अरे, हमर बच्चा मे की गलती अछि? वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के बारे में जानें

एकटा मां के रूप में अगर अहां के छोट बच्चा के जन्म में कोनो अजीब रूप, बेजान, या लंगड़ाहट, या डॉक्टर सब कहय छै कि आँख या दिमाग के विकास में कोनो समस्या छै त अहां के कतेक दुखी आ डर महसूस होयत? कखनों-कखनों एकर कारण बहुत दुर्लभ, मुदा बहुत गंभीर, आनुवंशिक स्थिति भ सकएयत छै जे जन्म कें समय मौजूद होयत छै. आइ हम एहने एकटा बीमारी वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के बात करय जा रहल छी.

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे अहां कें बच्चा कें शरीर कें मांसपेशीक कें प्रभावित करएयत छै, खासकर मस्तिष्क आ आंखक कें. ई जन्मजात मांसपेशी विकृति नामक रोगक समूह सं संबंधित अछि, जे जन्म वा शैशव काल सं शुरू होइत अछि आ समयक संग मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर भ जाइत अछि । असल मे, इ स्थिति बच्चाक मे जानलेवा लक्षण पैदा करएयत छै आ दुर्भाग्य सं ओकर जीवन काल कम करएयत छै. ई बात अहां के डरावना लागत, मुदा ई जाननाय जरूरी अछि जे ई की अछि.

डिस्ट्रोग्लाइकानोपैथी की होइत अछि ? कोनो कनेक्शन अछि की?

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम कें डिस्ट्रोग्लाइकैनोपैथी कहल गेल सुनने होयब . चिन्ता जुनि करू, हम बुझा देब।

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एक प्रकार के जन्मजात मांसपेशी विकार छै. मस्कुलर डिस्ट्रोफी एकटा एहन बीमारी कें समूह छै जे बच्चा कें शरीर कें मांसपेशीक कें प्रभावित करएयत छै. एहि मांसपेशीक विकृतिक अनेक प्रकार कें डिस्ट्रोग्लाइकैनोपैथीक ​​रूप मे वर्गीकृत कयल गेल अछि । अर्थात प्रोटीन डिस्ट्रोग्लाइकन पैदा करै वाला जीन के दोष के कारण मांसपेशी के डिस्ट्रोफी के ई नाम कहल जाय छै । वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एहि डिस्ट्रोग्लाइकैनोपैथी समूहक सबसँ गंभीर, वा गंभीर प्रकार मानल जाइत अछि ।

ई स्थिति कतेक आम अछि ? केकरा भेटतैक।

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी अछि । दुनिया भर में अनुमान छै कि लगभग 60,500 नवजात शिशु में एक बच्चा ई बीमारी स॑ पीड़ित छै । चूँकि ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन केरऽ परिणाम छै, ई लेली ई स्थिति केकरो भी पैदा होय सकै छै । एकरऽ मतलब छै कि जाति, धर्म आदि प्रासंगिक नै छै ।

की हमर बच्चा कें इ बीमारी विरासत मे भ सकएयत छै?

हँ, अहां कें बच्चा कें वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम विरासत मे भ सकएय छै.इ अइ तरह होयत छै: जखन माता-पिता दूनू उत्परिवर्तित जीन मे सं कोनों एकटा कें वाहक होयत छै जे वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम कें कारण बनएयत छै, मतलब कि ओकरा दूनू मे दोषपूर्ण जीन कें एकटा प्रतिलिपि होयत छै, तखन बच्चा कें इ बीमारी तखनहि होयत जखन गर्भधारण कें समय दूनू माता-पिता दूनू माता-पिता ओ जीन कें बच्चा कें पास देथिन. विरासत केरऽ ई पैटर्न क॑ ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत कहलऽ जाय छै ।

कल्पना करूं, अगर अहां कें बच्चा कें एकटा माता-पिता सं अइ उत्परिवर्तित जीन कें केवल एकटा प्रति विरासत मे मिलयत छै, त बच्चा मे लक्षण नहि दिखाई देतय, मुदा बच्चा अइ बीमारी कें वाहक होयत. एकर मतलब छै की भविष्य मे बच्चा कें बच्चाक मे इ बीमारी कें विकास कें किच्छू खतरा भ सकएय छै, अगर दोसर माता-पिता सेहो वाहक छै.

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम हमर बच्चा कें शरीर पर कोना प्रभावित करएयत छै?

इ बीमारी मुख्य रूप सं अहां कें बच्चा कें शरीर कें मांसपेशियक कें प्रभावित करएयत छै. अहां कें बच्चा कें जन्म कें साथ ही ओकर मांसपेशियक मे बदलाव देखल जा सकएय छै. बच्चा कें शरीर बहुत फ्लॉपी भ सकएय छै, जेना कोनों बेजान गुड़िया , कियाकि मांसपेशीक मे मांसपेशी कें टोन बहुत कम होयत छै. मांसपेशीक कें अलावा, इ स्थिति अहां कें बच्चा कें दिमाग आ आंखक कें विकास आ कामकाज कें तरीका पर सेहो असर डालएयत छै. अहां कें बच्चा कें दृष्टि कें समस्या, विकास मे देरी, आ बौद्धिक विकास कें समस्या भ सकएय छै. डॉक्टर इलाज सं अइ लक्षणक कें नियंत्रित करएय कें कोशिश करएयत छै आ बच्चा कें जीवन प्रत्याशा कम हुअ सं रोकएयत छै.

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम कें कारण एहन लक्षण होयत छै जे अहां कें बच्चा कें मांसपेशी, मस्तिष्क आ आंखक कें प्रभावित करएयत छै. एहि लक्षणक गंभीरता भिन्न-भिन्न भ सकैत अछि । इ प्रायः जन्म कें समय या प्रारंभिक शैशवावस्था मे देखल जायत छै. किच्छू लक्षण जानलेवा भ सकएयत छै.

मांसपेशी से संबंधित लक्षण

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम कें लक्षण बच्चा मे आंदोलन कें लेल उपयोग कैल जाय वाला मांसपेशीक कें प्रभावित करएयत छै.

• जखन बच्चा कें जन्म होयत छै, तखन मांसपेशीक कें कम टोन (हाइपोटोनिया) कें कारण ओ बेजान गुड़िया कें तरह "फ्लॉपी" देखा सकएयत छै. अइ सं बच्चा कें माथ, हाथ आ पैर उठानाय मुश्किल भ जायत छै.
• अइ स्थिति कें कारण बच्चा कें मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर भ जायत छै , मतलब समय कें साथ लक्षण खराब भ जायत छै.
• चूँकि बच्चा कें मांसपेशी ठीक सं काज नहि करएयत छै, अइ कें लेल शुरु आती शिशुअक कें दौरान दूध पीनाय मुश्किल भ सकएय छै. भ सकएयत छै की ओ ठीक सं चूसएय या निगलएय मे सक्षम नहि भ सकएय छै.

मस्तिष्क से संबंधित लक्षण

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम अहां कें बच्चा कें दिमाग कें विकास कें तरीका कें प्रभावित करएयत छै. मस्तिष्क सं संबंधित लक्षण मे शामिल भ सकैत अछि:

• लिसेन्सेफेली (चिकन मस्तिष्क) एकटा एहन स्थिति अछि जतय मस्तिष्क के सतह पर धक्का लागल बुझाइत अछि, जाहि में सामान्य सिलवट या खांचे के बिना । यानी मस्तिष्क के सतह चिकना बुझाइत अछि ।
• मस्तिष्क में तरल पदार्थ के जमाव(हाइड्रोसेफेलस - जल सिर) एहि सँ माथ बढ़ि सकैत अछि ।
• ब्रेनस्टेम आ सेरिबैलम के विकासात्मक असामान्यता या सेरिबेलर सिस्ट (Dandy-Walker malformation) नामक स्थिति .
• दौरा , अर्थात् दौरा सन स्थिति।

इ लक्षणक, जे अहां कें बच्चा कें मस्तिष्क कें प्रभावित करएयत छै, विकास मे देरी आ बौद्धिक क्षमता कें साथ चुनौतियक पैदा कयर सकएय छै.

आँख से सम्बन्धित लक्षण

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम अहां कें बच्चा कें आंखक कें विकास कें प्रभावित कयर सकएय छै आ लक्षणक कें कारण भ सकएय छै जेना:

• छोट आँखि (Microphthalmia) वा पैघ आँखि (Buphthalmos) .
• आँखि में बादल , मतलब आँखिक लेंस उज्जर भ गेल अछि (Cataracts) .
• आँखऽ स॑ मस्तिष्क म॑ संदेश भेजै वाला ऑप्टिक नर्वस के माध्यम स॑ संदेश के संचरण म॑ देरी ।
• स्पष्ट रूप स देखबा मे दिक्कत (दृष्टि हानि) .

एकर की कारण अछि ? ई कियैक भ' रहल अछि?

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि . एक दर्जन स॑ भी अधिक जीन के पहचान करलऽ गेलऽ छै जेकरा स॑ ई स्थिति पैदा होय छै, आरू ऐन्हऽ भी होय सकै छै जेकरऽ पहचान नै करलऽ गेलऽ छै । वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम कें आधा सं बेसि लोगक मे इ बीमारी कें कारण बनएय वाला किच्छू मुख्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै:

• `पीओएमटी1`
• `पीओएमटी2`
• `सीआरपीपीए` (पहिने `आईएसपीडी` के नाम सँ जानल जाइत छल)
• `एफकेटीएन`
• `एफकेआरपी`
• `बड़का1`
• `POMGNT1`
• `आईएसपीडी`
• `जीटीडीसी2`
• `डाग1`

ई जीन चीनी केरऽ अणु क॑ अल्फा-डिस्ट्रोग्लाइकन नाम केरऽ प्रोटीन म॑ जोड़ै के प्रक्रिया म॑ बाधा पहुँचै छै , जेकरा ग्लाइकोसाइलेशन कहलऽ जाय छै । जखन इ ग्लाइकोसाइलेशन प्रक्रिया ठीक सं नहि होयत छै, तखन बच्चा कें मांसपेशी कें रेशा शरीर मे अपन संरचना कें बनाए रख नहि सकएयत छै. ई प्रोटीन भ्रूण अवस्था के दौरान मस्तिष्क के तंत्रिका कोशिका के गति के तरीका पर भी प्रभाव डालै छै, जेकरा चलतें मस्तिष्क के स्थिति जेकरा पहिने कहलऽ गेलऽ लिसेन्सेफेली कहलऽ जाय छै ।

सीधा-सीधा कहल जाय त वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम सं पीड़ित बच्चाक मांसपेशी लगातार कसैत आ ढीला होइत रहैत अछि । समय के साथ ई मांसपेशी के रेशा एतना क्षतिग्रस्त आरू कमजोर होय जाय छै कि ई अब॑ काम नै करी सकै छै ।

एकरऽ अलावा वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम बच्चा केरऽ मस्तिष्क म॑ न्यूरॉन्स केरऽ यात्रा के तरीका क॑ बाधित करी दै छै । सामान्यतया न्यूरॉन्स कें अपन गंतव्य पर पहुंचला पर रुकबाक चाही. मुदा, प्रभावित न्यूरॉन्स बच्चाक मस्तिष्क कें चारू कात कें तरल पदार्थ मे सेहो यात्रा करएयत छै. एकरऽ मस्तिष्क केरऽ विकास प॑ बहुत प्रभाव पड़ै छै ।

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम कें निदान कोना कैल जायत छै?

अहां कें डॉक्टर गर्भावस्था कें अंतिम दौर मे वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम कें जांच शुरू कयर सकएय छै, आ बच्चा कें जन्म कें बाद निदान कें पुष्टि भ सकएय छै.

• गर्भावस्था कें दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन सं लक्षणक कें पता लगाएल जा सकएय छै, खासकर ओय जे बच्चा कें दिमाग कें प्रभावित करएयत छै.
• बच्चा कें जन्म कें बाद सीटी स्कैन आ एमआरआई जैना इमेजिंग जांच सं बच्चा कें मस्तिष्क कें स्पष्ट तस्वीर मिल सकएय छै आ स्थिति कें आकलन कैल जा सकएय छै.

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम के निदान के पुष्टि करय लेल कईटा जांच अछि:

• मांसपेशी ऊतक बायोप्सी एकटा जांच छै की बच्चा कें मांसपेशी कें रेशा स्वस्थ छै या नहि. एहि मे मांसपेशी के छोट टुकड़ा ल क ओकर जांच करब शामिल अछि।
• खून मे क्रिएटिन किनेज (CK) के स्तर के जांच करय लेल एकटा ब्लड टेस्ट. सीके एकटा एंजाइम छै जे मांसपेशी के ऊतक टूटला पर खून में छोड़ल जायत छै. सीके के उच्च स्तर मांसपेशी के नुकसान के संकेत दैत अछि।
• बच्चा कें आंखक मे वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम कें लक्षणक कें जांच कें लेल आंख कें जांच .
• लक्षणक कें कारण उत्परिवर्तित जीन कें पहचान करय कें लेल एकटा आनुवंशिक रक्त परीक्षण .

एकर की-की इलाज छै?

दुर्भाग्यवश, वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम केर कोनो इलाज नहिं. अतः इलाज के मुख्य उद्देश्य लक्षण सं राहत देबय के अछि. बच्चा कें स्थिति कें आधार पर, अइ स्थिति कें निदान कैल गेल प्रत्येक बच्चा कें लेल उपचार कें विकल्प अलग-अलग भ सकएय छै. उपचारक विकल्पक मे शामिल भ सकएयत छै:

• मस्तिष्क (हाइड्रोसेफेलस) स अतिरिक्त तरल पदार्थ निकालबाक सर्जरी।
• दौरा पड़य सं रोकय कें लेल दवाई देनाय.
• मांसपेशी के ताकत में सुधार के लिये शारीरिक चिकित्सा |
• यदि अहां कें खाना खाएय मे दिक्कत होएयत छै, त फीडिंग ट्यूब डालनाय मदद कयर सकएय छै.

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम कें इलाज कें लक्ष्य जीवन कें लेल खतरा वाला लक्षणक कें रोकनाय आ बच्चा कें जीवन प्रत्याशा बढ़ावा मे मदद करनाय छै.

की वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम कें रोकएय कें कोनों तरीका छै?

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक, तें एकरा रोकबाक कोनो उपाय नहिं. यदि अहां गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी आ कोनों आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा करएय कें खतरा जानएय चाहएयत छी, त इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक जांच या आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे बात करूं.

यदि हमर बच्चा कें इ बीमारी छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एकटा प्रगतिशील बीमारी अछि । मतलब जे लक्षण शुरू मे हल्का भ सकैत अछि, मुदा समय के संग ओ आओर खराब भ जाइत अछि. इ बहुत दुखद लग सकएय छै, मुदा अइ स्थिति कें साथ शिशुअक कें जीवन प्रत्याशा आमतौर पर कम होयत छै , अक्सर केवल प्रारंभिक बचपन तइक. अहां कें बच्चा कें डॉक्टर जानलेवा लक्षणक कें रोकएय आ अहां कें बच्चा कें जीवन कें लम्बा करएय कें लेल इलाज करएयत छै. मोन राखू, एहि रोगक कोनो इलाज नहि अछि।

अपन बच्चा कें निदान कें साथ, खुद कें देखभाल करनाय महत्वपूर्ण छै. अहां आ अहां कें परिवार कें लेल इ सहायक भ सकएय छै की अहां आनुवंशिक परामर्शदाता सं बात करूं, जे अहां कें बच्चा कें निदान आ उपचार विकल्पक कें समझएय आ ओकरा सं निपटएय मे मदद करतय. मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर अहां कें बच्चा कें निदान कें साथ आवय वाला अचानक नुकसान कें तैयारी आ सामना करएय मे सेहो मदद कयर सकएय छै. शोक आ सहायता समूह अइ कठिन समय मे परिवारक कें लेल आराम कें एकटा पैघ स्रोत भ सकएय छै.

हम अपन बच्चा कें कहिया डाक्टर लग ल जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा मे वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम कें लक्षण देखएयत छै, खासकर खाना नहि खा सकएय छै , त तुरंत अहां कें बच्चा कें डॉक्टर कें फोन करूं. संगहि, यदि अहां कें बच्चा कें लक्षण अचानक वापस आबि जायत छै या खराब भ जायत छै , त अहां कें डॉक्टर कें बताऊं , भले ही लक्षणक कें दूर करएय मे इलाज सफल भ सकएय.

अहां कें बच्चा कें दौरा पड़एय कें खतरा छै. यदि अहां देखएयत छी की अहां कें बच्चा कें अस्थायी रूप सं बेहोश भ रहल छै, सिकुड़एयत छै या बेकाबू रूप सं हिल रहल छै, या भ्रमित, डरल या बेचैन दिखाई द रहल छै, त तुरंत अस्पताल कें आपातकालीन कक्ष मे जाऊं.

हमरा अपन बच्चा कें डॉक्टर सं की सवाल पूछबाक चाही?

एहि कठिन समय मे अहां के बहुत रास सवाल भ सकैत अछि. अपन बच्चा कें डॉक्टर सं इ सवाल पूछएय कें कोशिश करूं:

• की हमर बच्चा कें सर्जरी कें जरूरत छै?
• उपचारक की दुष्प्रभाव होइत छैक ?
• यदि हमर बच्चा कें दौरा पड़एयत छै त हम की करूं?
• हमरा अपन बच्चा कें कतेक बेर वेलनेस चेकअप कें लेल ल जेबाक चाही?

इ जाननाय की अहां कें नवजात शिशु कें आनुवंशिक स्थिति छै जे ओकरा पूरा जीवन जीएय सं रोकतय, एकटा बहुत दर्दनाक अनुभव भ सकएय छै. अइ चुनौतीपूर्ण निदान कें साथ, अहां कें डॉक्टर जीवन कें लेल खतरा वाला लक्षणक कें रोकएय आ अहां कें बच्चा कें जीवन प्रत्याशा कें बढ़ावा कें लेल इलाज प्रदान करतय. अहां कें बच्चा कें निदान अहां आ अहां कें परिवार कें लेल बहुत भावुक भ सकएय छै, अइ कें लेल सुनिश्चित करूं की अहां कें जरूरत कें सहायता मिलएयत छै. बहुत सं लोगक कें आनुवंशिक परामर्श मददगार लगैत छै, जे ओ अपन बच्चा कें देखभाल करएय कें तरीका कें बारे मे बेसि जानएय सकएय छै. मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर अहां कें तनाव कें प्रबंधन, अप्रत्याशित नुकसान कें तैयारी आ ओकर सामना करएय मे मदद कयर सकएय छै. यदि अहां कें मदद कें जरूरत छै, त अपन डॉक्टर सं बात करूं आ सहयोगी बनूं.

सारांश : टेक-होम संदेश

• वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम एकटा दुर्लभ मुदा बहुत गंभीर आनुवंशिक बीमारी अछि ।
• अइ सं मुख्य रूप सं बच्चा कें मांसपेशी, मस्तिष्क आ आंखक कें प्रभाव पड़एयत छै.
• लक्षणक मे मांसपेशीक कमजोरी (फ्लॉपी बेबी), मस्तिष्कक विकृति (लिसेन्सेफेली, हाइड्रोसेफेलस), मिर्गी, आ आँखिक समस्या शामिल अछि .
• एकर कारण अछि दुनू माता - पिता सं विरासत मे भेटल आनुवंशिक दोष .
• ओना एकर कोनो इलाज नहिं अछि , मुदा लक्षण पर नियंत्रण आ जीवन प्रत्याशा बढ़ेबाक इलाज सेहो अछि .
• एहन चुनौतीपूर्ण समय मे माता-पिता आ परिवार कें लेल मानसिक रूप सं मजबूत रहनाय आ आवश्यक सहयोग प्राप्त करनाय अत्यंत आवश्यक छै. आनुवंशिक परामर्श आ मानसिक स्वास्थ्य सहायता अइ मे मदद करतय.

आशा अछि जे एहि जानकारी सं अहां सभ के एहि दुर्लभ स्थिति के किछ समझ मे मदद मिलल होए. मोन राखू, अहां असगर नहि छी, आ डॉक्टर आ काउंसलर अहां कें मदद करय कें लेल तैयार छै.

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