Manahy momba ny fivoaran'ny zanakao ve ianao? Andeha isika hianatra momba ny (Achondroplasia)!

Mihevitra ve ianao fa fohy kokoa noho ny ankizy hafa ny zanakao kely? Sa efa tsikaritrao fa fohy kokoa ny rantsambatan'ny zanakao? Indraindray dia ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra kely rehefa mahita zavatra toy izao. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina ara-pandovan-toetra antsoina hoe `(Achondroplasia)`, izay misy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny ankizy. Tena zava-dehibe ny mahafantatra tsara momba izany.

Inona no atao hoe `(Akondroplasia)`? Andeha hohazavaintsika tsotra izao!

Eny ary, andeha hojerentsika izao hoe inona ity "(Akondroplasia)". Eritrereto ange e, mandritra ny fotoana maha-ao an-kibo ny zaza, matetika ny taolan'ny zaza dia voaforon'ny sela malefaka antsoina hoe cartilage . Amin'izay fotoana izay ihany vao miova tsikelikely ho taolana matanjaka io cartilage io, izany hoe taolana. Raha ny "(Akondroplasia)", ny zava-mitranga dia tsy miova ho taolana araka ny tokony ho izy io sela cartilage ao amin'ny sandry sy ny tongotry ny zanakao io. Raha fintinina, misy olana kely amin'ny fizotran'ny fiovan'ny cartilage ho taolana.

Aretina ara-pandovan-toetra ity, aretina ara-pandovan-toetra. Izany indrindra no mahatonga ny halavan'ny sandry sy ny tongotry ny zaza hihena. Indrindra indrindra, ny tapany ambony amin'ny sandry (sandry) sy ny tapany ambony amin'ny tongotra (fe) dia mihafohy kokoa noho ny tapany ambany amin'ny rantsambatana iray ihany. Antsoin'ny dokotera hoe '(rhizomelic shortening)' izany. Izany no antony iantsoanay koa ity toe-javatra ity hoe 'short-legs dwarfism'.

Inona no mahasamihafa ny "(Akondroplasia)" sy ny "(Dysplasia taolana)" (dwarfisme)?

Mety efa nandre ny teny hoe `(Skeletal Dysplasia)` ianao. Misy olona miantso azy io hoe "dwarfism." Ny `(Skeletal Dysplasia)` dia tena elo lehibe tokoa. Mandrakotra toe-javatra an-jatony samihafa izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny taolana sy ny taola-malemy izy io. Noho izany, ny `(Achondroplasia)` dia iray amin'ireo karazana `(Skeletal Dysplasia)` mahazatra indrindra . Ao amin'ny `(Achondroplasia)`, ny fitomboan'ny taolana dia mikendry manokana ny sandry sy ny tongotra. Azonao ve?

Antsoina hoe "Achondroplasia" nolovaina ve ity aretina ity?

Olana atrehin'ny ray aman-dreny maro ity.

• Ny vaovao tsara dia amin'ny ankamaroan'ny tranga (eo amin'ny 80%) eo ho eo, ny "(Achondroplasia)" dia tsy nolovaina. Na dia ny ray aman-dreny manana haavo ara-dalàna ary tsy misy olana hafa aza dia afaka miteraka amin'ity aretina ity. Izany dia vokatry ny fiovana vaovao eo amin'ny fototarazon'ny zaza. Antsoin'ny dokotera hoe "(de novo mutation)" izany. Tsy azo inoana loatra ny hananan'ny ray aman-dreny toy izany zaza amin'ity aretina ity indray.
• Na izany aza, raha toa ka manana ny aretina `(Achondroplasia)` ny iray amin'ireo ray aman-dreny, dia manana vintana 50% handova izany aretina izany ny zaza. Izany dia antsoina hoe lova `(autosomal dominant)`. Midika izany fa mety ho voakasika ny fototarazo marary na dia ny iray amin'ireo ray aman-dreny ihany aza no manana izany.
• Raha samy voan'ny akondroplasia ny ray aman-dreny roa tonta, dia somary sarotra kokoa ny toe-draharaha. Avy eo, misy ny vintana 25% fa mety ho voan'ny aretina mafy kokoa antsoina hoe akondroplasia homozygous ny zaza. Mety hiteraka zaza maty an-kibo na ho faty fotoana fohy aorian'ny fiterahana io aretina mafy io.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny manatona torohevitra momba ny fototarazo raha misy fisalasalana momba ity aretina ity. Amin'izany fomba izany dia azonao fantarina ny antsipiriany marina.

Firy ny olona voan'ity aretina ity (Akondroplasia)?

Tsy dia fahita firy ity aretina ity. Raha lazaina amin'ny ankapobeny, ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny iray amin'ny 15.000 ka hatramin'ny iray amin'ny 40.000 zaza teraka maneran-tany .

Ahoana no fiantraikan'ny "(Achondroplasia)" amin'ny vatan'ny zaza?

Mety hanana fahalemena hozatra (hypotonia) ny zazakely voan'ity aretina ity rehefa teraka. Mety hiteraka fahatarana amin'ny fivoaran'ny fahaiza-manao ara-batana toy ny mandady, mipetraka ary mandeha izany. Ara-dalàna izany, saingy zavatra tokony harahina maso.

Ankoatra izany, ireo ankizy ireo dia atahorana kokoa ho voan'ny tsindry amin'ny hazondamosina sy ny fikatonan'ny taovam-pisefoana ambony mandritra ny fahazazany, izay mety hiteraka olana ara-pahasalamana maro.

Ny zavatra hafa izay matetika hita dia:

• Fahasarotana miaina.
• Aretin-tsofina matetika.
• Manana fironana ambony kokoa ho lasa matavy loatra.

Noho izany, tena zava-dehibe ny fizahana tsy tapaka ny ankizy rehetra voan'ny "(Achondroplasia)" eo ambany fanaraha-mason'ny dokotera. Amin'izay fotoana izay ihany no ahafahana mamantatra mialoha ny soritr'aretina mety hitranga ary mitsabo na misoroka izany.

Inona no mahatonga ny `(Akondroplasia)`?

Ny antony lehibe mahatonga ity aretina ity dia fiovan'ny fototarazo . Manana "(receptor)" manokana ny vatantsika izay manampy amin'ny fanovana ny taola-malemy ho taolana mandritra ny dingana embryonika. Ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe "(FGFR3)" izay mifehy ity "(receptor)" ity no antony lehibe mahatonga ny "(Achondroplasia). Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ny famantarana izay manova ny taola-malemy ho taolana dia tsy mandeha tsara.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny '(Akondroplasia)'?

Misy toetra maromaro mahazatra hita amin'ny ankizy voan'ity aretina ity:

• Fihafohezana ny taolana eo amin'ny sandry sy ny tongotra (indrindra fa ny fe sy ny sandry ambony).
• Fohy kokoa noho ny mahazatra ny sandry sy ny tongotra.
• Mety hisy elanelana lehibe eo amin'ny rantsantanana afovoany (rantsantanana fahatelo) sy ny rantsantanana peratra (rantsantanana fahefatra) (fantatra ihany koa amin'ny hoe 'tanana trident').
• Ny halavan'ny olona iray amin'ny ankapobeny dia 4 metatra (eo amin'ny 122 santimetatra eo ho eo) .
• Lehibe noho ny ara-dalàna ny loha (macrocephaly).
• Misongadina mankany aloha ny handrina ('frontal bossing').
• Fisaka ny fotony orona ('hypoplasia eo afovoan'ny tarehy').
• Fahatarana amin'ny fivoaran'ny fahazazana (ohatra, ny fipetrahana, ny fandavahana, ny fandehanana dia mety ho tara kokoa noho ny ankizy hafa).

Inona avy ireo voka-dratsin'ny '(Akondroplasia)' maharitra?

Rehefa miaina miaraka amin'ity aretina ity ianao dia mety hisy fiantraikany maharitra. Zava-dehibe ny mahafantatra azy ireo:

• Fanaintainan'ny lamosina sy ny tongotra.
• Fahasarotana miaina, indrindra fa ny fiatoana miaina mandritra ny torimaso ('apnea').
• Hatavezana.
• Aretin-tsofina matetika.
• Fiolahana ny hazondamosina (stenosis spinal na kyphosis).
• Fanenjanana ny tongotra miditra na mivoaka toy ny tsipìka ('tongotra miondrika').
• Indraindray misy fiangonan'ny ranoka fanampiny manodidina ny atidoha (hydrocephalus).
• Aretin'ny fifohana rivotra vokatry ny sakana amin'ny lalan-drivotra mandritra ny torimaso (apnea amin'ny torimaso obstructive).

Tsy ny rehetra no mahatsapa izany, fa zava-dehibe ny mahafantatra izany ary manatona dokotera raha ilaina.

Hafiriana no azo fantarina mialoha ny akondroplasia?

Matetika, ny fitiliana amin'ny alalan'ny "échographie" atao raha mbola ao an-kibo ny zaza dia mety hampiahiahy momba ny aretina "(Achondroplasia). Izany hoe, miahiahy izany ny dokotera raha toa ka, amin'ny faran'ny fitondrana vohoka, toa fohy kokoa noho ny mahazatra ny rantsam-batany ary toa lehibe kokoa ny lohany. Na izany aza, amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, dia voamarina tanteraka amin'ny alalan'ny fitiliana atao aorian'ny fiterahana ny aretina.

Ahoana no hamantarana ny aretina '(Achondroplasia)'?

Mampiasa fitiliana maromaro ny dokotera mba hamantarana ny achondroplasia:

• Fizahan-batana: Hodinihina ny toetra ara-batan'ilay zaza (toy ny rantsambatana fohy, loha lehibe).
• Taratra X: Ny taratra X dia ampiasaina hijerena ny endrika sy ny fivoaran'ny taolana.
• Fitiliana fototarazo: Ity fitiliana ity dia atao mba hanamafisana raha misy fiovan'ny fototarazo antsoina hoe `(FGFR3)`. Ity no fomba voafaritra tsara indrindra.
• Raha manana io aretina io ny iray na izy roa, dia azo fantarina amin'ny alalan'ny fitiliana manokana atao mandritra ny fitondrana vohoka (diagnosis mialoha ny fiterahana).
• Indraindray, azo atao ny manao fitiliana MRI (magnetic resonance imaging) na CT (computerized tomography) mba hijerena zavatra toy ny fahalemen'ny hozatra na ny fanerena ny hozatry ny hazondamosina.

Inona avy ireo fitsaboana ny `(Achondroplasia)`?

Hatreto aloha dia mbola tsy nisy fitsaboana manokana hita izay afaka manasitrana tanteraka ny aretina `(Achondroplasia).` Midika izany fa tsy azo averina amin'ny laoniny ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ity aretina ity. Na izany aza, tsy midika izany fa tsy misy azo atao intsony.

Ny tanjona voalohan'ny fitsaboana dia ny fitantanana ireo soritr'aretina sy fahasarotana mety hipoitra avy amin'ity aretina ity ary hanampy ny zaza hiaina fiainana salama sy mahazo aina araka izay azo atao.

Manara-maso tsy tapaka ny fitomboan'ny zaza hatrany am-piandohana ny dokotera amin'ny fandrefesana ny halavany, ny lanjany ary ny refin'ny lohany.

Misy fanafody tanteraka ve ho an'ny aretina `(Achondroplasia)`?

Araka ny voalaza tetsy aloha, tsy misy fanafody ho an'ny achondroplasia amin'izao fotoana izao. Na izany aza, tsy tokony hanakivy anao izany. Maro ny olona voan'ny achondroplasia no afaka miaina fiainana feno, salama ary sambatra.

Ahoana no fomba fitsaboana ireo soritr'aretin'ny `(Achondroplasia)`?

Ny fitantanana ny soritr'aretina no zava-dehibe indrindra eto. Midika izany fa mila mahafantatra ny mety ho fahasarotana ary mandray fepetra hisorohana izany. Ohatra:

• Fitantanana ny lanja: Satria mety ho olana miaraka amin'ity aretina ity ny hatavezana, dia tena zava-dehibe ny fananana fahazarana misakafo ara-pahasalamana sy mijanona ho mavitrika.
• Fandidiana:
• Raha misy rano miangona manodidina ny atidoha (hydrocephalus), dia azo atao ny fandidiana antsoina hoe ventriculoperitoneal shunt mba hampihenana ny tsindry.
• Mety ilaina ihany koa ny fandidiana raha toa ka mety hahafaty ny faneren'ny ozatra eo an-tampon'ny tendany (craniocervical junction compression).
• Raha matetika voan'ny aretin'ny tenda ianao dia mety mila fandidiana hanesorana ny adenoïde sy ny tonsil.
• Hormonina fitomboana: Misy ankizy sasany omena fitsaboana hormonina fitomboana. Mety hanampy amin'ny fampitomboana ny halavany izany amin'ny lafiny sasany, saingy tsy mitovy ny vokatra azon'ny rehetra. Tokony hiresaka amin'ny dokoteranao momba izany ianao.
• Ho an'ny fahasarotana miaina (apnea): Raha sahirana miaina ianao mandritra ny torimaso, dia mety asaina mampiasa milina antsoina hoe CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Ho an'ny aretin'ny sofina: Raha matetika voan'ny aretin'ny sofina ianao dia mety homena fantsona sofina na antibiotika.
• Fanohanana ara-tsosialy: Tena zava-dehibe ny manome ny ankizy ny fanohanana ara-tsaina ilainy mba hiatrehana ny fiaraha-monina sy hifanaraka tsara amin'ny hafa.
• Fikarohana: Mandeha ankehitriny ny fikarohana momba ny fanafody vaovao izay afaka mampitombo kely ny halavany.

Afaka mampihena ny mety ho voan'ny achondroplasia ve ny zanako?

Matetika ny akondroplasia dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra sy vao mitranga, ka tsy misy fomba hisorohana izany trangan-javatra kisendrasendra izany. Midika izany fa tsy afaka mifehy izany ianao.

Na izany aza, raha voan'ny achondroplasia ny iray amin'ireo ray aman-dreninao, dia misy fomba hampihenana ny mety handovan'ny zanakao io aretina io. Ohatra iray amin'izany ny fomba fitsaboana antsoina hoe preimplantation genetic testing (PGT). Izany dia mahakasika ny famoronana embryon sy ny fitiliana ny fototarazony alohan'ny hampidirana azy ao an-kibon-dreniny. Azonao atao ny manontany ny mpitsabo aretim-behivavy na mpanolo-tsaina momba ny fototarazo raha mila fanazavana fanampiny momba izany.

Firy taona no androm-piainan'ny olona iray voan'ny `(Achondroplasia)`?

Mampanahy ny olona maro izany. Soa ihany fa ny ankamaroan'ny olona voan'ny akondroplasia dia miaina ara-dalàna. Ara-dalàna ihany koa ny faharanitan-tsainy. Na dia mety hisy fahatarana amin'ny fivoarana aza amin'ny fahazazana, dia tsy misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsainy izany.

Marina fa mety hiteraka fahasarotana ara-pahasalamana ny akondroplasia. Na izany aza, raha voafehy tsara ireo soritr'aretina ireo, dia azo sorohina betsaka ny olana ara-pahasalamana lehibe any aoriana.

Ahoana no ahafahako manampy ny zanako voan'ny `(Achondroplasia)`?

Ireo ankizy voamarina fa voan'ny achondroplasia dia manana ny fahafahana feno hiaina fiainana sambatra, salama ary mahafa-po. Ireto ny zavatra manan-danja indrindra azonao atao amin'ny maha-ray aman-dreny anao:

1. Fikarakarana ny filàn'ny zanakao ara-pahasalamana: Zava-dehibe ny mitondra ny zanakao hanao fizahana ara-pahasalamana ara-potoana sy manome ny fitsaboana ilaina.

2. Mamorona tontolo feno fitiavana sy fandraisana tsara ho an'ny zaza ao an-trano:

• Fampihenana ny sakana ara-batana: Manaova fanovana kely eo amin'ny tontolo iainana ao an-trano mba hanamorana ny zanakao hanao ny asa andavanandro irery. Ohatra, mametraka seza kely eo akaikin'ny lakandrano na trano fidiovana, na mametraka jiro sy tahon-trano eo akaikin'ny zanakao. Izany dia hampitombo ny fahaleovantenan'ny zanakao.
• Fanomezana fanohanana ara-tsaina sy ara-panabeazana: Mety hampijaly ny ankizy ny hafa, na any am-pianarana na any an-kafa. Sokafy izany, ampio ny fahatokisan-tenan'ny ankizy, ary omeo ny fanohanana ara-panabeazana ilainy.
• Mifandray amin'ireo vondrona sy fikambanana eo an-toerana ho an'ny olona voan'ny dwarfism: Afaka mahazo fampahalalana, traikefa ary fanohanana betsaka avy amin'ny toerana toy izany ianao sy ny zanakao.

Rahoviana aho no tokony hahita ny dokoterako?

Ny fomba tsara indrindra hisorohana na hampihenana ireo soritr'aretina maro miaraka amin'ny achondroplasia dia ny fanaovana fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka dieny mbola kely.

Raha mahita ireto zavatra ireto amin'ny zanakao ianao dia manatona dokotera avy hatrany:

• Raha toa ka tsy mitombo mifanaraka amin'ny taonany ny haavon'ny zaza mandritra ny fahazazany, na raha tara izy amin'ny fahavitan'ny dingana ara-batana toy ny mipetraka, mandady ary mandeha ('fahatarana amin'ny fivoarana').
• Raha sahirana miaina ny zanakao, matetika voan'ny aretin-tsofina , marary lamosina sy tongotra , na raha mihevitra ianao fa mety ho matavy loatra izy.

Tsarovy fa tena zava-dehibe ny manana fomba fijery tsara rehefa mikarakara ny olana ara-pahasalaman'ny zanakao. Ny fitsaboana ny zanakao amin'ny fomba mifanaraka amin'ny taonany, tsy misy fanilikilihana azy na fijerena ny halavany, dia manampy betsaka amin'ny fananganana ny fahatokisan-tenany.

Farany, hafatra hoentina mody

Na dia aretina ara-pandovan-toetra aza ny akondroplasia, dia tsy mampidi-doza ho an'ny aina izany.

• Tena zava-dehibe ny fahazoana fampahalalana tsara momba ity toe-javatra ity.
• Zava-dehibe ny manome ny zaza ny fitsaboana sy ny fanohanana ilaina.
• Azo sorohina ny fahasarotana maro amin'ny alàlan'ny famantarana sy fitantanana ireo soritr'aretina dieny mbola kely.
• Amin'ny alalan'ny famoronana tontolo feno fitiavana, fifanohanana ary fanekena ho an'ny ankizy ao an-trano sy eo amin'ny fiaraha-monina, dia afaka miaina fiainana sambatra sy mahafa-po izy ireo.
• Tadidio fa tsy irery ianao. Mitadiava fanampiana amin'ny dokotera, mpanolo-tsaina ary ray aman-drenin'ny ankizy voan'ity aretina ity.

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho malahelo sy matahotra rehefa mahafantatra fa voan'ny akondroplasia ny zanakao. Na izany aza, miaraka amin'ny fampahalalana sy fanohanana marina, dia afaka miatrika izany soa aman-tsara ianao sy ny zanakao.

` Akondroplasia, dwarfisme, dysplasia skeletal, aretina fototarazo, fivoaran'ny taolana, fototarazo FGFR3, fivoaran'ny zaza, hypotonia, hydrocephalus, apnea amin'ny torimaso