की अहां अपन बच्चा मे हाल मे कोनों विकास मे देरी या असामान्य व्यवहार देखलौं छै? कखनों-कखनों हम इ सब कें सामान्य बातक कें रूप मे सोचएयत छी जे बच्चाक कें साथ पैघ भेला पर होयत छै, मुदा इ एकटा दुर्लभ स्थिति कें प्रारंभिक संकेत भ सकएयत छै, जेकरा सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कहल जायत छै. नाम स घबराब नहि। ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। मुदा अभिभावक के लेल एहि सं जागरूक रहनाय जरूरी अछि. अस्तु, एहि पर स्पष्ट आ सरलता सं गप्प करी.
सैनफिलिप्पो सिंड्रोम ठीक-ठीक की होइत छैक ?
सीधा शब्द मे कहल जाय त इ एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै जे बच्चा कें मेटाबॉलिज्म आ मस्तिष्क कें विकास कें प्रभावित करएयत छै. एकरा म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप III सेहो कहल जाइत अछि ।
अपन देह के बड़का फैक्ट्री बुझू। एहि फैक्ट्री के सही तरीका सं काज करय लेल किछ चीज के तोड़य के जरूरत अछि, तोड़य के जरूरत अछि, साफ करय के जरूरत अछि आओर निकालय के जरूरत अछि. एहि काज मे मदद करय वाला छोट-छोट मजदूर के एंजाइम कहल जाइत अछि . सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों आवश्यक एंजाइम कें कमी होयत छै.
ई एंजाइम के बिना प्राकृतिक रूप स॑ मिलै वाला चीनी के अणु जेकरा हेपरन सल्फेट कहलऽ जाय छै, ठीक स॑ टूटी क॑ शरीर स॑ बाहर नै निकलै छै । बल्कि शरीरक कोशिका के भीतर जमा होबय लगैत अछि । जेना कोनो फैक्ट्री मे कूड़ा-करकट अछि जे साफ-सफाई नहि होइत अछि। ई संचित सामग्री कोशिका के भीतर डिब्बा में संग्रहित होइत अछि जकरा लाइसोसोम कहल जाइत अछि | ताहि लेल एहि बीमारी कें लाइसोसोमल स्टोरेज रोग सेहो कहल जाइत छैक .
जखन इ कचरा जमा भ जायत छै तखन कोशिका ठीक सं काज नहि कयर सकय छै. समय कें साथ इ अंगक कें नुकसान पहुंचा सकएय छै, विकास कें रोकएय सकएय छै, व्यवहार मे समस्या पैदा कयर सकएय छै, आ तंत्रिका तंत्र कें गंभीर नुकसान पहुंचा सकएय छै.
ई रोग बहुत दुर्लभ अछि । इ लगभग 70 हजार मे सं एकटा जन्म कें प्रभावित करएयत छै. अइ बीमारी सं पीड़ित बच्चाक कें औसत जीवन प्रत्याशा 10 सं 20 साल कें बीच होयत छै. मुदा, जौं परिवार मे किनको पहिने ई बीमारी भेल होथि त बच्चा मे ई बीमारी हेबाक खतरा बेसी रहैत अछि।
की एहि रोगक अलग-अलग प्रकार अछि ?
हँ, एहि रोगक मुख्य चारि प्रकार होइत छैक । चारि तरहक एंजाइम होइत अछि जे हेपरन सल्फेट के तोड़य में मदद करैत अछि जकर चर्चा हम पहिने केने रही । अस्तु, रोगक प्रकार एहि चारि प्रकारक एंजाइममें सं कोन प्रकारक एंजाइमक कमी छैक , ताहि सं निर्धारित होइत छैक . किच्छू प्रकारक कें गंभीरता दोसर सं कम भ सकएयत छै.
| रोग प्रकार | विशेष बिन्दु | औसत आयु प्रत्याशा |
|---|---|---|
| प्रकार ए | सबसँ बेसी प्रचलित आ गंभीर प्रकार। लक्षण जल्दी देखबा मे अबैत अछि। बच्चा कें जल्दीए चलएय आ बात करएय कें क्षमता खत्म भ सकएय छै. | लगभग 15 वर्ष। |
| प्रकार बी | टाइप ए सं कनि कम गंभीर.लक्षण अपेक्षाकृत धीरे-धीरे विकसित होयत छै. | लगभग 19 वर्ष के। |
| प्रकार सी | एकटा बहुत दुर्लभ प्रकार। लक्षण धीरे-धीरे विकसित होइत अछि। चलनाय आ गप्प करनाय जैना क्षमता बहुत दिन तइक चलएयत छै. | लगभग 23 वर्ष के। |
| प्रकार डी | सबसे दुर्लभ प्रकार। लक्षण बहुत धीरे-धीरे विकसित होइत अछि। एखन धरि एहि पर बहुत कम आंकड़ा अछि। | पक्का कहब असंभव अछि। |
महत्वपूर्ण : ई जीवन प्रत्याशा मात्र औसत मान अछि । हर बच्चा अलग-अलग होइत अछि। अइ कें लेल व्यक्तिगत बच्चा कें स्थिति कें आधार पर इ अलग-अलग भ सकएय छै.
एहि रोगक की लक्षण अछि ?
प्रारंभिक लक्षण आमतौर पर जन्म सं 2 साल कें उम्र कें बीच देखएय कें शुरू भ जायत छै. मुदा, कखनों-कखनों माता-पिता ओकरा नहि चिन्ह सकएयत छै, या डॉक्टरक कें सेहो ओकरा अन्य स्थितियक (जैना ऑटिज्म) कें गलती सं भ सकएय छै.
| विशेषता प्रकार | सामान्यतः देखल गेल लक्षण |
|---|---|
| प्रारंभिक लक्षण | |
| वृद्धि आ व्यवहार | बोलएय मे देरी आ अन्य विकासात्मक मील कें पत्थर, ऑटिज्म जैना व्यवहार, अति सक्रियता, बार-बार कान आ साइनस संक्रमण, नींद कें समस्या (अनिद्रा/जागना)। |
| शारीरिक लक्षण | चेहराक कनेक मोट देखबा (कलाट आ भौंह निकलल, भरल ठोर आ नाक), शरीरक बेसी रोम बढ़ब (हिर्सुटिज्म), माथ सामान्यसँ पैघ (मैक्रोसेफेली), आ नाभिक हर्निया । |
| दोसर | लगातार ऊपरी श्वसन तंत्र में भीड़, लगातार दस्त। |
| देर से लक्षण | |
| क्षमता मे कमी | सीखएय, सोचएय आ काज करएय कें क्षमता मे कमी, आ समय कें साथ चलएय, बात करएय, खाएय आ सुनएय कें क्षमता मे कमी. |
| शारीरिक परिवर्तन | चेहरा कें विशेषता बेसि स्पष्ट भ जायत छै, जोड़क कें कठोरता , मस्तिष्क शोष, दौरा, आ यकृत या प्लीहा बढ़नाय. |
| व्यवहार | व्यवहार कें समस्या, अति सक्रियता, आ आवेगात्मकता बेसि भ जायत छै. |
भौंह के विशेष रूप
माता-पिता अइ स्थिति कें बच्चाक मे चेहरा पर बदलाव देख सकएय छै, खासकर जखन ओ भाई-बहिन कें संग होयत छै. सामान्यसँ मोट, पैघ भौंह।एहि रोगक एकटा विशेष विशेषता ई अछि जे कखनो काल ई दुनू काजर एक दोसरा सँ जुड़ल रहैत अछि, जाहि सँ ई कपारक पार एकटा भौंह जकाँ बुझाइत अछि । बच्चा कें बढ़एय कें साथ इ विशेषता बेसि स्पष्ट भ जायत छै.
रोगक निदान कोना कयल जाय ?
चूँकि ई एकटा दुर्लभ बीमारी अछि आ एकर प्रारंभिक लक्षण आन बीमारी जकाँ होइत अछि, तेँ प्रायः डाक्टर एकर प्रारंभिक अवस्था मे एकर परीक्षण नहि करैत छथि । मुदा इ बीमारी कें जल्दी सं जल्दी निदान करनाय बहुत जरूरी छै, ताकि बच्चा कें जरूरत कें सहायता आ इलाज मिल सकएय.
यदि अहां कें बच्चा कें विकास मे देरी, जन्म मे विकृति, आ किच्छू शुरु आती लक्षणक छै जइ पर हम चर्चा करलौं, त अहां कें डॉक्टर अहां कें आनुवंशिक या चयापचय कें जांच कें लेल रेफर कयर सकएय छै.
- पेशाबक परीक्षण : पहिल परीक्षण जे पेशाबक परीक्षण होइत अछि । यदि बच्चा कें मूत्र मे हेपरन सल्फेट कें स्तर बढ़एयत छै, त इ एकटा संकेत छै की सैनफिलिप्पो सिंड्रोम मौजूद भ सकएयत छै.
- रक्त परीक्षण : रोगक पुष्टिक लेल रक्त परीक्षण कयल जाइत अछि । एहि सं ई जांचल जाइत अछि जे संबंधित एंजाइम के सक्रियता कम अछि कि नहिं.
यदि अहां कें अपन बच्चा कें विकास या व्यवहार कें बारे मे कोनों चिंता छै, त कहियो घबराहट नहि करूं आ अपन दम पर फैसला करूं. सब सं नीक काज इ छै की अहां अपन बाल रोग विशेषज्ञ सं अइ बारे मे बात करूं.
कोन-कोन इलाज अछि ?
दुर्भाग्यवश, सैनफिलिप्पो सिंड्रोम केर कोनो इलाज नहिं छैक , तें, डॉक्टरक मुख्य लक्ष्य सहायक देखभाल करब छैक . यानी लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ बच्चा कें बेसि सं बेसि समय तइक जीवन कें बेहतरीन संभव गुणवत्ता देनाय.
एकरा लेल विभिन्न उपचार आ चिकित्साक प्रयोग होइत अछि : १.
- वाणी-भाषा चिकित्सा : वाणी मे देरी एकटा आम लक्षण अछि । भाषण चिकित्सक बच्चा कें शब्दक आ संकेतक (जैना, चित्र कार्ड) सं संवाद करएय मे मदद करएयत छै.
- फीडिंग थेरेपी : जेना-जेना बीमारी बढ़एयत जायत छै, चबानाय आ निगलनाय मुश्किल भ जायत छै. एकटा फीडिंग थेरेपिस्ट एकटा एहन तरीका तैयार करत जे बच्चा कें सुरक्षित भोजन करएय मे मदद करतय.
- शारीरिक चिकित्सा : इ चिकित्सा बच्चा कें बेसि सं बेसि समय तइक चलएय मे मदद करएयत छै, मजबूत रहएयत छै आ संतुलन बनाए रखएयत छै. यदि आवश्यक होय त इ ओकरा व्हीलचेयर जैना उपकरण प्राप्त करय मे सेहो मदद कयर सकय छै.
- व्यावसायिक चिकित्सा : इ चिकित्सा महीन मोटर कौशल, जेना कपड़ा पहिरनाय आ खिलौना पकड़नाय, बेसि सं बेसि समय तइक बनाए रखएय मे मदद करएयत छै.
एकरऽ अलावा दुनिया म॑ प्रयोगात्मक उपचार भी छै, जेना कि एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) आरू जीन थेरेपी ।
अहाँ, जे बच्चाक देखभाल करैत छी, सेहो अपना बारे मे सोचबाक चाही।
एहन दुर्लभ स्थिति वाला बच्चा के देखभाल करब एकटा पैघ जिम्मेदारी अछि. आ ई एकटा पैघ बलिदान अछि। एहि यात्रा मे अहां के भारी, तनाव, दुखी, आओर क्रोध महसूस करब बहुत सामान्य बात अछि .
असगरे एहि यात्रा स गुजरय के जरूरत नहि अछि। सही सहायता आ जागरूकता कें साथ, अहां अपन बच्चा कें लेल बेहतरीन देखभाल प्रदान कयर सकएय छी.
अस्तु, अपन बच्चाक संग-संग अपना बारे मे सेहो सोचब नहि बिसरब.
- जेकरा पर अहां भरोसा करय छी ओकरा सं मदद मांगू.
- अपना लेल समय निकालू जे कनि ब्रेक ली।
- अपन परिवार या अपन डॉक्टर सं अपन भावनाक कें बारे मे बात करूं. यदि आवश्यक होय त मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता कें मदद लें.
मोन राखू जे अपन बच्चा कें सब सं नीक चीज देवय कें लेल पहिले अहां कें नीक रहनाय आवश्यक छै .
टेक-होम मैसेज
- सैनफिलिप्पो सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै जे शरीर कें कचरा समाप्त करय कें प्रक्रिया कें प्रभावित करएयत छै.
- प्रारंभिक लक्षण मे विकास मे देरी, बोलबा मे दिक्कत, अति सक्रियता, आ चेहराक विशिष्ट विशेषता शामिल अछि ।
- हालांकि अइ बीमारी कें कोनों विशिष्ट इलाज नहि छै, मुदा विभिन्न उपचार विधियक सं लक्षणक कें नियंत्रित कैल जा सकएय छै आ बच्चा कें जीवन कें नीक गुणवत्ता प्रदान कैल जा सकएय छै.
- यदि अहां कें अपन बच्चा कें विकास पर कोनों संदेह छै, त तुरंत सलाह कें लेल अपन बाल रोग विशेषज्ञ सं परामर्श करूं.
- चूँकि अइ तरह सं बच्चा कें देखभाल करनाय चुनौतीपूर्ण छै, अइ कें लेल इ बहुत जरूरी छै की अहां एकटा माता-पिता कें रूप मे अपन शारीरिक आ मानसिक स्वास्थ्य कें सेहो ध्यान राखूं.
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