आइ हम सब एकटा अजीब आ बहुत दुर्लभ स्थिति के बात करय जा रहल छी। कल्पना करू, जँ अहाँक शरीरक मांसपेशी अर्थात मांस धीरे-धीरे हड्डी अर्थात हड्डी मे बदलि जायत तऽ की हेतै? सुनबा मे गजब होइत अछि ने? एहि स्थिति कें फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकंस प्रोग्रेसिवा कहल जाइत छैक, जकरा डाक्टर लोकनि FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) कहैत छथि . ई सचमुच बहुत जटिल अछि आ एकर बहुत असर पड़ैत अछि। त' एहि पर सरलता सं गप्प करी, एहन तरीका सं जे अहां सभ बुझि सकब.
एफओपी की होइत अछि ? सीधा-सीधा कहल जाय त...
FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि . की होइत अछि जे हमरा सभक शरीरक मांसपेशी आ संयोजी ऊतक जेना टेंडन आ स्नायुबंधन धीरे-धीरे हड्डी मे बदलि जाइत अछि । महत्वपूर्ण बात ई जे ई नव हड्डी हमर कंकाल के *बाहर* बनैत अछि | शरीरक भीतर बढ़ैत दोसर कंकाल जकाँ अछि ।
ई असामान्य हड्डी केरऽ निर्माण धीरे-धीरे शरीर केरऽ गति केरऽ सीमा क॑ सीमित करी दै छै । समय कें साथ चलनाय, दौड़नाय या कूदनाय मुश्किल भ सकएय छै, आ अंगक कें हिलनाय मे सेहो दिक्कत भ सकएय छै. ई लक्षण प्रायः बचपन मे शुरू होइत अछि . ई पहिने गर्दन आ कान्ह सन क्षेत्र मे देखाइत अछि, आ फेर शरीरक निचला भाग मे पसरैत अछि ।
ई स्थिति सबसँ पहिने 17म आ 18म शताब्दी मे डाक्टर लोकनिक ध्यान मे आयल छल । बाद मे एकरा "मायोसिटिस ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा" (मांसपेशी क्रमशः हड्डी मे बदलि जाइत अछि) सेहो कहल गेल । मुदा, बादक शोध, खास क जॉन्स हॉपकिंस विश्वविद्यालयक डॉ. विक्टर मैसिउसिक केर शोध सं फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकंस प्रोग्रेसिवा (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) नाम पड़ल , कारण ई केवल मांसपेशी पर नहिं अपितु कोमल ऊतक कें सेहो प्रभावित करैत अछि. 2006 में ही एकरऽ कारण बन॑ वाला विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के पता चललै ।
ई हालत केकरा होइत छैक? कतेक आम बात अछि ?
एफओपी एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी अछि . अनुमान छै कि ई स्थिति दुनिया भर म॑ लगभग 20 लाख म॑ स॑ एक लोगऽ क॑ प्रभावित करै छै । एकरऽ मतलब छै कि श्रीलंका जैसनऽ देश म॑ एक हाथऽ के आँगुर स॑ कम छै जे ई मरीजऽ के गिनती करी सकै छै ।
ई स्थिति केकरो भ सकैत अछि। एकरऽ कारण छै कि ई अक्सर नया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होय छै । एकरऽ मतलब छै कि एकरऽ कारण यादृच्छिक परिवर्तन होय छै जे भ्रूण केरऽ कोशिका केरऽ विभाजन होय के समय होय छै, नै कि ई मां या पिता स॑ विरासत म॑ मिलै छै । हम ई निश्चित रूप स नहि कहि सकैत छी जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन एहि तरहे होइत अछि । कखनों-कखनों, धूम्रपान आ रसायन कें संपर्क मे रहनाय जैना चीजक सं सामान्य रूप सं आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें खतरा बढ़ सकएयत छै. मुदा एफओपी के मामला मे ई प्रायः बेतरतीब घटना होइत अछि. यदि अहां कें बच्चा कें उम्मीद छै, त इ नीक विचार छै की अहां आनुवंशिक बीमारियक कें बारे मे जानय कें लेल आनुवंशिक परामर्श लेवा कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.
एफओपी शरीर पर कोना प्रभाव डालैत अछि ?
जेना-जेना एफओपी वाला व्यक्ति मे मांसपेशी आ संयोजी ऊतक धीरे-धीरे हड्डी मे बदलि जाइत अछि, गति सीमित भ जाइत अछि ।ई स्थिति बचपन मे गर्दन आ कान्ह मे शुरू होइत अछि आ धीरे-धीरे शरीर मे पसरैत अछि ।
महत्वपूर्ण बात ई छै कि शरीर में कोनो भी तरह के चोट (आघात) ई बीमारी के ट्रिगर क सकै छै, जेकरऽ मतलब छै कि नया हड्डी के निर्माण में तेजी आबी जाय छै । जरूरी नहि जे ई चोट कोनो पैघ बात हो। एकरा छोट-मोट गिरनाय, सर्जरी या सर्दी या फ्लू जैना बीमारी सं शुरू भ सकएय छै. एहि समय प्रभावित क्षेत्रक मांसपेशी सूजन आ सूजन (मायोसाइटिस) भ जाइत अछि । इ सूजन किच्छू दिन सं ल क महीना तइक भ सकएयत छै.
सोचू, यदि कोनों छोट बच्चा खेलएय कें दौरान गिर जायत छै या बोखार भ जायत छै, त आमतौर पर ओ किच्छू दिनक मे ठीक भ जायत छै. मुदा एफओपी वाला बच्चा कें लेल, ओतेक छोट चीजक कें कारण सेहो ओ नव हड्डी कें निर्माण शुरू भ सकएयत छै, एकटा 'फ्लेयर-अप' .
बच्चाक कें खाएय आ बोलएय मे दिक्कत भ सकएय छै. एकरऽ कारण छै कि जबड़ा के क्षेत्र म॑ नया हड्डी बढ़ी क॑ ओकरा अपनऽ मुँह ठीक स॑ नै खोलै छै । एहि सं कुपोषण सेहो भ सकैत अछि . यदि छाती मे पसली कें आसपास नव हड्डी बढ़एयत छै, त फेफड़ा कें सही ढंग सं फुलाएय मे दिक्कत भ सकएयत छै, जइ सं सांस लेनाय मुश्किल भ सकएयत छै.
एफओपी के कारण की होइत अछि ?
एफओपी के मुख्य कारण जीन एसीवीआर1 में उत्परिवर्तन अछि . ई एसीवीआर१ जीन हमरऽ शरीर क॑ मांसपेशी आरू उपास्थि म॑ मिलै वाला बोन मॉर्फोजेनिक प्रोटीन (बीएमपी) नाम केरऽ प्रोटीन लेली टाइप १ रिसेप्टर बनाबै लेली कहै छै । सीधा-सीधा कहल जाय त ई बीएमपी हड्डी आ मांसपेशी कोना आ कहिया बढ़ैत अछि से नियंत्रित करैत अछि ।
जब॑ एसीवीआर१ जीन म॑ उत्परिवर्तन होय छै त॑ ई रिसेप्टर एगो लाइट स्विच के तरह होय जाय छै जे हमेशा "चालू" होय छै । अर्थात जखन बंद रहबाक चाही तखनो चालू रहैत अछि, बीएमपी प्रोटीन के उत्पादन जारी रहैत अछि । इएह कारण छै जे एफओपी कें लक्षणक कें कारण बनएयत छै.
एफओपी एकटा ऑटोसोमल प्रबल स्थिति अछि। एकर मतलब छै की बच्चा कें इ बीमारी विरासत मे मिल सकएय छै भले ही केवल एकटा माता-पिता मे बदलल जीन होएयत छै. यदि माता-पिता मे सं कोनों मे ओ जीन छै जे एफओपी पैदा करएयत छै, त बच्चा कें ओकरा विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै.
लेकिन, अधिकांश समय, FOP `ACVR1` जीन म॑ एगो नया उत्परिवर्तन (`de novo mutation`) के कारण होय छै । मतलब ई जीन उत्परिवर्तन बेतरतीब ढंग सं होइत अछि, जाहि मे परिवार मे कियो पहिने ई बीमारी नहि भेल हो.
एफओपी कें लक्षण की छै?
एफओपी केरऽ मुख्य विशेषता ई छै कि मांसपेशी, टेंडन, आरू स्नायुबंधन जैसनऽ चीज धीरे-धीरे हड्डी म॑ बदली जाय छै । डाक्टर लोकनि एकरा `हेटरोटोपिक अस्थिकरण` कहैत छथि | इ प्रक्रिया बचपन मे गर्दन आ कंधा कें क्षेत्र मे शुरू भ जायत छै. तखन समयक संग ई शरीरक आन अंग मे पसरि जाइत अछि । किछु लोकक लेल ई हड्डीक निर्माण बहुत तेज भ सकैत अछि, किछु लोकक लेल ई बहुत धीमा भ सकैत अछि । ई व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होइत अछि।
लक्षण ओहि पहिने कहल गेल ‘फ्लेयर-अप’ के रूप मे देखाइत अछि ।संग। अर्थात शरीर कें प्रतिक्रिया कें साथ जखन कोनों चीज शरीर कें नुकसान पहुंचाबै छै (जैना कोनों चोट, सर्जरी, बोखार)। एहि समय प्रभावित क्षेत्र फूलि जाइत अछि आ दर्दनाक भ' जाइत अछि । चूँकि `बोन मॉर्फोजेनिक प्रोटीन टाइप 1` रिसेप्टर प्रोटीन बनाबैत रहैत अछि, मांसपेशी आ टेंडन के ऊपर नव हड्डी बनैत अछि | नव हड्डी बनलाक बाद सूजन कम भ जाइत अछि । इ किच्छू दिन सं ल क एक महीना तइक भ सकएयत छै.
प्रमुख विशेषता : पैर के अंगूठे में परिवर्तन
एफओपी कें एकटा आम संकेत, जे जन्म कें समय देखल जा सकएयत छै , पैर कें बड़का अंगूठा मे असामान्यता छै. इ सामान्य सं छोट भ सकएयत छै, कखनों-कखनों भीतर कें तरफ घुमावदार भ सकएयत छै, आ दोसर पैर कें अंगूठा सं ऊपर राखल जा सकएयत छै. अन्य लक्षणक कें देखएय सं पहिले इ असामान्यता देखल जा सकएय छै. एफओपी कें लगभग 50% लोगक कें पैर कें अंगूठा मे सेहो एहने असामान्यता होयत छै.
अन्य लक्षण : १.
एफओपी कें किच्छू अन्य लक्षणक मे शामिल छै:
- मांसपेशी, स्नायुबंधन, आ संयोजी ऊतक पर नव हड्डीक निर्माण |
- गतिशीलता मे कमी (रेंगय कें बजाय अपन बट पर चलनाय, जोड़क कें कठोरता, जोड़क कें ताला लगानाय)।
- भोजन आ गप्प करबा मे दिक्कत।
- श्रवण क्षमता में कमी।
- बड़का पैर के अंगूठे के असामान्य आकार।
- समय के साथ हिलने में पूर्ण असमर्थता।
- शरीर कें किच्छू भाग लाल, बैंगनी, दर्दनाक भ जायत छै, स्पर्श करएय पर गर्मी महसूस करएयत छै, आ ट्यूमर कें तरह सूजएयत छै.
- रीढ़ की हड्डी की वक्रता (`स्कोलियोसिस` या `काइफोसिस`)।
- गर्दन, कान्ह, आ पीठक कोमल ऊतकक सूजन।
जेना-जेना बीमारी बढ़एयत जायत छै, एफओपी वाला व्यक्ति कें हिलएय कें सबटा क्षमता खत्म भ सकएयत छै . नव हड्डी बढ़ला सं नस पर दबाव पड़ि सकैत अछि, जाहि सं दर्द आ अकड़न भ सकैत अछि. एहि अवस्था मे श्वसन संक्रमण आ हृदय विफलताक खतरा बढ़ि जाइत अछि . गंभीर मामला मे किच्छू लोगक कें सोचएय आ सीखएय मे सेहो समस्या भ सकएय छै.
एफओपी कें निदान कोना कैल जायत छै?
एफओपी कें निदान डॉक्टर कें शारीरिक जांच सं शुरू होयत छै . अहां कें लक्षणक कें नोट कैल जेतय आ अहां कें मेडिकल हिस्ट्री कें समीक्षा कैल जेतय. एकरऽ अलावा आनुवंशिक परीक्षण , जेकरा म॑ खून के नमूना लेना शामिल छै, जेकरा म॑ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के जांच करलऽ जैतै जेकरा स॑ ई बीमारी होय छै । एक्स-रे कें उपयोग मांसपेशी आ संयोजी ऊतक पर हड्डी कें नव वृद्धि कें जांच कें लेल सेहो कैल जा सकय छै.
मुदा, एफओपी कें निदान डॉक्टरक कें लेल चुनौतीपूर्ण भ सकएयत छै . ई एतेक दुर्लभ होयबाक कारणेँ बहुत रास डाक्टर अपन जीवन मे एहि सँ ग्रसित मरीज केँ बहुत कम देखैत छथि । परिणामस्वरूप, एफओपी लक्षण कें कखनो-कखनो अन्य स्थितियक कें गलती सं देखल जा सकएयत छै, जेना कैंसर, किशोर फाइब्रोमेटोसिस (कोमल ऊतक या त्वचा कें घावक कें बढ़नाय), या रेशेदार डिस्प्लेसिया (हड्डी कें बढ़नाय कें एक प्रकार) ।
बहुत जरूरी : एफओपी मे गांठ भले ट्यूमर सन लागय , मुदा ओकर नमूना (बायोप्सी) लेब नीक विचार नहि ।. कारण, एहन करला सं बीमारी आओर खराब भ सकैत अछि आ नव हड्डी बनय (फ्लेयर-अप) के खतरा बढ़ि सकैत अछि. एफओपी ट्यूमर कें बायोप्सी कखनों-कखनों कैंसर कें ट्यूमर कें तरह भ सकएयत छै.
अतः एफओपी के सही निदान के लेल दू टा मुख्य कारक अछि पैर के पैघ आँगुर में असामान्यता आ शरीर के विभिन्न भाग में होबय वाला कोमल ऊतक के सूजन ।
एफओपी कें कोन-कोन इलाज छै?
एफओपी के कोनो इलाज नै छै । मुदा, उपचारक उद्देश्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय होयत छै, खासकर ओय फ्लेयर-अप जे हड्डी कें निर्माण शुरू हुअ पर होयत छै. शोध आ क्लिनिकल ट्रायल जारी अछि। इलाज कें विकल्प व्यक्ति कें अनुसार भिन्न भ सकएयत छै, इ व्यक्ति कें विशिष्ट लक्षणक कें आधार पर होयत छै.
एफओपी कें लेल किच्छू उपचारक कें उपयोग कैल जा सकएय छै:
- सामाजिक, मनोवैज्ञानिक, आ स्वास्थ्य सहायता आ आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करू .
- शारीरिक जरूरतक मे मदद करय कें लेल व्यावसायिक चिकित्सा मे भाग लेनाय.
- श्वसन तंत्र कें संक्रमण सं बचाव कें लेल एंटीबायोटिक दवाइयक (जेना डॉक्टर कें निर्धारित कैल गेल छै) लेनाय.
- फ्लेयर-अप कें दौरान सूजन आ दर्द कें कम करएय कें लेल दवाइयक कें उपयोग (जैना कोर्टिकोस्टेरॉइड , नॉनस्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाई , मांसपेशी कें आराम करएय वाला).
- गतिशीलता सहायक उपकरणक कें उपयोग (जैना, व्हीलचेयर)।
- कखनो काल ब्रेस पहिरने।
फ्लेयर-अप केना कम करब?
एफओपी लक्षणक फ्लेयर-अप कें रोकएय कें लेल मांसपेशी आ ऊतकक कें नुकसान सं बचनाय महत्वपूर्ण छै . ई फ्लेयर-अप तखन होयत छै जखन शरीर मे कोनों तनावपूर्ण घटना (सर्जरी, चोट, बीमारी) कें अनुभव होयत छै. अहां अपन जोखिम कें कम करय कें लेल निम्नलिखित काज कयर सकय छी:
- ऐहन परिस्थितिक सं बचूं जत अहां घायल भ सकएय छी, गिर सकएय छी या हड्डी टूट सकएय छी. अहाँकेँ सदिखन सुरक्षाक विषयमे सोचबाक चाही।
- टीका लगावय कें समय, इंट्रामस्कुलर इंजेक्शन कें बजाय त्वचा कें नीचा फैटी टिश्यू (चमड़ी कें नीचे इंजेक्शन) मे इंजेक्शन लगाऊं. एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू.
- बायोप्सी या निदान कें उद्देश्य सं ऊतक निकालएय वाला परीक्षण सं बचूं. वैकल्पिक जांच कें बारे मे अपन डॉक्टर सं पूछूं.
- दंत चिकित्सा कें दौरान जबड़ा कें क्षेत्र पर बेसि कर्षण आ स्थानीय संज्ञाहरण इंजेक्शन सं बेसि सं बेसि बचूं. दंत चिकित्सक कें एहि बारे मे जानकारी देल जेबाक चाही.
- फ्लू आ सर्दी जैना वायरल बीमारियक सं बचाव कें लेल कदम उठाऊं.
की एफओपी कें पूरा तरह सं रोकल जा सकएय छै?
कारण एफओपी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि , एकरा पूर्ण रूप सं रोकल नहिं जा सकैत अछि . बच्चा कें आनुवंशिक बीमारी कें खतरा कें समझएय कें लेल, अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक जांच कें बारे मे बात कयर सकएय छी.
एफओपी के संग रहला पर अहां की उम्मीद क सकय छी?
एफओपी आजीवन, लाइलाज स्थिति अछि . रोगक गंभीर लक्षण, विशेष रूप सं श्वसन संक्रमण आ गतिशीलता कें प्रगतिशील नुकसान कें कारण पूर्वानुमान खराब छै. एफओपी कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा आमतौर पर युवा वयस्कता मे कम भ जायत छै. 30 साल के उम्र तक बहुत लोक एकदम स्थिर भ जाइत छथि . एफओपी कें मरीजक मे श्वसन संक्रमण कें प्रमुख कारण छै.
मुदा, शोध आ क्लिनिकल ट्रायल में नव-नव इलाज भेटैत रहैत छैक, आ ई सब आशाक अवसर दैत छैक.
अहाँ अपन ख्याल कोना रखैत छी?
अहां कें एफओपी कें निदान कें बाद, अहां कें अपन डॉक्टर सं मिल क एकटा उपचार योजना बनावा कें जरूरत होयत जे अहां आ अहां कें लक्षणक कें लेल सही होयत. आनुवंशिक परामर्शदाता अहां कें निदान कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै आ अहां आ अहां कें परिवार कें लेल भावनात्मक सहायता प्रदान कयर सकएय छै. फ्लेयर-अप दर्दनाक आ असहज भ सकएय छै. मुदा, अहां कें डॉक्टर अइ लक्षणक कें प्रबंधन कें तरीका सुझा सकएयत छै.
कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?
अहां कें डॉक्टर सं देखबाक चाही यदि:
- जँ गंभीर दर्द हो त ’ .
- जँ सूजन नीचाँ नहि गेल।
- यदि अहां कें गतिशीलता सीमित छै, त अहां कें जोड़क कठोर भ गेल छै, या अहां कें जोड़क फंसल छै.
- जँ नहि खा सकैत छी।
महत्वपूर्ण: यदि अहां कें सांस लेवा मे दिक्कत भ रहल छै , त तुरंत 1990 पर फोन करूं या नजदीकी इमरजेंसी रूम मे जाऊं.
अपन डॉक्टर स पूछबाक लेल सवाल
जखन अहाँ केँ एहि तरहक दुर्लभ निदान भेटैत अछि त' अहाँ सोचि सकैत छी जे "हम आब की करब?" अहां कें डॉक्टर अहां कें स्वास्थ्य कें लगातार निगरानी करतय आ आवश्यक सहायता प्रदान करतय.
अहां अपन डॉक्टर सं सवाल पूछि सकय छी जेना:
- हमरा अपन दैनिक कार्यक कें पूरा करय मे मदद करय कें लेल कोन-कोन गतिशीलता उपकरण आ उपकरण उपलब्ध छै?
- सूजन आ सूजन कें कम करय कें लेल अहां कोन-कोन दवाईयक कें सलाह दैत छी?
- हमर लक्षणक संग जे दर्द होइत अछि ओकरा हम कोना सम्हारि सकब।
ओ अहां कें जेनेटिक काउंसलर या ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट कें पास सेहो रेफर कयर सकएय छै. इ अहां कें निदान कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै, फ्लेयर-अप कें कम सं कम करएय सकएय छै आ आरामदायक जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
सारांश : मोन राखू!
एफओपी एकटा बहुत जटिल आ चुनौतीपूर्ण स्थिति छै. मुदा, एकरा सं अवगत रहनाय, लक्षणक कें जल्दी पहचाननाय, आ उचित चिकित्सकीय सलाह आ सहायता लेनाय जरूरी छै.
- एफओपी एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै, जेकरा मे मांसपेशी आ संयोजी ऊतक हड्डी मे बदलि जायत छै.
- एकरऽ एगो प्रमुख विशेषता छै जन्म के समय मौजूद बड़ऽ पैर के अंगूठा के असामान्यता ।
- शरीर कें कोनों नुकसान (चोट, बीमारी) कें कारण 'फ्लेयर-अप' भ सकएयत छै. तेँ सावधान रहब बहुत जरूरी अछि।
- एहि मरीज सभक लेल बायोप्सी टेस्ट उचित नहि अछि ।
- ओना एकर कोनो इलाज नहि अछि मुदा लक्षण पर नियंत्रण आ जीवनक गुणवत्ता मे सुधार करबाक इलाज सेहो अछि । शोध जारी अछि।
- यदि अहां या अहां कें जान-पहचान कें कोनों व्यक्ति मे इ लक्षण छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लें.
आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। सही जानकारी आ सहयोग स अहां सब के एहि चुनौती के सामना करय के ताकत भेटय !
` एफओपी, फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा, आनुवंशिक रोग, हड्डियों, मांसपेशियों, दुर्लभ रोग, एसीवीआर1
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