की अहां कें परिवार मे कोनों आनुवंशिक बीमारी छै? आउ (Autosomal Dominant) आ (Autosomal Recessive) के बारे में ठीक स जानब !

हम सब अपन माता-पिता स किछु खास चीज विरासत मे लैत छी ने? कखनो काल आँखिक रंग, केशक रंग, कद... एहने बात। तहिना हमरा लोकनि केँ अपन पूर्वज सँ किछु खास रोग विरासत मे भेटि सकैत अछि । एकरा हम आनुवंशिक विरासत कहैत छी . आइ हम दू मुख्य तरीका पर बात करय जा रहल छी जाहि सं ई जीन विरासत में भेटैत अछि, जेना `(Autosomal Dominant)` आ `(Autosomal Recessive)` | ओना त ई सब कनि वैज्ञानिक शब्दावली बुझाइत होयत, मुदा एकरा सरलता स बुझबाक प्रयास करी।

हमरा सभकेँ अपन माता-पितासँ कोन-कोन लक्षण विरासतमे भेटैत अछि?

सीधा शब्द मे कहल जाय त माता-पिता स जे किछु भेटैत अछि ओ ओहिना अछि जेना आँखिक रंग, केशक बनावट, कतेक लंबा छी। एहि सब के हम सब विरासत में भेटल लक्षण कहैत छी . जाहि प्रक्रिया सं हमरा लोकनि कें ई लक्षण भेटैत अछि , ओकरा विरासत कहल जाइत छैक |

विरासत पैटर्न `(स्वचालित प्रबल)` क्या है?

इ एकटा तरीका छै जइ सं आनुवंशिक लक्षण माता-पिता सं बच्चाक मे पहुंचएयत छै. कल्पना करूं, यदि या त मां या पिता मे कोनों निश्चित आनुवंशिक लक्षण होयत छै, आ ओकरा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' कें रूप मे देल जायत छै, तखन ओ लक्षण तखनहि बच्चा कें पास भ सकएयत छै जखन केवल एकटा माता-पिता मे ओ बदलल जीन होयत छै. महत्वपूर्ण बात इ छै की ऐहन ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' लक्षण वाला माता-पिता कें प्रत्येक बच्चा कें ओ लक्षण मिलएय कें 50% (दू मे सं एक) संभावना होयत छै. मतलब बच्चा कें भेट सकएय छै या नहि भ सकएय छै. सिक्का पलटब जकाँ अछि। मोन राखू, ओ चीज तखनहि बच्चाक कें पास पहुंचा देल जायत छै जखन माता-पिता कें ``शुक्राणु'', ``अंडा'', या ``डीएनए'' मे बदलाव भ जायत छै.

सीधा शब्दक मे कहल जाय त: ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' मे बच्चा कें ओ लक्षण तखन विरासत मे मिलयत छै जखन केवल एकटा माता-पिता कें "प्रबल" जीन विरासत मे मिलयत छै.

त `(Autosomal Recessive)` के विरासत के पैटर्न की अछि ?

ई उत्तराधिकारक एकटा आओर पैटर्न अछि। मुदा ई एकटा कनि अलग अछि। ``ऑटोसोमल रिसेसिव`` लक्षण वाला माता-पिता मे कोनों लक्षण नहि देखाय देतय. अर्थात हुनका सभ के ईहो पता नहि भ सकैत अछि जे हुनका सभ मे जीन अछि. लक्षण कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचाबय कें लेल माता-पिता दूनू कें ओय लक्षण कें लेल बदलल गेल जीन कें वाहक होनाय आवश्यक छै. यदि माता-पिता दूनू अइ प्रकार कें "कमजोर" जीन कें वाहक छै, त ओकर प्रत्येक बच्चाक कें आनुवंशिक स्थिति/लक्षण विरासत मे मिलएय कें 25% (चारि मे सं एक) संभावना होयत छै. मतलब बच्चा मे इ स्थिति भ सकएय छै, या जीन कें वाहक भ सकएय छै, या पूर्ण रूप सं स्वस्थ भ सकएय छै. एतय सेहो इ सब बच्चाक कें पास पहुंचा देल जायत छै अगर ``शुक्राणु``, ``अंडा`` या ``डीएनए`` मे कोनों बदलाव होयत छै.

सीधा शब्द मे कहल जाय त: ``ऑटोसोमल रिसेसिव'' मे बच्चा कें ओ लक्षण/रोग तखनहि होयत जखन मां आ पिता दूनू कें "कमजोर" जीन विरासत मे मिलतय.

``ऑटोसोमल`` शब्द के की मतलब छै ?

`ऑटोसोमल` के मतलब छै कि कोनो जीन लिंग गुणसूत्र पर नै, बल्कि संख्या वाला गुणसूत्र पर होय छै. मनुष्य मे कुल 46 गुणसूत्र होइत अछि । अहाँ के माँ स 23 आ पिता स 23 भेटैत अछि, जाहि स 46 भेटैत अछि, एहि मे स दूटा सेक्स गुणसूत्र (X आ Y) अछि। अन्य 22 गुणसूत्र संख्याबद्ध गुणसूत्र अछि । केवल ई संख्याबद्ध गुणसूत्र विरासत के `ऑटोसोमल` पैटर्न के प्रयोग करै छै.

ई गुण हमरा लोकनि केँ कोना विरासत मे भेटैत अछि? हमरा सभक भीतर की होइत अछि?

हमरा लोकनि केँ ई विशेषता अपन मायक अंडा आ पिताक शुक्राणु सँ विरासत मे भेटैत अछि । एहि मे हमर आनुवंशिक सामग्री अछि। ई एकटा बहुत जटिल व्यवस्था अछि। एकर मुख्य भाग देखल जाय : १.

• ( DNA ): ई मुख्य अणु छै जे हमरऽ आनुवंशिक जानकारी के संग्रहण करै छै ।
• जीन : ई डीएनए के विशिष्ट भाग अछि । प्रत्येक जीन हमर व्यक्तिगत विशेषता निर्धारित करैत अछि ।
• गुणसूत्र : ई डीएनए केरऽ अनेक स्ट्रैंडऽ स॑ बनलऽ संरचना छै । जीन एहि गुणसूत्रक भीतर भेटैत अछि ।

एकरा एहि तरहेँ सोचू : गुणसूत्र किताबक अलमारी जकाँ होइत अछि । डीएनए ओहि अलमारी पर राखल किताब जकाँ अछि। जीन ओहि पोथी सभक अध्याय जकाँ अछि। एकटा जीन के एकटा कॉपी अहाँ के माँ स आ एकटा कॉपी पिता स भेटैत अछि। जे एकटा जोड़ी जीन बनबैत अछि। ई जीन अहाँक कोशिका के भीतर अछि। ई कोशिका विभाजित भ' क' अपन प्रतिलिपि बनबैत अछि, जाहि सँ अहाँक पूरा शरीर बनैत अछि । जखन कोशिका विभाजित होइत अछि तखन हर कोशिका मे गुणसूत्र आ जीन एक समान हेबाक चाही । मुदा, कखनो काल जखन ई कोशिका विभाजित होइत अछि त आनुवंशिक सामग्रीक विभाजन मे गलती भ सकैत अछि । जेकरा हम उत्परिवर्तन कहैत छी। एहि सँ ओहि कोशिका के कार्य मे बदलाव आबि सकैत अछि ।

ई विरासत मे भेटल लक्षण हमर शरीर पर कोना प्रभाव डालैत अछि?

विरासत मे भेटल लक्षण ओ अछि जे अहाँक शारीरिक रूप, अहाँ केहन लगैत छी, आ की अहाँ केँ दोसर सँ भिन्न बनाबैत अछि । कखनो काल, कोशिका विभाजन मे गलती सं अहां के डीएनए मे आनुवंशिक उत्परिवर्तन भ सकैत अछि. ई उत्परिवर्तन आनुवंशिक बीमारी पैदा क सकैत अछि । एकरऽ मतलब छै कि कोशिका केरऽ बढ़ै के तरीका आरू काम करै के तरीका बदली सकै छै । मुदा, सब उत्परिवर्तन सं बीमारी नहिं होइत छैक. किछु उत्परिवर्तन सं बीमारी नहिं होइत छैक, मुदा किछु उत्परिवर्तन सं गंभीर बीमारी भ सकैत अछि.

हमर शरीर मे `(DNA)` कतय स्थित अछि ?

डीएनए अहां के शरीर के लगभग हर कोशिका में अछि. ई प्रायः नाभिक के भीतर होय छै, जे कोशिका के नियंत्रण केंद्र होय छै । अहाँ खरबों कोशिका स बनल छी।

`(डीएनए)` केहन लगैत अछि ?

अहाँक डीएनए चारि प्रकारक बेस सँ बनल अछि : एडेनिन (A), साइटोसिन (C), थाइमिन (T), आ गुआनिन (G) । ई आधार एक दोसरा स॑ जुड़लऽ होय क॑ आधार युग्म बनै छै: A के साथ T, आरू C के साथ G.ई आधार युग्म चीनी के अणु आरू एक फॉस्फेट अणु (जेकरा न्यूक्लियोटाइड कहलऽ जाय छै) के साथ मिल क॑ एक सर्पिल के आकार के संरचना बनाबै छै जेकरा डबल हेलिक्स कहलऽ जाय छै । आधार जोड़ी सीढ़ी केरऽ सीढ़ी होय छै, आरू चीनी आरू फॉस्फेट केरऽ अणु सीढ़ी केरऽ दोनों तरफ केरऽ सीढ़ी होय छै । ई गजब के बात नहिं?

उत्परिवर्तन डीएनए कोना बदलैत अछि ?

आनुवंशिक उत्परिवर्तन तखन भ सकैत अछि जखन कोनो कोशिका विभाजित भ जायत अछि या जखन कोनो कोशिका कोनो जहरीला पदार्थ के संपर्क में आबि जायत अछि | उत्परिवर्तन डीएनए केरऽ डबल हेलिक्स संरचना म॑ बदलाव छै । मतलब जे कोनो जीन गुणसूत्र पर ओतहि नहि अछि जतय ओकरा होबाक चाही । उत्परिवर्तन केरऽ कई मुख्य तरीका छै:

• प्रतिस्थापन : एकटा न्यूक्लियोटाइड के स्थान पर दोसर न्यूक्लियोटाइड आबि जाइत अछि |
• सम्मिलन : डीएनए स्ट्रैंड मे एकटा अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड मिलाओल जाइत अछि ।
• डिलीशन : एकटा न्यूक्लियोटाइड कें डीएनए श्रृंखला सं निकालल जायत छै.

एहि तरहक छोट सन बदलाव सेहो पैघ असर पड़ि सकैत अछि।

मुख्य आनुवंशिक रोग की छै जे ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' तरीका सं विरासत मे भेटय छै?

एहि पैटर्न मे कतेको आनुवंशिक रोग अछि जे विरासत मे भेटैत अछि । किछु उदाहरण अछि : १.

• हंटिंगटन के रोग
• मार्फान सिंड्रोम
• एकोन्ड्रोप्लासिया (एकटा एहन स्थिति जे छोट कद के कारण बनैत अछि)

मुख्य आनुवंशिक रोग की छै जे ``ऑटोसोमल रिसेसिव'' के रूप मे विरासत मे भेटैत छै?

आनुवंशिक बीमारी सेहो अछि जे एहि पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि । किछु उदाहरण देल गेल अछि : १.

• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• ताय- सचस रोग

ई सब नाम कनि अजीब लागय, मुदा ई सब नाम डाक्टर सब प्रयोग करैत छथि। जँ कहियो एहन कोनो बात सुनब त आब बुझि गेल जे ई आनुवंशिक अछि।

की हमर जीन के स्वास्थ्य के जांच करय लेल कोनो जांच अछि?

हँ, आनुवंशिक समस्याक पता लगेबाक लेल विभिन्न तरहक परीक्षण होइत अछि । आनुवंशिक परीक्षण सं अहां कें जीन, गुणसूत्र या प्रोटीन मे बदलाव कें पहचान कैल जा सकएय छै. एहि परीक्षण सं उत्परिवर्तित जीन के पता चलल जा सकैत अछि जे आनुवंशिक स्थिति पैदा करैत अछि. विशेष रूप सं इ जांचक सं ओ माता-पिता जे बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छै, ओकरा अपन बच्चाक मे आनुवंशिक बीमारी कें संक्रमण कें खतरा कें समझएय मे मदद करएयत छै.

की एहि आनुवंशिक बीमारी सभ के बच्चा सभ मे फंसय सं नहि रोकल जा सकैत अछि?

असल मे हम सब इ नहि चुनि सकैत छी जे हम सब अपन बच्चा मे कोन जीन देबय चाहैत छी। अतः आनुवंशिक रोगक कें हमर बच्चाक मे पहुंचय सं पूर्ण रूप सं रोकनाय संभव नहि छै. मुदा, यदि अहां कें परिवार मे कोनों आनुवंशिक बीमारी छै, त अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक जांच कें बारे मे बात कयर सकय छी, ताकि अहां इ अहां कें बच्चा कें पास पहुंचय कें खतरा कें समझल जा सकएय. अहां कोनों जेनेटिक काउंसलर सं सेहो मिल क जांच कें परिणाम पर चर्चा कयर सकय छी आ अहां कें कोनों चिंता कें समाधान कयर सकय छी.

हम अपन ``डीएनए'' के कोना स्वस्थ राखब ?

ओना त हम सब जे जीन विरासत में भेटैत अछि ओकरा नै बदलि सकैत छी मुदा किछु काज क सकैत छी जाहि स अपन डीएनए के नुकसान कम भ सकैत अछि, यानी नव उत्परिवर्तन के निर्माण।

• नीक, संतुलित आहार खाउ। पौष्टिक भोजन करब बहुत जरूरी अछि।
• व्यायाम। अपन शरीर के सक्रिय राखू।
• सिगरेट नहि पीब . धूम्रपान डीएनए के नुकसान पहुंचा सकैत अछि.
• शराब पीबय के मात्रा कम करू।
• नियमित रूप सं वेलनेस कें दौरा करूं ताकि कोनों समस्या कें जल्दी पहचान कैल जा सकएय.

मोन राखू, जखन कि ई सब हमर ``(डीएनए)'' के नव नुकसान के कम क सकैत अछि, मुदा ई हमरा सब के विरासत में भेटल जीन के बदलि नहिं सकैत अछि.

अंतिम टेक-होम संदेश

जे जीन हमरा सब के अपन माता-पिता स विरासत में भेटैत अछि ओ हमरा सब के अद्वितीय व्यक्ति बनाबैत अछि। आनुवंशिक स्थिति अलग-अलग तरीका सं विरासत मे भेट सकय छै. `(Autosomal Dominant)` आ `(Autosomal Recessive)` दू टा मुख्य तरीका अछि | यदि अहां बच्चा पैदा करएय कें उम्मीद करएयत छी त इ बहुत जरूरी छै की अहां अपन डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर सं बात करूं की अहां कें परिवार मे कोनों आनुवंशिक बीमारी छै या नहि. तखन अहां अपन जोखिम कें स्पष्ट समझ ल सकय छी, जे परीक्षण कैल जा सकय छै, आ आगू की कदम उठावय कें जरूरत छै. आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सब लेल उपयोगी होयत। अगर अहां के कोनो सवाल अछि त डॉक्टर सं पूछय मे लाज नहि करू. स्वस्थ रहिये !

---

` आनुवंशिकता, जीन, डीएनए, ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, आनुवंशिक रोग, विरासत |