Manana olana amin'ny fivoaran'ny atidoha ve ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny Joubert Syndrome isika

Mieritreritra ny fahasalaman'ny zanakao kely foana ianao, sa tsy izany? Indraindray, mety ho voan'ny aretina tsy fahita firy ny zazakely. Ny iray amin'izany dia ny Joubert Syndrome. Mety hahatsiaro ho hafahafa kely ianao rehefa mandre io anarana io, fa andeha horesahintsika tsotra fotsiny. Aretina vokatry ny fototarazo io ary misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny atidohan'ny zazakely.

Inona no atao hoe Joubert Syndrome? Raha fintinina...

Aretina tsy fahita firy ny Joubert syndrome. Mitranga izany rehefa tsy mivoatra tsara ny ampahan'ny atidohan'ny zaza mandritra ny fivoaran'ny foetus, izany hoe raha mbola ao an-kibon-dreniny. Eritrereto ange e, toy ny milina tena sarotra ny atidohantsika. Ireo ampahany samihafa ao aminy no mifehy ny fihetsika rehetra ataontsika amin'ny alàlan'ny fiaraha-miasa. Koa amin'ity toe-javatra ity , ny fivoaran'ny cerebellum sy ny brainstem no tena voakasik'izany.

Misy karazany samihafa ity aretina ity, ka mety miovaova arakaraka ny ankizy ny soritr'aretina. Na izany aza, ny soritr'aretina mahazatra indrindra dia ahitana olana amin'ny fifehezana ny hozatra, fiovan'ny hamafin'ny hozatra, fahasarotana miaina, ary olana amin'ny fihetsehan'ny maso.

Maneran-tany, eo amin'ny iray amin'ny zazakely 100.000 eo ho eo no teraka miaraka amin'ity aretina ity. Matetika izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo nolovaina tamin'ny ray aman-dreny. Saingy indraindray, mety hitranga tsy misy antony mazava ity aretina ity.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Joubert?

Mety hampiseho soritr'aretina isan-karazany ny zaza voan'ny Joubert syndrome. Mety hiova ireo soritr'aretina ireo rehefa mihalehibe izy. Anisan'ny soritr'aretina lehibe ny fiovana ara-batana, ny olana amin'ny maso, ary ny olana amin'ny aty sy ny voa.

Olana mifandraika amin'ny rafi-pitatitra:

Mety manana olana na toe-javatra mifandraika amin'ny rafi-pitatitra ny zanakao toy ny:

• Fahalemena hozatra (Hypotonia): Amin'izao fotoana izao dia mihalefy be ny hozatra ao amin'ny vatan'ny zaza. Any aoriana, mety hiteraka olana amin'ny fandrindrana ny hozatra (ataxia) izany. Midika izany fa lasa sarotra ny mandeha na ny mandray zavatra.
• Olana amin'ny maso: Ohatra, mety hahatsikaritra fihetsehan'ny maso haingana tsy ara-dalàna (nystagmus) na strabismus (maso mihodina amin'ny lalana samihafa) ianao.
• Olana amin'ny fifohana rivotra: Mety ho anisan'izany ny fifohana rivotra haingana sy marivo (tachypnea) na ny fiatoana amin'ny fifohana rivotra (apnea) . Fahita matetika amin'ny zazakely izany.
• Fahatarana ara-pivoarana: Mety ho tara amin'ny zavatra toy ny fitenenana, fandehanana ary filalaovana izay mifanaraka amin'ny taonany ny zaza.
• Fahasembanana ara-tsaina: Mety manana fahalemena amin'ny zavatra toy ny fahaizana mianatra sy ny fahatakarana ny ankizy sasany.

Fiovana ara-batana:

Misy endri-javatra manokana sasany hita amin'ny endriky ny ankizy voan'ity aretina ity:

• Simba ny molotra sy/na ny lanilany .
• Toetra mampiavaka ny tarehy: Ohatra, handrina mivelatra, hodi-maso midina ('ptosis') , elanelana mivelatra kokoa noho ny mahazatra eo amin'ny maso. Mety ho ambany noho ny mahazatra ny sofina, ary mety ho telozoro ny vava miaraka amin'ny molotra ambony miakatra eo afovoany.
• Manana rantsantanana fanampiny (Polydactyly) (eo amin'ny tanana na tongotra).
• Lela misongadina .

Aretina ara-pahasalamana hafa:

Rehefa mihalehibe ny zaza dia mety hipoitra ny olana amin'ny retina (ny faritry ny maso izay mamadika ny hazavana ho sary), ny voa ary ny aty. Ohatra, ny amaurosis Leber hatrany am-bohoka (aretina fahitan-tory lehibe), ny aretin'ny voa polycystika , na ny tsy fahombiazan'ny aty .

Nahoana no mitranga ny aretin'i Joubert? Inona avy ireo antony?

Ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Joubert dia ny fiovan'ny fototarazo, antsoina hoe fiovan'ny fototarazo . Mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo mihoatra ny 35 samihafa izay mandray anjara amin'ny fivoaran'ny atidoha ity toe-javatra ity.

Matetika, ireo fiovan'ny fototarazo ireo dia nolovaina tamin'ny fomba autosomal recessive . Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ny zaza dia ho voan'ny aretina raha mandova ny fototarazo niova avy amin'ny reniny sy ny rainy izy.

Na izany aza, ny iray amin'ireo fiovan'ny fototarazo ireo dia azo lovaina amin'ny maha-fiovan'ny fototarazo 'mifandray amin'ny X' . Midika izany fa ny fiovan'ny fototarazo dia eo amin'ny krômôzôma X. Ny fiovan'ny fototarazo eo amin'ny krômôzôma X dia azo ampitaina amin'ny zaza na amin'ny maha-fiovan'ny fototarazo dominant na amin'ny maha-fiovan'ny fototarazo recessive. Na izany aza, tsy mazava foana ny fomba nahazoan'ny zaza izany avy amin'ny ray aman-dreny.

Ireo fiovan'ny fototarazo ireo dia miteraka tsy fetezana amin'ireto faritra manaraka ireto ao amin'ny atidohan'ny zaza:

• Cerebellum: Eto no ifehezantsika ny fandrindrana sy ny fihetsehana ataontsika. Ao amin'ny aretin'i Joubert, ny cerebellar vermis, izay ampahany amin'ny cerebellum, dia mety tsy eo na mety ho kely kokoa noho ny mahazatra.
• Tahon'ny atidoha: Ity no mifehy ny fifohana rivotra sy ny fifandanjana. Tsy mivoatra tsara koa ity. Amin'ny fitiliana sary, ity vermis cerebellar sy ny tahon'ny atidoha tsy ara-dalàna ity dia mitovy amin'ny nify. Antsoin'ny dokotera hoe famantarana ny nify molar ity. Ny fahafantarana ity famantarana ity dia fomba iray hamantarana ny aretin'i Joubert.
• Cilia:Ireo dia rafitra madinika mipoitra avy amin'ny velaran'ny sela, toy ny antenne mipoitra avy amin'ny tafon-trano. Ireo silia ireo, izay hita ao amin'ny selan'ny atidoha, dia manampy ny taova hifandray rehefa mivoatra izy ireo. Mino ny mpikaroka fa ny fiovan'ny fototarazo izay misy fiantraikany amin'ireo silia ireo no tompon'andraikitra amin'ny olana amin'ny maso, ny voa ary ny aty izay ananan'ny olona voan'ny aretin'i Joubert.

Ahoana no fiantraikan'ireo fiovan'ny fototarazo ireo amin'ny sisa amin'ny fianakaviana?

Miankina amin'ny anton-javatra toy ny karazana fiovan'ny fototarazo sy ny maha-lahy na maha-vavy izany.

• Lova autosomal recessive: Ny iray tampo amin'ny zaza voan'ny aretin'i Joubert dia manana vintana 25% ho voan'io aretina io. Misy vintana 50% ho mpitondra ny fiovan'ny fototarazo tsy misy soritr'aretina. Misy vintana 25% ho tsy hanana ny fiovan'ny fototarazo na ny soritr'aretina.
• Lova mifandraika amin'ny X: Ny zaza lahy dia manana vintana 50% ho voan'ny aretina. Fa raha tsy misy soritr'aretina izy dia tsy mpitondra. Ny zaza vavy kosa dia manana vintana 25% ho voan'ny aretina. Misy vintana 50% ho mpitondra ny fiovan'ny fototarazo nefa tsy misy soritr'aretina.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Joubert?

Ny dokotera dia mamaritra ny aretin'i Joubert mifototra amin'ny soritr'aretin'ny zaza sy ny fitiliana sary. Ireto avy ny fepetra takiana amin'ny famaritana ity aretina ity:

• Hita amin'ny fitiliana MRI (Magnetic Resonance Imaging) ao amin'ny atidoha ny 'famantarana ny nify vao' .
• Soritr'aretin'ny fihenan'ny herin'ny hozatra (Hypotonia) .
• Fahatarana ara-pivoarana .

Mety handidy fitiliana fototarazo ihany koa ny dokotera mba hanamafisana ny aretina sy handaminana fitsaboana. Ny fanadihadiana dia naneho fa eo anelanelan'ny 62% sy 94% amin'ny ankizy voan'ny aretin'i Joubert no manana iray amin'ireo fiovan'ny fototarazo mahatonga izany. Ny famantarana ny fiovan'ny fototarazo marina dia afaka manampy ny dokotera haminavina ny olana ara-pahasalamana amin'ny ho avy sy hitsaboana azy ireo mialoha.

"Tena zava-dehibe ny 'famantarana ny nify nono' eo amin'ny atidoha amin'ny alalan'ny MRI mba hamantarana ny aretin'i Joubert. Ny fitiliana fototarazo koa dia tena manampy amin'ny fanamafisana ny aretina sy ny fandrindrana ny fitsaboana amin'ny ho avy."

Azo fantarina amin'ny alalan'ny fitiliana mialoha ny fiterahana ve izany?

Azo atao izany, saingy tsy voatery foana. Indraindray dia hita amin'ny fitiliana MRI mialoha ny fitondrana vohoka ny fiovana eo amin'ny vatan'ny atidohan'ny zaza na ny cerebellum. Na izany aza, mety tsy ho hita amin'ny fitiliana MRI ny tsy fetezana sasany ao amin'ny atidohan'ny zaza.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny aretin'i Joubert?

Miovaova arakaraka ny ankizy ny fitsaboana. Miankina amin'ny anton-javatra toy ny karazana aretina sy ny fiantraikany amin'ny zaza izany. Ohatra:

• Raha sahirana miaina ny zanakao dia azo omena fikarakarana fanohanana toy ny oksizenina fanampiny na ny fampidirana rivotra mekanika .
• Afaka mahazo fitsaboana ara-batana , fitsaboana amin'ny fitenenana sy fiteny, ary fitsaboana arak'asa ireo ankizy amin'ny sokajin-taona rehetra manana fahatarana amin'ny fivoarana. Ireo dia afaka manampy amin'ny fanamorana ny asa andavanandro ho an'ilay zaza.
• Azo atao ihany koa ny fandidiana (fandidiana strabismus) ny zaza manana olana amin'ny maso toy ny strabismus .

Miankina amin'ny fiantraikan'ny aretin'i Joubert amin'ny zanakao, mety mila manatona manam-pahaizana manokana tsy tapaka ianao mba hamantarana, hanaraha-maso ary hitsaboana aretina toy ny aretin'ny voa, olana amin'ny maso ary olana amin'ny rafi-pitatitra.

Raha voan'ny Joubert syndrome ny zanako, inona no tokony antenaiko?

Miankina amin'ny anton-javatra maro ny hoavin'ny zazakely sy ny ankizy voan'ny aretin'i Joubert. Indrindra indrindra, zava-dehibe ny fiovan'ny fototarazo manokana izay misy fiantraikany amin'ny zaza. Amin'ny ankapobeny, ny ankizy voan'ny aretin'i Joubert dia mila fikarakarana ara-pahasalamana mandritra ny androm-piainany sy fanohanana hafa. Ny dokoteran'ny zanakao no olona tsara indrindra hanome anao fampahalalana momba izany.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny zaza teraka miaraka amin'ny Joubert syndrome?

Mety hahafaty ny aretin'i Joubert amin'ny fahazazana. Na izany aza, misy olona sasany voan'io aretina io miaina hatramin'ny fahamatorana. Mbola mandalina ny androm-piainan'ity aretina tsy fahita firy ity ireo mpikaroka. Ankoatra izany, miavaka ny aretin'ny zanakao, midika izany fa samy hafa ny fomba fiantraikan'ny aretina amin'izy ireo. Ara-dalàna ny te hahafantatra hoe hafiriana no hiainan'ny zanakao. Ny ekipa mpitsabo ny zanakao no loharano tsara indrindra hahazoana fampahalalana momba izany.

Afaka misoroka ny aretin'i Joubert ve aho?

Indrisy anefa fa tsy misy fomba hisorohana ny aretin'i Joubert. Na izany aza, ireo manam-pahaizana momba ny fototarazo sy ireo mpanolo-tsaina momba ny fototarazo dia afaka manampy amin'ny famaritana raha misy olona ao amin'ny fianakavianao atahorana ho voan'izany. Izany fampahalalana izany dia afaka manampy ny olona hanapa-kevitra, ohatra, na hanan-janaka na tsia.

Rahoviana ny zanako no tokony hahita dokotera?

Mety hiova mandritra ny androm-piainan'ny zanakao ny soritr'aretin'ny Joubert syndrome. Noho izany, zava-dehibe ny mitondra ny zanakao hanao fizahana ara-pahasalamana isan-taona . Afaka manamarina ireto manaraka ireto ny dokotera:

• Fitomboana sy fivoaran'ny zaza.
• Fahitana maso.
• Ny fiasan'ny aty sy ny voa.

Hanao fizahana ara-pitatitra sy fitiliana fivoarana tsy tapaka ny zanakao.Mety mila fikarakarana manokana ihany koa ianao mba hitsaboana ny olana amin'ny maso, ny aretin'ny voa, na ny aretin'aty.

Ahoana no fomba hikarakarako ny tenako sy ny fianakaviako?

Mety hisy fiantraikany lehibe eo amin'ny fiainam-pianakaviana ny aretin'i Joubert. Mety ho tena mampiady saina ho an'izay rehetra tia sy mikarakara zaza voan'ity aretina ity izany. Raha manan-janaka voan'ny aretin'i Joubert ianao dia mety hanampy ireto hevitra ireto:

• Vondrona mpanohana: Tsy fahita firy ny aretin'i Joubert. Mety hahatsapa ianao fa ny fianakavianao irery no miatrika ireo fanamby ireo. Amin'ny alàlan'ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana dia afaka mifandray amin'ny ray aman-dreny, mpikarakara ary fianakaviana hafa izay miatrika fanamby mitovy amin'izany ianao.
• Fanoroan-kevitra: Ny firesahana amin'ny mpitsabo aretin-tsaina na matihanina ara-pahasalamana ara-tsaina hafa dia afaka manampy anao sy ny fianakavianao hitantana ny adin-tsaina, ny tebiteby ary ny fihetseham-po hafa miaraka amin'izany.
• Mazotoa homana: Ny aretin'i Joubert dia vokatry ny anton-javatra tsy voafehinao, ka mety hahatsiaro ho tsy afa-manoatra ianao. Raha izany no izy, dia diniho ny fiaraha-miasa amin'ireo fikambanana manohana fandaharan'asa sy fikarohana toy izao.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoteran'ny zanako?

Mety hanana fanontaniana maro momba ny filàn'ny zanakao amin'izao fotoana izao sy ny hoaviny ianao. Ireto misy soso-kevitra vitsivitsy:

• Karazana fahasembanana inona no tokony antenaintsika?
• Manam-pahaizana manokana toy inona no tokony hotadiavintsika?
• Impiry isika no tokony hihaona amin'izy ireo?
• Mila fandidiana ve ny zanako?
• Hanao ahoana ny androm-piainan'ny zanatsika?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo ve ny mpianakavy hafa?

Mety ho taitra be ny fahafantarana fa voan'ny Joubert syndrome ny zanakao. Aretina tsy fahita firy izany, ka mety tsy dia fantatrao loatra momba izany. Mety hahatsapa ho toy ny hoe tonga tampoka any amin'ny firenena tsy fantatrao ianao ary very tsy misy sarintany na kompà hahitana ny lalanao.

Takatr'ireo dokoteran'ny zanakao fa hanana fanontaniana sy ahiahy maro ianao mandritra ity dia tsy mahazatra ity. Aza misalasala mangataka fampahalalana sy fanampiana. Ohatra, ny aretin'i Joubert dia mety hiteraka olana ara-pahasalamana maro miaraka amin'ny soritr'aretina samihafa. Ary koa, mety hipoitra ny olana vaovao rehefa mihalehibe ny zanakao.

Maro amin'ireo ankizy voan'ity aretina ity no mila fikarakarana ara-pahasalamana sy fanohanana mandritra ny androm-piainany. Ho eo ny ekipa mpitsabo ny zanakao hanohana anao sy ny zanakao amin'ity lalana tsy mahazatra ity.

Hafatra entina mody

Aretina sarotra ny aretin'i Joubert, saingy tadidio fa tsy irery ianao.

• Mahazoa fampahalalana marina: Anontanio ny ekipan'ny mpitsabo anao izay rehetra tokony ho fantatrao.
• Zava-dehibe ny fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka: Araho maso foana ny fitomboan'ny zanakao sy ny fahasalamany.
• Jereo ny fitsaboana ara-pahasalamana:Tena manampy amin'ny fampivelarana ny fahaiza-manaon'ny zaza ny zavatra toy ny fitsaboana ara-batana sy ny fitsaboana amin'ny fitenenana.
• Mijanòna ho matanjaka: Amin'ny maha-ray aman-dreny anao, ny fijanonana ho matanjaka dia hery lehibe ho an'ny zanakao. Mitadiava torohevitra raha ilaina.
• Midira ao amin'ny vondrona mpanohana: Ny zavatra niainan'ny hafa dia hanatanjaka anao.

Na dia sarotra aza ity dia ity, miaraka amin'ny fanohanana sy fitsaboana sahaza azy, dia afaka manampy ny zanakao hiaina fiainana tsara indrindra araka izay tratra ianao.

` Sendrom-pandovan-toetra Joubert, aretina ara-pandovan-toetra, fivoaran'ny atidoha, aretin'ny ankizy, hypotonia, ataxia, famantarana ny nify molar