की अहाँ के hATTR एमिलोइडोसिस अछि ? आउ, अपन पहिल डाक्टरक अपॉइंटमेंटक तैयारी करू

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें एकटा दुर्लभ स्थिति छै जेकरा ' hATTR amyloidosis ' कहल जायत छै तखन डरनाय, भ्रमित होनाय, आ बहुत सवाल उठनाय सामान्य छै. डरब नहि, भले नाम कनि जटिल लागय। एहि लेख मे हम कोशिश करब जे एकरा सरल तरीका सं अहां सभ के बुझाबी. खास क अगर अहां एहि स्थिति के बारे मे पहिल बेर डॉक्टर सं भेंट करय छी तं हम एहि बात पर गप करब जे एकरा लेल कोना नीक सं तैयारी कएल जाए.

सीधा शब्द मे कहल जाय त hATTR एमिलोइडोसिस की होइत अछि ?

सरल शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई एगो विरासत म॑ मिललऽ बीमारी छै जे हमरऽ शरीर म॑ टीटीआर नाम केरऽ जीन म॑ बदलाव या उत्परिवर्तन के कारण होय छै । एहि आनुवंशिक उत्परिवर्तन सँ हमरा सभक शरीर मे एमिलोइड नामक एकटा असामान्य प्रोटीन बनैत अछि ।

एकरा एकटा जाम नाली के तरह सोचू, ई एमिलोइड प्रोटीन धीरे-धीरे हमर हृदय, गुर्दा, तंत्रिका तंत्र, आ पाचन तंत्र जेहन महत्वपूर्ण अंग में जमा होबय लगैत अछि. जखन ओ सभ जमा भ' जाइत अछि तखन ओ अंग सभ अपन सामान्य काज ठीक सं नहि क' सकैत अछि. तखने लक्षण देखय लगैत अछि।

डाक्टर लग जेबा स पहिने कोना तैयारी करब?

पहिल डॉक्टर के अपॉइंटमेंट सं पहिने कनि तैयारी करनाय बहुत जरूरी अछि. एहि सब बात पर ध्यान दियौ।

1. अपन परिवार कें स्वास्थ्य इतिहास कें सही ढंग सं जानूं

ई सबसँ बेसी जरूरी बात अछि। hATTR एमिलोइडोसिस एकटा वंशानुगत बीमारी अछि । चिकित्सा मे एकरा हम ‘ऑटोसोमल डोमिनेंट’ कहैत छी । मतलब जे अगर अहां के कोनो माता-पिता के एहि बीमारी सं जुड़ल जीन म्यूटेशन अछि त अहां के सेहो एकरा विरासत मे मिलय के 50% संभावना अछि.

अतः यदि अहां कें मां, पिता, भाई-बहिन या बच्चाक कें इ बीमारी छै, त इ बुद्धिमानी होयत छै की अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक जांच कें बारे मे बात करूं, भले ही अहां कें लक्षण नहि होएयत.

2. जे किछु टेस्ट रिपोर्ट अछि से अपना संग ल जाउ।

यदि अहां कें पहिने सं जेनेटिक टेस्ट, जेना ब्लड टेस्ट या लार टेस्ट, जे टीटीआर जीन कें खोज करएयत छै, भ गेल छै, त ओ सबटा रिपोर्ट जरूर ल क आऊं. 120 सं बेसी टीटीआर जीन उत्परिवर्तन अछि . किछु जीन उत्परिवर्तन किछु खास जातीय समूह मे बेसी होइत अछि ।

महत्वपूर्ण : भले ही अहां कें आनुवंशिक परीक्षण सं इ पुष्टि भ जायत छै की अहां कें टीटीआर जीन उत्परिवर्तन छै, एकर मतलब इ नहि छै की अहां कें hATTR निश्चित रूप सं भ जायत. अहां कें डॉक्टर निदान कें पुष्टि करय कें लेल कईटा आओर जांच करतय.

डाक्टर कोन-कोन टेस्ट के आदेश द सकैत छथि?

यदि अहां कें शंका छै की अहां कें इ बीमारी छै या अहां कें निदान भ गेल छै, त अहां कें डॉक्टर पहिले अहां कें पूरा जांच (शारीरिक परीक्षा) करतय. एकर अलावा, बीमारी कें पुष्टि आ ओकर प्रगति कें निगरानी कें लेल निम्नलिखित परीक्षणक कें आदेश देल जा सकय छै:

• बायोप्सी : ई बीमारी के पुष्टि के लेल सबस महत्वपूर्ण जांच अछि । आमतौर पर एहि मे अहां कें पेट या अन्य क्षेत्र सं ऊतक कें एकटा बहुत छोट टुकड़ा ल क सूक्ष्मदर्शी सं जांच करनाय शामिल छै की कोनों एमाइलोइड जमा छै या नहि.
• रक्त आ मूत्रक परीक्षण : ई परीक्षण रक्त वा मूत्र मे विशिष्ट प्रोटीनक खोज करैत अछि जे एहि बीमारीक संकेत द' सकैत अछि ।
• सिन्टिग्राफी : ई एकटा विशेष स्कैन अछि जाहि सँ हृदय मे एमाइलोइड जमा होयबाक जांच कयल जाइत अछि ।
• हृदयक कार्यक जांच : एक बेर रोगक निदान भेला पर इकोकार्डियोग्राम वा कार्डियक एमआरआई सन स्कैन कयल जा सकैत अछि जाहि सँ ई देखल जा सकैत अछि जे हृदय केँ कतेक नुकसान भेल अछि ।
• तंत्रिका चालन परीक्षण : इ परीक्षण इ निर्धारित करएय मे मदद करएयत छै की तंत्रिका क्षति छै या नहि.

डाक्टर साहेब अहाँक लक्षण के बारे में पूछि रहल छथि !

डाक्टर जरूर पूछताह जे "अहाँ के केहन लागि रहल अछि?" अहां कें कोनों लक्षणक कें बारे मे ओकरा बतानाय बहुत जरूरी छै, चाहे ओ छोट सं छोट लक्षणक कें सेहो होयत छै. एकरऽ कारण छै कि ई बीमारी शरीर केरऽ बहुत अंगऽ क॑ प्रभावित करी सकै छै । यदि अहां कें निम्नलिखित मे सं कोनों लक्षण छै, त ओकर बारे मे अपन डॉक्टर कें बताऊं.

एकर की-की इलाज छै?

बहुत साल पहिने एहि बीमारी के एकमात्र इलाज छल लिवर प्रत्यारोपण। सौभाग्य सं आब बहुत रास आधुनिक दवाई अछि जे एहि बीमारी के बढ़य के दर के नियंत्रित क सकैत अछि. अहां कें डॉक्टर तीन कारक कें आधार पर इलाज कें चयन करतय:

1. अहाँक लक्षण

2. प्रभावित अंग

3. रोगक अवस्था

hATTR रोग कें चारि मुख्य चरणक मे वर्गीकृत कैल गेल छै.

• स्टेज 0: 1।टीटीआर जीन उत्परिवर्तन मौजूद अछि, मुदा कोनो लक्षण नहि अछि ।
• स्टेज I : अहां सामान्य रूप सं चल सकय छी, मुदा अहां कें न्यूरोपैथी कें हल्का लक्षण भ सकएयत छै, जेना पैर आ पैर मे सुन्न होना आ दर्द.
• द्वितीय चरण : चलय मे सहायता कें आवश्यकता होयत छै. न्यूरोलॉजिकल लक्षण हाथ, पैर आ तना मे सेहो बेसी गंभीर होइत अछि ।
• तृतीय चरण : लक्षण एतेक गंभीर होयत छै की ओ व्हीलचेयर या बिस्तर पर सीमित भ जायत छै.

एकरऽ कई तरह के इलाज के तरीका छै: १.

• टीटीआर जीन साइलेंसर : ई दवाई समस्याग्रस्त टीटीआर प्रोटीन केरऽ उत्पादन क॑ कम करी क॑ काम करै छै । एहि सँ एमिलोइड जमाव कम भ जाइत अछि । उदाहरण : पतिसिरन (ओनपैट्रो), इनोटरसेन (तेगसेदी), वुत्रिसरन (अम्वुत्रा)।
• टीटीआर स्टेबलाइजर : ई टीटीआर प्रोटीन क॑ गलत तह होय स॑ रोकी क॑ एमाइलोइड जमा होय स॑ काम करै छै । उदाहरण : तफामिडिस (विंडामैक्स, विंडकेल)।
• एमिलोइड फाइब्रिल डिग्रेडर : ई दवाई एमिलोइड जमाव कें तोड़य मे मदद करएयत छै जे पहिने सं बनल छै. एहि मे स बहुत रास एखनो शोध क चरण मे अछि।

की अहाँ हमरा आन विशेषज्ञ लग रेफर करब?

हँ। चूँकि ई बीमारी शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित करैत अछि, अहां के डॉक्टर अहां के अलग-अलग लक्षण के इलाज के लेल दोसर विशेषज्ञ के पास रेफर क सकय छथिन्ह.

• हृदय रोग विशेषज्ञ : हृदय लय आ हृदयघात के लक्षण के लेल।
• जठरांत्र रोग विशेषज्ञ : दस्त आ कब्ज सन स्थितिक लेल।
• मूत्र रोग विशेषज्ञ : मूत्रमार्ग के समस्या के लिये ।
• आँखिक चिकित्सक : दृष्टि समस्याक लेल।
• आर्थोपेडिक विशेषज्ञ : कार्पल टनल सिंड्रोम जैना स्थितियक कें लेल.

अहां कें डॉक्टर अहां सं बीमारी कें पूर्वानुमान कें बारे मे सेहो बात करतय. इ निदान कें 3 सं 15 साल कें बाद कतहु भ सकएयत छै. मुदा मोन राखू, ई अहाँक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन आ ओकर प्रभावित अंग पर निर्भर करैत अछि । जेना-जेना नव-नव उपचार पर लगातार शोध भ रहल अछि, भविष्यक आशा सेहो अछि।