की अहाँक छोटका बच्चा के ई दुर्लभ बीमारी अछि? (नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया - एनकेएच) एहि पर गप्प करी

की अहां कें नवजात बच्चा हमेशा नींद मे रहएयत छै, स्तनपान करएय मे रुचि नहि करएयत छै? आकि ओकरा साँस लेबा मे परेशानी भ' रहल छैक? एकटा अभिभावक कें रूप मे अहां कें लेल इ सामान्य बात छै की अहां इ सब चीजक कें देख क बहुत डर लगएयत छी. कखनों-कखनों, अइ लक्षणक कें पाछू कोनों गंभीर, आ दुर्लभ, स्थिति भ सकएयत छै. एहने एकटा स्थिति अछि `(नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया)` या `(NKH)` । आइ एहि पर विस्तार स आ सरलता स गप करी।

`(NKH)` के मतलब की अहाँ के पता अछि?

सीधा शब्द मे कहल जाय त ``नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया`` या ``NKH`` एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि . की होयत छै की हमर बच्चा कें शरीर ``ग्लाइसिन`` नामक अणु कें सही ढंग सं नियंत्रित या तोड़ सकएय छै.

आब अहाँ पूछि रहल होयब जे `(ग्लाइसिन)` की होइत अछि । `(ग्लाइसिन)` एक अमीनो एसिड `(एमिनो एसिड)` है | जेना कोनो भवन बनेबा लेल ईंटाक आवश्यकता होइत अछि तहिना ई अमीनो एसिड हमरा सभक शरीर मे प्रोटीन बनेबा लेल आवश्यक अछि । अस्तु, जखन बच्चाक शरीर एहि `(ग्लाइसिन)` कें ठीक सं नियंत्रित नहि कयर सकएयत छै, तखन इ शरीर कें विभिन्न भागक मे, खासकर मस्तिष्क मे जमा होनाय शुरू भ जायत छै. एकरा `(हाइपरग्लाइसीनेमिया)` कहल जाइत अछि जखन `(ग्लाइसिन)` केर स्तर अनावश्यक रूप सँ बढ़ि जाइत अछि | अइ सं बच्चा मे गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्या, कोमा, आ कखनों-कखनों मौत तइक भ सकएय छै.

नाम केरऽ "नॉनकीटोटिक" भाग ई तथ्य क॑ दर्शाबै छै कि ई अन्य बीमारी स॑ अलग छै जेकरा स॑ शरीर म॑ ग्लाइसिन बढ़ी सकै छै । एनकेएच कें चयापचय कें जन्मजात त्रुटि सेहो कहल जायत छै . इ एकटा एहन स्थिति छै जे जन्म कें समय होयत छै आ शरीर मे किच्छू रासायनिक प्रतिक्रियाक कें सही ढंग सं नहि होएय कें तरीका कें प्रभावित करएयत छै. एकर एकटा आओर नाम अछि ग्लाइसिन इन्सेफेलोपैथी ।

`(NKH)` के कोनो रूप अछि की ?

हं, शोधकर्ता एनकेएच कें दू मुख्य प्रकार में बांटैत छथि : शास्त्रीय आ वेरिएंट . एकर कारण जीन मे दू तरहक परिवर्तन होइत अछि । शास्त्रीय आरू वेरिएंट एनकेएच नाम स॑ ई बात के मतलब छै कि कोन जीन म॑ उत्परिवर्तन छै ।

शास्त्रीय `(NKH)` के आगू दू प्रकार में विभाजित कयल गेल अछि - गंभीर आ क्षीण | एकरऽ वर्गीकरण लक्षणऽ के गंभीरता के अनुसार करलऽ जाय छै । एहि मे सँ गंभीर `(NKH)` सबसँ बेसी प्रचलित अछि |

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

`(NKH)` एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी अछि . दुनिया भर मे हर 76 हजार मे सं लगभग एकटा बच्चा अइ बीमारी सं प्रभावित छै. तेँ ई बात सुनि घबराब नहि। ओना जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि।

`(NKH)` रोग के लक्षण क्या है |

``एनकेएच'' कें गंभीर आ हल्का दूनू रूपक कें लक्षण आमतौर पर जन्म सं शुरू भ जायत छै . कखनों-कखनों, जीवन कें पहिल किच्छू महीना कें भीतर लक्षण दिखाई द सकएय छै.

गंभीर `(NKH)` स्थिति के लक्षण : १.

गंभीर `(NKH)` कें शिशुअक कें सब सं पहिले जे चीजक कें ध्यान भ सकएय छै, ओ छै:

• अत्यधिक नींद (सुस्ती) : ई धीरे-धीरे बढ़ि सकैत अछि आ कोमा मे आबि सकैत अछि ।
• मांसपेशी के कमजोरीहाइपोटोनिया : बच्चा बेजान महसूस कयर सकएय छै.
• जानलेवा सांस लेनाय मे दिक्कत : इ जीवन कें शुरु आती दिनक मे देखल जा सकएय छै.

यदि अहां अइ प्रारंभिक लक्षणक सं बचूं त आमतौर पर अहां कें निम्नलिखित देखाय पड़त:

• दूध पीबय मे दिक्कत।
• रुक-रुक कए श्वास बंद करब (एपनिया)।
• गंभीर बौद्धिक विकलांगता .
• मांसपेशी मे असामान्य कठोरता (स्पैस्टिसिटी)।
• दौरा जेकरा पर नियंत्रण करब मुश्किल अछि .

अक्सर, इ बच्चाक सामान्य विकासात्मक मील कें पत्थर, जेना रेंगनाय, खिलौना पकड़नाय, उठल बैसनाय, आ बोतल सं शराब पीनाय, करएय मे असमर्थ होयत छै. भले ही ओ किछु सीखय, मुदा ओ कौशल समय के संग `रिग्रेस` भ सकैत अछि | कल्पना करू जे माता-पिता लेल ई कतेक दुखद अछि।

क्षीण एनकेएच की विशेषताएँ : १.

हल्का एनकेएच कें लक्षण गंभीर एनकेएच कें लक्षण सं कम गंभीर होयत छै, मुदा प्रायः एक समान होयत छै. हल्का एनकेएच कें बच्चाक आमतौर पर अपन विकास कें मील कें पत्थर पर पहुंचएयत छै, मुदा ओकर क्षमता मे बहुत अंतर भ सकएय छै . विकास मे देरी भ सकएय छै, मुदा अधिकतर बच्चाक अंततः चलनाय आ दोसर सं बात करनाय सीखएयत छै. किच्छू बच्चाक कें दौरा पड़एयत छै, मुदा इ आमतौर पर हल्का आ इलाज कें योग्य होयत छै. एकर अतिरिक्त, अनैच्छिक गतिविधि (कोरिया), मांसपेशीक कठोरता (स्पैस्टिसिटी), आ अति सक्रियता (अतिसक्रियता) सन लक्षण सेहो देखल जा सकैत अछि ।

शिशुअक मे `(NKH)` कें विकास की कारण छै?

एकर मुख्य कारण जीन में परिवर्तन, वा उत्परिवर्तन थिक . विशेष रूप सं लगभग 80% रोगी `(GLDC)` नामक जीन मे परिवर्तन कें कारण होयत छै. बाकी `(AMT)` नामक जीन मे परिवर्तन के कारण होइत अछि |

ई `(GLDC)` आरू `(AMT)` जीन हमरऽ शरीर क॑ कुछ खास `(एंजाइम)` बनाबै के निर्देश दै छै । ई `(एंजाइम)` एक समूह के रूप में मिल क काज करैत अछि | एहि समूह केँ `(ग्लाइसिन विच्छेदन प्रणाली )` कहल जाइत अछि | एहि सँ की होइत छैक जे जखन हमरा सभ केँ `(ग्लाइसिन)` केर आवश्यकता नहि होइत छैक तखन ई ओकरा छोट-छोट भाग मे तोड़ि दैत छैक | जखन `(Glycine)` के मात्रा बढ़ैत अछि त मस्तिष्क के कार्य बाधित भ जायत अछि |

अस्तु, जं एहि दुनू जीन में सं कोनो एकटा में उत्परिवर्तन भ जाय तं हमरा लोकनिक शरीरक लेल ग्लाइसिन कें तोड़ब कठिन भ' जाइत छैक. किछु उत्परिवर्तन एहि ग्लाइसिन क्लीवेज सिस्टम केर कार्य केँ कम क' दैत अछि, जखन कि किछु एकरा पूर्ण रूप सँ समाप्त क' दैत अछि । जखन इ सिस्टम ठीक सं काज नहि करएयत छै, तखन बच्चा कें अंगक मे, खासकर मस्तिष्क मे अतिरिक्त ग्लाइसिन जमा भ जायत छै. वैज्ञानिक सब क॑ अखनी तलक ई ठीक-ठीक पता नै छै कि ई असामान्यता एनकेएच के लक्षण म॑ कोन तरह के योगदान दै छै ।

रोग ``(NKH)`` ``ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न'' मे विरासत मे भेटैत अछि.`` एकर मतलब अछि जे प्रत्येक कोशिका मे जीन के दुनू प्रतिलिपि मे उत्परिवर्तन होबाक चाही. सामान्यतया, ``(NKH)`` वाला व्यक्ति कें दूनू जैविक माता-पिता मे अइ उत्परिवर्तित जीन कें एकटा प्रतिलिपि होयत छै, मुदा ओकरा मे लक्षण नहि होयत छै.

डॉक्टर `(NKH)` रोग के निदान कोना करैत छथि ?

`(NKH)` कें निदान कें लेल, अहां कें बच्चा कें डॉक्टर पहिले शारीरिक जांच करतय आ लक्षणक कें करीब सं देखतय. तखन,

• सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड (`(सेरेब्रल स्पाइनल फ्लूइड - सीएसएफ)`) आ ब्लड प्लाज्मा `(प्लाज्मा)` मे `(ग्लाइसिन)` के स्तर के परीक्षण कयल जाइत अछि | जब उपरोक्त `(एंजाइम)` की सक्रियता घटती है तो `(CSF)` और प्लाज्मा में `(ग्लाइसिन)` का स्तर बढ़ता है | साथ ही, `(CSF)` म॑ `(ग्लाइसिन)` के स्तर आरू प्लाज्मा म॑ `(ग्लाइसिन)` के स्तर के बीच के अनुपात भी बढ़ी जाय छै ।
• मस्तिष्क कें एमआरआई स्कैन सेहो बहुत उपयोगी होयत छै, कियाकि इ एनकेएच कें शिशुअक कें दिमाग मे बदलाव कें एकटा विशिष्ट पैटर्न कें दर्शा सकय छै.
• जेनेटिक टेस्टिंग सं एनकेएच पैदा करय वाला दू जीन मे सं कोनों एकटा मे उत्परिवर्तन कें जांच सेहो कैल जा सकय छै.
• बहुत कम, निदानक पुष्टि करबाक लेल यकृतक एकटा छोट टुकड़ा जांच (लिवर बायोप्सी) लेल ल' जा सकैत अछि ।

`(NKH)` के कोन-कोन उपचार अछि ?

चूँकि `(नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया)` कें शिशुअक आमतौर पर बहुत बीमार होयत छै, अइ कें लेल ओकरा `(नवजात गहन देखभाल इकाई - एनआईसीयू)` मे इलाज करएय कें जरूरत छै. `(एनआईसीयू)` मे, अहां कें बच्चा कें उच्च स्तर कें देखभाल आ इलाज भेटतय.

दुर्भाग्यवश, एखन गंभीर `(NKH)` केर कोनो इलाज नहिं अछि . मुदा, `(NKH)` कें हल्का रूप वाला शिशुअक कें लेल, किच्छू उपचार सहायक भ सकएय छै. इ उपचारक कें जल्दी आ आक्रामक तरीका सं देनाय आवश्यक छै, ताकि इ सब सं बेसि प्रभावी भ सकय.

इ उपचारक असगर या संयोजन मे देल जा सकएय छै:

• ओ दवाइयक जे बच्चा कें शरीर मे `(ग्लाइसिन)` कें स्तर कें कम करएयत छै (जैना `(सोडियम बेंजोएट)` )।
• कुछ तंत्रिका कोशिकाओं (जैसे `(केटामाइन)` या `(डेक्स्ट्रोमेथोर्फन)` ) मे `(ग्लाइसिन)` की क्रिया के विरुद्ध काम करने वाले दवाएँ |

दौरा पर नियंत्रण सेहो बहुत जरूरी अछि। मानक दवाइयक सं दौरा पर नियंत्रण मुश्किल भ सकएय छै. सफल इलाज कें लेल अहां कें कईटा दवाईयक कें संयोजन करएय कें जरूरत भ सकएय छै, आ किच्छू दवाईयक, जेना वैलप्रोइक एसिड, सं बचएय कें जरूरत भ सकएय छै. कीटोजेनिक आहार दौरा कें नियंत्रित करएय मे सेहो मदद कयर सकएय छै.

अन्य `(NKH)` लक्षणों के इलाज : १.

• यांत्रिक वेंटिलेशन।
• भोजन प्रदान करय कें लेल पेट मे डालल गेल एकटा ट्यूब (गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब)।
• शारीरिक चिकित्सा।
• शीघ्र हस्तक्षेप आ अतिरिक्त सहायता।

यदि अहां भ सकय छी त अपन डॉक्टर सं क्लिनिकल ट्रायल मे भाग लेबाक संभावना कें बारे मे पूछूं .

`(NKH)` वाला ककरो आयु कितना होता है?

एनकेएच के रोगी कतेक दिन जीबि सकैत अछि से ठीक-ठीक कहब मुश्किल अछि। एकरऽ कारण छै कि एकरा म॑ बहुत तरह के आनुवंशिक उत्परिवर्तन होय ​​छै आरू ई बीमारी केरऽ गंभीरता म॑ बहुत अंतर होय छै । मुदा, फाउंडेशन फॉर नॉनकीटोटिक हाइपरग्लाइसीनेमिया कें अनुमान छै कि एहि बीमारी सं ग्रसित 80% शिशु नवजात अवधि (जीवन कें पहिल महीना) सं जीवित नहि रहएयत छै . भले ही ओ नवजात शिशु कें अवधि सं बचएयत रहएयत छै, मुदा गंभीर एनकेएच कें बहुत सं बच्चाक 5 साल सं बेसि उम्र सं बेसि नहि रहएयत छै.अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें अइ बात कें बेहतर अंदाजा लगा सकएय छै. हुनकर विशेषज्ञता आ सहयोग पर भरोसा करू। हम बुझैत छी जे ई सुनब कतेक कठिन होयत।

की एहि बीमारी के रोकल जा सकैत अछि?

नहिं (NKH) एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि आ एकरा रोकल नहिं जा सकैत अछि . यदि अहां कें चिंता छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे भ सकएय छै, त गर्भावस्था कें योजना बनावा सं पहिले आनुवंशिक परामर्शदाता सं बात करनाय नीक विचार होयत छै.

हम अपन बच्चा कें कहिया डॉक्टर लग ल जेबाक चाही?

यदि अहां कें नवजात बच्चा मे बेसि सुस्ती दिखाई रहल छै या ओकरा स्तनपान करावा मे रुचि नहि छै , त अहां ओकरा तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ कें पास ल जेबाक चाही. डॉक्टर तुरंत इलाज कें लेल अस्पताल कें आपातकालीन विभाग मे सेहो रेफर कयर सकय छै. एहि लक्षणक कारण चाहे जे हो, तुरंत एकर जांच करा लेब जरूरी अछि।

हमरा अपन बच्चा कें डॉक्टर सं की सवाल पूछबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें `(NKH)` छै, त अहां इ सवाल पूछ सकएय छी:

• `(NKH)` के निर्माण के कारण की अछि ?
• हमर बच्चा कें `(NKH)` कें कोन रूप छै?
• अहां कोन-कोन इलाज के विकल्प के सलाह दैत छी?
• की कोनों एहन जांच छै जे अइ बीमारी कें गंभीरता कें अनुमान लगा सकएय छै?
• हमर बच्चा विकास (चलनाय, बात करनाय, बुद्धि) कें मामला मे कतेक आगू बढ़ सकएय छै?
• की हमर बच्चा कें जीवन भर दवाई लेनाय होयत?
• की हमर भविष्यक बच्चा सभ सेहो `(NKH)` के विकास क सकैत अछि?
• की अहां कोनो सपोर्ट ग्रुप के सिफारिश क सकय छी?

जखन अहां कें बच्चा कें नॉनकीटोटिक हाइपरग्लाइसीनेमिया (NKH) कें निदान भ जायत छै, तखन इ खबर एकटा झटका आ भ्रम कें स्रोत भ सकएय छै. इ जाननाय भारी भ सकएय छै की अहां कें बच्चा कें एकटा दुर्लभ स्थिति छै जइ कें इलाज कम छै. यदि संभव होएयत त एनकेएच कें बच्चाक कें परिवारक कें लेल एकटा सहायता समूह खोजूं. दोसर सं बात करनाय जे अहां कें ओय तरह सं गुजरल छै, जे अहां कें किच्छू ताकत द सकएय छै आ अहां कें सामना करएय मे मदद कयर सकएय छै. याद राखूं, अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें हर कदम पर साथ देवय कें लेल मौजूद छै.

## याद रखबाक महत्वपूर्ण बात (टेक-होम मैसेज)

• (NKH) एकटा बहुत दुर्लभ, गंभीर आनुवंशिक बीमारी अछि .
• अइ सं बच्चा कें शरीर मे, खासकर मस्तिष्क मे, ``ग्लाइसिन'' नामक रसायन जमा भ जायत छै .
• लक्षणक कें शुरु आत आमतौर पर जन्म सं होयत छै आ अइ मे बेसि नींद आनाय, दूध पिलाएय मे दिक्कत, सांस लेवय मे दिक्कत, आ दौरा शामिल भ सकएय छै.
• गंभीर `(NKH)` स्थितिओना एकर कोनो इलाज नहि अछि मुदा किछु हल्का इलाज सेहो अछि ।
• यदि अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेनाय आवश्यक छै .
• एहि यात्रा मे अहाँ असगर नहि छी। अपन मेडिकल टीम आ सपोर्ट ग्रुप सं मदद लिअ . अहाँक मानसिक शक्ति सेहो बहुत जरूरी अछि।

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। एहि कठिन समय मे सबसँ बेसी जरूरी अछि मजबूत रहब।

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