Ngā mea me mōhio koe mō te mate pukupuku Barber Say: Kei tō pēpi ēnei tohu?

He harikoa nui te pēpi whānau hou mō te whānau, kāore? Kei te tatari te katoa kia kite i te ātaahua o te pēpi. Engari, i ētahi wā, ahakoa he tino onge, ina kite tātou i ētahi huringa o te āhua o tā tātou tamaiti, ka tino āwangawanga, ka mataku hoki te whaea, te pāpā rānei. Pērā anō, ko te Barber Say Syndrome he mate ira e pā ana ki te hunga torutoru o te ao. Me kōrero taipitopito tātou mō tēnei i tēnei rā, he mea nui kia mōhio ki tēnei.

He aha te mate pukupuku Barber Say?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira tino onge te mate Barber-Sey. He mea whānau mai, arā, kei te whānau mai i te wā whānau. Ka taea e tēnei mate te whakaputa i ētahi huringa, i ētahi āhua kino rānei i roto i te tinana o te pēpi hou, inā koa ko te āhua o waho, pērā i te kanohi.

Engari ko te mea nui hei maumahara i konei, ko te tikanga kāore tēnei āhuatanga e pā ki ngā whekau o roto o te pēpi, ki ngā pūkenga hinengaro rānei (hinengaro) . Ko te tikanga o tēnei, tera pea ka noho noa te huarahi whakaaro me te ako a te pēpi. Heoi, ka rerekē pea te āhua me te kaha o ēnei tohu i ia pēpi, i ia pēpi. Tērā pea ka pāngia ētahi pēpi e:

• Ngā āhuatanga kanohi motuhake.
• Te tupu nui rawa o te huruhuru i roto i te tinana (hypertrichosis) .
• He kiri tino angiangi, pakarukaru (ngoikore) .

Ko wai ka pāngia e tēnei mate? He pēhea te noa o tōna pānga?

Nā te mea he mate ira te mate Barber-Say, ka pā ki te tangata katoa. Heoi, he mate tino onge tēnei. Ka puta i raro i te kotahi i roto i te miriona whānautanga puta noa i te ao. E whakapono ana ngā kaipūtaiao i roto i tētahi whenua pēnei i te Hononga o Amerika, kei waenganui i te 1 ki te 300 ngā tāngata e pāngia ana e tēnei mate. Nō reira, ka taea e koe te whakaaro he aha te onge o tēnei, tika?

He aha ngā tohu? Me pēhea te mōhio ki tēnei?

Ka kitea ngā tohu o te mate Barber-Say i te whānautanga (congenital) . Heoi, e ai ki te kōrero i mua ake nei, ehara i te mea ka rite ngā tohu o ngā pēpi katoa, ā, ka rerekē anō hoki te kaha o ngā tohu.

Ngā āhuatanga motuhake e kitea ana i te mata

Tērā pea ka puta he panoni nui ki te mata o te pēpi i tēnei āhuatanga. Hei tauira:

• Te korenga, te ngoikore rānei o te whanaketanga o ngā kamo.
• Ngā kanohi e whānui ana te tawhiti .
• Te ngaro o ngā kamo.
• Ngā kamo e tahuri ana ki waho .
• He nui ake i te mea noa te āputa i waenganui i ngā kokonga o ngā kanohi o te pēpi i te wāhi e tūtaki ai ngā kamo o runga me raro.
• Ihu hurihuri .
• He ihu nui, porotaka.
• He piriti ihu whānui.
• Waha whānui.
• Te putanga mai o ngā niho i te mutunga .

Ngā āhuatanga ā-tinana kē atu

Haunga ngā āhuatanga o te kanohi, ka kitea anō hoki ētahi atu āhuatanga pēnei i:

• Te tupu nui rawa o te huruhuru, he rerekē te tae (hypertrichosis) puta noa i te nuinga o te tinana o te pēpi.
• Ka tino wetekina te kiri, ka piko . He kiri ngāwari ake tēnei i te mea noa, ā, ka pakaru anō ki tōna tūranga ina totorohia (kiri ka taea te whakatōtika).
• Te ngoikore o te whakarongo .
• Te korenga, te iti rānei o ngā kiko o te ū.
• Te korenga, te ngoikore rānei o ngā uma.
• Te kore e tupu pai . Ko te tikanga tēnei kei te piki haere te taumaha o te pēpi, ā, kei te puhoi hoki tōna tipu.

He aha i puta ai tēnei āhuatanga? He aha ngā take?

Ko te tino take o te mate Barber-Say he panoni ira, he whakarerekētanga rānei ira i roto i te ira TWIST2 . Ka whakaputahia e tēnei ira he pūmua e uru ana ki te tipu o ngā pūtau wheua i roto i tō tātou tinana. Nō reira, ina he hapa kei roto i tēnei ira, ka puta ngā tohu e pā ana ki tēnei mate.

Nā te mea he tino onge tēnei mate, he iti noa iho ngā rangahau mō te tikanga tuku iho. I te nuinga o te wā, ka kitea ina riro i te tamaiti tētahi ira kua whakarerekētia mai i tētahi o ngā mātua, ka nui ake te tūponotanga ka pāngia te tamaiti e te mate . Ka kiia tēnei he tauira autosomal dominant .

Heoi, i ētahi wā ka taea te tuku iho i roto i te tauira autosomal recessive . Ko te tikanga o tēnei ka pāngia te tamaiti e te mate mēnā ka riro i a rātou te ira kua whakarerekētia mai i ngā mātua e rua . I ētahi atu wā, ka pāngia te tamaiti e te mate nā te whakarerekētanga hou (te whakarerekētanga de novo) i roto i te ira TWIST2 , me te kore he tangata o te whānau kua pāngia e te mate i mua.

Me pēhea te tautuhi i tēnei?

Ka tirohia tuatahitia e te tākuta tō pēpi te tinana . I tēnei tirotiro, ka rapua e rātou ngā tohu motuhake o te mate, pērā i ngā panoni o te kanohi, te tupu nui o te huruhuru, me te āhua o te kiri. Ka pātai atu hoki rātou mō tō hītori whānau.

Hei whakaū i te mate, ka whakahau te tākuta i tētahi whakamātautau ira . Ko te tikanga o tēnei ko te tango i tētahi tauira iti o te toto o te pēpi, me te rapu i ngā huringa ira. Ina koa, ka rapua e rātou tētahi whakarerekētanga ira i roto i te ira 'TWIST2' kua whakahuatia i mua .

He aha ngā maimoatanga?

Ki te pono, kāore anō kia kitea he rongoā motuhake mō te mate Barber-Say . Heoi, i runga i ngā tohu o te pēpi, ka taea te whakarite i tētahi mahere maimoatanga motuhake mō ia pēpi.Ka mahi tahi te tākuta tamariki o tāu pēpi me tētahi rōpū tohunga ki te mahi i tēnei. Kei roto pea i ēnei:

• Tākuta kanohi : He tākuta e tātaritanga ana, e rongoā ana hoki i ngā mate e pā ana ki ngā kanohi me te tirohanga.
• Tākuta kiri : He tākuta e rongoā ana i ngā mate e pā ana ki te kiri, te makawe, me ngā maikuku.
• Kaitohutohu ira : He tohunga hauora e āwhina ana i a koe ki te mārama ki te mōrearea o te tuku iho i tētahi mate ira, te tuku iho rānei ki tāu tamaiti.

Hei rongoā kē atu, he maha ngā momo pokanga kirihou ka taea te mahi hei whakatika i ngā āhua rerekē o te tinana o te pēpi. He maha ngā tāngata e kite ana i te rerekētanga nui i mua atu, i muri mai hoki i ēnei pokanga. Kei roto i ēnei pokanga:

• Te pokanga niho e pā ana ki te mata, te waha, te kauae rānei (te pokanga maxillofacial).
• Te pokanga kirihou kanohi, pērā i te whakauru i tētahi mea ki roto i ngā paparinga (ngā whakatō malar).
• Te pokanga kamo (blepharoplasty te tarsorrhaphy rānei).
• Te pokanga whakahou i te āhua o te ihu (rhinoplasty).
• Te pokanga ngutu (cheiloplasty).
• Pokanga whakatikatika kauae (pokanga orthognathic).
• Pokanga kauae (genioplasty).
• Te whakanui i ngā ū (ka mahia tēnei i muri i te pakeketanga).

Ko ētahi atu kōwhiringa maimoatanga ko:

• Te rongoā taiaho mō te tupu nui o te makawe (hypertrichosis).
• Ka taea te rongoā i ētahi atu raruraru kanohi mā te whakamahi i ngā roimata horihori, ngā hinu whakahinuhinu kanohi, me ngā paturopi .

He ara hei ārai i tēnei?

Nā te mea he mate ira te mate Barber-Say, kāore he huarahi hei ārai i tēnei . Heoi, ki te mea kei te hapu koe, he mea nui kia kōrero koe ki tō tākuta mō ngā whakamātautau ira . Ka taea e te whakamātautau ira te āwhina i a koe ki te mārama ki tō mōrearea ki te tuku i ētahi ira ki tō tamaiti.

He aha te roanga o te oranga o te tamaiti e pāngia ana e te mate pukupuku Barber Say?

Ahakoa te ahua nei he taumaha te whakarongo ki tēnei, he mea noa te roa o te oranga o te tangata e pāngia ana e te mate Barber-Se . Ahakoa he raruraru tinana tō pēpi, pērā i te āhua o te tinana, e ai ki te kōrero i mua ake nei, kāore tēnei mate e pā ki ngā whekau o roto, ki te hinengaro rānei . Nō reira, me whanake noa te whanaketanga nekeneke me te whanaketanga kōrero o te pēpi.

Heoi anō, ko te hauora mō te wā roa o tāu pēpi ka whakawhirinaki ki te āhua me te kaha o ōna tohu. Nō reira, he mea pai ki te pātai ki tō tākuta mō te roanga o te oranga o tāu pēpi.

Ngā pātai nui hei pātai atu ki tō tākuta

He mea noa te maha o ngā pātai kei roto i tō hinengaro i tēnei wā. Pātai atu ki te tākuta o tō pēpi ēnei pātai hei āwhina i a koe ki te whakatau i ō āwangawanga:

• E hia te onge o tēnei mate i roto i taku pēpi?
• He pēhea te kino o ngā tohumate o taku pēpi?
• He aha te momo maimoatanga e hiahiatia ana e taku pēpi?
• He aha te momo pokanga e hiahiatia ana e taku pēpi?
• He aha te roanga o te oranga o taku pēpi?

He wheako whakamataku te noho hei mātua mō te wā tuatahi. Tērā pea ka uaua ake te mōhio he mate ira onge tō pēpi. Mēnā he mate Barber-Sey tō pēpi, whakaarohia te whakauru atu ki tētahi rōpū tautoko mō ngā whānau o ngā tamariki he mate onge tō rātou. He huarahi pai tēnei rōpū ki te kimi whakautu ki ō pātai, me te whiwhi tumanako mō te mate o tō pēpi.

Hei whakamutunga, he karere hei kawe ki te kāinga

Ko te tumanako kua whai māramatanga koe mō te mate pukupuku Barber Say i kōrerotia e mātou. Kia maumahara, ahakoa he rerekē te āhua o tō pēpi, me noho noa ōna pūkenga hinengaro . Ko te tikanga me taea e tō tamaiti te noho i tētahi oranga noa, whai hua .

Ko te mea nui kia kaua e mataku, kia whiwhi tohutohu hauora tika, kia hoatu hoki ki tāu pēpi te aroha me te manaaki e hiahiatia ana e ia. Mēnā he pātai āu, kōrero noa atu ki ō tākuta. Kei te rite rātou ki te āwhina i a koe.

Ko te tumanako i whai hua ēnei mōhiohio ki a koe!

Te Mate Pāpaka, ngā mate ira, ngā mate onge, te hauora o te tamaiti, ngā āhua rerekē o te kanohi, ngā mate kiri, te tohutohu ira