Dažreiz ārsts var jums pateikt, ka jūsu gēnos ir nelielas izmaiņas, ko sauc par "Robertsona translokāciju". Jūs varat nobīties, dzirdot šos vārdus. Ir normāli domāt: "Vai šī ir nopietna slimība? Vai tā radīs problēmas maniem bērniem?" Bet nebaidieties. Par to zina tikai daži cilvēki, bet ir vērts zināt. Šī ir ļoti reta slimība, kas nozīmē, ka vidēji tā var būt tikai aptuveni vienam no 900 cilvēkiem. Šodien mēs par to runāsim ļoti vienkāršā veidā, lai jūs to varētu saprast.
Vienkārši sakot, kas ir gēni un hromosomas?
Pirms mēs to saprotam, aplūkosim, kā ir veidoti mūsu ķermeņi. Iedomājieties, ka mūsu ķermeņi ir bibliotēka ar lielu grāmatu plauktu. Katrā grāmatā šajā bibliotēkā ir instrukcijas, kas mūs radīja.
Šīs grāmatas medicīnā sauc par hromosomām . Tās ir tās, kurās glabājas visa mūsu ģenētiskā informācija — instrukciju kopums, kas nosaka visu, sākot no matu krāsas, acu krāsas, auguma līdz pat ādas krāsai.
Parasti veselam cilvēkam ir 46 hromosomas. No tām 23 mēs saņemam no mātes un pārējās 23 no tēva.
Tātad, kā notiek šī Robertsona translokācija?
No 46 hromosomām mūsu ķermenī 13., 14., 15., 21. un 22. hromosoma ir nedaudz īpašas. Tās sauc par akrocentriskajām hromosomām . Šīm hromosomām ir viena ļoti īsa "roka". Vissvarīgākais ir tas, ka šajā īsajā rokā gandrīz nav ģenētiskās informācijas, kas ir būtiska mūsu ķermeņa darbībai.
Robertsona translokācijā notiek tā, ka divām no piecām iepriekš minētajām akrocentriskajām hromosomām nolūst īsās rociņas, un šo divu hromosomu garās rociņas salīp kopā. Tas ir līdzīgi kā no diviem kociņiem nolauzt divus mazus gabaliņus un tos izņemt, un pēc tam atlikušos divus lielos gabaliņus salīmēt kopā. Tad šīs divas bezjēdzīgās mazās rociņas ir pazudušas.
Kad divas hromosomas tiek savienotas šādā veidā, cilvēka kopējais hromosomu skaits tagad ir 45, nevis 46. Taču viņam vai viņai nebūs nekādu veselības problēmu. Jo tika zaudētas tikai dažas mazas daļas, kas nesatur svarīgus gēnus.
Vai pastāv šādi veidi?
Jā, šo situāciju var iedalīt divos galvenajos veidos. Jūs to viegli sapratīsiet, aplūkojot šo tabulu.
| Tips | Apraksts |
|---|---|
| Līdzsvarota Robertsona translokācija (līdzsvarota) | Cilvēkiem ar šo slimību nav nekādu simptomu vai veselības problēmu. Viņi dzīvo ilgu un veselīgu dzīvi. Vairumā gadījumu viņi pat nezina, ka viņiem tā ir. Šos cilvēkus sauc par "nesējiem", jo viņiem nav šīs slimības, bet viņi var to nodot saviem bērniem. |
| Nesabalansēta Robertsona translokācija (nelīdzsvarota) | Šeit var rasties problēmas. Šeit bērns saņem pārāk daudz vai pārāk maz ģenētiskā materiāla. Tas parasti tiek atklāts pēc bērna piedzimšanas. Dažreiz, pat ja vecāku hromosomas ir normālas, šis stāvoklis var attīstīties, kamēr bērns aug dzemdē. Ļoti reti viens no vecākiem ir gēna nēsātājs, un bērns var attīstīt šo stāvokli. |
Kā bērns manto šo stāvokli?
Kad Robertsona translokācijas nesējam ir bērns ar citu personu, gēnu var mantot trīs galvenajos veidos. Iedomājieties, ka esat nesējs.
1. Pilnīgi vesels bērns: Jūsu bērns var mantot normālu hromosomu komplektu no jums un jūsu partnera. Tad bērnam nebūs ģenētisku problēmu. Viņš būs pilnīgi vesels.
2. Bērns arī būs nesējs: Bērns, tāpat kā jūs, var mantot gan translokēto hromosomu, gan normālās hromosomas. Tad bērnam nebūs nekādu veselības problēmu. Taču nākotnē viņš vai viņa kļūs arī par nesēju, tāpat kā jūs.
3. Nesabalansēts stāvoklis: tas ir tad, kad bērns saņem papildu vai mazāk ģenētiskā materiāla. Piemēram, bērns var saņemt normālu hromosomu kopā ar papildu hromosomu. Tas var izraisīt bērnam noteiktus ģenētiskus stāvokļus, piemēram, Dauna sindroma vai Patau sindroma translokāciju. Tomēr stāvokļa raksturs un smagums ir atkarīgs no tieši saņemtajām hromosomām.
Vai pastāv citi riski?
Sievietei ar Robertsona translokāciju var būt nedaudz lielāks spontānā aborta risks. Turklāt dažiem vīriešiem ar šo slimību var būt samazināts spermatozoīdu skaits vai samazināta spēja ražot spermu.
Kā atpazīt šo stāvokli?
Daudzi cilvēki nezina, ka ir gēnu nēsātāji. Viņi to uzzina tikai tad, ja viņiem ir atkārtoti spontānie aborti vai ja bērns piedzimst ar šo ģenētisko slimību. Pēc tam ārsts nozīmēs veikt pārbaudes, lai to noskaidrotu.
Lai to noskaidrotu, ir ļoti vienkāršs tests. Tā ir vienkārša asins analīze . No jums tiek paņemts neliels daudzums asiņu, un hromosomas asins šūnās tiek pārbaudītas mikroskopā. Šo testu sauc par kariotipēšanu . Pēc tam var skaidri redzēt, vai jums ir visas 46 hromosomas kārtībā vai par vienu mazāk (45), un vai ir kādas kopā salipušas hromosomas.
Ja zināt, ka kādam jūsu ģimenē ir šī ģenētiskā slimība, ārsts var ieteikt jums un jūsu partnerim veikt šo testu, pirms mēģināt tikt pie bērna.
Ir normāli justies nobijies un nemierīgs, uzzinot par šo stāvokli. Taču vissvarīgākais ir iegūt pareizo informāciju un meklēt nepieciešamo medicīnisko palīdzību.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Robertsona translokācija nav slimība, no kuras jābaidās. Lielākā daļa cilvēku ar to (nesēji) ir pilnīgi veseli un dzīvo normālu dzīvi.
- Galvenā šī efekta ietekme ir risks nodot gēnu bērnam. Tomēr pat tad, ja esat gēna nesējs, jums joprojām ir labas izredzes piedzimt veseliem bērniem.
- Ja Jums ir pastāvīgi spontānie aborti, grūtības ieņemt bērnu vai ģimenes anamnēzē ir ģenētiskas slimības, ir ieteicams konsultēties ar ārstu par tādu testu veikšanu kā kariotipēšana.
- Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties tos uzdot savam ārstam . Viņš vai viņa sniegs jums visu informāciju, padomus un nepieciešamības gadījumā nosūtīs uz ģenētisko konsultāciju.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru