गर्भावस्था कें दौरान आनुवंशिक जांच कें बारे मे की हमरा ठीक सं जाननाय चाही?

बच्चाक उम्मीद अछि की? या अहां पइहले सं गर्भवती छी आ अपन नव बच्चा कें आवय कें इंतजार मे छी? तखन अहाँक डाक्टर अहाँ केँ ' जेनेटिक टेस्टिंग ' शब्दक जिक्र केने हेताह । ई नाम सुनि कनेक डर, जिज्ञासा, आ कनेक असमंजस सेहो भेल होयत। "ओह माय गॉड, ई की टेस्ट छै? की हमरा सचमुच ई कर' के जरूरत छै? की हमर बच्चा के खतरा होयत?" बहुत रास सवाल मोन मे आबय के बात सामान्य अछि. तेँ डरब नहि। आइ एहि पर हम सब बहुत सरलता स गप करब, एहन तरीका स जे अहां सब बुझि सकब।

ई आनुवंशिक परीक्षण केकरा लेल महत्वपूर्ण अछि?

सीधा शब्द मे कहल जाय त कोनों महिला कें गर्भावस्था कें दौरान या गर्भावस्था सं पहिले इ जांच करएय कें मौका मिलएयत छै. कखनों-कखनों बच्चा कें पिता कें सेहो अइ जांच कें लेल रेफर कैल जायत छै. एकर कारण पर बाद मे चर्चा करब।

आमतौर पर, अहां कें डॉक्टर निम्नलिखित परिस्थितिक मे अइ परीक्षण कें बारे मे निश्चित रूप सं बात करताह:

• पारिवारिक इतिहास : यदि अहां कें परिवार मे, या बच्चा कें पिता कें परिवार मे कोनों आनुवंशिक स्थिति (उदाहरण कें लेल, थैलेसीमिया, सिकल सेल एनीमिया) छै, त इ जांच इ निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां कें बच्चा कें ओ आनुवंशिक स्थिति सेहो विरासत मे भेट सकएय छै.
• उम्र : सामान्यतया, यदि मां कें उम्र 35 साल सं बेसि छै, त किच्छू आनुवंशिक स्थितियक (विशेषकर डाउन सिंड्रोम) कें खतरा किछु बढ़एयत छै. तेँ एहि तरहक स्थिति मे डाक्टर लोकनि एहि परीक्षणक सलाह दैत छथि ।
• जातीय पृष्ठभूमि : किछ आनुवंशिक बीमारी छै जे दुनिया कें विभिन्न जातीय समूहक कें लेल विशिष्ट छै. जेना, पूर्वी यूरोपीय वा अश्केनाजी यहूदी पृष्ठभूमिक लोक कें ताय-सच आ कनावन नामक परिस्थितिक बेसी खतरा छैक . अफ्रीकी मूल के लोगऽ क॑ सिकल सेल रोग केरऽ खतरा अधिक छै । गोरा लोक के सिस्टिक फाइब्रोसिस के खतरा बेसी रहैत छनि . जखन कि इ दुनिया भर कें उदाहरण छै, मुदा अहां कें डॉक्टर सं अपन पारिवारिक पृष्ठभूमि कें बारे मे बात करनाय महत्वपूर्ण छै.

ई परीक्षण वास्तव मे की करैत अछि?

डॉक्टर अलग अलग प्रकार के आनुवंशिक जांच के प्रयोग करैत छथि . एकरा दू मुख्य श्रेणी मे बाँटल जा सकैत अछि । एकरा स्पष्ट बुझबाक लेल एहि तरहेँ देखल जाय।

वाहक के अछि ?

एहि बात केँ कनि बेसी बुझाबी। कल्पना करू जे कोनो खास बीमारी के विकास के लेल दू टा जीन के जरूरत अछि. एकटा मायसँ आ एकटा बापसँ। वाहक कें मतलब छै कि व्यक्ति कें पास केवल ओय जीन मे सं एकटा जीन होयत छै जे बीमारी कें कारण बनएयत छै. तेँ हुनका सभ मे ई रोग नहि होइत छनि आ लक्षण सेहो नहि देखाइत छनि । मुदा, यदि माता-पिता दूनू वाहक छै त बच्चा कें दूनू माता-पिता सं बीमारी पैदा करएय वाला जीन विरासत मे मिलतय, आ बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें संभावना छै. यही कारण छै कि वाहक परीक्षण महत्वपूर्ण छै.

ई परीक्षा कोना होइत अछि ? डरबाक कोनो बात अछि की?

एहि ठाम बेसि लोक डरा जाइत छथिन्ह. मुदा वास्तव मे ई बहुत सरल अछि। आमतौर पर नर्स अहां कें बांहि सं खून कें नमूना लेतय, या किच्छू जांच कें लेल , लार कें नमूना लेतय . एतबे।

परिणाम की कहैत अछि?

ई सबसँ जरूरी बात अछि जे सब केँ बुझबाक आवश्यकता अछि।

जेनेटिक स्क्रीनिंग टेस्ट सं इ गारंटी नहि देल जायत छै की अहां कें बच्चा कें कोनों बीमारी होयत. इ सब केवल कोनों बीमारी कें विकास कें ‘जोखिम’ कें संकेत करएयत छै.बस एतबे बात अछि जे ई ऊँच अछि आकि नीच। मतलब अगर अहां कें रिजल्ट ‘हाई-रिस्क’ कें रूप मे वापस आबि जायत छै, त एकर मतलब इ नहि छै की अहां कें बच्चा कें निश्चित रूप सं इ बीमारी छै. बस एकर मतलब अछि जे अहां के एहि पर आओर देखय के जरूरत अछि.

यदि अहां कें ‘हाई-रिस्क’ रिजल्ट भेटय छै, त अहां कें डॉक्टर किच्छू आओर डायग्नोस्टिक टेस्ट कें सुझाव द सकय छै. उदाहरण लेल:

• एम्नियोसेन्टेसिस : अइ मे बच्चा कें आसपास कें एम्नियोटिक द्रव कें बहुत कम मात्रा कें सिरिंज सं लेल जायत छै आ अल्ट्रासाउंड स्कैन कें उपयोग सं जांच कैल जायत छै.
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): अइ मे नाल सं ऊतक कें एकटा बहुत छोट टुकड़ा निकालल जायत छै आ ओकर जांच कैल जायत छै.

ई जांच पहिने कहल गेल खूनक जांच सं कनि बेसी जटिल अछि. इ बहुत कम जोखिम उठा सकएय छै. अतः ई सब केवल ई पता लगाबै लेली करलऽ जाय छै कि ‘हाई-रिस्क’ ठीक-ठीक की छै । अहां कें डॉक्टर अहां कें इ सबटा नीक सं समझा देतय.

अपन पिता के सेहो टेस्ट कराबय के जरूरत किएक अछि?

जेना कि हम पहिने कहलौं जे किछु बीमारी के विकास के लेल बच्चा के मां आ पिता दुनु सं जीन विरासत में मिलय के जरूरत छै. कल्पना करू जे अहाँ सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक छी। अहाँ चिंतित भ' सकैत छी। मुदा यदि बच्चा कें पिता कें जांच कैल जायत छै आ ओ वाहक (नकारात्मक) नहि छै, तखन बच्चा कें इ बीमारी कें विकास कें संभावना लगभग पूरा तरह सं खतम भ जायत छै. यही कारण छै कि कखनो-कखनो माता-पिता दूनू कें परीक्षण करनाय बहुत जरूरी छै.

गर्भावस्था कें दौरान इ जांच कतेक बेर कैल जायत छै?

सामान्यतः, एक बेर कयल जाइत अछि। इ जांच गर्भावस्था कें दौरान एकटा निश्चित संख्या मे सप्ताह मे कैल जायत छै.