Kei tō tamaiti ēnei tohu? Me ako tātou mō te ALD (Adrenoleukodystrophy)

Kua rongo kē koe i tētahi mate e kiia nei ko te ALD (Adrenoleukodystrophy)? Tērā pea he ahua uaua te ingoa. Engari kia māmā noa iho. He mate ira tēnei, arā, he mea i riro mai i ō tātou mātua. Ka pā motuhake ki tō tātou pūnaha io me ngā repe adrenal. I ētahi wā, ka haere tahi ēnei tohu me ngā huringa whanonga me ngā uauatanga ako i roto i ngā tamariki nohinohi.

He aha te ALD (Adrenoleukodystrophy)? Kia mārama tātou.

Āe, me titiro tuatahi tātou he aha te ALD. He mate onge te ALD, nō roto i tētahi rōpū mate ira . Ko te ingoa o tēnei rōpū ko "Leukodystrophies". Ki te kī ngāwari, ko ēnei mate ka puta mai i tētahi huringa, i tētahi whakarerekētanga rānei, i roto i ngā ira o tō tātou tinana, arā, ko tō tātou "DNA". He rite tō tātou "DNA" ki tētahi huinga tohutohu mō te mahi a tō tātou tinana.

He mate haere tonu te ALD, arā, ka kino haere mārire. Nō reira, ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakaroa i te haere tonu o te mate, me te whakarato i tētahi oranga pai ake mō ngā tūroro.

He aha te mea ka pā ki te tinana me te ALD?

I roto i te tangata whai ALD, kāore e taea e te tinana te wawahi tika i ētahi momo ngako, inā koa ko ngā Waikawa Ngako Mekameka Roa Rawa (VLCFA). He rite tēnei ki te para i roto i tō mātou whare kāore e taea te tango. Nō reira, ka tīmata ēnei VLCFA ki te kohikohi i roto i te roro, te pūnaha io, me te cortex adrenal, koinei te wāhanga o waho rawa o te repe adrenal.

Kāore anō kia tino mārama ngā kaipūtaiao he aha te mea ka pā ki te tinana ina kohia ēnei VLCFA. Engari e kī ana ngā rangahau ka puta te mumura , ka kino hoki te hipoki tiaki e karapoti ana i ngā pūtau io i roto i tō tātou roro, e kiia nei ko te pūkahu myelin .

Whakaarohia he rite ki te uhi kirihou e karapoti ana i te waea. Ina ngaro, kāore te waea e mahi tika. Waihoki, ina pakaru te uhi myelin, kāore e taea e ngā pūtau io te tuku karere mai i te roro ki te toenga o te tinana. Ka taea e tēnei te whakararuraru i ngā mahi maha a te tinana, pērā i te hikoi me te whakaaro.

Ka pā kino hoki te ALD ki ngā repe adrenal, ka heke ai te nui o ētahi homoni i roto i te tinana. Kei runga ake i ō tātou whatukuhu ēnei repe adrenal. Ka whakaputahia e rātou ngā homoni e pā ana ki ngā āhuatanga o te tāne me te wahine, me ngā homoni e aro ana ki te ahotea.

He pēhea te tuku iho o te ALD?

Nā te mea he mate ira te ALD, ka taea te tuku iho i tētahi o ngā mātua, i ngā mātua e rua rānei. Ka puta mai i tētahi raruraru ki te ira-X , e kiia ana i ētahi wā ko te ALD hono-X.

He pēhea te noa o te ALD?

He mate tino onge tēnei.Ao whānui, tata ki te kotahi i roto i te 15,000 tāngata e pāngia ana e te mate. He nui ake te kitea o ngā tāne i ngā wāhine.

He aha ngā take o te ALD?

Ko te tino take o te ALD he whakarerekētanga ira i roto i tētahi ira motuhake. He rite ō tātou ira ki tētahi huinga tohutohu mō te hanga pūmua e tika ana mō te mahi a te tinana. Ina whakarerekētia he ira, ka taea te whakaputa i te momo pūmua hē.

I roto i te ALD, ko te raruraru kei roto i te ira e kiia nei ko (ABCD1). Ka whakaputahia e tēnei ira he pūmua e kiia nei ko (ALDP). Ko tēnei pūmua te mea e āwhina ana ki te wawahi i ngā (VLCFAs) i kōrerohia e tātou i mua ake nei. Nō reira, nā te mea kāore i te tika te whakaputanga o tēnei pūmua, ka kohia ngā (VLCFAs) ki roto i ngā kiko o te tinana.

He aha ngā momo rerekē o te ALD?

He maha ngā momo matua o te ALD:

• ALD roro o te tamarikitanga: Ko ngā tama tāne me tēnei momo mate ka tīmata ki te whakaatu i ngā tohu o te pūnaha io i waenga i te 3 me te 10 tau. He mea whakamiharo, ko ēnei tamariki ka whanake noa i te wā pēpi. Kātahi ka tīmata te heke haere o ō rātou pūkenga. He maha ngā wā ka whakaatu rātou i ngā raruraru whanonga, pērā i te uaua ki te arotahi ki te kura. Tērā pea ka puta ngā mate haurangi . Tērā pea ka mate te tamaiti i roto i ētahi tau i muri i te tīmatanga o ēnei tohu.
• Te mate a Addison me te ALD: Haunga ngā tohu o te pūnaha io, ka taea e te ALD te aukati i te mahi tika o ngā repe adrenal. Ka kiia tēnei ko te mate a Addison . I roto i tēnei āhuatanga, kāore ō repe adrenal e whakaputa i te nui o te homoni cortisol . Ko ngā tohu ko te ngaronga o te hiahia kai me te ngoikore o te uaua.
• Te Adrenomyeloneuropathy (AMN) te ALD rānei e pā mai ana ki te pakeke: He momo ALD ngāwari ake tēnei. Ka tīmata i waenga i te 21 me te 35 tau te pakeke. He raruraru ō te hunga whai AMN ki ngā repe adrenal me te pūnaha io. Kāore te ALD e pā mai ana ki te pakeke e tere kino atu i te ALD o te tamarikitanga, engari ka taea hoki e ia te whakaiti i te mahi a te roro i roto i ngā pakeke. Ko ngā tohu ko te mamae o ngā waewae me te mamae o ngā peka.

Haunga tēnei, he maha atu anō ngā momo ALD kāore i te tino kitea:

• Te korenga o te ALD adrenal anake: Ka taea e ētahi tāngata te pāngia e te mate a Addison anake, kāore he raruraru ki te pūnaha io. Tata ki te kotahi i roto i te tekau tāngata he ALD tēnei momo.
• ALD roro pakeke: Tata ki te haurima o ngā tāne pakeke e pangia ana e te mate he rite tonu ō rātou raruraru hinengaro ki ērā o te ALD roro o te tamarikitanga.I roto i te wā, ka tino heke te mahi a ō rātou hinengaro me ō rātou pūnaha io. He tokomaha ngā pakeke e pāngia ana e tēnei momo mate ka mate.
• Ngā Wahine e pāngia ana e te ALD: Tata ki te kotahi i roto i te rima o ngā wāhine e pāngia ana e te ALD ka puta ngā tohu i te 40 o ngā tau. I te 60 o ngā tau, 90% kua pāngia e ngā tohu. Heoi, he ngawari noa iho ngā tohu. Hei tauira, tera pea he ngoikore ngawari me te pakari o ngā waewae.

Āhea ka puta mai ngā tohu ALD?

Ko ngā tohu o te ALD ka tīmata i waenga i te 3 me te 10 tau te pakeke. Heoi, ka taea e ēnei te tīmata i ētahi wā i muri mai i te ao. Ko te momo ALD e tīmata ana i te tamarikitanga te mea tino kino.

He aha ngā tohu noa o te ALD?

He rerekē ngā tohu o ia momo ALD. He maha ngā wā ka kitea ngā tohu o te pūnaha io me ngā tohu o te homoni.

Ngā tohu o te ALD roro o te tamarikitanga:

Ngā tohu e kitea ana i ngā wāhanga tuatahi:

• Ngā raruraru whanonga: Hei tauira, te Mate Kore Aro nui (ADHD) me ngā ngoikoretanga ako.
• Ngā ngoikoretanga hinengaro: He uauatanga ēnei ki te whakaaro me te mārama ki ngā kōrero hou. Tērā pea ka "ngaro ngā tamariki i roto i te ao moemoeā" i te kura. Tērā pea ka uaua ki a rātou te pānui, te tuhituhi, me te whakaoti rapanga ā-wāhi.
• Hoki whakamuri: Ko te tikanga tēnei ka ngaro ngā pūkenga o mua i ngā tamariki.

I te whanaketanga o te mate, ka kitea pea e koe ngā tohu penei:

• Ngā raruraru tirohanga
• Te ngoikore o te whakarongo
• Te uaua ki te hikoi
• Te ngoikore me te pakari o ngā peka
• Ngā wiri me ngā hopuhopu
• Te mate wareware
• Te uaua ki te kai
• Ruaki

Ā tōna wā, ka ngaro te nuinga o ngā mahi a te pūnaha io o ngā tamariki. Ka ngaro te tirohanga, te whakarongo, me te nekehanga ā-ringa. I te haere whakamua o te mate, ka uru ngā tamariki ki te 'āhua tipu'. He maha ngā wā ka mate ngā tamariki i roto i ngā tau e rua ki te toru i muri i te tīmatanga o ngā tohu io.

Ngā tohu o te mate a Addison:

Ngā tohu o te ngoikore o te mahi a te adrenal:

• Ngenge
• Te whakahekenga taumaha
• Whakapairuaki me te ruaki
• Ngā raruraru nakunaku
• Te ngoikore o te ngākau
• Ngā mamae o te upoko i te ata
• Te toto toto iti (hypotension)
• Te iti o te huka toto (Hypoglycemia)
• Te pōuriuri o te kiri me te kore e pāngia e te rā (Kiri whero)

Ngā tohu o te Adrenomyeloneuropathy (AMN):

Kei roto i ēnei:

• Te koretake, te ngoikore, te pararutiki rānei o ngā uaua o ngā waewae o raro.
• Ko te Ataxia he mate pūnaha io e pā ana ki te nekehanga.
• Te ngoikore me te mamae.
• Te ngoikore o te ure.
• Te kore e taea te whakahaere i ngā nekehanga o te puku (te kore e taea te pupuri i te mimi).
• Te uaua ki te whakahaere i te mimi.
• Pakira nā te koroheketanga wawe.

He aha i rerekē ai te pānga o te ALD ki ngā tāne me ngā wāhine?

He mate ira hono-X te ALD, arā, nā te ira kua whakarerekētia i runga i te ira-X.

E rua ngā ira X o ngā uwha. Tērā pea ka taea e rātou te kawe i tēnei mate. I te nuinga o te wā, kotahi te ira X kāore e "kaha" ana. Ko te tikanga tēnei kāore ngā ira o taua ira e kaha ana.

I te nuinga o te wā, kāore ngā wāhine e whakaatu i ngā tohu nā te mea kei runga i te ira X "kore mahi" te ira kua whakarerekētia. Ko ngā wāhine e whakaatu ana i ngā tohu ka puta he āhua iti ake te kino ka puta i te pakeketanga.

Kotahi anake te ira-X o ngā tāne. Nā te mea kāore he parenga mai i tētahi atu ira-X, ka taea e te ira-X kua whakarerekētia te whakararu i te ALD i roto i ngā tāne.

Āhea ka tātaritatia te ALD?

Ka kitea ētahi pēpi i te whānautanga i te wā o te tirotiro pēpi hou . Ka tirohia e ēnei whakamātautau ētahi mate. I ētahi whenua, ka whakamatautauria hoki ngā pēpi hou mō te ALD i te wā o ēnei tirotiro i te hōhipera. Engari i te nuinga o te wā, ka whakapae noa ngā mātua, ngā tākuta rānei i te wā ka kite rātou i ngā tohu i ngā tau tuatahi o te tamaiti.

Ko te hunga whai mate pēnei i te pakeke ka kitea rātou kei te pāngia rātou i muri i te kitenga atu i te tākuta nā runga i ngā tohumate.

Ko wai me whakamātauria mō te ALD?

Me whakapae ngā mātua me ngā tākuta kei a koe te ALD i ēnei wā:

• Mena he tohu anō hoki o te mate pūnaha io o te tamaiti e pāngia ana e te ADD, ADHD rānei.
• Mena he uaua ki te hikoi, ki te neke rānei tētahi taitama, ā, mena kei te kino haere aua raruraru.
• Ka taea e te tāne o ngā tau katoa te pāngia e te mate a Addison, ahakoa kāore he tohu, he raruraru rānei ōna.
• Mena ka āta whanake te ngoikore o te uaua o tētahi wahine kua kaumātuatia.

Me pēhea te tautuhi i te ALD?

Ka arotakehia e ngā tākuta te hītori hauora o tāu tamaiti me te hītori hauora whānau. Mena kei te whakapaehia he ALD, tera pea ka whai whakamātautau tāu tamaiti pēnei i:

• He whakamātautau toto hei ine i te taumata o te (VLCFA) i roto i te toto.
• He whakamātautau ira hei rapu i ngā huringa ira e pā ana ki te ALD, ki ētahi atu āhuatanga rānei.
• Whakamātauria te mahi a ngā repe adrenal mā te whakamahi i tētahi whakamātautau whakaohooho homoni adrenocorticotropic (whakamātautau whakaohooho ACTH).
• Ka mahia he matawai MRI hei tirotiro i te pānga o te ALD ki te roro.

Mena ka whakaūtia e te whakamātautau ira kei a koe te ALD, ka tūtohu pea tō tākuta kia whakamātauria hoki ētahi atu mema o te whānau ki te ira.

He aha ngā maimoatanga mō te ALD?

Kāore he rongoā mō te ALD i tēnei wā. Ko te arotahi o te maimoatanga he whakaroa i te haere whakamua o te mate me te whakahaere i ngā tohu.

Ko ngā kōwhiringa maimoatanga e whakawhirinaki ana ki te momo ALD me ngā tohumate. Kei roto pea i ēnei:

• Maimoatanga homoni adrenal: Me tirotirohia ngā repe adrenal i ia wā e te hunga whai ALD. Ka taea e te rongoā whakakapinga corticosteroid te rongoā i te ngoikore o te adrenal.
• Te whakawhitinga pūtau take: Koinei anake te maimoatanga ka taea te whakaroa i te whanaketanga o te ALD i roto i ngā tamariki. Mēnā ka kitea wawe te mate, ka taea e tēnei whakawhitinga te whakamutu i te mate. Mēnā ka whakaatuhia e te matawai MRI kua pāngia te roro e te ALD, engari kāore te tamaiti e whakaatu i ngā tohu mārama i te whakamātautau pūnaha io, ka tūtohu pea ngā tākuta i te whakawhitinga pūtau take.
• Ngā Rongoā: Ka tohua pea e ngā tākuta he rongoā hei āwhina i ngā tohu pēnei i te wiri, te pakari rānei o te uaua.

Ētahi atu maimoatanga tautoko:

• Te whakaora tinana.
• Tautoko hinengaro.
• Mātauranga motuhake.

Ngā maimoatanga e ahu mai ana i te rangahau:

• Whakaora ira: Ka taea e tēnei te whakakapi i tētahi ira hapa ki tētahi ira e mahi noa ana.
• Hinu a Lorenzo: He ranunga tēnei o te waikawa oleic me te waikawa erucic. E kiia ana ka whakaiti i ngā taumata o te VLCFA i roto i te toto. Mēnā ka hoatu ki ngā tamariki i mua i te putanga mai o ngā tohu, ka whakaroa, ka whakaroa rānei i te tīmatanga o ngā tohu.

He aha te heke mai o ngā tamariki whai ALD?

Ko te āhua o te mate mō te tangata whai ALD ka whakawhirinaki ki te momo mate. Ko te āhua o te mate mō ngā tamariki whai X-ALD roro he kino te nuinga. Ki te kore e kitea wawe te mate, ā, ki te kore e mahia he whakawhitinga pūtau take, ka heke te mahi a ō rātou pūnaha io. I te nuinga o te wā, ka mate ngā tamariki i roto i ētahi tau i muri i te tīmatanga o ngā tohu.

Mō te hunga kua pāngia e te mate e te mate pakeke (AMN), ka taea e te mate te whanake āta haere i roto i ngā tekau tau.

Ka taea te ārai i te ALD?

Kāore anō kia mōhiotia he huarahi hei ārai i te ALD i tēnei wā. Mēnā he ALD tō tētahi o tō whānau, rapua he whakamātautau ira me te tohutohu i runga i ngā taunakitanga a tō tākuta.

Me pēhea taku rongoā i taku tamaiti me te ALD?

Mā te wawaotanga wawe ka pai te tūponotanga mō te maimoatanga angitu. Ki te kite koe i ētahi huringa o te whanonga, o ngā pūkenga hinengaro rānei o tāu tamaiti, kōrero tonu atu ki tō tākuta. Waihoki, ki te mea kei te ngaro haere ngā pūkenga o tāu tamaiti i mua, kōrero atu ki tō tākuta mō tēnei.

Me whakauru atu ki te tīma tiaki o tāu tamaiti:

• Tākuta tamariki.
• He tākuta roro mō ngā tamariki me ngā pakeke.
• Tohunga mimi.
• Tohunga endocrine.
• Tākuta hinengaro.
• Kaiwhakaora tinana.
• Kaitohutohu ira.
• Ētahi atu tohunga mēnā e hiahiatia ana.

He aha ngā mea me pātai atu e au ki taku tākuta mō te ALD?

Mena kua tāpaetia tō tamaiti ki te ALD, pātai atu ki tō tākuta mō ēnei mea e whai ake nei:

• Ka taea e taku tamaiti te whiwhi i te whakawhitinga pūtau take?
• Me rongoā taku tamaiti ki te steroids?
• Ka pēhea te āhua o taku tamaiti ā muri ake nei?
• He aha atu anō tā mātou e taea ai te whakaiti i ngā tohumate o taku tamaiti?
• Me whakamātautau ira rānei ētahi atu mema o te whānau?
• He whakamātautau haumanu kei reira ka taea e taku tamaiti te whai wāhi atu?

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara

He mate ira te ALD e pā ana ki te pūnaha io me ngā repe adrenal. He maha ngā wā ka tīmata ngā tohu i te tamarikitanga. Mēnā ka ngaro ngā pūkenga o mua o ngā tamariki, ka puta rānei he huringa o te whanonga, rapua tonutia he tohutohu hauora. Ko te tere o te tīmatanga o te maimoatanga mō te ALD, ko te nui ake o te tūponotanga ka whakaroa i te haere whakamua o te mate. He maha ngā maimoatanga mō te ALD, tae atu ki ngā whakawhitinga pūtau take, ngā rongoā, me te manaaki tautoko. Ka kōrero tō rōpū hauora ki a koe mō te āhua me te heke mai o tō tamaiti. Kaua e mataku, he mea nui kia whiwhi koe i ngā mōhiohio tika me te whai i ngā tohutohu a tō tākuta.