कखनो काल माता-पिता के रूप में नवजात बच्चा के चेहरा या आँगुर के कनि अलग तरह सं पोजीशन में देख क कनि चिंतित भ जाइत छी ने? एकरऽ साथ ही डॉक्टरऽ के कहना छै कि कुछ बच्चा सिनी के "हृदय म॑ छोटऽ छेद" होय छै । आइ हम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बात क रहल छी जे एहि में स कईटा विशेषता के संयोजन करैत अछि आ दुनिया के बहुत सीमित संख्या में परिवार में मात्र रिपोर्ट भेल अछि | एकरा मेडिकल साइंस मे चार सिंड्रोम कहल जाइत अछि । डरब नहि, एहि विषय मे सब किछु सरलता सँ बुझल जाय।
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ई कियैक भ' रहल अछि? एकर की कारण अछि ?
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ हमरऽ शरीर केरऽ हर अंग, हर अंग केरऽ शरीर के भीतर एगो निर्देश के सेट होय छै कि एकरऽ विकास केना होना चाहियऽ । हम एहि जीन के कहैत छी . अतः, ई चा सिंड्रोम TFAP2B नामक एकटा विशेष जीन में परिवर्तन, या उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि | इ जीन बच्चा कें निर्देश देयत छै की ओ एकटा एहन प्रोटीन बनावा जे ओकर चेहरा, अंग आ दिल कें लेल आवश्यक छै, ताकि जखन ओ गर्भ मे बढ़एयत छै तखन ओकर सही विकास भ सकएय.
इ स्थिति दूटा मुख्य तरीका सं भ सकएयत छै:
1. आनुवंशिकता : चा सिंड्रोम वाला मां या पिता सं पैदा भेल बच्चा मे इ स्थिति कें विकास कें 50% संभावना होयत छै. मतलब बच्चा कें ओय जीन मे दोष सेहो विरासत मे भेट सकएय छै.
2. डी नोवो : कखनो काल भले परिवार मे ककरो ई स्थिति नहि हो, मुदा गर्भ मे बच्चाक गर्भधारण भेला पर संयोगवश TFAP2B जीन मे नव उत्परिवर्तन भ सकैत अछि । तखनहु बच्चा मे चा सिंड्रोम भ सकएय छै.
एकर मुख्य लक्षण की अछि ?
चा सिंड्रोम मुख्य रूप सं शरीर के तीन भाग के प्रभावित करैत अछि : चेहरा, हाथ आ हृदय. एहि सभकेँ अलग-अलग देखू।
| प्रभावित शरीर के अंग | दृश्यमान लक्षण |
|---|---|
| चेहरे के विशेषता |
|
| हाथ के विशेषता | बहुतो लोक मे सब सं बेसी लक्षण देखबा मे अबैत अछि जे बीचक आँगुर बहुत छोट वा अनुपस्थित रहैत अछि . यद्यपि अन्य अंग भिन्नताक सूचना भेटल अछि, मुदा ई बहुत दुर्लभ अछि । |
| हृदय की स्थिति | बहुत सं शिशुअक कें दिल कें एकटा स्थिति होयत छै, जेकरा पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (PDA) कहल जायत छै. सीधा शब्द मे कहल जाय त जखन बच्चा गर्भ मे होयत छै तखन मुख्य रक्त वाहिका मे सं दूटा कें बीच एकटा छोट सन संबंध होयत छै जे हृदय सं खून कें दूर ल जायत छै. ई जन्म के किछु दिन के भीतर अपने आप बंद भ जायत। मुदा एहि स्थिति मे छेद खुजल रहैत अछि। हम एकरा पीडीए कहैत छी। |
यदि एकर इलाज नहि कैल गेलय त पीडीए कें किच्छू शिशुअक मे तेजी सं सांस लेनाय, दूध पिलाएय मे दिक्कत, आ वजन मे खराबी जैना समस्याक भ सकएय छै. गंभीर मामला मे इ हृदय विफलता तक पहुंच सकएय छै.
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Check Availability →एहि स्थितिक निदान कोना होइत अछि ?
यदि अहां कें डॉक्टर कें अहां कें बच्चा कें जांच करएय कें समय इ शक होयत छै, त ओ अहां कें आनुवंशिकी विशेषज्ञ या आनुवंशिक परामर्शदाता कें पास रेफर कयर सकएय छै.
ओतय आनुवंशिक परीक्षण निश्चित रूप सं पुष्टि कयर सकय छै की TFAP2B जीन मे कोनों दोष छै जे इ स्थिति कें कारण बनय छै. एकरा लेल आमतौर पर खूनक नमूना, त्वचा या केशक ऊतकक नमूना लेल जाइत अछि ।
बीमारी कें निदान कें बाद डॉक्टर बच्चा कें स्वास्थ्य कें आ बेसि पुष्टि करएय कें लेल कईटा जांच कें सिफारिश कयर सकएय छै:
- दंत जांच : 3 साल कें उम्र कें बाद दांतक कें विकास मे कोनों समस्या कें जांच करूं.
- एकटा आँखिक जांच : स्ट्रैबिस्मस या दृष्टि कें समस्या कें जांच करूं.
- एकटा सुनवाई परीक्षण : सुनवाई मे कमी कें जांच करूं.
- हृदय जांच : पीडीए या अन्य हृदय स्थिति कें जांच करूं.
- शारीरिक परीक्षा : अंगक संग अन्य समस्याक जांच करू।
- नींद के समस्या आ माथ के आकार आ आकार के एकटा जांच .
यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त इ बहुत जरूरी छै की अहां अपन डॉक्टर सं बात करूं की इ जांच कतेक बेर करएय कें चाही.
कोन-कोन इलाज उपलब्ध अछि ?
सबसे पहिले त इ बच्चाक कें चेहरा या आँगुर मे बदलाव कें लेल कोनों विशेष चिकित्सा उपचार कें आवश्यकता नहि होयत छै. ओना जखन बच्चा कनि पैघ भ जाएत तखन एहन संभावना रहैत अछि जे ओकरा स्कूल मे या समाज मे आन बच्चा द्वारा चिढ़ाबय आ धमकाबय के मौका मिलत. अइ कें लेल माता-पिता कें रूप मे हमरा सब कें लेल इ बहुत जरूरी छै की हम अइ पर बहुत ध्यान दिअ आ बच्चा कें मानसिक ताकत कें निर्माण मे मदद करूं.
मुदा, हृदय मे पीडीए के इलाज के जरूरत होएत अछि. एहि लेल डॉक्टर कतेको मुख्य तरीका अछि जकर उपयोग करैत छथि ।
| उपचार विधि | एकटा सरल वर्णन |
|---|---|
| दवाइयों | एनएसएआईडी कें उपयोग समय सं पहिले पैदा होएय वाला बच्चाक मे पीडीए छेद बंद करएय कें लेल कैल जायत छै. मुदा, इ तरीका पूर्णकालिक शिशुअक, पैघ बच्चाक या वयस्कक मे प्रभावी नहि होयत छै. |
| शल्य-चिकित्सा | डाक्टर पसली के बीच एकटा छोट चीरा लगा क हृदय तक पहुंचैत छथि आ खुजल छेद के टांका या क्लिप सं बंद क दैत छथिन्ह. |
| कैथेटर प्रक्रिया | ई सर्जरी सं बेसि सरल प्रक्रिया अछि. एकटा कैथेटर (एकटा पातर, लचीला ट्यूब) कें ग्रोइन मे एकटा रक्त वाहिका सं हृदय मे पहुंचा देल जायत छै, आ ओकरा माध्यम सं एकटा छोट प्लग या कुंडली डाल क छेद बंद कैल जायत छै. |
| चौकस प्रतीक्षा | कखनो काल, यदि पीडीए कें छेद बहुत छोट छै आ स्वास्थ्य संबंधी कोनों अन्य समस्या नहि पैदा कयर रहल छै, त डॉक्टर जांच करएय कें अलावा स्थिति कें निगरानी करएय कें अलावा किछ नहि करएय कें फैसला कयर सकएय छै. |
टेक-होम मैसेज
- चा सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै. ई बात सुनि क' नहि डेराउ।
- एहि मे मुख्यतः चेहरा, हाथ (विशेष रूप सँ छोट आँगुर), आ हृदय (पीडीए कंडीशन) केर रूप मे परिवर्तन शामिल अछि ।
- यदि अहां कें डॉक्टर कें कोनों संदेह छै, त आनुवंशिक जांच सं एकर सही निदान भ सकएयत छै.
- जखन कि चेहरा आ हाथ मे बदलाव कें लेल इलाज कें आवश्यकता नहि भ सकएयत छै, मुदा दिल मे पीडीए कें स्थिति कें लेल अक्सर होयत छै.
- समय पर अपन बच्चा कें लेल सबटा आवश्यक मेडिकल जांच करनाय आ डॉक्टर कें निर्देशक कें पालन करनाय बहुत जरूरी छै.
- माता-पिता के रूप में हमर सबहक जिम्मेदारी अछि जे हम अपन बच्चा के नीक मानसिक स्वास्थ्य के संग संग शारीरिक ताकत सेहो उपलब्ध कराबी।
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