की अहाँक छोटका सदिखन बीमार रहैत अछि? ई एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) भ सकैत अछि । गप्प करी !

जखन कि हम कखनों-कखनों सोचएयत छी की हमर छोट बच्चाक कें लेल बेर-बेर बीमार होनाय सामान्य छै, किच्छू बच्चाक कें लेल इ कनि गंभीर मुद्दा भ सकएय छै. खासकर अगर कोनों लड़का लगातार बैक्टीरिया संक्रमण सं पीड़ित छै, त इ कोनों दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति कें कारण भ सकएय छै. आइ हम बस एहने शर्त पर गप्प करब।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) की होइत अछि ?

ठीक छै, तखन एक्सएलए (एक्स-लिंक अगमाग्लोबुलिनेमिया) की होइत छैक ? सीधा शब्द में कहल जाय त ई एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . हमरऽ शरीर में बीमारी स॑ लड़ै लेली सैनिकऽ के बहुत महत्वपूर्ण सेना छै, आरू वू छै हमरऽ प्रतिरक्षा प्रणाली . एहि प्रणाली मे एकटा विशेष प्रकारक कोशिका केँ बी-कोशिका कहल जाइत छैक | ई बी-सेल ही छै जे हमरऽ शरीर बीमार होय जाय त॑ बीमारी स॑ लड़ै लेली एंटीबॉडी नाम केरऽ प्रोटीन बनाबै छै । ई एंटीबॉडी हमरऽ देश के रक्षा करै वाला सैनिकऽ के तरह काम करै छै ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) वाला व्यक्ति ई बी-कोशिका के सही तरीका सं उत्पादन नै करै छै. वा ओहि मे सँ बहुत कम उत्पादन करैत छथि । त, जखन एंटीबॉडी नहि बना सकैत छी तखन की होयत? अहाँ बहुत आसानी सँ बीमार भ' जाइत छी आ बेसी काल बीमार भ' जाइत छी। संगहि, हमरा लोकनिक शरीरक ऊतक जे प्रतिरक्षा प्रणाली सं संबंधित अछि, जेना लिम्फ नोड्स , टॉन्सिल, आ एडेनोइड, ओकर विकास ठीक सं नहिं होइत छैक, आ कखनो काल एकदम सं नहिं बनैत छैक. ई स्थिति बेसी काल लड़का मे देखल जाइत अछि . एकर कारण पर बाद मे गप्प करब।

ई स्थिति, जेकरा XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कहलऽ जाय छै, अन्य नामऽ स॑ भी जानलऽ जाय छै :

• ब्रुटन के अगमाग्लोबुलिनेमिया
• जन्मजात अगमाग्लोबुलिनेमिया
• हाइपोगैमाग्लोबुलिनेमिया

मुदा, हाइपोगैमाग्लोबुलिनेमिया नामक प्रयोग एकटा आओर एहने स्थितिक लेल सेहो कयल जाइत अछि । अर्थात CVID (Common Variable Immunodeficiency) . सीवीआईडी ​​(Common Variable Immunodeficiency) आमतौर पर XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कें तरह गंभीर नहि होयत छै, आ अधिकतर वयस्कता मे निदान कैल जायत छै. मुदा, एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) कें बच्चाक कें निदान एक साल कें उम्र सं पहिले या बहुत कम उम्र मे भ जायत छै.

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) आ SCID (Severe Combined Immunodeficiency) मे की अंतर छै?

आब अहाँ सोचि रहल होयब जे ई XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) थिक वा गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा कमी केर स्थिति जकर नाम अहाँ सुनने होयब जकरा SCID (Severe Combined Immunodeficiency) कहल जाइत छैक . नै, दुनू मे कनेक अंतर अछि। XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) मे , जे बी-कोशिका जकर चर्चा हम पहिने केने रही से मुख्यतः प्रभावित होइत अछि । SCID (Severe Combined Immunodeficiency) मे टी-कोशिका प्रभावित होइत अछि ।एकटा आओर महत्वपूर्ण प्रकारक प्रतिरक्षा कोशिका जकरा टी-सेल कहल जाइत अछि (कखनो काल बी-कोशिका सेहो प्रभावित भ सकैत अछि) । दुनू आनुवंशिक स्थिति छै जे प्रतिरक्षा प्रणाली कें कमजोर करएयत छै आ अक्सर बीमारी पैदा करएयत छै. मुदा दुनू मे मुख्य अंतर प्रभावित कोशिका के प्रकार अछि ।

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कतेक आम अछि ?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) नामक ई स्थिति वास्तव में बहुत दुर्लभ अछि . मतलब ई कोनो एहन बीमारी नहि अछि जे बहुत लोक के होएत अछि. मुदा, जेना कि पहिने कहलहुं, लड़का में ई बेसी होइत छैक . सांख्यिकीय रूप सं, लगभग दू लाख (200,000) लड़का मे सं एक लड़का XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) सं जन्म लैत छै.

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के लक्षण की अछि ?

चूँकि XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कें बच्चाक कें प्रतिरक्षा प्रणाली अविकसित होयत छै, अइ कें लेल ओकर लिम्फ नोड्स, टॉन्सिल आ एडेनोइड प्रायः छोट या अनुपस्थित होयत छै . अइ सं ओकरा कम उम्र सं बार-बार बैक्टीरिया सं संक्रमण कें शिकार भ जायत छै. उदाहरण लेल:

• ब्रोंकाइटिस : ई ब्रोन्ची के संक्रमण छै, जे नली छै जे फेफड़ा में जाय छै.
• कान संक्रमण (Otitis media) : मध्य कान के संक्रमण |
• साइनसाइटिस : नाक के आसपास के साइनस के संक्रमण |
• निमोनिया : एकटा गंभीर संक्रमण जे फेफड़ा कें प्रभावित करएयत छै.
• जठरांत्र संबंधी संक्रमण : पेट मे परेशानी आ दस्त जैना चीजक.

मुदा इ याद राखनाय महत्वपूर्ण छै की XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कें बच्चाक मे आमतौर पर वायरल संक्रमण (जैना, साइटोमेगालोवायरस (CMV) , RSV (Respiratory Syncytial Virus) , या फंगल संक्रमण कें संभावना नहि होयत छै.ओ मुख्य रूप सं बैक्टीरिया संक्रमण सं परेशान होयत छै.

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के कारण की होइत अछि ?

जेना कि हम पहिने कहलहुं, XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) एकटा आनुवंशिक रोग थिक . एकरऽ मतलब छै कि बच्चा क॑ या त॑ माय, पिता या दोनों स॑ विरासत म॑ मिलै छै । हमरा सबहक शरीर मे बीटीके जीन नामक जीन अछि। ई जीन हमरऽ शरीर क॑ बी-सेल बनाबै के निर्देश दै छै । हमरा सब के पता छै कि बी-सेल एंटीबॉडी बनाबै छै आरू बीमारी स॑ लड़ै छै ।

अस्तु, जं एहि बीटीके जीन में कोनो परिवर्तन वा उत्परिवर्तन हो तं बी-कोशिका ठीक सं नहिं बनाओल जा सकैत अछि. तखन, की होइत छैक जे जे व्यक्ति मे ओ जीन उत्परिवर्तन नहि छैक, ओ बीमारी सँ ओहिना लड़ि नहि सकैत अछि जेना ओ करैत अछि । इएह कारण छै की ओ हरदम बीमार रहएयत छै, आ कखनों-कखनों गंभीर बीमारी तइक भ जायत छै जे जानलेवा भ सकएय छै.

'एक्स-लिंक' की होइत अछि ?

आब देखल जाय जे 'एक्स-लिंक' केर की अर्थ होइत छैक। हम सब अपन जीन दुनू माता-पिता स लैत छी। ई जीन गुणसूत्र नामक वस्तु पर स्थित होइत अछि | ई जीन हमरऽ शरीर क॑ बताबै छै कि ओकरा काम करै लेली जरूरी प्रोटीन केना बनाबै छै । अधिकांश समय एक जीन मे परिवर्तन भ गेलाक बादो दोसर प्रतिलिपि (दोसर माता-पिता सं जे) एखनो बरकरार रहैत अछि, ताहि लेल शरीर जेना हेबाक चाही तेना काज क सकैत अछि ।

ओना पुरुषक लिंग गुणसूत्र एक समान नहि होइत छैक । हुनका लोकनिक एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र होइत छनि | अस्तु, जं एहि एक्स गुणसूत्र पर कोनो जीन में उत्परिवर्तन भ गेल हो तं ओकर भरपाई करबाक लेल कोनो दोसर प्रतिलिपि नहिं अछि. हम जे बीटीके जीन के बात केलहुं ओ एहि एक्स गुणसूत्र पर स्थित अछि. ताहि लेल एकरा 'एक्स-लिंक' कहल जाइत अछि । अतः यदि कोनो लड़का के एक्स गुणसूत्र पर बीटीके जीन में उत्परिवर्तन भ गेल अछि त ओकरा एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) भ जायत ।

लड़कियो मे दू टा एक्स गुणसूत्र होइत छैक। भले ही हुनकऽ एक एक्स गुणसूत्र प॑ एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) पैदा करै वाला उत्परिवर्तन होय ​​छै, लेकिन दोसरऽ एक्स गुणसूत्र प॑ बीटीके जीन अखनी भी ठीक स॑ काम करी रहलऽ छै, ई लेली वू आवश्यक संख्या म॑ बी-सेल बनाबै सकै छै । तें हुनका ई बीमारी नहिं होइत छनि , मुदा वाहक भ ' सकैत छथि . मतलब जे ओ जीन कें बिना कोनों लक्षण देखौने ल क जा सकय छै.

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कें लेल की जोखिम कारक छै?

एखन धरि, XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) केर विकासक एकमात्र ज्ञात जोखिम कारक एहि स्थितिक पारिवारिक इतिहास थिक . मतलब जे ई विरासत मे भेटल अछि।

की लड़कियक मे एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) भ सकएय छै?

हाँ, बहुत कम , महिला बच्चा मे सेहो एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) भ सकएयत छै. मुदा से होबय लेल दुनू माता-पिता के उत्परिवर्तित बीटीके जीन वाला एक्स गुणसूत्र ल क चलय पड़त. अर्थात मां वाहक छै आ पिता कें सेहो एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) छै. सामान्यतया महिला बच्चाक अइ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें वाहक भ सकएय छै. तखन, भले ही ओकरा इ बीमारी नहि होएयत छै, मुदा ओ इ जीन कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचा सकएयत छै. यदि ओ बच्चाक लड़का छै त ओकरा एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) कें संभावना छै.

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कें संभावित जटिलता की छै?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कें साथ जे किछु जटिलता भ सकएयत छै, ओ छै:

• पुरान फेफड़ाक रोग : बेर-बेर फेफड़ाक संक्रमण समयक संग फेफड़ा कें नुकसान पहुंचा सकएयत छै.
• शरीर कें अन्य भागक मे संक्रमण : उदाहरण कें लेल संक्रमण रक्त (सेप्सिस) या मस्तिष्क (मेनिंजाइटिस) मे फैल सकएय छै.
• इहो शंका अछि जे किछु खास तरहक कैंसर के खतरा बढ़ि सकैत अछि , मुदा एहि पर आओर शोध भ रहल अछि.

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कें निदान कोना कैल जायत छै?

डॉक्टर कई बेर खून कें जांच कयर सकएय छै की अहां या अहां कें बच्चा कें एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) छै या नहि. यदि एहि ब्लड टेस्ट सं पता चलय जे अहां के बी-सेल या एंटीबॉडी कम अछि तं तखन अहां के डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग करताह . एहि सं अहां के डीएनए में बीटीके जीन में बदलाव के पता चलैत अछि .

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कें इलाज कोना कैल जायत छै?

दुर्भाग्यवश, एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) केर कोनो इलाज नहिं अछि । मुदा, एहन इलाज छै जे गंभीर जटिलताक कें रोकएय मे मदद कयर सकएय छै. मुख्य अछि : १.

• रिप्लेसमेंट इम्यूनोग्लोबुलिन थेरेपी (RIgG) : एहि मे स्वस्थ दाता सं एंटीबॉडी कें अंतःशिरा (IV) देल जायत छै. ई इलाज महीना मे कम सं कम एक बेर देल जाइत अछि . ई शरीर म॑ एंटीबॉडी केरऽ कम स्तर क॑ कुछ हद तलक नियंत्रित करै म॑ मदद करै छै ।
• संक्रमण कें जल्दी इलाज : जहिना अहां या अहां कें बच्चा कें संक्रमण कें आशंका होयत छै, अहां कें डॉक्टर बैक्टीरिया सं संक्रमण कें इलाज एंटीबायोटिक दवाइयक सं शुरू करएयत छै. जल्दी इलाज शुरू करनाय जरूरी छै.
• जीवित टीकाकरण सं बचनाय : XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) वाला लोगक कें जीवित टीकाकरण नहि करबाक चाही. इ टीकाक गंभीर बीमारी पैदा कयर सकएय छै आ जानलेवा भ सकएय छै. उदाहरणक मे एमएमआर टीका (खसरा, मम्प्स, रूबेला) , चेचक - वैरिसेला टीका, आ मौखिक पोलियो टीका शामिल छै. अस्तु, एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करब आ पूरा जानकारी लेब जरूरी अछि.

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कें रोगी कें की उम्मीद करबाक चाही?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कें रोगी कें जीवन भर दवाई लेनाय आवश्यक होयत. अइ सं हुनका बीमारी कें विकास कें खतरा कम भ सकय छै. हुनका अपन डॉक्टर सं घनिष्ठ संबंध बना क रखनाय आ कोनों बीमारी होएयत ही इलाज लेनाय आवश्यक छै. XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) वाला अहां या अहां कें बच्चा आम आबादी कें अपेक्षा बीमारी कें कारण स्कूल आ काम कें दिन सं बेसि छूटि सकएय छै.

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) वाला लोग कतेक दिन जीवित रहय छै?

ई सचमुच नीक बात थिक जे, इलाज केर तरीकाक विकासक संग , अमेरिका सन विकसित देशमें XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) केर लोक वयस्कता धरि जीबि रहल छथि . लेकिन विकासशील देशऽ म॑ अखनी भी एकरऽ निदान आरू इलाज करना बहुत मुश्किल छै । अइ कें लेल सामान्यतया, ऐहन देशक मे एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) वाला बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा कम कैल जा सकएय छै. मुदा श्रीलंका मे आब एहि तरहक स्थिति के नीक इलाज भ रहल अछि.

की XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कें रोकल जा सकएय छै?

यदि अहां XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) सं चिंतित छी, मतलब अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै, त अहां डॉक्टर सं मिल क जेनेटिक स्क्रीनिंग करा सकय छी . अइ सं अहां कें आनुवंशिक स्थितियक कें बारे मे पता चलएय मे मदद मिल सकएय छै जे अहां अपन बच्चा कें पास कयर सकएय छी. यदि अहां जीन उत्परिवर्तन कें वाहक छी जे XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) पैदा करएयत छै, तखन जखन अहां कें बच्चा होयत छै, तखन 50% संभावना छै की ओ बच्चा कें उत्परिवर्तन विरासत मे मिलतय. यदि ओ बच्चा लड़का छै त ओकरा एक्सएलए (X-Linked Agammaglobulinemia) भ सकएय छै. यदि अहां कें XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) छै, त अहां कें लड़कियॉं वाहक होयत. जेनेटिक काउंसलर या जे डॉक्टर जांच के आदेश देलखिन्ह ओ अहां के एहि बारे मे बेसि सलाह देताह.

हम अपन ख्याल कोना राखब।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) सं अपना कें देखभाल करय कें सब सं नीक तरीका छै अपन स्वास्थ्य कें प्राथमिकता देनाय . अपन डाक्टरक अपॉइंटमेंट राखू। संक्रमण कें लक्षणक कें पहचाननाय सीखूं. यदि अहां कें कोनों संक्रमण कें लक्षण देखएयत छै त अहां कें डॉक्टर सं पूछूं की की करबाक चाही.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

एहि तरहक मामला मे डॉक्टर सं बात करब बेसी नीक रहत:

• यदि अहां कें बच्चा जीवित टीका (जैना एमएमआर टीका, चेचक कें टीका) कें बाद बीमार भ जायत छै.
• यदि अहां कें बच्चा कें अक्सर बैक्टीरिया कें संक्रमण भ जायत छै .
• यदि अहां कें बेर-बेर बैक्टीरिया सं संक्रमण सेहो भ सकएय छै (क्योंकि इ सीवीडी जैना स्थिति भ सकएय छै, जे वयस्कक कें सेहो प्रभावित करएयत छै)।

डॉक्टर अहां कें बता सकय छै की एकर आगू जांच कें जरूरत छै या नहि.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

जखन अहां अपन डॉक्टर सं मिलय छी तखन अहां कें लेल इ मददगार भ सकएयत छै:

• संक्रमण कें कोन-कोन लक्षणक कें देखबाक चाही?
• यदि हमरा लगएयत छै की हमरा या हमर बच्चा कें संक्रमण छै त हमरा की करबाक चाही?
• इलाज कें विकल्प की छै?
• हमरा या हमर बच्चा कें कतेक बेर इलाज कें जरूरत होयत छै?

छोट बच्चाक कें बेसि बेर बीमार होनाय सामान्य छै. मुदा यदि अहां कें बच्चा कें बार-बार बैक्टीरिया सं संक्रमण भ रहल छै, त एकर पाछू किछ आओर भ सकएय छै. अहां कें कोनों चिंता कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं. जल्दी निदान आ इलाज करानाय नीक परिणाम प्राप्त करय कें सब सं नीक तरीका छै.

यदि अहां XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) सं जी रहल छी – एकटा आनुवंशिक स्थिति जाहि मे अहां कें शरीर मे बी-सेल ठीक सं नहि बनएयत छै – त अहां अपन डॉक्टर कें निर्देशक कें ठीक-ठीक पालन करूं. संक्रमण कें संकेतक कें पहचान करएय मे सक्षम होनाय बहुत जरूरी छै, ताकि अहां जल्दी सं जल्दी इलाज करा सकएय छी.

एहि लेख मे मोन राखब सबसँ जरूरी बात

ठीक छै, त' एतय किछु बात याद राखय पड़त जे हम XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के बारे में बात केलहुं अछि:

• XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) की होइत अछि ?एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति जे मुख्य रूप सं लड़का सब के प्रभावित करैत अछि .
• ई तखन होइत अछि जखन शरीरक बी कोशिका ठीक सं विकसित नहिं होइत अछि , जकर परिणामस्वरूप एंटीबॉडी में कमी आ बेर-बेर बैक्टीरिया सं संक्रमण होइत अछि .
• टॉन्सिल आ एडेनोइड जैना चीजक सिकुड़ सकएय छै या गायब भ सकएय छै.
• हालांकि एकर कोनों विशिष्ट इलाज नहि छै, मुदा आजीवन उपचार (RIgG) आ शीघ्र एंटीबायोटिक उपचार सं एकरा नीक सं नियंत्रित कैल जा सकएय छै.
• एहि लोक के जीवित टीका देब नीक नहिं.
• यदि अहां कें बच्चा लड़का अक्सर गंभीर रूप सं बीमार होयत छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेनाय बहुत जरूरी छै. जल्दी निदान आ इलाज सं अहां कें बच्चा कें सामान्य जीवन जीएय मे बहुत मदद मिलतय.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। अगर अहां के कोनो सवाल अछि त अपन परिवार के डॉक्टर स बात करय में संकोच नै करू !