Mijaly ve ny zanakao? Andeha hojerentsika ny momba ny Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Tsy misy teny hilazana ny fifaliana tsapantsika rehefa mijery zazakely vao teraka isika, sa tsy izany? Saingy indraindray, mety hanana olana ara-pahasalamana madinidinika ny zazakelintsika. Androany dia hiresaka momba ny aretina iray izay tsy dia re firy isika, nefa tena zava-dehibe ny mahafantatra azy. Izany dia aretina antsoina hoe arthrogryposis.

Inona no atao hoe Arthrogrypose?

Raha fintinina, ny Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) dia toe-javatra iray izay tsy ahafahan'ny zaza teraka miondrika na mahitsy ny tonon-taolana mihoatra ny iray . Ny 'Artho' dia midika hoe tonon-taolana, ary ny 'gryposis' dia midika hoe miondrika na miolakolaka. Tsy aretina tokana ity, fa vondron'aretina mihoatra ny 300. Ohatra, azo jerena amin'ny aretin'ny hozatra toy ny Muscular Dystrophy sy ny toe-javatra ara-pandovan-toetra toy ny Trisomy 18 - Edwards Syndrome.

Ankehitriny, rehefa miteny hoe 'henjana ny tonon-taolana' isika, dia antsoin'ny dokotera hoe '(contracture)' izany. Izany hoe, mihenjana maharitra ny hozatry ny zaza, ny hodiny ary ny ozatra '(tendons)' , ka fohy ny tonon-taolana, ary tsy afaka miondrika na mivelatra tsara izy ireo. Eritrereto ange, ny tonon-taolana dia toerana toy ny hato-tanana, ny andilana, ny lohalika ary ny vozona. Ireo tonon-taolana ireo no manampy antsika hihetsika. Koa, amin'ny zazakely voan'ny arthrogryposis, ireo tonon-taolana ireo dia sahirana mihetsika tsara. Mety ho henjana tanteraka izy ireo, na mety ho miolaka, na mety ho mahitsy sy miraikitra amin'ny toerana iray .

Inona avy ireo soritr'aretina manokana asehon'ilay zaza amin'ity toe-javatra ity?

Manana toetra miavaka maromaro ny zaza voan'ny arthrogryposis rehefa teraka. Na izany aza, mety miovaova arakaraka ny zaza ireo toetra ireo, na dia ao anatin'ny fianakaviana iray ihany aza. Ireto avy ireo toetra mahazatra indrindra:

• Ahena ny soroka ary atodika any anatiny ny vatana.
• Ilay nivelatra ny kiho (sarotra aforitra).
• Ilay miforitra miditra ny hato-tanana sy ny rantsan-tànana sady miraikitra.
• Mety ho nifindra toerana ny taolan'ny valahana.
• Ilay mivelatra ny lohalika.
• Avadika midina sy miditra ny tongotra (toy ny `(Clubfoot)`).
• Mety hiondrika amin'ny ilany iray ny hazondamosina (fiolahana ny hazondamosina).

Tsy mitovy ho an'ny rehetra ireo soritr'aretina ireo. Mety hisy olona iray na roa amin'ireto, fa ny hafa kosa mety manana maro. Mety hisy fiantraikany amin'ny tonon-taolana lehibe sy ny tonon-taolana kely ihany koa izany . Midika izany fa mety hisy fiantraikany amin'ny zava-drehetra manomboka amin'ny rantsan-tanana ka hatramin'ny soroka.

Misy karazana arthrogrypose lehibe ve?

Eny, karazany roa no tena resahintsika eto:

• (Amyoplasia) : Amin'ity tranga ity , ny tonon-taolana amin'ny rantsam-batana no tena voakasika .
• (Arthrogryposis Distal) : Amin'ity karazana ity , ny fihenjanana dia mitranga eo amin'ny tanana sy ny tongotra (tonon-taolana distal) , ary ny tonon-taolana lehibe toy ny soroka sy ny andilana dia tsy dia voakasika loatra.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Tsy dia fahita firy ny arthrogryposis. MatetikaMety hitranga amin'ny zaza iray amin'ny fahaterahana velona 3.000 eo ho eo ity aretina ity.

Zavatra ara-pandovan-toetra ve izany? Zavatra avy amin'ny taranaka nifandimby ve izany?

Aretina hatrany am-bohoka ny arthrogryposis. Midika izany fa manomboka alohan'ny fahaterahana ny soritr'aretina. Matetika , tsy fantatra ny tena antony . Na izany aza, mety ho vokatry ny aretina ara-pandovan-toetra izany . Nahita gène mihoatra ny 400 niovaova mifandraika amin'ny arthrogryposis ireo manam-pahaizana. Nahita rohy mankany amin'ny aretina ara-pandovan-toetra mihoatra ny 35 ihany koa izy ireo.

Inona no mahasamihafa ny arthrogryposis sy ny isolated contracture congenital?

Fanontaniana tsara izany. Ny hoe `(Isolated Congenital Contracture)` dia midika fa misy fihenjanana eo amin'ny tonon-taolana amin'ny faritra iray amin'ny vatana ihany . Ohatra, efa nahita zazakely teraka ve ianao izay tongotra iray monja no miondrika miditra? Izany dia antsoina hoe `(Clubfoot)`. Izany dia `(isolated congenital contracture)`. Saingy amin'ny arthrogryposis, dia mety hisy fihenjanana eo amin'ny tonon-taolana amin'ny faritra roa na maromaro amin'ny vatana .

Inona no mahatonga ny arthrogryposis (AMC)?

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, tsy mazava tsara ny antony marina mahatonga ny arthrogryposis . Na izany aza, misy antony maromaro mahazatra izay heverina fa mandray anjara amin'ny aretina:

• Voafetra ny fahafahan'ny zaza ao an-kibo mihetsika rehefa mitombo ao an-kibo izy . Mety ho vokatry ny tsy fahampian'ny ranon-javatra amniotique izany, na ny fananana zaza hafa (toy ny kambana), na ny endrika tsy ara-dalàna amin'ny tranonjaza. Rehefa tsy afaka mihetsika tsara ny tonon-taolana ny zaza ao an-kibo, dia misy sela fanampiny miangona manodidina ireo tonon-taolana ireo, ka manery azy ireo .
• Aretina ara-pahasalamana sasany ananan'ny reny bevohoka . Ohatra, aretina toy ny `(Sclérose en plaques)`. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny `(Sclérose en plaques)`, dia mety ho atahorana kokoa ho voan'izany koa ianao.
• Aretina ara-pandovan-toetra . Ohatra, toe-javatra toy ny "Dystrophy hozatra".
• Aretin'ny rafi-pitatitra foibe . Tafiditra ao anatin'izany ny atidoha sy ny hazondamosina. Anisan'izany ny aretina toy ny `(Moebius Syndrome)` sy `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Aretin'ny rafi-pitatitra sy hozatra . Ohatra, Myasthenia Gravis.
• Aretin'ny Tambajotra Mampitohy . Anisan'izany ny '(Dysplasia)' sy ny '(Metatropic Dwarfism)'.

Amin'ny tranga sasany, heverina fa ny fitambaran'ny anton-javatra ara-pirazanana sy ara-tontolo iainana dia mety mitana anjara toerana amin'ny fananganana arthrogryposis.

Inona marina ireo soritr'aretin'ny arthrogryposis?

Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny arthrogryposis. Na dia ao anatin'ny fianakaviana iray ihany aza, dia mety tsy hitovy na ho mafy kokoa noho ny hafa ny soritr'aretin'ny olona iray.

Ireo soritr'aretina manerantany dia:

• Voafetra ny fahafahana mampihetsika tonon-taolana kely sy lehibe.
• Angamba tsy azo ahetsiketsika mihitsy ireo tonon-taolana kely sy lehibe.
• Fihenan'ny fitomboan'ny hozatra (hozatra tsy mitombo tsara).
• Malemy sy miendrika fantsona ny rantsam-batana.
• Misy fonony manify toy ny hoditra (taolana malefaka) miforona eo ambonin'ny tonon-taolana, izay manakana ny fihetsehan'ny tonon-taolana.

Ireto misy endri-javatra fanampiny izay tsikaritry ny olona maro :

• Manify tsy ara-dalàna ary mora mora vaky ny taolana lava amin'ny sandry sy ny tongotra.
• Ny Cryptorchidism dia ny tsy fahafahan'ny testicles (testes) midina ao anaty scrotum amin'ny zazalahy.

Ireo endri-javatra izay vitsy ny olona mahita :

• Mifindra ny andilana, ny kiho, na ny lohalika.
• Olana amin'ny firafitry ny rafi-pitatitra foibe (ny atidohanao sy ny hazondamosinao).
• Olana amin'ny fiasan'ny rafi-pitatitra foibe (izany hoe, ny fomba fiasany).

Ny olona voan'ny amyoplasia dia mazàna tsy manana olana amin'ny taova anatiny na ny fiasan'ny saina . Na izany aza, eo amin'ny 10% eo ho eo no mety hiaina olana amin'ny kibo. Ohatra:

• Gastroschisis: Midika hoe misy lavaka ao amin'ny vavony.
• `(Atresia amin'ny tsinay)`: Midika hoe sakana amin'ny tsinay izany.

Ny tonon-taolana amin'ny tongotra no tena voakasika matetika. Ny tonon-taolana amin'ny tanana no manaraka. Ankoatra izany, ireto tonon-taolana ireto dia mety ho voakasika matetika ihany koa:

• sorony
• lohalika
• kiho
• dia fehin
• rantsan-
• hato-
• Rantsan-tongotra
• andilany
• Tonon-taolana

Hafiriana no maharitra ny arthrogryposis (AMC)?

Ny arthrogryposis dia aretina tsy azo sitranina tanteraka . Na izany aza, misy fitsaboana afaka manatsara ny kalitaon'ny fiainanao . Ny fitsaboana ara-batana, indrindra indrindra, dia afaka manampy anao amin'ny asa andavanandro toy ny fiakanjoana sy fisotroana rano.

Ahoana no ahafantaranao raha voan'ny arthrogryposis (AMC) ianao?

Indraindray, azo tsikaritra alohan'ny hahaterahan'ny zaza io aretina io. Raha toa ka mampiseho tsy fetezana eo amin'ny rantsambatan'ny zaza ny fitiliana ultrasound mahazatra mandritra ny fitondrana vohoka, dia mety hiahiahiana fa mety ho arthrogryposis izany. Matetika ny dokotera dia mahatsikaritra ireo olana amin'ny tonon-taolana ireo amin'ny trimester faharoa amin'ny fitondrana vohoka . Amin'izay fotoana izay, ny dokotera dia mety hanoro anao torohevitra momba ny fototarazo .

Hanome anao fampahalalana momba ny aretina ara-pandovan-toetra izay mety hisy fiantraikany amin'ny zanakao ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo. Hanontany momba ny tantaram-pahasalamanao ao amin'ny fianakaviana izy ireo ary hanoro hevitra izay fitiliana fototarazo ilaina. Ohatra:

• `(Fakan-tahaka ny Villus Chorionic - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Na dia efa teraka aza ny zaza dia mbola afaka mamantatra io aretina io ny dokotera amin'ny fandinihana ny soritr'aretiny sy ny fanaovana fitiliana isan-karazany . Ireto avy ireo fitiliana ireo:

• Fianarana momba ny Fitarihan'ny Ozatra: Mandrefy ny hafaingan'ny fivezivezen'ny angovo elektrika amin'ny alalan'ny ozatra.
• Electromyography (EMG): Mirakitra ny fiasan'ny hozatra amin'ny herinaratra.
• `(Biopsie hozatry ny hozatra)`: Alaina ary zahana ny hozatra kely iray.
• Filaharan'ny ADN: Famantarana ny fototarazo niovaova.
• Fitiliana ra: Tadiavo raha misy tsy fetezana eo amin'ny fototarazo sy ny krômôzôma.
• `(Fampitahana ny Fifangaroan'ny Zana-taranaka (CGH))`: Mamantatra ny fiovana eo amin'ny krômôzôma.
• Microarray: Mamakafaka fototarazo an'arivony indray mandeha.
• Fianarana exome: Mamantatra ireo fiovana isan-karazany eo amin'ny fototarazo.

Indraindray koa ny dokotera dia miantehitra amin'ny fitiliana sary toy ny ultrasound sy EMG.

Raha vao fantatry ny dokoteranao ny antony mety mahatonga ny arthrogryposis-nao dia hamolavola drafitra fitsaboana izy . Afaka manampy amin'ny famoronana izany drafitra izany ianao.

Ahoana no fomba fitsaboana ny arthrogryposis (AMC)?

Na dia tsy misy fanafody manokana ho an'ny arthrogryposis aza, ny fitsaboana dia afaka manatsara be ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza .

Tadidio fa tsy aretina manakana ny zaza tsy hiaina fiainana tsara izany. Raha misy fitsaboana sahaza dia maro ny zavatra azo tanterahina amim-pahombiazana.

Satria samy hafa ny antony mahatonga ny arthrogryposis ho an'ny tsirairay, dia miovaova arakaraka ny olona ny fitsaboana .

Ny fitsaboana mahazatra indrindra amin'ny arthrogryposis dia:

• Ampiasaina hamindrana tonon-taolana henjana ny lasitra . Ovana tsikelikely ireo mba hahatonga ny tonon-taolana ho malefaka kokoa.
• Fitsaboana ara-batana : Izany dia manatsara ny fivezivezen'ny tonon-taolana ary misoroka ny fihenan'ny hozatra.
• Fanodinkodinana ny tonon-taolana : Izany dia mitaky manam-pahaizana manokana hanetsika moramora ny tonon-taolana.
• Fanazaran-tena manenjana : Ireo dia mampitombo ny fahafaha-milefitra sy ny fihetsehan'ny tonon-taolana.
• Fandidiana . Azo atao ny fandidiana mba hampitomboana ny fihetsehan'ny tonon-taolana toy ny kitrokely, andilana, lohalika, hato-tanana, na kiho. Ny tanjona lehibe eto dia ny hanatsara ny fiasan'ny zaza . Izany dia mahakasika ny fanafahana ny taolana amin'ny sela izay manakana ny fihetsehana, ka mamela ny hozatra hihetsika sy hifampikasoka. Na izany aza, ny fandidiana dia atao amin'ny tranga vitsy dia vitsy .

Manoro hevitra ny hampiasana fomba fitsaboana maro samihafa ny manam-pahaizana. Midika izany fa mety mila fitsaboana mihoatra ny iray ny zanakao. Azo tratrarina ny vokatra tsara indrindra rehefa miara-miasa ny ekipan'ny dokotera sy ny mpitsabo.

Mila manatona manam-pahaizana manokana ve aho?

Eny, marina tokoa. Misy manam-pahaizana manokana maromaro afaka manampy ny zanakao amin'ny arthrogryposis. Ohatra:

• dokoteran-jaza
• Dokotera mpitsabo taolana (manam-pahaizana manokana momba ny taolana sy ny tonon-taolana)
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny aretin'ny ati-doha (Neurologist)
• Mpitsabo ara-jenetika
• Dokotera fanarenana
• Mpitsabo ara-batana

Ireo olona rehetra ireo dia miara-miasa mba hamoronana ny drafitra fitsaboana tsara indrindra ho an'ny zanakao.

Misy fitsaboana azo atao ao an-trano ve?

Maro amin'ireo olona voan'ny arthrogryposis no mila fitsaboana ara-batana mandritra ny fahatanorany . Hampianatra anao fanazaran-tena azonao atao ao an-trano ireo mpitsabo ara-batana. Tena zava-dehibe ny fanaovana ireo araka ny tokony ho izy.

Azo sorohina ve ny arthrogryposis (AMC)?

Tsy voafehinao mihitsy ity. Tsy misy zavatra azonao natao mba hampihenana ny mety ho voan'ny arthrogryposis amin'ny zanakao. Koa azafady mba aza manome tsiny ny tenanao .

Hanao ahoana ny hoavin'ny olona iray voan'ny arthrogryposis (AMC)?

Miankina amin'ny anton-javatra maromaro ny hoavin'ny olona voan'ny AMC amin'ny fotoana maharitra:

• Ny hamafin'ny arthrogrypose.
• Ny antony fototra mahatonga ny arthrogryposis.
• Ny fihetsiky ny vatanao na ny an'ny zanakao amin'ny fitsaboana .

Saingy ny vaovao tsara dia ny ankamaroan'ny olona voan'ny arthrogryposis dia miaina toy ny olon-dehibe mahaleo tena . Ny fitsaboana dia afaka manatsara ny fivezivezeny ka afaka miaina fiainana ara-dalàna izy ireo, toy ny olona tsy voan'ny arthrogryposis.

Miharatsy ve ny arthrogryposis rehefa mandeha ny fotoana?

Tsy aretina miandalana ny arthrogryposis. Midika izany fa tsy miharatsy ny hamafin'ny tonon-taolana rehefa mandeha ny fotoana. Na izany aza, mety ho lehibe indraindray ny aretina fototra mahatonga izany . Noho izany, rehefa voamarina fa voan'ny arthrogryposis ny zanakao dia tsara ny mahafantatra ireo antony mety hitranga.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokotera momba ny arthrogryposis?

Ny fametrahana fanontaniana amin'ny dokoteranao dia afaka manampy anao hahatakatra bebe kokoa ny arthrogryposis. Eritrereto ny hametraka ireto fanontaniana ireto amin'ny dokoteranao momba ny aretina mahazo ny zanakao:

• Karazana arthrogryposis inona no ananan'ny zanako?
• Hafiriana no tsy maintsy hanao "gips" ny zanako?
• Inona no fitsaboana tsara indrindra ho an'ny zanako?
• Iza avy ireo manam-pahaizana manokana tokony hojeren'ny zanako?
• Rahoviana isika no manomboka fitsaboana ara-batana?
• Misy fanafody tokony horaisin'ny zanako ve?
• Ahoana no ahafahako manampy ny zanako amin'ny fomba tsara indrindra?

Teraka miaraka amin'ny tonon-taolana henjana na tsy mihetsika ny olona voan'ny arthrogryposis. Mety ho sahirana amin'ny asa andavanandro izy ireo, toy ny fandehanana na ny fihazonana kaopy. Maro ny olona mila fitsaboana ara-batana ary indraindray fandidiana mba hanatsarana ny fiainany.

Ny zavatra farany tian'ny ray aman-dreny ho re dia ny hoe misy zavatra tsy mety amin'ny zanany ao am-bohoka na vao teraka. Azafady, aza manome tsiny ny tenanao . Tsy misy zavatra azonao natao tamin'ny fomba hafa. Raha mila fanampiana amin'ny fiatrehana ity toe-javatra sarotra ity ianao dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra sy vondrona mpanohana. Tsy irery ianao . Misy fianakaviana hafa mandalo toe-javatra mitovy amin'izany.

Farany, tsarovy ity (Hafatra ho entina mody)

Ny Arthrogryposis dia toe-javatra iray izay ahitana zaza teraka miaraka amin'ny tonon-taolana mihoatra ny iray mivaingana ary tsy afaka mihetsika tsara. Mety hampatahotra izany, saingy tadidio fa amin'ny fitsaboana sahaza sy fikarakarana feno fitiavana, ireo ankizy ireo dia afaka miaina fiainana tena tsara .

Na dia tsy hita foana aza ny antony manokana, dia mety hisy fiantraikany amin'izany ny fototarazo sy ny aretina sasany mandritra ny fitondrana vohoka . Zava-dehibe ny mamantatra izany mialoha sy manomboka fitsaboana toy ny fitsaboana ara-batana, ny fandidiana raha ilaina, ary mahalana vao misy fandidiana.

Tsarovy fa tsy zavatra azo sorohina izany, koa aza kivy amin'ny maha-ray aman-dreny anao . Miaraha miasa amin'ny ekipa mpitsabo anao ary omeo izay ilain'ny zanakao. Tsy irery ianao, misy olona maro afaka manampy.

Raha manana faharetana, fitiavana ary torohevitra ara-pitsaboana sahaza , na dia ny zaza voan'ny arthrogryposis aza dia afaka manana hoavy mahafinaritra.

` Arthrogryposis, fihenjanan'ny tonon-taolana, aretina hatrany am-bohoka, fahasalaman'ny zaza, aretina fototarazo, fitsaboana ara-batana, fihenjanan'ny tonon-taolana maro