कखनो काल हमरा सभक लेल किछु एहन बीमारी केँ बुझब कठिन भ' जाइत अछि जे हमरा सभक परिवार मे ककरो, खास क' छोट बच्चा मे अबैत अछि. जखन डाक्टर लग जाइत छी त हुनकर किछु बीमारी स परिचित नहि होइत छी। अस्तु, आइ हम एकटा एहन बीमारीक समूहक गप्प क' रहल छी जकर नाम बहुत लोक नहि सुनने छथि, मुदा ई जानब बहुत जरूरी अछि. एकरा लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर कहल जायत छै. ओना ई नाम सुनला पर कनेक जटिल बुझाइत होयत, मुदा एकरा सरलता स बुझल जाय।
लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (LSD) ठीक-ठीक की छै?
ठीक छै, एहि तरहेँ राखू। हमरऽ शरीर अरबों छोटऽ-छोटऽ कोशिका स॑ बनलऽ छै । एहि प्रत्येक कोशिका के भीतर एकटा विशेष भाग होइत अछि जकरा 'लाइसोसोम' कहल जाइत अछि | एकरा कोठरी के भीतर ‘कचरा रिसाइकिलिंग सेंटर’ के रूप में सोचू। एकरऽ मुख्य काम ऐन्हऽ चीजऽ क॑ तोड़ना, पचाना आरू पुनर्चक्रण करना छै जेकरा कोशिका क॑ जरूरत नै छै, जेना कि प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट, आरू पुरानऽ कोशिका के हिस्सा ।
ई महत्वपूर्ण काम करै लेली लाइसोसोम म॑ सहायक केरऽ एगो विशेष समूह होय छै । हम एकरा 'एंजाइम' कहैत छी। ई सब विशेष प्रकार के प्रोटीन छै. कैंची कें तरह इ एंजाइम पैघ चीजक कें तोड़य आ तोड़य मे मदद करएयत छै.
आब सोचू, जँ कोनो कारणवश एहि मे सँ कोनो एन्जाइम हमरा सभक शरीर मे ठीक सँ नहि बनैत अछि त' की होयत? तखन ओहि ‘रिसाइकिलिंग सेंटर’ के काज ठीक स नहि चलैत अछि। जे चीजऽ क॑ तोड़ी क॑ पचाबै के जरूरत छै, यानी प्रोटीन आरू फैट जैसनऽ चीजऽ क॑ कोशिका के भीतर जमा होय जाय छै । कूड़ा-करकट जकाँ। समय के साथ ई संचित चीज कोशिका के लेलऽ जहरीला होय जाय छै, कोशिका के नष्ट करै लगै छै आरू ओकरऽ माध्यम स॑ हमरऽ शरीर के विभिन्न अंगऽ के नुकसान पहुँचै छै । यही स्थिति छै जेकरा हम लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर कहै छियै ।
ई सब एकटा बीमारी नहि थिक। एहि नाम स 50 स बेसी बीमारी जानल जाइत अछि। प्रत्येक रोग मे एकटा अलग एंजाइम खतम भ जाइत अछि ।
एहि समूहक रोगक मुख्य प्रकार की अछि ?
एहि श्रेणीक अंतर्गत अनेक प्रकारक रोग अछि । एहि मे सँ प्रत्येक कोनो विशिष्ट एंजाइम के कमी के कारण होइत अछि । किछु बेसी प्रचलित प्रकार पर नजरि दी। ओना त एहि सब के नाम कनि भ्रमित करय वाला लागय मुदा एक बेर पता चलला पर ई सब की अछि.
| रोग नाम | एकर मुख्य रूप स कोना प्रभावित होइत अछि ? |
|---|---|
| फैबरी रोग | एक प्रकार के वसा कोशिका में जमा होय जाय छै आरू त्वचा, गुर्दा, हृदय, आरू तंत्रिका तंत्र के नुकसान पहुँचै छै । |
| गौचर रोग | एकटा विशेष प्रकार के वसा प्लीहा, यकृत आ अस्थि मज्जा में जमा भ जायत अछि | |
| पोम्पे रोग | एक प्रकार के चीनी जेकरा ग्लाइकोजन कहलऽ जाय छै, मांसपेशी के कोशिका म॑ जमा होय जाय छै, जेकरा स॑ मांसपेशी कमजोर होय जाय छै । एकर असर हृदय पर सेहो पड़ि सकैत अछि। |
| क्राब्बे रोग | ई तंत्रिका कोशिका के आसपास के सुरक्षात्मक आवरण (माइलिन) के नुकसान पहुँचाबै छै । एहि सं तंत्रिका तंत्र पर गंभीर असर पड़ैत अछि. |
| नीमैन-पिक रोग | यकृत, प्लीहा, आ मस्तिष्क के कोशिका में वसा आ कोलेस्ट्रॉल जमा भ जायत अछि | |
| ताय-सक्स रोग | एक प्रकार के वसा मस्तिष्क के तंत्रिका कोशिका में जमा होय जाय छै, जेकरा स॑ तंत्रिका कोशिका के नष्ट होय जाय छै । |
ई सब रोग कियैक होइत अछि ?
एहि मे सँ बहुत रास रोग आनुवंशिक रोग थिक । अर्थात माता-पिता स बच्चा तक विरासत मे भेटैत अछि। एना होइत छैक।
कल्पना करू जे दुनू माता-पिता मे ओहि जीन केर ‘कमजोर कॉपी’ अछि जे एकटा खास एंजाइम उत्पन्न करैत अछि । लेकिन ओकरा सब में लक्षण नै देखाय पड़ै छै, कियाकि ओकरा सब में ओहि जीन के ‘हेल्दी कॉपी’ सेहो छै। हम एहि लोक सभ केँ 'वाहक' कहैत छी।
मुदा, यदि कोनों बच्चा कें जीन कें इ कमजोर प्रतिलिपि मां आ पिता दूनू सं विरासत मे भेटय छै, तखन बच्चा कें शरीर सं संबंधित एंजाइम कें उत्पादन नहि होयत. तखनहि बच्चा मे संबंधित लाइसोसोमल स्टोरेज रोग भ जेतय.
ई सब बहुत दुर्लभ बीमारी अछि। मुदा किछु बीमारी किछु खास जातीय समूह मे बेसी होइत अछि । जेना, यूरोपीय यहूदी मूलक लोक मे गौचर आ टे-सैक्स रोग बेसी होइत अछि ।
लक्षण की अछि ?
लक्षण एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे कोन एंजाइम केर कमी अछि, आ तेँ शरीरक कोन अंग मे अवांछित पदार्थक संग्रहण होइत अछि । तेँ प्रत्येक रोगक लक्षण अलग-अलग होइत छैक ।
- फैब्रि रोग के लक्षण में सूजन, दर्द, सुन्नता, त्वचा पर लाल धब्बा, पसीना में कमी, आ अंग में सुनवाई के नुकसान शामिल अछि ।
- गौचर रोग सं प्लीहा आ यकृत बढ़नाय, आसानी सं चोट लगनाय, हड्डी मे दर्द, गंभीर थकान, आ एनीमिया (खून कें गिनती कम) भ सकएयत छै.
- पोम्पे रोग मे मांसपेशी मे गंभीर कमजोरी, सांस लेवा मे दिक्कत, शिशु मे वृद्धि मे रुकावट, आ दिल बढ़नाय जैना लक्षण होयत छै.
- ताय-सैक्स रोग सं पीड़ित शिशुअक कें विकास पहिल किच्छू महीना तइक नीक सं होयत छै, मुदा बाद मे मांसपेशियों पर नियंत्रण खत्म भ जायत छै. हुनकर आँखि आ सुनवाई कम भ सकैत अछि, आ दौरा पड़ि सकैत अछि ।
अहां के कोना पता चलत जे अहां के ई बीमारी अछि कि नहि?
एहि बीमारि सभक निदान कनेक जटिल प्रक्रिया अछि , मुदा जल्दी पता लगाएब बहुत जरूरी अछि ।
1. वाहक जांच : अहां कें पारिवारिक इतिहास कें आधार पर, अहां कें डॉक्टर विवाह सं पहिले या गर्भावस्था कें दौरान आनुवंशिक जांच कें सुझाव द सकएयत छै. अइ सं इ निर्धारित करएय मे मदद मिल सकएय छै की अहां या अहां कें साथी अइ बीमारियक कें वाहक छै या नहि.
2. गर्भावस्था कें दौरान जांच : यदि गर्भावस्था कें दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन कें दौरान कोनों असामान्यता कें पता चलएयत छै, त डॉक्टर भ्रूण कें जांच करएय कें सुझाव द सकएयत छै.
- एम्नियोसेन्टेसिस : मां कें गर्भ कें आसपास कें एम्नियोटिक द्रव कें छोट नमूना ल क आनुवंशिक परीक्षण.
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): नाल सं कोशिका कें एकटा छोट नमूना लेल जायत छै आ ओकर परीक्षण कैल जायत छै.
3. यदि कोनों बच्चा मे लक्षण छै : बच्चा कें खून कें नमूना कें जांच कयर एंजाइम कें स्तर कें जांच कैल जा सकएय छै. एकर अलावा अन्य परीक्षण जेना एमआरआई स्कैन, बायोप्सी, या मूत्र परीक्षण कैल जा सकएय छै.
एहि बीमारी सभक जल्दी पता लगाबय के काज बहुत जरूरी अछि किएक त जतेक पहिने इलाज शुरू कएल जाएत अछि, एहि बीमारी सं होए वाला नुकसान के ओतेक बेसि नियंत्रित कएल जा सकैत अछि.
एकर की-की इलाज छै?
एखन धरि एहि बीमारी सभक कोनो इलाज नहि अछि। मुदा, कतेको एहन उपचार अछि जे लक्षण कें नियंत्रित कयर सकय छै आ जीवन प्रत्याशा आ जीवन कें गुणवत्ता मे वृद्धि कयर सकय छै.
- एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT): एहि मे शरीर के कमी वाला एंजाइम के सीधा एकटा नस (IV) के माध्यम सं शरीर में देबय के काज शामिल अछि.
- सब्सट्रेट रिडक्शन थेरेपी (SRT): एहि मे एहन दवाई देल जाइत अछि जे कोशिका के भीतर जमा भ जाय वाला अवांछित पदार्थ के उत्पादन के कम करैत अछि ।
- स्टेम सेल प्रत्यारोपण : १.स्वस्थ व्यक्ति सं लेल गेल स्टेम सेल कें रोगी मे प्रत्यारोपित कैल जायत छै, जे शरीर कें जरूरत कें एंजाइम कें उत्पादन मे मदद करय छै.
- लक्षण प्रबंधन : लक्षणक कें नियंत्रण दर्द कें दवाई, शारीरिक चिकित्सा, सर्जरी, आ किच्छू मामलाक मे, डायलिसिस जैना उपचारक सं कैल जायत छै.
एकरऽ अलावा जीन थेरेपी जैसनऽ आधुनिक उपचारऽ प॑ शोध भी चलैलऽ जाय रहलऽ छै, जेकरऽ भविष्य म॑ एकरऽ अधिक स्थायी समाधान मिल॑ सकै छै ।
आउ एहि बीमारी सभक संग जीबय के बारे मे जानय छी.
इ सब आजीवन बीमारी छै, अइ कें लेल इलाज कें साथ-साथ जीवनशैली मे बदलाव करनाय बहुत जरूरी छै.
- नीक आहार : अपन डॉक्टर आ आहार विशेषज्ञ सं बात कयर संतुलित आहार बनाउ जे अहां कें अनुकूल होयत.
- अहां कें खतरा कम करूं : इ बीमारियक अहां कें अन्य बीमारियक कें विकास कें खतरा बढ़ा सकएय छै. जेना कि फैब्रि रोग सं पीड़ित व्यक्ति के लेल अपन कोलेस्ट्रॉल के स्तर पर नियंत्रण राखब बहुत जरूरी अछि.
- सक्रिय रहू : अपन डॉक्टर सं सुरक्षित व्यायाम कें बारे मे पूछूं जे अहां कें शरीर कें लेल उपयुक्त छै.
- मानसिक स्वास्थ्य : अइ तरह कें दीर्घकालिक बीमारी कें साथ रहनाय मानसिक रूप सं चुनौतीपूर्ण भ सकएय छै. मनोवैज्ञानिक या परामर्शदाता सं मदद लिअ. संगहि, समान बीमारी वाला लोगक कें संग सपोर्ट ग्रुप मे शामिल हुअ मे बहुत मदद मिलएयत छै.
टेक-होम मैसेज
- लाइसोसोमल स्टोरेज रोगक दुर्लभ आनुवंशिक रोगक कें समूह छै जे शरीर मे कोनों एंजाइम कें कमी कें कारण होयत छै.
- इ अक्सर वाहक माता-पिता सं बच्चाक कें विरासत मे भेटएयत छै, जेकरा मे लक्षण नहि देखएयत छै.
- बीमारी कें आधार पर लक्षण बहुत भिन्न होयत छै, अइ कें लेल कोनों असामान्य, दीर्घकालिक लक्षणक कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.
- जल्दी पता लगाएल आ ओकर इलाज सं बीमारी सं होएय वाला नुकसान कम सं कम भ सकएय छै.
- हालांकि एखन धरि एहि सबहक कोनो स्थायी इलाज नहि अछि, मुदा एहन इलाज अछि जे लक्षण कए नियंत्रित करबा मे मदद क सकैत अछि आ बेहतर जीवन जीबय मे मदद क सकैत अछि।
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