Efa nandre momba ny aretin'i Pelisseus-Merzbacher ve ianao, na PMD raha fintinina? Mety ho tsikaritrao fa manana fahatarana amin'ny fivoarana, fahasarotana amin'ny fandehanana, na soritr'aretina tsy mahazatra hafa ny zanakao kely, ary mety hanahy ianao. Raha ny marina dia aretina tena tsy fahita firy ity. Midika izany fa tsy zavatra mahazo ny olona maro izany. Saingy zava-dehibe ny mahafantatra izany, indrindra raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa nanana ireo olana ireo.
Inona no atao hoe aretin'i Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Andeha hojerentsika tsotra izao izany!
Raha fintinina, ny Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) dia aretina tsy fahita firy izay matetika no fototarazo , midika izany fa azo lovaina hatramin'ny taranaka fara mandimby, izay misy fiantraikany amin'ny atidohanao sy ny hazondamosinao (ny ozatra lehibe midina amin'ny hazondamosinao). Izy io dia miteraka olana amin'ny fihetsehana, toy ny fandehanana, fihazakazahana ary fitsambikinana, ary koa ny fiasan'ny hozatra.
Alaivo sary an-tsaina hoe toy ny tariby elektrika ao amin'ny vatantsika izany. Ireo tariby ireo no toerana alehan'ny hafatra avy amin'ny atidohantsika manerana ny vatantsika. Ao amin'ny PMD, ny fonony miaro manodidina ireo ozatra antsoina hoe myelin dia tsy ampy ny fivoarany. Ny Myelin dia toy ny fonony plastika amin'ny tariby elektrika. Izany no ahafahan'ny hafatra avy amin'ny ozatra mandeha haingana sy marina. Koa rehefa mihena io fonony myelin io, dia misy olana amin'ny fandefasana hafatra avy amin'ny ozatra.
Mety hiharan'ny fahatarana amin'ny fivoarana ihany koa ny olona sasany voan'ny PMD, izay midika fa mety ho tara amin'ny fianarana, ny fitenenana, na ny fandehanana izy ireo, araka izay mety amin'ny taonany. Aretina miharatsy ny PMD. Midika izany fa mety hiharatsy ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana.
Ahoana no fiantraikan'ity aretina ity amin'ny vatantsika? (Inona no atao hoe leukodystrophy?)
Ny PMD dia aretina fototarazo izay anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe leukodystrophies . Ireo aretina ireo dia misy fiantraikany amin'ny akora fotsy ao amin'ny rafi-pitatitra. Io akora fotsy io no misy ny fibra nerveuse misy myelin. Koa amin'ny PMD, ny vatantsika dia tsy mamokatra myelin ampy, izay manimba io akora fotsy io. Izany no mahatonga ny hafatra avy amin'ny atidoha mankany amin'ny vatana hafa tsy mandeha tsara.
Alaivo sary an-tsaina ange, raha tsy manaraka ny lalana marina ny olona iray mitondra hafatra, dia mety ho tafahitsoka eny an-dalana ilay hafatra, na ho any amin'ny toerana tsy mety, sa tsy izany? Izany no mitranga amin'ny rafi-pitatitra rehefa very ny myelin.
Iza no tena mety ho voan'ny PMD?
Ny PMD dia tena mahakasika ny zazalahy sy ny lehilahy . Izany dia satria aretina fototarazo mifandray amin'ny X izy io. Midika izany fa ny fiovan'ny fototarazo mahatonga ity aretina ity dia eo amin'ny krômôzôma X. Araka ny fantatrao, ny vehivavy dia manana krômôzôma X roa, raha ny lehilahy kosa dia manana krômôzôma X iray sy krômôzôma Y iray.
Koa na dia manana io fiovan'ny fototarazo io amin'ny krômôzôma X iray aza ny vehivavy iray, dia mety tsy ho mafy loatra ny soritr'aretina noho ny krômôzôma X salama iray hafa. Mety tsy hipoitra mihitsy ilay aretina. Fa raha manana io fiovan'ny fototarazo io amin'ny krômôzôma X tokana ananany ny lehilahy iray, dia avo kokoa ny mety ho voan'ilay aretina.
Inona avy ireo karazana aretina Pelissaeus-Merzbacher lehibe indrindra?
Misy karazany roa lehibe ny aretin'i Pelisseus-Merzbacher:
1. Aretina Pelizaeus-Merzbacher mahazatra
Ity no karazana mahazatra indrindra . Matetika ny soritr'aretina dia manomboka ao anatin'ny taona voalohany amin'ny fiainan'ny zaza . Ny PMD mahazatra dia miteraka olana amin'ny hozatra sy ny fihetsehana. Ohatra, mety ho malemy ilay zaza, miadana ny fandehany, na sahirana amin'ny fitazonana ny fifandanjana.
Ny fahaiza-manaon'ny olona voan'ity PMD mahazatra ity, izany hoe ny fahaizana mianatra sy mitadidy, dia mazàna mivoatra tsara mandra-pahatongan'ny fahatanorana. Saingy mety hijanona izany fivoarana izany. Aorian'ny fahatanorana, mety hisy fihenana miandalana eo amin'ny fahaiza-manaon'ny saina.
2. Aretina Pelizaeus-Merzbacher connatal
Tsy fahita firy ity karazana ity ary mafy kokoa . Amin'ity karazana ity, ny soritr'aretina toy ny olana goavana amin'ny fihetsehana, ny fahatarana amin'ny fitomboana, ny olana amin'ny famahanana, ary ny androbe dia mety hiseho amin'ny fahazazana, ao anatin'ny volana vitsivitsy aorian'ny fiterahana.
Matetika ny ankizy voan'ny PMD hatrany am-bohoka dia tsy mianatra mandeha mihitsy . Maro koa no sahirana miteny. Na izany aza, afaka mahatakatra izay lazain'ny hafa izy ireo. Toe-javatra mampalahelo tokoa izany.
Ahoana no fahita matetika ity aretina antsoina hoe PMD ity?
Araka ny voalaza tetsy aloha, ny aretin'i Pelizaeus-Merzbacher dia aretina tena tsy fahita firy . Araka ny voalazan'ireo manam-pahaizana any amin'ny firenena toa an'i Etazonia, eo amin'ny lehilahy iray amin'ny 200.000 eo ho eo no voan'ity aretina ity. Mbola vitsy kokoa aza izany eo amin'ny vehivavy. Na dia sarotra aza ny mahita antontan'isa marina momba izany any Sri Lanka, dia heverina ho aretina tsy fahita firy eran-tany izany.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny PMD?
Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny aretin'i Pelisseus-Merzbacher, saingy misy soritr'aretina mahazatra sasany:
- Olana amin'ny fifandanjana: Tsy fahafahana mitazona ny fifandanjana araka ny tokony ho izy rehefa mandeha na mitsangana.
- Fahatarana ara-pivoarana: Fahatarana amin'ny fitenenana, fandehanana ary filalaovana arakaraka ny taona.
- Olana amin'ny famahanana: Fahasarotana amin'ny fitsentsefana na fitelina sakafo. Mety hiteraka fihenan-danja ihany koa izany.
- Stridor: Feo mafy tsy mahazatra rehefa mifoka rivotra.
- Fihetsehan'ny maso tsy fidiny (nystagmus): Fihetsehan'ny maso haingana, mitohy ary tsy voafehy mandroso sy miverina na miakatra sy midina.
- Hovitra na fihetsehana tsy nahy (dystonia): Fihenjanan'ny hozatra na fihetsehana tsy voafehy amin'ny faritra amin'ny vatana.
- Fitomboan-danja tsy dia tsara: Tsy mitombo lanja araka ny taona.
- Fahalemena hozatra (hypotonia): Fahatsapana ho malemy, tsy fahampian'ny herin'ny hozatra.
Raha toa ka manana iray na maromaro amin'ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia tena zava-dehibe ny manatona dokotera avy hatrany .
Inona no mahatonga ny PMD?
Ny aretin'i Pelisseus-Merzbacher dia matetika vokatry ny fiovan'ny fototarazo PLP1 . Mety ho lova avy amin'ny ray aman-dreny iray na izy roa ity fiovan'ny fototarazo ity.
Na izany aza, eo amin'ny 20% eo ho eo amin'ireo zazalahy voan'ny PMD, dia tsy hita ny fiovan'ny fototarazo PLP1. Ny sasany amin'izy ireo dia mety manana fiovan'ny fototarazo GJC2 . Ny hafa kosa mety ho voan'ny PMD tsy misy antony mazava. Ireo no fahasarotan'ny fitsaboana.
Ahoana no hamantarana ny PMD?
Mety hiahiahy ny PMD ny dokoteran'ny zanakao noho ny soritr'aretiny. Mety handidy fitiliana maromaro izy ireo mba hanamafisana ny ahiahy:
- Fitiliana sary: Amin'ireo, ny fitiliana MRI no zava-dehibe indrindra. Azo ampiasaina hijerena raha misy tsy fahampian'ny myelin ao amin'ny atidoha sy ny hazondamosin'ilay zaza izany. Toy ny maka sary izany.
- Fitiliana ara-pandovan-toetra: Ireo fitiliana ireo, izay ahitana ny fakana santionan-dra, dia afaka mamaritra raha misy ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny PMD. Io no hany fomba ahafahana manamarina tanteraka ny aretina.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny PMD?
Mampalahelo fa mbola tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Pelisseau-Merzbacher . Na izany aza, tsy midika izany fa tsy misy azontsika atao. Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny hanatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny marary sy hifehezana ny soritr'aretina .
Misy fomba fitsaboana maromaro azo ampiasaina amin'izany:
- Fanafody: Azo omena fanafody mba hampihenana ny fihenjanan'ny hozatra sy ny fikorontanan-tsaina.
- Fitsaboana ara-batana na fitsaboana arak'asa: Ireo dia manampy amin'ny fanatsarana ny fifandanjana, ny tanjaka ary ny fifehezana ny fihetsiky ny zaza. Indrindra indrindra, mampiofana azy ireo handeha, hilalao ary hanao zavatra samirery izy ireo.
- Fitsaboana maso: Ireo fihetsehan'ny maso tsy nahy (nystagmus) voalaza teo aloha dia azo tsaboina amin'ny solomaso na, amin'ny tranga sasany, amin'ny fandidiana.
- Fanoroana: Mpanolotsaina ara-pahasalamana ara-tsaina nahazo alalanaTena zava-dehibe ny mahazo torohevitra avy amin'ny dokotera. Hanampy anao hiatrika ny adin-tsaina sy ny tebiteby ateraky ny fananana aretina ara-pandovan-toetra toy izao ity torohevitra ity, ary hanampy anao hiatrika izany amin'ny fomba salama ihany koa. Tena zava-dehibe ho an'ny zaza sy ny ray aman-dreny izany.
Ahoana ny vinavinan'ny PMD?
Ny vinavinan'ny PMD, izany hoe ny halehiben'ny fiantraikan'ny aretina aminao sy ny faharetan'ny androm-piainanao, dia miankina amin'ny hamafin'ny soritr'aretinao . Ny olona manana soritr'aretina mafy dia azo inoana kokoa fa hiharatsy kokoa ny fizotran'ny aretina ary ho fohy kokoa ny androm-piainana.
Na izany aza, mety tsy dia manana soritr'aretina mafy loatra ny olona sasany. Mety hiaina fiainana ara-dalàna izy ireo ary tsy dia misy fiantraikany firy amin'ny asany andavanandro. Afaka manampy anao hahatakatra ny mety ho fiantraikan'ny PMD aminao na ny zanakao ny dokoteranao na ny mpitsabo mpanampy anao. Aza kivy mihitsy.
Misy fomba hisorohana ny PMD ve?
Indrisy anefa fa tsy misy fomba hisorohana ny aretin'i Pelisseus-Merzbacher satria aretina azo avy amin'ny fototarazo izy io.
Na izany aza, raha voan'ny PMD ianao, na raha mihevitra ianao fa mety ho mpitondra ny aretina (izany hoe, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny aretina), dia azonao atao ny mandinika ny fitiliana fototarazo .
Ny fitiliana fototarazo dia afaka mamaritra raha manana ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny PMD ianao. Azonao atao ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo mba hahatakarana ny valin'ny fitiliana sy hahitana ny mety ho fiantraikan'ny zanakao amin'ny fandovan'io aretina io. Mety hanampy be dia be amin'ny fandrindrana ny ho avy izany.
Fanontaniana hapetraka amin'ny dokoteranao
Raha voan'ny aretin'i Pelisseus-Merzbacher ianao na ny zanakao, na raha miahiahy izany ianao dia azonao atao ny mametraka ireto fanontaniana ireto amin'ny dokoteranao:
- Inona no mahatonga ny zanako/izaho ho voan'ny aretin'i Pelisseus-Merzbacher?
- Inona avy ireo fitiliana ampiasaina hamantarana ny aretin'i Pelisseus-Merzbacher?
- Inona avy ireo fitsaboana ny aretin'i Pelissaeus-Merzbacher? Inona no fitsaboana tsara indrindra ho an'ny zanako/izaho?
- Ahoana ny mety handovan'ny zanako ny aretin'i Pelisseus-Merzbacher amiko?
Ankoatra ireo fanontaniana ireo, miresaha amin'ny dokoteranao momba izay rehetra eritreretinao, izay tahotra na fisalasalana anananao. Aza mitahiry na inona na inona ao an-tsainao.
Farany, ny zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)
Ara-dalàna ny mahatsiaro ho taitra sy malahelo rehefa fantatrao fa voan'ny aretin'i Peliseus-Merzbacher ny zanakao. Mahazo ny rehetra izany. Tsarovy fa tsy irery ianao .
Miovaova arakaraka ny karazana aretina sy ny hamafin'ny soritr'aretina ny fitsaboana ny PMD. Misy olona voan'ny PMD manana soritr'aretina malefaka, ka tsy dia misy fiantraikany amin'ny fahaizany na ny androm-piainany izany.
Miaraha miasa amin'ny dokoteranao mba hamolavola drafitra fitsaboana izay mety aminao sy ny fianakavianao.Raha mahazo ny fampahalalana marina, ny fanohanana ary ny fitiavana ianao dia afaka miatrika ity fanamby ity. Miezaha foana hieritreritra tsara.
👩🏽⚕️ Fanontaniana fanampiny (FAQ)
💬 Inona no atao hoe Fitondrana vohoka ektopika?
Amin'ny ankapobeny, mba hahafahan'ny zaza (atody efa lonaka) mitombo dia tsy maintsy ampidirina ao amin'ny 'tranonjaza'. Na izany aza, amin'ny tranga tsy fahatomombanana, ny atody dia tsy tonga any amin'ny tranonjaza, fa mijanona ao amin'ny 'fantsona fallopian' (na ovaire) ary mitombo ao. Aretina tena mahafaty ity!
💬 Ahoana no mety hampidi-doza ny ain'ny reny ny zaza mitombo ao anatin'ny fantsona?
Tsy afaka mivelatra amin'ny habe ilaina hanohanana ny zaza ny trompes utérine. Mandritra ny andro maromaro, dia mihalehibe ny tranon-jaza, ary vaky ny trompes utérine (vaky ny trompes utérine). Mety hiteraka rà mandriaka anatiny be dia be izany, ary mety ho faty ao anatin'ny minitra vitsy ny reny.
💬 Ahoana no ahitanao fitondrana vohoka toy izao? Tsy afaka mamonjy ny zaza ve ianao?
Amin'ity karazana fitondrana vohoka ity, ny reny dia mahatsapa fanaintainana mafy sy tsy zaka eo amin'ny tapany ambany amin'ny kibo, indrindra amin'ny ilany iray, ary koa teboka mena. Indrisy anefa fa ny fitondrana vohoka izay mitranga ao anaty fantsona amin'izany fomba izany dia tsy azo vonjena mihitsy (tsy azo atao ara-tsiansa). Noho izany, ny fitondrana vohoka dia tsy maintsy esorina avy hatrany, na amin'ny alalan'ny fandidiana na fanafody (Methotrexate), mba hamonjena ny ain'ny reny.
Aretin'i Pelisseus -Merzbacher, PMD, aretina fototarazo, myelin, rafi-pitatitra, pediatrika, fahatarana amin'ny fivoarana
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න