ඔයා කවදාහරි 'ලින්ච් සින්ඩ්රෝම්' (Lynch Syndrome) කියන නම අහලා තියෙනවද? සමහරවිට ඔයාට මේ නම ටිකක් අලුත් ඇති. ඒත් මේක අපේ ඇඟේ පිළිකා හැදෙන්න තියෙන අවදානම ගොඩක් වැඩි කරන, පරම්පරාවෙන් එන ජානමය තත්වයක්. විශේෂයෙන්ම වයස අවුරුදු 50 සම්පූර්ණ වෙන්නත් කලින් පිළිකා හැදීමේ අවදානම මේ නිසා ඉහළ යනවා. "පිළිකාවක් හැදෙන්න පුළුවන්" කියන දේ ඇහෙනකොට පොඩි බයක් දැනෙන එක සාමාන්යයි. ඒත් මේ වගේ තත්ත්වයන් ගැන හරියට දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ. ඉතින් අපි අද මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදියට කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් (Lynch Syndrome) කියන්නේ?
හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරය කියන්නේ හරියට ලොකු උපදෙස් පොතක් (DNA) අනුව වැඩ කරන සංකීර්ණ යන්ත්රයක් වගේ කියලා. මේ උපදෙස් පොතේ තියෙන අකුරු වගේ තමයි අපේ ජාන (genes) කියන්නේ. සමහර වෙලාවට මේ උපදෙස් පොතේ අකුරු වැරදීම්, එහෙමත් නැත්නම් 'ටයිපින් මිස්ටේක්' වගේ දේවල් සිද්ධ වෙනවා. වෛද්ය විද්යාවේදී මේවට කියන්නේ ජාන විකෘතිතා `(genetic mutations)` කියලා.
ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් කියන්නෙත් අන්න ඒ වගේ ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. අපේ ශරීරයේ DNA වල සිදුවෙන වැරදි හඳුනාගෙන ඒවා අලුත්වැඩියා කරන විශේෂ ජාන වර්ගයක් තියෙනවා. මේවට කියන්නේ `(mismatch repair - MMR)` ජාන කියලා. හරියට අපේ ඇඟේ ඉන්න 'අලුත්වැඩියා කණ්ඩායමක්' වගේ. ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් තියෙන කෙනෙක්ගේ, මේ 'අලුත්වැඩියා කණ්ඩායමේ' එක ජානයක දෝෂයක් තියෙනවා. ඒ නිසා, DNA වල සිදුවෙන වැරදි හරියට අලුත්වැඩියා වෙන්නේ නෑ. මේ වැරදි සහිත සෛල එකතු වෙලා, එකතු වෙලා කාලයක් යද්දී පිළිකා බවට පත්වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගොඩක් වැඩියි.
මේ තත්ත්වය ඕනෑම කෙනෙක්ට බලපාන්න පුළුවන්. මොකද මේක ජාන හරහා ලැබෙන දෙයක්. සමහර වෙලාවට අම්මගෙන් හෝ තාත්තගෙන් මේ දෝෂ සහිත ජානය ඔයාට ලැබෙන්න පුළුවන්. හරිම කලාතුරකින්, පවුලේ කාටවත් නැතුව අලුතෙන් කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ ජාන විකෘතිය ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. ඇමරිකාව වගේ රටක සංඛ්යාලේඛන බැලුවොත්, දළ වශයෙන් පුද්ගලයන් 279 දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා ගණන් බලලා තියෙනවා.
ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් තියෙන කෙනෙක්ට මොනවගේ රෝග ලක්ෂණද එන්න පුළුවන්?
මෙතන තියෙන වැදගත්ම කාරණය තමයි, ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් කියන තත්ත්වයටම ආවේණික වුණු වෙනම රෝග ලක්ෂණ නැහැ. ඒ වෙනුවට, මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවෙන පිළිකාවලට අදාළ රෝග ලක්ෂණ තමයි මතු වෙන්නේ. මේ අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ මහා බඩවැලේ සහ ගුද මාර්ගයේ පිළිකා `(colorectal cancer)`.
ඉතින්, `colorectal cancer` එකකට සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන් පොදු රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් තමයි මේ:
| රෝග ලක්ෂණය | විස්තරය |
|---|---|
| මළපහ සමඟ ලේ පිටවීම | මළපහ වල රතු පාටට හෝ තද කළු පාටට ලේ මිශ්ර වෙලා තියෙන්න පුළුවන්. |
| බඩේ වේදනාව හෝ කොරවීම | නිතර නිතර බඩේ කැක්කුමක් හෝ අසීරුතාවයක් දැනීම. |
| මළපහ කිරීමේ පුරුදු වෙනස් වීම | හදිසියේම මළබද්ධය (constipation) හෝ පාචනය (diarrhea) ඇතිවීම, නැත්නම් මළපහ වෙනදට වඩා හීනිවට පිටවීම. |
| නිතර දැනෙන මහන්සිය (Fatigue) | හොඳට විවේක ගත්තත් ඇඟට දැනෙන නොනවතින මහන්සි ගතිය. |
| බඩ පුරවා දැමීම හෝ පිපීම | ටිකක් කෑවත් බඩ පිරුණු ගතියක් හෝ බඩ පිපී ඇති බවක් දැනීම. |
| ඔක්කාරය හෝ වමනය | පැහැදිලි හේතුවක් නැතුව ඔක්කාරය හෝ වමනය ඇතිවීම. |
වැදගත්ම දේ තමයි, හැමෝටම මේ රෝග ලක්ෂණ එන්නේ නෑ. සමහරවිට පිළිකාව හොඳටම වර්ධනය වෙනකල් කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නොපෙන්වා ඉන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔයාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් දිගටම තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න.
මේ තත්ත්වය නිසා හැදෙන්න පුළුවන් පිළිකා වර්ග මොනවද?
ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ එක පිළිකාවකට විතරක් දොර අරින තත්ත්වයක් නෙවෙයි. මේ නිසා ශරීරයේ විවිධ අවයවවල පිළිකා හැදීමේ අවදානම වැඩිවෙනවා. දෝෂ සහිත ජානය මොකක්ද කියන එක මත අවදානම තියෙන අවයව වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` සහ `EPCAM` කියන්නේ මේකට සම්බන්ධ ප්රධාන ජාන පහ.
පහත දැක්වෙන්නේ ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් නිසා අවදානම වැඩිවෙන පිළිකා වර්ග කිහිපයක්.
| පිළිකා වර්ගය | අදාළ ශරීර කොටස |
|---|---|
| මහා බඩවැලේ සහ ගුද මාර්ගයේ පිළිකා (Colon and rectal cancer) | ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය |
| ගර්භාෂ පිළිකා (Uterine/Endometrial cancer) | කාන්තා ප්රජනක පද්ධතිය |
| ඩිම්බකෝෂ පිළිකා (Ovarian cancer) | කාන්තා ප්රජනක පද්ධතිය |
| ආමාශ පිළිකා (Stomach cancer) | ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය |
| කුඩා අන්ත්රයේ පිළිකා (Small intestine cancer) | ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය |
| අග්න්යාශ පිළිකා (Pancreatic cancer) | ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය |
| ඉහළ මුත්රා මාර්ගයේ පිළිකා (Upper urinary tract cancer) | මුත්රා පද්ධතිය |
| මොළයේ පිළිකා (Brain cancer) | ස්නායු පද්ධතිය |
| සමේ පිළිකා (Skin cancer) | සම |
ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් නිසා හැදෙන මහා බඩවැලේ පිළිකා වල පොඩි විශේෂත්වයක් තියෙනවා. සාමාන්යයෙන් හැදෙන පිළිකා වලට වඩා මේවා ඉතා ඉක්මනින් වර්ධනය වෙනවා. සාමාන්ය කෙනෙක්ගේ පොඩි ගෙඩියක් `(polyp)` පිළිකාවක් වෙන්න අවුරුදු 10ක් විතර ගතවෙද්දී, ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් තියෙන කෙනෙක්ට ඒ සඳහා ගතවෙන්නේ අවුරුද්දක් හෝ දෙකක් වගේ කෙටි කාලයක්.
ඒ වගේම, මේ තත්ත්වය නිසා එක පාරක් `colorectal` පිළිකාවක් හැදිලා සුව වුණ කෙනෙක්ට, ආයෙමත් වතාවක් ඒ වර්ගයේම පිළිකාවක් හැදෙන්න තියෙන අවදානම වැඩියි.
හිතන්න, සැත්කමකින් පළමු පිළිකාව අයින් කරලා අවුරුදු 10ක් ඇතුළත ආයෙත් පිළිකාවක් හැදෙන්න 15%ක විතර අවදානමක් තියෙනවා. අවුරුදු 20ක් යද්දී මේ අවදානම 40% දක්වාත්, අවුරුදු 30ක් යද්දී 60% දක්වාත් වැඩි වෙන්න පුළුවන්. මේකෙන් පේනවා නේද නිරන්තර පරීක්ෂාව කොච්චර වැදගත්ද කියලා.
මේක පරම්පරාවෙන් එන හැටි කොහොමද?
ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ `(autosomal dominant)` විදියට පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන තත්ත්වයක්. මේකේ සරල තේරුම තමයි, අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි එක්කෙනෙක්ට විතරක් මේ දෝෂ සහිත ජානය තිබුණත්, ඒක දරුවට ලැබෙන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා කියන එක. ඒ කියන්නේ හැම දරුවෙක්ටම ලැබෙන්න 50%ක අවස්ථාවක් සහ නොලැබී යන්න 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.
ඒ නිසා, ඔයාට හෝ ඔයාගේ පවුලේ කෙනෙක්ට ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඒ ගැන පවුලේ අනිත් අයටත් දැනුම් දෙන එක හරිම වැදගත්. විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ සහෝදර සහෝදරියන්ට, දරුවන්ට සහ දෙමව්පියන්ට මේ අවදානම ගැන කියන්න ඕන. ඔවුන්ටත් ජාන පරීක්ෂණයක් කරගන්න සහ ඒ සම්බන්ධයෙන් උපදෙස් `(genetic counseling)` ලබාගන්න යොමු කරන එකෙන්, ඔවුන්ගේ ජීවිත පවා බේරගන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද? මොනවද කරන්න ඕන පරීක්ෂණ?
ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න තියෙන හොඳම ක්රමය තමයි ජාන පරීක්ෂණයක් `(genetic testing)` කරන එක. මේ සඳහා සාමාන්යයෙන් ලේ සාම්පලයක් ගන්නවා. එහෙමත් නැත්නම් කට ඇතුළේ කම්මුල පැත්තෙන් සියුම්ව සූරලා සෛල සාම්පලයක් `(buccal swab)` ලබාගන්නවා. මේ පරීක්ෂණයෙන් අර අපි කලින් කතා කරපු `MLHL`, `MSH2` වගේ ජානවල විකෘතිතාවයක් තියෙනවද කියලා හරියටම හොයාගන්න පුළුවන්.
ඔයාට ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා කියලා තහවුරු වුණොත්, ඊළඟට වැදගත්ම දේ තමයි පිළිකා ඇතිවෙනවද කියලා කල්තියාම හඳුනාගන්න නිරන්තරයෙන් පරීක්ෂණ කරන එක. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාට ගැළපෙන පරීක්ෂණ කාලසටහනක් හදලා දෙයි.
| පරීක්ෂණය | කරන ආකාරය සහ නිර්දේශිත කාලය |
|---|---|
| කොලොනොස්කොපි (Colonoscopy) | කැමරාවක් සහිත සියුම් බටයක් ගුද මාර්ගයෙන් ඇතුළු කර මහා බඩවැල පරීක්ෂා කිරීම. සාමාන්යයෙන් සෑම වසරකට හෝ වසර දෙකකට වරක් කිරීම නිර්දේශ කරනවා. |
| ට්රාන්ස්වජයිනල් අල්ට්රාසවුන්ඩ් (Transvaginal Ultrasound) | කාන්තාවන් සඳහා, යෝනි මාර්ගය හරහා ස්කෑන් උපකරණයක් ඇතුළු කර ගර්භාෂය සහ ඩිම්බ කෝෂ පරීක්ෂා කිරීම. සෑම වසරකට හෝ වසර දෙකකට වරක් කිරීම නිර්දේශ කරනවා. |
| මුත්රා පරීක්ෂාව (Urinalysis) | මුත්රා සාම්පලයක් පරීක්ෂා කර වකුගඩු ආශ්රිත පිළිකාමය තත්ත්වයන් ගැන මූලික අවබෝධයක් ලබාගැනීම. වාර්ෂිකව කිරීම සුදුසුයි. |
| අപ്പර් එන්ඩොස්කොපි (Upper Endoscopy) | කැමරාවක් සහිත බටයක් මුඛයෙන් ඇතුළු කර ආමාශය සහ කුඩා අන්ත්රයේ ඉහළ කොටස පරීක්ෂා කිරීම. සෑම වසර 3-5කට වරක් කිරීම නිර්දේශ කරනවා. |
| බයොප්සි (Biopsy) | ඉහත පරීක්ෂණයකදී සැක සහිත පටකයක් හෝ ගෙඩියක් හමුවුවහොත්, එයින් කුඩා කොටසක් ලබාගෙන පිළිකා සෛල ඇත්දැයි පරීක්ෂා කිරීම. |
ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් වලට ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් කියන ජානමය තත්ත්වය සුව කරන්න දැනට ක්රමයක් නැහැ. ඒ නිසා ප්රතිකාර කිරීමේදී ප්රධාන වශයෙන්ම අවධානය යොමු කරන්නේ පිළිකා ඇතිවීම කල්තියාම හඳුනාගෙන, ඒවා ශරීරයෙන් ශල්යකර්ම මගින් ඉවත් කිරීමටයි. පිළිකාව ශරීරයේ වෙනත් තැන්වලට පැතිරෙන්න කලින් හඳුනාගෙන ඉවත් කරන්න පුළුවන් නම්, ප්රතිඵල ඉතාමත්ම සාර්ථකයි.
මේ සඳහා විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සැදුම්ලත් කණ්ඩායමක් අවශ්ය වෙනවා. උදාහරණයක් විදියට, ආමාශය හා බඩවැල් පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරුන් `(gastroenterologists)`, ශල්ය වෛද්යවරුන් `(surgeons)`, නාරිවේද පිළිකා පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරුන් `(gynecologic oncologists)` සහ පිළිකා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරුන් `(oncologists)` මේ සඳහා එකතු වෙලා වැඩ කරනවා.
සමහර අය, විශේෂයෙන්ම පවුල සම්පූර්ණ කළ කාන්තාවන්, අනාගතයේදී ගර්භාෂයේ හෝ ඩිම්බකෝෂවල පිළිකා හැදීමේ ඉහළ අවදානම වළක්වාගැනීම සඳහා, කිසිම රෝගයක් හැදෙන්න කලින්ම ගර්භාෂය ඉවත් කිරීමේ සැත්කම `(hysterectomy)` හෝ ඩිම්බකෝෂ ඉවත් කිරීමේ සැත්කම `(oophorectomy)` කරගැනීමට තීරණය කරනවා. ඒ වගේම, මහා බඩවැලේ පිළිකා අවදානම ඉතාම ඉහළ අය, බඩවැලේ කොටසක් ඉවත් කිරීමේ සැත්කමක් `(colectomy)` කරගන්නත් පුළුවන්. මේවා ඉතාම පෞද්ගලික තීරණ වන අතර, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ දීර්ඝව සාකච්ඡා කරලා තමයි මේ වගේ තීරණයක් ගන්න ඕන.
ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් සහ HNPCC කියන්නේ එකක්මද?
ඔයා සමහරවිට `HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer)` කියන නමත් අහලා ඇති. ගොඩක් වෙලාවට ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් සහ HNPCC කියන නම් දෙකම එකම තත්ත්වයට පාවිච්චි කරනවා. නමුත් ඒ දෙකේ පොඩි තාක්ෂණික වෙනසක් තියෙනවා.
සරලවම කිව්වොත්, HNPCC කියන නම පාවිච්චි කරන්නේ පවුල් ඉතිහාසය මත පදනම් වෙලා. ඒ කියන්නේ පවුලේ කිහිප දෙනෙක්ටම මේ සම්බන්ධ පිළිකා හැදිලා තියෙනවා නම්, ඒ පවුලට HNPCC තත්ත්වය තියෙනවා කියලා කියනවා. නමුත් ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ඒකට හේතුවන නිශ්චිත ජාන විකෘතිය හඳුනාගත්තට පස්සේ දෙන නම. ඉතින්, HNPCC තියෙන හැම පවුලකම අයට ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් ජාන විකෘතිය තියෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, පවුලේ කාටවත් නැතුව අලුතින් ජාන විකෘතියක් ඇතිවුණ කෙනෙක්ටත් ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා කියලා කියන්න පුළුවන්.
"ඔයාට පිළිකාවක් තියෙනවා" කියන වචන ටික අහන්න කවුරුත් කැමති නෑ. ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් තියෙන කෙනෙක්ට ජීවිතේ කවදාහරි දවසක ඒ වචන ටික අහන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඒක ජීවිතේ අවසානය නෙවෙයි. ඔයා මේ තත්ත්වය ගැන දැනුවත් වෙලා, ඔයාගේ වෛද්යවරයා සමඟ එකතු වෙලා, නියමිත කාලයට පිළිකා හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණ කරගන්නවා නම්, ඕනෑම පිළිකාවක් ඉතාමත්ම මුල් අවස්ථාවේදීම හඳුනාගෙන සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන්. කල්තියා හඳුනාගැනීම සහ ප්රතිකාර කිරීම තමයි නිරෝගී, සතුටු දිවියකට තියෙන හොඳම මාර්ගය.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ පිළිකා අවදානම වැඩි කරන, පරම්පරාවෙන් එන ජානමය තත්ත්වයකි.
- අම්මා හෝ තාත්තා යන දෙදෙනාගෙන් එක් අයෙක්ට පමණක් මෙම දෝෂ සහිත ජානය තිබුණත්, දරුවෙකුට එය ලැබීමට 50%ක සම්භාවිතාවක් ඇත.
- ඔබට හෝ පවුලේ කෙනෙකුට මෙම තත්ත්වය ඇති බව හඳුනාගතහොත්, ඒ පිළිබඳව පවුලේ අනෙකුත් සමීපතමයන් දැනුවත් කිරීම ඉතා වැදගත් වේ.
- මෙම ජානමය තත්ත්වය සුව කළ නොහැකි වුවත්, පිළිකා ඇතිවීම වැළැක්වීමට හෝ කල්තියා හඳුනාගැනීමට ඇති හොඳම ක්රමය නම් නිරන්තර වෛද්ය පරීක්ෂණ (screenings) වලට භාජනය වීමයි.
- පිළිකා මුල් අවස්ථාවේදීම හඳුනාගෙන ප්රතිකාර කිරීමෙන් ඉතා සාර්ථක ප්රතිඵල ලබාගත හැකි අතර, නිරෝගී දිවියක් ගත කළ හැකිය.
- ඔබට ගැළපෙන පරීක්ෂණ කාලසටහනක් සකසා ගැනීමට සහ ඕනෑම ගැටලුවක් සඳහා සැමවිටම ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ සාකච්ඡා කරන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න