आइ हम एकटा एहन दुर्लभ स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जेकर नाम बहुतो अभिभावक कहियो नहि सुनने छथि, मुदा जे बच्चा सब पर असर करैत अछि। एकरा संक्षेप मे `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` या `(INAD)` कहल जाइत अछि | हालांकि ई नाम कनि डरावना लागय मुदा एहि बारे मे जानब बहुत जरूरी अछि. किएक त अगर अहां के अपन छोट बच्चा मे कोनो बदलाव देखय लेल मिलय त तुरंत चिकित्सक के सलाह लेबय के चाही.
`(शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी - INAD)` की अछि ? एकरा सरलता स बुझल जाय!
सीधा शब्द मे कहल जाय त `(INAD)` एकटा बहुत दुर्लभ, वंशानुगत बीमारी अछि जे हमर तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करैत अछि | एहि मे की होइत अछि जे एक प्रकारक वसा, जकरा `(लिपिड),` कहल जाइत अछि, तंत्रिका कोशिका मे अनावश्यक रूप सँ जमा भ' जाइत अछि । एकरा ओहि केबल जकाँ सोचू जे हमरा सभक शरीर मे संदेश ल' जाइत अछि। जखन एहि केबल मे चर्बी जमा भ जाइत अछि त ओ संदेश ठीक स नहि चलैत अछि ।
तखन की होइत छैक?
एहि सं धीरे - धीरे बच्चाक मांसपेशी पर नियंत्रण खतम भ जाइत छैक , दृष्टि छूटि जाइत छैक , बाजबा मे दिक्कत होइत छैक , आ बौद्धिक विकास मे बाधा आबि जाइत छैक . अधिकतर, इ लक्षण शैशवावस्था मे (3 साल कें उम्र सं पहिले) देखएयत छै. मुदा, कखनो काल ई लक्षण कनि बाद मे, अर्थात किशोरावस्था मे सेहो देखा सकैत अछि ।
ई एकटा एहन बीमारी अछि जे `(लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर) के श्रेणी मे अबैत अछि |अर्थात एकटा एहन स्थिति जे शरीर मे वसा के भंडारण के कारण होइत अछि | दुर्भाग्यवश, `(INAD) नामक एहि जानलेवा रोगक पूर्ण इलाज एखन धरि नहि अछि ।`
`(लिपिड भंडारण विकार)` की अछि ?
लिपिड भंडारण विकार एकटा एहन बीमारीक समूह छै जे विरासत मे भेटल चयापचय विकारक कें श्रेणी मे आबै छै. सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई हमरऽ मेटाबॉलिज्म क॑ प्रभावित करै छै , जे प्रक्रिया स॑ हम्मं॑ अपनऽ खाबै वाला भोजन क॑ ऊर्जा म॑ बदलै छियै आरू अपनऽ शरीर स॑ अपशिष्ट उत्पाद क॑ समाप्त करी दै छियै ।
लिपिड हमरऽ कोशिका म॑ मिलै वाला वसायुक्त पदार्थ छै, खास करी क॑ मायलिन म्यान म॑ जे मस्तिष्क आरू रीढ़ के हड्डी केरऽ नसऽ क॑ ढक॑ छै । हमर तंत्रिका तंत्र के लेल ई सब बहुत महत्वपूर्ण अछि . लिपिड भंडारण विकार वाला लोगक कें इ लिपिड कें सही उपयोग कें बजाय ओकर शरीर मे संग्रहित कैल जायत छै.
आईएनएडी सन लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर प्रगतिशील बीमारी अछि . अर्थात जेना-जेना शरीर मे लिपिड जमा होइत जाइत अछि, लक्षण धीरे-धीरे बिगड़ैत जाइत अछि ।
"शिशु न्यूरोएक्सनल डिस्ट्रोफी" नामक की अर्थ होइत छैक ?
एहि नामक शब्द केँ बुझला सँ एहि रोग केँ कनि बेसी स्पष्ट करबा मे मदद भेटत:
- शिशु : `(INAD)` एकटा एहन स्थिति अछि जे जन्मक समय उपस्थित होइत अछि (`(जन्मजात रोग)`) । लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था मे, 3 साल कें उम्र सं पहिले देखएयत छै.
- न्यूरोएक्सोनल : ई रोग तंत्रिका कोशिका के अक्षतंतु के प्रभावित करैत अछि | ई अक्षतंतु मस्तिष्क स॑ शरीर केरऽ अन्य अंगऽ म॑ संदेश पहुँचै छै ।
- डिस्ट्रोफी : ``डिस्ट्रोफी'' ऊतक, अंग, आ मांसपेशी कें क्रमिक कमजोरी आ बर्बादी कें लेल चिकित्सा शब्द छै.
`(INAD)` के अन्य नाम क्या है?
किछु डॉक्टर एहि बीमारी के "सेइटलबर्गर रोग" सेहो कहैत छथि, जे ओहि डॉक्टर के नाम पर जे 1950 के दशक में एहि बीमारी के पहिल बेर वर्णन केने छलाह. एकरा `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` या `(PLAN)` सेहो कहल जा सकैत अछि |
`(INAD)` के मुख्य प्रकार कौन-कौन से हैं ?
शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी एहि रोगक सबसँ आम रूप अछि । डॉक्टर एकरा इनाड के क्लासिक रूप सेहो कहैत छथिन्ह. जेना कि नाम सं पता चलय छै, लक्षण शैशवावस्था सं शुरू भ जायत छै.
एकटा आओर प्रकार अछि, जकरा `(atypical INAD (aNAD))` कहल जाइत अछि | अइ स्थिति मे लक्षण 4 साल कें उम्र कें आसपास, कखनों-कखनों बाद मे सेहो, युवा वयस्कता मे देखएयत छै. इ बच्चाक कें बोलएय मे देरी भ सकएय छै , या `(ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर)` कें प्रतीत भ सकएय छै. एहि प्रकारक बीमारी कम होइत अछि ।
`(INAD)` कतेक आम अछि ?
इ एकटा अत्यंत दुर्लभ बीमारी छै , जे शायद लाख सं 20 लाख बच्चाक मे सं एक बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै.
`(INAD)` के गठन के कारण की अछि ?
`(INAD)` वाला बच्चाक दूनू माता-पिता सं जीन `(PLA2G6)` मे परिवर्तन (उत्परिवर्तन) विरासत मे मिलयत छै. ई जीन एकटा `(एंजाइम)` (एक प्रकार के प्रोटीन) बनाबै में मदद करै छै जेकरा `(A2 phospholipase)` कहलऽ जाय छै । ई `(एंजाइम)` एक प्रकार के वसा के तोड़ै छै जेकरा `(फॉस्फोलिपिड)` कहलऽ जाय छै । जखन वसा चयापचय सही तरीका सं भ जायत छै तखन तंत्रिका कोशिका स्वस्थ भ जायत छै.
`(INAD)` वाला बच्चाक मे, इ बदलल गेल `(PLA2G6)` जीन ओय `(एंजाइम)` कें उत्पादन आ कार्य कें बिगाड़यत छै. तखन, `(गोलाकार शरीर)` नामक गोलाकार पदार्थ तंत्रिका मे जमा होबय लगैत अछि | इ प्रायः तंत्रिका अंत मे जमा भ जायत छै जे आंख, मांसपेशी आ त्वचा सं जुड़ल छै. संगहि मस्तिष्क मे लोहा जमा भ सकैत अछि।
`(आईएनएडी)` कें विकास कें खतरा केकरा छै?
शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी एकटा ऑटोसोमल रिसेसिव विकार छै. एकर मतलब छै की बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें लेल माता-पिता दूनू कें उत्परिवर्तित PLA2G6 जीन कें प्रति विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै. तखन बच्चा कें माता-पिता उत्परिवर्तित जीन कें वाहक होयत छै, मुदा ओकरा इ बीमारी नहि होयत.
कल्पना करूं, यदि माता-पिता दूनू अइ उत्परिवर्तित जीन कें वाहक छै, त ओकर प्रत्येक बच्चा कें निम्नलिखित संभावना छै:
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* उत्परिवर्तित जीन के विरासत में नै भेटल एकटा स्वस्थ बच्चा के जन्म के 4 में स 1 संभावना अछि ।
* `(INAD)` रोग सं जन्म लेबाक 4 मे सं 1 संभावना अछि.
* ई बीमारी नै होय के 2 में से 1 संभावना छै, लेकिन उत्परिवर्तित जीन के वाहक होय के संभावना छै ।
`(INAD)` रोग के लक्षण क्या है |
क्लासिक आईएनएडी मामला मे, अहां कें बच्चा कें विकास पहिल 6 महीना सं लगभग 3 साल कें उम्र तइक सामान्य रूप सं भ सकएय छै .. अर्थात बैसनाय, रेंगनाय, चलनाय, आ गप्प करनाय जैना चीजक कें शुरु आत सामान्य रूप सं होयत छै. तखन कनि-कनि ई सीखल लूरि सब हेराय लगैत अछि . एकरऽ कारण अक्सर मांसपेशी केरऽ बर्बादी होय छै । एकरऽ परिणामस्वरूप मांसपेशी के कमजोरी (`(हाइपोटोनिया)`), जेकरऽ मतलब छै लंगड़ा शरीर, खास करी क॑ ट्रंक क्षेत्र म॑ देखलऽ जाय छै । जेना-जेना रोग बढ़ैत जायत अछि, मांसपेशी मे कठोरता (`(स्पैस्टिसिटी)`) भ सकैत अछि ।
आईएनएडी कें बच्चाक मे सेहो लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै जेना:
- `(Ataxia)` (संतुलन एवं गति के समन्वय के साथ समस्या)
- निगलने मे दिक्कत (डिस्फेगिया) २.
- श्रवण क्षमता में कमी
- माथ सोझ राखबा मे असमर्थता, माथ पर नियंत्रण करबा मे असमर्थता
- स्मृति आ बुद्धि कें नुकसान, जे डिमेंशिया कें रूप मे बढ़ सकएयत छै
- दौरा पड़ब
- मांसपेशी कमजोरी (डिसर्थ्रिया) के कारण बजबा मे दिक्कत
- आँखिक अन्य समस्या, जेना स्ट्रैबिस्मस, आँखिक खिंचाव (निस्टैग्मस), या दृष्टि हानि
आईएनएडी कें शिशुअक मे चेहरा कें किच्छू विशिष्ट विशेषताक कें सेहो भ सकएय छै जे जन्म कें समय देखएयत छै:
- पार आँखि (स्ट्रैबिस्मस) २.
- बड़का, कम सेट कान
- उभड़ल कपार
- एकटा छोट नाक वा ठुड्डी
`(INAD)` रोग कें निदान कोना कैल जायत छै?
यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ बीमारी छै, त प्रसव पूर्व जांच सं पता चल सकएय छै की बच्चा कें इ उत्परिवर्तन विरासत मे भेटल छै या नहि. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) नामक एकटा परीक्षण नाल सं कोशिका ल क जीन उत्परिवर्तन कें जांच कैल जायत छै.
इ शिशुअक, बच्चाक आ वयस्कक पर कैल गेल परीक्षण छै:
- एकटा रक्त परीक्षण जे उत्परिवर्तित `(PLA2G6)` जीन के खोज करैत अछि | इ आनुवंशिक परीक्षण `(आईएनएडी) कें 10 मे सं 8 बच्चाक कें पहचान कयर सकएय छै
- दौरा कें लेल एकटा ``इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम - ईईजी`` परीक्षण.
- मस्तिष्क मे बदलाव देखबा लेल एमआरआई स्कैन।
- इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) जैना परीक्षण जे तंत्रिका गतिविधि कें मापएयत छै.
- बायोप्सी एकटा एहन परीक्षण छै जे त्वचा या तंत्रिका ऊतक कें छोट टुकड़ा कें लेल जायत छै. ई अक्षतंतु में गोलाकार पिंड के उपस्थिति के जांच करै लेली करलऽ जाय छै ।
शिशु न्यूरोएक्सनल डिस्ट्रोफी (INAD) कें इलाज कोना कैल जायत छै?
दुर्भाग्यवश, शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी केर कोनो इलाज नहिं अछि । वर्तमान उपचार लक्षणक कें नियंत्रित करएय आ बच्चा कें यथासंभव आरामदायक रहएय मे मदद करएय पर केंद्रित छै. एहि उपचार मे शामिल अछि : १.
- आकुंचन रोधी दवा
- एकटा फीडिंग ट्यूब (आन्तरिक पोषण) २.
- तनावग्रस्त मांसपेशी के आराम देबाक दवाई
- दर्द निवारक दवाई
- बच्चा कें सिर आ कमजोर मांसपेशीक कें सहारा देवय कें लेल शारीरिक चिकित्सा आ सही मुद्रा
- शामक दवा
`(आईएनएडी)` कें लेल नव विकसित उपचार की छै?
चिकित्सा विशेषज्ञ एहि बीमारी के प्रसार के रोकय के नव तरीका खोजय लेल आ संभवतः एकर इलाज के लेल शोध आ क्लिनिकल ट्रायल क रहल छथिन्ह. वर्तमान मे विकास मे रहल उपचार मे शामिल छै:
- एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (कमी वाला एंजाइम के बाहरी रूप स देब)
- `(जीन थेरेपी)` (जीन थेरेपी)
की `(INAD)` रोग कें रोकल जा सकएय छै?
यदि अहां आ अहां कें साथी दूनू कें जीन उत्परिवर्तन छै जे आईएनएडी कें कारण बनएयत छै (अर्थात यदि अहां दूनू वाहक छी), त अहां कोनों जेनेटिक काउंसलर सं मिल क अहां कें बच्चाक मे एकरा फैलएय सं रोकएय कें तरीकाक कें बारे मे बात कयर सकएय छी. एकटा विकल्प कें नाम छै प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) । एहि मे आईवीएफ (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन) कें माध्यम सं बनल भ्रूणक कें चयन कैल जायत छै आ गर्भाशय मे प्रत्यारोपित कैल जायत छै.
`(आईएनएडी)` वाला बच्चा कें भविष्य मे की संभावना छै?
`(आईएनएडी)` कें बच्चा पहिल किच्छू सालक मे बहुत प्रतिक्रियाशील आ सतर्क बच्चा कें तरह लग सकएय छै. मुदा जेना-जेना इ बीमारी बढ़एयत जायत छै, अहां देख सकएय छी की बच्चा कें दृष्टि, बोलनाय, मोटर कौशल आ दोसर सं बातचीत करएय कें क्षमता धीरे-धीरे कम भ जायत छै. एहि बीमारी सं श्वसन तंत्र सेहो प्रभावित भ सकैत अछि . एहि सं श्वसन संक्रमण जेना `(निमोनिया)` भ सकैत अछि. `(INAD)` कें अधिकांश बच्चाक कें मौत 10 साल कें उम्र सं पहिले भ जायत छै .
असामान्य प्रकार (aNAD) कें बच्चाक मे 7 सं 12 साल कें बीच लक्षणक कें विकास शुरू भ जायत छै.हालांकि ओ ठेठ प्रकार (INAD) कें बच्चाक कें अपेक्षा बेसि दिन जीवित रहएयत छै, मुदा ओकर जीवन काल सेहो कम भ जायत छै.
एतेक गंभीर बीमारी सं पीड़ित बच्चा कें देखभाल करनाय मानसिक आ शारीरिक दूनू तरह सं मांग करएयत छै. अहां कें तनाव आ अवसाद जैना समस्याक कें सेहो खतरा छै. अस्तु, मदद अवश्य मांगू, अपना लेल समय निकालू, आ छोट-छोट बात में आनन्द लेबय के कोशिश करू जे अहां के परिवार के संग खुशी दैत अछि .
कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?
यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै त डॉक्टर सं देखूं:
- संतुलन, गति, या चलय मे समस्या
- साँस लेबा मे दिक्कत
- मांसपेशीक कमजोरी वा मरोड़ब
- बाजबा मे वा निगलबा मे दिक्कत
- दृष्टि या श्रवण समस्या
अहां कें अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?
नीक विचार अछि जे अपन डॉक्टर सं एहि तरहक बात पूछू जे:
- हमर बच्चा कें कोन प्रकार कें `(आईएनएडी)` छै?
- कोन-कोन उपचार मदद कयर सकएय छै?
- लक्षण कम करय लेल घर मे की क सकय छी?
- मेडिकल स्पेशलिस्ट के छथि जिनका सं हमरा सभ के भेंट करबाक चाही?
- की हमर परिवारक बाकी लोकक एहि आनुवंशिक उत्परिवर्तनक जांच हेबाक चाही?
- हमरा कोन-कोन जटिलता पर ध्यान देबाक चाही?
अंत मे की मोन राखब (टेक-होम मैसेज)
इ पता लगानाय की अहां कें बच्चा कें इन्फैंटाइल न्यूरोएक्सनल डिस्ट्रोफी (आईएनएडी) जैना लाइलाज बीमारी छै, जीवन बदलएय वाला घटना छै. इ लिपिड भंडारण विकार अहां कें बच्चा कें हिलनाय, देखएय, खाएय आ बोलएय कें क्षमता कें प्रभावित करएयत छै. जखन कि लक्षणक कें प्रबंधन कैल जा सकएय छै आ अहां कें बच्चा कें आरामदायक बनाएल जा सकएय छै, मुदा एखन तइक एकर कोनों इलाज नहि छै . मुदा, नव शोध आ क्लिनिकल ट्रायल चलि रहल अछि . यदि अहां कें ओ उत्परिवर्तन छै जे आईएनएडी (एकटा वाहक) कें कारण बनएयत छै, त अहां कें डॉक्टर सं बात करूं कि आबै वाला पीढ़ियक मे एकरा फैलावा कें खतरा कें कम करएय कें तरीकाक कें बारे मे. असगरे कहियो नहि जाउ, जरूरत के मदद प्राप्त करू .
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