अहाँ सेहो राति मे नहि सुतैत छी? सुतला के बाद घंटों टॉस आ घुमाबैत छी? ई वास्तव में हमरा सब में स बहुतो के बीच एकटा आम समस्या अछि। मुदा, की अहां कहियो सोचने होयब जे एहि तरहक अनिद्रा कोनो अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के पहिल लक्षण भ सकैत अछि जे मौत तक पहुंचा सकैत अछि ? चिन्ता जुनि करू, हम ई नहि कहि रहल छी जे अहाँ केँ ई बीमारी अछि। कारण ई दुनिया मे बहुत दुर्लभ बीमारी अछि। मुदा एहि बातक प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि। त आई हम सब एहि खतरनाक आ अत्यंत दुर्लभ बीमारी के बारे में बात करब।
घातक पारिवारिक अनिद्रा (एफएफआई) की छै?
अपनऽ नाम म॑ "अनिद्रा" शब्द के बावजूद एफएफआई वास्तव म॑ नींद के विकार नै छै ।
एफएफआई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक विकार छै जे जीन कें माध्यम सं पीढ़ी सं पीढ़ी मे चलैत छै. सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई एगो ऐसनऽ स्थिति छै जे हमरऽ दिमाग म॑ मौजूद एगो प्रोटीन के कारण होय छै जे उत्परिवर्तन होय जाय छै आरू मस्तिष्क क॑ नुकसान पहुँचाबै छै । ई बीमारी एतना दुर्लभ छै कि विशेषज्ञऽ के कहना छै कि दुनिया भर म॑ लगभग ३० परिवारऽ म॑ मात्र लगभग १०० लोगऽ म॑ ही ई बीमारी पैदा करै वाला जीन केरऽ रिपोर्ट मिललऽ छै । त अगर अहां के नींद नहिं आबि रहल अछि तं एफएफआई के कारण एकर संभावना बहुत कम अछि, करीब लाख में एक. ओही रोगक एकटा गैर-आनुवंशिक रूप सेहो होइत अछि, जकर मतलब अछि जे ई अचानक बेवजह होइत अछि । एकरा छिटपुट घातक अनिद्रा (sFI) कहल जाइत अछि । विशेषज्ञ सब के एखन धरि ठीक सं पता नहिं छनि जे ई कोना होइत छैक.
ई रोग किएक होइत अछि ? कारण की अछि ?
एफएफआई केरऽ प्राथमिक कारण हमरऽ शरीर म॑ जीन `पीआरपीएन` म॑ उत्परिवर्तन छै । ई जीन `PrP` नामक प्रोटीन के उत्पादन के नियंत्रित करै छै । हालांकि ई प्रोटीन केरऽ सही कार्य के पता नै चल॑ सकलऽ छै, लेकिन जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण ई प्रोटीन गलत आकार म॑ बन॑ छै । तखन ई हमरा सभक शरीर लेल जहरीला भ' जाइत अछि।
बस सोचू, जँ कोनो मशीन मे सही आकारक गोला लगेबाक बदला कोनो अलग आकारक गोला केँ स्पाइक संग राखि दी त' मशीन फँसि जाइत आ टूटि जाइत। एतहु एहने होइत छैक।
ई जहरीला, गलत आकारक प्रोटीन धीरे-धीरे हमरा लोकनिक जीवन भरि मस्तिष्कक एकटा भाग में जमा भ जाइत अछि जकरा
थैलमस कहल जाइत अछि . थैलमस एकटा एहन केंद्र अछि जे बहुत रास महत्वपूर्ण चीज के नियंत्रित करैत अछि, जेना कि हमर नींद, भूख, आ शरीर के तापमान. समय के साथ जब॑ ई जहरीला प्रोटीन थैलमस क॑ नुकसान पहुँचै छै त॑ नुकसान के कारण एफएफआई के लक्षण सामने आबै छै । ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन
ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका स॑ पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलै छै । मतलब इ बीमारी कें विकास कें लेल अहां कें या त अहां कें मां या अहां कें पिता सं उत्परिवर्तित जीन कें एकटा प्रति विरासत मे लेनाय आवश्यक छै.
अगर अहां के कोनो माता-पिता के ई जीन म्यूटेशन अछि त अहां के सेहो ई मिलय के 50% संभावना अछि. एहि रोगक की लक्षण अछि ?
एफएफआई कें लक्षण आमतौर पर
40 सं 60 साल कें बीच देखएय कें शुरू भ जायत छै.हालांकि इ बहुत हल्का शुरू भ जायत छै, मुदा इ लक्षण जल्दी गंभीर भ सकएयत छै. एक बेर देखल जाय जे ई लक्षण की अछि।
प्रारंभिक लक्षण बीमारी कें बढ़ला कें बाद जे लक्षण होयत छै
| लक्षण के प्रकार | वर्णन |
|---|
| अनिद्रा | मुख्य आ प्रारंभिक लक्षण इ छै की समय कें साथ अनिद्रा बेसि भ जायत छै. |
| भ्रम आ एकाग्रता मे दिक्कत | मस्तिष्क क्षति के कारण याददाश्त आ सोचय के क्षमता में कमी। |
| शारीरिक परिवर्तन | उच्च रक्तचाप, तेजी सं हृदय गति, अस्पष्ट रूप सं वजन घटब, अत्यधिक पसीना (Hyperhidrosis) , आ शरीरक तापमान पर नियंत्रण करबा मे असमर्थता. |
| दृश्य समस्या आ सपना | दोहरी दृष्टि आ बहुत जीवंत, अजीब सपना, ओहो जखन नींद कम होइत अछि । |
| अटैक्सिया | शरीर कें गतिविधियक कें नियंत्रित करएय मे असमर्थता, जेना चलएय कें दौरान डगमगानाय. |
| मानसिक लक्षण | जे चीज नहि देखाइत अछि से देखब (Hallucinations), गंभीर रूप सँ भ्रमित होयब (Delirium) । |
| निगलने मे दिक्कत (Dysphagia) २. | भोजन या तरल पदार्थ निगलय मे असमर्थता। |
एहि मे सं बहुत रास लक्षण नींद के कमी आ मस्तिष्क के क्षति दुनू के कारण होएत अछि. दुखक बात ई जे अधिकांश रोगी लक्षण शुरू भेलाक
6 सं 36 महीना (3 वर्ष) के भीतर हृदयघात या अन्य संक्रामक स्थिति सं मरि जाइत छथि ।
डाक्टर एहि रोगक निदान कोना करैत छथि ?
यदि अहां कें डॉक्टर कें शंका होयत छै की अहां कें एफएफआई छै, त ओ एकर पुष्टि करय कें लेल कई बेर जांच करतय.
- पारिवारिक चिकित्सा इतिहास कें बारे मे पूछनाय : चूँकि इ एकटा आनुवंशिक बीमारी छै, अइ कें लेल इ जाननाय बहुत जरूरी छै की परिवार मे कोनों व्यक्ति मे ऐहन लक्षण भेल छै या नहि.
- शारीरिक परीक्षा : लक्षणक सावधानीपूर्वक जांच कयल जाइत अछि ।
- आनुवंशिक परीक्षण : रक्त कें नमूना कें परीक्षण `PRPN` जीन मे उत्परिवर्तन कें लेल कैल जायत छै.
- नींद कें अध्ययन : अस्पताल मे विशेष उपकरणक कें तहत नींद कें पैटर्न कें निगरानी कैल जायत छै.
- रीढ़ के हड्डी के द्रव परीक्षण : रीढ़ के हड्डी सं लेल गेल सेरेब्रोस्पाइनल द्रव के जांच .
किछु मामला मे जँ बीमारीक निदान सं पहिने ककरो मृत्यु भ' जाइत छैक त' शव परीक्षणक दौरान मस्तिष्कक जांच कए एफएफआई केर पुष्टि कयल जा सकैत अछि ।
एकर की-की इलाज छै?
बहुत स्पष्ट रूप स कहब जरूरी अछि जे एखन दुनिया मे एहन कोनो इलाज नहि अछि जे एहि बीमारी कए पूर्ण रूप स ठीक क सकए।
एफएफआई कें इलाज लक्षणक कें प्रबंधन आ रोगी कें बेसि सं बेसि राहत प्रदान करय पर केंद्रित छै. चूँकि ई बहुत दुर्लभ बीमारी अछि, एहि लेल कोनो मानक उपचार पद्धति नहि अछि । एकटा न्यूरोलॉजिस्ट आ मनोचिकित्सक सहित स्वास्थ्य पेशेवरक कें टीम मिल क मरीज कें लेल उचित इलाज कें निर्धारण करतय. उपचार मे आमतौर पर शामिल छै:
- विटामिन आ अतिरिक्त पोषक तत्व उपलब्ध कराब।
- संतुलित आहार प्रदान करब।
- यदि अहां अन्य दवाईयक कें सेवन करएयत छी जे अहां कें लक्षणक कें खराब करएयत छै, त ओकरा बंद करूं या बदलूं .
- नींद मे मदद करएय कें लेल किच्छू शामक या मेलाटोनिन देनाय, जेना कि डॉक्टर कें लिखल छै.
- मनोवैज्ञानिक राहत के लेल परामर्श प्रदान करब .
भविष्य मे इ बीमारी परिवार कें अन्य सदस्यक मे फैलएय सं रोकएय कें लेल डॉक्टर परिवार कें सब सदस्यक कें आनुवंशिक जांच करएय कें सलाह द सकएय छै.
कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?
हम दोहरबैत छी, जँ नींद मे परेशानी होइत अछि त' एकर एफएफआई हेबाक संभावना बहुत बहुत कम अछि. तेँ अनावश्यक चिन्ता नहि करू।
मुदा, यदि अहां कें बेसि समय तइक नींद कें परेशानी भ रहल छै, या यदि अहां कें नींद कें कमी कें साथ-साथ भ्रम या चलएय मे दिक्कत जैना अन्य लक्षण छै,
तखन तुरंत डॉक्टर सं मिलूं. कारण ओ लक्षण एफएफआई नहि भ सकैत अछि, मुदा ओ एकटा आओर इलाज योग्य स्थितिक संकेत भ सकैत अछि । अतः एकर उचित निदान आ आवश्यक इलाज लेब बहुत जरूरी अछि ।
टेक-होम मैसेज
- घातक पारिवारिक अनिद्रा (FFI) कोनों आम नींद कें विकार नहि छै. ई एकटा अत्यंत दुर्लभ, घातक आनुवंशिक बीमारी छै जे मस्तिष्क क॑ नुकसान पहुँचाबै छै ।
- भले ही अहां कें नींद मे परेशानी हो, मुदा एकर एफएफआई होय कें संभावना बहुत कम छै, अइ कें लेल अनावश्यक रूप सं घबराहट नहि करूं.
- एहि रोगक मुख्य लक्षण अनिद्रा होइत अछि जे समयक संग आओर खराब भ' जाइत अछि । एकर अतिरिक्त , न्यूरोलॉजिकल लक्षण जेना गति विकार आ भ्रम सेहो होइत अछि |
- यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें एफएफआई छै आ अहां कें नींद कें समस्या भ रहल छै, त तुरंत डॉक्टर सं सलाह ली.
- यदि अहां कें कोनों प्रकार कें दीर्घकालिक नींद कें समस्या या अन्य संबंधित लक्षण छै, त अन्य इलाज योग्य स्थितियक कें खारिज करय कें लेल अपन डॉक्टर सं जरूर मिलूं.
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