कहियो एहन लागल अछि जेना चलैत काल अचानक डोलैत छी, वा कही जे संतुलन गमा रहल छी? आकि हाथसँ कोनो बात बाजब वा हाथ बढ़ेबामे दिक्कत होइत अछि? ई सब खाली थकान स बेसी गहींर किछु के संकेत भ सकैत अछि। आइ हम सब एकटा एहन दुर्लभ स्थिति के बात क रहल छी जेकर बारे में हमरा देश के बहुत लोक के सुनल तक नै अछि, मुदा एकरा स अवगत रहब बहुत जरूरी अछि। जे फ्रेडरिक केर अटैक्सिया (एफए) थिक ।
फ्रेडरिक केरऽ अटैक्सिया (एफए) ठीक-ठीक की छै ?
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई एगो आनुवंशिक बीमारी छै जे समय के साथ धीरे-धीरे हमरऽ तंत्रिका तंत्र क॑ नुकसान पहुँचै छै, जेकरा स॑ शरीर केरऽ असामान्य गतिविधि, चलना, बात करना, आरू निगलै म॑ दिक्कत के साथ-साथ दृष्टि आरू सुनवाई म॑ भी दिक्कत होय छै ।
हमर शरीरक नस केँ टेलीफोन तार बुझू। ई नस मस्तिष्क स॑ शरीर केरऽ बाकी हिस्सा म॑ संदेश पहुँचै छै । ई संवाद हमरा सब के लेल अपन अंग के हिलाबय, चलय लेल, आ गप्प करय लेल बहुत जरूरी अछि. एफए मे ई तंत्रिका तार धीरे-धीरे कमजोर भ जाइत अछि आ ठीक सं काज करब बंद भ जाइत अछि ।
ई बीमारी हमर मस्तिष्क के ओहि हिस्सा के सेहो प्रभावित करैत अछि जकरा सेरिबैलम कहल जाइत अछि . ई भाग हमरऽ शरीर केरऽ गतिविधि आरू संतुलन क॑ नियंत्रित करै लेली बहुत जरूरी छै । मुदा सब सं नीक बात ई जे एफए रोग सं अहां के याददाश्त, बुद्धि, या सोचय के क्षमता पर कोनो असर नहिं पड़ैत अछि. माने ई बीमारी रहितो अहाँक सोचबाक क्षमता सामान्य रहैत अछि ।
ई कियैक भ' रहल अछि?
ई पूर्णतः आनुवंशिक स्थिति अछि । मतलब जे ई पीढ़ी दर पीढ़ी परिवार मे चलैत अछि। जेना कि अपने सब के पता अछि जे हमर शरीर के सब किछु जीन के नियंत्रण में रहैत अछि। एहि रोगक कारण एफएक्सएन नामक जीन मे दोष अछि । कोनों व्यक्ति कें इ बीमारी कें विकास कें लेल ओकरा अपन मां आ पिता दूनू सं अइ दोषपूर्ण एफएक्सएन जीन कें प्रतिलिपि विरासत मे लेनाय आवश्यक छै.
FXN जीन शरीर के एकटा विशेष प्रोटीन बनेबाक निर्देश दैत अछि जकरा फ्रैटैक्सिन कहल जाइत अछि . ई प्रोटीन हमरऽ कोशिका खास करी क॑ तंत्रिका कोशिका आरू हृदय के मांसपेशी के कोशिका लेली ऊर्जा पैदा करै लेली बहुत जरूरी छै । जखन अहां कें दूटा खराब एफएक्सएन जीन होयत छै, तखन शरीर फ्रैटैक्सिन प्रोटीन कें पर्याप्त रूप सं नहि बना सकएयत छै.
जब॑ ई प्रोटीन के कमी होय जाय छै त॑ कोशिका न सिर्फ ऊर्जा सही तरीका स॑ पैदा नै करी सकै छै, बल्कि कोशिका के भीतर जहरीला पदार्थ खास करी क॑ लोहा जमा होय जाय छै । समय के साथ यही तंत्रिका तंत्र के नुकसान पहुँचाबै छै आरू एफए के लक्षण पैदा करै छै ।
महत्वपूर्ण बात इ छै की बच्चा मे इ बीमारी तखनहि होयत जखन माता-पिता दूनू अइ दोषपूर्ण जीन कें वाहक होयत. यदि केवल एकटा माता-पिता वाहक छै त बच्चा मे इ बीमारी नहि होयत छै.
एहि रोगक मुख्य लक्षण की अछि ?
लक्षण आमतौर पर 5 सं 15 साल कें बीच शुरू भ जायत छै.मुदा, कखनों-कखनों लक्षण पहिले या बहुत बाद मे, वयस्कता मे दिखाई द सकएय छै.
पहिल लक्षण ठाढ़ आ चलबा मे दिक्कत, आ संतुलन मे कमी . डॉक्टर एहि चाल के अटैक्सिया कहैत छथि . समय के साथ ई लक्षण धीरे-धीरे बढ़ैत अछि, आ नव लक्षण सेहो देखा सकैत अछि ।
| लक्षण के प्रकार | वर्णन |
|---|---|
| मुख्य न्यूरोलॉजिकल विशेषताएँ |
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| अन्य दृश्यमान विशेषता |
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अहां एहि बीमारी के सही निदान कोना करब?
जखन अहां या अहां कें बच्चा डॉक्टर सं मिलतय तखन ओ पहिले अहां कें शरीर कें जांच करतय आ अहां सं अहां कें लक्षणक कें बारे मे सवाल पूछतय. ओ निम्नलिखित पर विशेष ध्यान देताह : १.
- अहाँ के संतुलन के समस्या अछि की?
- जोड़ मे फीलिंग खत्म भ गेल अछि?
- की रिफ्लेक्स हेरा गेल अछि ?
- की तंत्रिका तंत्र सं संबंधित कोनों अन्य लक्षण छै?
यदि डॉक्टर कें शंका होयत छै कि इ लक्षणक कें आधार पर इ एफए भ सकएयत छै, त ओ अहां कें जेनेटिक टेस्ट कें लेल निश्चित रूप सं रेफर करतय. ओहि परीक्षण के माध्यम स मात्र हम निश्चित रूप स इ निर्धारित क सकैत छी जे एफएक्सएन जीन मे कोनो दोष अछि या नहि।
एकर अलावा, हृदय आ नस कें कतेक नुकसान पहुंचल छै, इ देखय कें लेल कईटा आओर जांच कैल जा सकएयत छै:
- मस्तिष्क आ रीढ़ के हड्डी के जांच करय लेल एमआरआई या सीटी स्कैन .
- मांसपेशी आ तंत्रिका कें कार्य कें जांच कें लेल एकटा इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) परीक्षण.
- तंत्रिका चालन के अध्ययन ई देखै छै कि संदेश तंत्रिका के माध्यम स॑ कोन गति स॑ जाय छै ।
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG/ECG) आ/अथवा इकोकार्डियोग्राम (Echocardiogram) सं हृदय कें कार्य कें जांच करूं.
- ब्लड शुगर के लेवल आ विटामिन ई के लेवल के जांच करय लेल ब्लड टेस्ट.
एकर की-की इलाज छै?
एखन एफए के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, लक्षण के प्रबंधन आ जीवन के आसान बनेबाक लेल अहां बहुत रास काज क सकय छी. हाल ही म॑ अमेरिका केरऽ एफडीए न॑ ई बीमारी लेली स्काईक्लेरिस (omaveloxolone) नाम केरऽ दवाई क॑ मंजूरी द॑ देल॑ छै ।
अहां कें डॉक्टर, फिजियोथेरेपिस्ट आ अन्य विशेषज्ञ मिल क अहां कें मदद करतय. उपचार योजना मे शामिल भ सकय छै:
- पीठ दर्द या पैर कें विकृति कें लेल सर्जरी या विशेष सहारा (ब्रेस) कें उपयोग.
- शरीर के यथासंभव सक्रिय रखबाक लेल शारीरिक चिकित्सा।
- बोलय आ निगलय मे दिक्कत के लेल स्पीच थेरेपी.
- पैदल चलनाय आसान बनावा कें लेल विशेष जूता, बेंत, या व्हीलचेयर जैना उपकरण.
- जरूरत पड़ला पर दर्द के दवाई।
- मधुमेह आ हृदय संबंधी स्थितिक कें इलाज जे अइ बीमारी कें साथ भ सकएयत छै.
मानसिक स्वास्थ्य एवं सहयोग प्राप्त करना
जखन अहां कें इ पता चलएयत छै की अहां कें अइ तरह कें दुर्लभ, लाइलाज बीमारी छै तखन अहां कें भारी आ चौंकनाय सामान्य छै. यही कारण छै कि अपनऽ मानसिक स्वास्थ्य के बारे म॑ भी ओतने जरूरी छै जेतना कि अपनऽ शारीरिक स्वास्थ्य के बारे म॑ ।
यदि अहां कें कठिन भावना भ रहल छै या उदास महसूस भ रहल छै, त अहां कें डॉक्टर सं अइ बारे मे बात करय सं नहि डेराउ. ओ अहां कें मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ कें पास रेफर कयर सकय छै.
मोन राखू, अवसाद एकटा इलाज योग्य स्थिति अछि।परिवार आ दोस्त सं अपन भावनाक कें बारे मे बात करनाय सेहो बहुत राहत भ सकएय छै. एकटा सपोर्ट ग्रुप सं जुड़नाय जत अहां दोसर लोक सं मिल सकय छी जे अहां कें समान बीमारी सं पीड़ित छै, अहां कें असगर कम महसूस करय मे मदद कयर सकय छै.
टेक-होम मैसेज
- फ्रेडरिक अटैक्सिया (FA) एकटा दुर्लभ, विरासत मे भेटल बीमारी अछि जे तंत्रिका तंत्र केँ प्रभावित करैत अछि ।
- मुख्य लक्षण चलएय मे दिक्कत, संतुलन मे कमी, आ गतिविधियक कें समन्वय मे समस्या छै. ई सब समयक संग बढ़ैत अछि।
- आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम सं एहि बीमारी के निश्चित रूप सं पता चलैत अछि.
- हालांकि एकरऽ पूरा इलाज नै छै, लेकिन फिजिकल थेरेपी, स्पीच थेरेपी, आरू अन्य उपचार लक्षणऽ क॑ नियंत्रित करै म॑ मदद करी सकै छै आरू अच्छा जीवन जीबै म॑ मदद करी सकै छै ।
- एकटा एहन डॉक्टर आ इलाज टीम के खोजब बहुत जरूरी अछि जिनका पर अहां के भरोसा होए आओर एहि क्षेत्र मे विशेषज्ञता होए.
- मानसिक स्वास्थ्य कें बनाए रखनाय ओतबे महत्वपूर्ण छै जतेक शारीरिक स्वास्थ्य. जरूरत पड़ला पर मनोवैज्ञानिक मदद लेबा मे संकोच नहि करू।
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