Mitomany toy ny saka ve ny zanakao? Andeha hojerentsika ny momba ny Cri du Chat Syndrome.

Efa tsikaritrao ve fa mitomany hafahafa ny zaza vao teraka indraindray? Ary koa, misy fotoana izay toa hafa kely ny endrika sy ny fivoaran'ny tarehin'ny zaza sasany. Androany dia hiresaka momba ny aretina iray tsy fahita firy nefa tena manan-danja tokony ho fantarina isika. Izany dia antsoina hoe 'Cri du Chat Syndrome'.

Inona no atao hoe Cri du Chat Syndrome?

Raha fintinina, ny cri du chat syndrome dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy. Vokatry ny famafana sombin-krômôzôma kely ao amin'ny vatantsika izany. Mety hanontany tena ianao hoe nahoana no antsoina hoe 'cri du chat'. Teny frantsay midika hoe 'fitarainan'ny saka' io. Avy amin'ny feo manokana avoakan'ny zazakely voan'io aretina io rehefa mitomany ny anarana. Feo iva sy avo izy io, toy ny saka kely mikoaka.

Antsoina koa hoe 'syndrome 5p-' (syndrome 5p minus) ity. Fantatrao ve hoe inona izany? Midika izany fa manana ny laharan'ny krômôzôma faha-5 isika, ary ny ampahany antsoina hoe 'p' (izany hoe, ny tanana kely) no ampahany tsy ampy izay nolazaiko. Mety miovaova ny fiantraikan'ity syndrome '5p-' ity amin'ny olona tsirairay. Izany hoe, miankina amin'ny haben'ny sombin-krômôzôma tsy ampy sy ny toerana tsy ampy azy, dia mety hiaina soritr'aretina bebe kokoa na latsaka ny olona sasany. Raha betsaka ny tsy ampy amin'ny zaza sasany ity sombin-krômôzôma ity, dia mety ho mafy kokoa ny soritr'aretina.

Manao ahoana ny fahitan'ity toe-javatra cri du chat ity?

Raha ny marina, aretina tsy fahita firy ny aretin'i Cree du Chat. Na izany aza, iray amin'ireo aretina matetika voalaza fa vokatry ny tsy fetezan'ny krômôzôma izy io. Alaivo sary an-tsaina hoe, any amin'ny firenena toa an'i Amerika, zaza iray eo ho eo no teraka miaraka amin'ity aretina ity isaky ny zaza vao teraka 15.000 ka hatramin'ny 50.000. Midika izany fa zaza 50 ka hatramin'ny 60 isan-taona. Noho izany, misy ny mety hahitana aretina toy izany any Sri Lanka ihany koa.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny cri du chat syndrome?

Mety miovaova be ny soritr'aretin'ity aretina ity, araka ny efa nolazaiko teo aloha. Na izany aza, ny soritr'aretina lehibe sy mahazatra indrindra dia ny fitomaniana miavaka, iva ary avo. Toy ny mitomany saka izany. Mora fantatra tsara io feo io amin'ny herinandro vitsivitsy voalohany aorian'ny fiterahana. Na izany aza, rehefa mihalehibe ny zaza, dia mety tsy dia miharihary loatra ny maha-izy azy io feo io.

Ankoatra izany, mety ho tsikaritry ny zanakao ireto endri-javatra miavaka amin'ny endriny ireto:

• Kely noho ny haben'ny loha ara-dalàna (microcephaly).
• Endrika boribory tsy mahazatra.
• Orona mivelatra.
• Lehibe noho ny ara-dalàna ny elanelan'ny maso (hypertelorism).
• Maso mifampikasoka (strabismus).
• Miondrika midina ny hodi-maso (triatra palpebral).
• Manana hoditra mivalombalona fanampiny eo amin'ny zorony anatiny amin'ny maso (maso monolid).
• Ambanin'ny ara-dalàna ny toerana misy ny sofina.
• Valanorano kely tsy ara-dalàna (micrognathia).
• Eo anelanelan'ny molotra ambony sy ny oronaPhiltrum fohy tsy ara-dalàna.

Rehefa mihalehibe ny zazakely dia mety hihena ny haben'ny tarehy, ary mety ho lava sy tery tsy araka ny mahazatra ny endriny.

Ireto misy soritr'aretina hafa mety ho hita:

• Ambany lanja rehefa teraka.
• Fahatarana amin'ny fitomboana.
• Fahasarotana amin'ny famahanana. Ohatra, tsy fahafahana minono, fahasarotana mitelina (dysphagia), ary reflux esophagitis (GERD).
• Fahalemena hozatra (hypotonia).
• Skoliosis.
• Kilema ao am-po.
• Fahatarana amin'ny dingana lehibe eo amin'ny fivoarana toy ny fifehezana ny loha, ny fipetrahana ary ny fandehanana.
• Fahatarana amin'ny fahaizana miteny sy miteny.
• Sembana ara-tsaina antonony ka hatramin'ny mafy.

Ny zava-dehibe dia tsy ny zazakely rehetra no hanana ireo toetra rehetra ireo. Ny zazakely sasany dia mety hanana vitsivitsy amin'ireo ihany.

Nahoana no mitranga ity aretina "cri du chat" ity?

Nilaza aho fa ny aretin'i Cree du Chat dia aretina chromosome . Izany dia vokatry ny famafana ny sombin-tanana fohy (p sand) amin'ny chromosome laharana 5. Matetika, io fahaverezan'io sombin-chromosome io dia mitranga tampoka. Izany hoe, mitranga tampoka izany rehefa miforona ny sela fananahana (ohatra atody na tsirinaina) an'ny reny na ray, na mandritra ny fivoaran'ny foetus. Ny zazakely voan'io aretina io noho ny 'famafana' tampoka dia mety manana chromosome ara-dalàna avy amin'ny ray aman-dreny roa. Izany hoe, tsy nolovaina tamin'ny ray aman-dreny iray amin'ny ankamaroan'ny tranga izany.

Koa tsy lova avy amin'ny ray aman-dreny ve izany?

Amin'ny ankamaroan'ny tranga (eo amin'ny 90 amin'ny 100 eo ho eo), ny aretin'i Cree du Chat dia tsy nolovaina. Noho izany, tsy azo sokajiana ho dominant na recessive izy io. Ny ankizy manana ity aretina 5p- ity dia mazàna tsy manana tantaram-pianakaviana momba ity aretina ity.

Na izany aza, ampahany kely dia kely (eo amin'ny 10%) eo ho eo amin'ny ankizy no mandova ity tsy fetezan'ny krômôzôma ity avy amin'ny ray aman-dreny tsy voakasik'izany. Fantatrao ve ny fomba nitrangan'izany? Mety manana zavatra antsoina hoe 'translocation voalanjalanja' ao amin'ny krômôzômany io ray aman-dreny io. Midika izany fa tsy misy fatiantoka na fitomboan'ny fitaovana fototarazon'ny ray aman-dreny. Noho izany, ireo ray aman-dreny ireo dia mazàna tsy manana olana ara-pahasalamana. Na izany aza, rehefa nolovain'ny zaza io 'translocation voalanjalanja' io, dia mety ho 'tsy voalanjalanja' izany. Amin'izay fotoana izay no mety hampivelatra io aretina io ny zaza.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Cre du Chat?

Mazàna dia hitsidika anao tsy ho ela aorian'ny fiterahana ny dokoteran'ny zanakao.Azo fantarina ity aretina ity satria afaka mandinika zavatra toy ny fitomaniana toy ny saka izay nolazaiko teo aloha sy ireo endrika manokana amin'ny tarehy ny dokotera. Hanao fizahana ara-batana feno ny dokotera ary handinika ny soritr'aretin'ilay zaza. Azo inoana fa hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana krômôzôma ny dokotera mba hanamafisana ny aretina.

Inona avy ireo fitiliana atao amin'izany?

Misy karazana fitiliana fototarazo telo lehibe azon'ny dokoteran'ny zanakao ampiasaina hamantarana ny aretin'i Cree du Chat:

• Fitsapana kariotype: Ampiasaina hamoronana sarintany ny krômôzôma an'ny zaza ity. Azo ampiasaina hijerena raha misy ampahany amin'ny krômôzôma tsy ampy na tsy eo.
• Fitiliana FISH: Ny FISH dia fanafohezana ny 'fluorescence in situ hybridization'. Ity fitiliana ity dia mitady fiovana ara-pandovan-toetra manokana na sombin-pandovan-toetra ao amin'ny selan'ny zaza.
• Famakafakana ny mikrôsôma amin'ny alalan'ny mikroarray: Ny famakafakana ny mikroarray dia fitsapana ara-pandovan-toetra izay mampitaha ny ADN-n'ny zaza amin'ny ADN-n'ny vondrona fanaraha-maso. Afaka mamantatra ny kômôzôma manontolo, ny ampahan'ny kômôzôma, ary ny famafana sy ny famerenana amin'ny toerana voafaritra tsara amin'ny kômôzôma izy io.

Azo sitranina ve ny cre du chat?

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody ho an'ny cri du chat syndrome. Na izany aza, ny fitiliana mialoha sy ny fidirana an-tsehatra mialoha dia afaka manampy ny zanakao hahatratra ny fahafahany feno sy hiaina fiainana misy dikany. Izany no zava-dehibe indrindra.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Cre du Chat?

Miovaova arakaraka ny ankizy ny fitsaboana ny aretin'ny cri du chat, satria tsy mitovy ny soritr'aretina rehetra. Azo inoana fa mitaky fikarakarana mitohy avy amin'ny ekipa mpitsabo ny fitsaboana. Ny fitsaboana mahazatra indrindra dia ny fanarenana. Tafiditra ao anatin'izany ny fitsaboana ara-batana, ny fitsaboana amin'ny asa, ary ny fitsaboana amin'ny fitenenana.

Fitsaboana ara-batana

Raha manana olana amin'ny famahanana ny zanakao (ohatra, sarotra amin'ny fitsentsefana na fitelina), dia tokony hanomboka fitsaboana ara-batana haingana araka izay azo atao ianao. Manampy ny zanakao hivoatra ara-batana ihany koa ny fitsaboana ara-batana. Izany hoe, manampy azy hipetraka, hitsangana ary hampivelatra ny fahaiza-manaony amin'ny fihetsehana tsara izany.

Fitsaboana amin'ny asa

Ny fitsaboana arak'asa dia manampy ny zanakao hampivelatra ny fahaiza-manao ilainy mba hifandraisana amin'izao tontolo izao manodidina azy amin'ny fiainana andavanandro. Mety ho tafiditra amin'izany ny fampivelarana ny fahaiza-manao amin'ny fihetsehana tsara, ny fahaiza-manao amin'ny fahitana, ny fahaiza-mikarakara tena ary ny fahaiza-manao amin'ny fahatsapana.

Fitsaboana amin'ny fitenenana

Manampy amin'ny olana ara-pifandraisan'ny zaza ny fitsaboana amin'ny fitenenana. Mampianatra fomba samihafa hifandraisana ny ankizy ny mpitsabo amin'ny fitenenana. Ohatra, ny tenin'ny tanana , ny fifandraisana amin'ny alalan'ny teknolojia, sns. Manampy amin'ny olana ara-tsakafo ihany koa ny mpitsabo amin'ny fitenenana hatramin'ny fahazazany.

Ankoatra ireo fitsaboana ireo, mety hanoro hevitra ny fandidiana ho an'ny aretina isan-karazany ny dokoteran'ny zanakao. Ohatra, ny fandidiana dia afaka manitsy ny aretina toy ny tsy fahatomombanan'ny fo hatrany am-bohoka, ny strabismus, ary ny scoliosis.

Azo sorohina ve ny cre du chat?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny cri du chat syndrome, dia tsy afaka misoroka izany isika. Na izany aza, raha bevohoka ianao dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra ara-pandovan-toetra . Ny torohevitra ara-pandovan-toetra dia afaka manampy anao hahatakatra ny mety hisian'ny aretina ara-pandovan-toetra amin'ny zanakao.

Firy androm-piainan'ny zaza voan'ny cri du chat?

Somary sarotra ary mety miovaova ny fomba fijerin'ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Cree du Chat. Ny habeny sy ny toerana misy ny sombin-krômôzôma 5 tsy hita dia anton-javatra lehibe mamaritra ny hoavin'ny zaza. Mety manana fetra ara-batana sy ara-tsaina ny zanakao. Na izany aza, ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Cree du Chat dia manana androm-piainana ara-dalàna.

Na izany aza, misy zazakely teraka miaraka amin'ny olana ara-pahasalamana izay mety hahafaty. Manodidina ny 75% amin'ireo zazakely ireo no maty ao anatin'ny volana voalohany amin'ny fiainana. Manodidina ny 90% amin'ny fahafatesana no mitranga ao anatin'ny taona voalohany. Na izany aza, mihena ny tahan'ny fahafatesana rehefa afaka taona vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana.

Rehefa mijery ny hoavin'ny aretin'ny zaza iray , ny iray amin'ireo anton-javatra manan-danja indrindra dia ny famaritana mialoha ny aretina. Izany dia ahafahana manomboka haingana araka izay azo atao ny fitsaboana sy ny fitsaboana ilaina ary manampy ny zaza hahomby.

Mety ho sarotra ny mahafantatra fa manana aretina tsy fahita firy ny zanakao. Na izany aza, ny fahafantarana momba io aretina io dia afaka manome anao fifehezana. Ny aretin'i Cre du Chat dia aretina misy soritr'aretina isan-karazany. Amin'ny alàlan'ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana sahaza, dia afaka manome ny zanakao ny vokatra tsara indrindra ianao. Mianara betsaka araka izay azonao atao momba io aretina io ary mitadiava vondrona mpanohana hanampy anao. Amin'ny alàlan'ny fidirana an-tsehatra mialoha sy ny fitsaboana mitohy, dia afaka mahatratra ny fahafaha-manaony feno ny zanakao.

Farany, zavatra tokony hotadidina

Mety ho hafahafa ihany ny aretin'ny Cri du Chat, saingy zava-dehibe ny mahafantatra izany.

• Aretina tsy fahita firy vokatry ny fahaverezan'ny ampahany amin'ny krômôzôma laharana faha-5 ity.
• Ny toetra fototra dia ny fitomaniana miavaka toy ny saka.Mandritra izany fotoana izany, dia mety ho hita ihany koa ireo endri-javatra manokana amin'ny tarehy sy ny fahatarana amin'ny fivoarana.
• Matetika dia kisendrasendra izany, fa tsy zavatra nolovaina tamin'ny ray aman-dreny.
• Na dia tsy misy fanafody ho an'izany aza, ny fitiliana sy fitsaboana mialoha toy ny fitsaboana ara-batana, ara-asa ary ara-pitenenana dia afaka manatsara be ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza.
• Tsy irery ianao. Mitadiava fanohanana avy amin'ny dokotera, mpitsabo ary ray aman-dreny hafa izay efa niaina zavatra mitovy amin'izany .

Sarobidy ny ankizy tsirairay, andao isika rehetra hanampy azy ireo hampivelatra ny fahaiza-manaony.

` Syndrome Cri du Chat, aretina ara-pandovan-toetra, krômôzôma, 5p minus, fitomanian'ny saka, fahatarana amin'ny fivoarana, fitsaboana ara-batana, fitsaboana amin'ny fitenenana