आउ, पारिवारिक अल्जाइमर रोग (FAD) के बारे में जानल जाय, जे एकटा वंशानुगत बीमारी छै जे कम उम्र में याददाश्त के नुकसान के कारण बनैत छै.

जखन अल्जाइमर के बारे में सोचैत छी त एकटा एहन बीमारी के बारे में सोचैत छी जे उम्र के संग विकसित भ जाइत अछि आ धीरे-धीरे याददाश्त कम भ जाइत अछि ने ? ई बात सत्य अछि। अधिकांश लोक के 65 साल के उम्र के बाद अल्जाइमर भ जाइत छनि.मुदा की अहां के पता अछि जे, बहुत कम, कोनो एहन प्रकार के अल्जाइमर सेहो होइत अछि जे कम उम्र में, यानी 30, 40 या 50 के दशक में सेहो भ सकैत अछि ? एकर कारण एकटा आनुवंशिक प्रभाव होइत अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि | आइ हम एहि दुर्लभ, मुदा बहुत महत्वपूर्ण विषय पर गप्प क रहल छी, पारिवारिक अल्जाइमर रोग, वा एफएडी.

ई नियमित अल्जाइमर रोग सं कोना अलग अछि ?

अल्जाइमर रोग मुख्यतः दू प्रकारक होइत अछि । दुनू मे अंतर बुझला सं अहां के ई बुझय मे मदद मिलत जे एफएडी की अछि.

एफएडी नामक ई बीमारी किएक होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ एफएडी एकल जीन उत्परिवर्तन के कारण होय छै जे एक परिवार के भीतर पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलै छै । ई उत्परिवर्तनजीन के कारण मस्तिष्क में असामान्य प्रोटीन जमा भ जाय छै. समय के साथ ई सब मस्तिष्क के कोशिका के नुकसान पहुँचाबै छै, जेकरा स॑ याददाश्त आरू अन्य मानसिक प्रक्रिया खराब होय जाय छै ।

तीन मुख्य जीन के पहचान करलऽ गेलऽ छै जे एकरा प्रभावित करै छै:

• प्रेसेनिलिन 1 (पीएसईएन1)।
• प्रेसेनिलिन २ (पीएसईएन२) २.
• एमिलोइड पूर्ववर्ती प्रोटीन (एपीपी)।

एहि तीनू जीन मे सं कोनो एकटा मे उत्परिवर्तन एफएडी पैदा करय लेल पर्याप्त अछि. एहि मे सबसँ बेसी आम अछि `PSEN1` नामक जीन मे उत्परिवर्तन ।

इ बीमारी कें शिकार कें बेसि खतरा केकरा छै?

ई बात एकदम स्पष्ट अछि। एफएडी कें लेल एकमात्र सब सं महत्वपूर्ण जोखिम कारक छै पारिवारिक इतिहास . यदि अहां कें कोनों माता-पिता कें जीन उत्परिवर्तन छै जे एफएडी पैदा करएयत छै, त अहां कें इ विरासत मे मिलएय कें आ इ बीमारी कें विकास कें 50% संभावना छै.

मतलब जे जँ अहाँक मायक पक्ष मे ई बीमारी अछि तऽ ओहि दिसक अहाँक काकी, काका, दादा-दादी, आ परदादा-परदादी केँ सेहो ई बीमारी हेबाक संभावना अछि । कखनो काल, यदि अहां कें माता-पिता अन्य कारण सं छोट उम्र मे मरि गेल छै, त अहां कें इ पता नहि भ सकएय छै की ओकरा इ बीमारी छल या नहि. ऐहन मे अहां कें परिवार कें जोखिम कें जाननाय मुश्किल भ सकएय छै.

ठेठ अल्जाइमर रोग कें विपरीत, जीवनशैली आ पर्यावरणीय कारक एफएडी कें विकास कें सीधा प्रभावित नहि करएयत छै. एकर मुख्य कारण आनुवंशिक विरासत अछि।

एहि रोगक की लक्षण अछि ? कोना चिन्हैत छी?

एफएडी कें लक्षण आमतौर पर अहां कें 30, 40 या 50 कें दशक मे शुरू भ जायत छै. पहिने त ओकरा चिन्हब मुश्किल भ सकैत अछि। अहां अपन परिवार या दोस्तक सं पहिने इ बदलाव देख सकय छी.

मुख्य लक्षण भ सकैत अछि : १.

• याददाश्त कें नुकसान : इ उम्र बढ़एय कें सामान्य हिस्सा नहि छै. हालक घटना आ गप्प-सप्प बिसरि जाय लगैत छी . समयक संग ई स्थिति आओर खराब भ' जाइत अछि.
• उदासीनता : अहाँक ओहि गतिविधि वा शौक मे रुचि कम भ सकैत अछि जे पहिने अहाँ केँ नीक लगैत छल। ई अवसाद जकाँ देखा सकैत अछि .
• व्यवहार आ व्यक्तित्व मे परिवर्तन : १.अहां एहन बदलाव देख सकय छी जेना बेकाबू रूप सं क्रोधित होयब, आक्रोशित होयब, या अनावश्यक रूप सं संदेह.
• हिलएय मे दिक्कत : अहां कें शरीर मे अकड़न, चलएय कें दौरान ठोकर आ धीमा गति कें अनुभव भ सकएय छै.
• कंपकंपी : बेकाबू हिलनाय (झटकाएय कें गति) भ सकएयत छै, जे आँगुर सं शुरू भ क हाथ आ पैर मे फैलएयत छै.
• दौरा : किछु रोगी कें दौरा सेहो भ सकएयत छै.
• बोलय मे दिक्कत : अइ मे शब्द खोजय मे दिक्कत आ बोलय मे धुंधलापन शामिल भ सकय छै.

महत्वपूर्ण बात इ छै की, संभावना छै की अहां कें इ लक्षणक कें अनुभव लगभग ओतबे उम्र मे शुरू भ जेतय जतेक अहां कें मां या पिता कें उम्र मे होयत छै.

बीमारी के सही पुष्टि कोना करब ?

यदि अहां कें इ लक्षण छै, त सबसे पहिले अहां कें योग्य डॉक्टर सं मिलनाय चाही . डॉक्टर अहां कें लक्षण, अहां कें स्वास्थ्य इतिहास, आ विशेष रूप सं अहां कें परिवार कें स्वास्थ्य इतिहास कें बारे मे पूछतय.

निदान कें पुष्टि कें लेल कईटा जांच कैल जा सकएय छै:

1. संज्ञानात्मक परीक्षण : अहां कें सरल प्रश्न आ गतिविधियक कें एकटा श्रृंखला देल जेतय जे अहां कें याददाश्त, ध्यान, आ समस्याक कें समाधान कें क्षमता जैना चीजक कें मापतय.

2. ब्रेन स्कैन : मस्तिष्क के कोनो तरहक क्षति या सिकुड़न के जांच के लेल सीटी स्कैन या एमआरआई स्कैन के सलाह देल जा सकैत अछि ।

. ई एकटा साधारण खूनक जांच अछि। इ निर्धारित कयर सकय छै की अहां कें जीन `APP`, `PSEN1`, या `PSEN2` मे उत्परिवर्तन छै या नहि.

एकर की-की इलाज छै?

दुर्भाग्यवश एखन धरि एफएडी केर कोनो इलाज वा इलाज नहि भेल अछि । मुदा, कतेको एहन दवाई अछि जे लक्षण कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकय छै.

अहां कें डॉक्टर एहन उपचारक कें सिफारिश कयर सकएयत छै जेना:

• कोलिनएस्टरेज अवरोधक आ मेमेन्टाइन जैना दवाई स्मृति सं संबंधित लक्षणक कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै.
• (एसएसआरआई) जैना दवाइयक सं मनोदशा मे बदलाव आ व्यवहार संबंधी समस्याक (क्रोध, अवसाद) कें नियंत्रित करूं.
• शारीरिक लक्षणक कें लेल अलग-अलग दवाईयक जेना कंपन, अकड़न, आ दौरा.
• मनोचिकित्सा अहां कें मानसिक रूप सं मजबूत रहय मे सेहो मदद कयर सकय छै.

जखन बीमारी गंभीर भ जायत छै तखन की जटिलता भ सकएय छै?

जेना-जेना समय कें साथ इ बीमारी बढ़एयत जायत छै, विभिन्न तरह कें जटिलताक भ सकएयत छै. स्थिर रहनाय आ चलएय मे असमर्थ रहला सं बिस्तर पर घाव , त्वचा संक्रमण , आ खून कें थक्का भ सकएय छै.

एकटा सब सं महत्वपूर्ण आ खतरनाक जटिलता छै भोजन आ पेय पदार्थ निगलय मे दिक्कत . अइ सं गलती सं भोजन कें कण आ पानी श्वासनली कें माध्यम सं फेफड़ा मे प्रवेश कयर सकएय छै. एहि सं बैक्टीरिया फेफड़ा मे प्रवेश क सकैत अछि आ गंभीर निमोनिया (एस्पिरेशन निमोनिया) भ सकैत अछि । अल्जाइमर के मरीज के मौत के ई एकटा प्रमुख कारण छै.

एहि रोगक संग कोना जीब?

हालांकि एफएडी कें रोकल नहि जा सकएय छै, मुदा अहां आ अहां कें परिवार कें कईटा काज कैल जा सकएय छै, ताकि अहां कें बीमारी कें साथ रहएय वाला समय बेसि सं बेसि आरामदायक आ गुणवत्ता वाला भ सकएय.

• यथासंभव मानसिक रूप सं सक्रिय रहूं: एहन गतिविधि मे संलग्न रहूं जे अहां कें दिमाग कें व्यायाम करएयत छै, जेना किताब पढ़नाय आ सरल पहेली सुलझानाय.
• शारीरिक रूप सं सक्रिय रहू : यथासंभव सरल व्यायाम मे संलग्न रहू, जेना कि अहां कें डॉक्टर कें सिफारिश छै.
• स्वस्थ आहार खाइए।
• तनाव कम करूं : ध्यान आ गहरी सांस लेवय कें व्यायाम जैना चीजक मदद कयर सकएय छै.
• परिवार आ मित्रक मदद स्वीकार करू : एहि यात्रा मे असगरे गुजरब कठिन अछि। प्रियजन के सहयोग बहुत जरूरी अछि।
• सहायता समूहक सं जुड़ूं: ओय संगठनक सं समर्थन आ ज्ञान प्राप्त करूं जे मरीजक आ ओकर परिवारक कें अइ तरह सं मदद करएयत छै.

एफएडी एकटा चुनौतीपूर्ण बीमारी छै, मुदा सही ज्ञान, चिकित्सा उपचार, आ पारिवारिक प्रेम आ समर्थन कें साथ, अइ चुनौती कें सामना कैल जा सकएय छै.