काबुकी सिंड्रोम की होइत अछि ? एहि पर सरलतापूर्वक गप्प करी।

की अहां कहियो देखलहुं अछि जे अहां के बच्चा के चेहरा के विशेषता खास क आँखि आ भौंह कनि असामान्य अछि? या की अहां देखलौं की अहां कें बच्चा कें विकास मे किच्छू देरी या मांसपेशियों मे कमजोरी छै? एहि तरहक चीज देखि माता-पिता के कनि डर लागब सामान्य बात अछि. आइ हम काबुकी सिंड्रोम के बारे में बात करब, जे एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि जाहि में ई लक्षण देखबा में अबैत अछि।

एकरा ‘काबुकी’ कियैक कहल जाइत छैक ? एकर खोज कोना भेल?

ई कथा जापान मे 1960 के दशक मे शुरू होइत अछि । ओतय के दू टा डॉक्टर के टीम बच्चा के एकटा समूह के देखलक जाहि में अजीब लक्षण छल, जे एक दोसरा सं असंबंधित छल. एहि बच्चा सभक चेहरा पर एकटा खास भाव छल। भौंह ऊपर दिस घुमावदार छल , काजर बहुत मोट छल , आ आँखि लम्बा छल .

कल्पना करू, पारंपरिक जापानी "काबुकी" नाटक में अभिनेता एहि विशेषता सब के जोर देबय लेल विशेष मेकअप पहिरैत छथि. अस्तु, एहि बच्चा सबहक चेहराक रूप आ काबुकी अभिनेता लोकनिक मेकअप में समानताक कारणे एकटा डॉक्टर एहि स्थितिक नाम "काबुकी मेकअप सिंड्रोम" रखलनि. बाद मे एकरा छोट क' क' "काबुकी सिंड्रोम (KS) क' देल गेल.

पहिने त ई सोचल जाइत छल जे ई बीमारी जापान धरि सीमित अछि । मुदा बाद मे एहि बीमारी सं पीड़ित बच्चा पूरा दुनिया मे, अलग-अलग जातीय समूह मे भेटल. ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। अइ स्थिति सं जन्म लेवय वाला लगभग 32,000 बच्चाक मे सं एकटा प्रभावित होयत छै.

काबुकी सिंड्रोम ठीक-ठीक की होइत छैक ?

सीधा शब्द में कहल जाय त काबुकी सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . अर्थात ई हमरा लोकनिक शरीर मे जीन मे परिवर्तनक कारण होइत अछि । ई एकटा एहन स्थिति अछि जे जन्मक समय होइत अछि । जन्म कें तुरंत बाद किच्छू लक्षण देखल जा सकएय छै. बच्चा कें उम्र बढ़ला पर दोसर दिखाई दै छै.

एहि तरहक दुर्लभ बीमारी के सही निदान करब कखनो काल मुश्किल भ सकैत अछि, कारण बहुत रास डॉक्टर अपन कैरियर में एहन मरीज के नहिं देखने हेताह. संगहि, किछु लक्षण अन्य रोगक लक्षण जकाँ होइत अछि, जाहि सँ निदान जटिल भ' जाइत अछि ।

एहि रोगक मुख्य लक्षण की अछि ?

चेहरा केरऽ विशेष विशेषता के अलावा जेकरऽ चर्चा हम्मं॑ पहल॑ करल॑ छेलियै, एकरऽ अलावा आरू भी बहुत सारा विशेषता छै जे देखलऽ जाब॑ सकै छै । एकटा तालिका मे हुनका सभ केँ स्पष्ट रूप सँ बुझल जाय।

बुद्धि आ व्यवहार मे अंतर अछि की?

हं, अइ मे सं बहुत सं बच्चाक मे हल्का सं मध्यम बौद्धिक विकलांगता भ सकएय छै. हुनका विकास मे देरी जेना गप्प करनाय आ चलनाय सेहो भ सकएय छै.

किच्छू व्यवहार पैटर्न ऑटिज्म या ओसीडी (Obsessive-Compulsive Disorder) जैना स्थितियक सं मिल सकएय छै. उदाहरण लेल:

• लगातार चीज मुँह मे राखि चबाबय के कोशिश।
• ध्वनि या अन्य उत्तेजना के प्रति अतिप्रतिक्रिया।
• किछु स्वाद या बनावट वाला खाद्य पदार्थक कें अस्वीकार करनाय.

जेना-जेना बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, ओकरा चिंता या अवसाद जैना स्थितियक कें लक्षण दिखाई द सकएय छै.

मुदा एहि बच्चा सभ मे सेहो विशेष क्षमता होइत छैक । माता-पिता अक्सर कहय छै कि इ बच्चाक कें संगीत बहुत पसंद छै.किछु खास गीत मोन राखय के गजब के क्षमता छनि. संगहि किछु मे चेहरा आ तारीख याद करबाक विशेष क्षमता होइत छैक ।

एकर की कारण अछि ? आनुवंशिकी...

वैज्ञानिक सब एखन धरि दू टा मुख्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पहचान केने छथि जे एहि बीमारी के कारण बनैत अछि ।

1. KMT2D जीन मे उत्परिवर्तन : काबुकी सिंड्रोम के लगभग 75% लोक के कारण ई अछि ।

2. KDM6A जीन मे उत्परिवर्तन : लगभग 9% लोक मे जे KMT2D उत्परिवर्तन नहि होइत छथि हुनका मे ई उत्परिवर्तन होइत छनि ।

अधिकतर समय इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन एकटा नव उत्परिवर्तन होयत छै जे बच्चा कें शरीर मे होयत छै. अर्थात ने माय आ पिता सँ विरासत मे भेटैत अछि । मुदा बहुत कम समय मे बच्चा कें इ स्थिति माता-पिता मे सं कोनों एकटा सं विरासत मे भेट सकएय छै.

एकर इलाज कोना होइत छैक ?

सब सं पहिने, काबुकी सिंड्रोम केर कोनो इलाज नहिं . इ कोनों एहन स्थिति नहि छै जे बच्चा कें पैघ भेला पर चलि जायत. मुदा, जल्दी निदान आ उचित इलाज आ सहायता बच्चा कें बहुत बेहतर जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.

उपचार कें विकल्प बच्चा कें विशिष्ट लक्षण आ समस्याक पर निर्भर करएयत छै, आ विभिन्न प्रकार कें विशेषज्ञक आ चिकित्सकक कें सहायता कें आवश्यकता भ सकएय छै.

जखन बात अइ बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा कें होयत छै त काबुकी सिंड्रोम स्वयं ओकर जीवन काल कें कम नहि करएयत छै. मुदा, यदि गंभीर संबद्ध स्थितियक छै, जेना हृदय रोग या गुर्दा कें समस्या, त ओकर जानलेवा प्रभाव पड़एयत छै. यही कारण छै कि लगातार मेडिकल मॉनिटरिंग बहुत जरूरी छै.

स्कूली जीवन आ वयस्कता

ई बच्चा सब स्कूल जा सकैत अछि। मुदा हुनका जरूरत के हिसाब सं विशेष शिक्षा योजना चाही. हुनका विशेष शिक्षा शिक्षक कें सहयोग कें आवश्यकता भ सकय छै. किछ बच्चा खेल मे सेहो भाग ल सकय छै.

वयस्क अवस्था मे हुनकर जीवन केहन होयत से ठीक-ठीक कहब मुश्किल अछि, कारण लक्षणक गंभीरता व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होइत अछि । किछ लोक जे नीक सं काज करय वाला छथिन्ह ओ स्वतंत्र रूप सं रहय मे सक्षम छथिन्ह आओर विवाह तक क सकय छथिन्ह.