Manana teboka na fivontosana hafahafa ve ianao eo amin'ny vatanao? Andeha hiresaka momba ny Neurofibromatosis (NF) isika!

Manana teboka miloko kafe eo amin'ny hoditrao ve ianao izay efa hitanao hatramin'ny fahazazanao? Sa misy zavatra kely sy mibontsina miseho amin'ny faritra sasany amin'ny vatanao? Angamba tsy teboka na fivontosana fotsiny ireo. Androany dia hiresaka momba ny toe-javatra iray izay mety ho toy izany isika, ary somary sarotra nefa azo takarina. Izany no Neurofibromatosis , na NF raha fintinina.

Inona no atao hoe Neurofibromatosis (NF)?

Raha fintinina, ny Neurofibromatosis (NF) dia vondron'aretina izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra sy ny fototarazo . Misy fiantraikany amin'ny atidoha, ny hazondamosina, ny hozatra ary ny hoditra izany. Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina tsapanao, ary miovaova ihany koa izany arakaraka ny karazana NF anananao. Saingy ny soritr'aretina mahazatra indrindra dia ny mari-pahaterahana sy ny fivontosana izay matetika tsy homamiadana (tsy manimba). Azonao atao ihany koa ny mandova ny aretina avy amin'ny fianakavianao, izay fototarazo anao. Saingy mahagaga fa amin'ny 50% eo ho eo amin'ny tranga, dia mety hitranga tampoka izany, tsy misy tantaram-pianakaviana.

Inona avy ireo karazana neurofibromatosis (NF) lehibe indrindra?

Misy karazany telo lehibe ireo NF ireo. Andeha hojerentsika hoe inona avy izy ireo.

1. Neurofibromatosis karazana 1 (NF1)

Ity no karazana NF mahazatra indrindra . Mitranga izany rehefa:

• Tasy kafe au lait: Ireo dia toa tasy miloko kafe. Mety hiseho na aiza na aiza amin'ny vatana.
• Neurofibromas: Fivontosana kely miforona eo amin'ny nerveo.
• Tasy eo amin'ny sandry sy ny valahana: Toy ny teboka kely izy ireo.
• Fivontosan'ny nerve optique: Mety hivoatra ao amin'ny nerve izay mifandray amin'ny maso ireo.
• Fiovan'ny taolana: Ohatra, zavatra toy ny scoliosis.

Alaivo sary an-tsaina ange hoe misy zazavavy kely antsoina hoe Nimali. Fony izy teraka dia nisy teboka maromaro miloko kafe teo amin'ny vatany. Rehefa nihalehibe izy dia nisy teboka kely koa teo amin'ny sandriny. Rehefa nasehony tamin'ny dokotera izany vao fantany fa voan'ny NF1 izy.

2. Schwannomatosis mifandraika amin'ny NF2 (nantsoina taloha hoe Neurofibromatosis karazana 2 (NF2))

Ity karazana ity dia mitranga:

• Neuromas mitombo miadana: Ireo koa dia miforona manaraka ny ozatra.
• Fahasimban'ny fandrenesana: Mety hitranga ny fahaverezan'ny fandrenesana.
• Fiovan'ny fahitana: Mety hitranga ny zavatra toy ny katarakta.
• Fahanginana na fahalemena: Mety hahatsapa ianao fa toy ny hoe tsy misy aina ny rantsambatanao (neuropathie periferika).

3. Schwannomatosis (SWN)

Ity no karazana tsy fahita firy indrindra . Misy karazany maromaro amin'ity, arakaraka ny fiovan'ny fototarazo. Indraindray mety tsy misy soritr'aretina mihitsy. Fa raha miseho ny soritr'aretina, ireto misy zavatra mety hitranga:

• Fivontosan'ny nerveo miadana mitombo (Schwannomas):Mety hitranga amin'ny faritra iray amin'ny vatana ihany ireo.
• Fanaintainana maharitra.
• Fahanginana sy fivontosana eo amin'ny rantsan-tanana.

Mahazatra ve ny Neurofibromatosis (NF)?

Raha lazaina amin'ny ankapobeny, ny NF1 dia mitentina eo amin'ny 96% eo ho eo amin'ny trangan'ny NF rehetra. Midika izany fa eo amin'ny iray amin'ny zazakely 3 000 teraka isan-taona maneran-tany no voan'izany. Ny NF2 dia mitentina eo amin'ny 3% eo ho eo, izany hoe, eo amin'ny iray amin'ny zazakely 33 000 teraka. Ny Schwannomatosis (SWN) dia mbola tsy fahita firy, izay mitranga amin'ny 1% eo ho eo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Neurofibromatosis (NF)?

Araka ny efa voalaza teo aloha, miovaova arakaraka ny karazana NF ny soritr'aretina. Mety tsy hisy soritr'aretina mihitsy ny olona sasany, fa ny hafa kosa mety hanana soritr'aretina mafy. Na izany aza, misy toetra roa lehibe iraisan'ireo karazany telo ireo:

• Fivontosana: Ireo dia vongan-taolana miforona rehefa miangona ireo sela. Ny karazana fivontosana NF samihafa dia voaforon'ny karazana sela samihafa. Ireo fivontosana ireo dia matetika miadana ny fitomboany ary tsy homamiadana (tsy mampidi-doza) . Na izany aza, mahalana dia mahalana vao misy fivontosana sasany mety ho lasa homamiadana. Ireo fivontosana miforona amin'ny ozatra ireo dia antsoina hoe Neurofibromas .

• Fitomboan'ny hoditra: Anisan'izany ny mari-pahaterahana, toy ny teboka café au lait izay noresahintsika teo aloha, ary koa ny tasy izay mipoitra eo amin'ny sandry sy ny faritry ny tsinaibe. Indraindray, mety hipoitra eo amin'ny hoditra koa ny fivontosana kely, malefaka, ary mitovy habe amin'ny pitipoà (neurofibromas cutaneous).

Ny zava-dehibe indrindra dia ny tsy hatahotra fa voan'ny NF ianao satria fotsiny hoe manana teboka vitsivitsy toy izao. Na izany aza, raha manana fisalasalana ianao dia tsara kokoa ny manatona dokotera.

Ankoatra ireo soritr'aretina lehibe ireo dia mety hiseho koa ireo soritr'aretina hafa:

• Fahaverezan'ny fandrenesana na fahitana.
• Skoliosis.
• Fahalemena hozatra.
• Mangozohozo na mangotsokotsoka eo amin'ny rantsam-batana.
• Fanaintainan'ny vatana sy aretin'andoha.
• Fiovan'ny fitondran-tena, toy ny fikorontanan'ny fifantohana/fihetseham-po tafahoatra (ADHD).
• Fahasarotana amin'ny fianarana.
• Toe-javatra toy ny fikorontanan-tsaina.

Manao ahoana ny endriky ny olona iray voan'ny Neurofibromatosis (NF)?

Miovaova arakaraka ny olona izany. Mety hahita vongan-javatra kely boribory (eo amin'ny iray santimetatra eo ho eo ny savaivony, mitovy habe amin'ny pitipoà) eo amin'ny hodiny ny olona sasany. Ireo no neurofibromas. Mety manana mihoatra ny roa amin'ireo vongan-javatra ireo ny olona sasany, na mety manana vongan-javatra lehibe (plexiform neurofibroma) izay voaforon'ny ozatra maromaro eo ambanin'ny hoditra.

Niresaka momba ireo toerana fisotroana kafe au lait isika. Mety miovaova ny habeny sy ny endriny, manomboka amin'ny fisaka, volontany mazava ka hatramin'ny volontany maizina. Matetika ianao dia hahita enina na mihoatra amin'ireo toerana ireo.

Ara-dalàna ny fisian'ny tasy eo amin'ny tarehintsika. Fa amin'ny NF, ireo tasy ireo dia miseho eo amin'ny sandry sy ny faritry ny tsinaibe.Ireo no mahazatra indrindra. Toy ny teboka kely mena-volontsôkôlà izy ireo.

Firy taona no miseho ny soritr'aretin'ny Neurofibromatosis (NF)?

Miovaova arakaraka ny olona ihany koa izany. Mety hisy soritr'aretina sasany rehefa teraka. Ny sasany mety hiseho rehefa mihalehibe ianao, amin'ny fahatanoranao, na amin'ny maha-olon-dehibe anao. Ohatra, ny neurofibromas dia mety ho hita eo amin'ny hoditry ny zazakely sasany rehefa teraka. Saingy matetika izy ireo dia miseho amin'ny fahatanorana. Fahita matetika ny tasy kafe au lait amin'ny taona vitsivitsy voalohany amin'ny fiainan'ny zaza. Mety hiseho eo anelanelan'ny 3 sy 5 taona ny tasy eo amin'ny valahana sy ny sandry. Matetika ny soritr'aretin'ny schwannomatosis dia manomboka amin'ny maha-olon-dehibe, manodidina ny 30 taona.

Inona no mahatonga ny Neurofibromatosis (NF)?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia ny fiovana (mutation) eo amin'ny fototarazontsika . Andeha hojerentsika izay mahatonga ny karazany tsirairay:

• Neurofibromatosis karazana 1 (NF1): Manana gène antsoina hoe NF1 isika ao amin'ny vatantsika. Io no mifehy ny famokarana proteinina antsoina hoe neurofibromin. Ny asan'ity proteinina ity dia ny manakana ny fiforonan'ny fivontosana.
• Schwannomatosis/Neurofibromatosis karazana 2 (NF2) mifandraika amin'ny NF2: Izany dia vokatry ny fototarazo antsoina hoe NF2 (merlin) . Io ihany koa no mifehy ny proteinina iray hafa antsoina hoe neurofibromin. Io proteinina io koa dia manakana ny fiforonan'ny fivontosana.
• Schwannomatosis: Mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo SMARCB1 na LZTR1 izany. Na izany aza, amin'ny tranga maro, dia tsy azo fantarina ny fototarazo marina mahatonga ity aretina ity.

Raha fintinina, raha misy fiovan'ny fototarazo ao amin'ny iray amin'ireo fototarazo efatra ireo, dia tsy mahazo ny toromarika ilaina hifehezana ny fitomboan'ny selantsika ireo proteinina. Amin'izay fotoana izay no manomboka miforona ao amin'ny vatana ny fivontosana.

Afaka mandova ny NF1 na NF2 avy amin'ny ray aman-dreninao ianao, izay antsoina hoe lamina autosomal dominant . Midika izany fa mila mahazo dika mitovy amin'ny gène novaina avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreninao fotsiny ianao mba hahazoana ity aretina ity. Na izany aza, eo amin'ny antsasaky ny olona voan'ny NF1 no voan'izany ho azy, tsy misy tantaram-pianakaviana. Mety hitranga amin'ny olona voan'ny NF2 koa izany. Manodidina ny 85% amin'ny olona voan'ny schwannomatosis no voan'ity aretina ity ho azy, tsy misy tantaram-pianakaviana.

Inona avy ireo anton-javatra mety hampidi-doza amin'ny Neurofibromatosis (NF)?

Mety hitranga amin'ny olona rehetra ity aretina ity, fa raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana ny iray amin'ireo aretina NF ireo, dia azo inoana kokoa fa ho voan'izany koa ianao.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny Neurofibromatosis (NF)?

Mety hiteraka fahasarotana sasany ny NF. Ireto ny sasany amin'izy ireo:

• Fahaverezan'ny fandrenesana.
• Fihenan'ny fahitana.
• Fanaintainana maharitra.
• Olana amin'ny fianarana sy ny fitondran-tena.
• Aretin'ny fo - ohatra, fiakaran'ny tosidrà, olana amin'ny fo hatrany am-bohoka.
• Olana amin'ny fahatokisan-tena vokatry ny aretin'ny hoditra.
• Avo kokoa ny mety ho voan'ny kansera raha oharina amin'ny mponina amin'ny ankapobeny, anisan'izany ny homamiadan'ny nono sy ny homamiadan'ny sela malefaka (sarcoma).

Zava-dehibe: Ny ankamaroan'ny fivontosana NF dia tsy homamiadana. Na izany aza, mahalana vao misy fivontosana NF sasany mety ho lasa homamiadana. Noho izany, tena zava-dehibe ny fanaovana fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka.

Ahoana no hamantarana ny Neurofibromatosis (NF)?

Hisy dokotera handinika anao ary hanao ireo fitiliana ilaina mba hamantarana ny NF. Hodinihin'izy ireo aloha ny hoditrao mba hijerena raha misy famantarana ny tasy café au lait na neurofibromas. Hojeren'izy ireo ihany koa ny scoliosis, ny tosidrà, ny fahitana ary ny fandrenesana. Hanontany momba ny fahasalamanao sy ny tantaram-pahasalamanao ao amin'ny fianakavianao ihany koa izy ireo. Koa raha fantatrao fa misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny NF, dia ataovy izay hilazana amin'ny dokoteranao.

Samy hafa ny fepetra takiana amin'ny famaritana ny karazana NF tsirairay. Na dia matetika aza ny fizahana ara-pitsaboana no ahafahana mamantatra ny aretina, dia misy fitiliana sasany afaka manampy amin'ny famaritana ny anton'ny soritr'aretinao. Ny fitiliana sary, toy ny MRI, X-ray, na CT scan, dia afaka mampiseho ny fiantraikan'ny toe-javatra amin'ny rafi-pitatitrao. Ny fitiliana fototarazo koa dia afaka manampy amin'ny famantarana ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka ny soritr'aretinao. Na izany aza, mbola tsy fantatry ny dokotera ny fototarazo rehetra mahatonga ny toe-javatra.

Indraindray, tsy voamarina ireo soritr'aretina raha tsy efa taona maro aorian'ny fisehoany. Misy olona sasany voamarina fa efa olon-dehibe. Izany dia satria ny soritr'aretin'ny NF dia mitombo tsikelikely.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Neurofibromatosis (NF)?

Tena zava-dehibe ity: Ny fitsaboana ny NF anao dia tokony ho eo ambany fitarihan'ny ekipa dokotera maro samihafa izay manam-pahaizana manokana momba ny marary NF . Ity ekipa ity dia mazàna ahitana:

• Dokotera mpitsabo aretin-tsaina.
• Mpandidy atidoha.
• Mpandidy sofina, orona ary tenda (dokotera mpitsabo ENT).
• Mpandidy plastika.
• Mpitsabo aretin-tsaina.
• Mpitsabo sofina.
• Mpanolo-tsaina momba ny fototarazo.

Na dia tsy misy fanafody ho an'ny NF aza amin'izao fotoana izao, dia misy fandrosoana maro eo amin'ny famaritana sy fitsaboana ny fivontosana mifandraika amin'ny NF. Ny dokoteranao no hitarika anao amin'ny fitsaboana tsara indrindra ho an'ny toe-pahasalamanao.

Raha tsy misy soritr'aretina miseho aminao, na tsy manelingelina ny fiainanao andavanandro ny soritr'aretinao, dia mety tsy mila fitsaboana ianao. Amin'izay tranga izay, dia hangataka anao hanao fizahana ara-pahasalamana indray mandeha na indroa isan-taona ny dokoteranao mba hanaraha-maso ny fivoaran'ny aretina.

Mety hanoro fitsaboana toy ny: ny dokotera

• Fanesorana ny fivontosana:Afaka manala fivontosana eo amin'ny hoditra sy any amin'ny faritra hafa amin'ny vatana ny fandidiana.
• Fanafody: Neken'ny US Food and Drug Administration (FDA) ny fanafody selumetinib mba hampitsaharana ny fitomboan'ny sela fivontosana amin'ny ankizy eo anelanelan'ny 2 sy 18 taona voan'ny NF1 izay manana fivontosana plexiform neurofibroma izay tsy azo esorina amin'ny fandidiana, na izay niteraka fahasembanana na fahasimbana ny fivontosana.
• Fandidiana hanitsiana ny tsy fetezan'ny fitomboan'ny taolana: Raha manana scoliosis na tsy fetezan'ny fitomboan'ny taolana hafa ianao, dia mety hanoro hevitra ny dokoteranao hampiasa brace na, amin'ny tranga mafy, fandidiana.
• Fitsaboana amin'ny alalan'ny chimiothérapie: Ity fitsaboana ity dia omena ho an'ny fivontosana mamoafady. Ny chimiothérapie dia mandringana ny sela homamiadana.
• Fitsaboana amin'ny taratra: Azo ampiasaina hifehezana ny fitomboan'ny fivontosana amin'ny homamiadana toy ny homamiadan'ny nono, homamiadan'ny sela malefaka antsoina hoe sarcoma, fivontosana malignant peripheral nerve sheath (MPNST), na glioma (fivontosana ao amin'ny atidoha) ny fitsaboana amin'ny taratra.

Raha misy fiantraikany amin'ny fandrenesanao na ny fahitanao ny NF, dia mety hanoro fitaovana fanampiana toy ny fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana na lantihy fanitsiana ny maso ny dokoteranao.

Misy voka-dratsin'ny fitsaboana ve?

Mety hisy voka-dratsiny ny fitsaboana rehetra. Hiresaka momba izany aminao ny dokoteranao alohan'ny hanombohanao fitsaboana.

Ireo voka-dratsin'ny fandidiana mety hitranga:

• Mandeha ra.
• Aretina.
• Miverina indray ny neurofibromas aorian'ny fanesorana azy.
• Fahasimban'ny ozatra.

Voka-dratsin'ny chimiothérapie:

• Harerahana.
• Aretim-pivalanana na fitohanana.
• Fihintsanan'ny volo.
• Tsy misy tsirony ny sakafo.
• Maloiloy sy mandoa.

Firy taona no ho androm-piainan'ny olona iray voan'ny Neurofibromatosis (NF)?

Ny neurofibromatosis (NF) dia mazàna tsy misy fiantraikany lehibe amin'ny androm-piainanao. Na izany aza, miankina amin'ny toerana misy ny fivontosana, ny sasany amin'ireo asanao andavanandro, toy ny fandrenesana sy ny fahitana, dia mety ho sarotra atao raha tsy misy fanampiana. Raha tsy tsaboina, ny fahasarotana sasany, toy ny homamiadana, dia mety hahafaty.

Azo sorohina ve ny Neurofibromatosis (NF)?

Tsy misy fomba fantatra hisorohana ny NF amin'izao fotoana izao. Raha mikasa ny hanorina tokantrano ianao dia tsara ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo mba hahafantarana bebe kokoa momba ny mety hisian'ny zaza manana aretina fototarazo.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Manatona dokotera raha mahatsikaritra ireto soritr'aretina NF ireto eo amin'ny hodiny ianao na ny zanakao:

• Manana toerana fisotroana kafe au lait enina na mihoatra.
• Mipoitra tsy misy antony ny fivontosana amin'ny hoditra.
• Misy tasy eo amin'ny sandry na ny valahana.

Ireo soritr'aretina hafa izay mitaky ny manatona dokotera:

• Fiovana eo amin'ny fandrenesanao sy/na ny fahitanao.
• Fanaintainana tsy misy antony.
• Fahalemena hozatra.
• Mangozohozo na mangotsokotsoka eo amin'ny rantsan-tanana sy ny rantsan-tongotra.

Raha manana NF ianao dia mety hanoro anao ny dokoteranao mba hanatona anao hanao fizahana tsy tapaka (matetika isaky ny 6 ka hatramin'ny 12 volana) mba hanaraha-maso ny soritr'aretinao. Ataovy izay handaminana fotoana fanampiny raha toa ka misy soritr'aretina vaovao miseho na raha miharatsy ny soritr'aretina efa misy.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

• Inona no mahatonga ireo soritr'aretina mahazo ahy?
• Inona no mety ho fiantraikan'ny mety handovan'ny zanako ity aretina ity?
• Karazana fitsaboana inona no atolotrao?
• Misy voka-dratsin'ny fitsaboana ve?
• Impiry aho no tokony hanatona hanao fitiliana fanampiny?
• Misy fitsapana ara-pitsaboana azoko idirana ve?
• Tokony hanatona manam-pahaizana manokana momba ny fahavokarana ve aho?

Ny neurofibromatosis dia aretina iray izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra sy ny hoditrao. Mety hisy fiantraikany aminao amin'ny fomba samihafa izany. Mety hanana soritr'aretina izay manelingelina ny asanao andavanandro ianao, na mety tsy hanana soritr'aretina mihitsy. Matetika, miankina amin'ny fivoaran'ny soritr'aretinao rehefa mihantitra ianao, dia mety haharitra taona maro vao azo ny aretina ofisialy. Rehefa mahazo io aretina io ianao, dia mety ho fanamaivanana lehibe ny fahafantarana tsara izay mitranga. Afaka manampy anao hianatra bebe kokoa momba ny mety ho fiantraikan'ity aretina ity aminao sy ny fianakavianao amin'ny ho avy ny ekipan'ny mpitsabo anao. Na dia tsy misy fanafodiny aza, dia misy safidy fitsaboana.

Ny zava-dehibe indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

Tsy zavatra tokony hatahorana ny neurofibromatosis (NF), fa zavatra tokony ho mailo.

• Raha misy teboka tsy mahazatra, fivontosana eo amin'ny hoditrao, na teboka maro eo amin'ny sandrinao/fehinao, dia manatona dokotera .
• Misy karazana NF samihafa, ary samy hafa ny soritr'aretina tsirairay.
• Aretina ara-pandovan-toetra ity, saingy tsy voatery ho mifindra ao amin'ny fianakaviana foana.
• Na dia tsy misy fanafodiny aza, dia misy fitsaboana maro azo atao mba hifehezana ny soritr'aretina sy hiaina fiainana tsaratsara kokoa .
• Tena zava-dehibe ny mahazo fitsaboana eo ambany fanaraha-mason'ny ekipa mpitsabo manokana.
• Zava-dehibe ny manao fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka sy mailo amin'ireo soritr'aretina vaovao.

Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao. Ho faly hanampy anao izy ireo.

Neurofibromatosis , NF, fivontosan'ny nerveo, teboka café-au-lait, aretina fototarazo, teboka hoditra, rafi-pitatitra