Voan'ity aretina tsy fahita firy ity ve ny zanakao kely? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Aoka ho mailo isika amin'izany!

Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy izay tsy mbola ren'ny ray aman-dreny maro, nefa misy fiantraikany amin'ny ankizy. Antsoina hoe `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` na `(INAD)` raha fintinina. Na dia mety hampatahotra kely aza io anarana io, dia tena zava-dehibe ny mahafantatra izany. Satria raha mahatsikaritra fiovana amin'ny zanakao kely ianao dia tokony hitady torohevitra ara-pitsaboana avy hatrany.

Inona no atao hoe `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)`? Andeha ho takatsika tsotra izao!

Raha fintinina, ny `(INAD)` dia aretina tsy fahita firy sy nolovaina izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra. Ny mitranga amin'izany dia misy karazana tavy antsoina hoe `(lipida)` miangona tsy amin'antony ao amin'ny selan'ny nerveo. Eritrereto toy ny tariby mitondra hafatra ao amin'ny vatantsika izany. Rehefa miangona ao anatin'ireo tariby ireo ny tavy, dia tsy mandeha tsara ireo hafatra ireo.

Inona no hitranga amin'izay fotoana izay?

Izany dia mahatonga tsikelikely ny zaza tsy hifehy ny hozatra , tsy hahita , ho sahirana miteny , ary hanana olana amin'ny fivoarana ara-tsaina . Matetika, ireo soritr'aretina ireo dia miseho amin'ny fahazazany (talohan'ny faha-3 taonany). Na izany aza, indraindray ireo soritr'aretina ireo dia mety hiseho aoriana kely, izany hoe amin'ny fahatanorana.

Aretina iray anisan'ny sokajy `(aretina fitahirizana lipida)` izany. Izany hoe, toe-javatra mitranga noho ny fitahirizana tavy ao amin'ny vatana. Indrisy anefa fa mbola tsy misy fanafody feno ho an'ity aretina mahafaty antsoina hoe `(INAD)` ity.

Inona no atao hoe `(Aretina fitahirizana lipida)`?

Ny fikorontanan'ny fitahirizana lipida dia vondron'aretina izay anisan'ny sokajy fikorontanan'ny metabolisma nolovaina. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, dia misy fiantraikany amin'ny metabolismantsika izy ireo, ny dingana izay anovantsika ny sakafo hohanintsika ho angovo sy hanesorana ireo loto ao amin'ny vatantsika.

Ny lipida dia akora matavy hita ao amin'ny selantsika, indrindra ao amin'ny fonony myelin izay mandrakotra ny ozatra ao amin'ny atidoha sy ny tadin'ny hazon-damosina. Tena zava-dehibe ho an'ny rafi-pitatitra izy ireo. Ny olona manana olana amin'ny fitahirizana lipida dia manana ireo lipida ireo voatahiry ao amin'ny vatany fa tsy ampiasaina araka ny tokony ho izy.

Ireo aretina mitahiry lipida toy ny INAD dia aretina miandalana . Izany hoe, rehefa miangona ao amin'ny vatana ny lipida dia miharatsy tsikelikely ny soritr'aretina.

Inona no dikan'ny anarana hoe "Dystrophie Neuroaxonal Infantile"?

Ny fahatakarana ireo teny ao amin'ity anarana ity dia hanampy amin'ny fanazavana bebe kokoa ny aretina:

• Zazakely: `(INAD)` dia aretina efa misy hatrany am-bohoka (`(aretina hatrany am-bohoka)`). Matetika miseho amin'ny fahazazana ny soritr'aretina, alohan'ny faha-3 taonany.
• Neuroaxonal: Ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny axon'ny selan'ny nerveo. Ireo axon ireo dia mitondra hafatra avy amin'ny atidoha mankany amin'ny faritra hafa amin'ny vatana.
• Dystrophy: Ny "Dystrophie" dia teny ara-pitsaboana ilazana ny fahalemena sy ny fihenan'ny sela, taova ary hozatra miandalana.

Inona avy ireo anarana hafa ho an'ny `(INAD)`?

Misy dokotera sasany miantso ity aretina ity hoe "aretin'i Seitelberger", avy amin'ny anaran'ilay dokotera izay nilazalaza voalohany ny aretina tamin'ny taona 1950. Azo antsoina koa hoe `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` na `(PLAN)` izy io.

Inona avy ireo karazana `(INAD)` lehibe indrindra?

Ny dystrophy neuroaxonal amin'ny zaza no endrika mahazatra indrindra amin'ity aretina ity. Antsoin'ny dokotera koa hoe endrika mahazatra amin'ny INAD izany. Araka ny anarany, manomboka amin'ny fahazazana ny soritr'aretina.

Misy karazany iray hafa antsoina hoe `(INAD tsy mahazatra (aNAD))`. Amin'ity tranga ity, miseho eo amin'ny faha-4 taonany ny soritr'aretina, ary indraindray aza tara kokoa, rehefa lehibe. Mety ho tara amin'ny fitenenana ireo ankizy ireo, na mety toa manana `(autism spectrum disorder)`. Mahalana kokoa ity karazana aretina ity.

Ahoana no fahitan'ny olona ny `(INAD)`?

Aretina tena tsy fahita firy ity, izay mety hisy fiantraikany amin'ny iray amin'ny ankizy iray hetsy ka hatramin'ny roa tapitrisa.

Inona no antony niforonan'ny `(INAD)`?

Ireo ankizy voan'ny `(INAD)` dia mandova fiovana (mutation) ao amin'ny fototarazo `(PLA2G6)` avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta. Ity fototarazo ity dia manampy amin'ny famokarana `(anzima)` (karazana proteinina) antsoina hoe `(A2 phospholipase)`. Ity `(anzima)` ity dia mandrava karazana tavy antsoina hoe `(phospholipida)`. Rehefa vita tsara ny metabolisman'ny tavy dia salama tsara ny selan'ny nerveo.

Amin'ny ankizy voan'ny `(INAD)`, ity fototarazo `(PLA2G6)` niova ity dia manimba ny famokarana sy ny fiasan'io `(anzima)` io. Avy eo, ireo zavatra boribory antsoina hoe `(vatana spheroid)` dia manomboka miangona ao amin'ny ozatra. Ireo dia matetika miangona ao amin'ny faran'ny ozatra izay mifandray amin'ny maso, hozatra ary hoditra. Ary koa, ny vy dia mety hiangona ao amin'ny atidoha.

Iza avy ireo mety ho voan'ny `(INAD)`?

Ny dystrophy neuroaxonal amin'ny zaza vao teraka dia aretina autosomal recessive. Midika izany fa mba hahafahan'ny zaza voan'ny aretina dia tsy maintsy mandova dika mitovy amin'ny fototarazo PLA2G6 niovaova ny ray aman-dreniny . Avy eo dia mpitondra ny fototarazo niovaova ny ray aman-drenin'ilay zaza, saingy tsy ho voan'ny aretina izy ireo.

Alaivo sary an-tsaina hoe, raha samy mitondra ity fototarazo miovaova ity ny ray aman-dreny roa tonta, dia manana ireto mety ho vokany manaraka ireto ny zaza tsirairay ananany:

>

* Misy 1 amin'ny 4 ny fahafahana miteraka zaza salama nefa tsy mandova ny fototarazo niovaova.

* Misy 1 amin'ny 4 ny mety ho teraka miaraka amin'ny aretina `(INAD)`.

* Misy 1 amin'ny 2 ny mety tsy ho voan'ny aretina, nefa mpitondra ny fototarazo niovaova.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretina `(INAD)`?

Amin'ny tranga INAD mahazatra, ny zanakao dia mety hitombo ara-dalàna manomboka amin'ny 6 volana voalohany ka hatramin'ny 3 taona eo ho eo.Izany hoe, manomboka ara-dalàna ny zavatra toy ny fipetrahana, ny fandavahana, ny fandehanana ary ny firesahana. Avy eo, tsikelikely, dia manomboka very ireo fahaiza-manao nianarana ireo . Matetika ny antony mahatonga izany dia ny fihenan'ny hozatra. Vokatr'izany, hita ny fahalemen'ny hozatra (`(hypotonia)`), izay midika hoe vatana malemy, indrindra eo amin'ny faritry ny vatan-kazo. Rehefa mandroso ny aretina, dia mety hitranga ny fihenjanana hozatra (`(spasticity)`).

Mety hiaina soritr'aretina toy ny:

• `(Ataxia)` (olana amin'ny fifandanjana sy ny fandrindrana ny fihetsehana)
• Fahasarotana mitelina (dysphagia)
• Fahasimban'ny fandrenesana
• Tsy fahaizana mitazona ny loha mahitsy, tsy fahaizana mifehy ny loha
• Fahaverezan'ny fahatsiarovana sy ny faharanitan-tsaina, izay mety hivoatra ho amin'ny dementia
• nifanintona
• Fahasarotana miteny noho ny fahalemen'ny hozatra (dysarthria)
• Olana hafa amin'ny maso, toy ny strabismus, ny fihetsehan'ny maso (nystagmus), na ny fahaverezan'ny fahitana

Mety manana endrika manokana amin'ny tarehy ihany koa ireo zaza voan'ny INAD izay hita maso hatrany am-bohoka:

• Maso mifampikasoka (strabismus)
• Sofina lehibe sy ambany
• Handrina misongadina
• Orona na saoka kely

Ahoana no fomba fitiliana ny aretina `(INAD)`?

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ity aretina ity, dia afaka mamantatra raha nandova io fiovan'ny fototarazo io ny zaza amin'ny alalan'ny fitiliana mialoha ny fiterahana. Ny fitiliana antsoina hoe Chorionic Villus Sampling (CVS) dia maka sela avy amin'ny placenta ary manamarina raha misy fiovan'ny fototarazo.

Ireto avy ireo fitiliana atao amin'ny zazakely, ankizy ary olon-dehibe:

• Fitiliana ra izay mikaroka ny fototarazo `(PLA2G6)` niova. Ity fitiliana fototarazo ity dia afaka mamantatra ankizy 8 amin'ny 10 voan'ny `(INAD).`
• Fitiliana "Electroencephalogram - EEG" mba hijerena raha misy androbe.
• Fitarafana MRI mba hijerena ireo fiovana ao amin'ny atidoha.
• Fitsapana toy ny electromyogram (EMG) izay mandrefy ny asan'ny nerveo.
• Ny biopsy dia fitiliana izay maka sombin-koditra kely na tambatsela nerveuse. Izany dia atao mba hijerena ny fisian'ny vatana spheroid ao amin'ny axons.

Ahoana no fomba fitsaboana ny Dystrophy Neuroaxonal amin'ny zaza (INAD)?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny Dystrophy Neuroaxonal Infantile. Ny fitsaboana ankehitriny dia mifantoka amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy ny fanampiana ny zaza hahazo aina araka izay azo atao. Ireto avy ny fitsaboana azo atao:

• Fanafody mampitony ny fihenjanana
• Fantsona famahanana (sakafo enteral)
• Fanafody hampiala sasatra ny hozatra mihenjana
• Fanafody fanalana fanaintainana
• Fitsaboana ara-batana sy fihetsika mety mba hanohanana ny lohan'ny zaza sy ny hozatra malemy
• Fanafody mampitony

Inona avy ireo fitsaboana vao novolavolaina ho an'ny `(INAD)`?

Manao fikarohana sy fitsapana ara-pitsaboana ireo manam-pahaizana ara-pitsaboana mba hitadiavana fomba vaovao hampijanonana ny fihanaky ity aretina ity sy mety hanasitranana azy. Ireto ny fitsaboana eo am-pamolavolana amin'izao fotoana izao:

• Fitsaboana fanoloana anzima (fanomezana ivelany ny anzima tsy ampy)
• `(Fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo)` (Fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo)

Azo sorohina ve ny aretina `(INAD)`?

Raha samy manana ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka INAD ianao sy ny olon-tianao (izany hoe, raha samy mitondra izany ianareo roa), dia afaka mihaona amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ianareo mba hiresaka momba ny fomba hisorohana ny fifindran'izany amin'ny zanakareo. Ny safidy iray dia antsoina hoe Diagnostika Fototarazo Alohan'ny Fampidirana (PGD). Amin'izany, ireo embryon izay noforonina tamin'ny alàlan'ny IVF (fampiraisana zaza ao anaty vitro) dia voafantina ary ampidirina ao amin'ny tranonjaza.

Inona avy ireo vinavinan'ny zaza iray voan'ny `(INAD)` amin'ny ho avy?

Mety ho toa zaza tena mahay mandray andraikitra sy mailo ny zaza voan'ny `(INAD)` ao anatin'ny taona vitsivitsy voalohany. Saingy rehefa miharatsy ny aretina, dia mety ho tsikaritrao fa mihena tsikelikely ny fahitan'ny zaza, ny fiteniny, ny fahaizany mihetsika, ary ny fahafahany mifandray amin'ny hafa. Mety hisy fiantraikany amin'ny taovam-pisefoana ihany koa ity aretina ity. Mety hiteraka aretina toy ny `(pnemonia)` izany. Ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny `(INAD)` dia maty alohan'ny faha-10 taonany .

Manomboka mampiseho soritr'aretina eo anelanelan'ny 7 sy 12 taona ny ankizy voan'ny karazana tsy mahazatra (aNAD). Na dia velona ela kokoa noho ny ankizy voan'ny karazana mahazatra (INAD) aza izy ireo, dia fohy ihany koa ny androm-piainany.

Mitaky ezaka ara-tsaina sy ara-batana ny fikarakarana zaza voan'ny aretina mafy toy izany. Mety hiharan'ny olana toy ny adin-tsaina sy ny fahaketrahana koa ianao. Koa ataovy izay hangatahana fanampiana, makà fotoana ho an'ny tenanao, ary miezaha hahita fifaliana amin'ireo zavatra madinika izay mitondra fifaliana ho anao miaraka amin'ny fianakavianao .

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Manatona dokotera raha toa ka misy amin'ireto soritr'aretina ireto ny zanakao:

• Olana amin'ny fifandanjana, fihetsehana, na fandehanana
• Fahasarotana miaina
• Fahalemena na fihetsehan'ny hozatra
• Fahasarotana miteny na mitelina
• Olana amin'ny fahitana na fandrenesana

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrakao amin'ny dokoteranao?

Tsara ny manontany amin'ny dokotera momba ny zavatra toy ny:

• Karazana `(INAD)` inona no ananan'ny zanako?
• Inona avy ireo fitsaboana afaka manampy?
• Inona no azontsika atao ao an-trano mba hampihenana ny soritr'aretina?
• Iza avy ireo manam-pahaizana manokana momba ny fitsaboana tokony hihaonantsika?
• Tokony hozahana ve ny fianakaviako sisa raha misy ity fiovan'ny fototarazo ity?
• Inona avy ireo fahasarotana tokony hotandremako?

Farany, inona no tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Manova ny fiainan'ny zanakao ny fahafantarana fa voan'ny aretina tsy azo sitranina toy ny Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD). Misy fiantraikany amin'ny fahafahan'ny zanakao mihetsika, mahita, mihinana ary miteny ity aretina ity. Na dia azo fehezina aza ny soritr'aretina ary azo atao izay hahazo aina ny zanakao, dia mbola tsy misy fanafodiny . Na izany aza, misy fikarohana vaovao sy fitsapana ara-pitsaboana atao . Raha manana ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny INAD (mpitondra aretina) ianao, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fomba hampihenana ny mety hampitana izany amin'ny taranaka ho avy. Aza manao izany irery, fa mitadiava fanampiana ilainao .

` INAD, distrofi neuroaxonal zaza, fikorontanan'ny fitahirizana lipida, fikorontanan'ny fototarazo, aretina tsy fahita firy, fahasalaman'ny ankizy, fahasimban'ny neurodegeneration, aretina fototarazo, aretina tsy fahita firy, fahasalaman'ny ankizy