Malemy ve ny vatanao na ny an'ny zanakao? Mety ho Nemaline Myopathy ve izany?

Indraindray ve ianao mahatsiaro ho osa be ny vatanao, na taraiky kokoa noho ny ankizy hafa ny zanakao kely manao zavatra, na toa tsy dia matanjaka? Mety hitranga noho ny antony maro samihafa ireo zavatra ireo. Na izany aza, anio dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa manan-danja izay zava-dehibe ny mahafantatra isika. Izany dia aretina antsoina hoe Nemaline Myopathy .

Inona no atao hoe Myopathie Nemaline?

Raha fintinina, ny Nemaline Myopathy dia aretina iray izay misy fiantraikany amin'ny hozatra izay manampy ny vatantsika hihetsika (fantatra ihany koa amin'ny hoe hozatra skeletal ). Izany dia miteraka fahalemena hozatra (myopathy) amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana. Ireo soritr'aretina ireo dia mety ho hita indraindray amin'ny fahaterahana, na mandritra ny fahazazana, ary mahalana vao tonga amin'ny fahamatorana. Io fahalemena hozatra io dia matetika misy fiantraikany amin'ny:

• Ho an'ny tavanao
• Ho any amin'ny vozona
• Ho any amin'ny faritry ny valahana
• Ho any amin'ny soroka
• Ho an'ny sandry sy ny tongotra ambony

Misy zavatra hafa manokana momba ity myopathie nemaline ity. Izany hoe, rehefa mandinika ny hozatra isika (manao biopsy ), dia mahita zavatra kely toy ny kofehy ao anatin'ny hozatra (antsoina hoe nemaline bodies izany) . Ny teny grika hoe "nema" dia midika koa hoe "toy ny kofehy". Izany no nahazoan'ity aretina ity ny anarany. Antsoina amin'ny anarana hafa koa izy io, mety efa nandre momba azy ianao:

• Aretin'ny tsorakazo hatrany am-bohoka
• Aretin'ny vatana Nemaline
• Myopatia amin'ny tsorakazo

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny myopathie nemaline dia teraka miaraka amin'ny fiovan'ny fototarazo nolovaina tamin'ny ray aman-dreniny . Na izany aza, mahalana dia mety hitranga tsy misy tantaram-pianakaviana ity aretina ity, ary mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra.

Ny zava-dehibe dia tsy misy fanafody ho an'ny myopathie nemaline. Na izany aza, misy fitsaboana isan-karazany izay afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy manamora ny fiainana. Ny olona voan'ny karazana myopathie nemaline mahazatra indrindra dia matetika afaka miaina fiainana ara-dalàna sy mavitrika.

Misy karazany samihafa ve ny Myopathie Nemaline?

Eny, misy karazany enina lehibe ny myopathie nemaline. Miovaova arakaraka ny karazany ny fotoana isehoan'ny soritr'aretina sy ny hamafin'ny aretina. 1. Myopathie nemaline hatrany am-bohoka mahazatra : Ity no karazany mahazatra indrindra . Manodidina ny antsasaky ny marary myopathie nemaline rehetra no voan'ity karazana ity. Toe-javatra misy hatrany am-bohoka ity. 2. Myopathie nemaline hatrany am-bohoka antonony :Amin'ity karazana ity, tsy dia mafy loatra ny soritr'aretina raha oharina amin'ny karazana mafy, fa mafy kokoa raha oharina amin'ny karazana mahazatra. Manodidina ny 20% amin'ny marary no voan'ity karazana ity. 3. Myopathie nemaline hatrany am-bohoka (zaza vao teraka) mafy : Aretina mafy izay misy hatrany am-bohoka ity. Manodidina ny 16% amin'ny marary no voan'ity karazana ity. 4. Myopathie nemaline manomboka amin'ny fahazazana : Miseho eo anelanelan'ny 10 sy 20 taona ity karazana ity. Maherin'ny 10% amin'ny marary no voan'ity karazana ity. 5. Myopathie nemaline manomboka amin'ny olon-dehibe: Mitranga eo anelanelan'ny 20 sy 50 taona ity aretina ity. Manodidina ny 4% amin'ny marary no voan'ity karazana ity. 6. Myopathie nemaline Amish : Karazana manokana hita eo amin'ny vondrom-piarahamonina Amish ity. Tena mahalana izy io ary matetika mety hiteraka fahafatesana amin'ny fahazazana.

Iza no mety ho voan'ity aretina ity?

Mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra ny myopathie nemaline, na inona na inona maha-lahy na maha-vavy, na firazanana, na fivavahana. Na izany aza, raha mitondra ny fiovan'ny fototarazo mahatonga ity aretina ity ny iray na izy roa, dia atahorana kokoa ianao . Atahorana kokoa ihany koa ny olona ao amin'ny vondrom-piarahamonina Amish. Aretina tena tsy fahita firy io. Milaza ireo mpikaroka fa mitranga amin'ny zaza teraka velona 50.000 eo ho eo ity aretina ity. Na izany aza, ao amin'ny vondrom-piarahamonina Amish, dia voalaza fa olona iray amin'ny 500 no mety ho voan'ity aretina ity.

Inona avy ireo antony mahatonga ny Myopathie Nemaline?

Aretin'ny taolana sy ny hozatra ny nemaline myopathy. Matetika izy io dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo, antsoina hoe fiovan'ny fototarazo . Ireo fiovan'ny fototarazo ireo dia mety ho lova avy amin'ny ray aman-dreny iray na izy roa.

• Indraindray, mety hitranga ity aretina ity raha samy mitondra ny fototarazo tsy ara-dalàna ny ray aman-dreny roa tonta (izany hoe, nolovaina ho toetra autosomal recessive) .
• Mahalana vao mety hivoatra izany na dia ray aman-dreny iray ihany aza no mandova ilay fototarazo tsy ara-dalàna (izany hoe, toetra autosomal dominant ).
• Indraindray, ity toe-javatra ity dia mety hitranga ihany koa avy amin'ny fiovan'ny fototarazo vaovao sy kisendrasendra ao amin'ny tsirinaina na atody.

Matetika izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo Nebulin (NEB) na ny fototarazo Actin alpha-1 (ACTA1) . Karazana proteinina roa izay manampy ny hozatsika hihetsika ny nebulin sy ny actin. Eritrereto ho toy ny ampahany amin'ny milina izy ireo. Rehefa misy olana amin'ireo ampahany ireo dia mijanona tsy miasa tsara ny hozatra.

Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?

Ny soritr'aretina lehibe amin'ny myopathie nemaline dia:

• Fihenan'ny herin'ny hozatra (Hypotonia) : Fahatsapana ho malemy ny vatana, toy ny baolina fingotra.
• Fihenan'ny na fahaverezan'ny reflexes: Fihenan'ny fahafahana manetsika ny tongotra rehefa kapohin'ny dokotera amin'ny tantanana kely ny lohalika.
• Osa hozatra: Fahatsapana ho osa amin'ny vatana .

Raha toa ka mampiseho ireto soritr'aretina ireto ny zanakao vao teraka dia mety hahita zavatra hafa koa ianao toy ny:

• Fandehanana mihozongozona tsy ara-dalàna (aretina amin'ny fandehanana) .
• Fahatarana amin'ny fahaiza-manao ara-batana: Fahatarana amin'ny zavatra toy ny fipetrahana, fijoroana ary fifehezana ny loha.
• Fahasarotana miteny sy mitelina (dysarthria sy dysphagia) .
• Any aoriana kokoa noho ny mahazatra ny valanorano (retrognathia) .
• Maka endrika tarehy lava .
• Fiolahana tsy ara-dalàna eo amin'ny lanilanin'ny vava ambony .
• Fitenenana tsy mazava (tsy fahatomombanan'ny fiasan'ny velopharyngeal) .
• Fahasarotana miaina mandritra ny torimaso (tsy fahampian'ny rivotra amin'ny alina) , izay mety hiteraka fitomboan'ny tahan'ny gazy karbonika ao amin'ny ra (hypercarbia) .
• Fahasarotana miaina (dyspnea) .

Mety hiseho soritr'aretina hafa ny olona voan'ity aretina ity rehefa mihantitra izy ireo :

• Henjana tsy ara-dalàna amin'ny hazondamosina .
• Skoliosis .
• Fifandonan'ny tonon- taolana .
• Tratra milentika (pectus excavatum) .

Ahoana no hamantarana ity aretina ity?

Voalohany, hanontany anao na ny zanakao momba ny soritr'aretinao ny dokotera ary raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa nanana aretina mitovy amin'izany. Avy eo, hanao fizahana ara-batana izy ireo. Raha miahiahy ny dokotera fa misy myopathie nemaline, dia handidy biopsy hozatra izy. Izany dia mitaky ny fanesorana sombin-taolana kely mandritra ny fandidiana ary mandinika izany. Raha manana io aretina io ianao na ny zanakao, dia ho hitanao ireo rafitra toy ny kofehy (vatana nemaline) ao amin'io sombin-taolana io. Hanao fitiliana fototarazo ihany koa ny dokotera .Azo atolotra ihany koa izany. Izany dia afaka manamafy ny toetry ny myopathie nemaline.

Ahoana no fomba fitsaboana azy?

Araka ny voalaza tetsy aloha, tsy misy fanafody manokana ho an'izany. Noho izany, ny fitsaboana dia mikendry ny hampihena ny soritr'aretina sy hanamora ny fiainana . Ny fitsaboana dia mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fanampiana amin'ny fahasarotana miaina: Mety ahitana ny fametrahana tracheostomy , ny fampifandraisana amin'ny milina fampidirana rivotra mekanika , na ny fampiasana milina BiPAP .
• Fanatanjahan-tena tsy dia misy fiantraikany ratsy: Tazomy ny tanjaky ny hozatra.
• Fitsaboana amin'ny alalan'ny fanorana sy fitsaboana ara-batana : Mitazona ny fiasan'ny hozatra.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana : Mampihena ny fahasarotana amin'ny fitenenana sy ny fiakanakanana.
• Teknika fanenjanana : Hampitombo ny fihetsehan'ny hozatra.
• Fitaovana fanampiana amin'ny fandehanana: Zavatra toy ny tehina, tehina fanohanana, fanohanana lohalika, ary seza misy kodiarana.

Raha mafy ny soritr'aretina, na raha misy fahasarotana ara-pahasalamana hafa, dia mety mila ampidirina hopitaly ianao. Mety hanome ireto fitsaboana manaraka ireto ny hopitaly:

• Fanohanana ny taovam-pisefoana: Toy ny fampidirana rivotra mekanika mba hanampiana anao hifoka rivotra mandritra ny torimaso.
• Fandidiana : Mitsabo ny fihenjanan'ny tonon-taolana na ny scoliosis .
• Sakafo enteral : Raha sahirana amin'ny mitelina sakafo ianao.

Azo ahena ve ity risika ity?

Raha ny marina, tsy misy fomba hisorohana ny tenanao na ny zanakao tsy ho voan'ny nemaline myopathy. Na izany aza, tena zava-dehibe ny mahafantatra ireo soritr'aretina, mitady torohevitra ara-pitsaboana mialoha, ary manomboka fitsaboana raha ilaina .

Karazana hoavy manao ahoana no azon'ny olona iray voan'ity aretina ity antenaina?

Miovaova be tokoa izany arakaraka ny karazana aretina .

• Myopathie nemaline mahazatra hatrany am-bohoka: Matetika ny fahalemena hozatra dia mijanona ho toy izany rehefa mandeha ny fotoana. Na izany aza, rehefa mihantitra ianao dia mety hitombo kely ny fahalemena rehefa mitombo.
• Myopathie nemaline hatrany am-bohoka (neonatal) mafy : Mety hiteraka fahasarotana izany. Ohatra:
• Maro amin'ireo tonon-taolana no mihitsoka amin'ny toerana miondrika na mivelatra (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Fifohana sakafo na ranon-javatraPnemonia aspiration .
• Tapaka taolana.
• Aretin'ny hozatry ny fo (Cardiomyopathie) .
• Tsy fahatomombanan'ny taovam-pisefoana .
• Myopathie nemaline hatrany am-bohoka antonony : Maro ny olona mety mila fanampiana amin'ny fifohana rivotra sy seza misy kodiarana.
• Myopathie nemaline amin'ny fahazazana : Mety hiteraka foot drop izany, izay tsy fahafahana manenjana ny tongotra ambonin'ny kitrokely. Mety hiteraka tsy fihetsehan'ny hozatry ny kitrokely sy ny tongotra ambany ihany koa izany.
• Myopathie nemaline amin'ny olon-dehibe : Mety hiteraka fahasarotana ihany koa izany:
• Fahasarotana miaina.
• Fahasarotana amin'ny fitazonana ny loha mahitsy noho ny hozatry ny tendany malemy.
• Fahasarotana ateraky ny aretim-po.
• Mihamitombo tsikelikely ny fahalemen'ny hozatra.
• Myopathie Amish nemaline : Ny fahasarotana amin'ity toe-javatra ity dia ahitana ny fahalemena hozatra miandalana, ny tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana ary ny fihenan'ny hozatra .

Koa raha ny amin'ny ho avy, dia miankina amin'ny karazana aretina sy ny hamafin'ny soritr'aretina izany . Ny olona iray manana ny endrika malemy indrindra amin'ny aretina (myopathie nemaline congenital mahazatra) dia mety ho afaka mandeha tsy misy fanohanana. Na izany aza, ny olona manana ny endrika mafy indrindra (myopathie nemaline Amish) dia matetika velona mandritra ny roa taona eo ho eo.

Fa aza manahy. Na dia tsy misy fanafodiny aza, raha tsaboina tsara dia afaka miaina ela velona ny olona maro voan'ny nemaline myopathy . Miankina amin'ny karazana aretina, ny androm-piainana dia mety haharitra volana vitsivitsy ka hatramin'ny androm-piainana iray manontolo.

Ahoana no hikarakaranao ny tenanao na ny zanakao raha mijaly amin'ity aretina ity izy?

Azonao atao ny manampy amin'ny fampihenana ny fahasarotan'ity aretina ity amin'ny alalan'ny fanaovana ireto manaraka ireto:

• Jereo tsy tapaka ny fiasan'ny fonao.
• Mitadiava torohevitra sy fitsaboana ara-pitsaboana avy hatrany raha toa ka voan'ny aretin'ny taovam-pisefoana ambany ianao (ohatra: bronchitis , fitohanana tratra, pnemonia ).

Raha mpitondra ny fototarazo mahatonga ity aretina ity ianao ary manantena ny hanan-janaka ihany koa, dia tsara ny mihaona amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo mba hahazoana torohevitra .

Tsarovy ho famintinana

Ny Nemaline Myopathy (NM) dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny hozatra. Ny soritr'aretina lehibe dia ny fihenan'ny herin'ny hozatra sy ny fahalemen'ny hozatra. Misy karazany maromaro ity aretina ity, izay samy manana ny fiandohany sy ny hamafin'ny soritr'aretina. Na dia tsy misy fanafody manokana aza, dia misy fitsaboana hampihenana ny soritr'aretina.Ny ankamaroan'ny olona voan'ny karazana mahazatra indrindra (myopathie nemaline mahazatra) dia afaka miaina irery miaraka amin'ny fitsaboana sahaza. Miovaova arakaraka ny hamafin'ny soritr'aretina ny vinavinan'ny karazana hafa. Noho izany, tena zava-dehibe ny fanarahana ny torohevitra ara-pitsaboana sy ny fahazoana fikarakarana sahaza . Myopathie Nemaline, Fahalemena hozatra, Aretina fototarazo, Aretin'ny ankizy, Aretin'ny neuromuscular, Olana amin'ny fifohana rivotra, Biopsy hozatra