नीमन-पिक रोग की होइत अछि ? एकरा सरलतासँ बुझी।

की अहाँक छोटका के पेट कनि फूलल बुझाइत अछि? या अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा ओकर उम्र कें हिसाब सं सही दर सं नहि बढ़ रहल छै? कखनो काल ई सब सामान्य भ सकैत अछि। लेकिन बहुत कम, ई सब कोनो दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के कारण भ सकैत अछि जेकर नाम हम सब नै सुनने छी। आइ हम नीमन-पिक रोगक गप्प क' रहल छी, जे ओहि दुर्लभ बीमारी मे सं एकटा सं संबंधित अछि. ई नाम सुनि डरब नहि। एहि पर सरल तरीका स गप करी जे अहां सब बुझि सकब।

नीमन-पिक रोग की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ नीमैन-पिक रोग एगो वंशानुगत स्थिति छै जे हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका के भीतर वसायुक्त पदार्थ या लिपिड केरऽ अनावश्यक जमाव के परिणामस्वरूप होय छै ।

आब अहाँ सोचि रहल होयब जे "ई लिपिड की अछि? ई सब किएक जमा होइत अछि?" एकरा एहि तरहेँ बुझाबी।

हमर शरीर के हर कोशिका के एकटा छोट सन फैक्ट्री बुझू। एहि फैक्ट्री कए काज करबा लेल ऊर्जा क जरूरत अछि। ओ ऊर्जा हमरा लोकनि जे भोजन करैत छी ताहि सँ अबैत अछि । ई खाद्य पदार्थऽ म॑ मौजूद वसा (लिपिड) आरू प्रोटीन हमरऽ कोशिका के भीतर छोटऽ-छोटऽ टुकड़ा म॑ टूटी जाय छै आरू एकरऽ उपयोग ऊर्जा पैदा करै लेली करलऽ जाय छै । एकरऽ अलावा ई लिपिड (उदाहरण लेली कोलेस्ट्रॉल आरू तेल) केरऽ जरूरत बहुत महत्वपूर्ण काम लेली भी होय छै, जेना कि हमरऽ कोशिका केरऽ दीवार के निर्माण आरू हार्मोन के उत्पादन ।

सामान्य तौर पर स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में जखन ई लिपिड खतम भ जायत अछि, या बेसी भ जायत अछि त ओकरा तोड़ि क शरीर सं निकालय लेल विशेष एंजाइम होइत अछि. ठीक ओहिना जेना कोनो एहन सिस्टम जे कोनो फैक्ट्री के काज पूरा भेला पर ओकरा सं कचरा निकालि दैत अछि.

मुदा नीमन-पिक रोग सं पीड़ित व्यक्ति में जे एंजाइम या प्रोटीन के उत्पादन में आनुवंशिक दोष होइत छैक जे हम जे लिपिड के कहलहुं अछि ओकरा तोड़ि दैत छैक. एकरऽ परिणामस्वरूप कोशिका के भीतर अनुपयोगी, अनावश्यक लिपिड जमा होय जाय छै । जेना कोनो फैक्ट्री मे कचरा के ढेर भ गेल अछि जाहि मे कचरा निपटान के सिस्टम टूटल अछि.

एहि तरहेँ लिपिड मात्र एक ठाम जमा नहि होइत अछि ।

• दिमाग
• कजेला
• प्लीहा
• फेफड़ा सभ
• अस्थि मज्जा

ई सब हृदय जैसनऽ महत्वपूर्ण अंगऽ के कोशिका के भीतर जमा होय जाय छै । समय के साथ ई लिपिड जमा होय जाय छै आरू वू अंगऽ क॑ ठीक स॑ काम करै स॑ रोकै छै । तखने लक्षण देखय लगैत अछि।

एहि रोगक मुख्य लक्षण की अछि ?

लक्षण ओहि अंगक आधार पर भिन्न भ सकैत अछि जाहि मे ई लिपिड जमा होइत अछि । रोगक प्रकारक आधार पर सेहो लक्षण भिन्न-भिन्न होइत अछि । मुदा, एकर कतेको सामान्य लक्षण अछि ।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण

ई लक्षण तखन देखबा मे अबैत अछि जखन मस्तिष्क के कोशिका मे लिपिड जमा भ जाइत अछि ।

• अटैक्सिया : ई एकटा एहन स्थिति अछि जाहि मे शरीरक मांसपेशी जानबूझि क' चलब, जेना चलब वा कोनो वस्तुक हाथ बढ़ब, पर नियंत्रण नहि राखि सकैत अछि । शरीर अस्थिर आ अस्थिर बुझाइत अछि ।
• मांसपेशी के कमजोरी : १.शरीर बेजान महसूस करैत अछि, आ मांसपेशीक टोन कम भ जाइत अछि ।
• स्पैस्टिसिटी : कखनो काल मांसपेशी कठोर भ जाइत अछि आ खिंचाव भ सकैत अछि । आन्दोलन बहुत कठिन भ जाइत अछि।
• बजबा मे कठिनाई : शब्दक धुँधला, स्पष्ट बाजबा मे असमर्थ।
• मस्तिष्क कें कार्य मे धीरे-धीरे गिरावट : समय कें साथ याददाश्त आ सीखएय कें क्षमता जैना चीजक मे गिरावट आबि सकएय छै.

शरीर के अन्य अंगों से संबंधित लक्षण |

• यकृत आ प्लीहा मे सूजन : प्रायः इ पहिल संकेत मे सं एक होयत छै. लिपिड जमा होय के कारण ई दूनू अंग बढ़ी जाय छै । अइ सं बच्चा कें पेट आगू बाहर निकलएयत छै आ सूजन कें रूप धारण करएयत छै.
• निगलएय आ पीएय मे दिक्कत : इ स्थिति विशेष रूप सं छोट बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै.
• आँखिक गतिविधि मे परिवर्तन : ऊपर-नीचा देखबा मे दिक्कत भ सकैत अछि ।
• कॉर्निया मे बदलाव : कॉर्निया मे बादल भ सकैत अछि।
• चेरी-लाल धब्बा : ई एकटा बहुत विशिष्ट लक्षण अछि । जखन डॉक्टर आँखिक जांच करैत छथि त हुनका रेटिना के बीचोबीच एकटा लाल धब्बा देखबा मे आबि सकैत अछि जे चेरी जकाँ लगैत अछि । सबहक संग एहन नहि होइत छैक, मुदा किछु मरीज के होइत छैक।

महत्वपूर्ण बात ई छै कि ई लक्षण अचानक नै दिखाई दै छै । धीरे-धीरे, कनि-कनि विकसित होइत अछि। एहि लेल जौं कोनो तरहक शंका अछि त जल्द सं जल्द कोनो योग्य डॉक्टर सं भेंट करि सलाह लेब बहुत जरूरी अछि.

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एहि रोगक मुख्य तीन प्रकार अछि ।

नीमन-पिक रोग सब एक समान नहि होइत छैक । तीन मुख्य प्रकार (आ किछु वर्गीकरण मे बेसी) अछि । प्रत्येक प्रकार कें बीमारी कें कारण, लक्षण आ क्रम अलग-अलग होयत छै. एकटा तालिका के प्रयोग करी जे हमरा सब के अंतर के बुझय में मदद करत।

टाइप डी के बारे में कनि नोट

पहिने कनाडाक नोवा स्कोशिया क्षेत्रक एकटा आम पूर्वज सं निकलल टाइप सी केर रोगी कें टाइप डी कहल जाइत छलैक.मुदा आब हमरा लोकनि कें बुझल अछि जे ई एकटा एहन स्थिति सेहो थिक जे टाइप सी सं संबंधित अछि, आ एनपीसी 1 जीन में एकटा विशिष्ट दोषक कारण होइत छैक.

एकर कोनो इलाज अछि की?

एहि प्रश्नक उत्तर जानब अहाँ आ सभक लेल बहुत जरूरी अछि। सच पूछू त एखन धरि नीमन-पिक रोगक कोनो इलाज नहिं अछि.

तखन डाक्टर की करैत छथि?

वर्तमान उपचार सहायक उपचार अछि . अर्थात जखन कि बीमारी ठीक नहि भ सकैत अछि, ओ लक्षण के नियंत्रित करैत अछि, रोगी के बेसी सं बेसी आराम दैत अछि आ जीवन के आसान बनेबा में मदद करैत अछि.

• संक्रमण सं सुरक्षा : इ मरीजक, खासकर बच्चाक कें बेर-बेर संक्रमण कें संभावना होयत छै. अइ कें लेल निमोनिया जैना संक्रमण सं बचाव करनाय बहुत जरूरी छै.
• पोषण : जे बच्चाक कें निगलएय मे दिक्कत होएयत छै, ओकरा फीडिंग ट्यूब कें माध्यम सं दूध पिलाएय कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• फिजियोथेरेपी : व्यायाम आ फिजियोथेरेपी उपचार मांसपेशियों कें कठोरता (स्पैस्टिसिटी) कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै आ जोड़क कें कार्यात्मक रखय मे मदद कयर सकय छै.
• साँस लेबा मे दिक्कत कें इलाज : यदि फेफड़ा प्रभावित छै, जेना टाइप बी कें रोगी मे, त पूरक ऑक्सीजन कें आवश्यकता भ सकएयत छै.

प्रयोगात्मक उपचार

• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण : टाइप बी के किछु मरीज में एकर कोशिश कयल गेल अछि, मुदा ई एखन धरि मानक इलाज नहिं अछि ।
• एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी आरू जीन थेरेपी : वैज्ञानिकऽ क॑ उम्मीद छै कि भविष्य म॑ ई उपचारऽ स॑ टाइप बी के मरीजऽ क॑ कुछ फायदा होतै, लेकिन ई सब अखनी भी शोध के दौर म॑ छै ।

बहुत लोगक कें लगैत छै कि अपन आहार पर नियंत्रण रखला सं आ वसायुक्त खाद्य पदार्थक कें सेवन कम करला सं ओ अइ लिपिड कें जमाव कें रोक सकय छै. लेकिन सच त ई छै कि हुनकऽ आहार बदलला स॑ कोशिका के भीतर लिपिड के जमाव नै रोकी सकै छै । कारण समस्या ओहि वसा मे नहि अछि जे बाहर सँ खपत होइत अछि, बल्कि एकटा एहन प्रक्रिया मे होइत अछि जे शरीर मे आनुवंशिक दोषक कारण कोशिका के भीतर होइत अछि ।

भविष्यक विषय मे की कहि सकैत छी? (प्रोग्नोसिस) २.

ई बहुत संवेदनशील विषय अछि जाहि पर गप्प करब। रोगी कें भविष्य या पूर्वानुमान पूरा तरह सं बीमारी कें प्रकार पर निर्भर करएयत छै.

• टाइप ए : जेना कि पहिने कहल गेल अछि जे ई सबसँ गंभीर प्रकार अछि । अइ स्थिति कें शिशुअक कें आमतौर पर शिशुअक मे, 2-3 साल कें उम्र सं पहिले, संक्रमण या तंत्रिका तंत्र कें विकार कें कारण मौत भ जायत छै.
• टाइप बी : ई मरीज अपेक्षाकृत लंबा उम्र जीबि सकैत अछि । किछु गोटे वयस्कता धरि जीबैत छथि। मुदा, फेफड़ाक क्षति कें कारण, ओकरा आजीवन चिकित्सकीय निगरानी आ कखनों-कखनों ऑक्सीजन कें सहायता कें आवश्यकता भ सकएयत छै.
• प्रकार सी: 1।एहि रोगक भविष्यक भविष्यवाणी करब बहुत कठिन अछि, कारण जे उम्र मे लक्षण देखबा मे अबैत अछि आ रोगक क्रम मे व्यक्ति-व्यक्ति मे बहुत अंतर होइत अछि । किच्छू बच्चाक कें मौत कम उम्र मे भ जायत छै, जखन कि जेकरा मे देर सं शुरू होएय वाला लक्षण आ कम गंभीर मामलाक होयत छै, ओ वयस्कता तइक जी सकएय छै.