Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha isika hianatra momba ny ALD (Adrenoleukodystrophy)

Efa nandre aretina antsoina hoe ALD (Adrenoleukodystrophy) ve ianao? Mety ho toa sarotra ihany ny anarany. Fa andao hatao tsotra. Aretina ara-pandovan-toetra izy io, midika izany fa zavatra nolovantsika tamin'ny ray aman-drenintsika. Misy fiantraikany manokana amin'ny rafi-pitatitra sy ny fihary adrenal. Indraindray, ireo soritr'aretina ireo dia mety hiaraka amin'ny fiovan'ny fitondran-tena sy ny fahasarotana amin'ny fianarana amin'ny ankizy kely.

Inona no atao hoe ALD (Adrenoleukodystrophy)? Andeha hojerentsika tsotra izao izany.

Eny ary, andeha hojerentsika aloha hoe inona marina ny ALD. Aretina tsy fahita firy ny ALD izay anisan'ny vondron'ny aretina ara-pandovan-toetra . Antsoina hoe "Leukodystrophies" io vondrona io. Raha fintinina, ireo aretina ireo dia vokatry ny fiovana, na fiovan'ny fototarazo ao amin'ny vatantsika, izany hoe ny "ADN". Ny "ADN"-ntsika dia toy ny andiana toromarika momba ny fomba tokony hiasan'ny vatantsika.

Aretina miandalana ny ALD, midika izany fa miharatsy tsikelikely izy io . Noho izany, ny tanjona voalohany amin'ny fitsaboana dia ny fampihenana ny fivoaran'ny aretina sy ny fanomezana fiainana tsaratsara kokoa ho an'ny marary.

Inona no mitranga amin'ny vatana rehefa voan'ny ALD?

Ao amin'ny olona voan'ny ALD, ny vatana dia tsy afaka mandrava tsara ny karazana tavy sasany, indrindra fa ny Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Toy ny fako ao an-tranontsika izay tsy azo esorina izany. Noho izany, ireo VLCFA ireo dia manomboka miangona ao amin'ny atidoha, ny rafi-pitatitra, ary ny cortex adrenal, izay faritra ivelany indrindra amin'ny fihary adrenal.

Mbola tsy tena azon'ny mpahay siansa antoka izay tena mitranga amin'ny vatana rehefa miangona ireo "VLCFA" ireo. Saingy ny fikarohana dia mampiseho fa io fiangonan'ny sela io dia miteraka fivontosana ary manimba ny fonony miaro manodidina ny sela nerveuse ao amin'ny atidohantsika, antsoina hoe "myelin sheath" .

Alaivo sary an-tsaina hoe toy ny fonony plastika manodidina ny tariby izy io. Rehefa tsy eo intsony ilay izy dia tsy miasa tsara intsony. Toy izany koa, rehefa simba ny fonony myelin, dia tsy afaka mandefa hafatra avy any amin'ny atidoha mankany amin'ny vatana intsony ny sela nerveuse. Mety hanelingelina ny fiasan'ny vatana maro izany, toy ny fandehanana sy ny fisainana.

Manimba ny fihary adrenalina koa ny ALD, izay mety hiteraka fihenan'ny hormonina sasany ao amin'ny vatana. Ireo fihary adrenalina ireo dia hita eo ambonin'ny voantsika. Mamokatra hormonina izay misy fiantraikany amin'ny toetran'ny lehilahy sy ny vehivavy ary hormonina izay mamaly ny adin-tsaina izy ireo.

Ahoana no fomba lovain'ny ALD?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny ALD, dia mety ho lova avy amin'ny ray aman-dreny iray na roa izy io. Vokatry ny olana amin'ny krômôzôma X izany, izay indraindray antsoina hoe ALD mifandray amin'ny X.

Mahazatra ve ny ALD?

Aretina tena tsy fahita firy ity.Maneran-tany, olona iray amin'ny 15 000 eo ho eo no voan'ity aretina ity. Fahita kokoa amin'ny lehilahy noho ny amin'ny vehivavy.

Inona no mahatonga ny ALD?

Ny antony lehibe mahatonga ny ALD dia fiovan'ny fototarazo manokana. Ny fototarazontsika dia toy ny andiana toromarika momba ny famokarana proteinina izay tena ilaina amin'ny fiasan'ny vatana. Rehefa miova ny fototarazo iray dia mety hiteraka karazana proteinina tsy mety ho vokarina.

Ao amin'ny ALD, ny olana dia ao amin'ny gène antsoina hoe (ABCD1). Io gène io dia mamokatra proteinina antsoina hoe (ALDP). Io proteinina io no manampy amin'ny fandravana ireo (VLCFAs) izay noresahintsika teo aloha. Koa satria tsy novokarina tsara io proteinina io, dia miangona ao amin'ny selan'ny vatana ny (VLCFAs).

Inona avy ireo karazana ALD samihafa?

Misy karazany maro ny ALD:

• ALD amin'ny atidohan'ny ankizy: Ny zazalahy manana ity karazana ity dia mazàna manomboka mampiseho soritr'aretin'ny rafi-pitatitra eo anelanelan'ny 3 sy 10 taona. Mahagaga fa ireo ankizy ireo dia mitombo ara-dalàna mandritra ny fahazazany. Avy eo, manomboka mihena tsikelikely ny fahaizany. Matetika izy ireo dia mampiseho olana ara-pitondrantena, toy ny fahasarotana amin'ny fifantohana any am-pianarana. Mety hitranga ny fikorontanan-tsaina . Mety ho faty ao anatin'ny taona vitsivitsy aorian'ny nanombohan'ireo soritr'aretina ireo ilay zaza.
• Aretin'i Addison miaraka amin'ny ALD: Miaraka amin'ireo soritr'aretin'ny rafi-pitatitra, ny ALD dia mety hahatonga ny fihary adrenal tsy hiasa tsara. Antsoina hoe aretin'i Addison izany. Amin'ity toe-javatra ity, ny fihary adrenalinao dia tsy mamokatra hormonina cortisol ampy. Ny soritr'aretina dia ahitana ny tsy fahazotoan-komana sy ny fahalemen'ny hozatra.
• Adrenomyeloneuropathie (AMN) na ALD manomboka amin'ny olon-dehibe: Endrika ALD malefaka kokoa ity. Matetika izy io dia manomboka eo anelanelan'ny 21 sy 35 taona. Ny olona voan'ny AMN dia manana olana amin'ny fihary adrenal sy ny rafi-pitatitra. Ny ALD manomboka amin'ny olon-dehibe dia tsy miharatsy haingana toy ny ALD amin'ny fahazazana, fa mety hiteraka fihenan'ny fiasan'ny atidoha amin'ny olon-dehibe ihany koa. Ny soritr'aretina dia ahitana ny fanaintainan'ny tongotra sy ny fanaintainana eo amin'ny rantsambatana.

Ankoatra izany, misy karazana ALD hafa tsy dia fahita firy:

• ALD tsy fahampian'ny adrenal ihany: Misy olona sasany mety ho voan'ny aretin'i Addison irery, tsy misy olana amin'ny rafi-pitatitra. Olona iray amin'ny folo eo ho eo no voan'ity karazana ALD ity.
• ALD amin'ny atidohan'ny olon-dehibe: Manodidina ny ampahadimin'ny lehilahy olon-dehibe voan'ny aretina no manana olana ara-tsaina mitovy amin'ny an'ny ALD amin'ny atidohan'ny zazaRehefa mandeha ny fotoana, dia miharatsy be ny fiasan'ny sainy sy ny rafi-pitatitra. Maro amin'ireo olon-dehibe voan'ity karazana ity no maty noho io aretina io.
• Vehivavy voan'ny ALD: Eo amin'ny iray amin'ny dimy amin'ireo vehivavy voan'ny ALD no mampiseho soritr'aretina amin'ny faha-40 taonany. Amin'ny faha-60 taonany, 90% no efa mahatsapa soritr'aretina. Na izany aza, mazàna dia malemy ireo soritr'aretina. Ohatra, mety hisy fahalemena sy fihenjanana kely eo amin'ny tongotra.

Rahoviana no miseho ireo soritr'aretin'ny ALD?

Matetika ny soritr'aretin'ny ALD dia manomboka eo anelanelan'ny 3 sy 10 taona. Na izany aza, mety hanomboka any aoriana any izy ireo indraindray. Ny endrika ALD izay miseho amin'ny fahazazana no tena mafy indrindra.

Inona avy ireo soritr'aretina mahazatra amin'ny ALD?

Samy manana ny soritr'aretiny manokana ny karazana ALD tsirairay. Matetika, hita ny soritr'aretin'ny atidoha sy ny hormonina.

Soritr'aretin'ny ALD amin'ny atidoha amin'ny zaza:

Ireo soritr'aretina hita amin'ny dingana voalohany:

• Olana ara-pitondrantena: Ohatra, ny fikorontanan'ny fifantohana noho ny tsy fahampian'ny fifantohana (ADHD) sy ny fahasembanana amin'ny fianarana.
• Fahasarotana ara-tsaina: Ireo dia fahasarotana amin'ny fisainana sy ny fahatakarana fampahalalana vaovao. Mety hahatsiaro ho "very ao anatin'ny tontolon'ny nofy" ny ankizy any am-pianarana. Mety ho sahirana amin'ny famakiana, fanoratana ary famahana olana ara-toerana izy ireo.
• Fihemorana: Midika izany fa very ny fahaizany teo aloha ny ankizy.

Rehefa mandroso ny aretina dia mety hahita soritr'aretina toy ny:

• Olana amin'ny fahitana
• Fahasimban'ny fandrenesana
• Fahasarotana mandeha
• Fahalemena sy hamafin'ny rantsambatana
• Fikorontan-tsaina sy fikorontanan-tsaina
• Dementia
• Fahasarotana amin'ny fihinanana
• Mandoa

Amin'ny farany, very ny ankamaroan'ny asan'ny rafi-pitatitra ao amin'ny ankizy. Very ny fahitany, ny fandrenesany ary ny fihetsehany an-tsitrapo izy ireo. Rehefa miharatsy ny aretina, dia miditra amin'ny "toe-javatra zavamaniry" ny ankizy. Matetika ny ankizy dia maty ao anatin'ny roa na telo taona aorian'ny nanombohan'ny soritr'aretin'ny atidoha.

Soritr'aretin'ny aretin'i Addison:

Soritr'aretin'ny fihenan'ny asan'ny adrenal:

• havizanana
• Fihenan-danja
• Maloiloy sy mandoa
• Olana amin'ny fandevonan-kanina
• Mahatsiaro ho malemy
• Aretin'andoha amin'ny maraina
• Tosidra ambany (Hypotension)
• Siramamy ambany ao amin'ny ra (Hypoglycemia)
• Fihamainty hoditra tsy tratran'ny masoandro (Hoditra be pigmentée)

Ny soritr'aretin'ny Adrenomyeloneuropathie (AMN):

Ireto avy ireo:

• Fihenjanan'ny hozatra, fahalemena, na paralysisa amin'ny rantsambatana ambany.
• Ny Ataxia dia toe-pahasalamana ara-neurolojika izay misy fiantraikany amin'ny fihetsehana.
• Mangozohozo sy fanaintainana.
• Fahasimban'ny fananganana.
• Tsy fahafahana mifehy ny fivezivezen'ny tsinay (tsy fahafahana mifehy ny fivezivezen'ny tsinay).
• Fahasarotana amin'ny fifehezana ny urine.
• Fahasola noho ny fahanterana aloha loatra.

Nahoana no samy hafa ny fiantraikan'ny ALD amin'ny lehilahy sy ny vehivavy?

Aretina fototarazo mifandray amin'ny X ny ALD, midika izany fa vokatry ny fototarazo niovaova ao amin'ny krômôzôma X.

Manana krômôzôma X roa ny vehivavy. Mety ho mpitondra ity aretina ity izy ireo. Matetika, krômôzôma X iray no "tsy miasa". Midika izany fa tsy miasa ireo fototarazo ao amin'io krômôzôma io.

Matetika, ny vehivavy dia tsy mampiseho soritr'aretina satria ny fototarazo niovaova dia eo amin'ny krômôzôma X "tsy miasa". Ny vehivavy izay mampiseho soritr'aretina dia mazàna mihatsara endrika tsy dia mafy loatra izay miseho rehefa lehibe.

Krômôzôma X iray ihany no ananan'ny lehilahy. Koa satria tsy misy fiarovana amin'ny krômôzôma X fanampiny, ny fiovan'ny krômôzôma X dia mety hiteraka ALD mafy kokoa amin'ny lehilahy.

Rahoviana no voamarina ny ALD?

Misy zaza sasany voamarina raha vao teraka mandritra ny fitiliana ny zaza vao teraka . Ireo fitiliana ireo dia manamarina aretina sasany. Any amin'ny firenena sasany, ny zaza vao teraka dia tsapaina amin'ny ALD mandritra ireo fitiliana ireo any amin'ny hopitaly. Saingy matetika, ny ray aman-dreny na ny dokotera dia tsy miahiahy izany raha tsy rehefa mahatsikaritra soritr'aretina amin'ny taona vitsivitsy voalohany niainany.

Ny olona manana ny karazana fisehoan'ny aretina ho an'ny olon-dehibe dia tsy voamarina fa voan'ny aretina rehefa avy manatona dokotera noho ny soritr'aretina.

Iza no tokony hanao fitiliana ALD?

Tokony hiahiahy ny ALD ny ray aman-dreny sy ny dokotera amin'ireto tranga ireto:

• Raha toa ka manana soritr'aretin'ny fikorontanan'ny rafi-pitatitra ihany koa ny zazalahy voan'ny ADD na ADHD.
• Raha manana olana amin'ny fandehanana na fihetsehana ny tovolahy iray, ary miharatsy tsikelikely ireo olana ireo.
• Mety ho voan'ny aretin'i Addison ny lehilahy na firy taona na firy taona, na dia tsy misy soritr'aretina na olana hafa aza izy.
• Raha toa ka miha-malemy tsikelikely ny hozatra ny vehivavy zokiolona.

Ahoana no hamantarana ny ALD?

Hodinihin'ny dokotera ny tantaram-pitsaboana sy ny tantaram-pianakaviana momba ny zanakao. Raha ahiahiana ho voan'ny ALD ny zanakao dia mety hanao fitiliana toy ny:

• Fitiliana ra mba handrefesana ny haavon'ny (VLCFA) ao amin'ny ra.
• Fitiliana fototarazo mba hijerena fiovana fototarazo mifandraika amin'ny ALD na aretina hafa.
• Tsapao ny fiasan'ny fihary adrenal amin'ny alalan'ny fitsapana fanentanana ny hormonina adrenokortikotropika (fitsapana fanentanana ACTH).
• Atao ny fitiliana MRI mba hahitana ny fiantraikan'ny ALD amin'ny atidoha.

Raha manamafy ny fisian'ny ALD ny fitiliana fototarazo, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo ihany koa ny mpianakavy hafa.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny ALD?

Tsy misy fanafody ho an'ny ALD amin'izao fotoana izao. Ny fitsaboana dia mifantoka amin'ny fampihenana ny fivoaran'ny aretina sy ny fanaraha-maso ny soritr'aretina.

Miankina amin'ny karazana ALD sy ny soritr'aretina ny safidy fitsaboana. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fitsaboana hormonina adrenalina: Mila jerena tsy tapaka ny fihary adrenalina ao amin'ny olona voan'ny ALD. Ny fitsaboana fanoloana corticosteroid dia afaka mitsabo ny tsy fahampian'ny adrenalina.
• Famindrana sela fototra: Ity no hany fitsaboana afaka mampihena ny fivoaran'ny ALD amin'ny ankizy. Raha hita mialoha ny aretina, dia afaka mampijanona ny aretina ity famindrana ity. Raha toa ka mampiseho ny MRI fa nisy fiantraikany tamin'ny atidoha ny ALD, saingy tsy mampiseho soritr'aretina mazava amin'ny fizahana ara-pitatitra ilay zaza, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana famindrana sela fototra ny dokotera.
• Fanafody: Mety hanome fanafody ny dokotera mba hanampiana amin'ny soritr'aretina toy ny hovitrovitra na ny fihenjanan'ny hozatra.

Fitsaboana hafa manohana:

• Fitsaboana ara-batana.
• Fanohanana ara-tsaina.
• Fampianarana manokana.

Fitsaboana mifototra amin'ny fikarohana:

• Fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo: Afaka manolo ny fototarazo tsy mety amin'ny fototarazo miasa ara-dalàna izany.
• Menaka Lorenzo: Fangaro asidra oleika sy asidra erucic ity. Voalaza fa mampihena ny haavon'ny VLCFA ao amin'ny ra. Raha omena ny ankizy alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina, dia mety hampihemotra na hampiadana ny fiandohan'ny soritr'aretina.

Hanao ahoana ny hoavin'ny ankizy voan'ny ALD?

Miankina amin'ny karazana aretina ny vinavinan'ny olona voan'ny ALD. Amin'ny ankapobeny dia ratsy ny vinavinan'ny ankizy voan'ny X-ALD ao amin'ny atidoha. Raha tsy voamarina mialoha ny aretina ary atao ny famindrana sela fototra, dia miharatsy ny asan'ny rafi-pitatitra. Amin'ny ankamaroan'ny tranga, maty ao anatin'ny taona vitsivitsy aorian'ny fisehoan'ny soritr'aretina ny ankizy.

Ho an'ny olona voan'ny aretin'ny olon-dehibe (AMN), dia mety hiharatsy miadana mandritra ny am-polony taona maro ny aretina.

Azo sorohina ve ny ALD?

Tsy misy fomba fantatra hisorohana ny ALD amin'izao fotoana izao. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny ALD, dia mitadiava fitiliana sy torohevitra momba ny fototarazo araka ny torohevitry ny dokoteranao.

Ahoana no tokony hitsaboako ny zanako voan'ny ALD?

Ny fidirana an-tsehatra mialoha no manome ny vintana tsara indrindra hahazoana fitsaboana mahomby. Raha mahatsikaritra fiovana eo amin'ny fitondran-tenan'ny zanakao na ny fahaizany ara-tsaina ianao dia miresaha avy hatrany amin'ny dokoteranao. Ary koa, raha toa ka toa very ny fahaizany taloha ny zanakao dia lazao amin'ny dokoteranao izany.

Tokony ahitana ireto manaraka ireto ny ekipa mpikarakara ny zanakao:

• Dokotera mpitsabo zaza.
• Dokotera momba ny neurologista ho an'ny ankizy sy olon-dehibe.
• Dokotera mpitsabo aretim-po.
• Endokrinolojista.
• Psikiatria.
• Mpitsabo ara-batana.
• Mpanolo-tsaina momba ny fototarazo.
• Manam-pahaizana manokana hafa araka izay ilaina.

Inona no tokony hanontaniako ny dokoterako momba ny ALD?

Raha voamarina fa voan'ny ALD ny zanakao dia anontanio amin'ny dokoteranao ireto manaraka ireto:

• Afaka manao famindrana sela fototra ve ny zanako?
• Mila fitsaboana amin'ny stéroïde ve ny zanako?
• Hanao ahoana ny hoavin'ny zanako?
• Inona koa no azontsika atao mba hampihenana ny soritr'aretin'ny zanako?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo ve ny mpianakavy hafa?
• Misy fitsapana ara-pitsaboana azon'ny zanako andraisana anjara ve?

Farany, zavatra tokony hotadidina

Aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra sy ny fihary adrenal ny ALD. Matetika ny soritr'aretina dia manomboka amin'ny fahazazana. Raha very ny fahaizany teo aloha na mampiseho fiovana eo amin'ny fitondran-tena ny ankizy, dia mitadiava torohevitra ara-pitsaboana avy hatrany. Arakaraka ny hanombohana haingana ny fitsaboana ny ALD no mety hampiadana ny fivoaran'ny aretina. Misy fitsaboana maromaro ho an'ny ALD, anisan'izany ny famindrana sela fototra, ny fanafody ary ny fikarakarana fanohanana. Hiresaka aminao momba ny toe-pahasalaman'ny zanakao sy ny hoaviny ny ekipa mpitsabo anao. Aza matahotra mihitsy, zava-dehibe ny fananana fampahalalana marina sy ny fanarahana ny torohevitry ny dokoteranao.