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की अहां कें बच्चा मे इ दुर्लभ स्थिति छै? श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) के बारे में जानें |

की अहां कें बच्चा मे इ दुर्लभ स्थिति छै? श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) के बारे में जानें |

की अहाँक छोटका बच्चा हरदम बीमार पड़ैत अछि? वजन नहि बढ़ि रहल अछि? आकि हुनकर हड्डी मे कोनो बदलाव देखबा मे आबि रहल अछि? कखनों-कखनों, एकर कारण श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) भ सकएयत छै, जे एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै. एहि पर सरल तरीका स गप करी जे अहां सब बुझि सकब।

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक विकार छै जे मुख्य रूप सं बच्चाक मे अग्न्याशय, अस्थि मज्जा आ हड्डी कें प्रभावित करएयत छै. एकर निदान बेसितर बच्चा कें एक साल कें उम्र सं पहिले कैल जायत छै. मुदा, कखनों-कखनों युवा वयस्कक मे एकर निदान भ सकएयत छै.

एसडीएस कें निदान आ इलाज करनाय एकटा चुनौतीपूर्ण बीमारी छै, कियाकि इ कई तरह कें लक्षण पैदा कयर सकएय छै. बच्चा मे इ एकटा, कई या सबटा लक्षण भ सकएय छै. जेना, एकटा बच्चा कें अग्न्याशय आ हड्डी सं समस्या भ सकएय छै, जखन कि दोसर बच्चा कें केवल अस्थि मज्जा आ हड्डी कें समस्या भ सकएय छै.

एकटा बहुत अप्रत्याशित बीमारी सेहो अछि . बच्चाक कें लक्षण हल्का या गंभीर भ सकएय छै. समय कें साथ इ लक्षण बदल सकएय छै. चूँकि एसडीएस कें बच्चाक कें कई तरह कें चिकित्सा समस्या होयत छै, अइ कें लेल बहुत सं बच्चाक कें विशेषज्ञक कें टीम कें मदद कें जरूरत होयत छै . हालांकि अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें आजीवन चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता होयत, मुदा ओ आमतौर पर सामान्य जीवन जी सकएय छै. मुदा, किछु बच्चा आ युवा वयस्कक कें जीवन कें लेल खतरा वाला रक्त कैंसर (Acute Myeloid Leukemia) या गंभीर रक्त विकार (Myelodysplasia) भ सकएयत छै.

की ई एकटा आम स्थिति अछि ?

पक्का कहब कठिन अछि। डॉक्टर श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम के दुर्लभ स्थिति मानैत छथि । मुदा कतेक बच्चा मे ई स्थिति अछि एकर मोटा-मोटी अनुमान मात्र अछि। किछु अनुमान के अनुसार ई स्थिति हर 75 हजार जन्म में सं एक अछि . अइ मोटा-मोटी अनुमान कें कारण इ छै की बच्चाक मे हल्का या गंभीर लक्षण भ सकएय छै, सब बच्चाक मे लक्षणक कें एक समान सेट नहि होयत छै, आ अइ स्थिति कें निदान कें लेल कोनों एकटा, निश्चित परीक्षण नहि छै.

की वयस्कक कें सेहो श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) भ जायत छै?

बचपन कें किच्छू चिकित्सा समस्याक कें विपरीत, श्वचमैन-डायमंड सिंड्रोम बच्चाक कें उम्र बढ़ला पर नहि जायत छै. समय कें साथ लक्षण आ इलाज मे बदलाव भ सकएय छै, मुदा अइ स्थिति कें बच्चाक कें आजीवन चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता होयत छै .

इ स्थिति हमर बच्चा कें शरीर पर कोना प्रभावित करएयत छै?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम कें कारण अनेक चिकित्सा समस्या भ सकएयत छै, मुदा एकर मुख्य तीन प्रभाव छै:

1. बहिर्स्रावी अग्नाशयक अपर्याप्तता : १.अहां कें बच्चा कें अग्न्याशय पेट कें पाछू स्थित एकटा अंग छै. एहि मे एक प्रकारक कोशिका होइत अछि जकरा एसिनार कोशिका कहल जाइत अछि । ई कोशिका सब एंजाइम पैदा करै छै जे भोजन के पचाबै में मदद करै छै । ई एंजाइम भोजन मे मौजूद पोषक तत्व आ वसा के तोड़ि दैत अछि जाहि सं शरीर ओकरा सोखि सकय. एसडीएस कें बच्चाक मे अग्न्याशय मे इ एंजाइम कें पर्याप्त उत्पादन नहि होयत छै. परिणामस्वरूप बच्चा कें जरूरत कें पोषक तत्व नहि मिलएयत छै.

2. अस्थि मज्जा के कार्यक्षमता में कमी : अहाँक बच्चा के अस्थि मज्जा में लाल रक्त कोशिका, श्वेत रक्त कोशिका, आ प्लेटलेट के उत्पादन होइत अछि । एसडीएस कें बच्चाक मे अस्थि मज्जा सामान्य सं कम अइ कोशिकाअक कें उत्पादन करएयत छै. विशेष रूप सं, एहि सं न्यूट्रोफिल नामक एक प्रकारक श्वेत रक्त कोशिका केर पर्याप्त उत्पादन नहिं होइत छैक . न्यूट्रोफिल ओ कोशिका छै जे सामान्य रूप सं शरीर कें बैक्टीरिया जैना आक्रमणकारी सं बचाबै छै. एसडीएस कें किच्छू बच्चाक मे एतेक न्यूट्रोफिल नहि होयत छै की ओ अइ बैक्टीरिया आक्रमणकारी सं लड़ सकएय. एहि स्थिति के न्यूट्रोपनिया कहल जाइत अछि . न्यूट्रोपनिया कें बच्चाक मे अक्सर बैक्टीरिया कें संक्रमण जेना निमोनिया, मध्य कान कें संक्रमण, या त्वचा कें संक्रमण भ जायत छै.

3. कंकाल कें असामान्यता : एसडीएस कें बच्चाक मे स्कोलियोसिस, हाथ आ पैर मे हड्डी कें असामान्य रूप सं छोट होयब (कॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया), या असामान्य रूप सं संकीर्ण, घंटी कें आकार कें छाती (थॉरैसिक डिस्ट्रोफी) जैना स्थिति भ सकएयत छै.

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) कें की जटिलता छै?

एहि स्थितिक लोक मे असामान्य रक्त कोशिका (`(myelodysplasia)`) केर विकासक खतरा बढ़ि जाइत छैक । बाद मे ई सब रक्त कैंसर मे बदलि सकैत अछि जकरा `(acute myeloid leukemia)` कहल जाइत अछि ।

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) के लक्षण की अछि ?

इ स्थिति बच्चा कें शरीर कें कई भागक कें प्रभावित कयर सकएय छै. मुदा सबसँ बेसी लक्षण अग्न्याशय, अस्थि मज्जा, आ कंकाल प्रणाली शामिल अछि । किच्छू लोगक कें जन्म कें समय, शिशुअक कें दौरान या प्रारंभिक बचपन मे लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै. कम संख्या मे लोगक मे युवा वयस्कता मे लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै.

सामान्य लक्षण : १.

  • पनपएय मे असफलता: एकर मतलब छै की अहां कें बच्चा कें वजन नहि बढ़एयत छै. एसडीएस कें मामला मे एकर कारण पाचन खराब भ सकएयत छै.
  • थकान : थक गेल बच्चा चिड़चिड़ा आ सुस्त भ सकएय छै.
  • पैघ, तेलदार, बदबूदार मल: अहां कें बच्चा कें मल असामान्य रूप सं पैघ, देखएय मे तेलदार आ बदबू वाला भ सकएय छै.
  • बार-बार गंभीर संक्रमण : यदि बैक्टीरिया सं संक्रमण होयत रहएयत छै, त इ एसडीएस कें लक्षण भ सकएय छै.
  • हाथ आ पैर कें हड्डी मे दृश्यमान परिवर्तन : शिशुअक कें हाथ आ पैर ओकर धड़ कें तुलना मे छोट भ सकएय छै.

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) के कारण की होइत अछि ?

एसडीएस कें लगभग 90% बच्चाक मे `एसबीडीएस` जीन मे उत्परिवर्तन होयत छै . अध्ययनऽ स॑ पता चललै छै कि ई उत्परिवर्तन दूनू माता-पिता (`(ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका)`) या एक माता-पिता स॑ विरासत म॑ मिल॑ सकै छै आरू नया उत्परिवर्तन होय ​​छै । शोधकर्ता सब क॑ अखनी तलक ठीक-ठीक पता नै छै कि `एसबीडीएस` जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण एसडीएस कियैक होय छै ।

डाक्टर एहि स्थितिक निदान कोना करैत छथि ?

डॉक्टर अहां कें बच्चा कें समग्र स्वास्थ्य कें आकलन करय कें लेल शारीरिक जांच करतय. ओ अहां कें बच्चा कें लंबाई आ वजन कें नापयत आ ओकर तुलना ओकर उम्र कें अन्य बच्चाक कें विकास दर सं करतय. ओ निम्नलिखित परीक्षण सेहो क सकैत छथि:

  • अंतर कें साथ पूरा रक्त गिनती (CBC): अइ सं बच्चा कें रक्त कोशिकाअक, खासकर सबटा श्वेत रक्त कोशिकाअक कें गिनती कैल जायत छै.
  • अग्न्याशय कें कार्य परीक्षण : डॉक्टर अहां कें बच्चा कें मल कें नमूनाक कें विश्लेषण कयर सकएय छै या इमेजिंग परीक्षण जेना कम्प्यूटर्ड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन कयर सकएय छै.
  • विटामिन के स्तर के जांच के लेल ब्लड टेस्ट।
  • एक्स-रे : हड्डी कें समस्याक कें जांच कें लेल एक्स-रे लेल जा सकएय छै, खासकर बच्चा कें कूल्हों या पैर मे.
  • आनुवंशिक परीक्षण : एसडीएस पैदा करएय वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें पहचान करएय कें लेल डॉक्टर बच्चा कें खून, त्वचा, बाल या ऊतक कें नमूनाक कें विश्लेषण करएयत छै आ इ पुष्टि करएयत छै की बच्चा कें इ स्थिति छै या नहि.

एहि स्थितिक इलाज कोना कएल जाइत अछि ?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम अहां कें बच्चा कें बहुत तरह सं प्रभावित कयर सकएय छै. जेना, अग्न्याशय कें समस्याक कें कारण बच्चा भोजन कें पचा नहि सकएय छै, मुदा ओकर अस्थि मज्जा सामान्य रूप सं काज कयर सकएय छै. लक्षण हल्का या गंभीर भ सकएयत छै. डॉक्टर एहि परिवर्तनक इलाज स्थितिक गंभीरताक आधार पर करैत छथि ।

अग्नाशय के बहिर्स्रावी अपर्याप्तता के लिये : १.

डॉक्टर मौखिक अग्नाशय एंजाइम या वसा मे घुलनशील विटामिन लिख सकएय छै, जे अहां कें बच्चा कें शरीर कें पोषक तत्व आ वसा कें अवशोषित करएय मे मदद करएयत छै.

अस्थि मज्जा विफलता के लिये : १.

चूँकि इ स्थिति बच्चा कें अस्थि मज्जा कें प्रभावित करएयत छै, अस्थि मज्जा मे पर्याप्त न्यूट्रोफिल कें उत्पादन नहि होयत छै. आमतौर पर डॉक्टर अस्थि मज्जा कें विकारक कें इलाज नहि करएयत छै, जखन तइक बच्चा कें गंभीर जटिलताक नहि होएयत छै. इलाज मे शामिल भ सकैत अछि:

  • रक्त आधान : रक्त कोशिका के स्तर बढ़बैत अछि ।
  • प्लेटलेट आधान : रक्तस्राव कें समस्या मे मदद करएय कें लेल प्लेटलेट कें स्तर बढ़एयत छै.
  • ग्रेन्युलोसाइट-कॉलोनी स्टिम्युलेटिंग फैक्टर (G-CSF) : एहि उपचार सँ बच्चाक श्वेत रक्त कोशिका मे न्यूट्रोफिल केर संख्या बढ़ि जाइत अछि ।
  • स्टेम सेल प्रत्यारोपण : एसडीएस कें किच्छू लोगक मे रक्त कैंसर या गंभीर रक्त विकार भ जायत छै. डॉक्टर स्टेम सेल प्रत्यारोपण सं अइ स्थितियक कें इलाज कयर सकय छै.

कंकाल प्रणाली के असामान्यता के लिये : १.

डॉक्टर अक्सर एसडीएस कें कारण हड्डी कें समस्याक कें निगरानी करएयत छै. किच्छू बच्चाक कें गंभीर समस्या भेला पर आर्थोपेडिक सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएय छै.

एहि स्थितिक इलाज करय बला चिकित्सा विशेषज्ञ के छथि ?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम के इलाज के लेल विशेषज्ञ के टीम के जरूरत अछि. अहां कें बच्चा कें इलाज टीम मे शामिल भ सकएय छै:

  • बाल रोग विशेषज्ञ : इ डॉक्टर नवजात शिशुअक, बच्चाक आ युवा वयस्कक कें इलाज करएयत छै. संभवतः अहां कें बच्चा कें बाल रोग विशेषज्ञ जांच कें सिफारिश करतय, ताकि इ पुष्टि कैल जा सकएय की एसडीएस मौजूद छै या नहि.
  • अंत:स्रावी विशेषज्ञ : इ ओ लोग छै जिनका अंत:स्रावी प्रणाली मे विशेषज्ञता छै, जे बच्चा कें विकास कें प्रभावित करएयत छै.
  • हेमेटोलॉजिस्ट : इ ओ लोग छै जे रक्त रोगक मे विशेषज्ञता रखएयत छै, जइ मे ओ विकार शामिल छै जे बच्चा कें रक्त कोशिका कें प्रभावित करएयत छै.
  • गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट : इ डॉक्टर अहां कें बच्चा कें पाचन तंत्र कें समस्याक कें इलाज मे मदद कयर सकएय छै.
  • आनुवंशिकी : श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि । इ डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता अहां कें बच्चा कें स्थिति कें पुष्टि करएय कें लेल आनुवंशिक जांच कें व्यवस्था करतय. ओ अहां आ अहां कें बच्चा कें किच्छू खून कें रिश्तेदारक कें जांच सेहो कयर सकएय छै.
  • आर्थोपेडिक विशेषज्ञ : यदि अहां कें बच्चा कें हड्डी कें समस्या छै जइ कें ऑपरेशन कें आवश्यकता होयत छै, त अहां कें आर्थोपेडिक विशेषज्ञ सं मिलनाय आवश्यक होयत.

की हम एकरा रोकि सकैत छी?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एकटा विरासत में भेटल स्थिति थिक . अगर अहां के पता अछि जे अहां के ई स्थिति अछि त नीक रहत जे कोनो आनुवंशिकी विशेषज्ञ सं बात करिऔ. यदि अहां कें बच्चाक कें इ स्थिति छै, त अहां आनुवंशिक जांच पर विचार करएय सकएय छी की अहां कें बच्चाक मे ओ जीन उत्परिवर्तन छै जे एसडीएस कें कारण बनएयत छै.

की श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) पूर्ण रूप सं ठीक भ सकैत अछि?

डॉक्टर एहि स्थिति के पूरा तरह सं ठीक नहिं क सकैत छथिन्ह. यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त ओकरा जीवन भर चिकित्सा देखभाल कें जरूरत होयत.

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) के साथ रहना केहन छै?

एक तरहें, श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एकटा पुरान स्थिति थिक . यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त ओकरा नियमित रूप सं जांच आ जांच कें आवश्यकता होयत छै.

  • पूरा रक्त गिनती (CBC) आ श्वेत रक्त कोशिका गिनती, प्लेटलेट गिनती : डॉक्टर हर तीन सं छह महीना पर इ जांच कयर सकएयत छै.
  • अस्थि मज्जा कें जांच : हेमेटोलॉजिस्ट साल मे एक बेर सं ल क तीन साल मे एक बेर इ जांच कयर सकएय छै.
  • विटामिन कें लेल रक्त जांच : डॉक्टर बच्चा कें खून मे विटामिन कें मात्रा कें माप कयर सकएय छै की अग्नाशय एंजाइम चिकित्सा काज करएयत छै या नहि.
  • बोन डेन्सिटोमेट्री : डॉक्टर यौवन सं पहिने आ यौवन कें दौरान हड्डी कें घनत्व कें जांच कयर सकय छै.
  • एक्स-रे : एक्स-रे अहां कें बच्चा कें कूल्हों आ घुटना मे समस्या कें जांच कें लेल कैल जा सकएय छै, खासकर तेजी सं बढ़एय कें अवधि मे.
  • विकासात्मक आकलन: एसडीएस कें किच्छू बच्चाक मे विकासात्मक समस्या भ सकएय छै, जेना ध्यान कें कमी विकार (एडीडी)। डॉक्टर जन्म सं 6 साल कें उम्र तइक हर छह महीना पर विकास कें आकलन कयर सकएय छै, आ हर छह महीना पर विकास कें आकलन कयर सकएय छै.
  • न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण आ आकलन : एसडीएस कें कारण ध्यान कें कमी विकार (एडीडी) या व्यापक विकासात्मक विकार (पीडीडी) जैना स्थितियक भ सकएयत छै. डॉक्टर 6-8, 11-13, आ 15-17 साल कें उम्र मे नियमित आकलन कें सिफारिश कयर सकय छै.

हम अपन बच्चा कें अइ स्थिति सं निपटएय मे कोना मदद कयर सकएय छी?

अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें कई तरह कें चिकित्सा समस्या भ सकएय छै. ओकरा पोषक तत्व आ वसा कें अवशोषित करएय मे मदद करएय कें लेल उपचार कें आवश्यकता भ सकएय छै. हुनका संक्रमण कें संभावना बेसि होयत छै. हुनका हड्डी मे असामान्यता सेहो भ सकैत अछि जे हुनका दोसर सं अलग देखा रहल अछि.

लक्षण चाहे जे हो, अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें एकटा आम चिंता भ सकएय छै – की ओ दोसर सं अलग छै . हुनका एहन इलाज कें जरूरत भ सकएय छै, जे ओ स्कूल आ अन्य गतिविधियक सं दूर रखएयत छै. हुनकर रूप बदलि सकैत अछि। जेना-जेना अहां कें बच्चा बढ़एयत जायत छै, इ बदलाव ओकरा गुस्सा आ कुंठित कयर सकएय छै. इ भावनाक कें समझएय सं अहां कें बच्चा कें अपन भावनाक कें प्रबंधन करएय मे मदद मिल सकएय छै. किच्छू बच्चाक कें मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर सं बात करएय सं फायदा भ सकएय छै. यदि अहां कें चिंता छै की अहां कें बच्चा ओकर स्थिति सं कोना निपट रहल छै, त अहां कें डॉक्टर सं सिफारिशक कें लेल पूछूं.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम छै, त अहां कें कोशिश करबाक चाही की अहां अपन बच्चा कें शरीर मे बदलाव कें बारे मे जागरूक रहूं . एसडीएस कें लक्षण अक्सर समय कें साथ बदलएयत छै. किच्छू मामलाक मे इ परिवर्तन गंभीर जटिलताक कें संकेत भ सकएयत छै, जइ मे ब्लड कैंसर शामिल छै.

शिशुअक, बचपन, किशोरावस्था (विशेषकर किशोरावस्था आ यौवन), आ युवा वयस्कता सं गुजरएय कें दौरान बच्चाक कें शरीर मे लगातार बदलाव भ रहल छै. इ परिवर्तन हमेशा कोनों नव बीमारी या कोनों बेसि गंभीर स्थिति कें संकेत नहि होयत छै.

अहां कें बच्चा कें नियमित रूप सं डॉक्टर कें अपॉइंटमेंट होयत छै.ओ नियमित अपॉइंटमेंट अहां कें लेल ओय बदलाव कें बारे मे सवाल पूछय कें लेल सब सं नीक समय छै जे कोनों बेसि गंभीर समस्या कें संकेत भ सकय छै.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एकटा दुर्लभ स्थिति अछि । अहाँकेँ ईहो नहि बुझल होयत जे अहाँ लग ई अछि। एहि ठाम किछ सवाल अछि जे अहां अपन डॉक्टर सं पूछि सकय छी:

  • हमर बच्चा कें इ स्थिति किएक छै?
  • की ओकरा एहि स्थितिक हल्का रूप छैक वा गंभीर रूप?
  • इ स्थिति हमर बच्चा पर कोना प्रभावित करएयत छै?
  • कोन-कोन इलाज अछि ?
  • हमर बच्चाक लक्षण आओर खराब भ' जेतै?
  • की हमर बच्चा कें अन्य भाई-बहिनक कें आनुवंशिकी कें जांच करएय कें जरूरत छै?
  • की हमरा आ बच्चा कें अन्य जैविक माता-पिता कें आनुवंशिक जांच करएय कें जरूरत छै?
  • हम अपन बच्चा कें इलाज कें प्रबंधन मे कोना मदद कयर सकएय छी?

अंत मे सबसँ महत्वपूर्ण बात (टेक-होम मैसेज)

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एकटा दुर्लभ, विरासत मे भेटल स्थिति छै जे बच्चाक कें विकास, बैक्टीरिया संक्रमण कें संवेदनशीलता, आ हड्डी कें असामान्यता कें प्रभावित करएयत छै. जखन कि किच्छू बच्चाक मे हल्का लक्षण होयत छै, मुदा इ स्थिति वाला सब बच्चाक कें आजीवन चिकित्सा देखभाल कें जरूरत होयत छै. यदि अहां कें बच्चा कें श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम छै, त भविष्य मे की होयत छै, एकर अनिश्चितता सं अहां अभिभूत महसूस कयर सकय छी. यदि अहां अइ स्थिति मे छी त अपन चिंता कें अपन बच्चा कें डॉक्टर सं बताऊं. ओ समझएयत छै की कोनों गंभीर, कखनों-कखनों अप्रत्याशित बीमारी सं पीड़ित बच्चा कें चिंता करनाय आ ओकर देखभाल करनाय कैना होयत छै. ओ अहां कें बच्चा कें न केवल बीमारी सं निपटएय मे मदद कयर सकएय छै, बल्कि ओकरा नीक सं रहएय मे सेहो मदद कयर सकएय छै. आ ओ अहां कें बच्चा कें मदद करएय मे मदद करएय मे खुश छै. कहियो असगर महसूस नहि करू, आ मदद मांगू।


` श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम, एसडीएस, आनुवंशिक असामान्यता, अग्न्याशय, अस्थि मज्जा, अस्थि असामान्यता, बाल रोग, न्यूट्रोपनिया |

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श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक विकार छै जे मुख्य रूप सं बच्चाक मे अग्न्याशय, अस्थि मज्जा आ हड्डी कें प्रभावित करएयत छै. एकर निदान बेसितर बच्चा कें एक साल कें उम्र सं पहिले कैल जायत छै. मुदा, कखनों-कखनों युवा वयस्कक मे एकर निदान भ सकएयत छै.

एसडीएस कें निदान आ इलाज करनाय एकटा चुनौतीपूर्ण बीमारी छै, कियाकि इ कई तरह कें लक्षण पैदा कयर सकएय छै. बच्चा मे इ एकटा, कई या सबटा लक्षण भ सकएय छै. जेना, एकटा बच्चा कें अग्न्याशय आ हड्डी सं समस्या भ सकएय छै, जखन कि दोसर बच्चा कें केवल अस्थि मज्जा आ हड्डी कें समस्या भ सकएय छै.

एकटा बहुत अप्रत्याशित बीमारी सेहो अछि . बच्चाक कें लक्षण हल्का या गंभीर भ सकएय छै. समय कें साथ इ लक्षण बदल सकएय छै. चूँकि एसडीएस कें बच्चाक कें कई तरह कें चिकित्सा समस्या होयत छै, अइ कें लेल बहुत सं बच्चाक कें विशेषज्ञक कें टीम कें मदद कें जरूरत होयत छै . हालांकि अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें आजीवन चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता होयत, मुदा ओ आमतौर पर सामान्य जीवन जी सकएय छै. मुदा, किछु बच्चा आ युवा वयस्कक कें जीवन कें लेल खतरा वाला रक्त कैंसर (Acute Myeloid Leukemia) या गंभीर रक्त विकार (Myelodysplasia) भ सकएयत छै.

की ई एकटा आम स्थिति अछि ?

पक्का कहब कठिन अछि। डॉक्टर श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम के दुर्लभ स्थिति मानैत छथि । मुदा कतेक बच्चा मे ई स्थिति अछि एकर मोटा-मोटी अनुमान मात्र अछि। किछु अनुमान के अनुसार ई स्थिति हर 75 हजार जन्म में सं एक अछि . अइ मोटा-मोटी अनुमान कें कारण इ छै की बच्चाक मे हल्का या गंभीर लक्षण भ सकएय छै, सब बच्चाक मे लक्षणक कें एक समान सेट नहि होयत छै, आ अइ स्थिति कें निदान कें लेल कोनों एकटा, निश्चित परीक्षण नहि छै.

की वयस्कक कें सेहो श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) भ जायत छै?

बचपन कें किच्छू चिकित्सा समस्याक कें विपरीत, श्वचमैन-डायमंड सिंड्रोम बच्चाक कें उम्र बढ़ला पर नहि जायत छै. समय कें साथ लक्षण आ इलाज मे बदलाव भ सकएय छै, मुदा अइ स्थिति कें बच्चाक कें आजीवन चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता होयत छै .

इ स्थिति हमर बच्चा कें शरीर पर कोना प्रभावित करएयत छै?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम कें कारण अनेक चिकित्सा समस्या भ सकएयत छै, मुदा एकर मुख्य तीन प्रभाव छै:

1. बहिर्स्रावी अग्नाशयक अपर्याप्तता : १.अहां कें बच्चा कें अग्न्याशय पेट कें पाछू स्थित एकटा अंग छै. एहि मे एक प्रकारक कोशिका होइत अछि जकरा एसिनार कोशिका कहल जाइत अछि । ई कोशिका सब एंजाइम पैदा करै छै जे भोजन के पचाबै में मदद करै छै । ई एंजाइम भोजन मे मौजूद पोषक तत्व आ वसा के तोड़ि दैत अछि जाहि सं शरीर ओकरा सोखि सकय. एसडीएस कें बच्चाक मे अग्न्याशय मे इ एंजाइम कें पर्याप्त उत्पादन नहि होयत छै. परिणामस्वरूप बच्चा कें जरूरत कें पोषक तत्व नहि मिलएयत छै.

2. अस्थि मज्जा के कार्यक्षमता में कमी : अहाँक बच्चा के अस्थि मज्जा में लाल रक्त कोशिका, श्वेत रक्त कोशिका, आ प्लेटलेट के उत्पादन होइत अछि । एसडीएस कें बच्चाक मे अस्थि मज्जा सामान्य सं कम अइ कोशिकाअक कें उत्पादन करएयत छै. विशेष रूप सं, एहि सं न्यूट्रोफिल नामक एक प्रकारक श्वेत रक्त कोशिका केर पर्याप्त उत्पादन नहिं होइत छैक . न्यूट्रोफिल ओ कोशिका छै जे सामान्य रूप सं शरीर कें बैक्टीरिया जैना आक्रमणकारी सं बचाबै छै. एसडीएस कें किच्छू बच्चाक मे एतेक न्यूट्रोफिल नहि होयत छै की ओ अइ बैक्टीरिया आक्रमणकारी सं लड़ सकएय. एहि स्थिति के न्यूट्रोपनिया कहल जाइत अछि . न्यूट्रोपनिया कें बच्चाक मे अक्सर बैक्टीरिया कें संक्रमण जेना निमोनिया, मध्य कान कें संक्रमण, या त्वचा कें संक्रमण भ जायत छै.

3. कंकाल कें असामान्यता : एसडीएस कें बच्चाक मे स्कोलियोसिस, हाथ आ पैर मे हड्डी कें असामान्य रूप सं छोट होयब (कॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया), या असामान्य रूप सं संकीर्ण, घंटी कें आकार कें छाती (थॉरैसिक डिस्ट्रोफी) जैना स्थिति भ सकएयत छै.

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) कें की जटिलता छै?

एहि स्थितिक लोक मे असामान्य रक्त कोशिका (`(myelodysplasia)`) केर विकासक खतरा बढ़ि जाइत छैक । बाद मे ई सब रक्त कैंसर मे बदलि सकैत अछि जकरा `(acute myeloid leukemia)` कहल जाइत अछि ।

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) के लक्षण की अछि ?

इ स्थिति बच्चा कें शरीर कें कई भागक कें प्रभावित कयर सकएय छै. मुदा सबसँ बेसी लक्षण अग्न्याशय, अस्थि मज्जा, आ कंकाल प्रणाली शामिल अछि । किच्छू लोगक कें जन्म कें समय, शिशुअक कें दौरान या प्रारंभिक बचपन मे लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै. कम संख्या मे लोगक मे युवा वयस्कता मे लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै.

सामान्य लक्षण : १.

  • पनपएय मे असफलता: एकर मतलब छै की अहां कें बच्चा कें वजन नहि बढ़एयत छै. एसडीएस कें मामला मे एकर कारण पाचन खराब भ सकएयत छै.
  • थकान : थक गेल बच्चा चिड़चिड़ा आ सुस्त भ सकएय छै.
  • पैघ, तेलदार, बदबूदार मल: अहां कें बच्चा कें मल असामान्य रूप सं पैघ, देखएय मे तेलदार आ बदबू वाला भ सकएय छै.
  • बार-बार गंभीर संक्रमण : यदि बैक्टीरिया सं संक्रमण होयत रहएयत छै, त इ एसडीएस कें लक्षण भ सकएय छै.
  • हाथ आ पैर कें हड्डी मे दृश्यमान परिवर्तन : शिशुअक कें हाथ आ पैर ओकर धड़ कें तुलना मे छोट भ सकएय छै.

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) के कारण की होइत अछि ?

एसडीएस कें लगभग 90% बच्चाक मे `एसबीडीएस` जीन मे उत्परिवर्तन होयत छै . अध्ययनऽ स॑ पता चललै छै कि ई उत्परिवर्तन दूनू माता-पिता (`(ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका)`) या एक माता-पिता स॑ विरासत म॑ मिल॑ सकै छै आरू नया उत्परिवर्तन होय ​​छै । शोधकर्ता सब क॑ अखनी तलक ठीक-ठीक पता नै छै कि `एसबीडीएस` जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण एसडीएस कियैक होय छै ।

डाक्टर एहि स्थितिक निदान कोना करैत छथि ?

डॉक्टर अहां कें बच्चा कें समग्र स्वास्थ्य कें आकलन करय कें लेल शारीरिक जांच करतय. ओ अहां कें बच्चा कें लंबाई आ वजन कें नापयत आ ओकर तुलना ओकर उम्र कें अन्य बच्चाक कें विकास दर सं करतय. ओ निम्नलिखित परीक्षण सेहो क सकैत छथि:

  • अंतर कें साथ पूरा रक्त गिनती (CBC): अइ सं बच्चा कें रक्त कोशिकाअक, खासकर सबटा श्वेत रक्त कोशिकाअक कें गिनती कैल जायत छै.
  • अग्न्याशय कें कार्य परीक्षण : डॉक्टर अहां कें बच्चा कें मल कें नमूनाक कें विश्लेषण कयर सकएय छै या इमेजिंग परीक्षण जेना कम्प्यूटर्ड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन कयर सकएय छै.
  • विटामिन के स्तर के जांच के लेल ब्लड टेस्ट।
  • एक्स-रे : हड्डी कें समस्याक कें जांच कें लेल एक्स-रे लेल जा सकएय छै, खासकर बच्चा कें कूल्हों या पैर मे.
  • आनुवंशिक परीक्षण : एसडीएस पैदा करएय वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें पहचान करएय कें लेल डॉक्टर बच्चा कें खून, त्वचा, बाल या ऊतक कें नमूनाक कें विश्लेषण करएयत छै आ इ पुष्टि करएयत छै की बच्चा कें इ स्थिति छै या नहि.

एहि स्थितिक इलाज कोना कएल जाइत अछि ?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम अहां कें बच्चा कें बहुत तरह सं प्रभावित कयर सकएय छै. जेना, अग्न्याशय कें समस्याक कें कारण बच्चा भोजन कें पचा नहि सकएय छै, मुदा ओकर अस्थि मज्जा सामान्य रूप सं काज कयर सकएय छै. लक्षण हल्का या गंभीर भ सकएयत छै. डॉक्टर एहि परिवर्तनक इलाज स्थितिक गंभीरताक आधार पर करैत छथि ।

अग्नाशय के बहिर्स्रावी अपर्याप्तता के लिये : १.

डॉक्टर मौखिक अग्नाशय एंजाइम या वसा मे घुलनशील विटामिन लिख सकएय छै, जे अहां कें बच्चा कें शरीर कें पोषक तत्व आ वसा कें अवशोषित करएय मे मदद करएयत छै.

अस्थि मज्जा विफलता के लिये : १.

चूँकि इ स्थिति बच्चा कें अस्थि मज्जा कें प्रभावित करएयत छै, अस्थि मज्जा मे पर्याप्त न्यूट्रोफिल कें उत्पादन नहि होयत छै. आमतौर पर डॉक्टर अस्थि मज्जा कें विकारक कें इलाज नहि करएयत छै, जखन तइक बच्चा कें गंभीर जटिलताक नहि होएयत छै. इलाज मे शामिल भ सकैत अछि:

  • रक्त आधान : रक्त कोशिका के स्तर बढ़बैत अछि ।
  • प्लेटलेट आधान : रक्तस्राव कें समस्या मे मदद करएय कें लेल प्लेटलेट कें स्तर बढ़एयत छै.
  • ग्रेन्युलोसाइट-कॉलोनी स्टिम्युलेटिंग फैक्टर (G-CSF) : एहि उपचार सँ बच्चाक श्वेत रक्त कोशिका मे न्यूट्रोफिल केर संख्या बढ़ि जाइत अछि ।
  • स्टेम सेल प्रत्यारोपण : एसडीएस कें किच्छू लोगक मे रक्त कैंसर या गंभीर रक्त विकार भ जायत छै. डॉक्टर स्टेम सेल प्रत्यारोपण सं अइ स्थितियक कें इलाज कयर सकय छै.

कंकाल प्रणाली के असामान्यता के लिये : १.

डॉक्टर अक्सर एसडीएस कें कारण हड्डी कें समस्याक कें निगरानी करएयत छै. किच्छू बच्चाक कें गंभीर समस्या भेला पर आर्थोपेडिक सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएय छै.

एहि स्थितिक इलाज करय बला चिकित्सा विशेषज्ञ के छथि ?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम के इलाज के लेल विशेषज्ञ के टीम के जरूरत अछि. अहां कें बच्चा कें इलाज टीम मे शामिल भ सकएय छै:

  • बाल रोग विशेषज्ञ : इ डॉक्टर नवजात शिशुअक, बच्चाक आ युवा वयस्कक कें इलाज करएयत छै. संभवतः अहां कें बच्चा कें बाल रोग विशेषज्ञ जांच कें सिफारिश करतय, ताकि इ पुष्टि कैल जा सकएय की एसडीएस मौजूद छै या नहि.
  • अंत:स्रावी विशेषज्ञ : इ ओ लोग छै जिनका अंत:स्रावी प्रणाली मे विशेषज्ञता छै, जे बच्चा कें विकास कें प्रभावित करएयत छै.
  • हेमेटोलॉजिस्ट : इ ओ लोग छै जे रक्त रोगक मे विशेषज्ञता रखएयत छै, जइ मे ओ विकार शामिल छै जे बच्चा कें रक्त कोशिका कें प्रभावित करएयत छै.
  • गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट : इ डॉक्टर अहां कें बच्चा कें पाचन तंत्र कें समस्याक कें इलाज मे मदद कयर सकएय छै.
  • आनुवंशिकी : श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि । इ डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता अहां कें बच्चा कें स्थिति कें पुष्टि करएय कें लेल आनुवंशिक जांच कें व्यवस्था करतय. ओ अहां आ अहां कें बच्चा कें किच्छू खून कें रिश्तेदारक कें जांच सेहो कयर सकएय छै.
  • आर्थोपेडिक विशेषज्ञ : यदि अहां कें बच्चा कें हड्डी कें समस्या छै जइ कें ऑपरेशन कें आवश्यकता होयत छै, त अहां कें आर्थोपेडिक विशेषज्ञ सं मिलनाय आवश्यक होयत.

की हम एकरा रोकि सकैत छी?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एकटा विरासत में भेटल स्थिति थिक . अगर अहां के पता अछि जे अहां के ई स्थिति अछि त नीक रहत जे कोनो आनुवंशिकी विशेषज्ञ सं बात करिऔ. यदि अहां कें बच्चाक कें इ स्थिति छै, त अहां आनुवंशिक जांच पर विचार करएय सकएय छी की अहां कें बच्चाक मे ओ जीन उत्परिवर्तन छै जे एसडीएस कें कारण बनएयत छै.

की श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) पूर्ण रूप सं ठीक भ सकैत अछि?

डॉक्टर एहि स्थिति के पूरा तरह सं ठीक नहिं क सकैत छथिन्ह. यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त ओकरा जीवन भर चिकित्सा देखभाल कें जरूरत होयत.

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) के साथ रहना केहन छै?

एक तरहें, श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एकटा पुरान स्थिति थिक . यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त ओकरा नियमित रूप सं जांच आ जांच कें आवश्यकता होयत छै.

  • पूरा रक्त गिनती (CBC) आ श्वेत रक्त कोशिका गिनती, प्लेटलेट गिनती : डॉक्टर हर तीन सं छह महीना पर इ जांच कयर सकएयत छै.
  • अस्थि मज्जा कें जांच : हेमेटोलॉजिस्ट साल मे एक बेर सं ल क तीन साल मे एक बेर इ जांच कयर सकएय छै.
  • विटामिन कें लेल रक्त जांच : डॉक्टर बच्चा कें खून मे विटामिन कें मात्रा कें माप कयर सकएय छै की अग्नाशय एंजाइम चिकित्सा काज करएयत छै या नहि.
  • बोन डेन्सिटोमेट्री : डॉक्टर यौवन सं पहिने आ यौवन कें दौरान हड्डी कें घनत्व कें जांच कयर सकय छै.
  • एक्स-रे : एक्स-रे अहां कें बच्चा कें कूल्हों आ घुटना मे समस्या कें जांच कें लेल कैल जा सकएय छै, खासकर तेजी सं बढ़एय कें अवधि मे.
  • विकासात्मक आकलन: एसडीएस कें किच्छू बच्चाक मे विकासात्मक समस्या भ सकएय छै, जेना ध्यान कें कमी विकार (एडीडी)। डॉक्टर जन्म सं 6 साल कें उम्र तइक हर छह महीना पर विकास कें आकलन कयर सकएय छै, आ हर छह महीना पर विकास कें आकलन कयर सकएय छै.
  • न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण आ आकलन : एसडीएस कें कारण ध्यान कें कमी विकार (एडीडी) या व्यापक विकासात्मक विकार (पीडीडी) जैना स्थितियक भ सकएयत छै. डॉक्टर 6-8, 11-13, आ 15-17 साल कें उम्र मे नियमित आकलन कें सिफारिश कयर सकय छै.

हम अपन बच्चा कें अइ स्थिति सं निपटएय मे कोना मदद कयर सकएय छी?

अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें कई तरह कें चिकित्सा समस्या भ सकएय छै. ओकरा पोषक तत्व आ वसा कें अवशोषित करएय मे मदद करएय कें लेल उपचार कें आवश्यकता भ सकएय छै. हुनका संक्रमण कें संभावना बेसि होयत छै. हुनका हड्डी मे असामान्यता सेहो भ सकैत अछि जे हुनका दोसर सं अलग देखा रहल अछि.

लक्षण चाहे जे हो, अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें एकटा आम चिंता भ सकएय छै – की ओ दोसर सं अलग छै . हुनका एहन इलाज कें जरूरत भ सकएय छै, जे ओ स्कूल आ अन्य गतिविधियक सं दूर रखएयत छै. हुनकर रूप बदलि सकैत अछि। जेना-जेना अहां कें बच्चा बढ़एयत जायत छै, इ बदलाव ओकरा गुस्सा आ कुंठित कयर सकएय छै. इ भावनाक कें समझएय सं अहां कें बच्चा कें अपन भावनाक कें प्रबंधन करएय मे मदद मिल सकएय छै. किच्छू बच्चाक कें मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर सं बात करएय सं फायदा भ सकएय छै. यदि अहां कें चिंता छै की अहां कें बच्चा ओकर स्थिति सं कोना निपट रहल छै, त अहां कें डॉक्टर सं सिफारिशक कें लेल पूछूं.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम छै, त अहां कें कोशिश करबाक चाही की अहां अपन बच्चा कें शरीर मे बदलाव कें बारे मे जागरूक रहूं . एसडीएस कें लक्षण अक्सर समय कें साथ बदलएयत छै. किच्छू मामलाक मे इ परिवर्तन गंभीर जटिलताक कें संकेत भ सकएयत छै, जइ मे ब्लड कैंसर शामिल छै.

शिशुअक, बचपन, किशोरावस्था (विशेषकर किशोरावस्था आ यौवन), आ युवा वयस्कता सं गुजरएय कें दौरान बच्चाक कें शरीर मे लगातार बदलाव भ रहल छै. इ परिवर्तन हमेशा कोनों नव बीमारी या कोनों बेसि गंभीर स्थिति कें संकेत नहि होयत छै.

अहां कें बच्चा कें नियमित रूप सं डॉक्टर कें अपॉइंटमेंट होयत छै.ओ नियमित अपॉइंटमेंट अहां कें लेल ओय बदलाव कें बारे मे सवाल पूछय कें लेल सब सं नीक समय छै जे कोनों बेसि गंभीर समस्या कें संकेत भ सकय छै.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एकटा दुर्लभ स्थिति अछि । अहाँकेँ ईहो नहि बुझल होयत जे अहाँ लग ई अछि। एहि ठाम किछ सवाल अछि जे अहां अपन डॉक्टर सं पूछि सकय छी:

  • हमर बच्चा कें इ स्थिति किएक छै?
  • की ओकरा एहि स्थितिक हल्का रूप छैक वा गंभीर रूप?
  • इ स्थिति हमर बच्चा पर कोना प्रभावित करएयत छै?
  • कोन-कोन इलाज अछि ?
  • हमर बच्चाक लक्षण आओर खराब भ' जेतै?
  • की हमर बच्चा कें अन्य भाई-बहिनक कें आनुवंशिकी कें जांच करएय कें जरूरत छै?
  • की हमरा आ बच्चा कें अन्य जैविक माता-पिता कें आनुवंशिक जांच करएय कें जरूरत छै?
  • हम अपन बच्चा कें इलाज कें प्रबंधन मे कोना मदद कयर सकएय छी?

अंत मे सबसँ महत्वपूर्ण बात (टेक-होम मैसेज)

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एकटा दुर्लभ, विरासत मे भेटल स्थिति छै जे बच्चाक कें विकास, बैक्टीरिया संक्रमण कें संवेदनशीलता, आ हड्डी कें असामान्यता कें प्रभावित करएयत छै. जखन कि किच्छू बच्चाक मे हल्का लक्षण होयत छै, मुदा इ स्थिति वाला सब बच्चाक कें आजीवन चिकित्सा देखभाल कें जरूरत होयत छै. यदि अहां कें बच्चा कें श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम छै, त भविष्य मे की होयत छै, एकर अनिश्चितता सं अहां अभिभूत महसूस कयर सकय छी. यदि अहां अइ स्थिति मे छी त अपन चिंता कें अपन बच्चा कें डॉक्टर सं बताऊं. ओ समझएयत छै की कोनों गंभीर, कखनों-कखनों अप्रत्याशित बीमारी सं पीड़ित बच्चा कें चिंता करनाय आ ओकर देखभाल करनाय कैना होयत छै. ओ अहां कें बच्चा कें न केवल बीमारी सं निपटएय मे मदद कयर सकएय छै, बल्कि ओकरा नीक सं रहएय मे सेहो मदद कयर सकएय छै. आ ओ अहां कें बच्चा कें मदद करएय मे मदद करएय मे खुश छै. कहियो असगर महसूस नहि करू, आ मदद मांगू।


` श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम, एसडीएस, आनुवंशिक असामान्यता, अग्न्याशय, अस्थि मज्जा, अस्थि असामान्यता, बाल रोग, न्यूट्रोपनिया |

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