की अहां कें बच्चा या अहां कें मांसपेशियों मे अस्पष्ट कमजोरी छै? पोम्पे रोगक गप्प करी।

अहां देखलहुं होयत जे अहां कें छोट बच्चा आन बच्चाक कें अपेक्षा कनि बेसि सुस्त लगएयत छै, ओकर गर्दन कें सोझ रखएय मे दिक्कत होयत छै, या ओकर वजन बहुत धीरे-धीरे बढ़एयत छै. या, वयस्क कें रूप मे, की अहां सीढ़ी चढ़एय या कम दूरी तइक चलएय कें समय असामान्य रूप सं थकान आ चक्कर आनाय महसूस करएयत छी? एहि सभक पाछूक कारण कोनो एहन दुर्लभ स्थिति भ' सकैत अछि जकर नाम अहां सभ कहियो नहि सुनने होयब. आइ ठीक वैह बात क' रहल छी।

सीधा शब्द मे कहल जाय त पोम्पे रोग की होइत छैक ?

अपन देह के बड़का फैक्ट्री बुझू। एहि फैक्ट्री कें काज करय कें लेल अलग-अलग मजदूर (प्रोटीन/ एंजाइम ) कें जरूरत होयत छै. पोम्पे रोग तखन होइत अछि जखन ओहि मजदूर मे सँ कोनो एकटा (एकटा विशिष्ट प्रोटीन) जे ग्लाइकोजन , जे हमरा सभक शरीर मे एक प्रकारक चीनी केँ तोड़ैत अछि, आ ऊर्जा उत्पन्न करैत अछि, गायब भ' जाइत अछि वा ठीक सँ काज नहि क' रहल अछि ।

आब जखन ई मजदूर नहिं अछि , ऊर्जा में बदलबाक बदला ग्लाइकोजन नामक ओहि प्रकारक चीनी हमरा लोकनिक शरीरक कोशिका के भीतर जमा होबय लगैत अछि , खास क ’ मांसपेशी , हृदय , आ यकृत सन स्थान पर . जेना कोनो फैक्ट्री मे कच्चा माल के ढेर लागि जाइत अछि। ग्लाइकोजन केरऽ ई संचय वू अंगऽ क॑ नुकसान पहुँचै छै आरू ओकरऽ कार्य क॑ कमजोर करी दै छै ।

एहि बीमारी कें `जीएए कें कमी` या `टाइप II ग्लाइकोजन स्टोरेज रोग ( GSD )` कें नाम सं सेहो जानल जायत छै.

एहि रोगक कारण की होइत छैक ?

पोम्पे रोग एकटा आनुवंशिक रोग थिक . मतलब जे हमरा सभकेँ ई अपन माता-पितासँ विरासतमे भेटैत अछि । मुदा, एहि रोगक विकासक हेतु अहांकें एहि बीमारीक दोषपूर्ण जीन अपन माय आ पिता दुनू सं भेटय पड़त .

जँ कोनो व्यक्ति केँ मात्र एकटा दोषपूर्ण जीन विरासत मे भेटैत छैक तऽ ओकरा एहि बीमारीक लक्षण नहि देखायत । मुदा ओ सभ रोगक वाहक हेताह। मतलब जे ओ दोषपूर्ण जीन कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचा सकय छै.

एहि रोगक की लक्षण अछि ?

एहि रोगक लक्षण, शुरू होयबाक उम्र, आ रोगक गंभीरता मे व्यक्ति-व्यक्ति मे बहुत अंतर भ' सकैत अछि । एकरा दू मुख्य श्रेणी मे बाँटल जा सकैत अछि ।

रोगक सही निदान कोना कयल जाय ?

चूँकि इ लक्षण प्रायः अन्य स्थितियक कें समान होयत छै, निदान कनि जटिल भ सकएयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें स्थिति कें समझएय मे मदद करएय कें लेल अइ तरह कें सवाल पूछ सकएय छै:

• की अहां अपना कें कमजोर महसूस करएयत छी, बेर-बेर गिरएयत छी या चलएय, दौड़एय या सीढ़ी चढ़एय मे दिक्कत होएयत छै?
• की अहां कें सांस लेवा मे दिक्कत होयत छै, खासकर रात मे या लेटएय कें समय?
• भोरे उठला पर माथ दर्द होइत अछि की?
• की अहाँ दिन भरि अत्यंत थकान महसूस करैत छी?
• की अहाँक परिवार मे किनको मे ई लक्षण देखल गेल अछि?

एहि सवालक कें अलावा किछ जांच सेहो कैल जा सकएय छै, ताकि अन्य चिकित्सा स्थितियक कें खारिज कैल जा सकएय. यदि पोम्पे रोग कें आशंका छै, त इ जांच निदान कें पुष्टि करय कें लेल कैल जायत छै:

• एकटा ब्लड टेस्ट : एहि सं ई पता चलैत अछि जे कमी वाला प्रोटीन (एंजाइम) कतेक नीक काज क रहल अछि.
• मांसपेशी बायोप्सी : मांसपेशी के एकटा छोट टुकड़ा ल क सूक्ष्मदर्शी सं जांचल जाइत अछि जे एहि मे कतेक ग्लाइकोजन संग्रहित अछि ।
• आनुवंशिक परीक्षण : १.ओ सब सीधा आनुवंशिक दोष के खोज में लागल छैथ जे बीमारी के कारण बनैत छैथ।

कोन-कोन इलाज अछि ?

हालांकि एखन एहि बीमारी के कोनो इलाज नहिं अछि मुदा एकर बहुत प्रभावी इलाज अछि जे लक्षण के नियंत्रित कs जीवन के लम्बा क सकैत अछि. जल्द सं जल्द इलाज शुरू करनाय अत्यंत जरूरी छै , खासकर शिशुअक कें लेल.

मुख्य उपचार अछि एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) . सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ एकरा म॑ शरीर क॑ इंजेक्शन के माध्यम स॑ शरीर म॑ एगो एंजाइम (प्रोटीन) देना शामिल छै जे शरीर म॑ गायब या कमी छै । एक बेर ई इंजेक्शन मिलला के बाद शरीर चीनी के ग्लाइकोजन के तोड़य में सक्षम भ जायत अछि. एकरा लेल प्रयोग कयल जायवला किछु दवाई अछि : १.

• `मायोजाइम` (प्रायः शिशु के लिये)
• `लुमिजाइम`
• `Nexviazyme` (देर से शुरू होने वाला प्रकार के लिये)

एकरऽ अलावा, ईआरटी उपचार केरऽ अच्छा प्रतिक्रिया नै दै वाला वयस्कऽ लेली एगो नया इलाज मंजूर छै । एहि मे इंजेक्शन (`Pombiliti`) आ कैप्सूल (`Opfolda`) के रूप मे लेल गेल दू टा दवाई के संयोजन के प्रयोग कयल जाइत अछि |

एहि बीमारी के संग रहय काल विचार करय के बात

पोम्पे रोग कें साथ रहनाय चुनौतीपूर्ण भ सकएयत छै, अइ कें लेल अपन आ अपन परिवार कें लेल सहायता प्राप्त करनाय महत्वपूर्ण छै. अहां सपोर्ट ग्रुप मे सेहो शामिल भ सकय छी जत एहि बीमारी सं पीड़ित दोसर लोक अनुभव साझा क सकय छथिन्ह आओर व्यावहारिक सलाह ल सकय छथिन्ह.

जेना, यदि भोजन कें निगलनाय मुश्किल छै, त भोजन मे गाढ़ा पदार्थ मिलाएल जा सकएय छै. किच्छू लोगक कें जरूरत कें पोषण कें लेल फीडिंग ट्यूब कें माध्यम सं भोजन देवय कें आवश्यकता भ सकएय छै.

चूँकि ई बीमारी शरीर के बहुत हिस्सा के प्रभावित करैत अछि, ताहि लेल अहां के विशेषज्ञ डॉक्टर के टीम के सहयोग चाही.

• हृदय रोग विशेषज्ञ
• न्यूरोलॉजिस्ट
• श्वसन चिकित्सक
• पोषण विशेषज्ञ

सबहक सहयोग स हम सब लक्षण के संभालि सकैत छी आ नीक रहि सकैत छी।