Manahy ihany koa ve ianao momba ny fihenan'ny hodi-maso sy ny tendanao? Andeha hiresaka momba ny OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) isika.

Efa nahatsapa ve ianao fa somary mavesatra ny hodi-masonao, ary sarotra ny manokatra azy tsara? Sa sahirana kely mitelina, na mahatsapa ho toy ny misy zavatra miraikitra ao amin'ny tendanao? Indraindray dia mety ho zavatra mahazatra izany rehefa mihantitra. Na izany aza, amin'ny tranga tsy fahita firy, dia mety ho soritr'aretin'ny aretina fototarazo antsoina hoe Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) ihany koa ireo. Aza manahy, anio dia hiresaka momba ny atao hoe OPMD isika, ny fomba fivoarany, inona avy ireo soritr'aretina, ary raha misy fitsaboana.

Inona no atao hoe OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Andeha hojerentsika tsotra izao.

Raha fintinina, ny Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy. Ny mitranga amin'izany dia mihena tsikelikely ny hozatra sasany ao amin'ny vatantsika. Alaivo sary an-tsaina hoe, na dia zavatra efa teraka aza ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ity aretina ity, matetika ny soritr'aretina dia manomboka miseho amin'ny taona antonony, izany hoe, eo amin'ny 40 na 50 taona eo ho eo. Ity OPMD ity dia anisan'ny vondron'aretina izay mampihena ny hozatra antsoina hoe Muscular Dystrophy . Ireo dia aretina izay mifindra amin'ny taranaka fara mandimby, izany hoe, mifindra amin'ny alalan'ny fototarazo. Ny OPMD dia antsoina hoe "Oculopharyngeal", ary misy fiantraikany indrindra amin'ny:

• Ocular - izany hoe, ny hozatra manodidina ny maso.
• Faryngeal - Izany dia manondro ireo hozatra ao amin'ny tenda izay manampy antsika hitelina sakafo sy hiteny.

Ireo soritr'aretina ireo dia mitombo tsikelikely, izay midika fa miha-mitombo hatrany izy ireo . Saingy ny vaovao tsara dia matetika miadana dia miadana ireo soritr'aretina ireo. Noho izany dia tsy mila manahy ianao.

Mahazatra ve ny OPMD? Iza no tena mety ho voan'izany?

Raha ny marina, tsy misy antontan'isa marina momba ny isan'ny olona eran-tany voan'ny OPMD. Na izany aza, tombanan'ny manam-pahaizana fa eo anelanelan'ny 3.000 sy 30.000 ny olona any Etazonia fotsiny no mety ho voan'ity aretina ity. Midika izany fa aretina tsy fahita firy izy io. Na dia mety hitranga amin'ny olona rehetra aza ny OPMD, dia mahazatra kokoa amin'ny vondron'olona sasany izany. Ohatra:

• Anisan'ny mponina jiosy Bukharan any Israely (eo amin'ny iray amin'ny olona 700 eo ho eo).
• Anisan'ny mponina Frantsay-Kanadiana ao amin'ny faritanin'i Québec, Kanada (eo amin'ny iray amin'ny olona 1.000 eo ho eo).

Na dia tsy misy angon-drakitra mazava momba ity toe-javatra ity any Sri Lanka aza, dia zava-dehibe ny manatona dokotera raha sendra soritr'aretina toy ireo ianao.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny OPMD? Ahoana no hamantarana azy?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny OPMD dia tena misy fiantraikany amin'ny maso sy ny tendanao. Noho izany, ny fahalemena eo amin'ny hozatry ny hodi-maso sy ny tendanao dia mety hiteraka soritr'aretina toy izao:

• Hodi-maso midina ( Ptosis ) : Toa mavesatra ny hodi-maso ka tsy azo sokafana tsara. Indraindray, mety ho voasakana ny fahitana.
• SakafoFahasarotana mitelina ( Dysphagia ): Fahatsapana ho misy vongan-javatra eo amin'ny tenda na fahasarotana mitelina rehefa mitelina sakafo na zava-pisotro. Io no soritr'aretina lehibe sy somary manelingelina hita amin'ny OPMD.
• Dysphonia : Fiovan'ny feo, fanamafisam-peo, na fahasarotana amin'ny fitenenana mazava.
• Fahitana roa sosona (Diplopia) : Mety ho toa zavatra roa ny zavatra iray.
• Fahalemena amin'ny hozatry ny tarehy : Mety hihena ny hozatra izay mifehy ny fihetseham-po amin'ny tarehy .
• Fahasimban'ny fahitana sy fetran'ny fihetsehan'ny maso : Mety ho sarotra ny mampitodika ny masonao sy mijery ambony.
• Fahalemena na fihenan'ny hozatry ny lela : Mety hiteraka olana toy ny tsy fahafahana mampiasa tsara ny lela sy ny fahasarotana amin'ny famindrana sakafo ao am-bava izany.

Ankoatra ireo soritr'aretina ireo, ny olona voan'ny OPMD dia mety hahatsapa fahalemena eo amin'ny hozatra eo afovoan'ny vatana (izay antsointsika hoe hozatra proximal ). Indrindra indrindra:

• Faritra valahana
• sorony
• fe ambony

Rehefa malemy ireo hozatra ireo dia mety ho sarotra ny mandeha. Mety mila mampiasa tehina na "walker" ny olona sasany. Eo amin'ny 1 amin'ny 10 eo ho eo ny olona voan'ny OPMD no mety mila seza misy kodiarana .

Ahoana raha tonga aloha kokoa noho ny nantenaina ireo soritr'aretina?

Mahalana vao misy olona mety ho voan'ny OPMD mahery vaika. Amin'izany fotoana izany dia manomboka mihamafy ny fahalemen'ny hozatra alohan'ny faha-45 taonany. Amin'ny tranga toy izany, dia mahazatra ny olona tsy afaka mandeha irery amin'ny faha-60 taonany. Ankoatra izany, mety hiaina ireto manaraka ireto izy ireo:

• fahaketrahana
• Fisainana diso (toa zavatra tsy tena izy)
• Fihenan'ny fahaiza-misaina
• Olana amin'ny nerveo (Neuropatia)

Mahalana vao misy toe-javatra toy izao, fa tsara ny mahafantatra izany, sa tsy izany?

Inona no mahatonga ny OPMD?

OPMD dia aretina ara-pandovan-toetra . Midika izany fa vokatry ny fiovan'ny fototarazontsika amin'ny fahaterahana. Ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka OPMD dia mitranga ao amin'ny fototarazo PABPN1 . Ity PABPN1 ityAfaka mandova ny fiovan'ny fototarazo avy amin'ny renintsika, ny raintsika, na izy roa isika. Matetika, ny iray amin'ireo ray aman-drenin'ny olona voan'ny OPMD dia manana OPMD. Eritrereto ange e, ny ankamaroan'ny fototarazontsika dia miara-mandeha tsiroaroa. Noho izany, manana dika mitovy roa amin'ity fototarazo PABPN1 ity ao amin'ny ADN-ntsika isika. Mba hampivelarana ny OPMD, dia ampy ny fananana io fiovan'ny fototarazo io amin'ny dika mitovy iray amin'ity fototarazo PABPN1 ity. Na izany aza, ny olona sasany dia mety manana io fiovan'ny fototarazo io amin'ny dika mitovy roa amin'ny fototarazo PABPN1 . Amin'ny olona toy izany, ny soritr'aretin'ny OPMD dia mazàna ho somary mafy kokoa ary miseho aloha kokoa.

Ahoana no ahafantaranao tsara raha manana OPMD ianao? (Diagnosis)

Raha misy soritr'aretin'ny OPMD anao, dia hamantatra anao aloha ny dokoteranao mifototra amin'ny soritr'aretinao. Avy eo, hanao fitiliana ra izy ireo mba hanamafisana ny aretina. Izany dia hikaroka fiovan'ny fototarazo PABPN1 . Ho fanampin'izany, mety hanao ireto fitiliana manaraka ireto ihany koa ny dokoteranao:

• Electromyograms (EMG) : Ity fitsapana ity dia mijery ny fomba fihetsiky ny hozatrao amin'ny famantarana avy amin'ny nerveo. Matetika izany dia ahitana fanadihadiana momba ny fitarihan'ny nerveo sy ny fanadinana elektroda amin'ny fanjaitra.
• Biopsie hozatra : Izany dia mitaky ny fakana santionany kely amin'ny sela hozatra ary fitiliana izany. Ity biopsie hozatra ity dia afaka manampy amin'ny famantarana ny fiovan'ny fototarazo PABPN1 raha toa ka tsy mazava ny valin'ny fitiliana ra .
• Fitsapana fitelina : Raha sahirana mitelina ( dysphagia ) ianao, ireo fitsapana ireo dia mikaroka olana amin'ny hozatra ao amin'ny tendanao mba hahitana ny antony.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny OPMD?

Miovaova arakaraka ny soritr'aretinao sy ny hamafin'izany ny fitsaboana ny OPMD. Aza manahy, misy fitsaboana maromaro afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretinao.

• Fitsaboana ara-batana na ara-asa : Ny fiaraha-miasa amin'ny mpitsabo dia afaka manampy anao hampitombo ny tanjaka sy hanao asa andavanandro. Raha sahirana mandeha ianao noho ny fahalemen'ny hozatra, dia mety hanoro hevitra ny fampiasana fitaovana toy ny tehina , fanohanana tongotra , na fitaovana fandehanana an-tongotra ny mpitsabo anao.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana : Afaka manampy anao amin'ny olana amin'ny fitelina sy ny fitenenana vokatry ny OPMD ny mpitsabo aretin-teny sy ny fitenenana. Azo ahena ny fahasarotana amin'ny fitelina amin'ny alalan'ny zavatra toy ny fihinanana amin'ny vava kely kokoa, ny fanovana ny fomba fihazonana ny lohanao, na ny fanovana ny fahazaranao misakafo.
• Tsindrona poizina botulinum : Ny dokotera dia manindrona poizina botulinum ao anaty hozatra eo an-tampon'ny tendanao.Afaka mahazo tsindrona ianao. Izany dia mampiala voly vetivety ny hozatra, ka manamora ny fitelinao. Saingy mba hihazonana ireo vokatra ireo dia mila mahazo ity tsindrona ity isaky ny volana vitsivitsy ianao.
• Fanamboarana blepharoptosis: Raha voasakana ny fahitanao noho ny hodi-maso milatsaka ( ptosis ), dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fandidiana plastika ny dokotera. Ny fanamboarana blepharoptosis dia fomba fitsaboana izay manandratra ny hodi-masonao mba hahafahanao mahita tsara kokoa.
• Myotomy cricopharyngeal : Fomba fandidiana ity. Manisy fandidiana kely eo amin'ny tendanao ny mpandidy, indrindra fa ao amin'ny hozatra cricopharyngeal, izay eo ambonin'ny lalankanina . Izany dia manampy amin'ny fialan-tsasatra ny hozatra ao amin'ny tendanao, ka mamela ny sakafo hiditra mora kokoa ao amin'ny lalankaninao.
• Famahana amin'ny alalan'ny fantsona (sakafo enteral) : Raha mafy ny fahasarotanao mitelina ( dysphagia ), dia mety ho fitsaboana mety ny fantsona famahanana . Ampidirin'ny dokotera amin'ny oronao na ny vavoninao io fantsona io ary aterin'izy ireo mivantana ao amin'ny tsinainao na ny vavoninao ny otrikaina. Izany dia ahafahanao mahazo ny otrikaina ilainao, tsy mila mitelina ny tendanao mihitsy.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny miresaka amin'ny dokotera mba hisafidianana ny fitsaboana izay mety indrindra aminao. Tsy mitovy ny toe-javatra misy ny olona rehetra.

Misy fitsaboana vaovao ho an'ny OPMD ve izay mbola eo am-pitsapana ara-pitsaboana?

Eny, mety ho afaka handray fitsaboana fitsapana ara-pitsaboana ho an'ny OPMD ianao. Azonao atao ny manontany ny dokoteranao momba ireo. Mampiasa vaksiny fanampiny ihany koa ny dokotera mba hanamaivanana ny soritr'aretin'ny OPMD. Na izany aza, mbola mandalina ny fiantraikan'ireo fitsaboana ireo maharitra ireo mpikaroka.

Misy fomba hisorohana ny fivoaran'ny OPMD ve?

Indrisy anefa fa aretina ara-pandovan-toetra ny OPMD, ka tsy misy fomba hisorohana ny fivoarany. Na izany aza, raha manana OPMD ny iray amin'ireo ray aman-dreninao, dia azonao atao ny mandinika ny fanaovana fitiliana ara-pandovan-toetra . Ity fitiliana ity dia manamarina ny fiovaovan'ny fototarazo izay mahatonga ny OPMD. Hanazava aminao ny valin'ny fitiliana nataonao ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ary hampianatra anao momba ny mety hampitana ny OPMD na aretina hafa nolovaina amin'ny zanakao.

Hanao ahoana ny hoavin'ny olona iray voan'ny OPMD?

Mety hisy fiantraikany ratsy amin'ny kalitaon'ny fiainanao ny OPMD. Na izany aza, matetika tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainanao izany. Ny fitsaboana dia afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy mampihena ny mety hisian'ny fahasarotana. Koa aza manahy.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny OPMD?

Ny fahasarotana lehibe ateraky ny OPMD dia mifandraika amin'ny fahasarotana mitelina. Mihamalemy ny hozatry ny lelanao sy ny tendanao, ka mahatonga anao ho sarotra mihinana. Izany dia mampitombo ny mety hisian'ny:

• Pnemonia vokatry ny fidiran'ny sakafo na ranon-javatra ao amin'ny lalan-drivotra (pnemonia vokatry ny fidiran'ny rivotra ao amin'ny lalan-drivotra )
• Kenda
• tsy fahampian-tsakafo

Koa raha sahirana mitelina ( dysphagia ) ianao noho ny OPMD, dia ataovy izay hiresahanao amin'ny dokoteranao momba ny safidy fitsaboana. Mety mila manova ny fahazaranao misakafo koa ianao mba hampihenana ny mety hisian'ireo fahasarotana ireo.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Raha manana OPMD ianao, na mieritreritra fa mety ho voan'izany, dia tsara ny mametraka fanontaniana amin'ny dokoteranao toy izao manaraka izao:

• Inona avy ireo soritr'aretina voalohany amin'ny OPMD?
• Ahoana no fomba hamantarana marina ny OPMD?
• Inona avy ireo safidy fitsaboana ho an'ny OPMD?
• Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny OPMD?
• Inona avy ireo mety ho vitan'ny zanako hahazo OPMD avy amiko?

Apetraho ireto fanontaniana ireto mba hahazoana fahatakarana tsara kokoa ny toe-javatra misy anao.

Mety hiteraka fahafatesana ve ny OPMD?

Ny OPMD mihitsy dia tsy misy fiantraikany mivantana amin'ny androm-piainanao. Na izany aza, raha tsy tsaboina, ny fahalemen'ny hozatry ny tenda dia mety hampitombo ny mety hisian'ny aretina mety hahafaty toy ny fahasemporana na ny pnemonia vokatry ny fifohana rivotra . Noho izany, zava-dehibe ny mitady fitsaboana mialoha raha misy soritr'aretina.

Mety hiteraka havizanana ve ny OPMD?

Eny, mety hiteraka havizanana ny OPMD. Tsy ny havizanana no soritr'aretina lehibe amin'ny OPMD, fa fahita matetika amin'ny olona voan'io aretina io. Hitan'ny fanadihadiana iray fa eo amin'ny antsasaky ny olona voan'ny OPMD no mahatsapa havizanana izay manelingelina ny asany andavanandro.

Inona avy ireo toe-javatra hafa mitovy soritr'aretina amin'ny OPMD?

Misy toe-pahasalamana sasany izay mety hitovy amin'ny OPMD ny soritr'aretina. Noho izany, zava-dehibe ny fahazoana diagnostika marina. Ireto misy ohatra vitsivitsy:

• Blepharophimose, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Aretina nolovaina ihany koa ity. Ny soritr'aretina dia ny fihenjanan'ny hodi-maso sy ny firodanan'ny maso.
• Oftalmoplegia ivelany mitaiza miandalana (syndrome Kearns-Sayre) : Aretina tsy fahita firy amin'ny rafi-petsy izay misy fiantraikany amin'ny maso sy ny fo ity.
• Myasthenia gravis : Aretina autoimmune izay miteraka fahalemena sy havizanana amin'ny hozatra.
• Myopathie oculopharyngodistal : Ity aretina ity dia mety hiteraka soritr'aretina maro amin'ny OPMD, miaraka amin'ny fahasahiranana miaina sy mety ho fahaverezan'ny fandrenesana.

Inona no tokony hotadidina avy amin'izay efa noresahintsika (Hafatra ho entina mody)

Eny ary, fantatrao izao fa ny OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay mampihena ny hozatry ny hodi-maso sy ny tenda. Matetika no miseho ireo soritr'aretina rehefa afaka 40 taona. Koa raha sendra soritr'aretina ianao, toy ny fihintsanan'ny hodi-maso na ny fahasarotana mitelina, dia mitadiava torohevitra ara-pitsaboana avy hatrany . Afaka manao ny fitiliana ilaina ny dokoteranao mba hamantarana ny OPMD sy hanome fitsaboana mba hanampiana amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretinao.

Tadidio fa miharatsy hatrany ny soritr'aretin'ny OPMD rehefa mandeha ny fotoana. Ary tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainanao izany. Raha voatsabo tsara ianao dia afaka mitazona fiainana tsara. Izany no antony maha-zava-dehibe ny mijanona ho matanjaka.

dystrophy hozatra oculopharyngeal, OPMD, ptosis, dysphagia, fahalemena hozatra, aretina fototarazo, fototarazo PABPN1, fahasarotana mitelina, hodi-maso milatsaka