Efa nandre momba ny aretin'i Refsum ve ianao? Andeha hiresaka momba ity aretina tsy fahita firy ity isika!

Efa nandre zavatra antsoina hoe 'Aretina Refsum' ve ianao? Angamba vaovao amin'ny olona maro ity anarana ity. Satria aretina tsy fahita firy izy io, izany hoe aretina fototarazo izay tsy fahita firy. Saingy tena sarobidy ny mahafantatra zavatra toy izao. Androany, hiresaka momba ny Aretina Refsum amin'ny fomba tsotra sy azonao takarina isika.

Inona marina no atao hoe Aretin'i Refsum?

Raha fintinina, ny aretin'ny Refsum dia aretina roa samy hafa ara-pandovan-toetra. Ny iray dia ny aretin'ny Refsum amin'ny zaza vao teraka, ary ny iray kosa dia ny aretin'ny Refsum amin'ny olon-dehibe . Samy anisan'ny vondrona aretina lehibe antsoina hoe '(Peroxisomal disorders)' ireo roa ireo. Ny mitranga amin'izany dia noho ny fiovana sasany (antsointsika hoe '(mutations)') ao amin'ny fototarazo ao amin'ny vatantsika, dia tsy azo vaky tsara ny karazana tavy sasany, izany hoe tsy azo levonina. Raha manana io aretina io ianao, dia very ny anzima izay manampy amin'ny fandravana karazana tavy antsoina hoe '(Phytanic acid)' ny vatanao. Avy eo, ny mitranga dia manomboka miangona ao anatin'ny vatana io '(Phytanic acid)' io. Alaivo sary an-tsaina hoe misy fako miangona ao an-tranontsika ka miteraka olana.

Inona no mahasamihafa ny Refsum ho an'ny olon-dehibe sy ny Refsum ho an'ny zaza?

Amin'ireo karazana aretin'i Refsum roa ireo, dia afaka mahita ny fahaverezan'ny fahitana sy ny fiangonan'ny `(asidra Phytanic)` ao amin'ny vatana izay nolazaiko teo aloha ianao. Saingy ireo toe-javatra roa ireo dia mitranga noho ny fiovana (`(mutations)`) amin'ny fototarazo roa samy hafa alohan'ny hahaterahantsika akory.

• Aretin'ny Refsum amin'ny zaza vao teraka: Ity dia iray amin'ireo vondron'aretina antsoina hoe aretin'ny Zellweger spectrum. Miteraka soritr'aretina amin'ny zazakely sy ny ankizy madinika izany. Ohatra, hozatra malemy, tsy fahampian -tsakafo , fikorontanan-tsaina , fahatarana amin'ny fivoarana , ary aretin'aty . Ny Refsum amin'ny zaza vao teraka dia aretina lehibe kokoa noho ny Refsum amin'ny olon-dehibe. Mety miovaova ny fotoana hahaveloman'ny zazakely voan'ity aretina ity, saingy mety hahafaty amin'ny farany.

• Aretin'ny Refsum ho an'ny olon-dehibe: Matetika ity aretina ity dia miseho amin'ny faramparan'ny fahazazana na any aoriana. Izy io dia miteraka fahaverezan'ny fahitana , fahaverezan'ny fofona , fahaverezan'ny fahatsapana na fahalemena amin'ny rantsam-batana , ary fahaverezan'ny fandrenesana . Tsy toy ny Refsum ho an'ny zaza, ity aretina ity dia tsy misy fiantraikany amin'ny atidoha. Noho izany, ny fikorontanan-tsaina na ny fahatarana amin'ny fivoarana dia tsy fahita matetika. Na izany aza, misy ny mety hisian'ny olana amin'ny fo lehibe any aoriana.

Manao ahoana ny fahitan'ny aretina Refsum?

Tena tsy fahita firy ny aretin'ny Refsum. Ny aretin'ny Refsum amin'ny zaza vao teraka dia mitranga amin'ny olona iray amin'ny iray hetsy eo ho eo. Ny aretin'ny Refsum amin'ny olon-dehibe dia mbola tsy fahita firy, mitranga amin'ny olona iray amin'ny iray tapitrisa eo ho eo. Koa azonao an-tsaina ny tsy fahitan'izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Refsum?

Miovaova arakaraka ny taona anombohan'ny olona mahatsapa soritr'aretina ny soritr'aretin'ny aretin'i Refsum.

Refsum ho an'ny zaza

Raha voan'ny aretin'i Refsum ny zanakao, dia mety ho malemy be izy rehefa teraka, toy ny hoe tsy misy aina intsony. Mety ho sahirana amin'ny fampinonoana koa izy. Miankina amin'ny hamafin'ny aretina ny soritr'aretiny. Mety ho voan'ny androbe izy, na mety manana tsy fetezana amin'ireto taova ireto:

• Voa (`(Voa)`)
• Aty (`(Aty)`)
• Taolana (indrindra fa ny taolana lava)

Indraindray ireo zazakely voan'ny aretina mafy dia mety maty ao anatin'ny taona voalohany niainany.

Mety hiaina zavatra toy ny:

• Fahasembanana ara-pivoarana
• Fitomboana ratsy
• Olana amin'ny fahitana sy ny fandrenesana

Refsum ho an'ny olon-dehibe

Ny soritr'aretina voalohany amin'ny aretin'i Refsum amin'ny olon-dehibe dia matetika ny fahaverezan'ny fahitana amin'ny alina . Izany dia vokatry ny aretina antsoina hoe '(Retinitis pigmentosa)'. Mety ho tsikaritry ny zanakao io fahaverezan'ny fahitana amin'ny alina io mandritra ny fahatanorany, eo amin'ny telo ambin'ny folo na efatra ambin'ny folo taona eo ho eo. Na mety tsy hampiseho soritr'aretina izy ireo raha tsy efa lehibe. Rehefa mihalehibe izy ireo, ity aretina '(Retinitis pigmentosa)' ity dia mety hiteraka fahaverezan'ny fahitana manodidina ary amin'ny farany dia hitarika ho amin'ny fahajambana tanteraka.

Ny soritr'aretin'ny Refsum olon-dehibe hafa dia ahitana:

• Fahaverezan'ny fofona (`(Anosmia)`)
• Fahanginana na fahatsapana may eo amin'ny rantsambatana
• Fahaverezan'ny fandrenesana
• Olana amin'ny fifandanjana
• Ichthyosis (pentina marokoroko sy misy kirany eo amin'ny hoditra)
• Fahitana manjavozavo, toy ny hoe misy katarakta miforona ao amin'ny maso (`(Katarakta)`)
• Aretim-po mafy, ohatra, ny fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (arrhythmia) na ny tsy fahombiazan'ny fo (tsy fahombiazan'ny fo)

Inona avy ireo fahasarotana ateraky ny aretin'i Refsum?

Aretina tena mampidi-doza sy mampalemy ny zaza ny refsum. Manana olana goavana amin'ny fihinanana, ny androbe, ny fahitana ary ny fandrenesana ny ankizy. Mihafohy ny androm-piainany noho ny fahasarotana amin'ny taovam-pisefoana.

Ao amin'ny Refsum olon-dehibe, miharatsy tsikelikely ny fahitanao rehefa mandeha ny fotoana. Mitombo tsikelikely ihany koa ny fahalemena, ny fahaverezan'ny fahatsapana, ary ny olana amin'ny fifandanjana. Indraindray, mandritra ny adin-tsaina ara-batana, toy ny rehefa manana aretina lehibe ianao na mandalo fandidiana , dia mety ho avo dia avo ny haavon'ny `(Phytanic acid)` izay nolazaiko. Avy eo dia mety ho tsy ara-dalàna ny fitempon'ny fo na mety hisy fahalemena tafahoatra. Raha tsy voatsabo, dia mety hahafaty mihitsy aza ireo tsy fetezan'ny fitempon'ny fo (`(Arrhythmias)`) ireo.

Inona no mahatonga ny aretin'i Refsum?

Ny aretin'i Refsum dia vokatry ny fiovana (fiovan'ny fototarazo) anananao hatramin'ny nahaterahanao. Mety ho azo avy amin'ny reninao, na ny rainao, na izy roa miaraka io fiovan'ny fototarazo io.

Misy fototarazo mihoatra ny roa ambin'ny folo izay mety hiteraka Refsum amin'ny zaza. Amin'ireo, ny mahazatra indrindra dia ny `(PEX1)` (eo amin'ny 60%), `(PEX6)` (eo amin'ny 15%), `(PEX12)` (eo amin'ny 7.6%) ary `(PEX26)` (eo amin'ny 4.2%).

Ny aretin'ny Refsum amin'ny olon-dehibe dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo izay misy hatrany am-bohoka ary mifindra amin'ny taranaka fara mandimby. Olona sivy amin'ny folo eo ho eo voan'ny aretin'ny Refsum amin'ny olon-dehibe no manana fiovan'ny fototarazo `(PHYH)`. Ny ankamaroan'ny hafa kosa dia manana fiovan'ny fototarazo `(PEX7)`.

Alaivo sary an-tsaina hoe toy ny orinasa kely ao amin'ny vatantsika izay simba ny milina manan-danja iray. Mitranga ny olana toy izao rehefa tsy miasa tsara ireo milina antsoina hoe fototarazo.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Refsum?

Mampiasa fitiliana samihafa ny dokotera mba hamantarana ny aretin'i Refsum, arakaraka ny taonanao. Mety hanao fitiliana fototarazo ihany koa izy ireo mba hijerena ireo fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretin'i Refsum.

• Ho an'ny zaza Refsum: Ny fitiliana mahazatra indrindra dia ny fandrefesana ny asidra matavy lava rojo (`(asidra matavy lava rojo)`), asidra phytanika (`(asidra phytanika)`), ary asidra pristanika (`(asidra pristanika)`).
• Ho an'ny olon-dehibe Refsum: Mety haka santionan-dra aloha ny dokoteranao ary hitsapa ny tahan'ny '(Phytanic acid)'.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Refsum?

Fitsaboana ny zaza refsum

Raha voan'ny aretin'i Refsum amin'ny zaza ny zanakao, dia hanapa-kevitra ny fitsaboana mifototra amin'ny soritr'aretin'ilay zaza ny dokotera. Mety ahitana zavatra toy izao izany:

• Famahana amin'ny fantsona
• Fanesorana katarakta (`(Fanesorana katarakta)`)
• solomaso
• Fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana (`(Fanampiana amin'ny fandrenesana)`)
• vitaminina
• Fanafody manohitra ny fikorontanan-tsaina
• Fitsaboana isan-karazany sy tolotra fidirana an-tsehatra mialoha ho an'ny fahatarana amin'ny fivoarana ("(fitsaboana/tolotra fidirana an-tsehatra mialoha)")

Fitsaboana ho an'ny Refsum ho an'ny olon-dehibe

Rehefa mitsabo ny aretin'i Refsum amin'ny olon-dehibe ianao dia mety mila mametra ny fihinanana sakafo izay mampitombo ny tahan'ny asidra phytanika ao amin'ny vatanao. Ohatra:

• Hen'omby sy zanak'ondry
• Vokatra vita amin'ny ronono
• Trondro misy menaka, toy ny lamoria, thon, na haddock.

Mety mila fitsaboana antsoina hoe "Plasmapheresis" koa ny olona sasany mba hifehezana ny fiangonan'ny "asidra Phytanic". Amin'ny "Plasmapheresis", maka ny sasany amin'ny ranao ny dokotera, manivana ny "asidra Phytanic" be loatra, ary avy eo dia mamerina izany ra izany aminao. Na dia somary sarotra aza ity fitsaboana ity, dia tena mahasoa ho an'ny olona sasany izany.

Mila fitsaboana ny aretim-po ve ny aretin'i Refsum?

Ho an'ny olon-dehibe voan'ny aretin'i Refsum, raha toa ka tampoka dia tsy ara-dalàna ny fitempon'ny fonao, dia mety mila fitsaboana ianao mba hifehezana ny tahan'ny fitempon'ny fonao. Mety ahitana ireto manaraka ireto izany:

• Karazana fanafody:Ny fanafody toy ny `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, na `(Anticoagulants)` izay mampihena ny fivontosan'ny ra dia omena mba hifehezana ny tahan'ny fitempon'ny fo na hampihenana ny mety ho fahatapahan'ny lalan-dra.
• Cardioversion: Ny fampiasana herinaratra voafehy mba hamerenana amin'ny laoniny ny fitempon'ny fo.
• Fitaovana "implantable cardioverter defibrillator" (ICD): Fitaovana apetraka eo ambanin'ny hoditrao ity. Manara-maso sy mandrindra ny fitempon'ny fonao izy io.
• Fanesorana ny catheter: Fomba fitsaboana tsy dia manafika loatra ity izay manimba an-tsitrapo ny sela ao am-po marary mba hanakanana ny fitempon'ny fo tsy ara-dalàna.

Inona no azon'ny olona iray voan'ny aretin'i Refsum antenaina?

Ny ankizy voan'ny Refsum amin'ny zaza vao teraka dia mazàna manana fahatarana goavana amin'ny fivoarany ary mitaky fitsaboana maika. Mampalahelo fa na dia eo aza ny fikarakarana tsara indrindra, ny hamafin'ny aretina sy ny toetran'izany dia mampihena ny androm-piainan'ireo ankizy ireo.

Maro amin'ireo olona efa lehibe voan'ny Refsum no mahomby amin'ny fitantanana ny soritr'aretiny amin'ny alàlan'ny famerana ny sakafo be "(asidra Phytanic)". Matetika ny soritr'aretina toy ny hoditra maina sy ny fahatsapana ho mangozohozo dia afaka amin'ny fitsaboana. Na izany aza, mety tsy maintsy miaina miaraka amin'ny olana amin'ny fahitana na ny fandrenesana maharitra ianao. Ny olona sasany dia mety tsy hahazo intsony ny fofona very.

Ahoana no fomba hampihenana ny mety ho voan'ny aretin'i Refsum?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Refsum, dia tsy misy fomba hisorohana izany.

Raha voan'ny aretin'i Refsum ianao, na mihevitra fa mety ho mpitondra ity aretina ity, dia azonao atao ny mandinika ny fitiliana fototarazo. Ny fitiliana fototarazo dia afaka mamantatra ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretin'i Refsum. Ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo dia afaka manampy anao hahatakatra ny valin'ny fitiliana ary manazava ny mety handovan'ny zanakao io aretina io.

Inona no tokony hanontaniako ny dokoterako?

Raha voan'ny aretin'i Refsum ianao, na miahiahy fa voan'izany, dia azonao atao ny mametraka fanontaniana toy izao amin'ny dokoteranao:

• Inona avy ireo soritr'aretina voalohany amin'ny aretin'i Refsum?
• Inona avy ireo fitiliana ampiasaina hamantarana ny aretin'i Refsum?
• Inona avy ireo safidy fitsaboana ho an'ny aretin'i Refsum?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo ho an'ny aretin'i Refsum ve aho?
• Inona avy ireo mety ho fahafahan'ny zanako mandova ny aretin'i Refsum?

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra rehefa mahafantatra fa manana aretina tsy fahita firy ianao na ny zanakao. Na izany aza, ny fahazoana aretina no dingana voalohany hahatakarana izay mitranga.

Ho famintinana (Hafatra ho entina mody)

Aretina tsy fahita firy sy sarotra ny aretin'i Refsum. Na izany aza, miaraka amin'ny fitiliana sahaza sy fitsaboana haingana,Amin'ny alalan'ny fitsaboana, indrindra amin'ny aretin'ny Refsum amin'ny olon-dehibe, dia azo atao ny mifehy ny soritr'aretina ary miaina fiainana tsara. Na dia sarotra kokoa aza ny toe-pahasalaman'ny zaza Refsum, dia tena zava-dehibe ny manome ny zaza ny fikarakarana sy fanohanana faratampony ilainy.

Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao, na raha miahiahy ianao fa misy olona ao amin'ny fianakavianao manana ireo soritr'aretina ireo, dia aza misalasala manatona dokotera. Mety ho fanampiana lehibe ihany koa ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana izay manampy ny olona voan'ireo aretina tsy fahita firy ireo sy ny fianakaviany. Na dia samy hafa aza ny zavatra iainan'ny tsirairay, ny firesahana amin'ny hafa dia afaka manampy anao tsy hahatsiaro ho irery loatra.

Aretin'ny Refsum , aretin'ny Refsum, aretina fototarazo, asidra phytic, olana amin'ny fahitana, fahasimban'ny fandrenesana, Refsum zaza, Refsum olon-dehibe