कखनो काल माता-पिता के रूप में नवजात बच्चा के चेहरा या आँगुर के कनि अलग तरह सं पोजीशन में देख क कनि चिंतित भ जाइत छी ने? एकरऽ साथ ही डॉक्टरऽ के कहना छै कि कुछ बच्चा सिनी के "हृदय म॑ छोटऽ छेद" होय छै । आइ हम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बात क रहल छी जे एहि में स कईटा विशेषता के संयोजन करैत अछि आ दुनिया के बहुत सीमित संख्या में परिवार में मात्र रिपोर्ट भेल अछि | एकरा मेडिकल साइंस मे चार सिंड्रोम कहल जाइत अछि । डरब नहि, एहि विषय मे सब किछु सरलता सँ बुझल जाय।
ई कियैक भ' रहल अछि? एकर की कारण अछि ?
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ हमरऽ शरीर केरऽ हर अंग, हर अंग केरऽ शरीर के भीतर एगो निर्देश के सेट होय छै कि एकरऽ विकास केना होना चाहियऽ । हम एहि जीन के कहैत छी . अतः, ई चा सिंड्रोम `TFAP2B` नामक एकटा विशेष जीन में परिवर्तन, या उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि | इ जीन बच्चा कें निर्देश देयत छै की ओ एकटा एहन प्रोटीन बनावा जे ओकर चेहरा, अंग आ दिल कें लेल आवश्यक छै, ताकि जखन ओ गर्भ मे बढ़एयत छै तखन ओकर सही विकास भ सकएय.
इ स्थिति दूटा मुख्य तरीका सं भ सकएयत छै:
1. आनुवंशिकता : चा सिंड्रोम वाला मां या पिता सं पैदा भेल बच्चा मे इ स्थिति कें विकास कें 50% संभावना होयत छै. मतलब बच्चा कें ओय जीन मे दोष सेहो विरासत मे भेट सकएय छै.
2. डी नोवो : कखनो काल भले परिवार मे ककरो ई स्थिति नहि हो, मुदा गर्भ मे बच्चाक गर्भधारण भेला पर संयोगवश `TFAP2B` जीन मे नव उत्परिवर्तन भ सकैत अछि । तखनहु बच्चा मे चा सिंड्रोम भ सकएय छै.
एकर मुख्य लक्षण की अछि ?
चा सिंड्रोम मुख्य रूप सं शरीर के तीन भाग के प्रभावित करैत अछि : चेहरा, हाथ आ हृदय. एहि सभकेँ अलग-अलग देखू।
| प्रभावित शरीर के अंग | दृश्यमान लक्षण |
|---|---|
| चेहरे के विशेषता |
|
| हाथ के विशेषता | बहुतो लोक मे सब सं बेसी लक्षण देखबा मे अबैत अछि जे बीचक आँगुर बहुत छोट वा अनुपस्थित रहैत अछि . यद्यपि अन्य अंग भिन्नताक सूचना भेटल अछि, मुदा ई बहुत दुर्लभ अछि । |
| हृदय की स्थिति | बहुत सं शिशुअक कें दिल कें एकटा स्थिति होयत छै, जेकरा पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (PDA) कहल जायत छै. सीधा शब्द मे कहल जाय त जखन बच्चा गर्भ मे होयत छै तखन मुख्य रक्त वाहिका मे सं दूटा कें बीच एकटा छोट सन संबंध होयत छै जे हृदय सं खून कें दूर ल जायत छै. ई जन्म के किछु दिन के भीतर अपने आप बंद भ जायत। मुदा एहि स्थिति मे छेद खुजल रहैत अछि। हम एकरा पीडीए कहैत छी। |
यदि एकर इलाज नहि कैल गेलय त पीडीए कें किच्छू शिशुअक मे तेजी सं सांस लेनाय, दूध पिलाएय मे दिक्कत, आ वजन मे खराबी जैना समस्याक भ सकएय छै. गंभीर मामला मे इ हृदय विफलता तक पहुंच सकएय छै.
एहि स्थितिक निदान कोना होइत अछि ?
यदि अहां कें डॉक्टर कें अहां कें बच्चा कें जांच करएय कें समय इ शक होयत छै, त ओ अहां कें आनुवंशिकी विशेषज्ञ या आनुवंशिक परामर्शदाता कें पास रेफर कयर सकएय छै.
ओतय आनुवंशिक परीक्षण निश्चित रूप सं पुष्टि कयर सकय छै की `TFAP2B` जीन मे कोनों दोष छै जे इ स्थिति कें कारण बनय छै. एकरा लेल आमतौर पर खूनक नमूना, त्वचा या केशक ऊतकक नमूना लेल जाइत अछि ।
बीमारी कें निदान कें बाद डॉक्टर बच्चा कें स्वास्थ्य कें आ बेसि पुष्टि करएय कें लेल कईटा जांच कें सिफारिश कयर सकएय छै:
- दंत जांच : 3 साल कें उम्र कें बाद दांतक कें विकास मे कोनों समस्या कें जांच करूं.
- एकटा आँखिक जांच : स्ट्रैबिस्मस या दृष्टि कें समस्या कें जांच करूं.
- एकटा सुनवाई परीक्षण : सुनवाई मे कमी कें जांच करूं.
- हृदय जांच : पीडीए या अन्य हृदय स्थिति कें जांच करूं.
- शारीरिक परीक्षा : अंगक संग अन्य समस्याक जांच करू।
- नींद के समस्या आ माथ के आकार आ आकार के एकटा जांच .
यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त इ बहुत जरूरी छै की अहां अपन डॉक्टर सं बात करूं की इ जांच कतेक बेर करएय कें चाही.
कोन-कोन इलाज उपलब्ध अछि ?
सबसे पहिले त इ बच्चाक कें चेहरा या आँगुर मे बदलाव कें लेल कोनों विशेष चिकित्सा उपचार कें आवश्यकता नहि होयत छै. ओना जखन बच्चा कनि पैघ भ जाएत तखन एहन संभावना रहैत अछि जे ओकरा स्कूल मे या समाज मे आन बच्चा द्वारा चिढ़ाबय आ धमकाबय के मौका मिलत. अइ कें लेल माता-पिता कें रूप मे हमरा सब कें लेल इ बहुत जरूरी छै की हम अइ पर बहुत ध्यान दिअ आ बच्चा कें मानसिक ताकत कें निर्माण मे मदद करूं.
मुदा, हृदय मे पीडीए के इलाज के जरूरत होएत अछि. एहि लेल डॉक्टर कतेको मुख्य तरीका अछि जकर उपयोग करैत छथि ।
| उपचार विधि | एकटा सरल वर्णन |
|---|---|
| दवाइयों | एनएसएआईडी कें उपयोग समय सं पहिले पैदा होएय वाला बच्चाक मे पीडीए छेद बंद करएय कें लेल कैल जायत छै. मुदा, इ तरीका पूर्णकालिक शिशुअक, पैघ बच्चाक या वयस्कक मे प्रभावी नहि होयत छै. |
| शल्य-चिकित्सा | डाक्टर पसली के बीच एकटा छोट चीरा लगा क हृदय तक पहुंचैत छथि आ खुजल छेद के टांका या क्लिप सं बंद क दैत छथिन्ह. |
| कैथेटर प्रक्रिया | ई सर्जरी सं बेसि सरल प्रक्रिया अछि. एकटा कैथेटर (एकटा पातर, लचीला ट्यूब) कें ग्रोइन मे एकटा रक्त वाहिका सं हृदय मे पहुंचा देल जायत छै, आ ओकरा माध्यम सं एकटा छोट प्लग या कुंडली डाल क छेद बंद कैल जायत छै. |
| चौकस प्रतीक्षा | कखनो काल, यदि पीडीए कें छेद बहुत छोट छै आ स्वास्थ्य संबंधी कोनों अन्य समस्या नहि पैदा कयर रहल छै, त डॉक्टर जांच करएय कें अलावा स्थिति कें निगरानी करएय कें अलावा किछ नहि करएय कें फैसला कयर सकएय छै. |
टेक-होम मैसेज
- चा सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै. ई बात सुनि क' नहि डेराउ।
- एहि मे मुख्यतः चेहरा, हाथ (विशेष रूप सँ छोट आँगुर), आ हृदय (पीडीए कंडीशन) केर रूप मे परिवर्तन शामिल अछि ।
- यदि अहां कें डॉक्टर कें कोनों संदेह छै, त आनुवंशिक जांच सं एकर सही निदान भ सकएयत छै.
- जखन कि चेहरा आ हाथ मे बदलाव कें लेल इलाज कें आवश्यकता नहि भ सकएयत छै, मुदा दिल मे पीडीए कें स्थिति कें लेल अक्सर होयत छै.
- समय पर अपन बच्चा कें लेल सबटा आवश्यक मेडिकल जांच करनाय आ डॉक्टर कें निर्देशक कें पालन करनाय बहुत जरूरी छै.
- माता-पिता के रूप में हमर सबहक जिम्मेदारी अछि जे हम अपन बच्चा के नीक मानसिक स्वास्थ्य के संग संग शारीरिक ताकत सेहो उपलब्ध कराबी।
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