ඔයාගේ ඇටකටුයි සමයි දෙකටම බලපාන දුර්ලභ තත්ත්වයක් ගැන දැනගමුද? (Maffucci Syndrome)

ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද ඇටකටුවලයි, සමහර වෙලාවට සමෙයි එකපාරටම ප්‍රශ්න ඇති කරන අමුතු ලෙඩක් ගැන? සමහරවිට ඔයාගේ අතක පයක අසාමාන්‍ය විදිහට ඇටයක් නෙරලා එනවා වගේ, නැත්නම් සමේ රතු, දම් පාට ලප වගේ දේවල් දැකලත් ඇති. අන්න ඒ වගේ, ටිකක් සංකීර්ණ, ඒ වගේම හරිම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නේ. මේකට කියන්නේ `(Maffucci Syndrome)` කියලා. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

එතකොට, මොකක්ද මේ මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` කියන්නේ ඔයාගේ ඇටකටුවලටයි, සමටයි බලපාන හරිම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි ප්‍රධාන වශයෙන් දේවල් තුනක් වෙනවා:

1. ඔයාගේ ඇටකටු ඇතුළේ කාටිලේජ (cartilage) කියන කොටස් අනවශ්‍ය විදිහට වැඩිපුර වර්ධනය වෙනවා. මේ කාටිලේජ කියන්නේ, ඔයාගේ සන්ධි වගේ තැන් ආවරණය කරන, ටිකක් තද, ඒත් නැමෙන සුළු පටකයක්. මේවා ඇට ඇතුළේ ගෙඩි වගේ හැදෙනකොට, අපි ඒවට කියනවා `(enchondromas)` කියලා. මේවා පිළිකාමය ගෙඩි නෙවෙයි (benign), ඒ කියන්නේ භයානක නැහැ මුලදි. හැබැයි, මේ `(enchondromas)` සිය ගාණක්, සමහර විට දහස් ගාණක් වුණත් හැදෙන්න පුළුවන්.

2. මේ `(enchondromas)` නිසා ඇටකටුවල විකෘතිතා (skeletal deformities) ඇතිවෙනවා. හිතන්නකෝ, ඇටයක් ඇතුළේ අනවශ්‍ය විදිහට මොනවා හරි වර්ධනය වුණොත්, ඒ ඇටේ හැඩය වෙනස් වෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේ තමයි. අත් පා කොට වෙන්න, ඇද වෙන්න, ඇට බිඳෙන්න (`fractures`) වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.

3. සම මතුපිට අසාමාන්‍ය රුධිර නාලිකා එකට පැටලිලා වගේ ගැටිති (hemangiomas) දකින්න ලැබෙනවා. මේවා රතු, නිල් හෝ දම් පාටට පේන්න පුළුවන්.

මේ `(enchondromas)` කියන කාටිලේජ වර්ධනයන් වැඩියෙන්ම දකින්න ලැබෙන්නේ ඔයාගේ අත්වල සහ පාදවල ඇඟිලිවල ඇටකටුවල. ඒත්, ඊට අමතරව මේ තැන්වලත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• අත් (`Arms`)
• කකුල් (`Legs`)
• ඉළ ඇට (`Ribs`)
• හිස් කබල (`Skull`)
• කොඳු ඇට පෙළේ කශේරුකා (`Vertebrae`)

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ `(enchondromas)` කියන ඒවා මුලදී පිළිකාමය නොවුණට (benign), සමහර වෙලාවට පිළිකාවක් බවට පත්වෙන්න (`malignant`) ඉඩ තියෙනවා. මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයගෙන් සැලකිය යුතු පිරිසකට (සමහර අධ්‍යයන අනුව 50%ක් දක්වා) `(chondrosarcoma)` කියන කාටිලේජ සෛලවලින් පටන් ගන්නා අස්ථි පිළිකා වර්ගයක් හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. ඒ විතරක් නෙවෙයි, වෙනත් පිළිකා වර්ග හැදීමේ ඉඩකඩත් වැඩියි.

කොච්චර දුරට මේ මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` එක සුලභද?

ඇත්තටම, මේක ඉතාමත්ම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. වෛද්‍ය වාර්තාවල සඳහන් වෙලා තියෙන්නේ ලෝකෙන්ම රෝගීන් සිය ගාණක් විතරයි. ඒ නිසා ඔයා මේ ගැන කලින් අහලා නැත්නම් ඒක පුදුමයක් නෙවෙයි.

මොනවද මේ මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` එකේ රෝග ලක්ෂණ?

මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහරුන්ට හරිම පොඩි බලපෑමක් තියෙද්දී, තවත් අයට ටිකක් දරුණුවට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ උපතේදීම තියෙන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් බොහෝවිට ළමා කාලයේදී තමයි මතුවෙන්න පටන් ගන්නේ.

ප්‍රධාන වශයෙන් රෝග ලක්ෂණ එන්නේ අර අපි කතා කරපු `(enchondromas)` කියන කාටිලේජ ගැටිති නිසා. ඒවායින් මේ වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්:

• ඇටකටුවල වේදනාව (`Bone pain`)
• ඇට බිඳීම් (`Bone fractures`) – සමහරවිට පොඩි වැටීමකින් වුණත් ඇටයක් බිඳෙන්න පුළුවන්.
• අත් හෝ කකුල් ඇදවීම, නැවීම (`Bowed arms or legs`)
• ඇටකටු නෙරා ඒම, ඉදිමීම (`Bulging bones`) – පිටතට පේන විදිහට ගැටිති වගේ.
• කොන්ද ඇදවීම (`Curved spine`) – හරියට `(scoliosis)` වගේ.
• ඇටකටු දියවීම, විනාශ වීම (`Osteolysis`)
• උස අඩුවීම, මිටි බව (`Short stature`)
• අත් හෝ කකුල් දෙකේ දිග අසමාන වීම (`Uneven arms or legs`) – එකක් අනිකට වඩා දිගින් හෝ කොටින් පෙනීම.

රුධිර නාලිකා ආශ්‍රිත ගැටිති, ඒ කියන්නේ `(hemangiomas)` නිසා මේ වගේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• රුධිරය කැටි ගැසීම් (`Blood clots`)
• (Lymphangiomas)` කියන වසා ගැටිති – මේවා වසා තරලය පිරුණු ගෙඩි වගේ.
• සමේ රතු, දම් හෝ නිල් පාටට පේන ගැටිති (`hemangiomas`) – විශේෂයෙන්ම අත්වල තමයි වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙන්නේ. කාලයක් යද්දී මේවා තද වෙලා, ගොරෝසු වෙන්නත් පුළුවන්.
• මාංශ පේශී වර්ධනය අඩුවීම (`Underdeveloped muscles`) – බලපෑමට ලක්වූ ප්‍රදේශයේ.

මොකක්ද මේ මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` එකට හේතුව?

මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ජානමය රෝගයක් (`genetic disorder`). ඒ කියන්නේ අපේ ජානවල සිදුවන යම් වෙනස්කමක් (`mutation`) නිසා තමයි මේක හැදෙන්නේ. හරියටම කිව්වොත්, `IDH1` (බොහෝවිට) හෝ `IDH2` (අඩුවෙන්) කියන ජාන දෙකෙන් එකක අහඹු ලෙස සිදුවන වෙනස්කමක් තමයි මේකට මුල. පර්යේෂකයන් හිතන්නේ මේ ජාන විකෘතිය වෙන්නේ දරුවෙක් මව්කුසේ ඉන්නකොට, ඒ කියන්නේ ඉපදෙන්නත් කලින් කියලා. මේ `IDH` ජාන අපේ ශරීරයේ සෛල ක්‍රියාකාරීත්වයට වැදගත් වෙන `(enzymes)` නිපදවන්න උදව් වෙනවා. ඒත්, මේ `(enzymes)` වලයි මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් එකයි අතර තියෙන සම්බන්ධය හරියටම තවම විද්‍යාඥයන්ට හොයාගන්න බැරි වෙලා තියෙනවා.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන ලෙඩක් නෙවෙයි (`not hereditary`). ඒ කියන්නේ, අම්මට තාත්තට තිබුණා කියලා දරුවන්ට බෝවෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේක අහඹු ලෙස සිදුවන ජාන විකෘතියක්.

කොහොමද මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` එක හඳුනාගන්නේ?

වෛද්‍යවරයෙක්ට මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් එක හඳුනාගන්න මේ පරීක්ෂණ උදව් වෙනවා:

• ශාරීරික පරීක්ෂාව: දොස්තර මහත්මයා ඔයාව පරීක්ෂා කරලා, පිටතට පේන ලක්ෂණ (ගැටිති, විකෘතිතා වගේ) තියෙනවද බලනවා. ඒ වගේම ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ තත්වයන් තියෙනවද වගේ දේවල් අහලා විස්තර දැනගන්නවා.
• එක්ස්-රේ (`X-rays`) හෝ සී.ටී. ස්කෑන් (`CT scans`): මේවායින් ඔයාගේ ඇටකටුවල පැහැදිලි පින්තූර ගන්න පුළුවන්. එතකොට අර `(enchondromas)` තියෙනවද, ඒවා කොච්චර දුරට පැතිරිලාද, ඇටකටුවලට හානි වෙලාද කියලා බලන්න පුළුවන්.
• සැත්කමක් මගින් පටක කොටස් ලබාගෙන පරීක්ෂා කිරීම (`Biopsy`): සමහර වෙලාවට, සැක සහිත තැනකින් (ඇටයකින් හෝ සමේ ගැටිත්තකින්) පොඩි පටක කෑල්ලක් සැත්කමක් කරලා අරගෙන, අන්වීක්ෂයකින් (`microscope`) බලලා පරීක්ෂා කරනවා. මේකෙන් තමයි හරියටම තහවුරු කරගන්නේ.

මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුද මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` එකට ප්‍රතිකාර කරන්නේ?

ඔයාට මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, ඔයාට ප්‍රතිකාර කරන්න විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් කණ්ඩායමක් එකතු වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• චර්ම රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (`Dermatologist`): සමේ තියෙන `(hemangiomas)` වගේ දේවල්වලට ප්‍රතිකාර කරන්න, ඒවා අඩු කරන්න හෝ අවශ්‍ය නම් ඉවත් කරන්න උදව් කරනවා.
• අස්ථි ශල්‍ය වෛද්‍යවරයෙක් (`Orthopaedic surgeon`): ඇට බිඳීම්වලට ප්‍රතිකාර කරන්න, ඇටකටුවල තියෙන විකෘතිතා සැත්කම් මගින් හරිගස්සන්න, ඒ වගේම `(enchondromas)` සැත්කම් මගින් ඉවත් කරන්නත් පුළුවන්.
• අස්ථි පිළිකා පිළිබඳ විශේෂඥ ශල්‍ය වෛද්‍යවරයෙක් (`Orthopaedic oncologist`): අර අපි කලින් කතා කරපු `(chondrosarcoma)` වගේ පිළිකාවක් හැදුණොත්, ඒක ඉවත් කරන්නත්, රෝගය ආයෙත් මතුවෙනවද කියලා ජීවිත කාලය පුරාම නිරීක්ෂණය කරන්නත් මේ දොස්තර මහත්වරු උදව් වෙනවා.
• විකිරණවේදය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (`Radiologist`): එක්ස්-රේ, සී.ටී. ස්කෑන් වගේ වෛද්‍ය ප්‍රතිබිම්බ (`medical imaging`) ගැන විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන නිසා, කාලයත් එක්ක ඇටකටුවල සිදුවන වෙනස්කම් තක්සේරු කරන්න මේ අය වැදගත්.

මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` එකට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ඇත්තම කිව්වොත්, මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් එක සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න (`cure`) පුළුවන් ක්‍රමයක් තවම හොයාගෙන නැහැ. ඒ නිසා ප්‍රතිකාරවල ප්‍රධාන අරමුණු වෙන්නේ මේවායි:

• පිළිකා කලින්ම හඳුනාගෙන වඩාත් ඵලදායී ප්‍රතිකාර ලබා දීම.
• ඇට බිඳීම් වළක්වා ගැනීම හෝ ඒවාට ප්‍රතිකාර කිරීම.
• වේදනාව වගේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කිරීම.

ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාගේ ඇටකටු නිරීක්ෂණය කරන්න නිතරම `(medical imaging)` පරීක්ෂණ (එක්ස්-රේ වගේ) කරන්න කියයි. `(Enchondromas)` නිසා හෝ ඇටකටුවල ප්‍රශ්න නිසා ඔයාගේ එදිනෙදා වැඩකටයුතුවලට බාධා වෙනවා නම්, මේ වගේ ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්:

• කොන්ද ඇදවීමට (`scoliosis`) ආධාරක (`braces`) පැළඳීම හෝ සැත්කම් කිරීම.
• ඇට බිඳීම්වලට ප්ලාස්ටර් දැමීම (`casts`), ආධාරක (`splints`) සහ සැත්කම් කිරීම.
• කකුල් දෙකේ දිග වෙනස අඩු කරන්න විශේෂ පාවහන් (`shoe lifts`), ඖෂධ හෝ සැත්කම් කිරීම.
• අත්වල තියෙන විකෘතිතා හරිගස්සන්න සැත්කම් කිරීම.
• (Enchondromas)` සැත්කම් මගින් ඉවත් කිරීම. හැබැයි, මේවා ආයෙත් හැදෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

සමේ තියෙන `(hemangiomas)` කරදරකාරී නම්, වෛද්‍යවරයා `(sclerotherapy)` කියන ප්‍රතිකාර ක්‍රමය නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේකෙදි කරන්නේ, එන්නතක් මගින් ද්‍රාවණයක් විදලා අර ගැටිති හැකිළවීමයි. අවශ්‍ය නම්, `(hemangiomas)` සැත්කමක් කරලත් ඉවත් කරන්න පුළුවන්.

මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` එක වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, මේකට හේතුවන ජාන විකෘතිය හරියටම කොහොමද වෙන්නේ කියලා විද්‍යාඥයන්ට තවම සම්පූර්ණයෙන් තේරුම් ගන්න බැරි වෙලා තියෙනවා. ඒ නිසා, මේක වළක්වාගන්න පුළුවන් විශේෂ ක්‍රමවේදයක් දැනට නැහැ.

මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` තියෙන කෙනෙක්ගේ අනාගතය කොහොමද?

මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ දීර්ඝකාලීන, ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වයක් (`chronic, lifelong condition`). සමහර අයට හරිම සුළු ශාරීරික ප්‍රශ්න විතරක් තියෙන්න පුළුවන්, ඒ අයගේ එදිනෙදා වැඩකටයුතුවලට ලොකු බලපෑමක් නැතිවෙන්නත් පුළුවන්. ඒත්, තවත් සමහරුන්ට ඇටකටුවල ප්‍රශ්න ටිකක් දරුණුවට බලපාන්න පුළුවන්, ඒ නිසා ශාරීරික සීමාවන් වැඩි වෙන්නත් පුළුවන්.

වැදගත් කාරණයක් තමයි, මේ තත්ත්වය බුද්ධියට (`intelligence`) කිසිම බලපෑමක් කරන්නේ නැහැ. හැබැයි, පිළිකාවක් වර්ධනය වුණොත්, ඒකෙන් ආයු කාලය කෙටි වෙන්න නම් යම් ඉඩක් තියෙනවා.

මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` තියෙන කෙනෙක් විදිහට මම කොහොමද මාව බලාගන්නේ?

මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයට පිළිකා හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන නිසා, ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම කියන විදිහට නියමිත කාලවලදී පරීක්ෂණ (`screening`) කරගන්න එක හරිම වැදගත්. පිළිකාවක් කලින්ම හඳුනාගන්න පුළුවන් වුණොත්, ප්‍රතිකාරත් ඒ තරමටම සාර්ථක කරගන්න පුළුවන්.

ඔලියර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Ollier Syndrome)` සහ මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` අතර වෙනස මොකක්ද?

ඔලියර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Ollier syndrome)` සහ මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci syndrome)` කියන දෙකම `(enchondroma)` කියන කාටිලේජ ගැටිති ඇතිවෙන තත්ත්වයන් තමයි. හැබැයි, මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් එකේදී අමතරව අර රුධිර නාලිකා ගැටිති, ඒ කියන්නේ `(hemangiomas)` කියන ඒවත් දකින්න ලැබෙනවා. ඔලියර් සින්ඩ්‍රෝම් එකේදී එහෙම `(hemangiomas)` නැහැ. ඒක තමයි ප්‍රධාන වෙනස.

මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` එකට තව නම් තියෙනවද?

මේක හරිම දුර්ලභ නිසා, සමහර වෙලාවට වෙනත් නම්වලිනුත් මේ තත්ත්වය හඳුන්වන්න පුළුවන්. ඒත් ඒවා එච්චර සුලභ නැහැ. උදාහරණ කීපයක් තමයි:

• `(Chondrodysplasia with hemangioma)`
• `(Dyschondroplasia and cavernous hemangioma)`
• `(Enchondromatosis with hemangiomata)`
• `(Kast syndrome)`

මේ වගේ නම් ගොඩක් තිබුණට, බහුලවම පාවිච්චි වෙන්නේ මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` කියන නම තමයි.

අවසාන වශයෙන්, මතක තබාගත යුතු කරුණු (Take-Home Message)

ඔයාට හරි, ඔයාගේ දරුවෙකුට හරි මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම් `(Maffucci Syndrome)` කියලා රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණොත්, ඒක ටිකක් හිතට අමාරු දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. මොකද, ජීවිත කාලය පුරාම ඇට බිඳීම් ගැන, අස්ථි පිළිකා ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න වෙනවා. විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් හමුවෙන්න, නිතර පරීක්ෂණ කරගන්න වෙන එකත් ටිකක් වෙහෙසකර වෙන්න පුළුවන්.

ඒත්, මේ විදිහට සැලකිල්ලෙන් ඉන්න එක, විශේෂයෙන්ම පිළිකා ගැන කලින්ම දැනුවත් වෙන්න පරීක්ෂණ කරන එක, ඔයාගේ ජීවිතය බේරගන්න, නැත්නම් දිගු කරගන්න ලොකු උදව්වක් වෙන්න පුළුවන්. පිළිකාවක් කලින්ම හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර කරන එක තමයි ඔයාගේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වය හොඳ අතට හරවගන්න තියෙන හොඳම ක්‍රමය. ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා ඔයාට කියයි මොන වගේ රෝග ලක්ෂණ ගැනද විශේෂයෙන්ම අවධානයෙන් ඉන්න ඕනේ කියලා.

බය වෙන්න එපා. ඔයා තනිවෙලා නැහැ. මේ වගේ දුර්ලභ තත්ත්වයන් එක්ක ජීවත් වෙන අයට උදව් කරන්න, මග පෙන්වන්න වෛද්‍යවරු, සහායක කණ්ඩායම් ඉන්නවා. වැදගත්ම දේ තමයි, හරි තොරතුරු දැනගෙන, වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින එක.

---

` මෆුචි සින්ඩ්‍රෝම්, අස්ථි රෝග, කාටිලේජ, හිමැන්ජියෝමා, පිළිකා අවදානම, ජානමය රෝග, දුර්ලභ රෝග