Marary foana ve ny zanakao kely? Tsy mitombo lanja? Sa mahatsikaritra fiovana eo amin'ny taolany ianao? Indraindray, mety ho vokatry ny aretin'i Shwachman-Diamond (SDS) izany, aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny ankizy. Andeha horesahintsika amin'ny fomba tsotra azonao takarina izany.
Inona no atao hoe aretin'i Shwachman-Diamond (SDS)?
Raha fintinina, ny aretin'i Shwachman-Diamond (SDS) dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay misy fiantraikany voalohany indrindra amin'ny sarakaty, tsoka taolana ary taolana amin'ny ankizy. Matetika izy io no voamarina alohan'ny faha-herintaonan'ny zaza. Na izany aza, indraindray dia azo voamarina amin'ny tanora izy io.
Aretina sarotra fantarina sy tsaboina ny SDS satria mety hiteraka soritr'aretina isan-karazany. Mety hanana soritr'aretina iray, maromaro, na izy rehetra ny zaza iray. Ohatra, mety manana olana amin'ny sarakaty sy taolana ny zaza iray, raha toa kosa ka mety hanana olana amin'ny tsoka sy taolana fotsiny ny zaza iray hafa.
Aretina tsy azo vinavinaina mialoha ihany koa izy io. Mety ho malemy na mafy ny soritr'aretin'ny ankizy. Mety hiova tsikelikely ireo soritr'aretina ireo. Satria manana olana ara-pahasalamana isan-karazany ny ankizy voan'ny SDS, dia mila ny fanampian'ny ekipa manam-pahaizana manokana ny ankizy maro. Na dia mila fitsaboana mandritra ny androm-piainana aza ny ankizy voan'ity aretina ity, dia mazàna afaka miaina fiainana ara-dalàna izy ireo. Na izany aza, ny ankizy sy ny tanora sasany dia mety ho voan'ny homamiadan'ny ra izay mety hahafaty (Acute Myeloid Leukemia) na aretina lehibe amin'ny ra (Myelodysplasia).
Fahita matetika ve ity toe-javatra ity?
Sarotra ny milaza izany amin'ny fomba azo antoka. Heverin'ny dokotera ho aretina tsy fahita firy ny aretin'i Shwachman-Diamond. Saingy tombana tombanana fotsiny no misy momba ny isan'ny zaza voan'io aretina io. Misy tombana milaza fa iray amin'ny fahaterahana 75.000 no voan'io aretina io. Ny antony mahatonga ity tombana tombanana ity dia satria mety hanana soritr'aretina malefaka na mafy ny ankizy, tsy mitovy avokoa ny soritr'aretina rehetra, ary tsy misy fitiliana tokana sy voafaritra tsara hamantarana ny aretina.
Mahazo ny aretin'i Shwachman-Diamond (SDS) koa ve ny olon-dehibe?
Tsy tahaka ny olana ara-pahasalamana sasany amin'ny fahazazana, ny aretin'i Shwachman-Diamond dia tsy afaka rehefa mihalehibe ny ankizy. Mety hiova tsikelikely ny soritr'aretina sy ny fitsaboana, fa ny ankizy voan'ity aretina ity dia mitaky fikarakarana ara-pahasalamana mandritra ny androm-piainany .
Ahoana no fiantraikan'ity aretina ity amin'ny vatan'ny zanako?
Mety hiteraka olana ara-pahasalamana maro ny aretin'i Shwachman-Diamond, saingy misy fiantraikany lehibe telo:
1. Tsy fahampian'ny sarakaty exocrine:Taova iray ao ambadiky ny vavony ny sarakaty an'ny zanakao. Mirakitra karazana sela antsoina hoe sela acinar izy io. Ireo sela ireo dia mamokatra anzima izay manampy amin'ny fandevonan-kanina. Ireo anzima ireo dia mandrava ny otrikaina sy ny tavy ao anaty sakafo mba hahafahan'ny vatana mandray azy ireo. Amin'ny ankizy voan'ny SDS, ny sarakaty dia tsy mamokatra ampy amin'ireo anzima ireo. Vokatr'izany, ny zaza dia tsy mahazo ny otrikaina ilainy.
2. Fahasimban'ny fiasan'ny tsoka taolana: Ny tsoka taolana an'ny zanakao dia mamokatra sela mena, sela fotsy ary takelaka. Amin'ny ankizy voan'ny SDS, ny tsoka taolana dia mamokatra sela vitsy kokoa noho ny mahazatra. Indrindra indrindra, tsy mamokatra karazana sela fotsy antsoina hoe neutrophils ampy izy. Ny neutrophils dia sela izay miaro ny vatana amin'ny mpanafika toy ny bakteria. Ny ankizy sasany voan'ny SDS dia tsy manana neutrophils ampy hiadiana amin'ireo mpanafika bakteria ireo. Io toe-javatra io dia antsoina hoe neutropenia . Ny ankizy voan'ny neutropenia dia matetika voan'ny aretina bakteria toy ny pnemonia, aretin'ny sofina afovoany, na aretin'ny hoditra.
3. Tsy fetezan'ny taolana: Ny ankizy voan'ny SDS dia mety manana aretina toy ny scoliosis, fanafohezana tsy ara-dalàna ny taolana eo amin'ny sandry sy ny tongotra (chondrodysplasia), na tratra tery tsy ara-dalàna sy miendrika lakolosy (dystrophy thoracic).
Inona avy ireo fahasarotana ateraky ny aretin'i Shwachman-Diamond (SDS)?
Ireo olona voan'ity aretina ity dia atahorana kokoa ho voan'ny sela ra tsy ara-dalàna ('(myelodysplasia)') . Ireo dia mety hivadika ho homamiadan'ny ra antsoina hoe '(acute myeloid leukemia)' .
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Shwachman-Diamond (SDS)?
Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatan'ny zaza ity aretina ity. Saingy ny soritr'aretina mahazatra indrindra dia mahakasika ny sarakaty, ny tsoka taolana ary ny taolana. Mety hiaina soritr'aretina ny olona sasany rehefa teraka, mandritra ny fahazazana, na amin'ny fahazazana. Mety hiaina soritr'aretina ihany koa ny olona vitsivitsy amin'ny fahatanorana.
Soritr'aretina mahazatra:
- Tsy fivoarana ara-dalàna: Midika izany fa tsy mitombo lanja ny zanakao. Raha ny SDS no resahina dia mety ho vokatry ny tsy fahampian'ny fandevonan-kanina izany.
- Harerahana: Mety ho mora tezitra sy ho kamo ny zazakely reraka.
- Fivalan-drano lehibe, menaka ary maimbo: Mety ho lehibe tsy araka ny mahazatra ny fivalanan-jazakely, misy menaka ny endriny, ary manana fofona maimbo.
- Aretina miverimberina mafy: Raha mbola mitohy ny aretina vokatry ny bakteria dia mety ho soritr'aretin'ny SDS izany.
- Fiovana hita maso eo amin'ny taolan'ny sandry sy ny tongotra: Mety ho fohy kokoa ny sandry sy ny tongotry ny zazakely raha oharina amin'ny vatany.
Inona no mahatonga ny aretin'i Shwachman-Diamond (SDS)?
Manodidina ny 90%-n'ny ankizy voan'ny SDS no manana fiovan'ny fototarazo 'SBDS' . Nasehon'ny fanadihadiana fa ity fiovan'ny fototarazo ity dia mety ho lova avy amin'ny ray aman-dreny roa ('(autosomal recessive manner)') na avy amin'ny ray aman-dreny iray ary mitranga ny fiovan'ny fototarazo vaovao. Mbola tsy fantatry ny mpikaroka tsara ny antony mahatonga ny fiovan'ny fototarazo 'SBDS' hiteraka SDS.
Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ity aretina ity?
Hanao fizahana ara-batana ny dokotera mba hanombanana ny fahasalaman'ny zanakao amin'ny ankapobeny. Handrefy ny halavany sy ny lanjany izy ireo ary hampitaha izany amin'ny tahan'ny fitomboan'ny ankizy hafa mitovy taona aminy. Mety hanao ireto fitiliana manaraka ireto ihany koa izy ireo:
- Fanisana ra feno (CBC) miaraka amin'ny fanisana ra samihafa: Ity dia manisa ny selan-dra ao amin'ny zaza, indrindra fa ny selan-dra fotsy rehetra.
- Fitsapana ny fiasan'ny sarakaty: Mety handinika ny santionan'ny fivalanan'ny zanakao ny dokotera na hanao fitiliana sary toy ny scan computed tomography (CT).
- Fitiliana ra mba hijerena ny tahan'ny vitamina.
- Taratra X: Azo atao ny maka taratra X mba hijerena olana amin'ny taolana, indrindra fa eo amin'ny andilana na ny tongotry ny zaza.
- Fitiliana fototarazo: Mba hamantarana ireo fiovan'ny fototarazo izay miteraka SDS, dia mandinika santionan'ny ran'ny zaza, hoditra, volo, na sela ny dokotera mba hanamafisana raha manana io aretina io ilay zaza.
Ahoana no fomba fitsaboana ity aretina ity?
Mety hisy fiantraikany amin'ny zanakao amin'ny lafiny maro ny aretin'i Shwachman-Diamond. Ohatra, mety tsy ho afaka handevon-kanina ny zaza noho ny olana amin'ny sarakaty, fa mety hiasa ara-dalàna kosa ny tsoka-taolany. Mety ho malefaka na mafy ny soritr'aretina. Mitsabo ireo fiovana ireo ny dokotera arakaraka ny hamafin'ny aretina.
Ho an'ny tsy fahampian'ny exocrine pancreatic:
Mety hanome anzima avy amin'ny sarakaty na vitamina mety levona anaty tavy ny dokotera mba hanampiana ny vatan'ny zanakao handray otrikaina sy tavy.
Ho an'ny tsy fahombiazan'ny tsoka taolana:
Satria misy fiantraikany amin'ny tsoka taolana ny tsoka, dia tsy ampy ny neutrophils vokarin'ny tsoka taolana. Matetika ny dokotera dia tsy mitsabo ny aretin'ny tsoka taolana raha tsy misy fahasarotana lehibe. Mety ahitana ireto fitsaboana ireto:
- Fampidiran-dra: Mampitombo ny tahan'ny sela ao amin'ny ra.
- Fampidiran-dra amin'ny ra: Mampitombo ny tahan'ny ra ao amin'ny ra mba hanampiana amin'ny olana amin'ny rà mandriaka.
- Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : Ity fitsaboana ity dia mampitombo ny isan'ny neutrophils ao amin'ny sela fotsy ra an'ilay zaza.
- Famindrana sela fototra: Misy olona voan'ny SDS voan'ny homamiadan'ny ra na aretina lehibe amin'ny ra. Afaka mitsabo ireo aretina ireo amin'ny alalan'ny famindrana sela fototra ny dokotera.
Ho an'ny tsy fetezan'ny rafitry ny taolana:
Matetika ny dokotera no manara-maso ny olana amin'ny taolana vokatry ny SDS. Mety mila fandidiana taolana ny ankizy sasany raha manana olana lehibe izy ireo.
Iza avy ireo manam-pahaizana manokana momba ny fitsaboana ity aretina ity?
Ilaina ny ekipa manam-pahaizana manokana hitsaboana ny aretin'i Shwachman-Diamond. Mety ahitana ireto manaraka ireto ny ekipa mpitsabo ny zanakao:
- Dokotera mpitsabo zaza: Ireo dokotera ireo dia mitsabo zaza vao teraka, ankizy ary tanora. Ny dokoteran-jaza an'ny zanakao dia mety hanoro fitiliana mba hanamafisana raha misy SDS.
- Endocrinologista: Ireo dia olona manana fahaizana manokana momba ny rafitra endocrine, izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zaza.
- Hematologista: Ireo dia olona manam-pahaizana manokana momba ny aretin'ny ra, anisan'izany ny aretina izay misy fiantraikany amin'ny selan'ny ran'ny zaza.
- Gastroenterologists: Ireo dokotera ireo dia afaka manampy amin'ny fitsaboana ny olan'ny rafi-pandevonan-kanin'ny zanakao.
- Mpahay fototarazo: Aretina fototarazo ny aretin'i Shwachman-Diamond. Ireo dokotera ireo, na mpanolo-tsaina momba ny fototarazo, dia handamina fitiliana fototarazo mba hanamafisana ny toe-pahasalaman'ny zanakao. Mety hanao fitiliana anao sy ny sasany amin'ireo havany ra ihany koa izy ireo.
- Manam-pahaizana manokana momba ny taolana: Raha manana olana amin'ny taolana ny zanakao izay mitaky fandidiana dia mila manatona manam-pahaizana manokana momba ny taolana ianao.
Afaka misoroka izany ve aho?
Aretina nolovaina ny aretin'i Shwachman-Diamond. Raha fantatrao fa manana io aretina io ianao dia tsara ny miresaka amin'ny manam-pahaizana momba ny fototarazo. Raha manan-janaka voan'io aretina io ianao dia azonao atao ny mandinika ny fitiliana fototarazo mba hahitana raha manana ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny SDS ny zanakao.
Azo sitranina tanteraka ve ny aretin'i Shwachman-Diamond (SDS)?
Tsy afaka manasitrana tanteraka ity aretina ity ny dokotera. Raha voan'ity aretina ity ny zanakao dia mila fitsaboana ara-pahasalamana mandritra ny androm-piainany izy.
Manao ahoana ny miaina miaraka amin'ny aretin'i Shwachman-Diamond (SDS)?
Amin'ny lafiny iray, ny aretin'i Shwachman-Diamond dia aretina mitaiza . Raha voan'io aretina io ny zanakao dia mila fitiliana sy fitiliana tsy tapaka izy.
- Fanisana ra feno (CBC) sy fanisana sela fotsy, fanisana takelaka: Mety hanao ireo fitsapana ireo isaky ny telo ka hatramin'ny enim-bolana ny dokotera.
- Fanadinana tsoka taolana: Mety hanao ireo fitiliana ireo indray mandeha isan-taona na isaky ny telo taona ny mpitsabo ra.
- Fitiliana ra ho an'ny vitamina: Mety handrefesana ny habetsahan'ny vitamina ao amin'ny ran'ny zaza ny dokotera mba hahitana raha mandaitra ny fitsaboana amin'ny anzima sarakaty.
- Densitometria taolana: Afaka mitsapa ny hakitroky ny taolana ny dokotera aloha sy mandritra ny fahamaotiana.
- Taratra X: Azo atao ny manao taratra X mba hijerena olana amin'ny andilana sy ny lohaliky ny zanakao, indrindra mandritra ny vanim-potoanan'ny fitomboana haingana.
- Fanombanana ny fivoarana: Ny ankizy sasany voan'ny SDS dia mety manana olana amin'ny fivoarana, toy ny fikorontanan'ny fifantohana (ADD). Ny dokotera dia mety hanombana ny fivoarana isaky ny enim-bolana manomboka amin'ny fahaterahana ka hatramin'ny faha-6 taonany, ary ny fitomboana isaky ny enim-bolana.
- Fitiliana sy fanombanana ara-neuropsycholojika: Ny SDS dia mety hitarika amin'ny toe-javatra toy ny fikorontanan'ny tsy fahampian'ny fifantohana (ADD) na ny fikorontanan'ny fivoarana miely patrana (PDD). Mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana tsy tapaka amin'ny 6-8 taona, 11-13, ary 15-17 taona ny dokotera.
Ahoana no ahafahako manampy ny zanako hiatrika ity toe-javatra ity?
Mety hanana olana ara-pahasalamana isan-karazany ny ankizy voan'ity aretina ity. Mety mila fitsaboana izy ireo mba hanampiana azy ireo handray otrikaina sy tavy. Mora voan'ny aretina kokoa izy ireo. Mety hanana tsy fetezan'ny taolana ihany koa izy ireo izay mahatonga azy ireo ho hafa noho ny hafa.
Na inona na inona soritr'aretina, ny ankizy voan'ity aretina ity dia mety manana ahiahy iraisana - ny tsy fitoviana amin'ny hafa . Mety mila fitsaboana izy ireo mba tsy handehanany any an-tsekoly sy amin'ny hetsika hafa. Mety hiova ny endriny. Rehefa mihalehibe ny zanakao, dia mety hahatonga azy ireo ho tezitra sy ho kivy ireo fiovana ireo. Ny fahatakarana ireo fihetseham-po ireo dia afaka manampy ny zanakao hitantana ny fihetseham-pony. Mety handray soa avy amin'ny firesahana amin'ny matihanina ara-pahasalamana ara-tsaina ny ankizy sasany. Raha manahy momba ny fomba iatrehan'ny zanakao ny aretiny ianao, dia anontanio ny dokoteranao mba hahazoana torohevitra.
Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?
Raha voan'ny aretin'i Shwachman-Diamond ny zanakao dia tokony hiezaka hahafantatra ireo fiovana eo amin'ny vatan'ny zanakao ianao. Matetika miova tsikelikely ny soritr'aretin'ny SDS. Indraindray, ireo fiovana ireo dia mety ho famantarana ny fahasarotana lehibe, anisan'izany ny homamiadan'ny ra.
Miovaova tsy tapaka ny vatan'ny ankizy mandritra ny fahazazany, ny fahazazany, ny fahatanorana (indrindra fa ny fahatanorana sy ny fahamaotiana), ary ny fahatanorana. Tsy voatery ho famantarana aretina vaovao na aretina lehibe kokoa foana ireo fiovana ireo.
Manao fotoana tsy tapaka amin'ny dokotera ny zanakao.Ireo fotoana tsy tapaka ireo no fotoana tsara indrindra hametrahanao fanontaniana momba ireo fiovana izay mety ho fambara olana lehibe kokoa.
Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?
Aretina tsy fahita firy ny aretin'i Shwachman-Diamond. Mety tsy ho fantatrao akory fa voan'izany ianao. Ireto misy fanontaniana azonao apetraka amin'ny dokotera:
- Nahoana ny zanako no manana ity aretina ity?
- Malemy ve ity aretina ity sa mafy?
- Inona no fiantraikan'ity aretina ity amin'ny zanako?
- Inona avy ireo fitsaboana?
- Hiharatsy ve ny soritr'aretin'ny zanako?
- Mila atao fitiliana fototarazo ve ireo iray tampo amin'ny zanako hafa?
- Mila mandalo fitiliana fototarazo ve izaho sy ilay ray aman-dreny biolojika hafa an'ilay zaza?
- Ahoana no ahafahako manampy ny zanako hitantana ny fitsaboana?
Farany, ny zava-dehibe indrindra (Hafatra ho entina mody)
Ny aretin'i Shwachman-Diamond dia aretina tsy fahita firy sy nolovaina izay misy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny ankizy, ny mety ho voan'ny aretina bakteria, ary ny tsy fahatomombanan'ny taolana. Na dia misy aza ny soritr'aretina malefaka amin'ny ankizy sasany, ny ankizy rehetra voan'io aretina io dia mila fitsaboana mandritra ny androm-piainany. Raha voan'ny aretin'i Shwachman-Diamond ny zanakao, dia mety hahatsiaro ho tototry ny tsy fahazoana antoka momba izay hitranga amin'ny ho avy ianao. Raha ao anatin'izany toe-javatra izany ianao, dia zarao amin'ny dokoteran'ny zanakao ny ahiahinao. Takatr'izy ireo ny atao hoe manahy sy mikarakara zaza manana aretina lehibe, indraindray tsy ampoizina. Afaka manampy ny zanakao tsy vitan'ny hoe miatrika ny aretina izy ireo, fa manampy azy ireo hiaina tsara ihany koa. Ary faly izy ireo manampy anao hanampy ny zanakao. Aza mahatsiaro ho irery mihitsy, ary mangataha fanampiana.
` Syndrome Shwachman-Diamond, SDS, tsy fetezan'ny fototarazo, sarakaty, tsoka taolana, tsy fetezan'ny taolana, aretin'ny ankizy, neutropenia
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao