की अहां कें बच्चा कें एक साथ आंख, कान आ जोड़क मे समस्या भ रहल छै? ई स्टिकलर सिंड्रोम भ सकैत अछि !

कखनो काल हमर छोट-छोट बच्चा सभ एक के बाद एक बीमार भ' जाइत अछि ने? मुदा किच्छू बच्चाक मे अचानक कईटा असंबंधित प्रतीत होएय वाला समस्याक भ सकएय छै, जेना दृष्टि कें समस्या , सुनवाई मे समस्या, आ जोड़क मे दर्द. अहां सभ के सेहो एहने अनुभव भेल अछि? तखन ई एकटा आनुवंशिक स्थिति के बारे में अछि जेकरा स्टिकलर सिंड्रोम कहल जाइत अछि, जे एहन स्थिति पैदा क सकैत अछि । ओना ई बात कनेक जटिल बुझाइत होयत मुदा एहि पर सरलता स गप्प करी।

स्टिकलर सिंड्रोम की होइत अछि ? सटीक कहब त...

सीधा शब्दमें कहल जाय त स्टिकलर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . ई हमरऽ जीन म॑ बदलाव के कारण होय छै । ई मुख्य रूप स॑ हमरऽ शरीर केरऽ संयोजी ऊतकऽ क॑ प्रभावित करै छै । ई संयोजी ऊतक एक विशेष प्रकार के ऊतक छै जे हमरऽ शरीर केरऽ अन्य भाग, जेना कि अंग आरू ऊतकऽ क॑ जोड़ै छै, सहारा दै छै आरू आकार दै छै । एकरा अपन घरक देबाल आ छत के एक ठाम राखय लेल सीमेंट आ तार के उपयोग करय के तरह सोचू. ई संयोजी ऊतक हमरऽ शरीर लेली भी महत्वपूर्ण छै ।

अस्तु, स्टिकलर सिंड्रोम केर एहि मामला में चेहरा, कान, आँखि, आ जोड़ सन स्थानक संयोजी ऊतक सब सं बेसी प्रभावित होइत अछि. अइ कारण सं किच्छू बच्चाक कें चेहरा पर किच्छू बदलाव भ सकएय छै, जेना तालू मे फाटल. दृष्टि , श्रवण, आ गति मे सेहो समस्या भ सकैत अछि । एकरा कखनो काल स्टिकलर डिस्प्लेसिया सेहो कहल जाइत अछि ।

ई स्थिति कतेक आम अछि ? एकर विकास केकरा बेसी संभावना अछि?

अनुमान छै कि स्टिकलर सिंड्रोम हर 7,500 सं 10,000 नवजात शिशुअक मे सं एक सं तीन बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै. मुदा, एहि स्थितिक निदान प्रायः कम होयबाक कारणेँ ई ठीक-ठीक कहब कठिन अछि जे वास्तव मे कतेक लोक एहि स्थिति सँ पीड़ित छथि ।

केकरा भेटैत छैक एकर मामला मे स्टिकलर सिंड्रोम केकरो भ सकैत अछि। मुदा, जौं परिवार मे कियो, यानी मां, पिता या भाई-बहिन मे इ स्थिति छै त दोसर मे इ बीमारी कें खतरा बेसि होयत छै. मुदा, कखनो काल, बिना कोनो पारिवारिक इतिहासक, जीन में यादृच्छिक परिवर्तन (` आनुवंशिक उत्परिवर्तन`) के कारण सेहो ई बीमारी भ सकैत अछि . अर्थात जरुरत नहि जे ओ कोनो एहन चीज हो जे विरासत मे भेटय।

स्टिकलर सिंड्रोम शरीर पर कोना प्रभाव डालैत अछि ?

जेना कि हम पहिने बात केने छी, ई स्थिति संयोजी ऊतक के प्रभावित करैत अछि. हमरऽ शरीर म॑ संयोजी ऊतक केरऽ एगो मुख्य काम अन्य ऊतक आरू अंगऽ के सुरक्षा आरू समर्थन करना छै । अस्तु, जखन कोनो जीन में उत्परिवर्तन, वा दोष होइत छैक जे एहि संयोजी ऊतक के बनबैत छैक, तखन ओहि जीन के सही निर्देश नहिं भेटैत छैक जे एहि संयोजी ऊतक के कोना बनाओल जाय आ एकरा कोना काज करबाक चाही.

इएह कारण छै कि स्टिकलर सिंड्रोम कें रोगी कें लेल,दृष्टि, श्रवण, आ जोड़क गति प्रभावित होइत अछि । आँख, कान आ जोड़क पर विशेष रूप सं प्रभाव पड़ैत अछि. स्टिकलर सिंड्रोम कें लोगक कें अक्सर बचपन मे गठिया भ जायत छै . मुदा, उचित इलाज सं लक्षण पर नियंत्रण भ सकैत अछि आ एहि स्थिति सं पीड़ित लोक सामान्य, सक्रिय जीवन जी सकैत छथि .

एकर की लक्षण अछि ? एकरा कोना चिन्हल जाय?

स्टिकलर सिंड्रोम कें लक्षण प्रत्येक व्यक्ति मे भिन्न भ सकएयत छै . सब मे सब लक्षण नहि होयत। इएह एकरा एतेक खास बना दैत अछि। जेना, एकटा बच्चा कें आंखक कें समस्या बेसि भ सकएय छै, जखन कि दोसर कें जोड़क मे दर्द बेसि भ सकएय छै.

लक्षणक कें कईटा मुख्य श्रेणी छै जे देखल जा सकएयत छै:

हड्डी आ जोड़क समस्या : १.

• शुरू मे जोड़ बेसी लचीला भ सकैत अछि , मुदा समयक संग ओ कठोर होबय लागि सकैत अछि .
• रीढ़ कें हड्डी कें वक्रता या स्कोलियोसिस भ सकएयत छै.
• कम उम्र मे गठिया भ सकएयत छै. कल्पना करू जे जँ कोनो बच्चा, जे दस सालक सेहो नहि छल, भोरे उठि क' जोड़ मे दर्दक शिकायत करैत अछि त' अहाँ केँ चिंतित हेबाक चाही.

श्रवण एवं कान से संबंधित समस्या : १.

• सुनवाई मे कमी अलग-अलग डिग्री मे भ सकएय छै. किच्छू लोगक कें सुनवाई मे केवल हल्का नुकसान भ सकएय छै, जखन कि किच्छू लोगक कें पूर्ण रूप सं बहरापन कें अनुभव भ सकएय छै.

नेत्र संबंधी समस्या : १.

• गंभीर निकट दृष्टि (या मायोपिया) केरऽ मतलब छै कि केवल नजदीकी वस्तु क॑ ही स्पष्ट रूप स॑ देखलऽ जाय सकै छै, जबकि दूर केरऽ वस्तु धुंधला होय जाय छै ।
• विरक्त रेटिना। इ अचानक भ सकएय छै आ तुरंत इलाज कें आवश्यकता होयत छै.
• मोतियाबिंद के .
• आँखि मे दबाव बढ़ब, जकरा मोतियाबिंद कहल जाइत अछि ।

चेहरा पर दिखाई देबय वाला विशेष विशेषता : १.

प्रायः, अइ स्थिति वाला बच्चाक कें चेहरा कें आकार ओकर विकास मे सेहो प्रभावित भ सकएय छै.

• तालु फाटल : एकर मतलब जे मुँहक छत मे फाँक अछि ।
• असामान्य रूप स छोट आ अवतल निचला जबड़ा (`micrognathia`) : एकरा कखनो काल `Pierre Robin sequence` सेहो कहल जाइत अछि । अइ सं किच्छू बच्चाक कें सांस लेवा मे आ निगलएय मे दिक्कत भ सकएय छै.
• चेहरा समतल भ' जाइत छैक आ नाक छोट भ' जाइत छैक ।

अन्य लक्षण : १.

एकर अतिरिक्त अन्य लक्षण देखल जा सकैत अछि : १.

• सांस लेवा मे दिक्कत (खासकर माइक्रोग्नाथिया वाला बच्चाक मे)।
• नवजात शिशु मे दूध पिलाय मे दिक्कत।
• दृष्टि आ श्रवण क्षमता मे कमी कें कारण सीखय मे चुनौतियक.

महत्वपूर्ण : इ सबटा लक्षण सब मे नहि होयत। यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं एकटा या दू लक्षण छै त चिंता नहि करूं, मुदा अगर अहां इ मे सं कईटा लक्षण एक संगे देखय छी त चिकित्सक सं सलाह लेनाय बेसि नीक होयत छै.

की स्टिकलर सिंड्रोम कें अलग-अलग प्रकार छै?

हं, स्टिकलर सिंड्रोम के मुख्य रूप सं छह प्रकार के पहचान भेल अछि. एहि प्रकारक आधार पर लक्षणक गंभीरता आ प्रकृति भिन्न-भिन्न होइत अछि ।

• प्रकार I : ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि . हल्का सुनवाई मे कमी आ निकट दृष्टि मुख्य लक्षण छै.
• प्रकार II : सुनवाई मे कमी आ दूरदर्शिता कें कारण एकरा बेसि गंभीर रूप सं प्रभावित होयत छै.
• तृतीय प्रकार : सुनवाई मे कमी आ जोड़क समस्या मुख्य लक्षण अछि । दृष्टि के लक्षण प्रायः अनुपस्थित रहैत अछि .
• चतुर्थ, पंचम, आ छठम प्रकार : ई प्रकार बहुत दुर्लभ अछि . हुनका दृष्टि आ सुनय मे गंभीर समस्या भ सकएय छै. एहि मे बेसी जटिल लक्षण सेहो भ सकैत अछि, जेना नम्हर हड्डीक बढ़ल छोर (स्पोंडिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया) आ गठिया ।

लक्षण आ परीक्षणक आधार पर डॉक्टर ई निर्धारित करैत छथि जे कोनो व्यक्ति कोन प्रकारक अछि ।

एकर की कारण अछि ? आनुवंशिक प्रभाव की होइत छैक ?

स्टिकलर सिंड्रोम केर मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन थिक . ई उत्परिवर्तन छह जीन में सं कोनो जीन में भ सकैत अछि जे हमरा लोकनिक शरीर के कोलेजन नामक विशेष प्रोटीन के उत्पादन के निर्देश दैत अछि . कोलेजन मुख्य चीज छै जे हमरऽ संयोजी ऊतकऽ क॑ ओकरऽ लचीलापन आरू ताकत दै छै । एकरा रबर बैंड जकाँ सोचू, जे ओकरा सभकेँ लोच आ ताकत दैत छैक ।

अस्तु, जखन एहि जीन मे कोनो दोष होइत छैक तखन कोलेजन प्रोटीन ठीक सं नहिं बनैत छैक. एकरऽ मुख्य रूप स॑ कोलेजन जे हमरऽ उपास्थि बनाबै छै आरू हमरऽ आँखऽ के भीतर के जेली जैसनऽ पदार्थ प॑ प्रभाव पड़ै छै । एहि जीन मे `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` सन जीन मुख्य अछि |

यदि कोनों बच्चा कें अइ मे सं कोनों उत्परिवर्तित जीन विरासत मे मिलएयत छै, त ओकरा स्टिकलर सिंड्रोम कें लक्षण दिखाई द सकएय छै.

ई जीन कोना विरासत मे भेटैत अछि ?

एकर विरासत मे भेटबाक दूटा मुख्य तरीका अछि:

• ऑटोसोमल प्रबल रूप: १.ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार (विशेषतः प्रकार I, II, आ III) अछि । एतय की होयत छै की एकटा माता-पिता मे जीन उत्परिवर्तन भ गेलाक बादो बच्चा कें विरासत मे मिलय कें 50% संभावना छै.
• ऑटोसोमल रिसेसिव : ई कनि दुर्लभ अछि (एकरा प्रकार IV, V, आ VI मे देखल जा सकैत अछि) । एतय माता-पिता दुनू स्वस्थ वाहक हेबाक चाही . अर्थात हुनका सब में कोनो लक्षण नै छैन्ह, मुदा हुनका सब में उत्परिवर्तित जीन छैन्ह । यदि छै त 25% संभावना छै की बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे मिलतय.

कखनो काल, एकटा नव आनुवंशिक उत्परिवर्तन (`डी नोवो उत्परिवर्तन`) यादृच्छिक रूप सं भ सकैत अछि , बिना कोनो पारिवारिक इतिहास के. ई सब बात पहिने स भविष्यवाणी करब मुश्किल अछि।

डाक्टर एकर निदान कोना करैत छथि ?

स्टिकलर सिंड्रोम के निदान के लेल एकटा डॉक्टर कईटा स्टेप के पालन करैत छथिन्ह.

• एकटा विस्तृत पारिवारिक चिकित्सा इतिहास आ शारीरिक जांच: पहिने अहां आ अहां कें बच्चा सं अहां कें लक्षणक कें बारे मे पूछल जेतय आ की अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें सेहो ऐहन स्थिति भेल छै या नहि. तखन, अहां कें बच्चा कें जांच कैल जेतय की चेहरा, कान, आंख आ जोड़क पर कोनों विशेष विशेषता छै या नहि.
• दृष्टि आ श्रवण परीक्षण : इ परीक्षण विशेषज्ञ डॉक्टरक द्वारा दृष्टि आ श्रवण कें स्तर कें आकलन करएय कें लेल कैल जायत छै.
• इमेजिंग टेस्ट : कखनों-कखनों एक्स-रे जैना टेस्ट कैल जा सकएयत छै, ताकि हड्डी आ जोड़क मे कोनों असामान्यता कें जांच कैल जा सकएय.
• आनुवंशिक परीक्षण : इ मुख्य परीक्षण छै जे निश्चित निदान करएय मे मदद करएयत छै. रक्त कें नमूना या ऊतक कें नमूना लेल जायत छै आ ओकर आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें जांच कैल जायत छै जे स्टिकलर सिंड्रोम कें कारण बनएयत छै.

की बच्चा कें जन्म सं पहिले एकर पता लगाएल जा सकएय छै?

हं, कखनों-कखनों प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण सं बच्चा कें जीन मे कोनों असामान्यता या उत्परिवर्तन कें पहचान कैल जा सकएय छै. मुदा, आमतौर पर बच्चा कें जन्म कें बाद, पूरा शारीरिक जांच आ लक्षणक कें पुष्टि करएय कें लेल अन्य आवश्यक जांच करएय कें बाद एकटा निश्चित निदान कैल जायत छै.

स्टिकलर सिंड्रोम के की इलाज छै?

ई एकटा एहन समस्या अछि जे बहुत लोक के अछि. एखन स्टिकलर सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा चिन्ता जुनि करू। लक्षणक कें नियंत्रित करय आ ओकर प्रभाव कें कम करय कें लेल बहुत रास प्रभावी उपचार छै . जल्दी निदान आ इलाज सब सं महत्वपूर्ण बात छै. खास क रेटिना अलग भ गेल या जोड़क समस्या के मामला में जल्दी इलाज सं पैघ नुकसान सं बचाव भ सकैत अछि.

लक्षणक कें आधार पर इलाज कें तरीका अलग-अलग होयत छै. एहि ठाम किछु मुख्य उपचार देल गेल अछि :

• आँखिक दृष्टि मे सुधार करबचश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस उपलब्ध कराना।
• श्रवण क्षमता मे सुधार कें लेल श्रवण यंत्र उपलब्ध करानाय.
• जोड़क दर्द कम करबाक लेल दवाई देब।
• यदि दांत मे कोनों टेढ़ या गलत संरेखण छै, त ओकरा सुधारय कें लेल ऑर्थोडॉन्टिक उपचार कैल जा सकएय छै .
• जोड़क कें मजबूत करएय आ गतिशीलता मे सुधार कें लेल शारीरिक चिकित्सा ( जेना विशेष व्यायाम)।
• शल्य-चिकित्सा:
• एक विरक्त रेटिना के पुनः लगाव (रेटिना पुनः लगाव सर्जरी) |
• फाटल तालु मरम्मत।
• यदि साँस लेनाय गंभीर छै, तखन गर्दन मे एकटा छोट ट्यूब राखल जा सकएय छै, ताकि सांस लेनाय आसान भ सकएय (संभवतः ट्रेकिओस्टोमी)।
• क्षतिग्रस्त जोड़क कें मरम्मत करनाय या बदलनाय.

अइ उपचार कें माध्यम सं, स्टिकलर सिंड्रोम कें बच्चाक आ वयस्कक कें सामान्य, पूर्ण, आ सक्रिय जीवन जीएय मे बहुत मदद मिलएयत छै.

की एहि स्थिति के रोकल जा सकैत अछि?

स्टिकलर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक, तें एकरा रोकल नहिं जा सकैत अछि . मुदा, यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै आ अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी, त आनुवंशिक परामर्श आ आनुवंशिक जांच अहां कें इ समझएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे मिलएय कें खतरा छै.

स्टिकलर सिंड्रोम के साथ रहला पर अहां की उम्मीद क सकय छी?

ओना त एहि स्थिति के कोनो इलाज नहिं अछि , मुदा एहि सं व्यक्ति के जीवन प्रत्याशा पर कोनो असर नहिं पड़ैत अछि . अर्थात एहि स्थितिक लोक सभ जकाँ सामान्य जीवन काल जीबैत छथि । नियमित चिकित्सा निगरानी, ​​आवश्यक उपचार, आ सहायता कें साथ, बहुत लोग बहुत सक्रिय आ पूरा करय वाला जीवन जीयत छै.

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन मे बीमारी कें निदान करनाय . तखन, लक्षणक कें जल्दी सं प्रबंधित कैल जा सकएय छै आ भविष्य मे पैदा भ सकएय वाला जटिलताक कें रोकल जा सकएय छै.

कखनों-कखनों इलाज कें बाद सेहो लक्षण दोबारा भ सकएयत छै. जेना, भले ही अहां कें कोनों अलग रेटिना कें हटावय कें सर्जरी भ गेल होय, मुदा इ स्थिति दोबारा भ सकएयत छै. अस्तु, नियमित रूप सं मेडिकल चेकअप में उपस्थित रहब आ अपन लक्षण पर ध्यान देब बहुत जरूरी अछि .

दैनिक गतिविधि पर कोनो प्रभाव पड़ैत छैक की?

ई व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होइत अछि, जे लक्षणक प्रकृतिक आधार पर होइत अछि । किछ लोक पर बेसि असर नहि पड़ि सकैत अछि, जखन कि किछ लोक के किछ सीमा के संग जीबय पड़ि सकैत अछि. विशेष रूप सं, डॉक्टर संपर्क खेल सं बचय कें सलाह दैत छै , जेना रग्बी आ फुटबॉल, कियाकि ऐहन खेल मे रेटिना कें अलग होय कें खतरा बेसि होयत छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां या अहां कें बच्चा मे कोनों एहन लक्षण छै जे अहां कें लगएयत छै की स्टिकलर सिंड्रोम सं संबंधित भ सकएय छै आ अहां कें दैनिक गतिविधियक कें एतेक प्रभावित करएयत छै जत अहां काज नहि कयर सकएय छी, त डॉक्टर सं जरूर मिलूं.

• यदि अहां कें जोड़क मे गंभीर दर्द छै .
• यदि अचानक अहां कें दृष्टि मे बदलाव भ जायत छै (उदाहरण कें लेल, धुंधला दृष्टि, अहां कें आंखक कें सामने रोशनी चमकैत देखनाय, अहां कें आंखक कें सामने कारी बिन्दु या जाल कें तैरनाय देखनाय, या अहां कें दृष्टि कें किछु हिस्सा मे छाया कें तरह महसूस करनाय - इ रेटिना कें अलग होय कें संकेत भ सकएयत छै) ।
• यदि अहां कें भोजन या पेय पदार्थ निगलएय मे दिक्कत होएयत छै.
• यदि ओय क्षेत्र मे जत अहां कें सर्जरी भेल छै, ओत खून बहएयत छै, सूजन भ रहल छै, या पीला रंग कें स्राव भ गेल छै (एकर मतलब संक्रमण भ सकएय छै)।

अत्यंत महत्वपूर्ण: यदि अहां या अहां कें बच्चा कें सांस लेवा मे दिक्कत होएयत छै , त इ आपातकालीन स्थिति छै. तुरंत नजदीकी अस्पताल मे जाउ, या 1990 पर फोन करू।

डॉक्टर सं की-की महत्वपूर्ण सवाल पूछनाय छै?

एक बेर जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां या अहां कें बच्चा कें स्टिकलर सिंड्रोम छै, तखन अहां डॉक्टर सं अइ तरह कें सवाल पूछ सकएय छी:

• ई स्थिति कतेक गंभीर अछि जकरा स्टिकलर सिंड्रोम कहल जाइत अछि ?
• एकर की कारण अछि ?
• एहि सं हमर बच्चाक दैनिक जीवन पर कोन तरहक असर पड़त?
• हमरा कोन-कोन जटिलताक विशेष चिंता करबाक चाही? हुनकर की लक्षण अछि ?

अइ सवालक कें अलावा, अहां कें कोनों बात, कोनों डर या संदेह कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.

अंत मे सबसँ महत्वपूर्ण बिन्दु (टेक-होम मैसेज)

स्टिकलर सिंड्रोम सुनबा मे कनि डरावना भ सकैत अछि। मुदा एहि बात सभ केँ ध्यान मे राखू:

• ई आनुवंशिक स्थिति अछि , एहन नहि जे अहाँक लापरवाही के कारण हो ।
• चूँकि ई मुख्य रूप सं संयोजी ऊतक कें प्रभावित करएयत छै , अइ सं आंख, कान, जोड़, आ चेहरा मे बदलाव भ सकएयत छै.
• व्यक्तिक अनुसार लक्षण बहुत भिन्न भ सकैत अछि .
• ओना त एकर पूर्ण इलाज नहिं अछि , मुदा लक्षण के नियंत्रित करय आ नीक जीवन जीबय में मदद करय वाला बहुत रास इलाज उपलब्ध अछि .
• जल्दी निदान आ इलाज शुरू करनाय सफल परिणाम प्राप्त करय कें सब सं नीक तरीका छै.
• यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै, त आनुवंशिक परामर्श लेनाय जरूरी छै.

घबराहट नै करला आरू उचित चिकित्सा सलाह के पालन करला स॑ स्टिकलर सिंड्रोम वाला व्यक्ति सब के तरह अच्छा जीवन के मंच तैयार करी सकै छै । अगर अहां के आओर कोनो सवाल अछि त डॉक्टर सं बात करय मे संकोच नहि करिऔ.

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