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की अहाँक मांसपेशी सेहो कमजोर भ' रहल अछि? ई मायोटोनिक डिस्ट्रोफी भ सकैत अछि !

की अहाँक मांसपेशी सेहो कमजोर भ' रहल अछि? ई मायोटोनिक डिस्ट्रोफी भ सकैत अछि !

की अहां के कहियो एहन लागल अछि जे अहां के पहिने सं मजबूत अंग धीरे-धीरे सुन्न भ रहल अछि या कमजोर भ रहल अछि? या फेर कखनो काल कोनो चीज के कस क पकड़ला पर हाथ खोलय मे दिक्कत होइत अछि? ई सब एहन बात थिक जकरा पर हम सब कखनो काल बेसी ध्यान नहिं दैत छी, मुदा ई सब मायोटोनिक डिस्ट्रोफी नामक स्थितिक लक्षण भ सकैत अछि . आइ एहि पर विस्तार स आ सरलता स गप करी।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी की होइत अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एकटा जटिल आनुवंशिक स्थिति छै. एहि मे मुख्य बात ई अछि जे हमर शरीरक मांसपेशी धीरे-धीरे शोष भ जाइत अछि आ कमजोर भ जाइत अछि । एहि बीमारी सं पीड़ित लोकक मांसपेशी उपयोगक तुरंत बाद आराम नहिं क सकैत अछि, मुदा सिकुड़ल रहि सकैत अछि । हम एकरा मायोटोनिया कहैत छी . जेना दरबज्जाक ठूंठ कस क' पकड़ि क' खोलबाक प्रयास मे किछु समय लगैत अछि.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) कें लक्षण बहुत व्यापक भ सकएयत छै. ई हमरऽ शरीर केरऽ कई सिस्टम क॑ प्रभावित करी सकै छै । उदाहरण लेल:

  • हमरऽ कंकाल के मांसपेशी (मांसपेशी जेकरा हम जानबूझ क॑ नियंत्रित करै छियै) आरू हृदय के मांसपेशी ।
  • आंखि।
  • हृदय प्रणाली (संचार प्रणाली)।
  • अंत:स्रावी तंत्र (हार्मोनल प्रणाली)।
  • केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क एवं रीढ़ की हड्डी)।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के प्रकार छै की नै ?

हँ, डी.एम.क मुख्य दू प्रकार होइत छैक : १.

1. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (DM1): एकरा स्टाइनर्ट रोग सेहो कहल जाइत छैक । डीएम1 मे फेर चारि उपप्रकार अछि:

  • क्लासिक प्रकार
  • हल्का प्रकार
  • जन्मजात प्रकार (जन्म के समय उपस्थित) २.
  • बचपन के प्रकार

2. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 (DM2): एकरा प्रोक्सिमल मायोटोनिक मायोपैथी सेहो कहल जाइत छैक ।

दुनू प्रकारक लक्षण कखनो काल एक समान भ सकैत अछि । मुदा, डीएम2 प्रायः डीएम1 सं कनि हल्का होइत छैक, मतलब लक्षण ओतेक गंभीर नहिं होइत छैक ।

मस्कुलर डिस्ट्रोफी आ मायोटोनिक डिस्ट्रोफी मे की अंतर अछि ?

ई एहन बात अछि जे कतेको लोक के भ्रमित करैत अछि। मस्कुलर डिस्ट्रोफी विरासत मे भेटल (आनुवंशिक) रोगक एकटा समूह अछि । एहि समूह मे 30 सँ बेसी प्रकारक बीमारी शामिल अछि । सबटा मांसपेशी मे कमजोरी पैदा करैत अछि। ई सब मायोपैथी के श्रेणी में अबैत अछि , जे हमर कंकाल के मांसपेशी के एकटा बीमारी अछि | समय के साथ मांसपेशी सिकुड़ी जाय छै आरू कमजोर होय जाय छै । एहि सँ चलब आ दैनिक काज करब कठिन भ जाइत अछि । कखनो काल हृदय आ फेफड़ा सेहो प्रभावित भ सकैत अछि ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफीई एक प्रकार के बीमारी छै जे पहिने कहल गेल मस्कुलर डिस्ट्रोफी समूह में शामिल छै. विशेषता ई छै कि वयस्कता में शुरू होय वाला मांसपेशी के विकृति में ई मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के स्थिति सबसें आम छै. (हालांकि, किच्छू प्रकार कें डीएम शैशवावस्था या बचपन मे सेहो शुरू भ सकएयत छै)।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी केकरा भ सकैत अछि ? उम्रक अंतर अछि की?

विभिन्न प्रकार कें डीएम अलग-अलग उम्र सं शुरू भ सकएयत छै. देखू कोना : १.

  • क्लासिक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (क्लासिक डीएम1): ई आमतौर पर 20, 30 या 40 के दशक में शुरू होइत अछि ।
  • हल्का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (हल्का डीएम1): इ 20 सं 70 साल कें बीच कें लोगक कें प्रभावित कयर सकएयत छै, मुदा 40 साल कें उम्र कें बाद बेसि आम छै.
  • जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (जन्मजात डीएम1): जेना कि "जन्मजात" शब्द सं पता चलएयत छै, इ एकटा एहन प्रकार छै जे शिशुअक कें प्रभावित करएयत छै. मतलब जन्महि सँ उपस्थित अछि।
  • बचपन कें मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (बचपन कें डीएम1): इ आमतौर पर 10 साल कें उम्र कें आसपास शुरू भ जायत छै.
  • मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 (DM2): इ वयस्कता मे सेहो शुरू भ जायत छै. लक्षण आमतौर पर 48 साल कें उम्र कें आसपास शुरू भ जायत छै.

ई बीमारी कतेक आम अछि ?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) दुनिया भर मे 8,000 मे सं कम सं कम 1 लोक कें प्रभावित करएयत छै. मुदा ई संख्या भौगोलिक क्षेत्र आ जातीयता के हिसाब सं भिन्न भ सकैत अछि. यूरोपीय मूलक लोक मे डीएम मांसपेशीक विकृतिक सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार थिक ।

अधिकांश आबादी मे डीएम टाइप 1 (DM1) डीएम टाइप 2 (DM2) सं बेसि आम छै.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लक्षण की अछि ?

ई सब डीएम के मुख्य लक्षण अछि। समय कें साथ इ धीरे-धीरे खराब भ जायत छै, मतलब इ बेसि गंभीर भ जायत छै:

  • मांसपेशी शोष : मांसपेशी के बर्बादी।
  • मांसपेशीक कमजोरी : मांसपेशीक ताकत मे कमी।
  • मायोटोनिया : एहि पर हम सभ पहिने गप्प केने छी। कोनो मांसपेशी के सचेत रूप स आराम देबा मे असमर्थता। जेना कि एक बेर डीएम वाला कियो दरवाजा के घुंडी पकड़ि लैत अछि त ओकरा छोड़ब कनि मुश्किल भ सकैत अछि.

मुदा, डीएम शरीरक विभिन्न भाग कें प्रभावित करय कें कारण, अनेक प्रकार कें अन्य लक्षण भ सकएयत छै. एहि लक्षणक गंभीरता आ एकर विकासक दर डीएमक प्रकारक आधार पर भिन्न-भिन्न होइत अछि ।

क्लासिक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

एहि प्रकारक लक्षण वयस्क अवस्था मे शुरू होइत अछि । मायोटोनिया मुख्य लक्षण अछि जे पहिने देखल जाइत अछि । आराम कें बाद इ बेसि देखल जायत छै आ मांसपेशियों कें गतिविधि कें बाद इ किच्छू कम भ सकएयत छै.

अन्य लक्षण अछि : १.

  • डिस्टल मांसपेशी कमजोरी : १.एकरऽ मतलब छै कि जे मांसपेशी शरीर केरऽ केंद्र स॑ अधिक दूर होय छै (जैना कि हाथ-पैर केरऽ मांसपेशी) कमजोर होय जाय छै । एहि सँ हाथ सँ नाजुक काज (जेना, बटन, लिखब) करब कठिन भ' जाइत अछि । पैर ड्रॉप नामक स्थितिक कारण सेहो चलब कठिन भ जाइत अछि (जेना पैरक निचला भाग जमीनक संग घसीटैत हो) ।
  • चेहराक मांसपेशीक शोषक कारण पातर, नुकीला चेहरा (मायोपैथिक चेहरा)
  • हृदय चालन असामान्यताएँ।

जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

चूँकि इ प्रकार जन्म कें समय मौजूद होयत छै, बच्चा कें गर्भ मे रहएय कें दौरान किच्छू लक्षण देखएय सकएय छै:

  • गर्भ मे भ्रूण के गति मे कमी।
  • पॉलीहाइड्रॉम्निओस गर्भावस्था कें दौरान भ्रूण कें चारू कात एम्नियोटिक तरल पदार्थ कें अत्यधिक मात्रा छै.
  • क्लबफुट ( पैर भीतर मुड़ल)।
  • वेंट्रिकुलोमेगाली (मस्तिष्क के निलय के वृद्धि) (सेरेब्रोस्पाइनल द्रव के संचय के कारण) |

जन्मक बाद बच्चा आ वयस्क मे देखल गेल लक्षण : १.

  • चेहराक मांसपेशीक कमजोरीक कारणेँ ऊपरका ठोर डेरा जकाँ लगैत अछि ।
  • धुंधला बोल (Dysarthria) .
  • बौद्धिक विकलांगता।
  • मायोटोनियाक स्थान पर मांसपेशीक टोन (Hypotonia) कम भ जाइत छैक ।

हल्के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

एहि प्रकारक लक्षण आमतौर पर 20 सं 70 वर्षक बीच शुरू होइत अछि.ओहि मे शामिल अछि:

  • मांसपेशी मे हल्का कमजोरी।
  • मायोटोनिया (मायोटोनिया)।
  • मोतियाबिंद के .

बचपन के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

अइ प्रकार कें लक्षण आमतौर पर 10 साल कें उम्र कें आसपास शुरू भ जायत छै.ओक मे शामिल छै:

  • सीखय मे दिक्कत आ मनोसामाजिक समस्या (जैना पारिवारिक समस्या, अवसाद, चिंता)।
  • धुँधला भाषण।
  • हाथों की मांसपेशियों के मायोटोनिया।
  • हृदय चालन असामान्यताएँ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 2 के लक्षण

टाइप 2 डीएम कें लक्षण आमतौर पर वयस्कता मे शुरू भ जायत छै आ अलग-अलग भ सकएयत छै.

लक्षण मे शामिल भ सकैत अछि:

  • शरीर कें केंद्र कें पास मांसपेशीक मे कमजोरी या जकड़न (जैना, कूल्हों आ कंधाक कें आसपास कें मांसपेशीक) ।
  • मांसपेशी आ संयोजी ऊतक मे दर्द (Myofascial pain) .
  • मोतियाबिंद कें जल्दी शुरु आत (50 साल कें उम्र सं पहिने)।
  • हाथ सं कोनों चीज कें पकड़ला पर अलग-अलग डिग्री कें मायोटोनिया होयत छै.
  • श्रवण क्षमता में कमी।

डीएम2 वाला लोगक मे दर्द एकटा पैघ शिकायत छै. इ लोग पेट, कंकाल कें मांसपेशी, आ व्यायाम कें दौरान दर्द कें रिपोर्ट करएयत छै.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कारण की होइत अछि ?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एकटा आनुवंशिक बीमारी छै , मतलब इ माता-पिता सं बच्चाक मे जीन कें माध्यम सं पहुंचएयत छै.

डीएम टाइप 1 (DM1) डीएमपीके नामक जीन मे उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होइत अछि । डीएम टाइप 2 (DM2) CNBP नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि |

दुनू जीन डीएमपीके आ सीएनबीपी के संरचना में समान परिवर्तन डीएम1 आ डीएम2 के कारण अछि । प्रत्येक मामला म॑ डीएनए केरऽ एगो खंड क॑ असामान्य तरीका स॑ कई बार दोहराबै छै । एहि सँ जीन मे एकटा अस्थिर क्षेत्र बनैत अछि । डीएनए केरऽ ई खंड जेतना बार असामान्य रूप स॑ दोहराबै छै, डीएम केरऽ लक्षण ओतने गंभीर होय जाय छै ।

वैज्ञानिक साक्ष्य स॑ पता चलै छै कि ई असामान्य डीएनए रिपीटऽ स॑ पैदा होय वाला अतिरिक्त दूत आरएनए जहरीला होय छै । एहि सँ कोशिका मे विभिन्न प्रोटीन केर उत्पादन बाधित होइत अछि, जाहि सँ विभिन्न अंग मे मायोटोनिक डिस्ट्रोफी केर लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।

ई बीमारी पीढ़ी दर पीढ़ी कोना चलैत अछि (Myotonic Dystrophy Inheritance)

दुनू प्रकारक डीएम एकटा पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि जकरा ऑटोसोमल डोमिनेंट कहल जाइत अछि . अइ पैटर्न मे केवल एकटा माता-पिता कें पास बीमारी कें लेल प्रभावित जीन कें जरूरत होयत छै, जे बच्चा मे फंसल जा सकएय. ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्रेट वाला माता-पिता कें आधा बच्चाक कें इ लक्षण विरासत मे मिलतय.

जेना-जेना मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (DM1) एक पीढ़ी सं दोसर पीढ़ी मे चलैत जायत छै, आमतौर पर शुरू होय कें उम्र कम भ जायत छै आ लक्षण खराब भ जायत छै. एहि घटना के प्रत्याशा कहल जाइत छैक | जेना ई बीमारी एक पीढ़ी स दोसर पीढ़ी मे "तेज" भ रहल अछि।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के निदान कोना होइत अछि ? (निदान) २.

यदि अहां कें डीएम कें लक्षण छै, त पहिले डॉक्टर अहां कें जांच करतय आ अहां सं निम्नलिखित बारे मे पूछतय:

  • अहाँक व्यक्तिगत मेडिकल हिस्ट्री।
  • पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री, खास क परिवार मे किनको डी.एम.
  • अहाँक लक्षण।

एकर बाद डीएम के निदान के पुष्टि करय लेल किछ मेडिकल टेस्ट कएल जा सकैत अछि.

केहन परीक्षण कयल जाइत अछि ?

जेनेटिक टेस्टिंग सं डीएम के निदान के पुष्टि भ सकैत अछि. ई परीक्षण डीएमपीके जीन (डीएम1 के लेल) या सीएनबीपी जीन (डीएम2 के लेल) में उत्परिवर्तन के खोज करै छै.

यदि अहां कें डॉक्टर कें शक छै की अहां कें डीएम या कोनों अन्य बीमारी छै, त ओ अहां कें आनुवंशिक जांच कें लेल रेफर करय सं पहिले अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि जांच कयर सकय छै:

  • क्रिएटिन किनेज़ रक्त परीक्षण : क्रिएटिन किनेज़ एकटा एंजाइम अछि जे मुख्य रूप सं हृदय आ कंकाल के मांसपेशी में पाओल जाइत अछि । जखन ई मांसपेशी कोशिका क्षतिग्रस्त भ जाइत अछि तखन ई एंजाइम खून मे जमा भ जाइत अछि । हल्का डीएम वाला लोगक मे इ स्तर केवल कनिक बढ़ल भ सकएय छै, या इ सामान्य भ सकएय छै.
  • इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी): 1।एहि परीक्षण मे मांसपेशी मे सुई सन पातर इलेक्ट्रोड लगाओल जाइत अछि आ मांसपेशीक रेशाक ​​विद्युत गतिविधि नापल जाइत अछि । डीएम सं पीड़ित लोगक कें मांसपेशियों मे आमतौर पर बिजली कें गतिविधि बेसि आ कम होयत छै, ओय समय सेहो जखन ओ आराम कें समय होयत छै.
  • मांसपेशी बायोप्सी : एहि मे डॉक्टर अहाँक मांसपेशी सं छोट ऊतकक नमूना ल क सूक्ष्मदर्शी सं जांच करैत छथि जे डी.एम.

की बीमारी के पुष्टि भेला के बाद आओर जांच कएल जाएत?

हँ, जं ई परीक्षण डीएमक पुष्टि करैत अछि तं, अहाँक डॉक्टर किछु खास अंगक काजक जांचक लेल आगूक जांचक सलाह द सकैत छथि जे डीएम सं प्रभावित भ सकैत अछि. उदाहरण लेल:

  • हृदय के कामकाज के जांच के लेल इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) टेस्ट.
  • न्यूरोमस्कुलर श्वसन समस्याक कें जांच कें लेल फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण .
  • अवरोधक स्लीप एपनिया आ दिन में बेसी नींद आबय के जांच के लेल नींद के अध्ययन .

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कोनो इलाज छै की नै ?

दुर्भाग्यवश, एखन धरि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) केर कोनो इलाज नहिं भेटल अछि । अतः उपचार के प्राथमिक लक्ष्य अछि : १.

  • लक्षण के प्रबंधन।
  • जीवन कें उच्चतम स्तर कें गुणवत्ता आ स्वतंत्रता कें बनाए रखनाय.

चूँकि डीएम शरीर कें विभिन्न भागक कें प्रभावित करएयत छै, अइ कें लेल अहां कें लक्षणक कें आधार पर इलाज अलग-अलग भ सकएयत छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

  • लगातार मायोटोनिया कम करबाक दवाई। जेना , सोडियम चैनल ब्लॉकर जेना मेक्सिलेटिन , ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट , बेंजोडायजेपिन , वा कैल्शियम एन्टागोनिस्ट .
  • स्लीप एपनिया रोकय लेल एकटा सीपीएपी मशीन
  • दिन मे बेसी नींद आबय लेल मिथाइलफेनिडेट जेहन उत्तेजक दवाई।
  • मोतियाबिंदक सर्जरी दृष्टि मे बाधा उत्पन्न करयवला मोतियाबिंद कें हटाबय कें सर्जरी छै .
  • मधुमेह के इलाज। एहि लेल गोली आ/अथवा इंसुलिन कें आवश्यकता भ सकएयत छै. डीएम सं पीड़ित लोक के इंसुलिन प्रतिरोधक क्षमता के कारण मधुमेह के खतरा बढ़ि जाइत छनि .
  • पुरुष हाइपोगोनाडिज्म के लिये टेस्टोस्टेरोन चिकित्सा | डीएम 1 वाला पुरुष में अक्सर टेस्टोस्टेरोन के स्तर कम आ इरेक्टाइल डिसफंक्शन के अनुभव होइत छैक .

डीएम सं पीड़ित लोगक कें लेल अधिकतम स्वतंत्रता कें लेल शारीरिक चिकित्सा आ व्यावसायिक चिकित्सा महत्वपूर्ण उपचार छै. इ अहां कें मांसपेशियक कें मजबूत करय मे मदद कयर सकय छै आ रोजमर्रा कें काज करय कें नव तरीका सीख सकय छै. अहां सहायक उपकरणक (जैना, ब्रेसिज़, बेंत, व्हीलचेयर) कें उपयोग सं सेहो स्वतंत्रता कें बनाए रख सकय छी.

स्पीच-लैंग्वेज पैथोलॉजी (SLP) निगलएय मे दिक्कत (Dysphagia) आ धुंधला बोलनाय (Dysarthria) मे मदद कयर सकएयत छै.

की मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के विकास के रोकल जा सकैत अछि ?

चूँकि डीएम एकटा वंशानुगत बीमारी अछि, एहि लेल अहां एकरा रोकय लेल किछ नहि क सकय छी.

बच्चा पैदा करएय सं पहिले, यदि अहां अपन बच्चाक कें डीएम या अन्य आनुवंशिक स्थितियक कें संक्रमण कें खतरा कें बारे मे चिंतित छी, त आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.

एहि बीमारीक की पूर्वानुमान अछि ?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) कें दृष्टिकोण रोग कें प्रकार आ लक्षणक कें शुरु आत कें उम्र पर निर्भर करएयत छै. सामान्यतया, यदि लक्षण कम उम्र मे शुरू भ जायत छै, त परिणाम कम अनुकूल भ सकएयत छै आ जीवन प्रत्याशा कम भ सकएयत छै.

डीएम1 कें लगभग 50% लोगक कें मरएय सं पहिले घूमएय कें लेल व्हीलचेयर कें जरूरत होयत. डीएम2 कें लोगक कें आमतौर पर घूमएय कें लेल सहायक उपकरणक कें जरूरत नहि होयत छै, कियाकि ओकर लक्षण हल्का होयत छै.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

डीएम सं पीड़ित व्यक्ति कें औसत जीवन प्रत्याशा बीमारी कें प्रकार कें आधार पर अलग-अलग होयत छै.

  • जन्मजात डीएम1 वाला शिशुअक मे नवजात शिशुअक कें मृत्यु दर लगभग 18% छै. जन्मजात डीएम1 वाला लगभग 25% लोगक कें मौत 18 महीना कें उम्र सं पहिले भ जायत छै, आ लगभग 50% लोगक कें मौत 30 साल कें उम्र सं पहिले भ जायत छै.
  • हल्का डीएम1 वाला लोग आमतौर पर सामान्य जीवन काल जीबै छै.
  • क्लासिक डीएम1 वाला लोगक कें जीवन काल आम आबादी सं कम होयत छै.

की मायोटोनिक डिस्ट्रोफी घातक भ सकैत अछि ?

हँ, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) घातक भ सकैत अछि । मुदा, रोगक प्रकारक आधार पर मृत्युक उम्र भिन्न-भिन्न होइत अछि । डीएम में मृत्युक प्रमुख कारण न्यूरोमस्कुलर सं जुड़ल श्वसन विफलता थिक . हृदय संबंधी जटिलता सेहो मौत कें कारण भ सकएयत छै.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के बारे मे कहिया डॉक्टर सं भेंट करबाक चाही?

यदि अहां कें डीएम कें लक्षण छै, जेना मांसपेशियों कें कमजोरी आ मायोटोनिया, त डॉक्टर सं जरूर मिलूं.

यदि अहां कें डीएम छै, त अहां कें अपन मेडिकल टीम सं नियमित रूप सं मिलनाय चाही ताकि इ सुनिश्चित कैल जा सकएय की अहां कें वर्तमान उपचार योजना सही ढंग सं काज करएयत छै.

जखन अहां या अहां कें बच्चा कें कोनों नव निदान भ जायत छै, तखन ओकरा सामना करनाय मुश्किल भ सकएय छै. मुदा मोन राखू, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) वाला सब गोटे के एक समान प्रभाव नहिं पड़ैत छनि. सबसँ नीक काज जे अहां कोनो विशेषज्ञ सं बात करि सकय छी जे डीएम पर शोध आओर इलाज करय छथिन्ह. ओ अहां कें इलाज कें विकल्पक कें बारे मे बता सकएय छै आ अहां कें कोनों सवाल कें जवाब द सकएय छै.

सारांश के रूप में हम सब की बात केने रही से मोन राखू (टेक-होम मैसेज)

  • मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एकटा आनुवंशिक बीमारी छै जे मुख्य रूप सं मांसपेशी कें कमजोरी आ बर्बादी कें कारण बनएयत छै.
  • मायोटोनिया एकटा एहन स्थिति छै जइ मे मांसपेशी कें उपयोग कें बाद आराम करएय मे दिक्कत होयत छै.
  • डीएम के मुख्य दू प्रकार होइत अछि : डीएम1 आ डीएम2 . डीएम1 के अन्य उपप्रकार छै.
  • डीएम कें प्रकार आ व्यक्ति सं व्यक्ति कें आधार पर लक्षण अलग-अलग भ सकएयत छै.
  • एकर कारण जीन मे उत्परिवर्तन होइत अछि ।
  • आनुवंशिक परीक्षण आ अन्य परीक्षणक माध्यमे एहि रोगक निदान होइत अछि ।
  • हालांकि एकर पूरा इलाज नहि छै, मुदा एहन इलाज छै जे लक्षणक कें प्रबंधन कयर सकय छै आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकय छै.
  • अगर अहां के एहि पर कोनो संदेह अछि त तुरंत डॉक्टर सं सलाह लिअ. जल्दी पता लगाबय के काज बहुत जरूरी अछि.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सब लेल उपयोगी होयत। स्वस्थ रहिये !


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Frequently Asked Questions (FAQ)

की बीमारी के पुष्टि भेला के बाद आओर जांच कएल जाएत?

हँ, जं ई परीक्षण डीएमक पुष्टि करैत अछि तं, अहाँक डॉक्टर किछु खास अंगक काजक जांचक लेल आगूक जांचक सलाह द सकैत छथि जे डीएम सं प्रभावित भ सकैत अछि. उदाहरण लेल:

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की अहाँक मांसपेशी सेहो कमजोर भ' रहल अछि? ई मायोटोनिक डिस्ट्रोफी भ सकैत अछि !

की अहां के कहियो एहन लागल अछि जे अहां के पहिने सं मजबूत अंग धीरे-धीरे सुन्न भ रहल अछि या कमजोर भ रहल अछि? या फेर कखनो काल कोनो चीज के कस क पकड़ला पर हाथ खोलय मे दिक्कत होइत अछि? ई सब एहन बात थिक जकरा पर हम सब कखनो काल बेसी ध्यान नहिं दैत छी, मुदा ई सब मायोटोनिक डिस्ट्रोफी नामक स्थितिक लक्षण भ सकैत अछि . आइ एहि पर विस्तार स आ सरलता स गप करी।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी की होइत अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एकटा जटिल आनुवंशिक स्थिति छै. एहि मे मुख्य बात ई अछि जे हमर शरीरक मांसपेशी धीरे-धीरे शोष भ जाइत अछि आ कमजोर भ जाइत अछि । एहि बीमारी सं पीड़ित लोकक मांसपेशी उपयोगक तुरंत बाद आराम नहिं क सकैत अछि, मुदा सिकुड़ल रहि सकैत अछि । हम एकरा मायोटोनिया कहैत छी . जेना दरबज्जाक ठूंठ कस क' पकड़ि क' खोलबाक प्रयास मे किछु समय लगैत अछि.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) कें लक्षण बहुत व्यापक भ सकएयत छै. ई हमरऽ शरीर केरऽ कई सिस्टम क॑ प्रभावित करी सकै छै । उदाहरण लेल:

  • हमरऽ कंकाल के मांसपेशी (मांसपेशी जेकरा हम जानबूझ क॑ नियंत्रित करै छियै) आरू हृदय के मांसपेशी ।
  • आंखि।
  • हृदय प्रणाली (संचार प्रणाली)।
  • अंत:स्रावी तंत्र (हार्मोनल प्रणाली)।
  • केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क एवं रीढ़ की हड्डी)।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के प्रकार छै की नै ?

हँ, डी.एम.क मुख्य दू प्रकार होइत छैक : १.

1. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (DM1): एकरा स्टाइनर्ट रोग सेहो कहल जाइत छैक । डीएम1 मे फेर चारि उपप्रकार अछि:

  • क्लासिक प्रकार
  • हल्का प्रकार
  • जन्मजात प्रकार (जन्म के समय उपस्थित) २.
  • बचपन के प्रकार

2. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 (DM2): एकरा प्रोक्सिमल मायोटोनिक मायोपैथी सेहो कहल जाइत छैक ।

दुनू प्रकारक लक्षण कखनो काल एक समान भ सकैत अछि । मुदा, डीएम2 प्रायः डीएम1 सं कनि हल्का होइत छैक, मतलब लक्षण ओतेक गंभीर नहिं होइत छैक ।

मस्कुलर डिस्ट्रोफी आ मायोटोनिक डिस्ट्रोफी मे की अंतर अछि ?

ई एहन बात अछि जे कतेको लोक के भ्रमित करैत अछि। मस्कुलर डिस्ट्रोफी विरासत मे भेटल (आनुवंशिक) रोगक एकटा समूह अछि । एहि समूह मे 30 सँ बेसी प्रकारक बीमारी शामिल अछि । सबटा मांसपेशी मे कमजोरी पैदा करैत अछि। ई सब मायोपैथी के श्रेणी में अबैत अछि , जे हमर कंकाल के मांसपेशी के एकटा बीमारी अछि | समय के साथ मांसपेशी सिकुड़ी जाय छै आरू कमजोर होय जाय छै । एहि सँ चलब आ दैनिक काज करब कठिन भ जाइत अछि । कखनो काल हृदय आ फेफड़ा सेहो प्रभावित भ सकैत अछि ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफीई एक प्रकार के बीमारी छै जे पहिने कहल गेल मस्कुलर डिस्ट्रोफी समूह में शामिल छै. विशेषता ई छै कि वयस्कता में शुरू होय वाला मांसपेशी के विकृति में ई मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के स्थिति सबसें आम छै. (हालांकि, किच्छू प्रकार कें डीएम शैशवावस्था या बचपन मे सेहो शुरू भ सकएयत छै)।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी केकरा भ सकैत अछि ? उम्रक अंतर अछि की?

विभिन्न प्रकार कें डीएम अलग-अलग उम्र सं शुरू भ सकएयत छै. देखू कोना : १.

  • क्लासिक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (क्लासिक डीएम1): ई आमतौर पर 20, 30 या 40 के दशक में शुरू होइत अछि ।
  • हल्का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (हल्का डीएम1): इ 20 सं 70 साल कें बीच कें लोगक कें प्रभावित कयर सकएयत छै, मुदा 40 साल कें उम्र कें बाद बेसि आम छै.
  • जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (जन्मजात डीएम1): जेना कि "जन्मजात" शब्द सं पता चलएयत छै, इ एकटा एहन प्रकार छै जे शिशुअक कें प्रभावित करएयत छै. मतलब जन्महि सँ उपस्थित अछि।
  • बचपन कें मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (बचपन कें डीएम1): इ आमतौर पर 10 साल कें उम्र कें आसपास शुरू भ जायत छै.
  • मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 (DM2): इ वयस्कता मे सेहो शुरू भ जायत छै. लक्षण आमतौर पर 48 साल कें उम्र कें आसपास शुरू भ जायत छै.

ई बीमारी कतेक आम अछि ?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) दुनिया भर मे 8,000 मे सं कम सं कम 1 लोक कें प्रभावित करएयत छै. मुदा ई संख्या भौगोलिक क्षेत्र आ जातीयता के हिसाब सं भिन्न भ सकैत अछि. यूरोपीय मूलक लोक मे डीएम मांसपेशीक विकृतिक सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार थिक ।

अधिकांश आबादी मे डीएम टाइप 1 (DM1) डीएम टाइप 2 (DM2) सं बेसि आम छै.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लक्षण की अछि ?

ई सब डीएम के मुख्य लक्षण अछि। समय कें साथ इ धीरे-धीरे खराब भ जायत छै, मतलब इ बेसि गंभीर भ जायत छै:

  • मांसपेशी शोष : मांसपेशी के बर्बादी।
  • मांसपेशीक कमजोरी : मांसपेशीक ताकत मे कमी।
  • मायोटोनिया : एहि पर हम सभ पहिने गप्प केने छी। कोनो मांसपेशी के सचेत रूप स आराम देबा मे असमर्थता। जेना कि एक बेर डीएम वाला कियो दरवाजा के घुंडी पकड़ि लैत अछि त ओकरा छोड़ब कनि मुश्किल भ सकैत अछि.

मुदा, डीएम शरीरक विभिन्न भाग कें प्रभावित करय कें कारण, अनेक प्रकार कें अन्य लक्षण भ सकएयत छै. एहि लक्षणक गंभीरता आ एकर विकासक दर डीएमक प्रकारक आधार पर भिन्न-भिन्न होइत अछि ।

क्लासिक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

एहि प्रकारक लक्षण वयस्क अवस्था मे शुरू होइत अछि । मायोटोनिया मुख्य लक्षण अछि जे पहिने देखल जाइत अछि । आराम कें बाद इ बेसि देखल जायत छै आ मांसपेशियों कें गतिविधि कें बाद इ किच्छू कम भ सकएयत छै.

अन्य लक्षण अछि : १.

  • डिस्टल मांसपेशी कमजोरी : १.एकरऽ मतलब छै कि जे मांसपेशी शरीर केरऽ केंद्र स॑ अधिक दूर होय छै (जैना कि हाथ-पैर केरऽ मांसपेशी) कमजोर होय जाय छै । एहि सँ हाथ सँ नाजुक काज (जेना, बटन, लिखब) करब कठिन भ' जाइत अछि । पैर ड्रॉप नामक स्थितिक कारण सेहो चलब कठिन भ जाइत अछि (जेना पैरक निचला भाग जमीनक संग घसीटैत हो) ।
  • चेहराक मांसपेशीक शोषक कारण पातर, नुकीला चेहरा (मायोपैथिक चेहरा)
  • हृदय चालन असामान्यताएँ।

जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

चूँकि इ प्रकार जन्म कें समय मौजूद होयत छै, बच्चा कें गर्भ मे रहएय कें दौरान किच्छू लक्षण देखएय सकएय छै:

  • गर्भ मे भ्रूण के गति मे कमी।
  • पॉलीहाइड्रॉम्निओस गर्भावस्था कें दौरान भ्रूण कें चारू कात एम्नियोटिक तरल पदार्थ कें अत्यधिक मात्रा छै.
  • क्लबफुट ( पैर भीतर मुड़ल)।
  • वेंट्रिकुलोमेगाली (मस्तिष्क के निलय के वृद्धि) (सेरेब्रोस्पाइनल द्रव के संचय के कारण) |

जन्मक बाद बच्चा आ वयस्क मे देखल गेल लक्षण : १.

  • चेहराक मांसपेशीक कमजोरीक कारणेँ ऊपरका ठोर डेरा जकाँ लगैत अछि ।
  • धुंधला बोल (Dysarthria) .
  • बौद्धिक विकलांगता।
  • मायोटोनियाक स्थान पर मांसपेशीक टोन (Hypotonia) कम भ जाइत छैक ।

हल्के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

एहि प्रकारक लक्षण आमतौर पर 20 सं 70 वर्षक बीच शुरू होइत अछि.ओहि मे शामिल अछि:

  • मांसपेशी मे हल्का कमजोरी।
  • मायोटोनिया (मायोटोनिया)।
  • मोतियाबिंद के .

बचपन के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के लक्षण

अइ प्रकार कें लक्षण आमतौर पर 10 साल कें उम्र कें आसपास शुरू भ जायत छै.ओक मे शामिल छै:

  • सीखय मे दिक्कत आ मनोसामाजिक समस्या (जैना पारिवारिक समस्या, अवसाद, चिंता)।
  • धुँधला भाषण।
  • हाथों की मांसपेशियों के मायोटोनिया।
  • हृदय चालन असामान्यताएँ।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 2 के लक्षण

टाइप 2 डीएम कें लक्षण आमतौर पर वयस्कता मे शुरू भ जायत छै आ अलग-अलग भ सकएयत छै.

लक्षण मे शामिल भ सकैत अछि:

  • शरीर कें केंद्र कें पास मांसपेशीक मे कमजोरी या जकड़न (जैना, कूल्हों आ कंधाक कें आसपास कें मांसपेशीक) ।
  • मांसपेशी आ संयोजी ऊतक मे दर्द (Myofascial pain) .
  • मोतियाबिंद कें जल्दी शुरु आत (50 साल कें उम्र सं पहिने)।
  • हाथ सं कोनों चीज कें पकड़ला पर अलग-अलग डिग्री कें मायोटोनिया होयत छै.
  • श्रवण क्षमता में कमी।

डीएम2 वाला लोगक मे दर्द एकटा पैघ शिकायत छै. इ लोग पेट, कंकाल कें मांसपेशी, आ व्यायाम कें दौरान दर्द कें रिपोर्ट करएयत छै.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कारण की होइत अछि ?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एकटा आनुवंशिक बीमारी छै , मतलब इ माता-पिता सं बच्चाक मे जीन कें माध्यम सं पहुंचएयत छै.

डीएम टाइप 1 (DM1) डीएमपीके नामक जीन मे उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होइत अछि । डीएम टाइप 2 (DM2) CNBP नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि |

दुनू जीन डीएमपीके आ सीएनबीपी के संरचना में समान परिवर्तन डीएम1 आ डीएम2 के कारण अछि । प्रत्येक मामला म॑ डीएनए केरऽ एगो खंड क॑ असामान्य तरीका स॑ कई बार दोहराबै छै । एहि सँ जीन मे एकटा अस्थिर क्षेत्र बनैत अछि । डीएनए केरऽ ई खंड जेतना बार असामान्य रूप स॑ दोहराबै छै, डीएम केरऽ लक्षण ओतने गंभीर होय जाय छै ।

वैज्ञानिक साक्ष्य स॑ पता चलै छै कि ई असामान्य डीएनए रिपीटऽ स॑ पैदा होय वाला अतिरिक्त दूत आरएनए जहरीला होय छै । एहि सँ कोशिका मे विभिन्न प्रोटीन केर उत्पादन बाधित होइत अछि, जाहि सँ विभिन्न अंग मे मायोटोनिक डिस्ट्रोफी केर लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।

ई बीमारी पीढ़ी दर पीढ़ी कोना चलैत अछि (Myotonic Dystrophy Inheritance)

दुनू प्रकारक डीएम एकटा पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि जकरा ऑटोसोमल डोमिनेंट कहल जाइत अछि . अइ पैटर्न मे केवल एकटा माता-पिता कें पास बीमारी कें लेल प्रभावित जीन कें जरूरत होयत छै, जे बच्चा मे फंसल जा सकएय. ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्रेट वाला माता-पिता कें आधा बच्चाक कें इ लक्षण विरासत मे मिलतय.

जेना-जेना मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (DM1) एक पीढ़ी सं दोसर पीढ़ी मे चलैत जायत छै, आमतौर पर शुरू होय कें उम्र कम भ जायत छै आ लक्षण खराब भ जायत छै. एहि घटना के प्रत्याशा कहल जाइत छैक | जेना ई बीमारी एक पीढ़ी स दोसर पीढ़ी मे "तेज" भ रहल अछि।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के निदान कोना होइत अछि ? (निदान) २.

यदि अहां कें डीएम कें लक्षण छै, त पहिले डॉक्टर अहां कें जांच करतय आ अहां सं निम्नलिखित बारे मे पूछतय:

  • अहाँक व्यक्तिगत मेडिकल हिस्ट्री।
  • पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री, खास क परिवार मे किनको डी.एम.
  • अहाँक लक्षण।

एकर बाद डीएम के निदान के पुष्टि करय लेल किछ मेडिकल टेस्ट कएल जा सकैत अछि.

केहन परीक्षण कयल जाइत अछि ?

जेनेटिक टेस्टिंग सं डीएम के निदान के पुष्टि भ सकैत अछि. ई परीक्षण डीएमपीके जीन (डीएम1 के लेल) या सीएनबीपी जीन (डीएम2 के लेल) में उत्परिवर्तन के खोज करै छै.

यदि अहां कें डॉक्टर कें शक छै की अहां कें डीएम या कोनों अन्य बीमारी छै, त ओ अहां कें आनुवंशिक जांच कें लेल रेफर करय सं पहिले अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि जांच कयर सकय छै:

  • क्रिएटिन किनेज़ रक्त परीक्षण : क्रिएटिन किनेज़ एकटा एंजाइम अछि जे मुख्य रूप सं हृदय आ कंकाल के मांसपेशी में पाओल जाइत अछि । जखन ई मांसपेशी कोशिका क्षतिग्रस्त भ जाइत अछि तखन ई एंजाइम खून मे जमा भ जाइत अछि । हल्का डीएम वाला लोगक मे इ स्तर केवल कनिक बढ़ल भ सकएय छै, या इ सामान्य भ सकएय छै.
  • इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी): 1।एहि परीक्षण मे मांसपेशी मे सुई सन पातर इलेक्ट्रोड लगाओल जाइत अछि आ मांसपेशीक रेशाक ​​विद्युत गतिविधि नापल जाइत अछि । डीएम सं पीड़ित लोगक कें मांसपेशियों मे आमतौर पर बिजली कें गतिविधि बेसि आ कम होयत छै, ओय समय सेहो जखन ओ आराम कें समय होयत छै.
  • मांसपेशी बायोप्सी : एहि मे डॉक्टर अहाँक मांसपेशी सं छोट ऊतकक नमूना ल क सूक्ष्मदर्शी सं जांच करैत छथि जे डी.एम.

की बीमारी के पुष्टि भेला के बाद आओर जांच कएल जाएत?

हँ, जं ई परीक्षण डीएमक पुष्टि करैत अछि तं, अहाँक डॉक्टर किछु खास अंगक काजक जांचक लेल आगूक जांचक सलाह द सकैत छथि जे डीएम सं प्रभावित भ सकैत अछि. उदाहरण लेल:

  • हृदय के कामकाज के जांच के लेल इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) टेस्ट.
  • न्यूरोमस्कुलर श्वसन समस्याक कें जांच कें लेल फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण .
  • अवरोधक स्लीप एपनिया आ दिन में बेसी नींद आबय के जांच के लेल नींद के अध्ययन .

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कोनो इलाज छै की नै ?

दुर्भाग्यवश, एखन धरि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) केर कोनो इलाज नहिं भेटल अछि । अतः उपचार के प्राथमिक लक्ष्य अछि : १.

  • लक्षण के प्रबंधन।
  • जीवन कें उच्चतम स्तर कें गुणवत्ता आ स्वतंत्रता कें बनाए रखनाय.

चूँकि डीएम शरीर कें विभिन्न भागक कें प्रभावित करएयत छै, अइ कें लेल अहां कें लक्षणक कें आधार पर इलाज अलग-अलग भ सकएयत छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

  • लगातार मायोटोनिया कम करबाक दवाई। जेना , सोडियम चैनल ब्लॉकर जेना मेक्सिलेटिन , ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट , बेंजोडायजेपिन , वा कैल्शियम एन्टागोनिस्ट .
  • स्लीप एपनिया रोकय लेल एकटा सीपीएपी मशीन
  • दिन मे बेसी नींद आबय लेल मिथाइलफेनिडेट जेहन उत्तेजक दवाई।
  • मोतियाबिंदक सर्जरी दृष्टि मे बाधा उत्पन्न करयवला मोतियाबिंद कें हटाबय कें सर्जरी छै .
  • मधुमेह के इलाज। एहि लेल गोली आ/अथवा इंसुलिन कें आवश्यकता भ सकएयत छै. डीएम सं पीड़ित लोक के इंसुलिन प्रतिरोधक क्षमता के कारण मधुमेह के खतरा बढ़ि जाइत छनि .
  • पुरुष हाइपोगोनाडिज्म के लिये टेस्टोस्टेरोन चिकित्सा | डीएम 1 वाला पुरुष में अक्सर टेस्टोस्टेरोन के स्तर कम आ इरेक्टाइल डिसफंक्शन के अनुभव होइत छैक .

डीएम सं पीड़ित लोगक कें लेल अधिकतम स्वतंत्रता कें लेल शारीरिक चिकित्सा आ व्यावसायिक चिकित्सा महत्वपूर्ण उपचार छै. इ अहां कें मांसपेशियक कें मजबूत करय मे मदद कयर सकय छै आ रोजमर्रा कें काज करय कें नव तरीका सीख सकय छै. अहां सहायक उपकरणक (जैना, ब्रेसिज़, बेंत, व्हीलचेयर) कें उपयोग सं सेहो स्वतंत्रता कें बनाए रख सकय छी.

स्पीच-लैंग्वेज पैथोलॉजी (SLP) निगलएय मे दिक्कत (Dysphagia) आ धुंधला बोलनाय (Dysarthria) मे मदद कयर सकएयत छै.

की मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के विकास के रोकल जा सकैत अछि ?

चूँकि डीएम एकटा वंशानुगत बीमारी अछि, एहि लेल अहां एकरा रोकय लेल किछ नहि क सकय छी.

बच्चा पैदा करएय सं पहिले, यदि अहां अपन बच्चाक कें डीएम या अन्य आनुवंशिक स्थितियक कें संक्रमण कें खतरा कें बारे मे चिंतित छी, त आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.

एहि बीमारीक की पूर्वानुमान अछि ?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) कें दृष्टिकोण रोग कें प्रकार आ लक्षणक कें शुरु आत कें उम्र पर निर्भर करएयत छै. सामान्यतया, यदि लक्षण कम उम्र मे शुरू भ जायत छै, त परिणाम कम अनुकूल भ सकएयत छै आ जीवन प्रत्याशा कम भ सकएयत छै.

डीएम1 कें लगभग 50% लोगक कें मरएय सं पहिले घूमएय कें लेल व्हीलचेयर कें जरूरत होयत. डीएम2 कें लोगक कें आमतौर पर घूमएय कें लेल सहायक उपकरणक कें जरूरत नहि होयत छै, कियाकि ओकर लक्षण हल्का होयत छै.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

डीएम सं पीड़ित व्यक्ति कें औसत जीवन प्रत्याशा बीमारी कें प्रकार कें आधार पर अलग-अलग होयत छै.

  • जन्मजात डीएम1 वाला शिशुअक मे नवजात शिशुअक कें मृत्यु दर लगभग 18% छै. जन्मजात डीएम1 वाला लगभग 25% लोगक कें मौत 18 महीना कें उम्र सं पहिले भ जायत छै, आ लगभग 50% लोगक कें मौत 30 साल कें उम्र सं पहिले भ जायत छै.
  • हल्का डीएम1 वाला लोग आमतौर पर सामान्य जीवन काल जीबै छै.
  • क्लासिक डीएम1 वाला लोगक कें जीवन काल आम आबादी सं कम होयत छै.

की मायोटोनिक डिस्ट्रोफी घातक भ सकैत अछि ?

हँ, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) घातक भ सकैत अछि । मुदा, रोगक प्रकारक आधार पर मृत्युक उम्र भिन्न-भिन्न होइत अछि । डीएम में मृत्युक प्रमुख कारण न्यूरोमस्कुलर सं जुड़ल श्वसन विफलता थिक . हृदय संबंधी जटिलता सेहो मौत कें कारण भ सकएयत छै.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के बारे मे कहिया डॉक्टर सं भेंट करबाक चाही?

यदि अहां कें डीएम कें लक्षण छै, जेना मांसपेशियों कें कमजोरी आ मायोटोनिया, त डॉक्टर सं जरूर मिलूं.

यदि अहां कें डीएम छै, त अहां कें अपन मेडिकल टीम सं नियमित रूप सं मिलनाय चाही ताकि इ सुनिश्चित कैल जा सकएय की अहां कें वर्तमान उपचार योजना सही ढंग सं काज करएयत छै.

जखन अहां या अहां कें बच्चा कें कोनों नव निदान भ जायत छै, तखन ओकरा सामना करनाय मुश्किल भ सकएय छै. मुदा मोन राखू, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) वाला सब गोटे के एक समान प्रभाव नहिं पड़ैत छनि. सबसँ नीक काज जे अहां कोनो विशेषज्ञ सं बात करि सकय छी जे डीएम पर शोध आओर इलाज करय छथिन्ह. ओ अहां कें इलाज कें विकल्पक कें बारे मे बता सकएय छै आ अहां कें कोनों सवाल कें जवाब द सकएय छै.

सारांश के रूप में हम सब की बात केने रही से मोन राखू (टेक-होम मैसेज)

  • मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एकटा आनुवंशिक बीमारी छै जे मुख्य रूप सं मांसपेशी कें कमजोरी आ बर्बादी कें कारण बनएयत छै.
  • मायोटोनिया एकटा एहन स्थिति छै जइ मे मांसपेशी कें उपयोग कें बाद आराम करएय मे दिक्कत होयत छै.
  • डीएम के मुख्य दू प्रकार होइत अछि : डीएम1 आ डीएम2 . डीएम1 के अन्य उपप्रकार छै.
  • डीएम कें प्रकार आ व्यक्ति सं व्यक्ति कें आधार पर लक्षण अलग-अलग भ सकएयत छै.
  • एकर कारण जीन मे उत्परिवर्तन होइत अछि ।
  • आनुवंशिक परीक्षण आ अन्य परीक्षणक माध्यमे एहि रोगक निदान होइत अछि ।
  • हालांकि एकर पूरा इलाज नहि छै, मुदा एहन इलाज छै जे लक्षणक कें प्रबंधन कयर सकय छै आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकय छै.
  • अगर अहां के एहि पर कोनो संदेह अछि त तुरंत डॉक्टर सं सलाह लिअ. जल्दी पता लगाबय के काज बहुत जरूरी अछि.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सब लेल उपयोगी होयत। स्वस्थ रहिये !


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Frequently Asked Questions (FAQ)

की बीमारी के पुष्टि भेला के बाद आओर जांच कएल जाएत?

हँ, जं ई परीक्षण डीएमक पुष्टि करैत अछि तं, अहाँक डॉक्टर किछु खास अंगक काजक जांचक लेल आगूक जांचक सलाह द सकैत छथि जे डीएम सं प्रभावित भ सकैत अछि. उदाहरण लेल:

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