एकटा अभिभावक के रूप में अहाँ शायद अपन छोट बच्चा के स्वास्थ्य के चिंता करैत छी। कखनो काल एहन दुर्लभ परिस्थिति के बारे मे पता चलला पर कनि डर लागब सामान्य बात अछि जेकर बारे मे हम सब सुनने तक नहि छी। खैर, आइ हम एकटा एहन दुर्लभ स्थिति के बात क रहल छी जेकर बारे मे बहुत लोक नहिं सुनने छथिन्ह, मुदा जानब जरूरी अछि. एकर नाम होमोसिस्टिन्यूरिया अछि ।
सीधा शब्द मे कहल जाय त होमोसिस्टिन्यूरिया (HCY) की होइत अछि ?
सोचू, हमरा लोकनि जनैत छी जे हमरा लोकनि जे खाद्य पदार्थ खाइत छी, खास क' मांस, माछ, दूध, आ अंडा, ओहि में प्रोटीन होइत छैक . ई पैघ प्रोटीन छोट-छोट टुकड़ा सं बनल अछि जकरा अमीनो एसिड कहल जाइत अछि . जेना बिल्डिंग ब्लॉक। स्वस्थ व्यक्ति के शरीर के भीतर ई अमीनो एसिड टूटी क॑ पचाय जाय छै, आरू हमरऽ शरीर के जरूरत के ऊर्जा बनी जाय छै ।
मुदा, होमोसिस्टिन्यूरिया (HCY) केर रोगी में शरीर ठीक सं टूटि नहिं सकैत अछि आ मेथियोनिन नामक अमीनो एसिड कें पचा नहिं सकैत अछि . एकरा मेटाबोलिक डिसऑर्डर कहल जाइत अछि । जखन ई होइत अछि तखन ई मेथियोनिन आ होमोसिस्टीन नामक एकटा आओर रसायन जे एहि सँ बनैत अछि, शरीर मे खास क' खून मे जमा होबय लगैत अछि । ई संचय खतरनाक अछि। यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त एकर स्वास्थ्य मे गंभीर समस्या भ सकएय छै.
ई कियैक भ' रहल अछि? एकर की कारण अछि ?
हमरऽ शरीर केरऽ एगो विशेष एंजाइम ई अमीनो एसिड क॑ तोड़ै के प्रक्रिया म॑ मदद करै छै जेकरा मेथियोनिन कहलऽ जाय छै । एहि एंजाइम केँ कैंचीक जोड़ी बुझू। ई कैंची मेथियोनिन नामक पैघ वस्तु केँ छोट-छोट टुकड़ा मे काटि दैत छल |
होमोसिस्टिन्यूरिया वाला व्यक्ति में ई एंजाइम (कैंची) शरीर में नै बनै छै, या अगर पैदा होय जाय छै त ठीक से काम नै करै छै ।
महत्वपूर्ण बात ई जे ई विरासत मे भेटल बीमारी अछि . मतलब जे ई पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि। दू टा जीन अछि जे अहां के एहि एंजाइम बनेबाक निर्देश दैत अछि. एकटा माँसँ आ दोसर बापसँ विरासतमे भेटबाक चाही। होमोसिस्टिन्यूरिया कें विकास कें लेल अहां कें मां आ पिता सं विरासत मे भेटल दूनू जीन मे कोनों दोष होबाक चाही.
कोन-कोन लक्षण देख सकैत छी?
आश्चर्यजनक रूप सं जखन अहां होमोसिस्टिन्यूरिया सं पैदा भेल बच्चा कें देखब त कोनों अंतर नहि होयत छै. ओ पूर्ण रूप सं सामान्य शिशु छै. जीवन कें पहिल किच्छू सालक मे लक्षण देखएय लगैत छै. सब बच्चाक कें इ लक्षणक कें अनुभव एक समान नहि होयत छै. किच्छू बच्चाक मे अइ मे सं कईटा लक्षण भ सकएय छै, जखन कि किच्छू मे कोनों लक्षण नहि देखा सकएय छै.
नीचा देल गेल तालिका मे देल गेल विशेषता पर ध्यान दियौ।
| विशेषता श्रेणी | सामान्यतः देखल गेल लक्षण |
|---|---|
| शरीर के रूप | बहुत पीयर त्वचा आ केश, छाती कें असामान्य आकार, अन्य बच्चाक कें अपेक्षा लंबा आ पातर शरीर, आ नमहर, पातर आँगुर. |
| वृद्धि | धीमा वजन बढ़ब आ बढ़ब। |
| आँखिक दृष्टि | दृष्टि कें गंभीर नुकसान (निकट दृष्टि), लेंस कें विक्षेप, आ अंधता तक. |
| अन्य गंभीर लक्षण | हड्डी कमजोर होयब (नाजुकता), खूनक थक्का (जे स्ट्रोक आ हृदय रोगक खतरा बढ़बैत अछि), आ दौरा पड़ब । |
| विकास एवं व्यवहार | रेंगब, चलब, आ गप्प करबा मे देरी। सीखने में विकलांगता एवं बौद्धिक समस्या। व्यवहार एवं भावनात्मक नियंत्रण समस्या। |
डाक्टर सब के ई कोना भेटैत छनि?
बहुत सं देशक मे नवजात शिशुअक कें स्क्रीन कें उपयोग होमोसिस्टिन्यूरिया जैना स्थितियक कें जल्दी पता लगावय कें लेल कैल जायत छै. इ रक्त जांच सं इ संकेत मिलएयत छै की बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें खतरा छै या नहि.
यदि रिजल्ट असामान्य अछि त डॉक्टर एहि बीमारी के पुष्टि के लेल आओर विशेष रक्त आ मूत्र जांच के सलाह देत. श्रीलंका में अक्सर ई जांच के आदेश लक्षण सामने आबै के बाद आरू शंका पैदा होय के बाद ही देलऽ जाय छै ।
एकर इलाज कोना होइत छैक ? डरय के बात छै की?
नै, चिन्ता जुनि करू। सबसँ जरूरी अछि जे बीमारी के पता चलैत देरी इलाज शुरू क देल जाय ।एहि मे मेटाबोलिक डॉक्टर अहां के मदद करत. बच्चाक कें अनुसार इलाज कें योजना अलग-अलग भ सकएय छै.
उपचारक मुख्य दूटा तरीका अछि : १.
1. विटामिन बी 6 के उपचार
होमोसिस्टिन्यूरिया केरऽ कम गंभीर रूप छै । विटामिन बी 6 के पूरक के अधिक खुराक द क एकरा नियंत्रित कएल जा सकैत अछि । अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें जांच करतय की इ इलाज ओकरा लेल सही छै या नहि. इ विटामिन किच्छू बच्चाक मे व्यवहार आ बौद्धिक समस्याक कें रोकएय मे मदद कयर सकएय छै, आ आंख, हड्डी आ खून कें थक्का कें समस्या कें खतरा कें कम करएय मे सेहो मदद कयर सकएय छै.
2. विशेष आहार (कम-मेथियोनिन आहार) २.
यदि बच्चा विटामिन बी 6 कें इलाज कें प्रतिक्रिया नहि करएयत छै, त अगिला कदम मेथियोनिन कें कम आहार शुरू करनाय छै. ई आहार प्रायः जीवन भरि होइत अछि । एमिनो एसिड विकार मे विशेषज्ञ आहार विशेषज्ञ कें मदद लेनाय आवश्यक छै.
| कम मेथियोनिन वाला आहार के पालन करय काल विचार करय के बात | |
|---|---|
| उच्च प्रोटीन वाला खाद्य पदार्थ जेकरा सं पूर्ण रूप सं बचबाक चाही |
|
| अन्य खाद्य पदार्थक कें सीमित करनाय या बंद करनाय |
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| एहन चीज जेकरा अहां सावधानी सं खा सकय छी | फल आ सब्जी मे मेथियोनिन बहुत कम होयत छै, अइ कें लेल एकर सेवन नियंत्रित मात्रा मे कैल जा सकएय छै , जैना की अहां कें डॉक्टर आ पोषण विशेषज्ञ कें सलाह छै. |
एकर अलावा डॉक्टर दूध कें जगह बच्चा कें एकटा विशेष फार्मूला देनाय कें सलाह दैत छै. अइ फार्मूला मे बच्चा कें बढ़एय कें लेल आवश्यक अन्य सबटा पोषक तत्वक कें होयत छै, जइ मे मेथियोनिन कें हटा देल जायत छै.
संगहि, डॉक्टर कतेको आओर सप्लीमेंट सेहो लिखि सकैत छथि.
- बीटेन आ फोलिक एसिड : एहि सं खून मे जमा होय वाला हानिकारक होमोसिस्टीन के स्तर कम भ जायत अछि.
- विटामिन बी 12 आ एल-सिस्टीन : एहि मे बीमारी के कारण कमी भ सकैत अछि । बी 12 शॉट के रूप में आ एल-सिस्टीन के पूरक के रूप में देल जाइत अछि |
इ सुनिश्चित करएय कें लेल की इ इलाज काज करएयत छै, अहां कें बच्चा कें खून आ पेशाब कें नियमित जांच करएय कें जरूरत होयत. जेना-जेना अहां कें बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, अहां कें इलाज कें योजना मे छोट-छोट बदलाव करएय कें जरूरत भ सकएय छै.
त, भविष्य के बारे में हमरा सब के की सोचबाक चाही?
नीक खबर इ छै की अगर इलाज जल्दी शुरू कैल जै आ सही तरीका सं जारी राखल जै त बच्चा कें बढ़नाय आ सामान्य रूप सं विकास भ सकएय छै . सही इलाज सं स्ट्रोक, हृदय रोग, आ खून कें थक्का कें खतरा सेहो बहुत कम भ सकएयत छै.
कखनों-कखनों, इलाज कें बावजूद दृष्टि कें समस्या भ सकएयत छै. मुदा एकर प्रबंधन सर्जरी या अन्य तरीका सं कैल जा सकएय छै. सबसँ जरूरी अछि जे अपन डॉक्टर सं नियमित संपर्क राखब आ हुनकर निर्देश के ठीक-ठीक पालन करब.
टेक-होम मैसेज
- होमोसिस्टिन्यूरिया एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै, जेकरा म॑ शरीर मेथियोनिन, जे अमीनो एसिड छै, जे हम्मं॑ खाबै वाला खाद्य पदार्थऽ म॑ मिलै छै, ओकरा पचा नै सकै छै ।
- इ एकटा एहन स्थिति छै जे मां आ पिता दूनू सं विरासत मे भेटल दोषपूर्ण जीन कें कारण होयत छै.
- बच्चा कें जन्म कें किछुए देर बाद लक्षण (छोट कद, दृष्टि कें समस्या, बढ़एय मे देरी) देखएयत छै.
- विटामिन बी 6 या मेथियोनिन कें कम वाला विशेष आहार सं अइ स्थिति कें सफलतापूर्वक प्रबंधित कैल जा सकएय छै.
- जल्दी निदान आ आजीवन इलाज अहां कें बच्चा कें स्वस्थ, सामान्य जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै. यदि अहां कें अइ बारे मे कोनों चिंता छै त अपन डॉक्टर सं खुल क गप करूं.
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