Te hahafantatra momba ny Marfan Syndrome ve ianao? Andao hiresaka!

Efa tsikaritrao ve fa misy olona lava kokoa noho ny hafa, toa lava kokoa noho ny mahazatra ny rantsambatany, ny rantsantanany, sns.? Sa manana endrika tsy mahazatra ny tratrany, na manana olana amin'ny fahitana? Indraindray, miaraka amin'ireo soritr'aretina ireo, dia mety hisy olana amin'ny fo sy ny maso. Izany no atao hoe Marfan Syndrome. Aretina ara-pandovan-toetra ity. Aza manahy, andao hiresaka momba izany amin'ny antsipiriany bebe kokoa.

Inona no atao hoe Marfan Syndrome? Raha fintinina...

Raha fintinina, ny Marfan Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny sela mpampitohy ao amin'ny vatantsika. Mety hanontany tena ianao hoe inona no atao hoe sela mpampitohy. Eritrereto ange, ny sela mpampitohy dia karazana sela manokana izay mampifandray ireo faritra samihafa amin'ny vatantsika, toy ny hoditra, taolana, lalan-dra ary valva fo, ary manampy amin'ny fanomezana azy ireo tanjaka sy fahaiza-milefitra.

Ao amin'ny olona voan'ny Marfan syndrome, ity tambatsela mampitohy ity dia somary malemy, ary mivelatra loatra . Toy ny fingotra izy io, saingy tsy dia matanjaka loatra. Izany no mahatonga ity aretina ity mety hisy fiantraikany amin'ny rafitra samihafa ao amin'ny vatana. Mety hisy fiantraikany indrindra amin'ny fo, ny lalan-dra, ny maso, ny taolana ary ny tonon-taolana .

Antsoin'ny dokotera hoe aretina ara-pandovan-toetra misy "fiovaovana ny fanehoana" ity. Midika izany fa tsy ny olona rehetra voan'ny aretina no hanana soritr'aretina mitovy. Ny olona sasany dia hanana soritr'aretina vitsy dia vitsy, fa ny hafa kosa hanana soritr'aretina vitsivitsy kokoa. Ary ny fotoana isehoan'ny soritr'aretina dia mety miovaova arakaraka ny olona.

Ny Marfan syndrome dia aretina efa misy hatrany am-bohoka . Na izany aza, indraindray dia miharihary ny soritr'aretina ary mety ho tanora na zokinjokiny ianao rehefa voamarina fa voan'ny aretina. Iray amin'ireo aretina mahazatra indrindra amin'ny sela mpampitohy nolovaina izy io. Mahakasika olona iray amin'ny 3.000 ka hatramin'ny 5.000 eo ho eo izany.

Inona avy ireo soritr'aretina mety ho hita amin'izany?

Misy karazany roa ny aretin'i Marfan. Ny iray dia ny aneurisma fakany aorta (aneurisma fakany aorta) . Fivontosana na fivelaran'ny lalan-dra lehibe izay mitondra ny ra avy ao am-po mankany amin'ny vatana (ny aorta). Ny iray kosa dia ny family maso miparitaka (ectopia lentis) .

Ireo toetra roa lehibe ireo dia mety hahatonga anao hiaina soritr'aretina toy ny:

• Ny fitempon'ny fo dia fahatsapana fa midobodoboka haingana kokoa ny fonao ary midobodoboka ny tratranao.
• Mahatsapa ny fonao mitempo mafy sy haingana.
• Fanaintainan'ny maso.
• Fahasarotana miaina.
• Fiovan'ny fahitana; ohatra, ny astigmatisma sy ny fahitana akaiky tafahoatra.

Saingy satria mety hisy fiantraikany amin'ny faritra hafa amin'ny vatana ny aretin'i Marfan, dia mety hitranga ny soritr'aretina hafa. Ohatra, mety ahitana ireto soritr'aretina ara-batana ireto:

• Mety ho toa lava sy tery kely ny tarehy.
• Toa lava kokoa ny sandry, ny tongotra ary ny rantsantanana raha oharina amin'ny faritra hafa amin'ny vatana.
• Ny nify mifanizina dia nify mifaningotra ary toa mifanongoa.
• Skoliosis.
• Tongotra fisaka.
• Fahalemena sy mora mihozongozona ny tonon-taolana.
• Miseho eo amin'ny hoditra ny mariky ny fihenjanan'ny hoditra na dia tsy miova firy aza ny lanjan'ny vatana.
• Tratra milentika (pectus excavatum) na tratra mipoitra (pectus carinatum).
• Lava sy mahia vatana.

Inona avy ireo fahasarotana ateraky ity aretina ity?

Ny aretin'i Marfan dia mety hiteraka fahasarotana isan-karazany izay misy fiantraikany amin'ny fonao, ny masonao ary ny havokavokao.

Ny fahasarotana amin'ny aretim-po no fahasarotana mahazatra indrindra amin'ny aretin'i Marfan. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fanesorana ny lalan-drà ao amin'ny atidoha: Triatra eo amin'ny rindrin'ny aorta-nao ity. Vonjimaika ity.
• Aretin'ny valva ao am-po: Ny Marfan syndrome dia mety hahatonga ny sela ao amin'ny valva ao am-po ho malemy sy mora miovaova.
• Fo mihalehibe: Rehefa mandeha ny fotoana, dia mety hihalehibe sy hihena ny hozatry ny fonao.
• Fihetseham-po tsy ara-dalàna (Arrhythmia): Matetika ity toe-javatra ity dia mifandray amin'ny prolapse mitral valve.
• Aneurysm ao amin'ny atidoha: Fivontosana eo amin'ny toerana malemy ao amin'ny lalan-dra ao anaty na manodidina ny atidoha.

Mety ahitana ireto fahasarotana amin'ny maso ireto :

• Katarakta.
• Aretin'ny glaucome.
• Fisarahan'ny maso amin'ny maso.

Ny fiovana eo amin'ny sela ao amin'ny havokavoka mifandraika amin'ny aretin'i Marfan dia mety hampitombo ny mety hisian'ny:

• Asthma.
• Bronkitis.
• Aretin'ny havokavoka mitaiza (COPD).
• Firodanan'ny havokavoka / pneumothorax.
• Emphysema.
• Tevika.

Inona no mahatonga ny aretin'i Marfan?

Izany dia vokatry ny fiovaovan'ny fototarazo . Indrindra indrindra, fiovana eo amin'ny fototarazo iray - ny fototarazo FBN1 - izay milaza amin'ny selantsika mba hamorona proteinina antsoina hoe fibrillin . Io fibrillin io dia singa lehibe amin'ny kofehy elastika ao amin'ny sela mampitohy antsika.

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny aretin'i Marfan dia aretina nolovaina avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny . Lova autosomal dominant ity.Aretina nolovaina. Izany hoe, mety ho vokatry ny fandovana ny fototarazo avy amin'ny ray aman-dreny iray ny aretina. Ny olona voan'ny aretin'i Marfan dia manana vintana 50% hampita ny aretina amin'ny zanany tsirairay.

Na izany aza, amin'ny 25% eo ho eo amin'ny tranga, ity aretina ity dia mety hitranga noho ny fiovana ara-pandovan-toetra vaovao (izay tsy fantatra ny antony), raha tsy misy tantaram-pianakaviana.

Ahoana no fomba amaritan'ny dokotera ny aretin'i Marfan?

Satria misy fiantraikany amin'ny sela maro samihafa ao amin'ny vatana ny aretin'i Marfan, dia mety mila ny fanampian'ny ekipa manam-pahaizana manokana ianao mba hamantarana ny aretina sy hamolavola drafitra fitsaboana.

Voalohany, ireto zavatra ireto no ataon'ny dokotera:

• Anontanio momba ny tantaram-pahasalamanao.
• Hisy fizahana ara-batana hatao mba hahitana raha misy soritr'aretina mahazatra an'ilay aretina.
• Manontany momba ny soritr'aretinao.
• Anontanio raha misy ao amin'ny fianakaviana efa nanana olana ara-pahasalamana mifandraika amin'ny aretin'i Marfan.

Mazàna ny dokotera dia mampiasa andiana fepetra antsoina hoe "Ghent nosology" mba hamantarana ny aretin'i Marfan. Ireto fitsapana manaraka ireto dia mety atolotra mba hanamafisana ny aretina na hanilihana ny aretina hafa mitovy amin'izany:

• Fitarafana CT `(Tomôgrafia informatika - Fitarafana CT)`.
• Taratra X-tratra.
• Fitsapana E.C.G. `(Elektrokardiograma - ECG)`.
• Ekokardiograma.
• Fijerena MRI (sary magnetika resonance - MRI)

Ny fitiliana fototarazo (fitiliana ra ity) dia afaka mikaroka fiovana eo amin'ny fototarazo FBN1, izay matetika tompon'andraikitra amin'ny aretin'i Marfan. Na izany aza, tsy mazava foana ny vokatry ny fitiliana fototarazo ireo. Ity fitiliana ity dia afaka mikaroka ihany koa ny toe-javatra fototarazo hafa izay miteraka soritr'aretina mitovy, toy ny aretin'i Loeys-Dietz.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Marfan?

Tsy misy fanafodiny ho an'ny aretin'i Marfan. Na izany aza, misy karazana fitsaboana sy fomba maro afaka manampy anao hitantana ny soritr'aretinao sy hisorohana ny fahasarotana. Anisan'izany ireto:

• Fanafody.
• Fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka.
• Torolalana momba ny hetsika ara-batana.
• Fandidiana.

Mila drafitra fitsaboana mifanaraka amin'ny olana ara-pahasalamanao ianao.

Fanafody

Ny fanafody sasany dia afaka manampy amin'ny fisorohana na fanaraha-maso ny fahasarotana:

• Beta-blockers: Ireo dia misoroka na mampihena ny fivelaran'ny lalan-dra lehibe. Manoro hevitra ny dokotera ny hanombohana ity fitsaboana ity raha vao azo atao ho an'ny olona voan'ny aretin'i Marfan. Raha tsy afaka mandray ireo ianao noho ny toe-javatra toy ny asma na noho ny voka-dratsiny, dia mety hanome anao calcium channel blocker ny dokoteranao.
• Ireo mpanakana ny mpandray Angiotensin II (ARB):Ireo fanafody ireo dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny tahan'ny fitomboan'ny tsinay lehibe ihany koa.

Raha toa ka mila fandidiana valva fo ianao noho ny aretin'i Marfan, dia mila mihinana fanafody anticoagulant mandritra ny androm-piainanao.

Fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka

Tokony hanao fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka ianao amin'ireto zavatra ireto:

• Ny fo sy ny lalan-dra - indrindra fa ny haben'ny diafragma lehibe.
• Maso.
• Rafitra taolana.

Amin'izany fomba izany, ny ekipan'ny mpitsabo anao dia afaka manara-maso ny fiovana ary mamantatra mialoha izay mety ho fahasarotana. Holazain'izy ireo aminao ny impiry ianao no tokony hanatrika ireo fitiliana ireo.

Ity fanaraha-maso ity dia mazàna ahitana fitiliana sary toy ny:

• Fitiliana CT.
• Echocardiogram.
• Fitiliana MRI.

Torolalana momba ny hetsika ara-batana

Ny hetsika ara-batana mafy sy mavesatra dia mety hanery ny diaphragm-nao sy ny sela mpampitohy hafa voan'ny aretin'i Marfan. Noho izany, tokony hiara-miasa amin'ny mpitsabo ara-batana ianao mba hahitana fanazaran-tena sy fanatanjahan-tena azo antoka izay mety aminao.

Mazàna ny dokotera dia manoro hevitra ny fanaovana fanatanjahan-tena tsy dia mafy loatra ka hatramin'ny antonony, fa raha efa nodidiana tamin'ny valva mitral na ny fakany valva ianao dia mety mila manao fanatanjahan-tena amin'ny ambaratonga ambany kokoa aza.

Amin'ny ankapobeny, tokony hialanao ny zavatra toy ny:

• Ireo hetsika izay mitaky ny fihazonana ny fofonainao sy ny fanaovana ezaka mafy (Valsalva maneuver).
• Fanatanjahan-tena mifandray.
• Manaova fanatanjahan-tena mandra-pahavizanana.
• Ireo fanazaran-tena izay mitaky fitazonana toerana iray mandritra ny fotoana maharitra, toy ny planks sy ny wall sits, dia antsoina hoe fanazaran-tena isometric.

Fandidiana fo

Ny tanjona lehibe amin'ny fandidiana fo ho an'ny aretin'i Marfan dia ny hisorohana ny fivelaran'ny valva aorta na ny fahatapahan'izany ary ny fitsaboana ny olana amin'ny valva. Ianao sy ny ekipan'ny mpitsabo anao no hiara-manapa-kevitra raha mila fandidiana ianao, rehefa avy mandinika lafin-javatra maromaro.

Ireto ny fandidiana sy fomba fitsaboana mahazatra indrindra atao amin'ny aretin'i Marfan:

• Fanamboarana na fanoloana valva aorta.
• Fanamboarana ny aneurysm aorta miakatra.
• Fanamboarana na fanoloana ny valva mitral.
• Fanamboarana aorta endovascular ao amin'ny tratra.

Raha mila fandidiana ianao dia miezaha misafidy hopitaly lehibe izay manana traikefa amin'ny karazana fandidiana ataonao. Tokony ho azon'ny ekipa mpandidy anao tsara ihany koa ny momba ny aretin'i Marfan.

Inona no azonao antenaina rehefa miaina miaraka amin'ny Marfan syndrome?

Raha voan'ny Marfan syndrome ianao dia mila manatona dokotera tsy tapaka ary mitandrina amin'ny vatanao. Tsy mitovy ny fiantraikan'ny Marfan syndrome amin'ny olona rehetra, ka ny dianao miaraka amin'ity aretina ity dia ho anao manokana. Hanampy anao hifanaraka amin'ny fiovan'ny aretinao ny ekipa mpitsabo anao.

Tsarovy fa tsy irery ianao. Eo foana ny ekipa mpitsabo.

Noho ny fitomboan'ny fahalalana momba ny aretin'i Marfan sy ny fitsaboana ara-pitsaboana nohatsaraina, dia lava kokoa ny androm-piainan'ny olona voan'ny aretin'i Marfan raha oharina tamin'ny taona 1970. Saika mitovy amin'ny an'ny olona tsy voan'io aretina io ny androm-piainan'ny olona voan'ny aretin'i Marfan. Na izany aza, fohy kokoa noho ny an'ny vehivavy ny androm-piainan'ny lehilahy.

Ny aretim-po no antony voalohany mahatonga ny fahafatesana amin'ny aretin'i Marfan. Marina indrindra izany ho an'ny fahafatesana tampoka izay mitranga rehefa tsy fantatra ny aretina. Avo kokoa ihany koa ny mety ho loza ho an'ireo izay tara ny fitiliana.

Syndrome Marfan sy ny fahasalamana ara-tsaina

Misy zavatra maromaro mety hisy fiantraikany amin'ny fahasalamanao ara-tsaina sy ny kalitaon'ny fiainanao rehefa miaina miaraka amin'ny aretin'i Marfan. Ohatra:

• Aretina mitaiza ny Marfan syndrome ary mitaky fitsaboana mandritra ny androm-piainana.
• Ny fiantraikan'ity aretina ity amin'ny endrikao ivelany.
• Fanaintainana sy havizanana maharitra.
• Fameperana ny hetsika ara-batana (matetika misy fiantraikany amin'ny fifandraisana ara-tsosialy ihany koa izany).
• Ny tsindry ateraky ny fandrindram-pianakaviana.

Noho izany, mety ho tratran'ny risika ambony kokoa amin'ny zavatra toy ny:

• Tebiteby.
• Fahaketrahana.
• Miaina fampijaliana avy amin'ny hafa.
• Fitokana-monina ara-tsosialy.

Ireo mpikarakara sy mpianakavin'ny olona voan'ny aretin'i Marfan dia mety ho voan'ireo olana ara-pahasalamana ara-tsaina ireo ihany koa.

Zava-dehibe mitovy amin'ny fahasalamanao ara-batana ny fahasalamanao ara-tsaina.

Raha mahatsiaro ho sahiran-tsaina noho ny aretin'i Marfan ianao dia aza adino ny mitady fanampiana amin'ny matihanina ara-pahasalamana ara-tsaina, toy ny psikology . Mety ho hitanao fa mahasoa ihany koa ny miditra amin'ny vondrona mpanohana.

Mety ho toy ny varavarana mihodina feno fotoana, fitsaboana ary fanovana fomba fiaina ny fiainana miaraka amin'ny aretin'i Marfan. Saingy ny fitiliana sy ny fotoana rehetra dia manampy anao hisoroka ny fahasarotana ateraky ny aretin'i Marfan ary hiaina fiainana salama araka izay azo atao. Miaraka aminao ny ekipa mpitsabo anao mandritra izany rehetra izany. Mahazoa ny fanohanany sy ny tari-dalany. Raha mahatsiaro ho tototry ny zava-drehetra ianao dia mitadiava fanampiana amin'ny matihanina amin'ny fahasalamana ara-tsaina.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

Eny ary, andeha hojerentsika ny sasany amin'ireo hevi-dehibe tokony hotadidinao avy amin'izay efa noresahintsika:

• Aretina ara-pandovan-toetra ny Marfan syndrome., misy fiantraikany amin'ny sela mampitohy ny vatantsika izany.
• Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro toy ny fo, ny maso ary ny taolana izany. Tena zava-dehibe ny fanaovana fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka .
• Na dia tsy misy fanafody feno ho an'izany aza, dia misy fitsaboana tsara mba hifehezana ny soritr'aretina sy hisorohana ny fahasarotana.
• Araho tsara ny toromariky ny dokoteranao. Raiso ara-potoana ny fanafody ary ataovy ny fitiliana araka ny toromarika.
• Tokony hitandrina tsara ianao rehefa manao hetsika ara-batana. Anontanio amin'ny dokotera na mpitsabo ara-batana anao hoe inona avy ireo fanatanjahan-tena mety aminao.
• Karakarao koa ny fahasalamanao ara-tsaina. Aza misalasala mitady fanampiana raha mila izany ianao.
• Tsy irery ianao, manana ekipa mpitsabo, fianakaviana ary namana hanampy anao.

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha manana fanontaniana fanampiny ianao dia aza misalasala manontany ny dokoteranao.

` Marfan Syndrome, aretina fototarazo, tambatsela mampitohy, aretim-po, taolana, maso, fibrillin