की अहाँक शरीर पर कोनो अनजान गांठ वा धक्का-मुक्की अछि? ई श्वानोमेटोसिस भ' सकैत अछि!

की अहाँ कखनो काल अपन शरीर मे लगातार, अस्पष्ट दर्द महसूस करैत छी? आकि कखनो काल त्वचा के नीचा छोट-छोट गांठ महसूस होइत अछि? ओना त हम सब वास्तव में एहि सब बात पर बेसी ध्यान नहिं दैत छी, मुदा कखनो काल ई सब कोनो मेडिकल स्थिति के लक्षण भ सकैत अछि. आइ हम एकटा एहन चिकित्सा स्थिति के बात करय जा रहल छी जेकर नाम बहुत कम सुनल जाइत अछि, मुदा जानब जरूरी अछि. जे `श्वानोमेटोसिस` नामक स्थिति अछि |

`श्वानोमेटोसिस` की होइत अछि ? एकरा सरलता स बुझल जाय!

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ श्वानोमेटोसिस एगो ऐन्हऽ स्थिति छै जे हमरऽ जीन म॑ कुछ खास बदलाव के कारण होय छै । ई तखन होइत अछि जखन हमर शरीरक तंत्रिका तंत्र अर्थात नर्वस मे ट्यूमर (ट्यूमर) विकसित होइत अछि । हम एहि ट्यूमर के `श्वाननोमा` कहैत छी | ई `schwannomas` एक विशेष प्रकार के कोशिका स॑ विकसित होय छै जे हमरऽ नसऽ क॑ घेरने छै आरू एक इन्सुलेटर के रूप म॑ काम करै छै । इन कोशिकाओं को `श्वान कोशिका` कहा जाता है | ई मुख्य रूप स॑ हमरऽ परिधीय तंत्रिका तंत्र म॑ पाबै जाय छै - यानी मस्तिष्क आरू रीढ़ के हड्डी स॑ फैललऽ तंत्रिका म॑, तंत्रिका जड़ म॑, आरू जहाँ तंत्रिका मांसपेशी स॑ जुड़ै छै ।

श्वानोमेटोसिस एकटा एहन स्थिति थिक जे आमतौर पर युवा वयस्क मे, 20 सं 40 वर्षक बीच, पुरान दर्दक संग उपस्थित होइत अछि.ई एकटा आओर प्रकारक न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस थिक, जे ट्यूमर केर एकटा समूह थिक जे तंत्रिका तंत्र मे बनैत अछि.

की श्वानोमेटोसिस के प्रकार छै ?

हँ, श्वानोमेटोसिस केर कतेको मुख्य प्रकार होइत छैक । एकरऽ वर्गीकरण आनुवंशिक रूप के अनुसार करलऽ जाय छै जे हर प्रकार के कारण होय छै । ई प्रकार अछि : १.

• `NF2` - संबंधित `श्वानोमेटोसिस` (पहिले `न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार 2` कहल जाइत छल) |
• `SMARCB1` - `schwannomatosis` से संबंधित।
• `LZTR1` - `schwannomatosis` से संबंधित।
• `22q` - संबंधित `schwannomatosis` (एकर कारण गुणसूत्र 22 के एक भाग में परिवर्तन होता है) |
• श्वानोमेटोसिस अन्यथा निर्दिष्ट नहि (एनओएस) ।
• श्वानोमेटोसिस अन्यत्र वर्गीकृत नहि (एनईसी) ।

हालांकि ई नाम कनि जटिल बुझाइत होयत, मुदा एहि तरहेँ एकरा श्रेणीबद्ध करब डाक्टर लोकनिक लेल एहि रोगक सही निदान आ उचित सलाह देबा मे बहुत मददगार होइत अछि ।

एहि स्थिति केँ `श्वानोमेटोसिस` कतेक दुर्लभ अछि ?

श्वानोमेटोसिस न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस केरऽ सबसें दुर्लभ प्रकार छै । कतेक लोक के एकर सटीक अनुमान अलग-अलग अछि. किछु अध्ययन सं पता चलैत अछि जे NF2 सं संबंधित श्वानोमेटोसिस लगभग 30,000 में सं एक लोक के प्रभावित क सकैत अछि . जखन अन्य प्रकार कें मिला क देल जायत छै त इ लगभग 70,000 मे सं एकटा लोगक कें प्रभावित करएयत छै .

जे सब गोटे कें श्वानोमा भ जायत छै, ओकरा श्वानोमाटोसिस नहि होयत छै. श्वानोमेटोसिस में, कई श्वानोमा बनते हैं | सामान्यतया, एकल श्वानोमा मल्टीपल श्वानोमेटोसिस सं बेसी आम अछि । मतलब जे वास्तव मे बहुत लोकक संग एहन नहि होइत छैक।

श्वानोमेटोसिस के लक्षण की अछि ?

एहि स्थिति मे मुख्य आ सबसँ बेसी देखल गेल लक्षण दर्द थिक . ई दर्द एहि लेल होइत अछि जे श्वानोमा ट्यूमर नस आ आसपासक ऊतक केँ संकुचित क' रहल अछि । ई पीड़ा केहन भ' सकैत अछि?

• इ पुरानी दर्द भ सकएयत छै , मतलब इ महीना भर, सालक तइक चल सकएय छै.
• दर्द कें प्रकृति हल्का सं ल क गंभीर भ सकएयत छै .
• ई दर्द शरीर मे कतहु महसूस कएल जा सकैत अछि , मात्र ट्यूमर कतय नहि । कखनो काल, दर्द एहन जगह पर भ सकैत अछि जकर ट्यूमर के स्थान सं कोनो संबंध नहिं.
• समयक संग दर्द बढ़ि सकैत अछि ।

कल्पना करू, अहाँक टांगक नीचाँ लगातार दर्द होइत अछि, संगहि सुन्नपन सेहो होइत अछि । दवाई खयला के बादो नै जाय छै। अहाँ सोचि सकैत छी जे ई मात्र सर्दी अछि। मुदा ई श्वानोमेटोसिस के कारण दर्द भ सकैत अछि.

दर्द के अलावा ट्यूमर के स्थान के आधार पर अन्य लक्षण सेहो भ सकैत अछि । उदाहरण लेल:

• झुनझुनी सन सनसनी वा बिजलीक झटका सन भाव .
• मांसपेशीक कमजोरी वा मांसपेशीक काज मे कमी।
• हाथ मे त्वचा कें नीचा गांठ या सूजन (जतय ट्यूमर बनल छै) महसूस कैल जा सकएय छै.

हालांकि ई लक्षण आमतौर पर 20 साल के उम्र के बाद आ 40 साल के उम्र सं पहिने शुरू भ जाइत अछि , मुदा अध्ययन सं पता चलैत अछि जे ई वास्तव में कोनो उम्र में देखा सकैत अछि.

श्वानोमेटोसिस के कारण की होइत अछि ?

श्वानोमेटोसिस केरऽ मुख्य कारण एक आनुवंशिक रूप (उत्परिवर्तन) छै । ई बात खास करी क॑ NF2, SMARCB1, या LZTR1 नाम केरऽ जीन के लेलऽ सही छै । ई जीन गुणसूत्र 22 पर स्थित अछि .

ई जीन `ट्यूमर सप्रेसर` के रूप में काज करैत अछि, जे हमर शरीर में ट्यूमर के निर्माण के नियंत्रित करैत अछि | अर्थात ई जीन ई नियंत्रित करै छै कि कोशिका क॑ कतेक बार बढ़ना आरू विभाजित करना चाहियऽ । अतः, यदि कोनो `ट्यूमर सप्रेसर` जीन में एहि तरहक `म्यूटेशन` हो त हमर कोशिका के कोशिका के विकास के नियंत्रित करय लेल जे निर्देश चाही से नहिं भेटैत अछि | एकरऽ परिणामस्वरूप कोशिका बहुत जल्दी बढ़ै आरू विभाजन होय ​​जाय छै, बिना कोनो नियंत्रण के । ई `ट्यूमर` एना बनैत अछि ।

श्वानोमेटोसिस केरऽ कुछ मामला म॑ एकरऽ सही कारण के बारे म॑ पता नै चल॑ सकै छै । एकरऽ मतलब छै कि ई स्थिति वर्तमान म॑ पहचानलऽ गेलऽ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बिना भी होय सकै छै ।

की ई वंशानुगत अछि ? (`की श्वानोमेटोसिस वंशानुगत अछि?`)

`श्वानोमेटोसिस` के कुछ मामलोंएकरा विरासत मे भेटि सकैत अछि . मोटा-मोटी कहल जाय त श्वानोमेटोसिस के 15% सं 25% के बीच एहि स्थिति के पारिवारिक इतिहास अछि. एकरऽ संक्रमण ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न म॑ होय छै । सीधा शब्दक मे कहल जाय त अगर माता-पिता मे सं कोनों कें ओ जीन कें प्रतिलिपि विरासत मे भेटय छै जे आनुवंशिक परिवर्तन कें वाहक छै, त बच्चा मे इ स्थिति कें विकास कें संभावना छै.

मुदा, श्वानोमेटोसिस केर अधिकांश मामला बेतरतीब ढंग सं होइत अछि . एकरऽ मतलब छै कि ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन के विकास करी क॑ कोय भी श्वानोमेटोसिस होय सकै छै, भले ही परिवार म॑ पहलऽ कोय भी ई स्थिति नै होय गेलऽ होय ।

श्वानोमेटोसिस कें संभावित जटिलता की छै?

श्वानोमा ट्यूमर केरऽ अधिकांश भाग गैर-कैंसर, हानिरहित ट्यूमर (सौम्य ट्यूमर) होय छै । मतलब जे ओ सभ कैंसर नहि छथि। मुदा, बहुत कम, किछु ट्यूमर कैंसर भ सकैत अछि । ताहि लेल डॉक्टर सब सेहो एहि पर ध्यान द रहल छथिन्ह.

एकटा आओर पैघ मुद्दा अछि पुरान दर्द . इ जारी दर्द व्यक्ति कें मानसिक स्वास्थ्य पर काफी प्रभाव डाल सकएय छै. जखन दैनिक काज करनाय मुश्किल भ जायत छै आ जखन ओ खुद बनय मे असमर्थ भ जायत छै, तखन अवसाद आ चिंता जैना स्थिति पैदा भ सकय छै. अइ कें लेल बहुत सं लोगक कें ऐहन परिस्थितिक मे मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं बात करनाय सहायक लगएयत छै.

श्वानोमेटोसिस के निदान कोना होइत अछि ?

एकटा डॉक्टर शारीरिक जांच आ जांच क एहि स्थिति के निदान करताह . परीक्षा कें दौरान डॉक्टर अहां सं अहां कें लक्षणक कें बारे मे पूछतय, इ कतेक दिन सं मौजूद छै, आ की अहां कें परिवार मे किनको एहन स्थिति छै या नहि.

चूँकि श्वानोमेटोसिस कें लक्षण अन्य बीमारियक कें समान होयत छै आ दर्द कतय सं आबि रहल छै, इ ठीक सं पता लगानाय मुश्किल भ सकएयत छै, कखनों-कखनों तुरंत निदान करनाय मुश्किल भ सकएयत छै. मुदा, आब डॉक्टर अपडेट डायग्नोस्टिक मानदंडक उपयोग करैत छथि, तें श्वानोमेटोसिसक प्रकारक पहचान करब आसान भ गेल अछि. उदाहरण कें लेल, SMARCB1 सं संबंधित श्वानोमेटोसिस कें निदान कें लेल, अहां कें निम्नलिखित मे सं कम सं कम एकटा होबाक चाही:

• कम सं कम एकटा श्वानोमा होबाक चाही, आ खून या लार के प्रयोग सं आनुवंशिक परीक्षण सं ई पुष्टि होबाक चाही जे SMARCB1 जीन में उत्परिवर्तन अछि.
• कम सं कम दू टा श्वानोमा हेबाक चाही, आ एकटा ट्यूमर के बायोप्सी सं ई पुष्टि होबाक चाही जे एहि में SMARCB1 आनुवंशिक उत्परिवर्तन अछि.

श्वानोमेटोसिस कें निदान कें लेल कोन-कोन परीक्षणक कें उपयोग कैल जायत छै?

इमेजिंग टेस्ट जेना एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) अहां कें डॉक्टर कें श्वानोमा कें खोजय मे मदद कयर सकय छै. यदि अइ परीक्षण मे ट्यूमर भेटल छै, त अहां कें डॉक्टर ट्यूमर कें एकटा छोट नमूना जांच कें लेल ल सकएयत छै (बायोप्सी)।अहाँ एकरा मंगा सकैत छी। तखन सूक्ष्मदर्शी सं कोशिका कें देखला सं अहां ठीक सं पता लगा सकय छी जे ई कोन प्रकारक ट्यूमर अछि. एकर अलावा आनुवंशिक रक्त परीक्षण सं इहो पता चल सकएय छै की अहां मे ओ आनुवंशिक परिवर्तन छै या नहि जे प्रत्येक प्रकार कें कारण बनएयत छै.

श्वानोमेटोसिस के इलाज कोना होइत अछि ?

ईमानदारी सं कहब, एखन श्वानोमेटोसिस केर कोनो इलाज नहिं छैक , तें, इलाज केर मुख्य लक्ष्य लक्षणक प्रबंधन थिक .

अहां कें डॉक्टर अहां कें दर्द सं राहत मे मदद करएय कें लेल विभिन्न दवाईयक लिख सकएय छै. इ दवाईयक अहां कें दर्द कें स्थान आ इ कतेक गंभीर छै, जैना कारक पर निर्भर करतय.

यदि दर्द कें दवाई सं नियंत्रित नहि कैल गेल छै, या यदि दर्द बहुत गंभीर छै, त अहां कें डॉक्टर श्वानोमा कें शल्य चिकित्सा सं हटावय या नैदानिक ​​परीक्षण कें लेल रेफर करय पर विचार कयर सकय छै. मुदा, अहां कें डॉक्टर इ तय करतय की इ अहां कें लेल सुरक्षित विकल्प छै या नहि. सर्जरी सं तंत्रिका कें नुकसान भ सकएयत छै, आ ट्यूमर निकालएय कें बाद वापस बढ़एय कें संभावना छै.

श्वानोमेटोसिस कें रोगी कें की पूर्वानुमान छै?

ई वास्तव में व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति में भिन्न होइत छैक . इ अहां कें शरीर मे श्वानोमा कें आकार, संख्या आ स्थान पर निर्भर करएयत छै. किछु लोक के पास मात्र किछुए लोक भ सकैत अछि, त किछ लोक के पास बहुत भ सकैत अछि। शरीर पर मात्र एक ठाम भ सकैत अछि, या बहुत ठाम पसरल भ सकैत अछि । तेँ लक्षण सबहक लेल एक समान नहि होइत छैक ।

श्वानोमेटोसिस केर सब सं बेसी व्यथित लक्षण पुरान दर्द थिक . दर्द कें साथ जीनाय, खासकर अगर ओ गंभीर छै, त एकटा वास्तविक चुनौती भ सकएय छै. इ दर्द अहां कें मानसिक आ शारीरिक स्वास्थ्य कें प्रभावित कयर सकएय छै. यदि श्वानोमेटोसिस कें लक्षण अहां कें उदास या अपन व्यक्तिगत या सामाजिक जीवन मे काज करय मे असमर्थ महसूस करा रहल छै, त डॉक्टर सं जरूर बात करूं. मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं बात करनाय सेहो मदद कयर सकएय छै.

लक्षणक कें नियंत्रित करय मे मदद करय वाला इलाज छै. बहुत लोक के दवाई सं लक्षण सं राहत भेटैत छनि. दोसर कें पुटी निकालएय कें लेल ऑपरेशन कें आवश्यकता भ सकएय छै. मुदा मोन राखू, एकर संभावना अछि जे पुटी निकाललाक बाद फेर सं बढ़ि जायत.

की श्वानोमेटोसिस जीवन काल के प्रभावित करैत अछि ?

श्वानोमेटोसिस जीवन प्रत्याशा पर सीधा प्रभाव नहिं पड़ैत अछि . मुदा, पुरान दर्द आ अन्य लक्षणक कें कारण जीवन कें गुणवत्ता प्रभावित भ सकएयत छै. यदि अहां कें अइ बारे मे कोनों चिंता छै त बेहतर होयत छै की अहां सीधा अपन डॉक्टर सं बात करूं. चूँकि सबहक स्थिति अलग-अलग होइत छैक, तेँ ओ मात्र अहाँक स्थितिक सबसँ अद्यतन जानकारी द' सकैत छथि ।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

एकटा एहन दर्द जकर कारण नहि भेटि रहल अछि।यदि अहां कें मांसपेशी कें कमजोरी जैना लक्षण छै , त डॉक्टर सं जरूर मिलूं. संगहि, जं शरीर पर कतहु नव गांठ वा ट्यूमर देखबा में अबैत अछि तं ओकरा डॉक्टर सं देखाबय पड़त.

यदि अहां कें पहिने सं श्वानोमेटोसिस छै, त अगर अहां कें लक्षण मे कोनों बदलाव देखल गेल होय, जेना दर्द बढ़नाय, त अपन डॉक्टर कें बताऊं.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

जखन अहां अपन डॉक्टर सं भेंट करब त एहि तरहक सवाल पूछब मददगार होएत:

• दर्द के सम्हारय लेल हम की क सकैत छी।
• दर्द निवारक दवाई के अलावा आओर कोनो विकल्प अछि कि नहि?
• हमरा सर्जरी के जरूरत पड़त?
• इलाज कें की दुष्प्रभाव छै?
• की भविष्य मे हमर बच्चा सब के ई स्थिति विरासत मे भेट सकैत अछि?

अंत मे, मोन राखय योग्य बात (टेक-होम मैसेज)

श्वानोमेटोसिस के साथ आबै वाला पुरानी दर्द के साथ जीना सचमुच कठिन भ सकै छै. किछु दिन आन दिनसँ बेसी आसान होइत अछि । भले ही अहां कें योजना छै, मुदा दर्द अहां कें ओकरा टालएय कें लेल मजबूर कयर सकएय छै आ आराम करएय कें लेल घर मे रहएय कें लेल मजबूर क सकएय छै. एहि सं अहां के व्यक्तिगत आ सामाजिक गतिविधि मे बाधा आबि सकैत अछि. मुदा श्वानोमेटोसिस के अपन जीवन पर नियंत्रण नहि होबय दियौक।

डॉक्टर अहां कें लक्षणक कें प्रबंधन कें लेल बेहतरीन उपचार योजना खोजय मे मदद कयर सकय छै . यदि पुरान दर्द अहां कें मानसिक स्वास्थ्य कें प्रभावित करएयत छै, त अहां कें मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं मिलएय सं सेहो फायदा भ सकएय छै. सर्जरी आ क्लिनिकल ट्रायल सेहो विकल्प भ सकैत अछि। अस्तु, अपन डॉक्टर सं पूछू जे श्वानोमेटोसिस के लक्षण सं आगू रहय में की उपलब्ध अछि. मोन राखू जे अहां असगर नहि छी, आओर एहि यात्रा मे अहां के मदद करय लेल डॉक्टर आओर सपोर्ट ग्रुप सेहो अछि.

` श्वानोमेटोसिस, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस, पुरानी दर्द, आनुवंशिक रोग, NF2, SMARCB1, LZTR1, न्यूरोलॉजिकल रोग |