की अहां एहि आनुवंशिक बीमारी सं अवगत छी जे फेफड़ा आओर लिवर दुनू के प्रभावित करैत अछि ? (अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन के कमी)

की अहां कें सेहो खांसी आ सांस लेवा मे दिक्कत छै जे बहुत दिन सं चलि रहल छै? अहाँ सोचि सकैत छी जे ई सामान्य बात अछि। मुदा कखनो काल, एहि लक्षणक पाछू कोनो बहुत महत्वपूर्ण कारण भ सकैत अछि जकर बारे मे हम सब बेसी नहि सुनने होयब। आइ हम सब एहन हालत पर गप्प करय जा रहल छी। अर्थात अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन के कमी, या (अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन के कमी) | किछु लोक एकरा संक्षेप मे "अल्फा-1" सेहो कहैत छथि ।

सीधा-सीधा कहल जाय त अल्फा-1 की होइत अछि ?

अल्फा-१ एकटा विरासत मे भेटल आनुवंशिक विकार अछि जे हमरा सभ केँ अपन माता-पिता सँ विरासत मे भेटैत अछि । एहि मे की होइत अछि जे हमर शरीर अल्फा-वन एंटीट्राइप्सिन (AAT) नामक प्रोटीन के पर्याप्त उत्पादन नहि क सकैत अछि, जे एकटा प्रोटीन अछि जे हमर फेफड़ा के सुरक्षा करैत अछि | एहि AAT प्रोटीन के हमर फेफड़ा के लेल गार्ड के रूप में सोचू | जखन ई गार्ड हेरा जाइत अछि त हमर फेफड़ा के नुकसान पहुंचय के संभावना बहुत बेसी रहैत अछि.

अतः, अल्फा-1 केर स्थिति वाला व्यक्ति में फेफड़ाक रोग, खास क वातस्फीति (फेफड़ा में हवाक थैली के क्षति), सिरोसिस (लिवर पर निशान), आ पैनिकुलिटिस, जे त्वचा के दुर्लभ स्थिति अछि, केर खतरा बढ़ि जाइत छैक । कखनों-कखनों, इ स्थितियक जानलेवा भ सकएय छै.

एहि कारणेँ किछु लोक एहि बीमारी केँ "जेनेटिक सीओपीडी" सेहो कहैत छथि |

ई स्थिति कोना होइत अछि ? केकरा बेसी खतरा अछि?

अल्फा-1 के विकास के लेल हमरा सब के अपन दुनु माता-पिता सं असामान्य जीन विरासत में लेबय के जरूरत अछि. सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ जीन वू निर्देश छै जे ई तय करै छै कि हमरऽ शरीर केना काम करै छै । यदि एहि निर्देश मे कनेक बदलाव भेल त शरीरक काज मे बदलाव भ सकैत अछि ।

अल्फा-1 म॑ SERPINA1 नाम केरऽ जीन म॑ उत्परिवर्तन स॑ AAT प्रोटीन केरऽ उत्पादन म॑ समस्या पैदा होय जाय छै । एकरऽ परिणामस्वरूप या त॑ AAT प्रोटीन केरऽ उत्पादन पर्याप्त मात्रा म॑ नै होय छै, या जे प्रोटीन केरऽ उत्पादन होय ​​छै, ओकरऽ आकार गलत होय जाय छै । जखन ई गलत आकार लऽ लैत अछि तखन ओ प्रोटीन यकृत सँ बाहर निकलि खूनक माध्यमे फेफड़ा धरि नहि जा सकैत अछि । तखन ओ गलत आकारक प्रोटीन लिवर मे फँसि जाइत अछि, जाहि सँ लिवर केँ नुकसान होइत छैक । संगहि, चूँकि फेफड़ा मे जेबाक लेल कोनो प्रोटीन नहि होइत छैक, तेँ फेफड़ा सेहो कमजोर होइत छैक ।

मुदा, किछु लोक कें ई दोषपूर्ण जीन केवल एकटा माता-पिता (या त ओकर माय या ओकर पिता) सं विरासत मे भेटैत छै. हम हुनका सब के "वाहक" कहैत छी। हालांकि हुनकऽ शरीर सामान्य रूप स॑ हुनकऽ फेफड़ा के सुरक्षा लेली पर्याप्त AAT प्रोटीन पैदा करै छै, लेकिन ओकरा अखनी भी फेफड़ा के नुकसान के खतरा छै । यदि ओ धूम्रपान करएयत छै तखन इ खतरा विशेष रूप सं बेसि होयत छै.

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एकर असर फेफड़ा आ लिवर पर कोना पड़ैत छैक ?

एकरा बुझबाक लेल एकटा छोट सन उदाहरण ली।

हमर AAT प्रोटीन लिवर में बनैत अछि | तखन खूनक माध्यमे फेफड़ा धरि जाइत अछि । हमरऽ फेफड़ा म॑ न्यूट्रोफिल इलास्टेज नाम केरऽ एगो एंजाइम होय छै जे ओकरा संक्रमण स॑ लड़ै म॑ मदद करै छै । एहि एंजाइम केँ बहुत उग्र, कुशल सिपाही बुझू। संक्रमण के नष्ट क दैत अछि। मुदा जखन भ' जाइत छैक तखन ककरो रोकय पड़ैत छैक। नै तऽ ई हमरऽ स्वस्थ फेफड़ा के कोशिका प॑ भी हमला करना शुरू करी दै छै ।

ओ "स्टॉपिंग" चीज, यानी "ऑफ स्विच" फंक्शन, हमर AAT प्रोटीन द्वारा कयल जाइत अछि | जेना सेनापति सिपाही केँ कहैत छथि, "ठीक छै, एतबे काफी अछि, रुकू।"

आब अल्फा-1 वाला व्यक्ति में ई आट अधिकारी के शरीर में कमी छै। तखन ओहि उग्र सिपाही (न्यूट्रोफिल इलास्टेज) के रोकय वाला कियो नहिं. फेफड़ा पर हमला करैत रहैत अछि। एहि सँ फेफड़ा मे मौजूद प्रोटीन इलास्टिन नष्ट भ' जाइत अछि | ई इलास्टिन ही फेफड़ा में हवा के थैली (एल्विओली) के रबर के पट्टी के तरह लोच आरू ताकत दै छै । जखन ई हेरा जाइत अछि तखन हवाक थैली कमजोर भ' जाइत अछि आ हवा निकालल गुब्बारा जकाँ झुकि जाइत अछि । एकरा हम सब एम्फिसेमा कहैत छी | एहि सं सांस लेबय मे दिक्कत आओर ऑक्सीजन मिलय मे दिक्कत होएत अछि.

लिवर के जे होइ छै से कनि अलग छै। किछु आनुवंशिक दोष के कारण AAT प्रोटीन गलत आकार में बनैत अछि | जेना कोनो कागज के टुकड़ा जे गलत तरीका स मोड़ल गेल हो। एहि गलत आकारक कारण ई प्रोटीन लिवर सँ बाहर नहि निकलि सकैत अछि आ लिवरक भीतर फँसि जाइत अछि । जखन बेसी प्रोटीन एहि तरहेँ फँसि जाइत अछि तखन लिवर क्षतिग्रस्त भ' जाइत अछि आ निशान लागय लगैत अछि । जेकरा सिरोसिस कहल जाइत छैक |

अल्फा-1 रोग के लक्षण की अछि ?

अल्फा-1 के कारण लक्षण प्रभावित शरीर के अंग के आधार पर भिन्न-भिन्न होइत अछि । इ प्रायः सीओपीडी (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) कें लक्षणक कें समान होयत छै.

एहि रोगक निदान कोना कयल जाय ?

अल्फा-1 के निदान के मुख्य तरीका अछि ब्लड टेस्ट . चूँकि लक्षण अन्य बीमारीक समान होइत अछि, तेँ कखनो काल एकर सही निदान करबा मे किछु समय लागि सकैत अछि । यदि अहां कें लिवर कें लक्षण छै, या यदि अहां कें सीओपीडी कें निदान भ गेल छै आ इलाज कें बावजूद अहां कें लक्षण मे सुधार नहि भ रहल छै, त अहां कें डॉक्टर अहां कें अल्फा-1 कें जांच करय कें फैसला कयर सकय छै.

आमतौर पर कैल जाय वाला परीक्षणक इ छै:

• रक्त परीक्षण : अहां कें खून मे प्रोटीन AAT कें स्तर कें जांच कैल जेतय. यदि स्तर कम छै त आनुवंशिक परीक्षण कैल जेतय कि अहां मे अल्फा-1 सं संबंधित कोनों आनुवंशिक दोष छै या नहि.
• इमेजिंग टेस्ट : छाती कें एक्स-रे या सीटी स्कैन सं फेफड़ा कें क्षति कें विस्तार आ स्थान कें निर्धारण कैल जा सकएयत छै.
• फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण : यद्यपि इ सीधा अल्फा-1 कें पता नहि लगा सकएयत छै, मुदा इ अहां कें डॉक्टर कें इ अंदाजा लगा सकएयत छै की अहां कें फेफड़ा कतेक नीक सं काज कयर रहल छै.
• लिवर अल्ट्रासाउंड या फाइब्रोस्कैन® : यदि लिवर कें क्षति कें शंका होएयत छै, त इ स्कैन लिवर मे निशान कें जांच कें लेल कैल जायत छै.
• लिवर बायोप्सी : जँ यकृतक क्षति बहुत बेसी हो तँ लिवरसँ ऊतकक एकटा बहुत छोट टुकड़ा लऽ कऽ ओकर जांच कएल जाइत अछि जाहिसँ क्षतिक सटीक सीमा निर्धारित कएल जाइत अछि ।

अल्फा-1 के कोन-कोन इलाज अछि ?

हालांकि अल्फा-1 सिंड्रोम केरऽ कोनो खास इलाज नै छै, लेकिन ऐन्हऽ बहुत सारा उपचार छै जे लक्षणऽ क॑ नियंत्रित करी सकै छै, अंगऽ के नुकसान क॑ कम करी सकै छै, आरू जीवन के गुणवत्ता म॑ सुधार करी सकै छै ।

सबसँ जरूरी अछि जे एहि बीमारीक जल्दी निदान करी, जीवनशैली मे आवश्यक बदलाव करी, आ डॉक्टरक सलाहक पालन करी।

प्रभावित अंग कें आधार पर उपचार कें तरीका अलग-अलग होयत छै:

फेफड़ा के इलाज

• ऑगमेंटेशन थेरेपी : ई अल्फा-1 के लेल एकटा विशिष्ट उपचार अछि । एकरा म॑ स्वस्थ रक्तदाता स॑ लेलऽ गेलऽ AAT प्रोटीन क॑ शुद्ध करी क॑ ओकरा शरीर म॑ एक नस के माध्यम स॑ देना शामिल छै, जे खारा जैसनऽ होय छै । जखन कि एहि सं पहिने सं भेल नुकसान के उल्टा नहिं भ सकैत अछि, मुदा ई बहुत हद तक फेफड़ा के भविष्य में होए वाला नुकसान के रोक सकैत अछि या नियंत्रित क सकैत अछि.
• दवाई : सीओपीडी कें रोगी कें सांस लेनाय आसान बनावा कें लेल इन्हेलर जैना दवाई , जेना ब्रोंकोडाइलेटर देल जायत छै.
• ऑक्सीजन थेरेपी : यदि खून मे ऑक्सीजन के स्तर कम अछि त नाक मे राखल छोट ट्यूब या माउथ मास्क के माध्यम सं पूरक ऑक्सीजन देल जाइत अछि ।
• फुफ्फुसीय पुनर्वास कार्यक्रम : श्वास व्यायाम आ अन्य शारीरिक व्यायाम कें माध्यम सं सांस लेनाय आसान बनावा कें लेल प्रशिक्षण देल जायत छै.
• फेफड़ा प्रत्यारोपण : यदि फेफड़ा कें बहुत नुकसान भ गेल छै, त अंतिम उपाय कें रूप मे स्वस्थ फेफड़ा प्रत्यारोपण आवश्यक भ सकएयत छै.

यकृत के इलाज

यकृत क्षति के लक्षण के अनुसार इलाज कयल जाइत अछि । मुदा, अल्फा-1 लिवर रोग सं पूर्ण रूप सं ठीक करबाक एकमात्र तरीका अछि लिवर प्रत्यारोपण . जखन एकटा स्वस्थ यकृत प्रत्यारोपित कैल जायत छै तखन यकृत सही AAT प्रोटीन कें उत्पादन शुरू भ जायत छै.

अल्फा-1 कें साथ स्वस्थ रहय कें लेल हम की कयर सकय छी?

भले ही अहां कें अल्फा-1 कें निदान भ गेल होय, मुदा इ अहां कें जीवन कें अंत नहि छै. अहां अपन अंगक कें कम सं कम नुकसान पहुंचाबय कें लेल बहुत तरह कें काज कयर सकय छी.

सबसँ महत्वपूर्ण आ नंबर एक बात अछि जे धूम्रपान सं पूर्ण रूप सं बचब. अल्फा-1 वाला के लेल धूम्रपान करनाय आगि मे ईंधन मिलाबय के समान अछि. एहि सं फेफड़ा के नुकसान के दर बहुत बढ़ि जाइत अछि.

एकर अतिरिक्त एहि सब बात पर सेहो सावधान रहू:

• जतय लोक सिगरेट पीबैत अछि ओहि ठाम स दूर रहू। (सेकेंड हैंड धूम्रपान स बची)
• जे चीज अहां कें फेफड़ा कें लेल हानिकारक होएयत छै, जेना धूल आ रसायन मे सांस लेनाय सं बचूं. यदि काज पर एहन चीजक संपर्क मे आबि रहल छी त सुरक्षात्मक मास्क लगाउ।
• शराब पीनाय पूरा तरह सं बंद करूं या बेसि सं बेसि सीमित करूं. शराब लिवर के नुकसान बढ़ा सकैत अछि।
• दर्द निवारक दवाइयक (जैना, बेसि पेरासिटामोल लेनाय) या अन्य जड़ी-बूटीक कें उपयोग सं बचूं जे अहां कें डॉक्टर सं परामर्श करएय कें बिना लिवर कें प्रभावित कयर सकएय छै.
• सब आवश्यक टीकाकरण कराओ। विशेष रूप सं निमोनिया, इन्फ्लूएंजा (फ्लू), कोविड-19, आ हेपेटाइटिस ए आ बी जैना बीमारियक कें टीकाकरण करनाय महत्वपूर्ण छै, जे लिवर कें प्रभावित करएयत छै.
• बेर-बेर हाथ धोऊं, साफ-सुथरा रहूं, आ संक्रमण सं बचाव करूं.
• अगर अहां के परिवार मे किनको अल्फा-1 अछि त नीक रहत जे अहां खुद टेस्ट करा ली. एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू.
• यदि अहां कें अल्फा-1 छै या अहां कें वाहक छै, त अगर अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी त जेनेटिक काउंसलर सं बात करनाय बहुत जरूरी छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

• अगर अहां के फेफड़ा या लिवर के लक्षण अछि जेकर हम पहिने गप केने रही.
• यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें अल्फा-1 कें निदान भ गेल छै.
• यदि अहां कें सीओपीडी या दमा कें निदान आ इलाज भ गेल छै, मुदा अहां कें लक्षणक मे सुधार नहि भ रहल छै, त अल्फा-1 जांच करावा कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.
• यदि अहां कें पइहने सं अल्फा-1 छै, त अगर नव लक्षण दिखाई देयत छै या मौजूदा लक्षण खराब भ जायत छै त तुरंत अपन डॉक्टर सं मिलूं.

अल्फा-1 कें साथ रहनाय चुनौतीपूर्ण भ सकय छै. मुदा सही ज्ञान, इलाज आ जीवनशैली के संग अहां सेहो स्वस्थ, सक्रिय जीवन जी सकय छी. एकरा करय के सभ सं नीक तरीका अछि जे अहां अपन डॉक्टर सं खुलि कs गप करिऔ आओर एहन योजना बनाउ जे अहां के लेल काज करय.