अहाँ एकटा होबय बला माँ छी की? आकि जल्दिये एकटा बनबाक योजना बना रहल छी? तखन आइ हम किछ विशेष जांच के बारे मे बात करब जे अहां के आओर अहां के गर्भ मे पल रहल बच्चा के स्वास्थ्य के बारे मे बेसि जानय मे मदद करत. एहि सब के हम सब 'जेनेटिक टेस्टिंग ' कहैत छी । अइ मे सं अधिकतर जांच अनिवार्य नहि छै, मुदा ओय सं देल गेल जानकारी अहां आ अहां कें परिवार कें लेल भविष्य कें योजना बनावा मे बहुत मददगार भ सकएय छै.
गर्भावस्था स पहिने : आनुवंशिक वाहक जांच
सरल भाषा मे कहल जाय त पहिने देखल जाय जे के 'वाहक' अछि। कल्पना करू जे अहाँक जीन मे कोनो खास बीमारीक जीन अछि, मुदा अहाँक ओ बीमारी नहि अछि। तखन अहाँकेँ 'वाहक' कहल जाइत अछि । अस्तु, इ जांच अहां कें बता सकएयत छै की अहां आ अहां कें साथी कोनों खास बीमारी कें जीन कें वाहक छै या नहि, आ अगर छै त अहां कें बच्चा कें ओ जीन विरासत मे मिलएय कें संभावना की छै.
ओना त इ जांच गर्भावस्था सं पहिले या गर्भावस्था कें दौरान कैल जा सकएय छै, मुदा गर्भावस्था सं पहिले करनाय बेसि उपयोगी होयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां सं खून कें नमूना या लार कें नमूना लेतय अइ जांच कें लेल. कईटा मुख्य स्थिति छै जेकर जांच आमतौर पर अइ परीक्षण सं कैल जायत छै.
| मुख्य आनुवंशिक स्थिति के परीक्षण |
|---|
| सिस्टिक फाइब्रोसिस |
| नाजुक एक्स सिंड्रोम |
| सिकल सेल रोग |
| ताय-सक्स रोग |
| रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी शोष |
किच्छू जातीय समूहक कें लोगक कें किच्छू बीमारियक कें वाहक होय कें संभावना बेसि होयत छै. जेना कि अफ्रीकी, भूमध्यसागरीय आ दक्षिण पूर्व एशियाई मूल के लोग सिकल सेल रोग के वाहक होय के संभावना बेसी छै. अस्तु, अपन पारिवारिक इतिहास जानब जरूरी अछि.अहां अपन डॉक्टर सं बात कयर सकय छी आ इ तय कयर सकय छी की अहां कें अइ प्रकार कें जांच कें जरूरत छै या नहि.
गर्भावस्था कें पहिल तिमाही (3 महीना कें भीतर) कें दौरान जांच
एक बेर अहां गर्भवती भ गेलाक कें बाद, कईटा जांच छै जे अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य संबंधी जोखिम कें बारे मे जानएय मे मदद कयर सकएय छै. एकरा स्क्रीनिंग टेस्ट कहल जायत छै . ओ सब केवल इ देखैत छथि जे अहां के कोनो खास बीमारी के 'खतरा' अछि कि नहि.
- कोशिका मुक्त भ्रूण कें डीएनए परीक्षण : कमाल कें बात इ छै की अहां कें खून मे अहां कें बच्चा कें डीएनए कें थोड़-बहुत मात्रा होयत छै. अइ कें लेल, अहां कें गर्भावस्था कें लगभग 10 सप्ताह बाद , अहां सं लेल गेल खून कें नमूना कें उपयोग अहां कें बच्चा कें डीएनए कें जांच करएय कें लेल कैल जा सकएय छै, इ देखएय कें लेल की अहां कें किच्छू स्थितियक (जैना, डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18, ट्राइसोमी 13) कें लेल खतरा छै या नहि.
- क्रमिक जांच आ एकीकृत जांच : इ दूनू तरीकाक मे अल्ट्रासाउंड स्कैन आ रक्त परीक्षण कें संयोजन कैल जायत छै, जे डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18, आ अन्य समस्याक कें जांच करएयत छै जे बच्चा कें मस्तिष्क आ रीढ़ कें हड्डी कें प्रभावित कयर सकएय छै. ई परीक्षण 10 सं 13 सप्ताह के बीच शुरू कएल जाइत अछि .
जरुरी बात ई छै कि ई सब सिर्फ स्क्रीनिंग टेस्ट छै. यदि ओ इ संकेत करएयत छै की कोनों समस्या भ सकएय छै, त अहां कें डॉक्टर ओकर पुष्टि करएय कें लेल अन्य विशिष्ट जांच कें सिफारिश करतय.
दोसर तिमाही मे (3-6 महीना कें बीच) कैल गेल परीक्षण
गर्भावस्था कें अइ चरण मे कईटा महत्वपूर्ण जांच होयत छै.
- मातृ सीरम क्वाड स्क्रीन : इ खून कें जांच सेहो छै. इ अहां कें खून मे कई प्रकार कें प्रोटीन कें मापएयत छै आ इ देखएयत छै की अहां कें बच्चा कें डाउन सिंड्रोम , ट्राइसोमी 18, या मस्तिष्क आ रीढ़ कें हड्डी कें समस्या कें खतरा छै या नहि. ई 15 सं 21 सप्ताह के बीच कएल जा सकैत अछि .
- विस्तृत अल्ट्रासाउंड स्कैन (Anomaly Scan): ई स्कैन, जे लगभग 20 सप्ताहक बाद होइत अछि, संभवतः अधिकांश लोकक लेल परिचित अछि । इ बच्चा कें अंगक कें जांच कें लेल ध्वनि तरंगक कें उपयोग करएयत छै. इ जन्मजात विकृति जैना हृदय समस्या, गुर्दा कें समस्या, आ तालु कें फाटल कें पता लगा सकएय छै.
निदान परीक्षण : एम्नियोसेन्टेसिस आ सीवीएस
यदि कोनों जांच परीक्षण सं पता चलएयत छै की बच्चा कें खतरा छै, त इ ओ परीक्षणक छै जे एकर 100% पुष्टि करएय कें लेल कैल जायत छै. इ सब स्क्रीनिंग टेस्ट सं बेसि सटीक छै. एकरा डायग्नोस्टिक टेस्ट कहल जायत छै.
ई दुनू परीक्षण 99% सं बेसी सटीक अछि.
एहि परीक्षण सं डाउन सिंड्रोम सन आनुवंशिक स्थिति के सही पहचान भ सकैत अछि. मुदा ई परीक्षण सब कियो नहि करैत अछि। कारण, बहुत छोट रहितो एहि परीक्षण सभक संग गर्भपातक खतरा होइत छैक । अस्तु, डॉक्टर तखनहि ई सब सुझाव दैत छथि जखन कोनो स्क्रीनिंग टेस्ट कोनो जोखिम कें संकेत दैत हो, वा जखन अहाँ बेसी सटीक जांच करय चाहैत छी.
| परीक्षण | कोना करब आ कहिया करब |
|---|---|
| कोरियोनिक विलस नमूना (सीवीएस) 1। | गर्भाशय मे नाल सं ऊतक कें एकटा बहुत छोट टुकड़ा लेल जायत छै. ई 10 सं 13 सप्ताह के बीच कएल जाइत अछि . |
| एम्नियोसेन्टेसिस | पतली सुई कें उपयोग सं अहां कें पेट कें माध्यम सं एम्नियोटिक द्रव कें थोड़ मात्रा निकालल जायत छै. इ 15 सं 20 सप्ताह कें बीच करनाय सब सं सुरक्षित छै . |
यदि अहां कें डॉक्टर अहां कें अइ प्रकार कें जांच कें बारे मे बतायत छै, त एकर मतलब इ नहि छै की अहां कें बच्चा मे निश्चित रूप सं कोनों समस्या छै. एकरऽ मतलब बस ई छै कि ओकरा पिछला स्क्रीनिंग टेस्ट केरऽ रिजल्ट के पुष्टि करै के जरूरत छै । अस्तु, एहि पर अपन डॉक्टर सं ध्यान सं गप्प करू, पक्ष आ विपक्ष कें बुझू, आ ओ निर्णय लिअ जे अहां लेल सही हो.
टेक-होम मैसेज
- अइ मे सं अधिकतर आनुवंशिक परीक्षण वैकल्पिक छै, अनिवार्य नहि, जे अहां चुनि सकय छी.
- जांच परीक्षण (जैना सेल-फ्री डीएनए, क्वाड स्क्रीन) केवल कोनों बीमारी कें जोखिम कें संकेत करएयत छै, जखन कि निदानात्मक परीक्षण (जैना एम्नियोसेन्टेसिस, सीवीएस) निश्चित रूप सं कोनों बीमारी कें पुष्टि करएयत छै.
- यदि स्क्रीनिंग टेस्ट कें रिजल्ट जोखिम भरल छै, त एकर मतलब इ नहि छै की अहां कें बच्चा कें निश्चित रूप सं कोनों समस्या छै. बस एकटा कारण अछि जे आगू के जांच के तलाश करय के अछि.
- प्रत्येक परीक्षण कें विशिष्ट लाभ, नुकसान आ जोखिम छै. एहि सभ पर अपन डॉक्टर सं खुलि क' चर्चा करब आओर एकटा सूचित निर्णय लेब जरूरी अछि.
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