoskābju līmeni asinīs un urīnā. Dažos gadījumos stāvokļa apstiprināšanai tiek izmantota arī ģenētiskā pārbaude.
Kādas ir ārstēšanas metodes? Vai to ir iespējams pilnībā izārstēt?
Šīs slimības ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt organismā uzkrājušos kaitīgo aminoskābju līmeni.
Galvenā ārstēšanas metode ir īpaša diēta, kas jāievēro visu mūžu.Tas ietver tādu olbaltumvielu pārtikas produktu (piemēram, gaļas, zivju, olu, piena produktu un dažu graudaugu) ierobežošanu, kuros ir daudz problemātisko aminoskābju (leicīna, izoleicīna un valīna). Vienlaikus tiek nodrošinātas citas augšanai nepieciešamās uzturvielas, piemēram, speciāli izstrādāti piena pulveri un uztura bagātinātāji. Šis diētas plāns tiek īstenots ārsta un dietologa stingrā uzraudzībā .
Smagu simptomu gadījumā nepieciešama hospitalizācija un citas ārstēšanas metodes.
- Nodrošiniet organismam nepieciešamo uzturu, ievadot pārtiku caur vēnu (IV) vai īpašām caurulītēm.
- Kontrolējiet aminoskābju līmeni asinīs, ievadot glikozi vai insulīnu intravenozi.
- Lai ātri noņemtu asinīs uzkrājušos toksīnus, pakļaujiet asinis filtrēšanai (tāda metode kā dialīze).
Vienīgā pastāvīgā šīs slimības izārstēšana ir aknu transplantācija. Kad tiek transplantētas vesela cilvēka aknas, aknas ražo nepieciešamos enzīmus, ļaujot pacientam dzīvot normāli bez jebkādiem uztura ierobežojumiem.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- MSUD ir ļoti reta, bet nopietna ģenētiska slimība.
- Ja mazuļa urīns, sviedri vai ausu sērs smaržo saldi, piemēram, pēc kļavu sīrupa, tas varētu būt nopietns simptoms.
- Agrīna diagnostika un ārstēšana ir būtiska, lai novērstu neatgriezeniskus smadzeņu un citu orgānu bojājumus.
- Galvenā ārstēšanas metode ir īpaša diēta, kas jāievēro visu mūžu.
- Ja pamanāt kādu no šajā rakstā minētajiem simptomiem, īpaši jaundzimušajam , nekavējoties apmeklējiet ārstu. Jo agrāk diagnoze tiek noteikta, jo labāks rezultāts.
Kļavu sīrupa urīna slimība, MSUD, ģenētiskās slimības, bērnu slimības, vielmaiņas slimības, aminoskābes, zīdaiņu urīna smaka
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru