Is jou baba se kop ongewoon groot? Ontdek Megalencephalie: Simptome, Oorsake en Behandeling.

Het jy dalk al opgemerk dat jou kleinding se kop effens groter lyk as dié van ander babas van sy ouderdom? Dalk is hoedjies en haarbande te klein, en dis moeilik om die regte grootte vir sy ouderdom te vind. Is dit bloot toevallig, of iets waaroor ons bekommerd moet wees? Vandag bespreek ons die toestand wat `(Megalencephaly)` of `(Macrencephaly)` genoem word, wat vir jou in so 'n situasie belangrik kan wees.

So, wat is `(Megalencephaly)`?

Eenvoudig gestel, `(Megalencephaly)` is 'n toestand waar jou kind se brein abnormaal groot word. Dit kan gewoonlik by geboorte teenwoordig wees. Wat hier gebeur, is dat die brein self 'n oormatige gewig het. Dit beteken dat die gewig van die brein meer is as wat verwag word in verhouding tot die kind se ouderdom en liggaamsgrootte.

'n Vroeë teken hiervan kan 'n abnormaal groot kop wees. Dalk kan jou kind nie hoedjies of haarbande wat vir sy ouderdom geskik is, dra nie, omdat dit te klein is.

'n Groot brein kan soms die kind se ontwikkeling beïnvloed. Dit beteken dat daar 'n moontlikheid van `(developmental delays)` kan wees. Byvoorbeeld, die eerste woorde, kruip en loop kan later gebeur as wat verwag word.

In die meeste gevalle ontstaan die toestand `(Megalencephaly)` saam met ander mediese toestande. Die hoofoorsaak hiervan is 'n `(genetic variation)`.

Wat is die hooftipes van `(Megalencephaly)`?

Daar is drie hooftipes van hierdie toestand:

1. Primêre `(Megalencephaly)`: Dit staan ook bekend as `(Benign Familial Megalencephaly)` of `(Idiopathic Megalencephaly)`. Hier het die kind 'n groot brein, maar toon geen ander simptome of `(neurological problems)` nie. Dikwels kan een of albei ouers ook 'n groter kopgrootte hê. Jou kind se kopgrootte kan geleidelik toeneem tot ongeveer 18 maande en daarna stabiliseer.

2. Metaboliese `(Megalencephaly)`: Dit word veroorsaak deur `(inborn errors of metabolism)`. Dit beteken dat dit die gevolg is van 'n groep genetiese toestande wat beïnvloed hoe ons liggaam voedsel verwerk.

3. Anatomiese `(Megalencephaly)`: Hierdie tipe word veroorsaak deur 'n `(gene mutation)` wat die ontwikkeling van die kind se senuweestelsel beïnvloed. Dit word as 'n `(neurodevelopmental disorder)` beskou. In hierdie tipe word die toestand `(Megalencephaly)` gewoonlik gesien as 'n simptoom van 'n onderliggende siekte.

Die dokter wat jou kind behandel, kan die tipe `(Megalencephaly)` bepaal op grond van watter `(hemisphere)` van die brein groter is as wat verwag word:

• Hemimegalencephalie / Eensydige `(Megalencephaly)`: Hier word slegs een kant van die brein groter as die ander kant.
• Bilaterale `(Megalencephaly)`: Hier word beide kante van die brein aangetas. `(Bilateral)` beteken "twee kante".

Wat is die simptome van hierdie toestand?

Die simptome van `(Megalencephaly)` kan verskil. Sommige kinders mag geen ander simptome hê nie, behalwe 'n groot kop. Maar sommige kinders mag die volgende simptome toon:

• `Developmental delays)` (Ontwikkelingsagterstande): Soos ons voorheen bespreek het, die vertraging in praat, loop, ens.
• `Seizures)` / `Epilepsy)` (Epilepsie/stuipe): Dit beteken toestande soos stuiptrekkings.
• `Neurological problems)` (Neurologiese probleme): Abnormale funksionering van die brein en rugmurg.

Soms kan die toestand `(Megalencephaly)` alleen voorkom sonder enige simptome. Op ander tye kan dit saam met ander neurologiese probleme en geboortedefekte voorkom. In sulke gevalle is die oorsaak van `(Megalencephaly)` die ander siekte of toestand.

Ander simptome wat gesien kan word, sluit in:

• 'n Groot of asimmetriese kop.
• `Intellectual disability)` (Intellektuele gestremdheid).
• Moeilikheid met beweging en balans.
• Styfheid of swakheid in die spiere.
• Veranderinge in sig.

So, wat veroorsaak dit?

`(Megalencephaly)` ontstaan as gevolg van 'n fout in hoe jou kind se `(brain cells)` ontwikkel. Dit is gevind dat 'n `(genetic variation)` die hoofoorsaak is.

Die proses waardeur ons liggaam nuwe neurone, dit wil sê `(nerve cells)`, vorm, word `(Neuron proliferation)` genoem. Normaalweg reguleer ons liggaam hierdie proses en produseer selle presies in die regte hoeveelheid en op die regte tyd. Maar in 'n kind met `(Megalencephaly)` produseer die liggaam te veel van hierdie selle, of hulle beweeg nie korrek na hul bestemde plekke nie. Dit kan gebeur terwyl die kind in die baarmoeder ontwikkel of as deel van 'n ander siekte toestand.

Watter ander siektes kan met hierdie toestand geassosieer word?

Die toestand `(Megalencephaly)` kan saam met baie ander siektes en `(syndromes)` voorkom, afhangende van die tipe en genetiese oorsprong daarvan.

Siektes geassosieer met Anatomiese `(Megalencephaly)`:

Hierdie tipe kan gewoonlik as 'n simptoom van die volgende siektetoestande gesien word:

• `(Achondroplasia)`
• `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)`
• `(Greig cephalo-polysyndactyly syndrome)`
• `(Opitz–Kaveggia syndrome)`
• `(Pretzel syndrome)`
• `(Simpson-Golabi-Behmel syndrome)`
• `(Sotos syndrome)`
• `(Weaver syndrome)`

Siektes geassosieer met Metaboliese `(Megalencephaly)`:

Jou kind se toestand van `(Megalencephaly)` kan saam met `(inborn errors of metabolism)` voorkom. Dit beteken probleme met hoe die liggaam voedsel afbreek en energie gebruik. Dit kan toestande soos die volgende insluit:

• `Organic acidurias)` (Organiese asidurieë).
• `Metabolic encephalopathies)` (Metaboliese enkefalopatieë), byvoorbeeld `(Canavan disease)` en `(Alexander disease)`.
• `Lysosomal storage diseases)` (Lisosomale stoorsiektes), byvoorbeeld `(Tay-Sachs disease)` en `(Sandhoff disease)`.

Wie loop die grootste risiko?

Die toestand `(Megalencephaly)` kan enige kind affekteer. Maar dit is effens meer algemeen onder seuns. In sommige gevalle kan dit geneties van jou familie geërf word, of dit kan `(sporadically)` ontstaan sonder enige oorsaak.

Hoe word hierdie toestand gediagnoseer? (`Diagnosis`)

Jou kind se dokter kan 'n vermoede van `(Megalencephaly)` ontwikkel nadat hy/sy die kind ondersoek en 'n paar nodige toetse gedoen het. Tydens die ondersoek sal die dokter die omtrek van die kind se kop met 'n meetband meet. Hierdie meting word dan vergelyk met gemiddelde waardes vir die kind se ouderdom, geslag en lengte.

Daarbenewens kan die dokter ook `(imaging tests)` soos 'n `(MRI)` voorskryf. Dit kan help om die kind se brein te visualiseer en enige abnormaliteite te identifiseer.

Dink daaraan, 'n `(MRI)` is soos om 'n foto binne die brein te neem. Dit stel die dokter in staat om die vorm, grootte en enige veranderinge in die brein duidelik te sien.

Wanneer word hierdie toestand gewoonlik gediagnoseer?

Soms merk ouers en dokters op dat 'n kind se kop groot is onmiddellik na geboorte of binne die eerste paar maande. Die toestand `(Megalencephaly)` kan ook ontwikkel soos die kind groei, gewoonlik gedurende die babatydperk en vroeë kinderjare.

Soms kan selfs `(ultrasound)` skanderings wat tydens swangerskap gedoen word, eensydige `(Megalencephaly)` (waar slegs een kant van die brein groter is) identifiseer.

Wat is die behandelings hiervoor?

Daar is tans geen volkome genesing vir `(Megalencephaly)` nie. Maar daar is behandelingsmetodes wat die kind kan help om simptome te beheer. Afhangende van die kind se simptome, kan die dokter die volgende aanbeveel:

• As daar `(seizures)` voorkom, kan `antiseizure medications)` (medikasie teen stuipe) gegee word, of indien nodig, `(epilepsy surgery)` (epilepsiechirurgie) uitgevoer word.
• Deelname aan terapieë soos `(vision therapy)` (sigterapie), `(physical therapy)` (fisiese terapie), `(occupational therapy)` (arbeidsterapie) of `(speech therapy)` (spraaktherapie).
• Inskrywing vir `(early intervention)` (vroeë intervensie) programme of `(special education courses)` (spesiale onderwyskursusse) by die skool.

Wie is ingesluit in jou kind se versorgingspan?

Jou kind sal 'n sterk `(care team)` hê om te help om die simptome van `(Megalencephaly)` te bestuur. Hierdie span kan die volgende insluit:

• `Pediatricians)` (Pediaters).
• `Neurologists)` (Neuroloë).
• `Neurosurgeons)` (Neurochirurge).
• `Developmental specialists)` (Ontwikkelingspesialiste).
• `Speech, occupational and physical therapists)` (Spraak-, arbeid- en fisioterapeute).

Wat is die vooruitsigte vir 'n kind met hierdie toestand?

Jou kind se `(outlook)` hang af van baie faktore. Byvoorbeeld, hoe ernstig die simptome is en wat die onderliggende oorsaak is, speel 'n rol. Soms mag jou kind geen bykomende simptome hê nie, behalwe 'n effens groter kop. Of die simptome kan die kind se ontwikkeling beïnvloed. Byvoorbeeld, addisionele hulp kan nodig wees vir alledaagse take, of hulp met leer by die skool.

Die belangrikste ding is dat elke kind uniek is. Daarom kan slegs die dokter wat jou kind behandel, jou presiese inligting oor jou kind se toestand en sy/haar toekoms gee.

Wat is die lewensverwagting met `(Megalencephaly)`?

As die toestand `(Megalencephaly)` nie ernstig is nie, dit wil sê, as dit 'n `(mild)` vlak het, mag dit nie 'n groot impak op die kind se `(life expectancy)` hê nie. Maar, afhangende van die onderliggende oorsaak, byvoorbeeld as `(Megalencephaly)` saam met 'n ander ernstige siektetoestand voorkom, kan die kind se lewensverwagting 'n bietjie korter wees. Ernstige simptome soos epilepsie kan ook die kind se toekoms beïnvloed. Die dokter kan jou inligting gee oor jou kind se toestand en wat verwag kan word soos hy/sy groei.

Is daar 'n manier om hierdie toestand te voorkom?

Volgens huidige bevindinge is daar geen manier om `(Megalencephaly)` te voorkom nie. As jy egter weet dat iemand in jou familie hierdie toestand het, of as jy 'n vermoede het, kan jy met 'n `(genetic counselor)` praat. Hulle kan jou help om die risiko te evalueer om 'n kind met `(Megalencephaly)` te hê.

Wanneer moet 'n dokter besoek word?

As jy nuwe simptome van `(Megalencephaly)` by jou kind sien, of as bestaande simptome vererger, moet jy die kind se dokter inlig. Dit is ook baie belangrik om 'n rekord van jou kind se ontwikkeling te hou en die dokter in te lig as hy/sy nie `(developmental milestones)` (bv. om alleen te sit, die eerste woorde te praat) vir sy/haar ouderdom bereik nie.

As die kind vir die eerste keer 'n `(seizure)` kry, skakel onmiddellik nooddienste.

Wat is die verskil tussen `(Macrocephaly)` en `(Megalencephaly)`?

`(Macrocephaly)` word ook `(Megacephaly)` of `(Megalocephaly)` genoem en verwys na 'n groot kopgrootte. Met `(Macrocephaly)` kan 'n kind 'n groot kop hê, maar dit beteken nie noodwendig dat daar 'n probleem met die struktuur van die brein is nie.

`(Megalencephaly)` (groot brein) kan `(Macrocephaly)` (groot kop) veroorsaak. Maar `(Macrocephaly)` kan ook voorkom as gevolg van water op die brein (`hydrocephalus`) of verhoogde druk binne die skedel. Eenvoudig gestel, `(Megalencephaly)` is slegs een van die oorsake van `(Macrocephaly)`.

Wat is `(Megalencephaly-capillary malformation - MCAP)`?

`(Megalencephaly-capillary malformation (MCAP))` is 'n seldsame toestand wat gekenmerk word deur oorontwikkeling van die vel, `(blood vessels)` (bloedvate), `(connective tissue)` (bindweefsel) en breinweefsel.

Dokters diagnoseer gewoonlik `(MCAP)` by geboorte. Kinders wat met `(MCAP)` gebore word, het die volgende kenmerke:

• 'n Vergrote brein (`Megalencephaly)`).
• 'n Groot kop (`Macrocephaly)`).
• `Capillary malformations)` (Kapillêre misvormings) – dit wil sê, abnormaliteite in baie klein bloedvate.

Wat is `(Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus - MPPH)`?

`(Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH))` is 'n toestand wat die ontwikkeling van jou kind se brein beïnvloed. Hulle kan 'n groot brein (`Megalencephaly)`) hê, en dit kan vinnig groei binne die eerste twee jaar. Dit kan die kind se ontwikkeling, beweging en intelligensie beïnvloed.

Ten slotte, die belangrikste punt! (Take-Home Message)

As jou kind se kopgrootte aansienlik groter is as die res van sy/haar liggaam, is dit normaal om daaroor bekommerd te wees. Dit mag dalk langer neem vir die kind om die krag te ontwikkel om sy/haar kop alleen op te lig, of om regop te sit. Jou kind se versorgingspan sal die nodige toetse doen om die oorsaak te vind waarom die kind se brein groter is as wat verwag is.

Onthou, 'n groot kop beteken nie altyd 'n groot probleem nie. In sommige gevalle is die toestand `(Megalencephaly)` sag, en daar is niks om oor bang te wees nie. Aan die ander kant mag sommige kinders lewenslange hulp en ondersteuning nodig hê om simptome te bestuur. Hierdie toestand affekteer nie elke kind op dieselfde manier nie. Die mees akkurate inligting oor jou kind se diagnose en wat om te verwag, kan slegs van die dokter verkry word wat jou kind behandel. Moenie bang wees om vrae te vra nie, en bespreek alles wat jou pla.

---

` Megalencephaly, Macrencephaly, groot kop, baba se kop is groot, breinvergroting, kindersiektes, genetiese siektes, ontwikkelingsagterstand