ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ කොණ්ඩයත් අමුතු විදිහට රැලි වෙලාද? මේ මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) ගැන දැනගමු!

ඔයාගේ පුංචි බබාගේ කොණ්ඩය හරිම අමුතු විදිහට, නිකන් කම්බි වගේ රැලි වෙලා, ලා පාට වෙලා, ඉක්මනට කැඩෙනවා වගේ ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් බබාගේ ඇඟපත හරිම බුරුල් වගේ, ඇඟේ උණුසුම අඩුයි වගේ දැනෙනවද? මේවා සමහර වෙලාවට අපි එච්චර ගණන් නොගන්න දේවල් වුණත්, සමහර දුර්ලභ රෝග තත්ත්වයන්වල මුල් ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ, බබාලට ඇතිවෙන්න පුළුවන්, ඒත් එතරම් කතාබහට ලක්නොවෙන රෝගයක් තමයි මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන ටිකක් විස්තරාත්මකව කතා කරමු.

මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) කියන්නේ මොකක්ද? හරිම සරලව කිව්වොත්...

මෙන්කීස් රෝගය කියන්නේ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ බබෙක් උපදිනකොටම එන දෙයක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ ශරීරයට නැතුවම බැරි පෝෂ්‍ය පදාර්ථයක් වන කොපර් (Copper) කියන ලෝහ වර්ගය ශරීරය හරියට පාවිච්චි කරගන්න බැරි වෙන එක. දැන් ඔයා හිතයි, "අනේ කොපර් කියන්නේ මොකටද අපිට?" කියලා. ඇත්තටම කොපර් කියන්නේ අපේ ශරීරයේ හුඟක් වැදගත් පද්ධති හරියට ක්‍රියාත්මක වෙන්න උදව් වෙන දෙයක්. හිතන්නකෝ:

• අපේ ස්නායු පද්ධතිය (ඒ කියන්නේ මොළයයි, ඇඟ පුරා දිවෙන ස්නායුයි) හරියට වැඩ කරන්න.
• අපේ ඇටකටු ශක්තිමත්ව තියෙන්න.
• අපේ කොණ්ඩය, සම නිරෝගීව තියෙන්න.
• අපේ රුධිර නාල (ලේ යන තැන්) හරියට ක්‍රියාත්මක වෙන්න.

මේ හැමදේටම කොපර් (Copper) කියන එක අත්‍යවශ්‍යයි. ඉතින් මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) තියෙන බබෙක්ගේ ශරීරයේ මේ කොපර් (Copper) කියන එක හරියට පාවිච්චි වෙන්නේ නැති නිසා, විශේෂයෙන්ම ස්නායු පද්ධතියට බරපතල හානි වෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා බබාලාගේ වර්ධනය අඩාල වෙනවා, ශරීරය දුර්වල වෙනවා. කනගාටුවට කරුණ තමයි, මේ රෝගය ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් කියන එක.

මේ රෝගයේදී බබාගේ කොණ්ඩය අමුතු විදිහට රැලි ගැහිලා, නිකන් කම්බි වගේ වෙන නිසා සමහරු මේකට "රැලි කොණ්ඩ රෝගය" (Kinky hair disease) කියලත් කියනවා.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේකට දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් හොයාගෙන නැහැ. හැබැයි, බබා ඉපදිලා පළවෙනි සති හතර ඇතුළත කොපර් (Copper) ප්‍රතිකාර පටන් ගත්තොත්, රෝග ලක්ෂණ සමනය කරගන්නත්, බබාගේ ආයු කාලය ටිකක් දික් කරගන්නත් පුළුවන්කම තියෙනවා. ඒ නිසා ඉක්මන් රෝග විනිශ්චය හරිම වැදගත්.

මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) කොච්චර සුලබද?

ලෝකය පුරාම ගත්තම, අලුත උපදින බබාලා 100,000 කින් එක්කෙනෙක්ට විතර මේ රෝගය තියෙන්න පුළුවන් කියලා තමයි කලින් හිතාගෙන හිටියේ. ඒ කියන්නේ ලක්ෂ දෙකහමාරකින් එක්කෙනෙක්ට වගේ.

හැබැයි, 2020 දී කරපු අලුත් අධ්‍යයනයකින් `(Genome Aggregation Database)` එකේ දත්ත පාවිච්චි කරලා හොයාගෙන තියෙනවා මේ ගාණ මීට වඩා වැඩි වෙන්න පුළුවන් කියලා. ඒ අනුව, ඇමරිකාවේ විතරක් පිරිමි දරුවන් 8,664 කින් එක්කෙනෙක්ට, ඒ කියන්නේ අවුරුද්දකට බබාලා 225 කට විතර, මේ තත්ත්වය තියෙන්න පුළුවන් කියලා කියනවා.

ඉස්සරහට අලුත උපදින බබාලව මේ රෝගය සඳහා පරීක්ෂා කරන ක්‍රම `(screening)` ආවොත්, මේ සංඛ්‍යාලේඛන තව තහවුරු කරගන්නත්, රෝගය කලින්ම අඳුනගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගන්නත් පුළුවන් වෙයි.

මේ රෝගය වැඩිපුරම හැදෙන්නේ කාටද?

මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) ගොඩක් වෙලාවට පිරිමි දරුවන්ට තමයි වැඩිපුරම බලපාන්නේ. හැබැයි මේක ඕනෑම ජාතියකට, ඕනෑම වාර්ගික කණ්ඩායමකට බලපාන්න පුළුවන්.

මෙන්කීස් රෝගයේ (Menkes Disease) රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) තියෙන බබාලා සමහර වෙලාවට නියමිත කාලයට කලින් (prematurely) ඉපදෙන්න පුළුවන්. උපදිනකොට නම් සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගීව ඉන්නවා වගේ පේන්න පුළුවන්.

හැබැයි, වයස මාස 2ක් 3ක් විතර වෙනකොට තමයි පළවෙනි රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න පටන් ගන්නේ. මේවා තමයි:

• අමුතු විදිහට රැලි ගැහුණු, කම්බි වගේ කොණ්ඩයක් (kinky hair). මේ කොණ්ඩය හරිම ලා පාටයි, සමහරවිට සුදු පාට හෝ අළු පාට වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ වගේම ලේසියෙන්ම කැඩෙනවා.
• පේශි තානය අඩු වීම `(Hypotonia)`: ඒ කියන්නේ බබාගේ ඇඟපත හරිම බුරුල් ගතියක් තියෙනවා. හරියට පණ නැහැ වගේ.
• අඩු ශරීර උෂ්ණත්වය `(Hypothermia)`: බබාගේ ඇඟ නිතරම සීතලයි වගේ දැනෙනවා.
• මුහුණේ පෙනුම එල්ලා වැටුණු ස්වභාවයක් ගන්නවා.
• අපස්මාර රෝග ලක්ෂණ (seizures/epilepsy), ඒ කියන්නේ වලිප්පුව වගේ තත්ත්වයන්.
• වර්ධනය හෙමින් වීම සහ බර වැඩි නොවීම `(Failure to thrive)`: බබා හරියට ලොකු වෙන්නේ නැහැ, ඇඟට මස් දාන්නේ නැහැ.
• සම සහ ඇස් කහ පාට වීම (jaundice/සෙංගමාලය).

මේ රෝග ලක්ෂණ හැම බබෙකුටම එක වගේ එන්නේ නැහැ. සමහර වෙලාවට, හරිම කලාතුරකින් වුණත්, මේ ලක්ෂණ ළමා කාලයේ පසුව හෝ තරුණ කාලයේදී පවා මතු වෙන්න පුළුවන්.

මෙන්කීස් සින්ඩ්‍රෝමය (Menkes Syndrome) නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

මෙන්කීස් සින්ඩ්‍රෝමය (Menkes Syndrome) කියන්නේ ස්නායු පද්ධතිය ක්‍රමයෙන් විනාශ කරන රෝගයක් `(Neurodegenerative disorder)`. ඒ කියන්නේ කාලයත් එක්ක මොළයේ සහ සිතීමේ හැකියාවේ (cognitive) ප්‍රශ්න වැඩි වෙනවා. මේ රෝගය තියෙන දරුවන්ට සහ වැඩිහිටියන්ට මේ වගේ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• මොළයේ ලේ ගැලීම් `(Subdural hematomas)` වගේ ප්‍රශ්න.
• බඩවැල්වල හෝ මුත්‍රාශයේ බිත්තිවලින් පිටතට නෙරා ආ කුඩා මලු වැනි දේවල් `(Diverticulosis)` ඇතිවීම.
• හිස් කබලේ අමතර කුඩා අස්ථි `(Wormian bones)` ඇතිවීම.
• ඇඟේ චලනයන් සම්බන්ධීකරණය කරගන්න බැරිවීම `(Loss of motor skills)`.
• අස්ථිවල ඝනත්වය අඩු වීම `(Osteoporosis)` නිසා ලේසියෙන් අස්ථි බිඳීම් (fractures) වෙන්න පුළුවන්.
• රුධිර නාල ඇඹරී යාම `(Arterial tortuosity syndrome)`.

මෙතනදි කියන්න ඕන වැදගත් දෙයක් තියෙනවා. සමහර වෙලාවට බබෙක්ගේ මොළේ ලේ ගලනවා, ඇටකටු බිඳෙනවා දැක්කම, වෛද්‍යවරුන්ට දරුවාට හිංසාවක් (child abuse) වෙනවදෝ කියලා සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවා ආරක්ෂිත පරිසරයක ඉන්නවා කියලා ඔයා දන්නවා නම්, ඒත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) සඳහා පරීක්ෂණ කරන එක ගැන අනිවාර්යයෙන්ම සාකච්ඡා කරන්න.

ඔක්සිපිටල් හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය (Occipital Horn Syndrome - OHS) කියන්නේ මොකක්ද?

ඔක්සිපිටල් හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය `(Occipital Horn Syndrome - OHS)` කියන්නේ මෙන්කීස් රෝගයේම (Menkes Disease) තරමක් මෘදු ස්වරූපයක්. ඒ කියන්නේ රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නැහැ. සාමාන්‍යයෙන් දරුවෙකුට අවුරුදු 5ත් 10ත් අතර කාලයේදී තමයි මේක හඳුනාගන්නේ.

මෙන්කීස් රෝගයේ (Menkes Disease) මෘදු ලක්ෂණ වලට අමතරව, `OHS` තියෙන දරුවන්ට මේ වගේ දේවලුත් වෙන්න පුළුවන්:

• ඔක්සිපිටල් හෝන්ස් `(Occipital horns)`: ඒ කියන්නේ හිස් කබලේ පාදම හරියේ කැල්සියම් තැන්පත් වීමෙන් හැදෙන අං වගේ දෙයක්.
• ඩිස්ඔටොනෝමියා `(Dysautonomia)`: ස්නායු පද්ධතියේ ප්‍රශ්නයක් නිසා රුධිර පීඩනය, ශරීර සමබරතාවය වගේ දේවල් වලට බලපෑම් එල්ල වෙනවා.
• සන්ධි සහ සම බුරුල් වීම.
• සිතීමේ හැකියාවේ සුළු ගැටළු.

මෙන්කීස් රෝගයට (Menkes Disease) හේතුව මොකක්ද?

අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. ඒ කියන්නේ බබෙක් උපදිනකොටම එන දෙයක්. මේ රෝගය තියෙන අයගෙන් තුනෙන් දෙකකට විතර මේක එන්නේ අම්මගෙන් උරුම වෙන දෝෂ සහිත ජානයක් (faulty gene) නිසා. අනිත් තුනෙන් එකක විතර අවස්ථාවලදී, `ATP7A` කියන ජානයේ අලුතින් ඇතිවෙන විකෘතිතා `(new mutations)` නිසා මේ රෝගය හැදෙනවා.

මේ රෝගයට හේතු වෙන `ATP7A` කියන ජානයෙන් තමයි අපේ ශරීරයේ කොපර් (Copper) ප්‍රමාණය පාලනය කරන ප්‍රෝටීනයක් හදන එකට බලපාන්නේ. ඉතින් මේ `ATP7A` ජානය හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වුණාම, අපේ ශරීරයට කොපර් (Copper) කියන එක හරියට තැන් තැන්වලට ගෙනියන්න `(transport)` බැරි වෙනවා.

පිරිමි දරුවන්ට මේ ජානය උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. මොකද මෙන්කීස් සින්ඩ්‍රෝමය (Menkes Syndrome) කියන්නේ X-වර්ණදේහයට සම්බන්ධ ජානමය රෝගයක් `(X-linked genetic disorder)`. පිරිමි දරුවන්ට තියෙන්නේ එක X-වර්ණදේහයයිනේ. ඉතින් ඒ එකේ දෝෂ සහිත ජානයක් තිබුණොත් රෝගය හැදෙනවා. ගැහැණු දරුවන්ට X-වර්ණදේහ දෙකක් තියෙන නිසා, රෝගය හැදෙන්න නම් දෝෂ සහිත ජාන දෙකක්ම උරුම වෙන්න ඕන.

වෛද්‍යවරු මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) හඳුනාගන්න, වෛද්‍යවරයා මුලින්ම දරුවව පරීක්ෂා කරනවා. විශේෂයෙන්ම, කැඩෙනසුළු, රැලි ගැහුණු කොණ්ඩය ගැන අවධානය යොමු කරනවා. ඒ වගේම රෝග ලක්ෂණ, පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැනත් අහනවා. දරුවාට මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්නත් පුළුවන්:

• ලේ පරීක්ෂණ `(Blood tests)`: ලේ සාම්පලයකින් කොපර් (Copper) මට්ටම අඩුද, `සෙරුලොප්ලාස්මින් (Ceruloplasmin)` (කොපර් ගෙනයන ප්‍රෝටීනයක්) මට්ටම අඩුද කියලා බලනවා. ඒ වගේම, පේශි චලනය සහ හැඟීම් පාලනයට උදව් වෙන `කැටකොලමයින් (Catecholamines)` කියන හෝමෝන මට්ටම් අඩුද කියලත් බලනවා.
• සී.ටී. ස්කෑන් `(CT scan)` හෝ එක්ස්-රේ `(X-ray)` පරීක්ෂණ: දරුවාගේ හිස් කබලේ කුඩා, ඇඹරුණු අස්ථි `(Wormian bones)` තියෙනවද කියලා බලනවා. මේවා හැදෙන්නේ කොපර් (Copper) මදිවීම නිසා සම්බන්ධක පටකවල ඇතිවෙන ප්‍රශ්න හින්දා.
• සමේ බයොප්සි පරීක්ෂණයක් `(Skin biopsy)`: දරුවාගේ සමෙන් හරිම පුංචි සාම්පලයක් අරගෙන, අන්වීක්ෂයකින් බලලා දරුවාගේ ශරීරය කොපර් (Copper) කොච්චර හොඳට පාවිච්චි කරනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා.
• අල්ට්‍රා සවුන්ඩ් `(Ultrasound)` පරීක්ෂණයක්: මේකෙන් මුත්‍රාශය පරීක්ෂා කරනවා. මුත්‍රාශයෙන් පිටතට නෙරා ආ මලු `(diverticula)` කියන එක මෙන්කීස් සින්ඩ්‍රෝමයේ (Menkes Syndrome) සුලබ සංකූලතාවයක්.
• මුත්‍රා පරීක්ෂණයක් `(Urine test)`: මුත්‍රාවල තියෙන සමහර අම්ල වර්ග `(HVA/VMA)` වැඩිවෙලාද කියලා බලනවා. මේ අම්ල ප්‍රමාණය වෙනස් වෙන්නේ කොපර් (Copper) මත රඳා පවතින එන්සයිමයක ක්‍රියාකාරීත්වය අනුව.

මගේ දරුවාට මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) සඳහා ජාන පරීක්ෂණයක් `(Genetic test)` කරන්න පුළුවන්ද?

පර්යේෂකයෝ තාමත් උත්සාහ කරනවා මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) කලින්ම හඳුනාගන්න පුළුවන් අලුත් ක්‍රම හොයාගන්න. `ATP7A` ජානයේ විකෘතිතා `(mutations)` හොයන ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)` මේ සඳහා යොදාගන්න පුළුවන් ක්‍රමයක්.

වෛද්‍යවරු මෙන්කීස් රෝගයට (Menkes Disease) ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ප්‍රතිකාර වඩාත් ඵලදායී වෙන්න නම්, බබා ඉපදිලා දවස් 25ත් 28ත් ඇතුළත පටන් ගන්න ඕන. `ATP7A` ජානයේ විකෘතිය කොච්චර දරුණුද කියන එක මත ප්‍රතිකාරවල සාර්ථකත්වය රඳා පවතිනවා.

වෛද්‍යවරු මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) තියෙන දරුවන්ට සමට යටින් දෙන එන්නත් `(Subcutaneous injections)` විදිහට කොපර් හිස්ටිඩීන් `(Copper histidine)` කියන කොපර් (Copper) ආදේශකයක් ලබා දෙනවා. මේ ප්‍රතිකාරයේ අරමුණ තමයි ලේ වල කොපර් (Copper) ප්‍රමාණය වැඩි කරන එක. ඒ වගේම, ස්නායු පද්ධතියට වෙන හානිය අඩු කරන්න, වලිප්පුව වගේ තත්ත්වයන් අඩු කරන්න, දරුවාගේ ජීවිත කාලය දික් කරගන්නත් මේකෙන් උදව්වක් ලැබෙන්න පුළුවන්.

මගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්නේ කොහොමද?

මෙන්කීස් රෝගයට (Menkes Disease) තවමත් සම්පූර්ණ සුවයක් දෙන ප්‍රතිකාර නැති නිසා, වෛද්‍යවරුන්ගේ අවධානය යොමු වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එකටයි. ඔයාගේ දරුවාට ප්‍රතිකාර කරන වෛද්‍ය කණ්ඩායම මේ වගේ දේවල් කරන්න පුළුවන්:

• වලිප්පුව පාලනය කරන්න බෙහෙත් වර්ග (medications) නියම කිරීම.
• දරුවාට පෝෂ්‍ය පදාර්ථ හොඳින් උරාගන්න උදව් වෙන්න නලයක් මගින් පෝෂණය ලබා දීම `(Enteral nutrition)`.
• භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)` හෝ වෘත්තීය චිකිත්සාව `(Occupational therapy)` නිර්දේශ කිරීම.
• වේදනා නාශක (pain medicines) නියම කිරීම.

මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) තියෙන අයගේ අනාගතය කොහොමද?

කලින්ම ප්‍රතිකාර පටන් ගත්තේ නැත්නම්, මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) තියෙන දරුවෝ සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු තුනකට වඩා අඩු කාලයක් තමයි ජීවත් වෙන්නේ.

ප්‍රතිකාර කළත්, මෙන්කීස් රෝගයේ (Menkes Disease) රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක වැඩි වෙන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වය තියෙන, ප්‍රතිකාර ලබන පිරිමි දරුවන්ට පවා සමහරවිට අවුරුදු 10ක් හෝ ඊට අඩුවෙන් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

කනගාටුවට කරුණ තමයි, මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) වළක්වාගන්න බැහැ. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි හරි දරුවෙකුට හරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරලා ප්‍රවේණික උපදේශනය `(Genetic counseling)` ලබාගන්න එක හරිම වැදගත්.

ඔයා ගැබ් ගන්න කලින්, මෙන්කීස් රෝගයට (Menkes Disease) හේතු වෙන ජානය ඔයාටත් තියෙනවද කියලා දැනගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් `(Genetic testing / DNA test)` කරගන්න පුළුවන්. මේ තොරතුරු ඔයාට පවුලක් සැලසුම් කරනකොට උදව් වෙයි.

මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) ගැන වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන කවදාද?

ඔයාගේ දරුවාට මෙන්කීස් රෝගයේ (Menkes Disease) ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා ඔයාට හිතෙනවා නම්, වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න. රෝගය කලින්ම හඳුනාගන්න එකෙන්, මේ රෝගය තියෙන දරුවන්ගේ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න පුළුවන්.

මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) උරුම වෙන්නේ X-වර්ණදේහය හරහා නිසා, කාන්තාවන්ට මේ රෝගයට හේතුවන ජානය තමන්ට තියෙනවද කියලා දැනගන්න `DNA` පරීක්ෂණයක් කරගන්න පුළුවන්. දරුවන් හදන්න කලින් ප්‍රවේණික උපදේශනය `(Genetic counseling)` ගැන වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන එක හොඳයි.

ඔයාගේ දරුවාට මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) තියෙනවා නම්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න හොඳම ක්‍රම සහ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න පුළුවන් විදි ගැන වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. මෙන්කීස් රෝගයට (Menkes Disease) තවම සුවයක් නැතත්, වෛද්‍යවරු මේ රෝගය හඳුනාගන්න සහ ප්‍රතිකාර කරන්න අලුත් ක්‍රම ගැන සාර්ථක පර්යේෂණ කරමින් ඉන්නවා. ඒ වගේම, මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) තියෙන දරුවන් ඉන්න දෙමාපියන්ගේ සහායක කණ්ඩායම් (support groups) වලට එකතු වෙන එකත්, අත්දැකීම් බෙදාගන්න, මානසික සැනසීමක් ලබන්න හොඳ ක්‍රමයක්.

මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයා මතක තියාගන්න ඕනම කරුණු ටිකක් සාරාංශ කරලා බලමු:

• මෙන්කීස් රෝගය (Menkes Disease) කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. ශරීරයට කොපර් (Copper) හරියට පාවිච්චි කරන්න බැරිවීම තමයි ප්‍රශ්නේ.
• මේක පිරිමි දරුවන්ට බහුලව හැදෙනවා.
• බබාගේ කොණ්ඩය අමුතු විදිහට රැලි ගැහීම, ලා පාට වීම, ඇඟපත බුරුල් වීම, වර්ධනය අඩාල වීම වගේ ලක්ෂණ තියෙනවනම් වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න.
• ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එක හරිම වැදගත්. ඉපදිලා පළවෙනි සති 4 ඇතුළත ප්‍රතිකාර පටන් ගත්තොත් වඩාත් හොඳයි.
• සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්නත්, ජීවිත කාලය දික් කරගන්නත් ප්‍රතිකාර තියෙනවා.
• ඔයාගේ පවුලේ මේ රෝග ඉතිහාසය තියෙනවා නම්, ප්‍රවේණික උපදේශනය `(Genetic counseling)` ලබාගන්න එක නුවණට හුරුයි.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මොනම හෝ සැකයක් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න කවදාවත් පරක්කු වෙන්න එපා.

---

` මෙන්කීස් රෝගය, කොපර්, ජානමය රෝග, ළමා රෝග, ස්නායු පද්ධතිය, රැලි කොණ්ඩය, ATP7A