Manana fanontaniana na ahiahy kely momba ny fivoaran'ny zanakao kely na ny fitondran-tenany ve ianao? Indraindray isika matahotra rehefa manonona teny sy aretina vaovao ny dokotera, sa tsy izany? Eny ary, anio isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy momba ny fototarazo izay mety tsy mbola renao, nefa tena zava-dehibe ny mahafantatra azy. Antsoina hoe Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) izany.
Inona marina no atao hoe Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)?
Raha fintinina,
aretina ara-pandovan-toetra ity. Izany hoe, vokatry ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny vatantsika, izay toy ny andiana toromarika kely izay mifehy ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika. Izany dia misy fiantraikany lehibe indrindra
amin'ny fivoaran'ny atidoha sy ny rafi-pitatitra ao amin'ny zaza . Noho izany, mety ho tara ny fivoaran'ny zaza amin'ny ankapobeny, mety ho hita ny fahasembanana ara-tsaina. Ankoatra izany, ireo ankizy ireo dia mety hanana
fiovana sasany amin'ny endriky ny tarehiny . Mety hiatrika olana toy ny
fahasarotana miaina sy ny fikorontanan-tsaina ihany koa izy ireo.
Anisan'ny aretina autisme ve ity?
Maro ny olona mety hieritreritra fa aretina mitovy amin'ny autism spectrum disorder ity.
Tsy autisme akory ny Pitt-Hopkins syndrome. Na izany aza, mety hampiseho
soritr'aretina mitovy amin'ny ankizy manana autisme ny ankizy manana ity aretina ity. Noho izany, indraindray mety ho somary very hevitra ny ray aman-dreny sy ny dokotera. Saingy mila takatsika fa aretina roa samy hafa ireo.
Iza no voan'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?
Mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra ny Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). Matetika dia manomboka miseho
amin'ny fahazazana ny soritr'aretina. Na izany aza, ny zava-dehibe indrindra tokony ho fantatrao dia
aretina fototarazo tsy fahita firy ity. Eritrereto
fotsiny hoe olona 500 eo ho eo monja eran-tany no voamarina fa voan'ity aretina ity. Noho izany, aretina tsy fahita firy ity.
Inona no ho fiantraikan'izany amin'ny zanako?
Ankoatra ireo soritr'aretina ara-batana, ny zaza voan'ity aretina ity dia mety hiaina fiantraikany hafa maromaro. Ireto indrindra no mitranga:
- Fahatarana ara-pivoarana: Mety ho miadana ny ankizy amin'ny fanaovana zavatra mifanaraka amin'ny taonany, toy ny fihodinana, ny fipetrahana ary ny fandehanana. Mahatsapa ve ianao fa miadana ny zanakao amin'ny tsiky, ny fanaovana tabataba, na ny fahafantarana ny reniny tahaka ny ankizy hafa? Ireo dia antsoina hoe fahatarana ara-pivoarana.
- Tsy fahaizana miteny na voafetra ny fivoaran'ny fiteny: Mety tsy ho afaka miteny teny ny ankizy sasany, na mety ho vitsy dia vitsy ny teny ananany. Mety tsy ho afaka mamoaka feo afa-tsy izy ireo.
- Fahasimbana ara-tsaina: Mety hisy fahasimbana eo amin'ny fahafahana mahatakatra sy mianatra. Mety ho toa elaela vao hianatra zavatra vaovao.
- Fahaizana ara-tsosialy voafetra: Mety hisy fihenan'ny fahalianana sy ny fahafahana milalao sy miresaka amin'ny hafa. Mety hisy ihany koa ny safidy ny ho irery.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)?
Araka ny voalaza tetsy aloha, ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zaza. Ny soritr'aretina lehibe
dia ny fahatarana amin'ny fianarana mandeha ,
ny fahasarotana amin'ny fitenenana sy ny fahaiza-mifandray . Ankoatra izany, ny ankizy voan'ny aretin'i Pitt-Hopkins dia mety hanana
fiovana manokana amin'ny endriky ny tarehiny . Midika izany fa mety ho somary hafa kely amin'ny ankizy hafa ny sasany amin'ireo endriky ny tarehiny. Ohatra, mety manana vava mivelatra izy ireo, molotra mibontsina, orona miakatra, ary maso lalina. Mety hanana koa izy ireo:
- Fitohanana : Mety hitranga matetika ny fitohanana . Fantaro izany raha toa ka matetika ny zanakao no mahatsapa ho sahirana amin'ny fivoahan'ny rano.
- Androbe : Midika izany fa voan'ny androbe . Mety hiteraka fikorontanan-tsaina tampoka sy fahaverezan-tsaina izany.
- Fahalemena hozatra (Hypotonia): Mihena ny herin'ny hozatra , ary mety hahatsiaro ho tsy misy aina ny vatana. Mety hahatsiaro ho malemy be ny vatan'ny zaza.
- Kely ny loha (Microcephaly): Mety ho kely kokoa noho ny mahazatra ny loha raha oharina amin'ny taona.
- Myopia (fahatsapana akaiky): Na dia afaka mahita zavatra akaiky aza ianao, dia mety tsy ho afaka hahita zavatra lavitra mazava tsara.
- Strabismus (maso mifampikasoka): Tsy afaka manondro lalana mitovy ny maso, ary mety hitodika miditra na mivoaka ny maso iray.
- Fahasarotana miaina sy olana amin'ny taovam-pisefoana: Indraindray mety hahatsapa fijanonana fofonaina na fifohana rivotra haingana ianao (hyperventilation) . Mety hitranga izany rehefa matory na mifoha ianao.
Inona no anton'izao toe-javatra izao?
Ny antony lehibe mahatonga izany dia
fiovan'ny fototarazo TCF4.Ity fototarazo TCF4 ity no mifehy ny proteinina ilain'ny atidohanao sy ny rafi-pitatitrao mba hivoatra. Koa raha misy lesoka amin'ity fototarazo ity dia misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zaza izany. Mety hanontany tena ianao raha avy amin'ny ray aman-dreny izany. Toy izao ny fomba fiasany,
- Indraindray, raha misy fiovan'ny fototarazo ao amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny , dia misy ny mety ho 50%-n'ny mety ho voan'io aretina io ilay zaza. Izany dia antsoina hoe lamina autosomal dominant .
- Na dia tsy manana io fiovan'ny fototarazo io aza ny ray aman-dreny roa tonta , dia mbola afaka mahazo io fiovan'ny fototarazo io ihany ilay zaza. Izany hoe, mety hitranga izany na dia tsy misy tantaram-pianakaviana aza. Antsoina hoe fisehoan-javatra de novo izany. Noho izany, tsy zavatra azon'iza na iza sorohina izany. Tsy fahadisoanao izany, ary tsy zavatra hafa koa.
Ahoana no ahafantaran'ny dokotera izany?
Rehefa teraka ny zanakao dia mety hahatsikaritra
fiovana eo amin'ny endriny ianao sy ny dokoteranao. Na, rehefa mitombo ny zanakao dia mety hahatsikaritra famantarana ny aretin'i Pitt-Hopkins ny dokoteranao mandritra
ny fitsidihana zaza salama na fitsidihana zaza salama . Mety handidy
fitiliana manokana izy avy eo mba hanamafisana ny aretina.
Inona avy ireo fitiliana atao mba hanamafisana izany?
Mety hanoro hevitra ny
hanaovana fitiliana fototarazo ho an'ny zanakao ny dokoteranao. Izany dia mitaky ny fakana
santionan-dra na
santionan'ny ADN avy amin'ny swab (santionan'ny sela nalaina avy ao anatin'ny takolaka). Avy eo dia handinika ny santionany ny manam-pahaizana momba ny fototarazo mba hahitana raha misy
fiovan'ny fototarazo TCF4 .
Raha manana aretina toy ny androbe ny zanakao, dia mety handidy fitiliana toy ny:
- Fitiliana EEG (Electroencephalogram): Ity dia mandrefy ny fiasan'ny atidoha amin'ny herinaratra. Mitovy amin'ny ECG-n'ny fo, afaka manome hevitra momba ny fiasan'ny atidoha izy io.
- MRI (Magnetic Resonance Imaging): Maka sary ny ati-doha ity mba hijerena raha misy fiovana.
Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?
Indrisy anefa fa
tsy misy fanafody ho an'ny Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). Na izany aza,
azo tsaboina ireo soritr'aretin'ity aretina ity . Midika izany fa afaka manampy amin'ny fampihenana ny tsy fahazoana aina tsapan'ny zanakao izahay ary manamora ny fiainany. Azonao atao ny miresaka amin'ny dokoteranao mba hahitana raha mila ny fanampian'ireto manam-pahaizana manokana ireto ny zanakao:
- Gastroenterologist: Ho an'ny olana toy ny fitohanana.
- Neurologista: Ho an'ny zavatra toy ny fikorontanan-tsaina sy ny fahalemen'ny hozatra.
- Dokotera maso: Ho an'ny olana amin'ny fahitana.
- Dokotera mpitsabo aretin-tratra: Ho an'ny fahasarotana miaina.
Hiara-hiasa ny ekipa mpitsabo ny zanakao mba hamolavola
drafitra fitsaboana mifanaraka amin'ny soritr'aretin'ny zanakao . Midika izany fa tokony hitsaboana ny fitohanana, ny olana amin'ny fahitana ary ny olana amin'ny fifohana rivotra misaraka. Mety hiova tsikelikely ny soritr'aretin'ny zanakao, ka mety mila
manatona dokotera matetika kokoa ianao ary manitsy ny fitsaboana anao . Aza manahy, ny tanjona dia ny hanomezana ny zanakao ny fiainana tsara indrindra azo atao.
Azo sorohina ve ny aretin'i Pitt-Hopkins (PTHS)?
Koa satria
vokatry ny fiovan'ny fototarazo izany, dia tsy misy azonao atao hisorohana izany. Na izany aza,
raha ianao, ny vadinao, na ny olona ao amin'ny fianakavianao dia manana io aretina io, na raha manana tantaran'ny aretin'i Pitt-Hopkins ianao , dia tena zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokotera.
Ahoana no ahafantarako raha mety ho voan'ity aretina ity ny zanako?
Raha bevohoka ianao, ary manana tantaram-pianakaviana momba ny aretina fototarazo ianao na ny vadinao, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny
torohevitra mialoha ny fitondrana vohoka . Mety hanampy be izany. Afaka milaza aminao bebe kokoa momba izany ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo.
Raha voan'ny aretin'i Pitt-Hopkins ny zanako, inona no tokony antenaiko?
Ireo ankizy voan'ny aretin'i Pitt-Hopkins dia mazàna mila
fikarakarana ara-pitsaboana manokana sy tolotra fanabeazana . Mety hanoro hevitra zavatra toy izao ny dokoteranao:
- Fitsaboana amin'ny asa: Manampy amin'ny asa andavanandro, filalaovana ary fikarakarana tena. Ireo olona ireo dia manampy amin'ny zavatra toy ny fihinanana sy ny fitafy.
- Fitsaboana ara-batana: Manampy amin'ny fandehanana, ny fandanjalanjana ary ny tanjaka hozatra. Zava-dehibe amin'ny fananganana tanjaka ara-batana ho an'ny zaza izany.
- Fitsaboana amin'ny fitenenana: Manampy anao hiteny, hahatakatra izay lazain'ny hafa, ary hifandray. Na dia tsy manana teny aza ianao dia azo ampianarina haneho ny hevitrao amin'ny fomba hafa.
Inona ny androm-piainan'ireto ankizy ireto? (Vinavina)
Mety miovaova ny androm-piainan'ny ankizy voan'ny aretin'i Pitt-Hopkins . Misy ankizy sasany
miaina hatramin'ny fahamatorana . Tsara kokoa ny manontany amin'ny dokoteranao ny fomba ahafahanao manampy ny zanakao hiaina fiainana salama. Samy hafa ny ankizy tsirairay, ka samy hafa ny dian'ny tsirairay.
Ahoana no fomba hikarakarako ny zanako voan'ny aretin'i Pitt-Hopkins?
Miresaha amin'ny dokoteran'ny zanakao momba
ny fahasalamany sy ny filàny amin'ny fanabeazana . Fitsaboana sasany, na
Afaka manampy ny zanakao hifandray amin'ny hafa ny fitaovana Fifandraisana Augmentative and Alternative (AAC). Afaka miresaka aminao momba ny Drafitra Fanabeazana Manokana (IEP) sy loharano hafa izay afaka manampy ny zanakao ihany koa ny dokoteranao. Misy fomba manokana hampianarana ny ankizy manana ireo fahasembanana ireo, koa jereo izany. Rahoviana ny zanako no tokony hahita dokotera?
Zava-dehibe ny mitondra ny zanakao any amin'ny dokotera tsy tapaka ary manara-maso ny fahasalamany . Anontanio ny dokoteranao hoe impiry izy no tokony hanatona manam-pahaizana manokana. Lazao avy hatrany amin'ny dokoteranao ihany koa raha misy soritr'aretina vaovao miseho amin'ny zanakao. Tsara ny milaza amin'ny dokoteranao raha toa ka manavy ny zanakao na raha toa ka hafa noho ny mahazatra ny fitondran-tenany. Ahoana no fiantraikan'ny aretin'i Pitt-Hopkins amin'ny fitondran-tenan'ny zaza iray?
Ny tsara indrindra dia ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Pitt-Hopkins dia tena falifaly sy tia mifandray amin'ny hafa . Mety hihomehy be izy ireo, hihomehy mafy, ary indraindray manao izany tsy misy antony. Mety hahita azy ireo mikopakopaka tanana sy mihetsiketsika etsy sy eroa ianao. Ireo rehetra ireo dia anisan'ny aretina. Mety ho hitan'izy ireo fa faly sy milamina izy ireo. Na izany aza, mety ho somary mitebiteby na saro-kenatra ihany koa ny ankizy sasany. Raha manana ahiahy momba ny fiovana eo amin'ny fitondran-tenan'ny zanakao ianao dia miresaha amin'ny dokoteranao momba izany. Amin'ny maha-ray aman-dreny vaovao anao dia mety hahatsapa tahotra sy fahatairana be ianao rehefa mahafantatra fa manana aretina tsy fahita firy toy ny aretin'i Pitt-Hopkins ny zanakao. Ara-dalàna izany. Saingy tadidio fa miaraka amin'ny fikarakarana ara-pitsaboana sy fitsaboana matihanina, dia afaka miaina fiainana salama ny zanakao .
Mety hanoro anao mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ihany koa ny dokoteranao. Manam-pahaizana manokana momba ny fototarazo izy ireo. Afaka manampy anao hahatsiaro ho maivamaivana kokoa izy ireo, manampy anao hahatakatra ny aretina, ary mitarika anao amin'izay azonao atao mba hanampiana ny zanakao hiaina fiainana salama sy mahafa-po . Tsarovy fa tsy irery ianao amin'ity dia ity. Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidinao
Manantena izahay fa azonao izao ny momba ny Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) araka ny efa noresahintsika. Na dia aretina tsy fahita firy aza ity, dia tena zava-dehibe ny mahafantatra izany.- Ny PTHS dia aretina ara-pandovan-toetra vokatry ny fiovan'ny fototarazo TCF4. Izany dia misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny atidoha sy ny rafi-pitatitra.
- Miovaova ny soritr'aretina. Ny fahatarana amin'ny fivoarana, ny fahasarotana amin'ny fitenenana, ny fiovan'ny tarehy, ny fikorontanan'ny saina ary ny olana amin'ny fifohana rivotra no tena matetika mitranga.
- Tsy autisme ity, fa mety hitovy ny soritr'aretina sasany.
- Na dia tsy misy fanafodiny tanteraka aza, dia azo tsaboina ireo soritr'aretina. Misy fomba fitsaboana isan-karazany sy ny fanampian'ny dokotera manam-pahaizana manokana azo ampiasaina.
- Ny famantarana mialoha sy ny fitantanana sahaza dia manampy betsaka amin'ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza.
- Tsy irery ianao. Vonona hanampy anao sy ny zanakao ny dokotera, mpitsabo ary mpanolo-tsaina. Aza matahotra ny hangataka ny fanampian'izy ireo.
- Samy hafa ny ankizy tsirairay. Samy manana ny talentany sy ny fomba mahasambatra azy avy ny ankizy voan'ny PTSD. Ny zava-dehibe indrindra dia ny manome azy ireo fitiavana, fikarakarana ary fanohanana sahaza.
Aretin'i Pitt-Hopkins, PTHS, aretina ara-pandovan-toetra, fototarazo TCF4, fahatarana amin'ny fivoarana, fahasembanana ara-tsaina, androbe, fahasalaman'ny zaza, torohevitra momba ny fototarazo
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao