की अहां कें बच्चा मे इ अजीब लक्षण छै? आउ, लंबा श्रृंखला वाला फैटी एसिड ऑक्सीकरण विकार (LC-FAODs) के बारे में जानल जाय।

की अहाँक छोटका बच्चा किछु काल खेलाइत थाकि जाइत अछि? आकि सदिखन बीमार बुझाइत अछि, भोजन करबाक इच्छा नहि, वा नींद मे अबैत अछि? कखनो काल हमरा सब के ई सब सामान्य बात बुझाइत अछि, मुदा एकर पाछू एकटा बहुत दुर्लभ, मुदा बहुत गंभीर आनुवंशिक स्थिति भ सकैत अछि। आइ हम एहने एकटा स्थितिक गप्प क रहल छी, Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders, वा LC-FAODs .

सीधा-सीधा कहल जाय त ई एलसी-एफएओडी की अछि?

ई कनि जटिल नाम अछि, मुदा एकरा सरल राखू। हमर शरीर एकटा वाहन जकाँ अछि। एकरा काज करय लेल ऊर्जा या ईंधन के जरूरत छै. हम जे भोजन करैत छी से हमर शरीरक ईंधन होइत अछि । एहि भोजन कें ऊर्जा मे बदलय कें प्रक्रिया कें मेटाबॉलिज्म कहल जायत छै .

हम जे खाद्य पदार्थ खाइ छी, जेना जैतून कें तेल , माछ , एवोकैडो, आ मांस, ओय मे 'फैटी एसिड' नामक चीज होयत छै. ई सब शरीर के लेल ऊर्जा के नीक स्रोत छै. एहि फैटी एसिड के कई तरहक होइत अछि । जेकरा म॑ ‘लंबी श्रृंखला वाला फैटी एसिड’ नाम केरऽ प्रकार क॑ ऊर्जा म॑ बदलै लेली एगो विशेष एंजाइम के जरूरत होय छै ।

एलसी-एफएओडी नामक आनुवंशिक स्थिति सं जन्म लेवय वाला बच्चाक कें शरीर मे ओ विशेष एंजाइम कें कमी होयत छै. अतः हुनकऽ शरीर ई लम्बी श्रृंखला वाला फैटी एसिड क॑ ऊर्जा म॑ नै बदली सकै छै ।

तखन की होइत छैक?

1. हृदय , मस्तिष्क, यकृत , आ मांसपेशी सन महत्वपूर्ण अंग केँ आवश्यक ऊर्जा नहि भेटैत छैक |

2. फैटी एसिड जे ऊर्जा मे नहि बदलल जा सकैत अछि, ओहि अंग मे जमा भ जाइत अछि आ ओकरा नुकसान पहुंचाबय लगैत अछि ।

एहि सं गंभीर जटिलता जेना हृदय रोग , लिवर फेल होयब , आ ब्लड शुगर केर स्तर गंभीर रूप सं कम भ सकैत अछि . अस्तु, एहि बीमारीक जल्दी निदान आ आहार पर उचित नियंत्रण बना क राखब बहुत जरूरी अछि .

एहि रोगक की लक्षण अछि ?

व्यक्तिक कें अनुसार लक्षण अलग-अलग भ सकएयत छै. ई एंजाइम के प्रकार पर निर्भर करै छै जे गायब छै आ बीमारी के गंभीरता पर । किच्छू लोगक मे किशोरावस्था या वयस्कता तइक कोनों लक्षण नहि देखा सकएय छै. मुदा गंभीर मामला मे जीवन कें पहिल किछु महीना मे लक्षण देखएय लगैत छै.

नवजात शिशुअक मे हृदय मांसपेशी कें बीमारी कें पहिल लक्षण कार्डियोमायोपैथी छै. अइ मे सांस लेवय मे दिक्कत, दूध पिलाएय मे दिक्कत, आ बेसि नींद आनाय शामिल छै. शिशुआक आ छोट बच्चाक मे लिवर कें समस्याक कें शुरु आती लक्षण देखएय सकएय छै, जेना आंख आ त्वचा कें पीलापन (पीलिया), आ ब्लड शुगर कें स्तर कम होनाय (हाइपोग्लाइसीमिया)।

एहि संबंध मे जे मुख्य स्थिति भ सकैत अछि आ एहि सं जुड़ल लक्षण की अछि ताहि पर एक नजरि दी.

महत्वपूर्ण बात इ छै की किच्छू बच्चाक कें लेल इ लक्षण तखनहि देखाय पड़एयत छै जखन ओ बीमार, भूखल या तनाव मे रहएयत छै.

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एहि रोगक कारण की होइत छैक ?

ई पूर्णतः आनुवंशिक रोग थिक . अर्थात माता-पिता स बच्चा तक विरासत मे भेटैत अछि। सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ एकरऽ कारण जीन म॑ उत्परिवर्तन छै जे फैटी एसिड क॑ तोड़ै वाला एंजाइम के उत्पादन के निर्देश दै छै जेकरऽ हम्मं॑ बात करल॑ छेलियै ।

बच्चा कें इ बीमारी होएय कें लेल ओकरा माता-पिता दूनू सं दोषपूर्ण जीन कें प्रति विरासत मे लेनाय आवश्यक छै. यदि ओकरा केवल एकटा माता-पिता सं विरासत मे भेटय छै, त बच्चा वाहक'' छै. ओकरा लक्षण नहि होयत, मुदा ओ जीन कें अपन बच्चाक कें पास द सकएय छै.

ई कोनो संक्रामक रोग नहि अछि। एक व्यक्ति सँ दोसर व्यक्ति मे कोनो तरहेँ एकर संक्रमण नहि भ' सकैत अछि ।

रोगक निदान कोना कयल जाय ?

बहुत सं देशक मे हर नवजात शिशु कें इ आनुवंशिक बीमारियक कें जांच कैल जायत छै. इ जन्म कें 1-2 दिन कें भीतर एड़ी सं छोट खून कें नमूना सं कैल जायत छै. यदि एहि परीक्षण सं बीमारी के कोनो संकेत भेटैत अछि त आगू के जांच क बीमारी के पुष्टि कएल जाइत अछि.

एकरा लेल कएल गेल मुख्य परीक्षण अछि : १.

• रक्त आ मूत्र कें जांच : इ खून आ मूत्र मे फैटी एसिड आ अन्य पदार्थक कें असामान्य रूप सं अधिक मात्रा कें जांच करएयत छै.
• आनुवंशिक परीक्षण : इ एकमात्र तरीका छै जे निश्चित रूप सं इ निर्धारित कैल जा सकएय छै की अहां कें एलसी-एफएओडीएस छै या नहि आ यदि छै त कोन प्रकार कें छै.

यदि अहां कें बच्चा मे ओ लक्षण छै जइ पर हम पहिले चर्चा करलौं, त इ बहुत जरूरी छै की तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ सं मिल क अइ पर चर्चा करूं.

एकर इलाज कोना होइत छैक ?

ओना त इ बीमारी कें पूर्ण रूप सं ठीक नहि कैल जा सकएयत छै, मुदा सही प्रबंधन सं , गंभीर जटिलताक सं बचल जा सकएय छै आ सामान्य जीवन जीएल जा सकएय छै. मुख्य उपचारक मे आहार मे बदलाव, विशेष पोषण पूरक, आ जीवनशैली मे बदलाव शामिल छै.

1. आहार

ई सबसँ बेसी जरूरी बात अछि। इ आहार आहार विशेषज्ञ कें सलाह सं तैयार कैल जेबाक चाही.

• लंबा श्रृंखला वाला फैटी एसिड कें अधिक मात्रा वाला खाद्य पदार्थक कें सीमित करूं: मांस, किच्छू वनस्पति तेल, नट्स, आ माछ जैना खाद्य पदार्थक कें सीमित करबाक चाही.
• कार्बोहाइड्रेट सं भरपूर खाद्य पदार्थ बेसि खाऊं : ऊर्जा प्राप्त करय कें लेल अहां कें अपन आहार मे कार्बोहाइड्रेट सं भरपूर खाद्य पदार्थ जेना चावल, आलू, आ शकरकंद शामिल करबाक चाही.
• छोट-छोट, बेर-बेर भोजन करू : दिन भरि नियमित समय पर भोजन करब जरूरी अछि जाहि सँ ब्लड शुगर केर स्तर स्थिर रहय ।
• उपवास स बचू : 8 घंटा स बेसी भूखल रहब नीक नहि।

यदि अहां कें बच्चा कें ब्लड शुगर अचानक बहुत कम भ जायत छै, त ओकरा अस्पताल जाय कें जरूरत भ सकएय छै आ आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) मे नस मे देल गेल खारा घोल मे चीनी कें घोल (IV) देनाय आवश्यक भ सकएय छै.

2. पोषण के पूरक

चूँकि ई मरीज लंबा श्रृंखला वाला फैटी एसिड के उपयोग नै क सकै छै, एकरा लेली ओकरा दोसरऽ प्रकार के फैट देलऽ जाय छै जेकरा शरीर आसानी स॑ ऊर्जा म॑ बदली सकै छै । एकरा मध्यम श्रृंखला वाला ट्राइग्लिसराइड (MCTs) कहल जायत छै. ई सब एमसीटी तेल के रूप में उपलब्ध अछि। इ एमसीटी कें किच्छू शिशु फार्मूला मे सेहो मिलाएल जायत छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें अइ बारे मे बेसि जानकारी देयत.

3. चिकित्सा

एलसी-एफएओडी कें लेल ट्राइहेप्टानोइन (डोजोल्वी) नामक दवाई कें मंजूरी देल गेल छै. इ केवल अहां कें डॉक्टर कें पर्चे सं उपलब्ध छै .

4. जीवनशैली मे परिवर्तन

लक्षणक कें बढ़एय वाला ट्रिगर सं बचनाय महत्वपूर्ण छै.

• बेसी व्यायाम सं बचू : एहन गतिविधि कें सीमित करू जे शरीर कें बेसि थकान महसूस करएयत छै.
• तनाव कें प्रबंधन करूं : योग आ ध्यान जैना चीजक मददगार भ सकएय छै.
• बीमारी सं अपना कें बचाऊं: समय पर अहां कें डॉक्टर कें सिफारिश कैल गेल सबटा टीकाकरण कराऊं. मामूली सर्दी या बोखार कें लेल सेहो तुरंत इलाज कें लेल जाऊं.

की एहि बीमारी के संग रहब एकटा चुनौती अछि?

ओना, हँ। ई जीवन भर के स्थिति छै जेकरा प्रबंधित करै के जरूरत छै । अहां के अपन खानपान के प्रति सावधान रहय के जरूरत अछि. अहां कें इ जाननाय आवश्यक छै की आपातकालीन स्थिति मे की करनाय छै. इ बच्चा आ माता-पिता दूनू कें लेल मानसिक रूप सं तनावपूर्ण भ सकएय छै.

एहि लेल,

• रोगक बारे मे नीक जकाँ जानू : ज्ञान सबसँ पैघ शक्ति अछि ।
• मनोवैज्ञानिक सहायता कें मांग करूं: परिवार, दोस्त या मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं मदद लेवा मे संकोच नहि करूं.
• अपन डॉक्टर सं संपर्क मे रहूं: यदि अहां कें कोनों सवाल या चिंता छै त ओकरा सं पूछूं.

ओना त इ बीमारी दुर्लभ छै, मुदा सही प्रबंधन आ देखभाल सं बच्चा कें नीक जीवन भ सकएय छै. सबसँ जरूरी अछि जे एहि बीमारीक जल्दी निदान करी आ डाक्टरक निर्देशक पालन करी।